Что показывает тест днк. Днк-анализ как рутинное исследование, или о чем способна рассказать ваша генетическая карта Что можно узнать по анализу днк

Из школьного курса биологии всем известно о том, что ДНК – это «банк данных», в котором хранится информация обо всем живом. Именно ДНК делает возможной передачу данных о развитии и функционировании живых организмов при их размножении. Дезоксирибонуклеиновая кислота – основа всего живого. Именно благодаря этой молекуле, все организмы способны сохранять свою популяцию. А что Вы знаете о человеческой ДНК?

В 1869 году мир узнал о существовании ДНК: это открытие сделал Иоганн Фридрих Мишер. А еще через почти 100 лет (1953 году) два выдающихся ученых сделали сенсационное открытие: ДНК состоит из двойной спирали. Этими учеными были Френсис Крик и Джеймс Уотсон. С тех пор, вот уже более 50 лет, ученые всего мира пытаются раскрыть все тайны ДНК.

ДНК человека – загадка раскрыта:

– ДНК всех людей на планете на 99,9 % - идентична, и только на 0,1% - уникальна. Именно этот 0,1 % влияет на то, кто мы и какие мы. Иногда так случается, что это значение (0,1%) проявляет себя очень неожиданным образом: рождаются дети, похожие не на родителей, а на прабабушку или прадеда одного из родителей, а иногда проявляются еще более дальние предки.

– Мы на 30% салат и на 50% банан! И это действительно так: ДНК каждого из нас, не зависимо от возраста, пола, цвета кожи и других признаков, идентично с ДНК листьев салата и бананом на 30 и 50 процентов соответственно.

– Эритроциты (красные кровяные тельца) – единственные клетки, в которых отсутствует ДНК.

– В ДНК человека 80 тыс. генов, а 200 из них унаследовано от бактерии.

– Очень редко на свет появляются люди, у которых не 1, а 2 набора ДНК. Таких людей называют химерами, в их организме органы имеют разные ДНК.

– У человека всего на 2 хромосомы меньше, чем у шимпанзе.

– У генетического кода человека 2 значения. Ранее считалось, что значение 1, но американский ученый Джон Стаматойаннопулос вместе со своей командой в 2013 году открыл второе значение. Благодаря этому открытию западная медицина начала развиваться в направлении изучения генома человека, что в дальнейшем позволит проводить «генетическое» лечение.

– В космосе есть «Диск бессмертия», на котором хранятся оцифрованные ДНК некоторых выдающихся личностей.

– На нашей планете есть живые организмы, чье ДНК при наиболее благоприятных условиях жизни могло бы обеспечить им бессмертие. Но человек к их числу не относится.

И это далеко не все загадки маленькой молекулы, без которой жизнь на Земле была бы невозможной.

Новый взгляд на ДНК

ДНК для большинства из нас представляет глубокую тайну. Мы слышим это слово, вроде бы понимаем его значение, но даже не представляем себе, насколько это сложная штука и зачем она, собственно, нужна. Итак, давайте попробуем вместе в этом разобраться. Сначала поговорим о том, чему нас учили в школе, а затем о том, чему не учили.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - это главная программа человека. С химической точки зрения это очень длинная полимерная молекула, имеющая вид двух цепочек, спирально закручивающихся вокруг друг друга. Каждая цепь состоит из повторяющихся «строительных блоков», называемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид состоит из сахара (дезоксирибозы), фосфатной группы и собственно азотистого основания. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счет дезоксирибозы и фосфатной группы. А азотистые основания обеспечивают связь между двумя спиральными цепями. То есть собственно создание живой материи. Основания бывают четырех видов. И именно их последовательность формирует генетический код.

Генетический код Человека содержит в себе около трех миллиардов пар оснований ДНК и около 23 000 генов (по последним подсчетам), которые отвечают за все свойственные нам признаки и качества. Сюда входит все, что мы получаем от природы, а также то, что мы наследуем от родителей и их родителей. Ген - это единица наследственности живого организма. В нем может содержаться информация о цвете глаз, о том, как создать почку, и о наследственных заболеваниях, таких как болезнь Альцгеймера. Так что наследственность - это не только качества родителей, но и общие качества человека. Можно сказать, что гены содержат все, что в нас есть человеческого, вместе с уникальными особенностями, унаследованными от родителей. Возможно, вы слышали также об РНК (рибонуклеиновой кислоте). Она участвует в процессе транскрипции, с которого фактически начинается производство белков и управление ими. ДНК - это матрица, на которой создается РНК, и программа, которой следует этот процесс.

Слушайте внимательно: эту крошечную молекулу в виде двойной спирали можно увидеть только в очень мощный электронный микроскоп. Но она состоит из трех миллиардов частей! Можете себе представить, насколько малы эти части? Мы, по сути, видим лишь форму ДНК, отрытую Уотсоном и Криком в Англии в 1953 году на основании рентгеноструктурных данных, полученных Розалинд Франклин. <…>

Потребовалось еще 43 года, прежде чем в феврале 2001 года ученые смогли нарисовать структуру всей молекулы ДНК. <…>

Затем началась настоящая работа, ведь исследование структуры показало лишь общее химическое строение ДНК. Представьте, что это буквы в гигантской книге. Теперь ученые знали каждую букву, но понятия не имели, что это за язык! Им необходимо было разгадать язык, чтобы увидеть всю картину, понять слова в книге и найти гены. Именно тогда они обнаружили, что дело принимает неожиданный оборот. Лучшие ученые и мощнейшие компьютеры страны изо всех сил старались найти коды, которые ожидали увидеть в химической структуре генома человека.

Мы мыслим трехмерно. С этим ничего не поделаешь. Такова наша реальность, и нельзя надеяться, что мы избежим этого. Но часто это мешает нам видеть большую картину. Наука сейчас начинает громогласно заявлять, что Вселенная и все находящееся в ней - многомерны. Так что рано или поздно нам придется изобрести математику, которая смогла бы соответствовать такой модели, а также открыть новые физические законы и научиться более широкому мышлению. А пока что ученые делают очень серьезные предположения о том, что геном человека линеен и вся генетическая структура человека заключена в трех миллиардах «букв» ДНК. Но это не так. <…>

Вопреки всей логике, ученые не смогли найти коды, хотя абсолютно точно знали, что они там есть. Они использовали лучшие современные компьютеры, способные взламывать коды, в поисках той симметрии, которую порождает любой язык. И они нашли ее. Находка наверняка сразила их наповал, и в то же время подбросила им величайшую биологическую загадку века.

Из всей химической структуры сложнейшего генома Человека лишь 4% несут в себе код! Только кодирующая белок ДНК содержит в себе четкий код для производства генов, и его присутствие там было вполне очевидно. Это настолько трехмерно, что буквально можно было увидеть отметки «старт» и «стоп» в последовательности генов! Как и современные компьютерные коды, химия подстраивалась под наши ожидания, но лишь малая часть генома Человека участвовала в производстве 23 000 генов человеческого тела. Все остальное находилось там как бы «ни для чего».

Позвольте привести вам аналогию подобного разочарования. Над нами появляется летающая тарелка. Она проделывает удивительные трюки - зависает в воздухе, игнорирует гравитацию и ведет себя так, как мы и ожидаем от летающей тарелки. Затем она приземляется. Мы приближаемся и понимаем, что внутри никого нет. Видимо, это просто робот-зонд, посланный на Землю. Внезапно верхняя часть тарелки поднимается, приглашая лучших ученых взглянуть на принципы ее работы. Мы очень возбуждены, понимая, что близки к разгадке неких тайн. Мы вот-вот откроем новую физику! Мы начинаем искать двигатель, и нас ожидает сюрприз: двигательный отсек доверху набит каким-то мусором! Нет, пожалуй, это скорее похоже на пенопластовые гранулы, которые у нас засыпают в качестве наполнителя в упаковки с посудой. Эти гранулы явно связаны друг с другом, какая-то их часть даже шевелится, но они ничего не делают. В этом материале не видно никакой структуры; он просто заполняет пространство. Вы раскапываете «наполнитель» лопатой, выбрасываете гранулы ведро за ведром и наконец находите крошечный блестящий предмет, из которого выходят какие-то провода. Очевидно, что этот предмет и есть двигатель, сердце корабля. Такой маленький! Помещается в ладонь, а управляет всем! Вы пытаетесь его запустить. И тут выясняется, что без «наполнителя» летающая тарелка не хочет летать. Вы засыпаете гранулы обратно - и тарелка снова летает! Так что, получается, «наполнитель» все-таки что-то делает? Или нет? Как может наполнитель что-то делать? Ошибка понятна. Мы ожидали увидеть двигатель - нечто сверкающее, опутанное проводами, линейное и завершенное по своей структуре, - и мы нашли это. То, что показалось нам «наполнителем», «упаковкой», мы тут же выбросили. Вы понимаете, в чем оплошность и в чем метафора?

Получался анекдот. ДНК состоит из трех миллиардов частей, большая часть которых ничего не делает! Лишь четыре крошечных процента выполняют всю работу! Что за ерунда! Мы знаем, что природа очень рациональна. Мы можем наблюдать за эволюцией живых существ даже в течение одной нашей жизни, и мы понимаем, насколько природа целесообразна. Если рыбы оказываются запертыми в подземной пещере, то через десять лет, или около того, у них исчезают глаза. Природа вычеркивает все, в чем нет необходимости, и мы видим это повсюду. Однако 96% нашей ДНК являются просто мусором! Мы, вершина эволюции, на 96% состоим из мусора? Это противоречит всему, что мы наблюдаем в природе, однако именно так и выходило . Части ДНК, не кодирующие белок, даже лучшими умами были объявлены «мусором». Участки, не кодирующие белок, были случайными, не обладали ни симметрией, ни видимой целью и казались бесполезными.

Знакомьтесь: нетрехмерные мыслители

Попробуем подойти к нашей летающей тарелке с новыми идеями. Возможно, этот на вид хаотичный «наполнитель» вовсе не является частью двигателя. Может быть, это карта! В конце концов, корабль должен знать, куда направляется. Затем вы думаете, что это какой-то иной тип карты. Может быть, в квантовом состоянии кораблю нужна квантовая карта? Что это могло бы быть? Что должно быть нечто такое, что позволило бы ему существовать в линейном мире, но могло бы отдавать инструкции крошечному блестящему двигателю, чтобы тот контролировал судно в трех измерениях. В данном случае мы знаем, что у корабля есть многомерные характеристики, потому что он может контролировать свою массу. Мы также знаем из нашей квантовой физики, что, когда мы переходим в многомерный мир, время и пространство, какими мы их знаем, перестают существовать. Эти два понятия заменяются потенциалами и полностью нелинейным и запутанным обилием «событийных правил», которые в третьем измерении имеют для нас очень мало смысла. Таким образом, странный и хаотичный «наполнитель» вовсе не является неупорядоченным - просто он выглядит таковым для трехмерных созданий (вас, меня и ученых)! Он должен быть именно там, где и находится, чтобы у двигателя была возможность перемещать корабль. Можно сказать, что «наполнитель» - это модификатор двигателя, и он должен присутствовать в значительных количествах, потому что ему очень много нужно «сказать» двигателю о том, как двигаться многомерным способом.

Годами мы мирились с выражением «мусорная ДНК». Однако вдруг мы начали мыслить иначе. «Что, если, - сказал кто-то, - в мусоре нет кода, потому что его там и не должно быть? Что, если эти 96% ДНК каким-то образом содержат нелинейные квантовые правила, которые руководят закодированными частями?» Это совершенно новая и спорная концепция - но она, по крайней мере, выходит за пределы ограниченной трехмерной логики!

Вот сообщение из Калифорнийского университета в Сан-Диего от 13 июля 2007 года, переданное в новостях «Си-Би-Эс»:

Так называемая «мусорная ДНК» - 96% генома человека, кажущиеся бесполезными, - может играть более важную роль, чем предполагает ее название, утверждают американские ученые. Международная группа ученых обнаружила, что какая-то часть «мусорной» ДНК может служить для создания рамок, помогающих должным образом организовать остальные 4%. «Некоторую часть мусорной ДНК можно считать знаками препинания, запятыми и точками, помогающими понять смысл закодированных участков генома», - говорит соавтор этой теории Виктория Луняк, научный сотрудник КУСД.

Я думаю, что мы начинаем видеть многомерный аспект своей биологии, который, очевидно, огромен! Что, если 96% нашей ДНК - набор инструкций для остальных 4%? Тогда эта часть совсем не хаотична, она просто кажется таковой трехмерному мышлению. Могут ли знаки препинания казаться буквами алфавита? Нет. Тогда что это? Обладают ли они симметрией? Произносятся ли они как-нибудь? Нет. Если вы посмотрите на знаки препинания в нашем языке, то может показаться, что они расставлены в случайном порядке. Если бы вы, например, посмотрели на эту страницу, ничего не зная о языке и о его устройстве, то знаки препинания показались бы вам бессмысленными. Они не обладают симметрией. Если вы пропустите эту страницу через суперкомпьютер, он в конечном итоге определит слова и их вероятный смысл, но не знаки препинания.

Подумайте об этом. Двигатель, который мы искали в летающей тарелке, действительно был там. Эта доля в 4%, кодирующая белок, служит «блестящим мотором». А «мусор» - это 96%, похожие на гранулированный наполнитель. Теперь мы подозреваем, что происходит нечто совершенно иное, и 96 % на самом деле могут оказаться многомерным шаблоном конструктора, а 4% - просто двигателем, который подчиняется его замыслу.

Разве это соотношение не кажется вам интересным? Согласно учению Крайона, лишь 8% ДНК находятся в третьем измерении, а 92% ДНК управляют остальной частью.

Возможно, мы становимся свидетелями постепенного признания того факта, что функции ДНК значительно отличаются от наших ожиданий и она - нечто более сложное, чем просто код, который можно считывать химически.

отрывки из книги Крайона и Ли Кэрролла, «Двенадцать слоёв ДНК»

Наш мир населен разнообразными организмами: от микроскопических, видимых только в мощный микроскоп, до огромных, вес которых достигает нескольких тонн. Несмотря на такое видовое разнообразие, у всех организмов на Земле очень схожее строение. Каждый из них состоит из клеток, и этот факт объединяет всех живых существ. В то же самое время, невозможно встретить два идентичных организма. Исключение могут представлять только однояйцовые близнецы. Что же делает каждый организм, живущий на нашей планете, таким уникальным?

В каждой клетке имеется центральный орган - это ядро. В нем находятся некие материальные единицы - гены, располагающиеся в хромосомах. С химической точки зрения, гены представляют собой дезоксирибонуклеиновую кислоту, или ДНК. завитая в двойную спираль, является ответственной за наследование многих признаков. Таким образом, значение ДНК - перенос генетической информации от родителей к потомкам. Чтобы вывести эту истину, ученые всего мира на протяжении двух столетий ставили невероятные эксперименты, выдвигали смелые гипотезы, терпели неудачи и испытывали триумф от великих открытий. Именно благодаря трудам великих исследователей и ученых мы сегодня знаем, что значит ДНК.

К концу XIX столетия Мендель установил базисные законы переноса признаков в поколениях. Начало XX века и Томас Хант Морган раскрыли человечеству тот факт, что наследственные признаки передаются генами, которые расположены в хромосомах в особой последовательности. Об их химическом устройстве ученые догадались в сороковых годах двадцатого столетия. К середине пятидесятых была раскрыта двойная спираль молекулы ДНК, и репликации. В сороковые годы ученые Борис Эфрусси, Эдвард Татум и Джордж Бидл высказали смелую гипотезу о том, что гены производят белки, то есть хранят особую информацию о том, как синтезировать специфичный фермент для протекания определенных реакций в клетке. Эта гипотеза нашла подтверждение в работах Ниренберга, который ввел понятие генетического кода и вывел закономерность между белками и ДНК.

Структура ДНК

В ядрах клеток всех живых организмов есть нуклеиновые кислоты, чья молекулярная масса больше, чем у белков. Эти молекулы полимерные, их мономерами являются нуклеотиды. В образовании белков участвуют 20 аминокислот и 4 нуклеотида.

Существует два вида нуклеиновых кислот: ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и РНК (рибонуклеиновая кислота). Строение их сходно в том, что оба вещества имеют в составе нуклеотид: азотистое основание, остаток фосфорной кислоты и углевод. Но различие в том, что ДНК имеет дезоксирибозу, а РНК - рибозу. Азотистые основания бывают пуриновые и пиримидиновые. В составе ДНК имеются пуриновые аденин и гуанин и пиримидиновые тимин и цитозин. РНК включает в свою структуру те же пурины и пиримидиновые цитозин и урацил. Путем соединения остатка фосфорной кислоты одного нуклеотида и углевода другого образуется скелет полинуклеотида, к которому цепляются азотистые основания. Таким образом, может получиться довольно много различных соединений, которые и определяют видовое разнообразие.

Молекула ДНК представляет собой двойную спираль из двух больших полинуклеотидных цепочек. Они связаны между собой пурином одной цепочки и пиримидином другой. Эти связи не случайны. Они подчиняются закону комплементарности: связи способны образовать между собой адениловый нуклеотид с тимиловым, гуаниловый - с цитозиловым, так как они дополняют друг друга. Этот принцип дает молекуле ДНК уникальное свойство самовоспроизведения. Особые белки - ферменты - перемещаются и разрывают водородные связи между азотистыми основаниями обеих цепочек. В результате образуются две свободные нуклеотидные цепочки, которые достраиваются имеющимися в цитоплазме и ядре клетки свободными нуклеотидами по принципу комплементарности. Это приводит к образованию двух цепочек ДНК из одной материнской.

и его секреты

Исследование ДНК позволяет понять индивидуальность каждого организма. Это можно легко представить из примера тканевой несовместимости при пересадке органов от донора к реципиенту. «Чужой» орган, к примеру донорская кожа, воспринимается организмом реципиента как враждебный. Это запускает цепочку иммунной реакции, вырабатываются антитела, и орган не приживается. Исключением в данной ситуации может стать тот факт, что донор и реципиент - однояйцовые близнецы. Эти два организма появились из одной клетки и имеют одинаковый набор наследственных факторов. При пересадке органов в таком случае антител не образуется, и почти всегда орган приживается полностью.

Определение ДНК как главного носителя генетической информации было установлено опытным путем. Бактериолог Ф. Гриффитс провел любопытный эксперимент с пневмококками. Он вводил дозу возбудителя мышам. Вакцины были двух видов: форма А с капсулой из полисахаридов и форма В, лишенная капсулы, обе наследуемы. Первый вид был уничтожен термически, второй же не представлял никакой опасности для мышей. Каково было удивление бактериолога, когда все мыши умерли от пневмококков формы А. Тогда в голове ученого возник резонный вопрос о том, каким образом был передан генетический материал - посредством белка, полисахарида или ДНК? Спустя почти двадцать лет на этот вопрос удалось ответить американцу, ученому Освальду Теодору Эвэри. Он поставил ряд экспериментов исключающего характера и установил, что при разрушении белка и полисахарида наследование продолжается. Передача наследственной информации завершилась лишь после разрушения ДНК-структуры. Это и вывело постулат: за передачу наследственной информации отвечает молекула, несущая наследственную информацию.

Раскрытие структуры ДНК и генетического кода позволило человечеству сделать колоссальный шаг вперед в развитии таких сфер деятельности, как медицина, судебная экспертиза, промышленность и сельское хозяйство.

ДНК-анализ в судмедэкспертизе

В настоящее время прогрессивное делопроизводство уголовных и гражданских процессов не обходится без применения ДНК-экспертиза производится в криминалистике для исследования биологического материала. С помощью этого исследования криминалисты могут обнаружить следы злоумышленника или пострадавшего на предметах или телах.

Генетическая экспертиза основана на сравнительном анализе маркеров биологических образцов людей, который дает нам информацию о наличии или отсутствии родства между ними. У каждого человека есть уникальный «генетический паспорт» - это его ДНК, в котором хранится полная информация.

В судмедэкспертизе применяется высокоточный способ, именуемый фингерпринтинг. Он был изобретен в Великобритании в 1984 году, представляет собой исследование проб биологических образцов: слюны, спермы, волос, эпителия или жидких сред организма с целью выявления в них следов преступника. Таким образом, судмедэкспертиза ДНК призвана расследовать виновность или невиновность определенного человека в противоправных действиях, внести ясность в случаи сомнительного материнства или отцовства.

В шестидесятые годы прошлого столетия немецкие специалисты организовали общество по продвижению исследований генома в судебно-правовой сфере. К началу девяностых создается особая комиссия, которая занимается публикацией важных трудов и открытий в этой сфере, являясь законодателем стандартов в произведении судмедэкспертизы. В 1991 году этой организации было присвоено название «Международное общество судебных генетиков». На сегодняшний день в нем состоит более тысячи сотрудников и 60 мировых компаний, которые занимаются исследованиями в области судебного производства: серологии, молекулярной генетики, математики, биостатики. Это привнесло в мировую судебно-медицинскую практику единые высокие стандарты, которые улучшают раскрываемость преступлений. Судмедэкспертиза ДНК производится в специализированных лабораториях, которые входят в комплекс судебно-правовой системы государства.

Задачи судебно-геномного анализа

Основная задача судмедэкспертов - исследовать представленные образцы и вынести заключение ДНК, судя по которому можно определить биологические «отпечатки» человека или установить кровное родство.

Образцы ДНК смогут содержаться в следующих биологических материалах:

• потожировые следы;
• кусочки биологических тканей (кожа, ногти, мышцы, кости);
• жидкие среды организма (пот, кровь, сперма, трансцеллюлярная жидкость и др.);
• волосы (обязательно наличие волосяных луковиц).

Для проведения судмедэкспертизы специалисту представляются вещественные доказательства с места преступления, содержащие генетический материал и улики.

В настоящее время в ряде прогрессивных стран создается база данных ДНК преступников. Это позволяет повысить раскрываемость преступлений даже с истекшим сроком давности. Молекула ДНК может храниться многие века без изменения. Также сведения будут очень полезны для идентификации личности при массовой гибели людей.

Законодательная основа и перспективы судмедэкспертизы ДНК

В России в 2009 году был принят закон «Об обязательной геномной фиксации». Такая процедура проводится для заключенных, а также для людей, чья личность не установлена. Граждане, не входящие в этот список, сдают анализ добровольно. Что может дать такая генетическая база:

• сократить число злодеяний и снизить уровень преступности;
• может стать основным доказательным фактом при раскрытии преступления;
• решить проблему наследования в спорных случаях;
• установить истину в вопросах отцовства и материнства.

Заключение ДНК также может дать интереснейшую информацию о личности человека: генетическую предрасположенность к заболеваниям и зависимости, а также склонность к совершению преступлений. Удивительный факт: ученые обнаружили некий ген, который отвечает за склонность человека к совершению злодеяний.

ДНК-экспертиза в криминалистике помогла раскрыть уже более 15 тысяч преступлений во всем мире. Особенно увлекательно то, что раскрыть уголовное дело можно всего лишь по волоску или частичке кожи преступника. Создание такой базы пророчит большие перспективы не только в судебной сфере, но и в таких отраслях, как медицина и фармацевтика. Исследования ДНК помогают справиться с трудноизлечимыми болезнями, передающимися по наследству.

Процедура проведения анализа ДНК. Установление отцовства (материнства)

В настоящее время существует множество частных и государственных аккредитованных лабораторий, где можно сделать анализ ДНК. Данная экспертиза базируется на сопоставлении фрагментальных частей ДНК (локусов) в двух образцах: предполагаемого родителя и ребенка. Если разобраться логически, ребенок получает от своих родителей по 50% генов. Этим объясняется похожесть на маму и на папу. Если сравнить определенный участок ДНК ребенка с аналогичным участком ДНК предполагаемого родителя, то они будут одинаковы с вероятностью 50%, то есть из 12 локусов совпадут 6. Если такие показатели выявлены, то заключение ДНК-экспертизы гарантирует вероятность биологического отцовства или материнства на 99,99%. При совпадении только одного из двенадцати локусов, такая вероятность сводится к минимуму. Существует множество аккредитованных лабораторий, где можно сделать анализ ДНК в частном порядке.

На точность анализа влияет природа и количество взятых на изучение локусов. Исследования ДНК показали, что генетический материал всех людей на планете совпадает на 99%. Если взять эти схожие участки ДНК для анализа, то может оказаться, что абсолютно идентичными личностями будут, к примеру, австралийский абориген и англичанка. Поэтому для точного исследования берутся уникальные для каждого индивидуума участки. Чем больше таких областей будет подвергнуто исследованию, тем выше вероятность точности анализа. Например, при самом тщательном и качественном изучении 16-ти STR заключение ДНК будет получено с точностью 99,9999 % при подтверждении вероятности материнства/отцовства и 100% при опровержении факта.

Установление близкого родства (бабушка, дедушка, племянница, племянник, тетя, дядя)

Анализ ДНК на родство принципиально не отличается от теста на отцовство и материнство. Разница состоит в том, что количество общей генетической информации будет в два раза меньше, чем при тесте на отцовство, и составит примерно 25%, если 3 из 12 локусов полностью совпадут. Кроме этого, должно быть также соблюдено условие, что родственники, между которыми устанавливается родство, относятся к одной линии (по матери или по отцу). Важно, чтобы расшифровка ДНК-анализа была максимально достоверной.

Установление ДНК сходства между родными и сводными братьями/сестрами

Родные сестры и братья получают от своих родителей один набор генов, поэтому при ДНК-экспертизе обнаруживается 75-99% одинаковых генов (в случае однояйцовых близнецов - 100%). Сводные братья и сестры могут иметь максимально лишь 50% одинаковых генов и только тех, что передались по материнской линии. Тест ДНК с точностью в 100% способен показать, являются ли братьи или сестры родными или сводными.

Тест ДНК для близнецов

Близнецы по природе биологического происхождения бывают однояйцовые (гомозиготные) или двуяйцовые (гетерозиготные). Гомозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной клетки, бывают только одного пола и полностью идентичны по генотипу. Гетерозиготные же образуются из разных оплодотворенных яйцеклеток, бывают разнополыми и имеют небольшие различия в ДНК. Генетическая экспертиза способна с точностью в 100% определить, являются ли близнецы монозиготными или гетерозиготными.

ДНК-тестирование по Y-хромосоме

Передача Y-хромосомы происходит от отца к сыну. С помощью этого вида анализа с высокой точностью можно определить являются ли мужчины членами одной семьи и насколько они близки родственно. Определение ДНК по Y-хромосоме часто используется для создания генеалогического древа семьи.

Анализ митохондриальной ДНК

Наследование мтДНК происходит по материнской линии. Поэтому данный тип обследования очень информативен для прослеживания родства по линии матери. Ученые используют анализ мтДНК для контроля над эволюционными и миграционными процессами, а также в целях идентификации людей. Структура мтДНК такова, что в ней можно выделить две гипервариабельные зоны HRV1 и HRV2. Проводя исследования локуса HRV1 и сравнивая его со Стандартной Кембриджской Последовательностью, можно получить заключение ДНК о том, являются ли исследуемые люди родственниками, принадлежат ли к одному этносу, одной национальности, одной материнской линии.

Расшифровка генетической информации

Всего у человека насчитывается около ста тысяч генов. Они закодированы в последовательность, которая состоит из трех миллиардов букв. Как уже было сказано ранее, ДНК имеет структуру двойной спирали, соединенной между собой посредством химической связи. Генетический код состоит из многочисленных вариаций пяти нуклеотидов, обозначаемых: А (аденин), Ц (цитозин), Т(тимин), Г (гуанин) и У (урацил). Порядок локализации нуклеотидов в ДНК определяет последовательность аминокислот в белковой молекуле.

Ученые обнаружили любопытный факт, что около 90% ДНК-цепочки представляет собой некий генетический шлак, не несущий важной информации о геноме человека. Остальные 10% разбиты на собственные гены и регуляторные области.

Бывают случаи, когда при удвоении цепочки случаются сбои. Такие процессы приводят к появлению мутаций. Даже минимальная ошибка в один нуклеотид способна вызвать развитие наследственного заболевания, которое может быть смертельным для человека. Всего ученым известно около 4000 подобных расстройств. Опасность заболевания зависит от того, какой участок цепочки ДНК затронет мутация. Если это область генетического шлака, то ошибка может остаться незамеченной. На нормальном функционировании это не отразится. Если же сбой репликации возникнет на важном генетическом отрезке, то такая ошибка может стоить человеку жизни. Исследования ДНК с этой позиции поможет найти врачам-генетикам способ предотвратить мутацию генов и победить наследственные заболевания.

Таблица генетического кода ДНК помогает ученым генетикам сложить полную информацию о геноме человека.

Генетический скрининг при планировании и в течение беременности

Ученые-генетики рекомендуют семейным парам проходить генетические исследования еще на этапе планирования потомства. В этом случае можно заранее узнать о возможных изменениях в организме, оценить риски рождения детей с патологиями и определить наличие генетически наследуемых заболеваний. Но практика показывает, что исследования ДНК женщины чаще всего проходят, будучи беременными. При таких обстоятельствах также будет получена информация о вероятности развития пороков у плода.

Является добровольным. Но существует ряд оснований, по которым женщина обязательно должна пройти такое исследование. К этим показаниям относятся:

• биологический возраст, превышающий 35 лет;
• наследственные заболевания по материнской линии;
• наличие в анамнезе выкидышей и ;
• присутствие в период зачатия: радиоактивное и рентгеновское излучение, наличие у родителей алкогольной и наркотической зависимости;
• ранее рожденные дети с патологиями развития;
• перенесенные беременной женщиной вирусные заболевания (особенно краснуха, токсоплазмоз и грипп);
• показания, выявленные при УЗИ.

Анализ крови на ДНК позволит с большой степенью вероятности определить предрасположенность будущего малыша к заболеваниям сердца и сосудов, костей, легких, ЖКТ и эндокринной системы. Также это исследование показывает степень риска рождения малыша с синдромами Дауна и Эдвардса. Заключение ДНК даст врачу полную картину состояния женщины и ребенка и позволит назначить правильное корректирующее лечение.

Методы генетических исследований при беременности

К традиционным методам исследования можно отнести УЗИ и биохимический анализ крови, они не представляют для женщины и плода никакой опасности. Это так называемый скрининг беременных, проводимый в два этапа. Первый осуществляется на сроке беременности 12-14 недель и позволяет выявить серьезные нарушения плода. Второй этап проводится в 20-24 недели и дает информацию о незначительных патологиях, которые могут проявиться у малыша. При наличии показаний или сомнений врачи могут назначить инвазивные методы анализа:

• Амниоцентез или забор околоплодных вод для исследования. Специальной иглой делается прокол в матке, набирается необходимое количество амниотической жидкости для проведения анализа. Эта манипуляция проводится под контролем УЗИ во избежание травматизма.
• Биопсия хориона - забор клеток плаценты.
• Беременным женщинам, которые перенесли инфекцию, назначают плацентогенез. Это довольно серьезная операция и проводят ее, начиная с двадцатой недели беременности, под общим наркозом;
• Забор и анализ или кордоцентез. Его можно делать только после 18-й недели беременности

Таким образом, можно из генетического анализа узнать, каким будет ваш ребенок, еще задолго до его рождения.

Стоимость экспертизы ДНК

У простого обывателя, не сталкивающегося с данной процедурой, после прочтения этой статьи возникает резонный вопрос: «Сколько стоит экспертиза ДНК?». Стоит заметить, что цена этой процедуры зависит от выбранного профиля исследования. Вот примерная стоимость ДНК-теста:

• отцовство (материнство) - 23000 р.;
• близкое родство - 39000 р.;
• двоюродное родство - 41000 р.;
• установление родного/сводного брата (сестры) - 36000 р.;
• тест близнецов - 21000 р.;
• по Y-хромосоме - 14000 р.;
• по мтДНК - 15000 р.;
• консультации по установлению родства: устная - 700 р., письменная - 1400 р.

За последние годы ученые сделали множество великих открытий, которые пересматривают постулаты научного мира. Исследования ДНК ведутся беспрестанно. Учеными движет великая тяга познания секрета генетического кода человека. Многое уже открыто и исследовано, но сколько неизведанного впереди! Прогресс не стоит на месте, и ДНК-технологии прочно внедряются в жизнь каждого человека. Дальнейшие исследования этой загадочной и уникальной структуры, которая таит в себе множество тайн, откроют человечеству огромное количество новых фактов.

Невероятные факты

ДНК является схемой нашего тела, и без нее нас бы не было. Это молекула, которая содержит генетическую инструкцию для развития и продолжает функционировать в каждом живом организме.

ДНК есть в каждой клетке нашего организма, сообщая ей какие белки производить. ДНК в наших клетках мы наследуем от родителей, благодаря чему у нас много схожих черт.

Она имеет форму двойной спирали , похожей на огромную спиральную лестницу, и каждая ступень на этой лестнице состоит из пары нуклеотидов. Когда ДНК копируется, иногда возникают ошибки, и эти ошибки известны как мутации.

Вот несколько интересных фактов о ДНК, которые помогут вам лучше понять себя.

Молекула ДНК

1. Бделлоидные коловратки - это микроскопические животные, которые на протяжении 80 миллионов лет оставались исключительно самками. Они размножаются, заимствуя ДНК других животных.

2. Если бы вам пришлось ежедневно по 8 часов печатать по одному слову в секунду, вам бы потребовалось 50 лет, чтобы напечатать геном человека .

4. Если вы вдруг перенесете трансплантацию костного мозга, в ДНК вашей крови будет присутствовать ДНК донора , что в прошлом приводило к ложным арестам.

5. У родных братьев и сестер 50 % общих генов , как и у родителей с детьми.

6. ДНК повреждается около 1 миллиона раз за день в каждой клетке нашего тела. К счастью, у нашего организма существует сложная система ее восстановления. Если бы этого не было, это бы приводило к раку или гибели клеток.

7. Если дело касается беспозвоночных, то дождевые черви являются нашими ближайшими родственниками . У нас больше общего ДНК, чем с тараканами и даже осьминогами.

8. Согласно ученым, у четырех семей в Исландии обнаружено ДНК, встречающееся только у коренных американцев. Свидетельства указывают на то, что викинги привезли коренную американку обратно в Европу около 1000 лет назад.

9. На международной космической станции есть жесткий диск, названный "диск бессмертия ". Он содержит ДНК людей, таких как Лэнс Армстронг и Стивен Хокинг на случай всемирной катастрофы.

10. Брук Гринберг – девушка, которая всю жизнь выглядела, как ребенок, умерла в возрасте 20 лет. Ученые считают, что ее ДНК может стать ключом к биологическому бессмертию .

ДНК человека

11. Около 8 процентов нашей ДНК состоит из древних вирусов , которые когда-то инфицировали людей.

12. Согласно ДНК исследованию, полинезийцы посетили Чили в 1300-х годах и обогнали Колумба, ступив на землю Америки почти на 200 лет раньше.

13. Около 2 грамм ДНК могло бы вместить всю мировую информацию, хранимую в цифровом виде .

14. Ученые записали песню из диснеевского мультфильма ("It"s A Small World After All") в ДНК бактерии , которая устойчива к радиоактивности, чтобы на случай ядерной катастрофы люди в будущем или другие формы жизни смогли ее найти.

15. Замбийского врача Джона Шнеебергера обвинили в сексуальном насилии. Он имплантировал себе трубку с кровью другого человека, и когда у него брали кровь на ДНК, он смог обмануть специалистов. В конце концов, его все же удалось задержать.

16. ДНК людей на 99,9 процентов одинаковы . Отличия составляют последние 0,1 процент.

17. Генетическое содержание яйцеклетки можно заменить ДНК мужчины и затем оплодотворить сперматозоидом. Таким образом, двое мужчин могу стать родителями ребенка.

18. ДНК во всех ваших клетках могут растянуться на 16 миллиардов километров , если ее раскрутить. Это примерно расстояние от Земли до Плутона и обратно.

19. Хотя существуют сайты, предлагающие генетические тесты по слюне, подтверждающие ваше происхождение, ученые предупреждают, что это своего рода "генетическая астрология", и ее не стоит воспринимать серьезно.

20. 50 процентов вашего ДНК сходно с ДНК банана .

21. Ученые определили, что период полураспада ДНК составляет 521 год, а через 1,5 миллиона лет даже ДНК, сохраненное в лучшем виде, нельзя будет прочесть.

22. Из-за разрушения ДНК маловероятно, что мы когда-нибудь сможем клонировать динозавров или других доисторических животных.

23. Немецкая полиция однажды взяла образцы ДНК во время ювелирного ограбления. Образцы указали на близнецов Хассана и Аббаса О. Оба отрицали причастность к преступлению, несмотря на то, что полиция знала о том, что один из них совершил преступление.

Они не смогли определить, кто же из них его совершил, так как ДНК было практически идентичным, а по закону Германии подозреваемых нельзя было держать неопределенный срок. Таким образом, у полиции не было другого выбора, как отпустить подозреваемых.

24. У всех людей неафриканского происхождения есть следы ДНК неандертальцев .

25. В ходе Проекта глубинного захоронения Хорнслета датского художника Кристиана фон Хорнслета в 2013 году в глубочайшее место океана была опущена капсула времени . Капсула содержала образцы крови, волос и ДНК животных. Целью проекта стало сохранение ДНК, чтобы в будущем можно было вернуть к жизни вымершие виды.

Что значит ДНК

Что значит ДНК

Многие люди, столкнувшись с необходимостью провести ДНК-экспертизу, задаются вопросом: может ли экспертиза ДНК ошибаться? Учитывая, что нередко результат теста требуется не только по личным мотивам, но и для предоставления в суд - вопрос кажется резонным.

Эксперты центра генетических исследований Lab-DNK объясняют, что анализ не может подвергаться сомнению, если он был сделан в медицинском центре с солидной репутацией. При чем абсолютно не принципиально, является ли тест ДНК информационным (для себя), или это досудебная/судебная генетическая экспертиза по определению суда - оба анализа выполняются по совершенно одинаковой технологии, а современный профессиональный подход исключает возможность ошибки теста ДНК. В лабораториях Лаб-ДНК каждый
генетический материал, принятый отделом регистрации, полностью обезличивается и только после этого передаются двум обособленным группам генетиков, после получения лабораторных результатов они сравниваются. Так как ежедневно проводятся сотни исследований, это помогает исключить человеческий фактор и предвзятое отношение.

Нередко судебные органы сами советуют надежную исследовательскую лабораторию, известную высокой квалификацией персонала и
соблюдением врачебной тайны. Стоит обратить внимание на то, заключает ли клиника договор, предоставляет ли гарантию результата

Важная информация
Суд может порекомендовать Вам экспертную организацию, но согласно федеральному закону «О защите конкуренции», Вы вправе сами выбирать исполнителя, предоставив в суд лицензии и квалификации выбранной Вами лаборатории. Зачем? Средняя стоимость установления отцовства в
государственной лаборатории - 30 000 ₽. Средняя стоимость аналогичного исследования в современных коммерческих лабораториях 13 800 ₽.

РЕЗУЛЬТАТЫ ТЕСТА ИЛИ МОЖЕТ ЛИ ДНК ТЕСТ ОШИБАТЬСЯ

ДНК тест, проводимый в инновационной , подтверждает факт отцовства на 99,9999%. Но люди постоянно интересуются, можно ли подделать анализ ДНК? Часто результат выдается с длиннющим хвостом из цифр, что еще более подтверждает факт, что конкретный мужчина приходится биологическим отцом ребенка.Кстати, специалист, проводящий экспертизу, несет уголовную ответственность за результат. Насущная проблема, может ли ошибаться генетическая экспертиза, давно волновала ученые умы и простых обывателей.

Можно ли подделать тест ДНК - Что бы ответить на этот вопрос необходимо немного погрузиться в процесс и выделить места где можно "ошибиться".

сбор материала для выделения ДНК

Уже на этом этапе недобросовестные компании могут подменить конверты с материалом или сами зонды - как этого избежать? Ответ прост - не гнаться за ценой, так как такие компании как правило делают тесты дешевле всех (и не факт что делают), поэтому доверяйте только профессионалам, данные полученные в центре генетических исследований Лаб-ДНК можно проверить в любой независимой лаборатории.

Важная информация
По поводу качества забора ДНК - можете не переживать, если процедура выполнена халатно, то материал просто не примут в работу. Так
как либо наши генетики получат смешанный профиль (более чем от 1 человека), либо не смогут выделить профиль полностью (в случае когда материала недостаточно, или он деградировал). В обоих случаях в проведении генетической экспертизы будет отказано, а пациенты будут направлены на перезабор.

ПОДТВЕРЖДЕНИЕ ИЛИ ОПРОВЕРЖЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ТЕСТА ДНК НА ОТЦОВСТВО

Из нашей практики, результат анализа на отцовство в среднем варьируется от 99,95…. до 99,9999 (если исследование проходит по 25 локусам), или 100% если идет опровержение. Если скептики считают, что отсутствие 100%-ного результата допускает возможность ошибки, то заблуждаются как раз они. Индекс отцовства рассчитывается как суммарное произведение индексов по каждому локусу и, исходя из формулы, просто не может достичь 100 процентов.

Поэтому, тем, кто думает над вопросом, может ли экспертиза ДНК ошибаться, стоит просто более детально разобраться в тонкостях процесса

Интересный факт (может ли тест днк быть ошибочным?)
Да - может. Небольшая доля процента отведена на то, что у каждого предполагаемого отца есть теоретический однояйцевый брат близнец. Однояйцевые близнецы полностью идентичны с точки зрения генетики, поэтому результаты теста на отцовство у близнецов будут абсолютно идентичны.

МОЖЕТ ЛИ ЭКСПЕРТИЗА ДНК ОШИБАТЬСЯ?

Для начала нужно понять, чем все таки отличается ДНК экспертиза от теста ДНК. Технически - это два абсолютно одинаковых теста. Разница только в процедуре забора биологического материала для выделения ДНК и оформлении/виде отчета.

Когда мы говорим про обычное исследование ДНК, подразумевается, что материал может быть собран как сотрудниками центра, так и обычно человеком. Материал может быть как стандартный (буккальный эпителий) так и не стандартный. Такой тест ДНК можно сделать как официально, так и полностью анонимно. Результат исследования выдаётся на фирменном номерном бланке (гербовая бумага с водяными знаками, за личной подписью эксперта генетика).

Когда мы подразумеваем генетическую экспертизу с цель установления отцовства/материнства (или любого другого родства) - тут все строго! Все участники исследования обязаны иметь документы удостоверяющие личность, забор биологического материала для

Важно!
Если один из участников не совершеннолетний, его должны сопровождать родители (подтверждается свидетельством о рождении). Если таковой возможности нет, ребенок должен сопровождаться официальным опекуном, что подтверждается документом о опеке.

Выделения ДНК осуществляется в присутствии свидетелей с подписью под 307 ст. УК РФ. Все документы ксерокопируются и заверяются, а если в исследовании ДНК присутствуют несовершенно летние - они фотографируются для идентификации личности. Конверты с биообразцами запечатываются, проштамповываются. Вскрытие конвертов в лаборатории производится под фотофиксацию, а результат отчета предоставлен на 25-30 листах и опломбирован.

В принципе - обмануть ДНК тест практически невозможно, тем более, если это генетическая ДНК экспертиза! Образцы заключений выглядят следующим образом!

Образец информационного
теста ДНК отцовство

Образец заключения о проведении судебной (досудебной)
генетической экспертизы с целью установления отцовства