Число хромосом и их строение у растений. Хромосомы человека. Все хромосомы человека

История открытия хромосом

Рисунок из книги В. Флемминга, изображающий разные стадии деления клеток эпителия саламандры (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882 г.)

В разных статьях и книгах приоритет открытия хромосом отдают разным людям, но чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем - немецкого анатома В. Флеминга . Однако справедливее было бы сказать, что он не открыл хромосомы, а в своей фундаментальной книге "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (нем.) собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Генрихом Вальдейером в 1888 году, «хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами.

Сейчас сложно сказать, кто сделал первое описание и рисунок хромосом. В 1872 году швейцарский ботаник Карл фон Нэгили опубликовал работу, в которой изобразил некие тельца, возникающие на месте ядра во время деления клетки при образовании пыльцы у лилии (Lilium tigrinum ) и традесканции (Tradescantia ). Однако его рисунки не позволяют однозначно утверждать, что К. Нэгили видел именно хромосомы. В том же 1872 году ботаник Э. Руссов привёл свои изображения деления клеток при образовании спор у папоротника из рода ужовник (Ophioglossum ) и пыльцы лилии (Lilium bulbiferum ). На его иллюстрациях легко узнать отдельные хромосомы и стадии деления. Некоторые же исследователи полагают, что первыми увидел хромосомы немецкий ботаник Вильгельм Гофмайстер задолго до К. Нэгили и Э. Руссова, ещё в 1848-1849 годах. При этом ни К. Нэгили, ни Э. Руссов, ни тем более В. Гофмейстер не осознавали значения того, что видели.

После переоткрытия в 1900 году законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902 году Т. Бовери и в 1902-1903 годах У. Сеттон (Walter Sutton ) независимо друг от друга первыми выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом. Т. Бовери обнаружил, что зародыш морского ежа Paracentrotus lividus может нормально развиваться только при наличии хотя бы одного, но полного набора хромосом. Также он установил, что разные хромосомы не идентичны по своему составу. У. Сеттон изучал гаметогенез у саранчового Brachystola magna и понял, что поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении полностью объясняет закономерности расхождения менделевских факторов и образования их новых комбинаций.

Экспериментальное подтверждение этих идей и окончательное формулирование хромосомной теории было сделано в первой четверти XX века основателями классической генетики, работавшими в США с плодовой мушкой (D.melanogaster ): Т. Морганом , К. Бриджесом (C.B.Bridges ), А. Стёртевантом (A.H.Sturtevant ) и Г. Мёллером . На основе своих данных они сформулировали «хромосомную теорию наследственности», согласно которой передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Эти выводы были опубликованы в 1915 году в книге «The mechanisms of mendelian heredity» (англ.).

В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине .

Хромосомы эукариот

Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков - H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов.

Первичная перетяжка

Хромосомная перетяжка (X. п.), в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.

Вторичные перетяжки

Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 9, 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.

Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

• телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
• акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
• субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
• метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода .

Спутники (сателлиты)

Сателлит - это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

Зона ядрышка

Зоны ядрышка (организаторы ядрышка ) - специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.

Хромонема

Хромонема - это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции , термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:

• паранемическую (элементы спирали легко разъединить);
• плектонемическую (нити плотно переплетаются).

Хромосомные перестройки

Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения).

• Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне);
• Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):

Гигантские хромосомы

Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла . Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов .

Политенные хромосомы

Впервые обнаружены Бальбиани в -го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз , кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .

Хромосомы типа ламповых щёток

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.

Хромосомы человека

В каждой ядросодержащей соматической клетке человека содержится 23 пары линейных хромосом, а также многочисленные копии митохондриальной ДНК . В нижеприведённой таблице показано число генов и оснований в хромосомах человека.

). Хроматин неоднороден, и некоторые типы такой неоднородности видны под микроскопом. Тонкая структура хроматина в интерфазном ядре, определяемая характером укладки ДНК и ее взаимодействия с белками, играет важную роль в регуляции транскрипции генов и репликации ДНК и, возможно, клеточной дифференцировки .

Последовательности нуклеотидов ДНК, которые образуют гены и служат матрицей для синтеза мРНК , распределены по всей длине хромосом (отдельные гены, разумеется, слишком малы, чтобы их можно было видеть под микроскопом). К концу XX столетия примерно для 6000 генов было установлено, на какой хромосоме и в каком участке хромосомы они находятся и каков характер их сцепления (то есть положения друг относительно друга).

Неоднородность метафазных хромосом, как уже упоминалось, можно увидеть даже при световой микроскопии. При дифференциальном окрашивании по меньшей мере в 12 хромосомах обнаружены различия в ширине некоторых полос между гомологичными хромосомами ( рис. 66.3). Такие полиморфные участки состоят из некодирующих высокоповторяющихся последовательностей ДНК.

Методы молекулярной генетики сделали возможной идентификацию огромного числа меньших по размеру и потому не выявляемых при световой микроскопии полиморфных участков ДНК. Эти участки выявляют как полиморфизм длин рестрикционных фрагментов, варьирующие по числу тандемные повторы и полиморфизм коротких тандемных повторов (моно-, ди-, три- и тетрануклеотидных). Такая изменчивость фенотипически обычно не проявляется.

Однако полиморфизм служит удобным инструментом пренатальной диагностики благодаря сцеплению определенных маркеров с мутантными генами, вызывающими заболевания (например, при миопатии Дюшенна), а также при установлении зиготности близнецов , установлении отцовства и прогнозирования отторжения трансплантата .

Трудно переоценить значение таких маркеров, особенно широко распространенных в геноме высокополиморфных коротких тандемных повторов, для картирования генома человека. В частности, они позволяют установить точный порядок и характер взаимодействия локусов, играющих важную роль в обеспечении нормального онтогенеза и клеточной дифференцировки. Это касается и тех локусов, мутации в которых приводят к наследственным заболеваниям.

Различимые под микроскопом участки на коротком плече акроцентрических аутосом ( рис. 66.1) обеспечивают синтез рРНК и образование ядрышек , поэтому их называют районами ядрышкового организатора . В метафазе они неконденсированы и не окрашиваются. Районы ядрышкового организатора примыкают к находящимся на конце короткого плеча хромосомы конденсированным участкам хроматина - спутникам. Спутники не содержат генов и являются полиморфными участками.

В небольшой части клеток удается выявить другие деконденсированные в метафазе участки, так называемые ломкие участки , где могут происходить "полные" разрывы хромосомы. Клиническое значение имеют нарушения в единственном подобном участке, расположенном на конце длинного плеча Х-хромосомы. Такие нарушения вызывают синдром ломкой Х-хромосомы .

Другие примеры специализированных районов хромосом - теломеры и центромеры .

Пока точно не установлена роль гетерохроматина , на долю которого приходится значительная часть генома человека. Гетерохроматин конденсирован в течение практически всего клеточного цикла, он неактивен и реплицируется поздно. Большинство участков конденсированы и неактивны во всех клетках (), хотя другие, например Х-хромосома, могут быть как конденсированными и неактивными, так и деконденсированными и активными ( факультативный гетерохроматин). Если из-за хромосомных аберраций гены оказываются рядом с гетерохроматином, то активность таких генов может изменяться или даже блокироваться. Поэтому проявления хромосомных аберраций , таких, как дупликации или делеции, зависят не только от затронутых локусов, но и от типа хроматина в них. Многие хромосомные аномалии, не являющиеся летальными, затрагивают неактивные или инактивируемые участки генома. Возможно, этим объясняется, что трисомии по некоторым хромосомам или моносомии по Х-хромосоме совместимы с жизнью.

Проявления хромосомной аномалии зависят также от нового расположения структурных и регуляторных генов по отношению друг к другу и к гетерохроматину.

К счастью, многие структурные особенности хромосом удается надежно обнаружить цитологическими методами. В настоящее время существует ряд методов дифференциального окрашивания хромосом ( рис. 66.1 и рис. 66.3). Расположение и ширина полос идентичны в каждой паре гомологичных хромосом, за исключением полиморфных участков, поэтому окрашивание можно использовать в клинической цитогенетике для идентификации хромосом и выявления в них структурных нарушений.

Строение и функции хромосом

Хромосомы - структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10- 4 см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматид а построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют ка-риотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчер-ченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.

Интересные факты о человеческих хромосомах

В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.

Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.

Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.

Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.

Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.

Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.

Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.

Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.

Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.

Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.

Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.

Видео

Важнейшие из органелл клетки представляют собой микроскопические структуры , находящиеся в ядре. Они были открыты одновременно несколькими учёными, в том числе российским биологом Иваном Чистяковым.

Название нового клеточного компонента было придумано не сразу. Его дал немецкий учёный В. Вальдейер, который,окрашивая гистологические препараты, обнаружил некие тельца, хорошо окрашивающиеся фуксином. Тогда ещё не было точно известно какую роль в выполняют хромосомы.

Вконтакте

Значение

Структура

Рассмотрим, какое строение и функции имеют эти уникальные клеточные образования. В состоянии интерфазы их практически не видно. На этой стадии удваивается молекула и образуется две сестринские хроматиды .

Строение хромосомы можно рассмотреть в момент ее подготовки к митозу или мейозу (делению). Подобные хромосомы называются метафазными , потому что образуются на стадии метафазы, подготовки к делению. До этого момента тельца представляют собой невзрачные тонкие нити темного оттенка , которые называют хроматином .

При переходе в метафазную стадию строение хромосомы меняется: ее образуют две хроматиды, соединенные центромерой — так именуется первичная перетяжка . При делении клетки удваивается также количество ДНК . Схематический рисунок напоминает букву Х. Они содержат в составе, кроме ДНК, белки (гистоновые, негистоновые) и рибонуклеиновую кислоту — РНК.

Первичная перетяжка разделяет тело клетки (нуклеопротеидной структуры) на два плеча, немного сгибая их. На основе места расположения перетяжки и длины плеч была разработана следующая классификация типов:

• метацентрические, они же равноплечие, центромера делит клетку ровно пополам;
• субметацентрические. Плечи не одинаковы , центромера смещена ближе к одному концу;
• акроцентрические. Центромера сильно смещена и находится почти скраю;
• телоцентрическая. Одно плечо полностью отсутствует, у людей не встречается .

У некоторых видов имеется вторичная перетяжка , которая может располагаться в разных точках. Она отделяет часть, которая именуется спутником. От первичной отличается тем, что не имеет видимого угла между сегментами . Ее функция заключается в синтезировании РНК на матрице ДНК. У людей встречается в 13, 14, 21 и 15, 21 и 22 парах хромосом . Появление в другой паре несет угрозу тяжёлого заболевания.

Теперь остановимся на том, какую хромосомы выполняют функцию. Благодаря воспроизводству разных типов и-РНК и белков они осуществляют четкий контроль за всеми процессами жизни клетки и организма в целом. Хромосомы в ядре эукариот выполняют функции синтезирования белков из аминокислот, углеводов из неорганических соединений, расщепляют органические вещества до неорганических, хранят и передают наследственную информацию .

Диплоидный и гаплоидный наборы

Специфика строения хромосом может отличаться, смотря где они образуются. Как называется набор хромосом в соматических клеточных структурах? Он получил наименование диплоидного или двойного.Соматические клетки размножаются простым делением на две дочерние . В обычных клеточных образованиях каждая клеточка имеет свою гомологичную пару. Происходит это потому, что каждая из дочерних клеток должна иметь тот же объем наследственной информации , что и материнская.

Как соотносится число хромосом в соматических и половых клетках. Здесь числовое соотношение составляет два к одному. В процессе образования половых клеток происходит особый тип деле­ния , в итоге набор в зрелых яйцеклетках и сперматозо­идах становится одинарным. Какую функцию выполняют хромосомы можно объяснить, изучая особенности их устройства.

Мужские и женские половые клетки имеют половинчатый набор, называемый гаплоидным , то есть всего их насчитывается 23. Сперматозоид сливается с яйцеклеткой, получается новый организм с полным набором. Генетическая информация мужчины и женщины таким образом объединяется. Если бы половые клетки несли диплоидный набор (46), то при соединении получился бы нежизнеспособный организм .

Разнообразие генома

Число носителей генетической информации у разных классов и видов живых существ отличается.

Они обладают способностью окрашиваться специально подобранными красителями, в их структуре чередуются светлые и тёмные поперечные участки — нуклеотиды . Их последовательность и расположение носят специфический характер. Благодаря этому учёные научились различать клетки и, в случае необходимости, чётко указывать «поломанную».

В настоящее время генетики расшифровали человека и составили генетические карты, что позволяет методом анализа предположить некоторые серьёзные наследственные заболевания ещё до того, как они проявятся.

Появилась возможность подтверждать отцовство, определять этническую принадлежность , выявлять, не является ли человек носителем какой-либо патологии, до времени не проявляющейся либо дремлющей внутри организма, определять особенности негативной реакции на лекарства и многое другое.

Немного о патологии

В процессе передачи генного набора могут происходить сбои и мутации , приводящие к серьёзным последствиям, среди них встречаются

• делеции — потеря одного участка плеча, вызывающая недоразвитие органов и клеток головного мозга;
• инверсии – процессы, при которых фрагмент переворачивается на 180 градусов, результатом становится неправильная последовательность расположения генов ;
• дупликации – раздвоение участка плеча.

Мутации могут возникать и между рядом находящимися тельцами — этот феномен был назван транслокацией. Известные синдромы Дауна, Патау, Эдвардса также являются следствием нарушения работы генного аппарата .

Хромосомные болезни. Примеры и причины

Классификация клеток и хромосом

Заключение

Значение хромосом велико. Без этих мельчайших ультраструктур невозможна передача генной информации , следовательно, организмы не смогут размножаться. Современные технологии могут читать, заложенный в них код и успешно предотвращать возможные болезни , которые раннее считались неизлечимыми.