Часть хромосомы. Открытия, сделанные с помощью делеции. Число хромосом в некоторых растениях

ХРОМОСОМЫ (греческий chroma цвет, окраска + soma тело) - главные структурно-функциональные элементы клеточного ядра, содержащие расположенные в линейном порядке гены и обеспечивающие хранение, воспроизводство генетической информации, а также начальные этапы ее реализации в признаки; изменяют свою линейную структуру в клеточном цикле. Термин «хромосомы» предложен Вальдейером (W. Waldeyer) в 1888 году из-за палочковидной формы и интенсивного окрашивания этих элементов основными красителями в период деления клетки.

Термин «хромосома» в полном его значении применим к соответствующим ядерным структурам клеток многоклеточных эукариотных организмов (см.). В ядре таких клеток хромосом всегда несколько, они составляют хромосомный набор (см.). В соматических клетках хромосомы парны, так как происходят от двух родительских (диплоидный набор хромосом), в зрелых половых клетках содержится одинарный (гаплоидный) набор хромосом. Каждый биологический вид характеризуется постоянным числом, размерами и другими морфологическими признаками хромосом (см. Кариотип). У разнополых организмов хромосомный набор включает две хромосомы, несущие гены, определяющие пол особи (см. Ген , Пол), которые называют половыми, или гоносомами, в противоположность всем остальным, именуемым аутосомами. У человека пара половых хромосом составлена: у женщин из двух X-хромосом (XX набор), а у мужчин - из X и Y-хромосом (XY набор). Поэтому в зрелых половых клетках - гаметах у женщин содержится только X-хромосома, тогда как у мужчин половина сперматозоидов содержит Х-хромосому, а другая - Y-хромосому.

История

Первые наблюдения хромосом в ядре клетки, выполненные в 70-х годах 19 века И. Д. Чистяковым, О. Гертвигом, Страсбургером (E. Strasburger), положили начало цитологическому направлению в изучении хромосом. До начала 20 века это направление было единственным. Применение светового микроскопа позволило получить сведения о поведении хромосом в митотическом и мейотическом делениях (см. Мейоз , Митоз), факты о постоянстве числа хромосом у данного вида, специальных типах хромосом. В 20-40-х годах 20 века преимущественное развитие получило сравнительное морфологическое изучение хромосом у разных видов организмов, включая человека, с целью выяснения общих принципов их организации, особенностей индивидуальных хромосом и изменений их в процессе эволюции. В изучение этой проблемы особый вклад внесли отечественные ученые С. Г. Навашин, Г. А. Левитский, Л. Н. Делоне, П. И. Живаго, А. Г. Андрес, М. С. Навашин, А. А. П рокофъева-Бельговская, а также зарубежные - Хейтц (E. Heitz), Дарлингтон (С. D. Darlington) и др. С 50-х годов для исследования хромосом стал использоваться электронный микроскоп. Началось изучение морфологических изменений хромосом в процессе их генетического функционирования. В 1956 году Тио (H. J. Tjio) и Леван (A. Levan) окончательно установили число хромосом у человека, равное 46, описали их морфологические признаки в метафазе митоза. Значительный прогресс в изучении хромосом был достигнут в 70-х годах после разработки различных методов их окраски, позволивших выявить неоднородность структуры хромосом по длине в мета фазе деления клеток.

Сопоставление поведения хромосом в мейотическом делении с закономерностями наследования признаков (см. Менделя законы) положило начало цитогенетическим исследованиям. В конце 19 - начале 20 века Сеттоном (W. Sutton), Бовери (Th. Boveri), Уилсоном (Е. В. Wilson) были заложены основы хромосомной теории наследственности (см.), согласно которой гены локализованы в хромосомах и поведение последних при созревании гамет и их слиянии в момент оплодотворения объясняет законы передачи признаков в поколениях. Теория получила окончательное обоснование в цитогенетических экспериментах, проведенных на дрозофиле (см.) Т. Морганом и его учениками, которые доказали, что каждая хромосома есть группа генов, сцепленно наследуемых и расположенных в линейном порядке, что в мейозе осуществляется рекомбинация генов (см. Рекомбинация) гомологичных (идентичных) хромосом.

Изучение биохимической природы хромосом, начатое в 30-40-е годы 20 века, первоначально основывалось на цитохимическом качественном и количественном определении содержания ДНК, РНК и белков в ядре. С 50-х годов для этих целей стали применять фото- и спектрометрию (см. Спектрофотометрия), рентгеноструктурный анализ (см.) и другие физико-химические методы.

Физико-химическая природа хромосом

Физико-химическая природа хромосом зависит от сложности организации биологического вида. Хромосома эукариот состоит из молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (см.), гистоновых и негистоновых белков (см. Гистоны), а также рибонуклеиновой кислоты (см.). Основным химическим компонентом хромосомы, заключающим в структуре своей молекулы генетическую информацию, является ДНК. В естественных условиях в отдельных участках хромосомы ДНК может быть свободной от структурных белков, однако в основном она существует в виде комплекса с гистонами, причем как и в интерфазе, так и в метафазе весовое отношение ДНК/гистон составляет единицу. Содержание кислых белков в хромосомах варьирует в зависимости от их активности и степени конденсации в клеточном цикле. В хроматине (см.) интерфазного ядра и на любой стадии митотической конденсации ДНК существует в комплексе с гистонами, и взаимодействие именно этих молекул создает элементарные структурные частицы хроматина - нуклеосомы. В нуклеосоме ее центральную часть составляют 8 молекул гистонов четырех типов (по 2 молекулы от каждого типа). Это гистоны Н2А, Н2В, НЗ и Н4, взаимодействующие между собой, по-видимому, С-концевыми участками молекул. N-концевые участки гистоновых молекул взаимодействуют с молекулой ДНК таким образом, что последняя оказывается накрученной на гистоновый остов, делая два витка на одной его стороне и один на другой. На одну нуклеосому приходится около 140 пар оснований ДНК. Между соседними нуклеосомами имеется варьирующий по длине отрезок ДНК (10-70 пар оснований). Когда он выпрямлен, ДНК принимает вид нити с бусинками. Если отрезок находится в сложенном состоянии, нуклеосомы тесно прилегают друг к другу, формируя фибриллу диаметром 10 нм. Строение из нуклеосомных частиц является принципом организации хроматина (см.) как в интерфазной, так и в метафазной хромосоме.

Индивидуально различимые хромосомы формируются ко времени клеточного деления, митоза или мейоза, в результате прогрессивно нарастающей конденсации хромосом. В профазе митотического деления хромосомы видны в световом микроскопе в виде длинных и переплетенных нитей, поэтому индивидуальные хромосомы на всем протяжении неразличимы. В профазе первого мейотического деления хромосомы претерпевают сложные специфические морфологические преобразования, связанные главным образом с конъюгацией гомологичных хромосом (см. Конъюгация хромосом) и генетической рекомбинацией (обменом участками) между ними. В пахитене (когда заканчивается конъюгация) особенно показательно чередование хромомер по длине хромосом, причем хромомерный рисунок специфичен для каждой хромосомы и меняется по мере конденсации. Многие хромосомы в оогенезе и Y-хромосома в сперматогенезе обладают высокой транскрипционной активностью. У некоторых видов организмов такие хромосомы получили название «ламповых щеток». Они состоят из оси, построенной из хромомер и межхромомерных участков, и многочисленных боковых петель - деконденсированных хромомер, находящихся в состоянии генетического функционирования (транскрипции).

В метафазе деления клетки хромосомы имеют наименьшую длину и их легко исследовать, поэтому описание индивидуальных хромосом, как и всего их набора в клетке, дают применительно к их состоянию в этой фазе. Размеры метафазных хромосом у одного и того же вида организмов сильно различаются: хромосомы размерами в доли микрона имеют точечный вид, при длине более 1 мкм они выглядят как палочковидные тела. Обычно это раздвоенные по длине образования, состоящие из двух сестринских хроматид (рис. 2, 3), поскольку в метафазе хромосомы редуплицированы.

Индивидуальные хромосомы набора различаются между собой по длине и другим морфологическим признакам. Методы, применявшиеся до 70-х годов, обеспечивали равномерное окрашивание хромосомы по ее длине. Тем не менее такая хромосома в качестве обязательного элемента структуры имеет первичную перетяжку - участок, где обе хроматиды сужаются, видимо не отделяясь одна от другой, и плохо окрашиваются. Этот район хромосомы называется центромерой, он содержит специализированную структуру - кинетохор, который участвует в формировании нитей веретена деления хромосом. По соотношению размеров лежащих по обе стороны от первичной перетяжки хромосомных плеч хромосомы подразделяются на три типа: метацентрические (со срединно расположенной перетяжкой), субметацентрические (перетяжка смещена от середины), акроцентрические (центромера расположена близко к концу хромосомы, рис. 3). У человека имеются все три типа хромосом. Концы хромосом называют теломерами. По длине хромосом с той или иной степенью постоянства могут встречаться не имеющие отношения к центромере, так называемые вторичные перетяжки. Если они располагаются близко к теломере, отделяемый перетяжкой дистальный участок хромосомы называют спутником, а перетяжку - спутничной (рис. 2). У человека десять со вторичной перетяжкой хромосом, все они являются акроцентрическими, спутники локализованы в коротком плече. Некоторые вторичные перетяжки содержат рибосомные гены и называются ядрышкообразующими, поскольку благодаря их функционированию в продукции РНК в интерфазном ядре формируется ядрышко (см.). Другие вторичные перетяжки образуются гетерохроматиновыми районами хромосом; у человека из таких перетяжек наиболее выражены околоцентромерные перетяжки в 1, 9 и 16-й хромосомах.

Первоначальный метод использования красителя Гимзы и других хромосомных красителей давал равномерную окраску по всей длине хромосомы. С начала 70-х годов разработан ряд методов окраски и обработки метафазных хромосом, которые позволили обнаружить дифференцированность (деление на светлые и темные полосы) линейной структуры каждой хромосомы по всей ее длине: Q-окраска (Q - от английского quinacrine акрихин), получаемая с помощью акрихина, акрихиниприта и других флюорохромов; G-окраска (G - от фамилии Giemsa), получаемая с помощью красителя Гимзы (см. Романовского - Гимзы метод) после инкубации препаратов хромосом в специальных условиях; R-окраска (R - от англ. reverse обратный; хромосомы окрашиваются обратно G-окраске). Тело хромосомы оказывается подразделенным на сегменты разной интенсивности окрашивания или флюоресценции. Число, положение и размер таких сегментов специфичны для каждой хромосомы, поэтому любой хромосомный набор может быть идентифицирован. Другие методы позволяют дифференциально окрашивать отдельные специфические районы хромосом. Возможно избирательное окрашивание красителем Гимзы гетерохроматиновых районов хромосомы (С-окраска; С - от centromere центромера), располагающихся рядом с центромерой - С-сегментов (рис. 4). У человека С-сегменты обнаружены в околоцентромерном районе всех аутосом и длинном плече Y -хромосомы. Гетерохроматиновые районы варьируют по величине у разных индивидуумов, обусловливая полиморфизм хромосом (см. Хромосомный полиморфизм). Специфические окраски позволяют выявить в метафазных хромосомах функционировавшие в интерфазе ядрышкообразующие районы, а также кинетохоры.

На электронномикроскопическом уровне основной ультраструктурой единицей интерфазного хроматина при просвечивающей электронной микроскопии (см.) является нить диаметром 20-30 нм. Плотность упаковки нитей различна в участках плотного и диффузного хроматина.

Метафазная хромосома на срезе в просвечивающем электронном микроскопе представляется равномерно заполненной фибриллами 20-30 нм в поперечнике, которые в зависимости от плоскости сечения имеют вид округлых, овальных или удлиненных образований. В профазе и телофазе в хромосоме можно обнаружить более толстые нити (до 300 нм). При электронной микроскопии поверхность метафазной хромосомы представлена хаотично уложенными многочисленными фибриллами разного диаметра, видимыми, как правило, на коротком отрезке (рис. 5). Преобладают нити диаметром 30-60 нм.

Изменчивость хромосом в онтогенезе и эволюции

Постоянство числа хромосом в хромосомном наборе и структуры каждой хромосомы - непременное условие нормального развития в онтогенезе (см.) и сохранения биол. вида. В течение жизни организма могут происходить изменения числа отдельных хромосом и даже их гаплоидных наборов (геномные мутации) или структуры хромосом (хромосомные мутации). Необычные варианты хромосом, обусловливающие уникальность хромосомного набора индивидуума, применяются в качестве генетических маркеров (маркерных хромосом). Геномные и хромосомные мутации играют важную роль в эволюции биол. видов. Данные, полученные при изучении хромосом, вносят большой вклад в систематику видов (кариосистематику). У животных одним из главных механизмов эволюционной изменчивости является изменение числа и структуры отдельных хромосом. Важное значение имеет также изменение содержания гетерохроматина в отдельных или нескольких хромосомах. Сравнительное изучение хромосом человека и современных человекообразных обезьян позволило на основании сходства и различия индивидуальных хромосом установить степень филогенетического родства этих видов и смоделировать кариотип их общего ближайшего предка.

Библиогр.: Босток К. и Самнер Э. Хромосома эукариотической клетки, пер. с англ., М., 1981; Бочко вН. П., Захаров А. Ф. и Иванов В. И. Медицинская генетика, М., 1984; Дарлингтон С. Д. и Л а К у р Л. Ф. Хромосомы, Методы работы, пер. с англ., М., 1980, библиогр.; Захаров А. Ф. Хромосомы человека (проблемы линейной организации;, М., 1977, библиогр.; Захаров А. Ф. и др. Хромосомы человека, Атлас, М., 1982; К и к н а д з е И. И. Функциональная организация хромосом, Л., 1972, библиогр.; Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской, М., 1969: С у о н с о н К., M е р ц Т. и Я н г У. Цитогенетика, пер. с англ., М., 1969; Cell biology, A comprehensive treatise, ed. by L. Goldstein a. D. M. Prescott, p. 267, N. Y. a. o., 1979; S e u й n e z H. N, The phylogeny of human chromosomes, v. 2, B. a. o.\ 1979; S h a r m a A. K. a. S h a r-m a A. Chromosome techniques, L. a. o., 1980; ThermanE. Human chromosomes, N. Y. a. o., 1980.

А. Ф. Захаров.

Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад — в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических , то есть не половых клетках, их обычно 46 штук — 23 пары.

Хромосомы в паре (одна получена от отца, другая — от матери) называют гомологичными . На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы — Х и Y, генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами .

Количество наборов гомологичных хромосом — плоидность — в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум.

У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом — тогда говорят о полиплоидии , а если их число не кратно 23 — об анеуплоидии. Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели.

Делиться надо честно

Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной.

Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству. Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству. А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке.

Схема мейоза

Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами (или наоборот) число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.

Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша (на той стадии, когда это не должно представлять опасности) и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным.

Третий лишний

Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов.

Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.

В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше.

Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации.

Ученые обнаружили , что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех.

Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.

Жить будете

Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.

Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.

Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.

Гендерные несправедливости

Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции (девочек) Х-хромосом в два раза больше, чем у других (мальчиков). При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов (то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму). Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра . В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская. Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов. Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки : на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин (пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти). В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом.

В результате инактивации в клетках человека всегда работает только одна Х-хромосома. Этот механизм позволяет избежать серьезных неприятностей при Х-трисомии (девочки ХХХ) и синдромах Шерешевского — Тернера (девочки ХО) или Клайнфельтера (мальчики ХХY). Таким рождается примерно один из 400 детей, но жизненные функции в этих случаях обычно не нарушены существенно, и даже бесплодие возникает не всегда. Сложнее бывает тем, у кого хромосом больше трех. Обычно это значит, что хромосомы не разошлись дважды при образовании половых клеток. Случаи тетрасомии (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) и пентасомии (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) встречаются редко, некоторые из них описаны всего несколько раз за всю историю медицины. Все эти варианты совместимы с жизнью, и люди часто доживают до преклонных лет, при этом отклонения проявляются в аномальном развитии скелета, дефектах половых органов и снижении умственных способностей. Что характерно, дополнительная Y-хромосома сама по себе влияет на работу организма несильно. Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность.

У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов. В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга. На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия (впрочем, не до конца подтвержденные) между умственными способностями мужчин и женщин.

Кому выгодно быть неправильным

Несмотря на то что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых. Оказалось , что более 80% клеток опухолей содержат необычное количество хромосом. С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом. С другой стороны, ученые полагают , что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость. Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части. Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий. Большинство из них нежизнеспособны, но некоторые могут случайно оказаться успешными, например если случайно получат дополнительные копии генов, запускающих деление, или потеряют гены, его подавляющие. Однако если дополнительно стимулировать накопление ошибок при делении, то клетки выживать не будут. На этом принципе основано действие таксола — распространенного лекарства от рака: он вызывает системное нерасхождение хромосом в клетках опухоли, которое должно запускать их программируемую гибель.

Получается, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом, по крайней мере в отдельных клетках. Однако современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с этими нежеланными пассажирами. Одна из них предлагает использовать белки, отвечающие за Х-хромосому, и натравить, например, на лишнюю 21-ю хромосому людей с синдромом Дауна. Сообщается , что на клеточных культурах этот механизм удалось привести в действие. Так что, возможно, в обозримом будущем опасные лишние хромосомы окажутся укрощены и обезврежены.

Порой преподносят нам удивительные сюрпризы. Например, знаете ли вы, что такое хромосомы, и как они влияют на ?

Предлагаем разобраться в этом вопросе, чтобы раз и навсегда расставить все точки над «i».

Рассматривая семейные фотографии, вы наверняка могли заметить, что члены одного родства похожи друг на друга: дети – на родителей, родители – на бабушек и дедушек. Это сходство передается от поколения к поколению с помощью удивительных механизмов .

У всех живых организмов, от одноклеточных водорослей до африканских слонов, в ядре клетки находятся хромосомы – тонкие длинные нити, которые можно рассмотреть только в электронный микроскоп.

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - это нуклеопротеидные структуры в ядре клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации (генов). Они предназначены для хранения этой информации, ее реализации и передачи.

Сколько хромосом у человека

Еще в конце XIX века ученые выяснили, что число хромосом у разных видов не одинаково.

Например, у гороха 14 хромосом, у крысы – 42, а у человека – 46 (то есть 23 пары) . Отсюда возникает соблазн сделать вывод, что чем их больше – тем сложнее существо, обладающее ими. Однако на самом деле это совершенно не так.

Из 23 пар человеческих хромосом 22 пары — аутосомы и одна пара — гоносомы (половые хромосомы). Половые имеют морфологические и структурные (состав генов) различия.

У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).

Именно от того, каков будет состав хромосом двадцать третьей пары (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка. Определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.

Данный факт может показаться странным, но по числу хромосом человек уступает многим животным. Например, у какой-то несчастной козы 60 хромосом, а у улитки – 80.

Хромосомы состоят из белка и молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), похожей на двойную спираль. В каждой клетке находится около 2 метров ДНК, а всего в клетках нашего организма около 100 млрд. км ДНК.

Интересен факт, что при наличии лишней хромосомы или при отсутствии хотя бы одной из 46, — у человека наблюдается мутация и серьезные отклонения в развитии (болезнь Дауна и т.п.).

Хромосомы эукариот

Центромера

Первичная перетяжка

X. п., в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.

Вторичные перетяжки

Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.

Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

• телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
• акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
• субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
• метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода .

Спутники (сателлиты)

Сателлит - это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

Зона ядрышка

Зоны ядрышка (организаторы ядрышка ) - специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.

Хромонема

Хромонема - это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции , термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:

• паранемическую (элементы спирали легко разъединить);
• плектонемическую (нити плотно переплетаются).

Хромосомные перестройки

Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения).

• Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне);
• Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):

Гигантские хромосомы

Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла . Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов .

Политенные хромосомы

Впервые обнаружены Бальбиани в -го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз , кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .

Хромосомы типа ламповых щеток

Бактериальные хромосомы

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.

Литература

• Э. де Робертис, В. Новинский, Ф. Саэс Биология клетки. - M.: Мир, 1973. - С. 40-49.

См. также

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Хромосомы" в других словарях:

- (от хромо... и сома), органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследств, свойства клеток и организмов. Способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют её в ряду… … Биологический энциклопедический словарь

- [Словарь иностранных слов русского языка

- (от хромо... и греч. soma тело) структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. Самоудвоение и закономерное распределение хромосом по… … Большой Энциклопедический словарь

ХРОМОСОМЫ, структуры, несущие генетическую информацию об организме, которая содержится только в ядрах клеток ЭУКАРИОТОВ. Хромосомы нитеобразны, они состоят из ДНК и обладают специфическим набором ГЕНОВ. У каждого вида организмов есть характерное… … Научно-технический энциклопедический словарь

Хромосомы - Структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. В каждой клетке человска присутствует 46 хромосом, разделенных на 23 пары, из которых 22… … Большая психологическая энциклопедия

Хромосомы - * храмасомы * chromosomes самовоспроизводящиеся элементы клеточного ядра, сохраняющие структурнофункциональную индивидуальность и окрашивающиеся основными красителями. Являются главными материальными носителями наследственной информации: генов… … Генетика. Энциклопедический словарь

Влияние на жизнь человека набора внешних факторов, способствует к генетическому изменению кода и как следствие, способности давать здоровое потомство. Статистика указывает на то, что около 1% всех младенцев, пришедших в этот мир, имеют серьезные нарушения в структуре хромосомного набора . 30% новорожденных имеют врожденные пороки и отклонения в кариотипе. Данная статья призвана указать на отличия в наборах хромосом у здорового человека, у человека с синдромом Дауна, и сравнить общие показатели с набором хромосом у приматов, в частности обезьян.

Набор хромосом, как основная часть наследственного кода человека

Хромосома являет собой мелкую частичку внутри ядра клетки, которая несет в себе информацию о генетической предрасположенности конкретного индивида . Состоящая из набора нуклеиновых кислот и комплекса белков, данная генетический единица позволяет внутри себя хранить, передавать и воссоздавать генетическую информацию. Впервые доказать существование данного элемента ядра удалось группе американских ученых, под курирование Т. Моргана. Первые опыты и публичные эксперименты были проведены в начале XX века, когда объектом для исследований послужила плодовая мушка. В 1915 году были зафиксированы общие положения хромосомной теории наследственности. Благодаря данному открытию, за открытие роли хромосом в наследственности ученый Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине.

… неизбежно должно было возникнуть стремление определить где, когда и как осуществляется процесс расщепления и воссоединения, и неизбежно должна была явиться попытка согласовать эти явления с удивительными процессами в половых клетках, имеющих такое всеобщее распространение

Томас Морган, «Структурные основы наследственности».

Хромосома состоит из ДНК и белковой массы, которая достигает в общей сложности порядка 63% ее общей массы . Поверх которых намотана генетическая нить. В основе всей наследственности любого живого существа, обладающего клеточной структурой с ядрами, служит материал ДНК. Именно он отвечает за причинно – наследственные связи. Наука, изучающая строение и поведение хромосом называется цитогенетика . Процесс становления и выбора генов, ключевых элементов генетического кода, зависит от материала родителей, и передается во время зачатия.

Хромосомный набор здорового человека

Здоровый человек имеет набор из 23 пар хромосом . Каждая из таких пар отвечает за определенный ген. Общее количество хромосом человека равняется 46. Каждая хромосома в индивидуальном порядке передается нам от каждого из родителей: одна от отца, и другая от матери. Исключением является заключительная, 23 пара хромосом. Она отвечает за пол человека. Женское начало определяется как ХХ, а мужское как XY. Находясь в паре, хромосомы определяют диплоидный набор. В половых клетках они разделены, и объединяются в процессе оплодотворения.

Что бы собрать воедино совокупность признаков хромосом, в пределах одной клетки, ученные вывели название кариотип . Побочные воздействия и нарушения кариотипов приводят к возникновению заболеваний на разных этапах жизнедеятельности.

Количество хромосом у человека с синдромом Дауна

По горькой статистике на каждые 700 новорожденных младенцев приходится один малыш с данным заболеванием . Данная патология была описана еще в 1866 году. Ключом в данной проблеме служит третья хромосома, которая присоединяется к 21 паре набора. Этот процесс происходит в момент, когда в одной из веток хромосомного цепи родителей 24 хромосомы (с удвоенной 21). В итоге у такого больного ребенка получается одна лишняя хромосома, а их общее количество равняется 47. Такая патология может быть спровоцирована из-за перенесенного одним из родителей заболевания – диабет. Также изменение в коде человека могут вызвать вирусные инфекции, радиация и прочие факторы.

Из-за своего заболевания, в подавляющем большинстве случаев, дети с синдромом Дауна являются умственно отсталыми . Общий вид заболевания сказывается как на общем процессе мышления с самого раннего возраста, так и влияет на общие черты внешности человека. У таких людей наблюдаются отклонения во внешности в виде большого языка, ушей неправильной формы, складки на коже, широкая переносица, пятна в глазах и общая форма головы. Они в большей степени подвержены сердечно – сосудистым заболеваниям, имеют слабо развитые половые органы (в большей мере у мужской половины) и живут в среднем около 40 лет.

Количество хромосом у примата, на примере обезьяны

Размножайтесь, меняйтесь, и пусть сильнейшие выживают, а слабейшие умрут

Чарльз Дарвин. Так гласит старая цитата ученого.

У высших обезьян – 24 пары хромосом. Как утверждает общая теория Дарвина, мы произошли от обезьян, приспособившись и адаптировав свои физиологические процессы к внешней среде обитания. Так почему же у людей меньшее количество хромосом, нежели у наших «предков».

По данной теории мы должны обладать гораздо более развитой системой хромосомного набора. Такое разъяснение может скрываться в непоследовательном развитии эволюционных преобразований, согласно выдвинутой теории. Среди множества разнообразных видов живых организмов в природе, каждая цепочка развития планомерна и идет своим чередом. Значит, в определенный момент общий процесс развития обезьяны в человека пошел несколькими путями. В конечном итоге мы имеем то, что видим каждый день на улицах, в парках, метро, на работе, кругом. Это человек. Ключевым отличием его развития от обезьяны является более сложная структура генов, содержащихся внутри хромосом. Структура ДНК человека и примата имеет кардинальные различия, но при этом схожую структуру построения генов.

Выводы

Как бы то ни было, но все мы состоим из набора хромосом и ДНК. У каждого из нас уникальная структура генетического материала. Он является универсальным фундаментом и компонентом, из которого мы построены. Каждый человек на планете Земля – уникален. Он индивид. Стоит это осознавать, ценить и беречь в каждом из нас.

Видео