Erbinformationen und genetischer Code. Was ist der genetische Code: allgemeine Informationen. Entschlüsselung des menschlichen Codes

Genetischer Code- ein einheitliches System zur Aufzeichnung von Erbinformationen in Nukleinsäuremolekülen in Form einer Nukleotidsequenz. Der genetische Code basiert auf der Verwendung eines Alphabets, das nur aus vier Buchstaben A, T, C, G besteht, die DNA-Nukleotiden entsprechen. Insgesamt gibt es 20 Arten von Aminosäuren. Von den 64 Codons codieren drei - UAA, UAG, UGA - keine Aminosäuren, sie wurden Nonsense-Codons genannt, sie erfüllen die Funktion von Satzzeichen. Codon (codierendes Trinukleotid) - eine Einheit des genetischen Codes, ein Triplett von Nukleotidresten (Triplett) in DNA oder RNA, das den Einschluss einer Aminosäure codiert. Die Gene selbst sind nicht an der Proteinsynthese beteiligt. Der Mittler zwischen Gen und Protein ist mRNA. Die Struktur des genetischen Codes ist dadurch gekennzeichnet, dass es sich um ein Triplett handelt, dh es besteht aus Tripletts (Triples) stickstoffhaltiger DNA-Basen, die als Codons bezeichnet werden. Ab 64

Geneigenschaften. Code
1) Triplett: Eine Aminosäure wird von drei Nukleotiden kodiert. Diese 3 Nukleotide in der DNA
heißen Triplett, in mRNA - Codon, in tRNA - Anticodon.
2) Redundanz (Degeneration): Es gibt nur 20 Aminosäuren und es gibt 61 Tripletts, die Aminosäuren codieren, sodass jede Aminosäure von mehreren Tripletts codiert wird.
3) Einzigartigkeit: Jedes Triplett (Codon) codiert nur eine Aminosäure.
4) Universalität: Der genetische Code ist für alle lebenden Organismen auf der Erde gleich.
5.) Kontinuität und Unbestreitbarkeit von Codons beim Lesen. Das bedeutet, dass die Nukleotidsequenz Tripel für Triplett ohne Lücken gelesen wird, während benachbarte Tripletts sich nicht überlappen.

88. Vererbung und Variabilität sind die grundlegenden Eigenschaften des Lebendigen. Darwinistisches Verständnis der Phänomene der Vererbung und Variabilität.
Vererbung als gemeinsame Eigenschaft aller Organismen bezeichnet, Eigenschaften zu bewahren und von den Eltern an die Nachkommen weiterzugeben. Vererbung- Dies ist die Eigenschaft von Organismen, einen ähnlichen Stoffwechseltyp, der sich im Verlauf der historischen Entwicklung der Art entwickelt hat und sich unter bestimmten Umweltbedingungen manifestiert, über Generationen zu reproduzieren.
Variabilität Es gibt einen Prozess der Entstehung qualitativer Unterschiede zwischen Individuen derselben Art, der sich entweder in einer Veränderung unter dem Einfluss der äußeren Umgebung nur eines Phänotyps oder in genetisch bedingten erblichen Variationen äußert, die aus Kombinationen, Rekombinationen und Mutationen resultieren treten in mehreren aufeinanderfolgenden Generationen und Populationen auf.
Darwinistisches Verständnis von Vererbung und Variabilität.
Unter Vererbung Darwin verstand die Fähigkeit von Organismen, ihre Arten-, Sorten- und individuellen Merkmale in ihren Nachkommen zu bewahren. Dieses Merkmal war allgemein bekannt und repräsentierte erbliche Variabilität. Darwin analysierte im Detail die Bedeutung der Vererbung im Evolutionsprozess. Er machte auf Fälle von einfarbigen Hybriden der ersten Generation und Aufspaltung von Charakteren in der zweiten Generation aufmerksam, er war sich der mit dem Geschlecht verbundenen Vererbung, hybriden Atavismen und einer Reihe anderer Vererbungsphänomene bewusst.
Variabilität. Beim Vergleich vieler Tier- und Pflanzenarten bemerkte Darwin, dass es innerhalb jeder Art von Tieren und Pflanzen und in der Kultur, innerhalb jeder Art und Rasse, keine identischen Individuen gibt. Darwin kam zu dem Schluss, dass alle Tiere und Pflanzen durch Variabilität gekennzeichnet sind.
Bei der Analyse des Materials zur Variabilität von Tieren stellte der Wissenschaftler fest, dass jede Änderung der Haftbedingungen ausreicht, um Variabilität zu verursachen. Unter Variabilität verstand Darwin also die Fähigkeit von Organismen, sich unter dem Einfluss von Umweltbedingungen neue Eigenschaften anzueignen. Er unterschied folgende Formen der Variabilität:
Gewisse (Gruppen-)Variabilität(jetzt genannt Änderung) - eine ähnliche Veränderung bei allen Individuen der Nachkommenschaft in eine Richtung aufgrund des Einflusses bestimmter Bedingungen. Bestimmte Veränderungen sind normalerweise nicht erblich.
Unsichere individuelle Variabilität(jetzt genannt genotypisch) - das Auftreten verschiedener geringfügiger Unterschiede bei Individuen derselben Art, Sorte, Rasse, durch die sich ein Individuum unter ähnlichen Bedingungen von anderen unterscheidet. Eine solche multidirektionale Variabilität ist eine Folge des unbestimmten Einflusses der Existenzbedingungen auf jedes Individuum.
Korrelat(oder relative) Variabilität. Darwin verstand den Organismus als integrales System, dessen einzelne Teile eng miteinander verbunden sind. Daher verursacht eine Änderung in der Struktur oder Funktion eines Teils oft eine Änderung in einem anderen oder anderen. Ein Beispiel für eine solche Variabilität ist die Beziehung zwischen der Entwicklung eines funktionierenden Muskels und der Bildung eines Grats auf dem Knochen, an dem er befestigt ist. Bei vielen Watvögeln besteht ein Zusammenhang zwischen Halslänge und Gliedmaßenlänge: Langhalsvögel haben auch lange Gliedmaßen.
Die kompensatorische Variabilität besteht darin, dass die Entwicklung einiger Organe oder Funktionen oft die Ursache für die Unterdrückung anderer ist, d.h. eine umgekehrte Korrelation wird beispielsweise zwischen Milchigkeit und Fleischigkeit von Rindern beobachtet.

89. Modifikationsvariabilität. Die Reaktionsgeschwindigkeit genetisch bedingter Merkmale. Phänokopien.
Phänotypisch Variabilität umfasst Zustandsänderungen direkter Zeichen, die unter dem Einfluss von Entwicklungsbedingungen oder Umweltfaktoren auftreten. Der Bereich der Modifikationsvariabilität wird durch die Reaktionsgeschwindigkeit begrenzt. Die daraus resultierende spezifische Modifikationsänderung eines Merkmals wird nicht vererbt, sondern die Bandbreite der Modifikationsvariabilität ist erblich bedingt, das Erbmaterial ist in diesem Fall nicht an der Änderung beteiligt.
Reaktionsrate- Dies ist die Grenze der Modifikationsvariabilität des Merkmals. Die Reaktionsgeschwindigkeit wird vererbt, nicht die Modifikationen selbst, d.h. die Fähigkeit, ein Merkmal zu entwickeln, und die Form seiner Manifestation hängt von den Umweltbedingungen ab. Die Reaktionsgeschwindigkeit ist ein spezifisches quantitatives und qualitatives Merkmal des Genotyps. Es gibt Zeichen mit einer breiten Reaktionsnorm, einer engen () und einer eindeutigen Norm. Reaktionsrate hat Grenzen oder Grenzen für jede biologische Art (untere und obere) - zum Beispiel führt eine erhöhte Fütterung zu einer Zunahme der Masse des Tieres, liegt jedoch innerhalb der normalen Reaktionscharakteristik dieser Art oder Rasse. Die Reaktionsgeschwindigkeit ist genetisch festgelegt und vererbt. Für verschiedene Merkmale variieren die Grenzen der Reaktionsnorm stark. Beispielsweise haben der Wert der Milchleistung, die Getreideproduktivität und viele andere quantitative Merkmale weite Grenzen für die Reaktionsnorm, während die Farbintensität der meisten Tiere und viele andere qualitative Merkmale enge Grenzen haben. Unter dem Einfluss einiger schädlicher Faktoren, denen eine Person im Evolutionsprozess nicht begegnet, ist die Möglichkeit einer Modifikationsvariabilität, die die Reaktionsnormen bestimmt, ausgeschlossen.
Phänokopien- Veränderungen des Phänotyps unter dem Einfluss ungünstiger Umweltfaktoren, ähnlich in der Ausprägung wie Mutationen. Die resultierenden phänotypischen Modifikationen werden nicht vererbt. Es wurde festgestellt, dass das Auftreten von Phänokopien mit dem Einfluss äußerer Bedingungen auf ein bestimmtes begrenztes Entwicklungsstadium verbunden ist. Außerdem kann derselbe Wirkstoff, je nachdem auf welche Phase er wirkt, unterschiedliche Mutationen kopieren, oder eine Stufe reagiert auf einen Wirkstoff, eine andere auf eine andere. Verschiedene Agenten können verwendet werden, um dieselbe Phänokopie hervorzurufen, was darauf hinweist, dass es keinen Zusammenhang zwischen dem Ergebnis der Veränderung und dem Einflussfaktor gibt. Die komplexesten genetischen Entwicklungsstörungen sind relativ einfach zu reproduzieren, während es viel schwieriger ist, Zeichen zu kopieren.

90. Adaptive Natur der Modifikation. Die Rolle von Vererbung und Umwelt in der Entwicklung, Ausbildung und Erziehung einer Person.
Die Modifikationsvariabilität entspricht den Lebensraumbedingungen, hat einen adaptiven Charakter. Solche Merkmale wie das Wachstum von Pflanzen und Tieren, ihr Gewicht, ihre Farbe usw. unterliegen der Modifikationsvariabilität. Das Auftreten von Modifikationsänderungen ist darauf zurückzuführen, dass Umweltbedingungen die im sich entwickelnden Organismus ablaufenden enzymatischen Reaktionen beeinflussen und bis zu einem gewissen Grad deren Verlauf verändern.
Da die phänotypische Ausprägung von Erbinformationen durch Umweltbedingungen modifiziert werden kann, ist im Genotyp des Organismus nur die Möglichkeit ihrer Bildung innerhalb bestimmter Grenzen, der so genannten Reaktionsnorm, programmiert. Die Reaktionsgeschwindigkeit stellt die Grenzen der Modifikationsvariabilität eines Merkmals dar, die für einen bestimmten Genotyp zulässig ist.
Der Grad der Ausprägung des Merkmals während der Umsetzung des Genotyps unter verschiedenen Bedingungen wird als Expressivität bezeichnet. Es ist mit der Variabilität des Merkmals innerhalb des normalen Reaktionsbereichs verbunden.
Das gleiche Merkmal kann in einigen Organismen auftreten und in anderen, die das gleiche Gen haben, fehlen. Das quantitative Maß für die phänotypische Ausprägung eines Gens wird als Penetranz bezeichnet.
Expressivität und Penetranz werden durch natürliche Selektion unterstützt. Beide Muster müssen bei der Untersuchung der Vererbung beim Menschen berücksichtigt werden. Durch Veränderung der Umgebungsbedingungen können Penetranz und Expressivität beeinflusst werden. Die Tatsache, dass ein und derselbe Genotyp die Quelle für die Entstehung verschiedener Phänotypen sein kann, ist von großer Bedeutung für die Medizin. Das bedeutet, dass belastet nicht unbedingt erscheinen muss. Viel hängt von den Bedingungen ab, in denen sich die Person befindet. In einigen Fällen kann die Krankheit als phänotypische Manifestation der Erbinformation durch Diät oder Medikamente verhindert werden. Die Umsetzung von Erbinformationen hängt von der Umwelt ab, wobei Modifikationen, die auf der Grundlage eines historisch etablierten Genotyps gebildet werden, normalerweise adaptiver Natur sind, da sie immer das Ergebnis von Reaktionen eines sich entwickelnden Organismus auf ihn beeinflussende Umweltfaktoren sind. Eine andere Art von Mutationsänderungen: Sie sind das Ergebnis von Änderungen in der Struktur des DNA-Moleküls, die eine Verletzung des zuvor festgelegten Prozesses der Proteinsynthese verursachen. Wenn Mäuse bei erhöhten Temperaturen gehalten werden, werden ihre Nachkommen mit verlängerten Schwänzen und vergrößerten Ohren geboren. Eine solche Modifikation ist adaptiver Natur, da die hervorstehenden Teile (Schwanz und Ohren) eine thermoregulatorische Rolle im Körper spielen: Eine Vergrößerung ihrer Oberfläche ermöglicht eine Erhöhung der Wärmeübertragung.

Das humangenetische Potenzial ist zeitlich begrenzt und ziemlich stark. Wenn Sie die Zeit der frühen Sozialisation verpassen, wird sie verblassen, ohne Zeit zu haben, sie zu realisieren. Ein markantes Beispiel für diese Aussage sind die zahlreichen Fälle, in denen Babys durch Umstände in den Dschungel fielen und mehrere Jahre unter den Tieren verbrachten. Nach ihrer Rückkehr in die menschliche Gemeinschaft konnten sie nicht vollständig aufholen: Um die Sprache zu beherrschen, ziemlich komplexe Fähigkeiten der menschlichen Aktivität zu erwerben, entwickelten sich ihre mentalen Funktionen einer Person nicht gut. Dies ist ein Beweis dafür, dass die charakteristischen Merkmale menschlichen Verhaltens und Handelns nur durch soziales Erbe erworben werden, nur durch die Weitergabe eines sozialen Programms im Prozess der Erziehung und Ausbildung.

Identische Genotypen (bei eineiigen Zwillingen), die sich in unterschiedlichen Umgebungen befinden, können zu unterschiedlichen Phänotypen führen. Unter Berücksichtigung aller Einflussfaktoren lässt sich der menschliche Phänotyp als aus mehreren Elementen bestehend darstellen.

Diese beinhalten: in Genen kodierte biologische Neigungen; Umwelt (sozial und natürlich); die Aktivität des Individuums; Geist (Bewusstsein, Denken).

Das Zusammenspiel von Vererbung und Umwelt in der Entwicklung eines Menschen spielt ein Leben lang eine wichtige Rolle. Aber es gewinnt besondere Bedeutung in den Perioden der Bildung des Organismus: embryonal, Säugling, Kind, Jugendlicher und Jugendlicher. Zu dieser Zeit wird ein intensiver Prozess der Entwicklung des Körpers und der Persönlichkeitsbildung beobachtet.

Die Vererbung bestimmt, was aus einem Organismus werden kann, aber eine Person entwickelt sich unter dem gleichzeitigen Einfluss beider Faktoren - Vererbung und Umwelt. Heute wird allgemein anerkannt, dass die menschliche Anpassung unter dem Einfluss von zwei Vererbungsprogrammen erfolgt: biologisch und sozial. Alle Merkmale und Eigenschaften eines jeden Individuums sind das Ergebnis der Interaktion seines Genotyps und seiner Umwelt. Daher ist jeder Mensch sowohl Teil der Natur als auch Produkt gesellschaftlicher Entwicklung.

91. Kombinative Variabilität. Der Wert der kombinativen Variabilität bei der Sicherung der genotypischen Vielfalt der Menschen: Ehesysteme. Medizinisch-genetische Aspekte der Familie.
Kombinationsvariabilität verbunden mit dem Erhalt neuer Kombinationen von Genen im Genotyp. Dies wird durch drei Prozesse erreicht: a) unabhängige Divergenz von Chromosomen während der Meiose; b) ihre zufällige Kombination während der Befruchtung; c) Genrekombination durch Crossing-over. Die Erbfaktoren (Gene) selbst ändern sich nicht, aber es entstehen neue Kombinationen von ihnen, was zum Auftreten von Organismen mit anderen genotypischen und phänotypischen Eigenschaften führt. Aufgrund kombinatorischer Variabilität Bei den Nachkommen entsteht eine Vielzahl von Genotypen, was für den Evolutionsprozess von großer Bedeutung ist, da: 1) die Vielfalt des Materials für den Evolutionsprozess nimmt zu, ohne die Lebensfähigkeit der Individuen zu verringern; 2) die Möglichkeiten, Organismen an veränderte Umweltbedingungen anzupassen, erweitern sich und sichern so das Überleben einer Gruppe von Organismen (Populationen, Arten) als Ganzes

Die Zusammensetzung und Häufigkeit von Allelen in Menschen, in Populationen, hängt weitgehend von der Art der Ehe ab. In diesem Zusammenhang ist die Untersuchung von Eheformen und deren medizinischen und genetischen Folgen von großer Bedeutung.

Eheschließungen können sein: Wahl, unterschiedslos.

Zu den wahllosen gehören Panmix-Ehen. Panmixie(griechische Nixis - Mischung) - Ehen zwischen Menschen mit unterschiedlichen Genotypen.

Selektive Ehen: 1. Auszucht- Ehen zwischen Personen, die keine familiären Bindungen nach einem zuvor bekannten Genotyp haben, 2.Inzucht- Ehen zwischen Verwandten 3.Positiv assortativ- Ehen zwischen Personen mit ähnlichen Phänotypen (taub und stumm, klein mit klein, groß mit groß, schwachsinnig mit schwachsinnig usw.). 4. Negativ-assortativ-Ehen zwischen Menschen mit unterschiedlichen Phänotypen (taubstumm-normal; kleinwüchsig; normal-mit Sommersprossen usw.). 4. Inzest- Ehen zwischen nahen Verwandten (zwischen Bruder und Schwester).

Inzucht- und Inzestehen sind in vielen Ländern gesetzlich verboten. Leider gibt es Regionen mit einer hohen Häufigkeit von Inzuchtheiraten. Bis vor kurzem erreichte die Häufigkeit von Inzuchtehen in einigen Regionen Zentralasiens 13-15%.

Medizinisch-genetische Bedeutung Inzuchtehen ist sehr negativ. In solchen Ehen wird eine Homozygotisierung beobachtet, die Häufigkeit autosomal-rezessiver Erkrankungen steigt um das 1,5-2-fache. Inzuchtpopulationen zeigen Inzuchtdepression; die Häufigkeit nimmt stark zu, die Häufigkeit ungünstiger rezessiver Allele nimmt zu und die Kindersterblichkeit steigt. Auch positive assortative Ehen führen zu ähnlichen Phänomenen. Auszucht hat einen positiven genetischen Wert. In solchen Ehen wird eine Heterozygotisierung beobachtet.

92. Mutationsvariabilität, Klassifizierung von Mutationen nach dem Grad der Veränderung der Läsion des Erbmaterials. Mutationen in Geschlechts- und Körperzellen.
Mutation eine Veränderung aufgrund der Reorganisation von Fortpflanzungsstrukturen genannt, eine Veränderung in seinem genetischen Apparat. Mutationen treten abrupt auf und werden vererbt. Je nach Veränderungsgrad des Erbguts werden alle Mutationen eingeteilt genetisch, chromosomal und genomisch.
Genmutationen, oder Transgenerationen, beeinflussen die Struktur des Gens selbst. Mutationen können Abschnitte des DNA-Moleküls unterschiedlicher Länge verändern. Der kleinste Bereich, dessen Veränderung zum Auftreten einer Mutation führt, wird als Muton bezeichnet. Es kann nur aus ein paar Nukleotiden bestehen. Eine Änderung der Nukleotidsequenz in der DNA bewirkt eine Änderung der Triplettsequenz und letztendlich ein Programm für die Proteinsynthese. Zu bedenken ist, dass Störungen in der DNA-Struktur nur dann zu Mutationen führen, wenn keine Reparatur erfolgt.
Chromosomale Mutationen bestehen chromosomale Umlagerungen oder Aberrationen in einer Veränderung der Menge oder Umverteilung des Erbmaterials von Chromosomen.
Reorganisationen werden unterteilt in nutrichromosomal und interchromosomal. Intrachromosomale Umlagerungen bestehen im Verlust eines Teils des Chromosoms (Deletion), Verdoppelung oder Vervielfachung einiger seiner Abschnitte (Duplikation), Drehung eines Chromosomenfragments um 180 ° mit einer Änderung der Gensequenz (Inversion).
Genomische Mutationen verbunden mit einer Veränderung der Chromosomenzahl. Genomische Mutationen umfassen Aneuploidie, Haploidie und Polyploidie.
Aneuploidie wird eine Veränderung der Anzahl einzelner Chromosomen genannt - das Fehlen (Monosomie) oder das Vorhandensein zusätzlicher (Trisomie, Tetrasomie, im allgemeinen Fall Polysomie) Chromosomen, also ein unausgeglichener Chromosomensatz. Zellen mit veränderter Chromosomenzahl entstehen durch Störungen im Ablauf der Mitose oder Meiose und unterscheiden daher zwischen mitotischer und meiotischer Aneuploidie. Eine mehrfache Abnahme der Anzahl der Chromosomensätze somatischer Zellen im Vergleich zu einer diploiden wird als bezeichnet Haploidie. Die mehrfache Anziehung der Anzahl der Chromosomensätze von Körperzellen im Vergleich zu den diploiden wird genannt Polyploidie.
Diese Arten von Mutationen werden sowohl in Keimzellen als auch in somatischen Zellen gefunden. Mutationen, die in Keimzellen auftreten, werden genannt generativ. Sie werden an nachfolgende Generationen weitergegeben.
Mutationen, die in Körperzellen in einem bestimmten Stadium der individuellen Entwicklung eines Organismus auftreten, werden als Mutationen bezeichnet somatisch. Solche Mutationen werden von den Nachkommen nur der Zelle vererbt, in der sie aufgetreten sind.

93. Genmutationen, molekulare Entstehungsmechanismen, Häufigkeit von Mutationen in der Natur. Biologische Antimutationsmechanismen.
Die moderne Genetik betont das Genmutationen bestehen darin, die chemische Struktur von Genen zu verändern. Genmutationen sind insbesondere Substitutionen, Insertionen, Deletionen und Verluste von Basenpaaren. Der kleinste Abschnitt des DNA-Moleküls, dessen Veränderung zu einer Mutation führt, wird als Muton bezeichnet. Es entspricht einem Nukleotidpaar.
Es gibt mehrere Klassifikationen von Genmutationen. . Spontan(spontan) ist eine Mutation, die außerhalb des direkten Zusammenhangs mit einem physikalischen oder chemischen Umweltfaktor auftritt.
Wenn Mutationen absichtlich verursacht werden, indem sie Faktoren bekannter Art ausgesetzt werden, werden sie aufgerufen induziert. Der Agent, der Mutationen induziert, wird genannt mutagen.
Die Natur von Mutagenen ist vielfältig Das sind physikalische Faktoren, chemische Verbindungen. Die mutagene Wirkung einiger biologischer Objekte - Viren, Protozoen, Helminthen - wurde festgestellt, wenn sie in den menschlichen Körper gelangen.
Als Ergebnis dominanter und rezessiver Mutationen erscheinen dominante und rezessiv veränderte Merkmale im Phänotyp. Dominant Bereits in der ersten Generation treten Mutationen im Phänotyp auf. rezessiv Mutationen sind in Heterozygoten vor der Wirkung der natürlichen Selektion verborgen, sodass sie sich in großer Zahl in den Genpools von Arten ansammeln.
Ein Indikator für die Intensität des Mutationsprozesses ist die Mutationshäufigkeit, die im Mittel für das Genom oder separat für bestimmte Loci berechnet wird. Die durchschnittliche Mutationshäufigkeit ist in einem breiten Spektrum von Lebewesen (von Bakterien bis zum Menschen) vergleichbar und hängt nicht von der Ebene und Art der morphophysiologischen Organisation ab. Sie entspricht 10 –4 – 10 –6 Mutationen pro 1 Locus pro Generation.
Anti-Mutations-Mechanismen.
Die Chromosomenpaarung im diploiden Karyotyp eukaryotischer Körperzellen dient als Schutzfaktor gegen die nachteiligen Folgen von Genmutationen. Die Paarung von Allelgenen verhindert die phänotypische Manifestation von Mutationen, wenn sie rezessiv sind.
Das Phänomen des Extrakopierens von Genen, die lebenswichtige Makromoleküle codieren, trägt zur Verringerung der schädlichen Auswirkungen von Genmutationen bei. Ein Beispiel sind die Gene für rRNA, tRNA, Histonproteine, ohne die die lebenswichtige Aktivität einer Zelle unmöglich ist.
Diese Mechanismen tragen zur Erhaltung von während der Evolution selektierten Genen und gleichzeitig zur Akkumulation verschiedener Allele im Genpool einer Population bei, die eine Reserve erblicher Variabilität bilden.

94. Genomische Mutationen: Polyploidie, Haploidie, Heteroploidie. Mechanismen ihres Auftretens.
Genomische Mutationen sind mit einer Veränderung der Chromosomenzahl verbunden. Genomische Mutationen sind Heteroploidie, Haploidie und Polyploidie.
Polyploidie- eine Erhöhung der diploiden Chromosomenzahl durch Hinzufügen ganzer Chromosomensätze infolge einer Verletzung der Meiose.
Bei polyploiden Formen nimmt die Anzahl der Chromosomen zu, ein Vielfaches des haploiden Satzes: 3n - triploid; 4n ist tetraploid, 5n ist pentaploid usw.
Polyploide Formen unterscheiden sich phänotypisch von diploiden: Mit der Veränderung der Chromosomenzahl ändern sich auch die Erbanlagen. Bei Polyploiden sind die Zellen normalerweise groß; manchmal sind die Pflanzen gigantisch.
Formen, die aus der Vermehrung von Chromosomen eines Genoms resultieren, werden als autoploid bezeichnet. Es ist jedoch auch eine andere Form der Polyploidie bekannt – die Alloploidie, bei der die Anzahl der Chromosomen zweier unterschiedlicher Genome vervielfacht wird.
Eine mehrfache Abnahme der Anzahl der Chromosomensätze somatischer Zellen im Vergleich zu einer diploiden wird als bezeichnet Haploidie. Haploide Organismen in natürlichen Lebensräumen kommen hauptsächlich unter Pflanzen vor, einschließlich höherer (Stechapfel, Weizen, Mais). Die Zellen solcher Organismen haben ein Chromosom jedes homologen Paares, sodass alle rezessiven Allele im Phänotyp vorkommen. Dies erklärt die reduzierte Lebensfähigkeit von Haploiden.
Heteroploidie. Infolge von Verletzungen der Mitose und Meiose kann sich die Anzahl der Chromosomen ändern und kein Vielfaches des haploiden Satzes werden. Das Phänomen, bei dem eines der Chromosomen, anstatt ein Paar zu sein, in einer dreifachen Zahl vorliegt, wird als bezeichnet Trisomie. Wenn Trisomie auf einem Chromosom beobachtet wird, wird ein solcher Organismus als Trisomie bezeichnet und sein Chromosomensatz ist 2n + 1. Trisomie kann auf jedem der Chromosomen vorliegen und sogar auf mehreren. Bei doppelter Trisomie hat es einen Chromosomensatz 2n + 2, dreifach - 2n + 3 usw.
Das gegenteilige Phänomen Trisomie, d.h. wird der Verlust eines der Chromosomen eines Paares in einem diploiden Satz genannt Monosomie, der Organismus ist monosom; seine genotypische Formel ist 2n-1. In Abwesenheit von zwei unterschiedlichen Chromosomen ist der Organismus ein doppeltes Monosom mit der genotypischen Formel 2n-2 und so weiter.
Aus dem Gesagten geht klar hervor Aneuploidie, d.h. Verletzung der normalen Anzahl von Chromosomen führt zu Veränderungen in der Struktur und zu einer Verringerung der Lebensfähigkeit des Organismus. Je größer die Störung, desto geringer die Lebensfähigkeit. Beim Menschen führt eine Verletzung des ausgewogenen Chromosomensatzes zu Krankheitszuständen, die zusammenfassend als Chromosomenkrankheiten bekannt sind.
Ursprungsmechanismus genomische Mutationen sind mit der Pathologie einer Verletzung der normalen Divergenz von Chromosomen bei der Meiose verbunden, was zur Bildung abnormaler Gameten führt, was zu einer Mutation führt. Veränderungen im Körper sind mit dem Vorhandensein genetisch heterogener Zellen verbunden.

95. Methoden zum Studium der menschlichen Vererbung. Genealogische und Zwillingsmethoden, ihre Bedeutung für die Medizin.
Die wichtigsten Methoden zur Untersuchung der menschlichen Vererbung sind genealogisch, Zwilling, bevölkerungsstatistisch, Methode der Dermatoglyphen, zytogenetische, biochemische, somatische Zellgenetik-Methode, Modellierungsmethode
genealogische Methode. Grundlage dieser Methode ist die Erstellung und Analyse von Stammbäumen. Ein Stammbaum ist ein Diagramm, das die Beziehungen zwischen Familienmitgliedern widerspiegelt. Durch die Analyse von Stammbäumen untersuchen sie alle normalen oder (häufiger) pathologischen Merkmale in den Generationen verwandter Menschen.
Genealogische Methoden werden verwendet, um die erbliche oder nicht erbliche Natur eines Merkmals, Dominanz oder Rezessivität, Chromosomenkartierung, Geschlechtsverknüpfung zu bestimmen, um den Mutationsprozess zu untersuchen. Die genealogische Methode bildet in der Regel die Grundlage für Aussagen in der medizinisch-genetischen Beratung.
Bei der Erstellung von Stammbäumen wird die Standardnotation verwendet. Die Person, mit der die Studie beginnt, ist der Proband. Der Nachwuchs eines Ehepaares wird als Geschwister bezeichnet, Geschwister werden als Geschwister bezeichnet, Cousins ​​​​werden als Cousins ​​bezeichnet und so weiter. Nachkommen, die eine gemeinsame Mutter (aber unterschiedliche Väter) haben, werden als blutsverwandt bezeichnet, und Nachkommen, die einen gemeinsamen Vater (aber unterschiedliche Mütter) haben, werden als blutsverwandt bezeichnet; Wenn die Familie Kinder aus verschiedenen Ehen hat und sie keine gemeinsamen Vorfahren haben (z. B. ein Kind aus der ersten Ehe der Mutter und ein Kind aus der ersten Ehe des Vaters), werden sie als konsolidiert bezeichnet.
Mit Hilfe der genealogischen Methode kann die erbliche Bedingtheit des untersuchten Merkmals sowie die Art seiner Vererbung festgestellt werden. Bei der Analyse von Stammbäumen auf mehrere Merkmale kann die verknüpfte Natur ihrer Vererbung aufgedeckt werden, die bei der Erstellung von Chromosomenkarten verwendet wird. Diese Methode ermöglicht es, die Intensität des Mutationsprozesses zu untersuchen und die Expressivität und Penetranz des Allels zu bewerten.
Zwillingsmethode. Es besteht darin, die Muster der Vererbung von Merkmalen bei Paaren von eineiigen und zweieiigen Zwillingen zu untersuchen. Zwillinge sind zwei oder mehr Kinder, die fast gleichzeitig von derselben Mutter gezeugt und geboren wurden. Es gibt eineiige und zweieiige Zwillinge.
Eineiige (monozygote, eineiige) Zwillinge treten in den frühesten Stadien der Zygotenspaltung auf, wenn zwei oder vier Blastomere die Fähigkeit behalten, sich während der Isolierung zu einem vollwertigen Organismus zu entwickeln. Da sich die Zygote durch Mitose teilt, sind die Genotypen eineiiger Zwillinge zumindest anfänglich völlig identisch. Eineiige Zwillinge haben immer das gleiche Geschlecht und teilen sich während der fetalen Entwicklung die gleiche Plazenta.
Zweieiige (zweieiige, nicht identische) Eizellen treten bei der Befruchtung von zwei oder mehr gleichzeitig reifen Eizellen auf. Sie teilen also etwa 50 % ihrer Gene. Mit anderen Worten, sie ähneln in ihrer genetischen Konstitution gewöhnlichen Brüdern und Schwestern und können entweder gleichgeschlechtlich oder verschiedengeschlechtlich sein.
Beim Vergleich von eineiigen und zweieiigen Zwillingen, die in derselben Umgebung aufgewachsen sind, kann man einen Rückschluss auf die Rolle von Genen bei der Entwicklung von Merkmalen ziehen.
Die Zwillingsmethode ermöglicht es Ihnen, vernünftige Schlussfolgerungen über die Erblichkeit von Merkmalen zu ziehen: die Rolle von Vererbung, Umwelt und Zufallsfaktoren bei der Bestimmung bestimmter Merkmale einer Person
Prävention und Diagnose der erblichen Pathologie
Derzeit wird die Prävention der erblichen Pathologie auf vier Ebenen durchgeführt: 1) prägametisch; 2) präzygot; 3) pränatal; 4) Neugeborene.
1.) Prägametische Ebene
Implementiert:
1. Hygienekontrolle der Produktion - Ausschluss des Einflusses von Mutagenen auf den Körper.
2. Die Freistellung von Frauen im gebärfähigen Alter von der Arbeit in gefährlichen Industrien.
3. Erstellen von Listen von Erbkrankheiten, die in einer bestimmten Gruppe häufig sind
Gebiete mit def. häufig.
2. Präzygotes Niveau
Das wichtigste Element dieser Präventionsebene ist die medizinisch-genetische Beratung (MGC) der Bevölkerung, die die Familie über den Grad des möglichen Risikos informiert, ein Kind mit einer erblichen Pathologie zu bekommen, und hilft, die richtige Entscheidung über die Geburt eines Kindes zu treffen.
vorgeburtliche Ebene
Es besteht in der Durchführung einer pränatalen (pränatalen) Diagnostik.
Pränataldiagnostik- Dies ist eine Reihe von Maßnahmen, die durchgeführt werden, um die erbliche Pathologie des Fötus zu bestimmen und diese Schwangerschaft zu beenden. Pränatale diagnostische Methoden umfassen:
1. Ultraschallscanning (USS).
2. Fetoskopie- eine Methode zur visuellen Beobachtung des Fötus in der Gebärmutterhöhle durch eine elastische Sonde, die mit einem optischen System ausgestattet ist.
3. Chorionbiopsie. Die Methode basiert darauf, Chorionzotten zu entnehmen, Zellen zu kultivieren und diese mit zytogenetischen, biochemischen und molekulargenetischen Methoden zu untersuchen.
4. Amniozentese– Punktion der Fruchtblase durch die Bauchdecke und Entnahme
Fruchtwasser. Es enthält fötale Zellen, die untersucht werden können
zytogenetisch oder biochemisch, je nach vermuteter Pathologie des Fötus.
5. Kordozentese- Punktion der Nabelschnurgefäße und Entnahme des Blutes des Fötus. Fötale Lymphozyten
angebaut und getestet.
4. Neugeborenenebene
Auf der vierten Ebene werden Neugeborene auf autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankungen im präklinischen Stadium untersucht, wenn eine rechtzeitige Behandlung beginnt, um die normale geistige und körperliche Entwicklung der Kinder sicherzustellen.

Prinzipien der Behandlung von Erbkrankheiten
Es gibt folgende Behandlungsarten.
1. symptomatisch(Einfluss auf die Symptome der Krankheit).
2. pathogenetisch(Einfluss auf die Mechanismen der Krankheitsentstehung).
Eine symptomatische und pathogenetische Behandlung beseitigt die Ursachen der Krankheit nicht, weil. liquidiert nicht
genetischer Defekt.
Die folgenden Methoden können zur symptomatischen und pathogenetischen Behandlung eingesetzt werden.
· Korrektur Fehlbildungen durch chirurgische Methoden (Syndaktylie, Polydaktylie,
gespaltene Oberlippe...
Substitutionstherapie, deren Bedeutung es ist, in den Körper einzuführen
fehlende oder unzureichende biochemische Substrate.
· Stoffwechselinduktion- die Einführung von Substanzen in den Körper, die die Synthese verbessern
einige Enzyme und beschleunigen daher die Prozesse.
· Stoffwechselhemmung- die Einführung von Medikamenten, die binden und entfernen, in den Körper
anormale Stoffwechselprodukte.
· Diättherapie ( therapeutische Ernährung) - die Eliminierung von Substanzen aus der Ernährung
kann vom Körper nicht aufgenommen werden.
Ausblick: In naher Zukunft wird sich die Genetik intensiv entwickeln, obwohl dies noch der Fall ist
sehr weit verbreitet in Kulturpflanzen (Züchtung, Klonen),
Medizin (Medizinische Genetik, Genetik von Mikroorganismen). In die Zukunft hoffen Wissenschaftler
nutzen Genetik, um defekte Gene zu eliminieren und übertragbare Krankheiten auszurotten
durch Vererbung in der Lage sein, schwere Krankheiten wie Krebs, Viruserkrankungen zu behandeln
Infektionen.

Bei allen Mängeln der modernen Bewertung der radiogenetischen Wirkung besteht kein Zweifel an der Schwere der genetischen Folgen, die die Menschheit im Falle eines unkontrollierten Anstiegs des radioaktiven Hintergrunds in der Umwelt erwartet. Die Gefahr weiterer Tests von Atom- und Wasserstoffwaffen ist offensichtlich.
Gleichzeitig ermöglicht die Nutzung der Atomenergie in Genetik und Züchtung, neue Methoden zur Kontrolle der Vererbung von Pflanzen, Tieren und Mikroorganismen zu schaffen und die Prozesse der genetischen Anpassung von Organismen besser zu verstehen. Im Zusammenhang mit bemannten Flügen in den Weltraum wird es notwendig, den Einfluss der kosmischen Reaktion auf lebende Organismen zu untersuchen.

98. Zytogenetisches Verfahren zur Diagnose menschlicher Chromosomenstörungen. Amniozentese. Karyotyp und Idiogramm menschlicher Chromosomen. biochemische Methode.
Die zytogenetische Methode besteht darin, Chromosomen mit einem Mikroskop zu untersuchen. Häufiger dienen mitotische (Metaphase) Chromosomen als Untersuchungsobjekt, seltener meiotische (Prophase und Metaphase) Chromosomen. Zytogenetische Methoden werden verwendet, wenn die Karyotypen einzelner Individuen untersucht werden
Die Gewinnung des Materials des sich im Uterus entwickelnden Organismus erfolgt auf unterschiedliche Weise. Einer von ihnen ist Amniozentese, mit deren Hilfe in der 15. bis 16. Schwangerschaftswoche ein Fruchtwasser gewonnen wird, das Abfallprodukte des Fötus und Zellen seiner Haut und Schleimhäute enthält
Das während der Amniozentese entnommene Material wird für biochemische, zytogenetische und molekularchemische Untersuchungen verwendet. Zytogenetische Methoden bestimmen das Geschlecht des Fötus und identifizieren chromosomale und genomische Mutationen. Die Untersuchung des Fruchtwassers und der fetalen Zellen mit biochemischen Methoden ermöglicht den Nachweis eines Defekts in den Proteinprodukten von Genen, ermöglicht jedoch nicht die Lokalisierung von Mutationen im strukturellen oder regulatorischen Teil des Genoms. Eine wichtige Rolle bei der Erkennung von Erbkrankheiten und der genauen Lokalisierung von Schäden an der Erbsubstanz des Fötus spielt die Verwendung von DNA-Sonden.
Derzeit werden mit Hilfe der Amniozentese alle Chromosomenanomalien, über 60 erbliche Stoffwechselerkrankungen, mütterliche und fetale Inkompatibilität für Erythrozyten-Antigene diagnostiziert.
Der diploide Chromosomensatz in einer Zelle, gekennzeichnet durch ihre Anzahl, Größe und Form, wird als diploid bezeichnet Karyotyp. Ein normaler menschlicher Karyotyp umfasst 46 Chromosomen oder 23 Paare: davon sind 22 Paare Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen.
Um den komplexen Chromosomenkomplex, aus dem der Karyotyp besteht, besser verständlich zu machen, sind sie in der Form angeordnet Idiogramme. BEI Idiogramm Chromosomen sind paarweise in absteigender Reihenfolge angeordnet, mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen. Dem größten Paar wurde Nr. 1 zugewiesen, dem kleinsten - Nr. 22. Die Identifizierung von Chromosomen nur nach Größe stößt auf große Schwierigkeiten: Eine Reihe von Chromosomen haben ähnliche Größen. In jüngster Zeit wurde jedoch durch die Verwendung verschiedener Arten von Farbstoffen eine klare Unterscheidung menschlicher Chromosomen entlang ihrer Länge in durch spezielle Verfahren gefärbte und nicht gefärbte Banden etabliert. Die Fähigkeit, Chromosomen genau zu differenzieren, ist von großer Bedeutung für die medizinische Genetik, da sie es Ihnen ermöglicht, die Art von Störungen im menschlichen Karyotyp genau zu bestimmen.
Biochemische Methode

99. Karyotyp und Idiogramm einer Person. Die Merkmale des menschlichen Karyotyps sind normal
und Pathologie.
Karyotyp- eine Reihe von Merkmalen (Anzahl, Größe, Form usw.) eines vollständigen Chromosomensatzes,
inhärent in Zellen einer bestimmten biologischen Art (Arten-Karyotyp), eines bestimmten Organismus
(individueller Karyotyp) oder Linie (Klon) von Zellen.
Zur Bestimmung des Karyotyps wird bei der Mikroskopie sich teilender Zellen eine Mikrofotografie oder eine Chromosomenskizze verwendet.
Jeder Mensch hat 46 Chromosomen, von denen zwei Geschlechtschromosomen sind. Eine Frau hat zwei X-Chromosomen.
(Karyotyp: 46, XX), während Männer ein X-Chromosom und das andere Y (Karyotyp: 46, XY) haben. Lernen
Der Karyotyp wird mit einer Technik namens Zytogenetik durchgeführt.
Idiogramm- eine schematische Darstellung des haploiden Chromosomensatzes eines Organismus, der
ihrer Größe nach in einer Reihe angeordnet, paarweise in absteigender Reihenfolge ihrer Größe. Eine Ausnahme bilden die Geschlechtschromosomen, die besonders auffallen.
Beispiele für die häufigsten chromosomalen Pathologien.
Das Down-Syndrom ist eine Trisomie des 21. Chromosomenpaares.
Das Edwards-Syndrom ist eine Trisomie des 18. Chromosomenpaares.
Das Patau-Syndrom ist eine Trisomie des 13. Chromosomenpaares.
Das Klinefelter-Syndrom ist eine Polysomie des X-Chromosoms bei Jungen.

100. Bedeutung der Genetik für die Medizin. Zytogenetische, biochemische, populationsstatistische Methoden zur Untersuchung der menschlichen Vererbung.
Die Rolle der Genetik im menschlichen Leben ist sehr wichtig. Sie wird mit Hilfe der medizinisch-genetischen Beratung durchgeführt. Die medizinisch-genetische Beratung soll die Menschheit vor dem Leiden bewahren, das mit erblichen (Erb-)Krankheiten verbunden ist. Die Hauptziele der medizinisch-genetischen Beratung sind die Bestimmung der Rolle des Genotyps bei der Entstehung dieser Krankheit und die Vorhersage des Risikos für erkrankte Nachkommen. Die in medizinisch-genetischen Beratungen gegebenen Empfehlungen zum Eheschluss oder zur Prognose der genetischen Brauchbarkeit der Nachkommen sollen sicherstellen, dass sie von den konsultierten Personen berücksichtigt werden, die freiwillig die entsprechende Entscheidung treffen.
Zytogenetische (karyotypische) Methode. Die zytogenetische Methode besteht darin, Chromosomen mit einem Mikroskop zu untersuchen. Häufiger dienen mitotische (Metaphase) Chromosomen als Untersuchungsobjekt, seltener meiotische (Prophase und Metaphase) Chromosomen. Diese Methode wird auch verwendet, um das Geschlechtschromatin zu untersuchen ( Barr-Körper) Zytogenetische Methoden werden verwendet, wenn die Karyotypen einzelner Individuen untersucht werden
Die Verwendung der zytogenetischen Methode ermöglicht nicht nur die Untersuchung der normalen Chromosomenmorphologie und des gesamten Karyotyps, die Bestimmung des genetischen Geschlechts des Organismus, sondern vor allem die Diagnose verschiedener Chromosomenerkrankungen, die mit einer Änderung der Anzahl der Chromosomen einhergehen Chromosomen oder eine Verletzung ihrer Struktur. Darüber hinaus ermöglicht diese Methode, die Prozesse der Mutagenese auf der Ebene der Chromosomen und des Karyotyps zu untersuchen. Durch den Einsatz in der medizinisch-genetischen Beratung zur vorgeburtlichen Diagnostik von Chromosomenerkrankungen kann das Auftreten von Nachkommen mit schweren Entwicklungsstörungen durch rechtzeitigen Schwangerschaftsabbruch verhindert werden.
Biochemische Methode besteht darin, die Aktivität von Enzymen oder den Gehalt bestimmter Stoffwechselprodukte im Blut oder Urin zu bestimmen. Mit dieser Methode werden Stoffwechselstörungen aufgrund des Vorhandenseins einer ungünstigen Kombination von allelischen Genen im Genotyp erkannt, häufiger rezessive Allele im homozygoten Zustand. Bei rechtzeitiger Diagnose solcher Erbkrankheiten können vorbeugende Maßnahmen schwerwiegende Entwicklungsstörungen vermeiden.
Bevölkerungsstatistische Methode. Diese Methode ermöglicht es, die Geburtswahrscheinlichkeit von Personen mit einem bestimmten Phänotyp in einer bestimmten Bevölkerungsgruppe oder in eng verwandten Ehen abzuschätzen; Berechnen Sie die Trägerfrequenz im heterozygoten Zustand rezessiver Allele. Das Verfahren basiert auf dem Hardy-Weinberg-Gesetz. Hardy-Weinberg-Gesetz Das ist das Gesetz der Populationsgenetik. Das Gesetz besagt: "In einer idealen Population bleiben die Frequenzen von Genen und Genotypen von Generation zu Generation konstant."
Die Hauptmerkmale der menschlichen Bevölkerung sind: gemeinsames Territorium und die Möglichkeit der freien Ehe. Isolationsfaktoren, d.h. Einschränkungen der Ehegattenwahl, können für eine Person nicht nur räumliche, sondern auch religiöse und soziale Barrieren sein.
Darüber hinaus ermöglicht diese Methode, den Mutationsprozess, die Rolle der Vererbung und der Umwelt bei der Bildung des menschlichen phänotypischen Polymorphismus nach normalen Merkmalen sowie beim Auftreten von Krankheiten, insbesondere bei erblicher Veranlagung, zu untersuchen. Die populationsstatistische Methode dient der Bestimmung der Bedeutung genetischer Faktoren für die Anthropogenese, insbesondere für die Rassenbildung.

101. Strukturstörungen (Aberrationen) von Chromosomen. Einteilung in Abhängigkeit von der Veränderung des Erbguts. Bedeutung für Biologie und Medizin.
Chromosomenaberrationen resultieren aus einer Umlagerung von Chromosomen. Sie sind das Ergebnis eines Bruchs im Chromosom, der zur Bildung von Fragmenten führt, die später wieder vereint werden, aber die normale Struktur des Chromosoms wird nicht wiederhergestellt. Es gibt 4 Haupttypen von Chromosomenaberrationen: Mangel, Verdoppelung, Umkehrung, Translokationen, Streichung- der Verlust eines bestimmten Teils des Chromosoms, das dann normalerweise zerstört wird
Mangel entstehen durch den Verlust eines Chromosoms an der einen oder anderen Stelle. Defekte im mittleren Teil des Chromosoms werden als Deletionen bezeichnet. Der Verlust eines wesentlichen Teils des Chromosoms führt zum Tod des Organismus, der Verlust kleinerer Abschnitte bewirkt eine Veränderung der Erbanlagen. So. Mit einem Mangel an einem der Chromosomen im Mais wird seinen Sämlingen das Chlorophyll entzogen.
Verdoppelung aufgrund der Einbeziehung eines zusätzlichen, duplizierenden Abschnitts des Chromosoms. Es führt auch zur Entstehung neuer Funktionen. Bei Drosophila ist das Gen für gestreifte Augen also auf die Verdopplung eines Abschnitts eines der Chromosomen zurückzuführen.
Umkehrungen werden beobachtet, wenn das Chromosom gebrochen ist und der abgetrennte Abschnitt um 180 Grad gedreht wird. Wenn der Bruch an einer Stelle aufgetreten ist, wird das abgetrennte Fragment mit dem gegenüberliegenden Ende am Chromosom befestigt, wenn an zwei Stellen das umgedrehte mittlere Fragment an den Bruchstellen befestigt wird, jedoch mit unterschiedlichen Enden. Laut Darwin spielen Inversionen eine wichtige Rolle in der Evolution der Arten.
Translokationen treten auf, wenn ein Segment eines Chromosoms aus einem Paar an ein nicht-homologes Chromosom gebunden ist, d.h. Chromosom von einem anderen Paar. Translokation Abschnitte eines der Chromosomen sind beim Menschen bekannt; es kann die Ursache der Down-Krankheit sein. Die meisten Translokationen, die große Abschnitte von Chromosomen betreffen, machen den Organismus nicht lebensfähig.
Chromosomale Mutationen die Dosis einiger Gene ändern, die Umverteilung von Genen zwischen Kopplungsgruppen verursachen, ihre Lokalisierung in der Kopplungsgruppe ändern. Dadurch stören sie das genetische Gleichgewicht der Körperzellen, was zu Abweichungen in der somatischen Entwicklung des Individuums führt. In der Regel erstrecken sich die Veränderungen auf mehrere Organsysteme.
Chromosomenaberrationen sind in der Medizin von großer Bedeutung. Bei Chromosomenaberrationen kommt es zu einer Verzögerung der gesamten körperlichen und geistigen Entwicklung. Chromosomenerkrankungen sind durch eine Kombination vieler angeborener Defekte gekennzeichnet. Ein solcher Defekt ist die Manifestation des Down-Syndroms, das bei Trisomie in einem kleinen Segment des langen Arms von Chromosom 21 beobachtet wird. Das Bild des Katzenschreisyndroms entwickelt sich mit dem Verlust eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 5. Beim Menschen werden am häufigsten Fehlbildungen des Gehirns, des Bewegungsapparates, des Herz-Kreislauf- und des Urogenitalsystems festgestellt.

102. Der Artenbegriff, moderne Ansichten zur Speziation. Kriterien anzeigen.
Aussicht ist eine Sammlung von Individuen, die sich in Bezug auf die Kriterien der Art so ähnlich sind, wie sie können
kreuzen sich unter natürlichen Bedingungen und bringen fruchtbare Nachkommen hervor.
fruchtbare Nachkommen- eine, die sich selbst reproduzieren kann. Ein Beispiel für unfruchtbare Nachkommen ist ein Maultier (eine Mischung aus einem Esel und einem Pferd), es ist unfruchtbar.
Kriterien anzeigen- Dies sind Zeichen, anhand derer 2 Organismen verglichen werden, um festzustellen, ob sie zur gleichen Art oder zu verschiedenen Arten gehören.
Morphologisch - innere und äußere Struktur.
Physiologisch-biochemisch - wie Organe und Zellen funktionieren.
Verhalten - Verhalten, insbesondere zum Zeitpunkt der Fortpflanzung.
Ökologisch - eine Reihe von Umweltfaktoren, die für das Leben notwendig sind
Arten (Temperatur, Feuchtigkeit, Nahrung, Konkurrenten usw.)
Geografisches - Gebiet (Verbreitungsgebiet), d.h. das Gebiet, in dem die Art lebt.
Genetisch-reproduktiv - die gleiche Anzahl und Struktur von Chromosomen, die es Organismen ermöglicht, fruchtbare Nachkommen zu produzieren.
Ansichtskriterien sind relativ, d. h. man kann die Art nicht nach einem Kriterium beurteilen. Beispielsweise gibt es Zwillingsarten (bei der Malariamücke, bei Ratten etc.). Sie unterscheiden sich morphologisch nicht voneinander, haben aber eine unterschiedliche Chromosomenzahl und bringen daher keine Nachkommen.

103. Bevölkerung. Seine ökologischen und genetischen Eigenschaften und seine Rolle bei der Speziation.
Population- eine minimale, sich selbst reproduzierende Gruppierung von Individuen einer Art, mehr oder weniger isoliert von anderen ähnlichen Gruppen, die ein bestimmtes Gebiet für eine lange Reihe von Generationen bewohnen, ihr eigenes genetisches System bilden und ihre eigene ökologische Nische bilden.
Ökologische Indikatoren der Bevölkerung.
Population ist die Gesamtzahl der Individuen in der Bevölkerung. Dieser Wert ist durch eine große Schwankungsbreite gekennzeichnet, kann aber gewisse Grenzen nicht unterschreiten.
Dichte- die Anzahl der Personen pro Flächen- oder Volumeneinheit. Die Bevölkerungsdichte nimmt tendenziell mit zunehmender Bevölkerungsgröße zu.
Räumliche Struktur Die Bevölkerung ist durch die Besonderheiten der Verteilung der Individuen im besetzten Gebiet gekennzeichnet. Sie wird durch die Eigenschaften des Lebensraums und die biologischen Eigenschaften der Art bestimmt.
Geschlechtsstruktur spiegelt ein bestimmtes Verhältnis von Männern und Frauen in einer Population wider.
Altersstruktur spiegelt das Verhältnis verschiedener Altersgruppen in Bevölkerungen wider, abhängig von der Lebenserwartung, dem Zeitpunkt des Beginns der Pubertät und der Anzahl der Nachkommen.
Genetische Indikatoren der Bevölkerung. Genetisch wird eine Population durch ihren Genpool charakterisiert. Es wird durch eine Reihe von Allelen dargestellt, die die Genotypen von Organismen in einer bestimmten Population bilden.
Um Populationen zu beschreiben oder miteinander zu vergleichen, wird auf eine Reihe genetischer Merkmale zurückgegriffen. Polymorphismus. Eine Population wird an einem bestimmten Ort als polymorph bezeichnet, wenn sie zwei oder mehr Allele enthält. Wenn der Locus durch ein einzelnes Allel repräsentiert wird, spricht man von Monomorphismus. Indem man viele Loci untersucht, kann man den Anteil der polymorphen unter ihnen bestimmen, d.h. den Grad der Polymorphie beurteilen, der ein Indikator für die genetische Vielfalt einer Population ist.
Heterozygotie. Ein wichtiges genetisches Merkmal einer Population ist die Heterozygotie – die Häufigkeit heterozygoter Individuen in einer Population. Es spiegelt auch die genetische Vielfalt wider.
Inzuchtkoeffizient. Unter Verwendung dieses Koeffizienten wird die Prävalenz eng verwandter Kreuzungen in der Bevölkerung geschätzt.
Assoziation von Genen. Die Allelhäufigkeiten verschiedener Gene können voneinander abhängen, was durch Assoziationskoeffizienten gekennzeichnet ist.
genetische Distanzen. Verschiedene Populationen unterscheiden sich in der Häufigkeit von Allelen. Um diese Unterschiede zu quantifizieren, wurden Indikatoren vorgeschlagen, die als genetische Distanzen bezeichnet werden.

Population– elementare evolutionäre Struktur. Im Verbreitungsgebiet jeder Art sind die Individuen ungleich verteilt. Bereiche mit dichter Konzentration von Individuen sind mit Räumen durchsetzt, in denen sie nur wenige oder gar nicht vorhanden sind. Dadurch entstehen mehr oder weniger isolierte Populationen, in denen es systematisch zu zufälliger freier Kreuzung (Panmixie) kommt. Kreuzungen mit anderen Populationen sind sehr selten und unregelmäßig. Dank Panmixia schafft jede Population einen für sie charakteristischen Genpool, der sich von anderen Populationen unterscheidet. Gerade die Bevölkerung ist als elementare Einheit des Evolutionsprozesses zu erkennen

Die Rolle von Populationen ist groß, da fast alle Mutationen darin vorkommen. Diese Mutationen sind in erster Linie mit der Isolierung von Populationen und des Genpools verbunden, die sich aufgrund ihrer Isolierung voneinander unterscheiden. Das Material für die Evolution ist die Mutationsvariation, die in einer Population beginnt und mit der Bildung einer Art endet.

Der genetische Code, ausgedrückt in Codons, ist ein System zur Codierung von Informationen über die Struktur von Proteinen, die allen lebenden Organismen auf dem Planeten innewohnen. Seine Entschlüsselung dauerte ein Jahrzehnt, aber die Tatsache, dass es existiert, hat die Wissenschaft fast ein Jahrhundert lang verstanden. Universalität, Spezifität, Unidirektionalität und insbesondere die Degeneration des genetischen Codes sind von großer biologischer Bedeutung.

Entdeckungsgeschichte

Das Problem der Kodierung war schon immer ein Schlüsselproblem in der Biologie. Die Wissenschaft näherte sich eher langsam der Matrixstruktur des genetischen Codes. Seit der Entdeckung der Doppelhelixstruktur der DNA durch J. Watson und F. Crick im Jahr 1953 begann die Phase der Entschlüsselung der eigentlichen Struktur des Codes, was den Glauben an die Größe der Natur weckte. Die lineare Struktur von Proteinen und die gleiche DNA-Struktur implizierten das Vorhandensein eines genetischen Codes als Entsprechung zweier Texte, die jedoch mit unterschiedlichen Alphabeten geschrieben wurden. Und wenn das Alphabet der Proteine ​​bekannt war, wurden die Zeichen der DNA zum Studiengegenstand für Biologen, Physiker und Mathematiker.

Es macht keinen Sinn, alle Schritte zur Lösung dieses Rätsels zu beschreiben. Ein direktes Experiment, das bewies und bestätigte, dass es eine klare und konsistente Entsprechung zwischen DNA-Codons und Proteinaminosäuren gibt, wurde 1964 von C. Janowski und S. Brenner durchgeführt. Und dann - die Zeit der Entschlüsselung des genetischen Codes in vitro (in vitro) mit den Techniken der Proteinsynthese in zellfreien Strukturen.

Der vollständig entschlüsselte E. Coli-Code wurde 1966 auf einem Symposium von Biologen in Cold Spring Harbor (USA) veröffentlicht. Dann wurde die Redundanz (Entartung) des genetischen Codes entdeckt. Was das bedeutet, ist ganz einfach erklärt.

Die Dekodierung wird fortgesetzt

Die Gewinnung von Daten zur Entschlüsselung des Erbcodes ist zu einem der bedeutendsten Ereignisse des letzten Jahrhunderts geworden. Die Wissenschaft beschäftigt sich auch heute noch eingehend mit den Mechanismen molekularer Kodierungen und ihren systemischen Merkmalen und einer Überfülle von Zeichen, die die Eigenschaft der Degeneration des genetischen Codes zum Ausdruck bringen. Ein eigener Studienzweig ist die Entstehung und Entwicklung des Codierungssystems für Erbgut. Der Nachweis der Beziehung zwischen Polynukleotiden (DNA) und Polypeptiden (Proteinen) gab der Entwicklung der Molekularbiologie Auftrieb. Und das wiederum Biotechnologie, Bioengineering, Entdeckungen in Züchtung und Pflanzenbau.

Dogmen und Regeln

Das Hauptdogma der Molekularbiologie ist, dass Informationen von der DNA auf die Boten-RNA und von dort auf das Protein übertragen werden. In umgekehrter Richtung ist eine Übertragung von RNA auf DNA und von RNA auf eine andere RNA möglich.

Aber die Matrix oder Basis ist immer DNA. Und alle anderen grundlegenden Merkmale der Informationsübertragung spiegeln diese Matrixnatur der Übertragung wider. Nämlich Übertragung durch Synthese auf der Matrix anderer Moleküle, die die Struktur für die Reproduktion von Erbinformationen werden.

Genetischer Code

Die lineare Codierung der Struktur von Proteinmolekülen erfolgt unter Verwendung komplementärer Codons (Tripletts) von Nukleotiden, von denen es nur 4 gibt (Adein, Guanin, Cytosin, Thymin (Uracil)), was spontan zur Bildung einer weiteren Nukleotidkette führt . Die gleiche Anzahl und chemische Komplementarität von Nukleotiden ist die Hauptbedingung für eine solche Synthese. Aber während der Bildung eines Proteinmoleküls gibt es keine Entsprechung zwischen der Menge und der Qualität von Monomeren (DNA-Nukleotide sind Protein-Aminosäuren). Dies ist der natürliche Erbcode – ein System zur Aufzeichnung der Aminosäuresequenz im Protein in der Nukleotidsequenz (Codons).

Der genetische Code hat mehrere Eigenschaften:

• Triplett.
• Eindeutigkeit.
• Orientierung.
• Nicht überlappend.
• Redundanz (Entartung) des genetischen Codes.
• Vielseitigkeit.

Lassen Sie uns eine kurze Beschreibung geben, wobei wir uns auf die biologische Bedeutung konzentrieren.

Tripletity, Kontinuität und das Vorhandensein von Ampeln

Jede der 61 Aminosäuren entspricht einem semantischen Triplett (Tripel) von Nukleotiden. Drei Tripletts tragen keine Information über die Aminosäure und sind Stoppcodons. Jedes Nukleotid in der Kette ist Teil eines Tripletts und existiert nicht alleine. Am Ende und am Anfang der Nukleotidkette, die für ein Protein verantwortlich ist, befinden sich Stoppcodons. Sie starten oder stoppen die Translation (die Synthese eines Proteinmoleküls).

Spezifität, Nichtüberlappung und Unidirektionalität

Jedes Codon (Triplett) kodiert nur für eine Aminosäure. Jedes Triplett ist unabhängig vom benachbarten und überlappt nicht. Ein Nukleotid kann nur in einem Triplett in der Kette enthalten sein. Die Proteinsynthese geht immer nur in eine Richtung, die durch Stoppcodons reguliert wird.

Redundanz des genetischen Codes

Jedes Nukleotidtriplett kodiert für eine Aminosäure. Es gibt insgesamt 64 Nukleotide, von denen 61 Aminosäuren (Sense-Codons) codieren, und drei sind bedeutungslos, dh sie codieren keine Aminosäure (Stopp-Codons). Die Redundanz (Degeneration) des genetischen Codes liegt darin begründet, dass in jedem Triplett Substitutionen vorgenommen werden können – radikal (führen zum Austausch von Aminosäuren) und konservativ (ändern die Aminosäureklasse nicht). Es ist leicht zu berechnen, dass, wenn 9 Substitutionen in einem Triplett (Positionen 1, 2 und 3) vorgenommen werden können, jedes Nukleotid durch 4 – 1 = 3 andere Optionen ersetzt werden kann, dann ist die Gesamtzahl der möglichen Nukleotid-Substitutionsoptionen 61 durch 9 = 549.

Die Degeneration des genetischen Codes zeigt sich darin, dass 549 Varianten viel mehr sind, als nötig ist, um Informationen über 21 Aminosäuren zu kodieren. Gleichzeitig führen von 549 Varianten 23 Substitutionen zur Bildung von Stopcodons, 134 + 230 Substitutionen sind konservativ und 162 Substitutionen sind radikal.

Regel der Entartung und Ausschließung

Wenn zwei Codons zwei identische erste Nukleotide haben und der Rest Nukleotide derselben Klasse (Purin oder Pyrimidin) sind, dann tragen sie Informationen über dieselbe Aminosäure. Dies ist die Regel der Degeneration oder Redundanz des genetischen Codes. Zwei Ausnahmen – AUA und UGA – die erste kodiert für Methionin, obwohl es Isoleucin sein sollte, und die zweite ist ein Stoppcodon, obwohl es für Tryptophan hätte kodieren sollen.

Die Bedeutung von Entartung und Universalität

Diese beiden Eigenschaften des genetischen Codes haben die größte biologische Bedeutung. Alle oben aufgeführten Eigenschaften sind charakteristisch für die Erbinformation aller lebenden Organismen auf unserem Planeten.

Die Degeneration des genetischen Codes hat einen adaptiven Wert, wie die mehrfache Vervielfältigung des Codes einer Aminosäure. Außerdem bedeutet dies eine Abnahme der Bedeutung (Degeneration) des dritten Nukleotids im Codon. Diese Option minimiert Mutationsschäden in der DNA, die zu groben Verletzungen der Proteinstruktur führen. Es ist ein Abwehrmechanismus lebender Organismen auf dem Planeten.

GENETISCHER CODE, ein Verfahren zum Aufzeichnen von Erbinformationen in Nukleinsäuremolekülen in Form einer Sequenz von Nukleotiden, die diese Säuren bilden. Einer bestimmten Sequenz von Nukleotiden in DNA und RNA entspricht eine bestimmte Sequenz von Aminosäuren in den Polypeptidketten von Proteinen. Es ist üblich, den Code mit Großbuchstaben des russischen oder lateinischen Alphabets zu schreiben. Jedes Nukleotid wird mit dem Buchstaben bezeichnet, mit dem der Name der stickstoffhaltigen Base beginnt, die Teil seines Moleküls ist: A (A) - Adenin, G (G) - Guanin, C (C) - Cytosin, T (T) - Thymin ; in RNA ist Uracil anstelle von Thymin U (U). Jedes wird durch eine Kombination von drei Nukleotiden kodiert – ein Triplett oder Codon. Kurz gesagt wird die Art und Weise der Übertragung genetischer Informationen in den sogenannten zusammengefasst. das zentrale Dogma der Molekularbiologie: DNA ` RNA f Protein.

In besonderen Fällen können Informationen von RNA auf DNA übertragen werden, aber niemals von Proteinen auf Gene.

Die Realisierung der genetischen Information erfolgt in zwei Stufen. Im Zellkern wird Information oder Matrix, RNA (Transkription) auf DNA synthetisiert. In diesem Fall wird die Nukleotidsequenz der DNA in die Nukleotidsequenz der mRNA "umgeschrieben" (umcodiert). Dann gelangt die mRNA in das Zytoplasma, heftet sich an das Ribosom und darauf wird wie auf einer Matrix eine Polypeptid-Proteinkette synthetisiert (Translation). Aminosäuren werden mit Hilfe von Transfer-RNA an die im Aufbau befindliche Kette in einer Sequenz angehängt, die durch die Reihenfolge der Nukleotide in mRNA bestimmt wird.

Aus den vier "Buchstaben" können Sie 64 verschiedene dreibuchstabige "Wörter" (Codons) bilden. Von den 64 Codons codieren 61 bestimmte Aminosäuren, und drei sind für die Vervollständigung der Synthese der Polypeptidkette verantwortlich. Da es 61 Codons für 20 Aminosäuren gibt, aus denen Proteine ​​bestehen, werden einige Aminosäuren von mehr als einem Codon codiert (die sogenannte Code-Degeneration). Eine solche Redundanz erhöht die Zuverlässigkeit des Codes und des gesamten Mechanismus der Proteinbiosynthese. Eine weitere Eigenschaft des Codes ist seine Spezifität (Eindeutigkeit): Ein Codon codiert nur eine Aminosäure.

Außerdem überschneidet sich der Code nicht – die Informationen werden sequentiell in eine Richtung gelesen, Tripel für Tripel. Die erstaunlichste Eigenschaft des Codes ist seine Universalität: Er ist für alle Lebewesen gleich – von Bakterien bis zum Menschen (mit Ausnahme des genetischen Codes der Mitochondrien). Wissenschaftler sehen dies als Bestätigung des Konzepts der Herkunft aller Organismen von einem gemeinsamen Vorfahren.

Die Entschlüsselung des genetischen Codes, d. h. die Bestimmung der „Bedeutung“ jedes Codons und der Regeln, nach denen Informationen gelesen werden, wurde in den Jahren 1961–1965 durchgeführt. und gilt als eine der bemerkenswertesten Errungenschaften der Molekularbiologie.

Jedes Protein ist eine Kette oder mehrere Ketten von Aminosäuren in einer genau definierten Reihenfolge. Diese Sequenz bestimmt die Struktur des Proteins und damit alle seine biologischen Eigenschaften. Der Satz von Aminosäuren ist auch universell für fast alle lebenden Organismen.

C

CUU (Leu/L)Leucin
CUC (Leu/L)Leucin
CUA (Leu/L) Leucin
CUG (Leu/L) Leucin

In einigen Proteinen werden vom Ribosom, das das Stoppcodon abliest, abhängig von den Sequenzen in der mRNA nicht standardmäßige Aminosäuren wie Selenocystein und Pyrrolysin eingefügt. Selenocystein gilt heute als 21. und Pyrrolysin als 22. Aminosäure, aus der Proteine ​​bestehen.

Trotz dieser Ausnahmen hat der genetische Code aller lebenden Organismen gemeinsame Merkmale: Ein Codon besteht aus drei Nukleotiden, wobei die ersten beiden definierend sind, Codons werden von tRNA und Ribosomen in eine Sequenz von Aminosäuren übersetzt.

Abweichungen vom standardmäßigen genetischen Code.

Beispiel	Kodon	Üblicher Wert	Liest sich wie:
Einige Hefesorten Candida	CUG	Leucin	Heiter
Insbesondere die Mitochondrien Saccharomyces cerevisiae	CU(U, C, A, G)	Leucin	Heiter
Mitochondrien höherer Pflanzen	CGG	Arginin	Tryptophan
Mitochondrien (in allen untersuchten Organismen ohne Ausnahme)	UGA	Halt	Tryptophan
Mitochondrien von Säugetieren, Drosophila, S. cerevisiae und viele einfach	AUA	Isoleucin	Methionin = Start
Bakterien	GUG	Valin	Anfang
Eukaryoten (selten)	CUG	Leucin	Anfang
Eukaryoten (selten)	GUG	Valin	Anfang
Bakterien	GUG	Valin	Anfang
Bakterien (selten)	UUG	Leucin	Anfang
Eukaryoten (selten)	ACG	Threonin	Anfang
Mitochondrien von Säugetieren	AGC, AGU	Heiter	Halt
Drosophila-Mitochondrien	AGA	Arginin	Halt
Mitochondrien von Säugetieren	EIN GAG)	Arginin	Halt

Anmerkungen

Literatur

• Azimov A. Genetischer Code. Von der Evolutionstheorie zur Entschlüsselung der DNA. - M.: Zentrpoligraf, 2006. - 208 s - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. Genetischer Code als System – Soros Educational Journal, 2000, 6, Nr. 3, S. 17-22.

Verknüpfungen

• Genetischer Code - Artikel von N. P. Dubinin und V. N. Soifer in der Großen Sowjetischen Enzyklopädie
• Genetischer Code auf der Website der Chemical Encyclopedia
• Der genetische Code im Wörterbuch der Naturwissenschaften "Glossary.ru"

Wikimedia-Stiftung. 2010 .

Sehen Sie, was der "Genetische Code" in anderen Wörterbüchern ist:

Ein einheitliches System zur "Aufzeichnung" von Erbinformationen in Nukleinsäuremolekülen in Form einer Nukleotidsequenz, die für lebende Organismen charakteristisch ist. Der Kürze halber wird jedes Nukleotid mit einem russischen oder lateinischen Großbuchstaben bezeichnet, mit dem ... ... Enzyklopädisches Wörterbuch

Englisch Code, genetisch; Deutsch Kod, genetischer. Das System zur Aufzeichnung von Erbinformationen in den DNA-Molekülen lebender Organismen. Antinazi. Enzyklopädie der Soziologie, 2009 ... Enzyklopädie der Soziologie

GENETISCHER CODE- (genetischer Code) Informationen, die in DNA-Molekülen und Informationen (Matrix) RNA enthalten sind, die die Sequenz der Aminosäuren in jedem Protein bestimmen und somit die Natur aller Proteine ​​steuern, aus denen die Zelle besteht. ... ... Erklärendes Wörterbuch der Medizin

Das System der „Aufzeichnung“ von Erbinformationen in Nukleinsäuremolekülen; siehe genetischer Code ... Große sowjetische Enzyklopädie

Ein einheitliches System zur Aufzeichnung von Vererbungen, die für lebende Organismen charakteristisch sind. Information in Nukleinmolekülen zu t in Form einer Sequenz von Nukleotiden. Der Kürze halber wird jedes Nukleotid mit Rus bezeichnet. oder lat. Großbuchstabe, mit einem Schwarm beginnt der Name. ... ... Naturwissenschaft. Enzyklopädisches Wörterbuch

genetischer Code- Ein natürlicher Code zur Aufzeichnung und Speicherung genetischer Informationen in Nukleinsäuremolekülen in Form einer bestimmten linearen Sequenz von Nukleotiden ... Wörterbuch der sprachlichen Begriffe T.V. Fohlen

- (Syn.: K. biologisch, K. Erbinformation, K. Nukleinsäuren) natürliches K. Aufnahme und Speicherung genetischer Informationen in Nukleinsäuremolekülen in Form einer bestimmten linearen Abfolge von Nukleotiden ... Großes medizinisches Wörterbuch

GENETISCHER CODE- Englisch. Code, genetisch; Deutsch Kod, genetischer. Das System zur Aufzeichnung von Erbinformationen in den DNA-Molekülen lebender Organismen ... Erklärendes Wörterbuch der Soziologie

Genetischer Code- In Nukleinsäuremolekülen enthaltene Informationen in Form einer Nukleotidsequenz über die erblichen Eigenschaften, die dieser Art von lebenden Organismen innewohnen ... Adaptive Körperkultur. Kurzes enzyklopädisches Wörterbuch

- ein einheitliches System zur Aufzeichnung von Erbinformationen in Nukleinsäuremolekülen in Form einer Nukleotidsequenz. Der genetische Code basiert auf der Verwendung eines Alphabets, das aus nur vier Nukleotidbuchstaben besteht, die sich in stickstoffhaltigen Basen unterscheiden: A, T, G, C.

Die Haupteigenschaften des genetischen Codes sind wie folgt:

1. Der genetische Code ist Triplett. Ein Triplett (Codon) ist eine Sequenz aus drei Nukleotiden, die für eine Aminosäure kodiert. Da Proteine ​​20 Aminosäuren enthalten, ist es offensichtlich, dass nicht jede von ihnen durch ein Nukleotid kodiert werden kann (da es in der DNA nur vier Arten von Nukleotiden gibt, bleiben in diesem Fall 16 Aminosäuren unkodiert). Auch zwei Nukleotide zur Codierung von Aminosäuren reichen nicht aus, da in diesem Fall nur 16 Aminosäuren codiert werden können. Das bedeutet, dass die kleinste Anzahl von Nukleotiden, die eine Aminosäure kodieren, drei ist. (In diesem Fall beträgt die Anzahl möglicher Nukleotidtripletts 4 3 = 64).

2. Die Redundanz (Degeneration) des Codes ist eine Folge seiner Triplettnatur und bedeutet, dass eine Aminosäure von mehreren Tripletts kodiert werden kann (da es 20 Aminosäuren und 64 Tripletts gibt). Ausnahmen sind Methionin und Tryptophan, die nur von einem Triplett kodiert werden. Darüber hinaus erfüllen einige Drillinge bestimmte Funktionen. In einem mRNA-Molekül sind also drei davon – UAA, UAG, UGA – terminierende Codons, d. h. Stoppsignale, die die Synthese der Polypeptidkette stoppen. Das Methionin entsprechende Triplett (AUG), das am Anfang der DNA-Kette steht, kodiert nicht für eine Aminosäure, sondern erfüllt die Funktion des Initiierens (Anregens) des Lesens.

3. Gleichzeitig mit der Redundanz hat der Code die Eigenschaft der Eindeutigkeit, was bedeutet, dass jedes Codon nur einer bestimmten Aminosäure entspricht.

4. Der Code ist kollinear, d.h. Die Sequenz der Nukleotide in einem Gen stimmt genau mit der Sequenz der Aminosäuren in einem Protein überein.

5. Der genetische Code ist nicht überlappend und kompakt, das heißt, er enthält keine "Satzzeichen". Das bedeutet, dass der Lesevorgang keine Möglichkeit von überlappenden Spalten (Tripletts) zulässt und ab einem bestimmten Codon kontinuierlich Tripel für Triplett bis zu Stoppsignalen (Terminierungscodons) gelesen wird. Beispielsweise wird in mRNA die folgende Sequenz stickstoffhaltiger Basen AUGGUGCUUAAAUGUG nur in Tripletts wie folgt gelesen: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG und nicht AUG, UGG, GGU, GUG usw. oder AUG, GGU, UGC , CUU usw. oder auf andere Weise (z. B. Codon AUG, Satzzeichen G, Codon UHC, Satzzeichen U usw.).

6. Der genetische Code ist universell, dh die Kerngene aller Organismen kodieren Informationen über Proteine ​​auf die gleiche Weise, unabhängig von der Organisationsebene und der systematischen Position dieser Organismen.