Was sind die Struktur und Arten von Chromosomen. Was ist ein Chromosom? Ein Satz Chromosomen. Ein Chromosomenpaar. Genetische Erkrankungen im Zusammenhang mit Chromosomen

Chromosomen sind die Hauptstrukturelemente des Zellkerns, die Träger von Genen sind, in denen Erbinformationen verschlüsselt sind. Chromosomen besitzen die Fähigkeit zur Selbstreproduktion und stellen eine genetische Verbindung zwischen Generationen her.

Die Morphologie der Chromosomen hängt mit dem Grad ihrer Spiralisierung zusammen. Wenn zum Beispiel im Stadium der Interphase (siehe Mitose, Meiose) die Chromosomen maximal entfaltet, d. h. entspiralisiert sind, dann werden die Chromosomen mit Beginn der Teilung intensiv spiralisiert und verkürzt. Die maximale Spiralisierung und Verkürzung des Chromosoms wird im Metaphasestadium erreicht, wenn relativ kurze, dichte, intensiv mit basischen Farbstoffen gefärbte Strukturen gebildet werden. Dieses Stadium ist am bequemsten, um die morphologischen Eigenschaften von Chromosomen zu untersuchen.

Das Metaphase-Chromosom besteht aus zwei Längsuntereinheiten - Chromatiden [zeigt in der Struktur der Chromosomen elementare Filamente (die sogenannten Chromonema oder Chromofibrillen) mit einer Dicke von 200 Å, von denen jede aus zwei Untereinheiten besteht].

Die Größe der Chromosomen von Pflanzen und Tieren schwankt erheblich: von Bruchteilen eines Mikrometers bis hin zu mehreren zehn Mikrometern. Die durchschnittliche Länge menschlicher Metaphase-Chromosomen liegt im Bereich von 1,5–10 Mikron.

Die chemische Grundlage der Chromosomenstruktur sind Nukleoproteine ​​- Komplexe (siehe) mit den Hauptproteinen - Histonen und Protaminen.

Reis. 1. Die Struktur eines normalen Chromosoms.
A - Aussehen; B - innere Struktur: 1-primäre Einschnürung; 2 - sekundäre Verengung; 3 - Satellit; 4 - Zentromer.

Einzelne Chromosomen (Abb. 1) unterscheiden sich durch die Lokalisation der primären Verengung, d. h. die Lage des Zentromers (während der Mitose und Meiose werden an dieser Stelle Spindelfäden befestigt, die sie zum Pol ziehen). Mit dem Verlust des Zentromers verlieren Chromosomenfragmente ihre Fähigkeit, sich während der Teilung zu verteilen. Die primäre Einschnürung teilt die Chromosomen in 2 Arme. Je nach Lage der primären Engstelle werden Chromosomen in metazentrisch (beide Arme gleich oder fast gleich lang), submetazentrisch (Arme ungleich lang) und akrozentrisch (das Zentromer ist an das Ende des Chromosoms verschoben) eingeteilt. Neben den primären können auch weniger ausgeprägte sekundäre Einschnürungen in den Chromosomen auftreten. Ein kleiner Endabschnitt von Chromosomen, der durch eine sekundäre Verengung getrennt ist, wird als Satellit bezeichnet.

Jeder Organismus ist durch seinen spezifischen (bezogen auf Anzahl, Größe und Form der Chromosomen) sogenannten Chromosomensatz gekennzeichnet. Der Satz eines doppelten oder diploiden Chromosomensatzes wird als Karyotyp bezeichnet.

Reis. 2. Normaler weiblicher Chromosomensatz (zwei X-Chromosomen in der rechten unteren Ecke).

Reis. 3. Normaler Chromosomensatz eines Mannes (in der unteren rechten Ecke - nacheinander X- und Y-Chromosomen).

Reife Eier enthalten einen einzigen oder haploiden Chromosomensatz (n), der die Hälfte des diploiden Satzes (2n) ausmacht, der den Chromosomen aller anderen Körperzellen innewohnt. In einem diploiden Satz wird jedes Chromosom durch ein Paar Homologe repräsentiert, von denen eines mütterlich und das andere väterlich ist. In den meisten Fällen sind die Chromosomen jedes Paares in Größe, Form und genetischer Zusammensetzung identisch. Die Ausnahme bilden die Geschlechtschromosomen, deren Vorhandensein die Entwicklung des Organismus in männlicher oder weiblicher Richtung bestimmt. Der normale menschliche Chromosomensatz besteht aus 22 Paaren von Autosomen und einem Paar Geschlechtschromosomen. Bei Menschen und anderen Säugetieren wird das Weibchen durch das Vorhandensein von zwei X-Chromosomen und das Männchen durch das Vorhandensein von einem X- und einem Y-Chromosom bestimmt (Abb. 2 und 3). In weiblichen Zellen ist eines der X-Chromosomen genetisch inaktiv und liegt im Interphasekern in der Form vor (siehe). Die Untersuchung menschlicher Chromosomen unter normalen und pathologischen Bedingungen ist Gegenstand der medizinischen Zytogenetik. Es wurde festgestellt, dass Abweichungen in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen von der Norm, die beim Geschlecht auftreten! Zellen oder in den frühen Stadien der Spaltung einer befruchteten Eizelle, verursachen Störungen in der normalen Entwicklung des Körpers, was in einigen Fällen zu spontanen Aborten, Totgeburten, angeborenen Missbildungen und Entwicklungsanomalien nach der Geburt (Chromosomenerkrankungen) führen kann. Beispiele für Chromosomenerkrankungen sind die Down-Krankheit (ein zusätzliches G-Chromosom), das Klinefelter-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom bei Männern) und (Fehlen eines Y- oder eines der X-Chromosomen im Karyotyp). In der medizinischen Praxis wird die Chromosomenanalyse entweder durch eine direkte Methode (an Knochenmarkszellen) oder nach einer kurzfristigen Kultivierung von Zellen außerhalb des Körpers (peripheres Blut, Haut, embryonales Gewebe) durchgeführt.

Chromosomen (von griechisch chroma - Farbe und soma - Körper) sind fadenförmige, sich selbst reproduzierende Strukturelemente des Zellkerns, die in linearer Reihenfolge Erbfaktoren enthalten - Gene. Chromosomen sind im Kern während der Teilung somatischer Zellen (Mitose) und während der Teilung (Reifung) von Keimzellen - Meiose (Abb. 1) - deutlich sichtbar. In beiden Fällen werden die Chromosomen intensiv mit basischen Farbstoffen angefärbt und sind auch auf ungefärbten zytologischen Präparaten im Phasenkontrast sichtbar. Im Interphasekern sind die Chromosomen despiralisiert und unter einem Lichtmikroskop nicht sichtbar, da ihre Querabmessungen jenseits des Auflösungsvermögens eines Lichtmikroskops liegen. Zu diesem Zeitpunkt können einzelne Abschnitte von Chromosomen in Form dünner Fäden mit einem Durchmesser von 100-500 Å unter Verwendung eines Elektronenmikroskops unterschieden werden. Separate nicht-despiralisierte Abschnitte von Chromosomen im Interphasekern sind durch ein Lichtmikroskop als intensiv gefärbte (heteropyknotische) Abschnitte (Chromozentren) sichtbar.

Chromosomen existieren kontinuierlich im Zellkern und durchlaufen einen Zyklus reversibler Spiralisierung: Mitose-Interphase-Mitose. Die Hauptregelmäßigkeiten der Struktur und des Verhaltens von Chromosomen bei Mitose, Meiose und während der Befruchtung sind bei allen Organismen gleich.

Chromosomentheorie der Vererbung. Zum ersten Mal wurden Chromosomen 1874 von I. D. Chistyakov und 1879 von Strasburger (E. Strasburger) beschrieben. 1901 achteten E. V. Wilson und 1902 W. S. Sutton auf Parallelität im Verhalten von Chromosomen und Mendelschen Vererbungsfaktoren - Gene - bei der Meiose und während der Befruchtung und kamen zu dem Schluss, dass Gene in Chromosomen lokalisiert sind. 1915-1920. Morgan (T. N. Morgan) und seine Mitarbeiter bewiesen diese Position, lokalisierten mehrere hundert Gene in Drosophila-Chromosomen und erstellten genetische Karten von Chromosomen. Daten über Chromosomen, die im ersten Viertel des 20. Jahrhunderts gewonnen wurden, bildeten die Grundlage der Chromosomentheorie der Vererbung, wonach die Kontinuität der Merkmale von Zellen und Organismen in mehreren ihrer Generationen durch die Kontinuität ihrer Chromosomen gewährleistet ist .

Chemische Zusammensetzung und Autoreproduktion von Chromosomen. Als Ergebnis zytochemischer und biochemischer Untersuchungen von Chromosomen in den 30er und 50er Jahren des 20. Jahrhunderts wurde festgestellt, dass sie aus festen Bestandteilen bestehen [DNA (siehe Nukleinsäuren), basische Proteine ​​(Histone oder Protamine), Nicht-Histon-Proteine] und variable Komponenten (RNA und assoziiertes saures Protein). Chromosomen basieren auf Desoxyribonukleoprotein-Filamenten mit einem Durchmesser von etwa 200 Å (Abb. 2), die zu Bündeln mit einem Durchmesser von 500 Å verbunden werden können.

Die Entdeckung der Struktur des DNA-Moleküls, des Mechanismus seiner Autoreproduktion (Reduplikation) und des DNA-Nukleincodes durch Watson und Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) im Jahr 1953 und die darauf folgende Entwicklung der Molekulargenetik führten zu der Idee von Genen als Abschnitte des DNA-Moleküls. (siehe Genetik). Die Regelmäßigkeiten der Autoreproduktion von Chromosomen [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], die sich als ähnlich zu den Regelmäßigkeiten der Autoreproduktion von DNA-Molekülen herausstellten (semikonservative Reduplikation), wurden aufgedeckt.

Chromosomensatz ist die Gesamtheit aller Chromosomen in einer Zelle. Jede biologische Art hat einen charakteristischen und konstanten Chromosomensatz, der in der Evolution dieser Art festgelegt wurde. Es gibt zwei Haupttypen von Chromosomensätzen: einfach oder haploid (in tierischen Keimzellen), bezeichnet mit n, und doppelt oder diploid (in Körperzellen, die Paare ähnlicher, homologer Chromosomen von Mutter und Vater enthalten), bezeichnet mit 2n.

Die Chromosomensätze einzelner biologischer Arten unterscheiden sich erheblich in der Anzahl der Chromosomen: von 2 (Pferderundwurm) bis zu Hunderten und Tausenden (einige Sporenpflanzen und Protozoen). Die diploiden Chromosomenzahlen einiger Organismen sind wie folgt: Menschen - 46, Gorillas - 48, Katzen - 60, Ratten - 42, Drosophila - 8.

Die Größe der Chromosomen in verschiedenen Arten ist ebenfalls unterschiedlich. Die Länge der Chromosomen (in der Metaphase der Mitose) variiert von 0,2 Mikrometer bei einigen Arten bis zu 50 Mikrometer bei anderen, und der Durchmesser beträgt 0,2 bis 3 Mikrometer.

Die Chromosomenmorphologie wird in der Metaphase der Mitose gut exprimiert. Metaphasenchromosomen werden verwendet, um Chromosomen zu identifizieren. In solchen Chromosomen sind beide Chromatiden deutlich sichtbar, in die jedes Chromosom längs gespalten ist und das die Chromatiden verbindende Zentromer (Kinetochor, primäre Einschnürung) (Abb. 3). Das Zentromer ist als verengte Stelle sichtbar, die kein Chromatin enthält (siehe); daran sind Fäden der Achromatinspindel befestigt, wodurch das Zentromer die Bewegung der Chromosomen zu den Polen bei Mitose und Meiose bestimmt (Abb. 4).

Der Verlust des Zentromers, beispielsweise wenn ein Chromosom durch ionisierende Strahlung oder andere Mutagene gebrochen wird, führt zum Verlust der Fähigkeit eines Chromosomenstücks ohne Zentromer (azentrisches Fragment), an der Mitose und Meiose teilzunehmen, und zu dessen Verlust aus dem Kern. Dies kann zu schweren Zellschäden führen.

Das Zentromer teilt den Körper des Chromosoms in zwei Arme. Die Position des Zentromers ist für jedes Chromosom streng konstant und bestimmt drei Arten von Chromosomen: 1) akrozentrische oder stäbchenförmige Chromosomen mit einem langen und dem zweiten sehr kurzen Arm, der einem Kopf ähnelt; 2) submetazentrische Chromosomen mit langen Armen ungleicher Länge; 3) metazentrische Chromosomen mit gleich oder fast gleich langen Armen (Abb. 3, 4, 5 und 7).

Reis. Abb. 4. Schema der Chromosomenstruktur in der Metaphase der Mitose nach Längsspaltung des Zentromers: A und A1 - Schwesterchromatiden; 1 - lange Schulter; 2 - kurze Schulter; 3 - sekundäre Verengung; 4-Zentromer; 5 - Spindelfasern.

Charakteristische Merkmale der Morphologie bestimmter Chromosomen sind sekundäre Verengungen (die nicht die Funktion eines Zentromers haben) sowie Satelliten - kleine Abschnitte von Chromosomen, die durch einen dünnen Faden mit dem Rest ihres Körpers verbunden sind (Abb. 5). Satellitenfilamente haben die Fähigkeit, Nukleolen zu bilden. Eine charakteristische Struktur im Chromosom (Chromomere) sind verdickte oder dichter spiralisierte Abschnitte des Chromosomenfadens (Chromonema). Das Chromomermuster ist für jedes Chromosomenpaar spezifisch.

Reis. 5. Schema der Chromosomenmorphologie in der Anaphase der Mitose (Chromatid bewegt sich zum Pol hin). A - das Aussehen des Chromosoms; B - die innere Struktur desselben Chromosoms mit zwei Chromonemen (Semichromatiden), aus denen es besteht: 1 - primäre Verengung mit Chromomeren, aus denen das Zentromer besteht; 2 - sekundäre Verengung; 3 - Satellit; 4 - Satellitenfaden.

Die Anzahl der Chromosomen, ihre Größe und Form im Metaphasenstadium sind charakteristisch für jede Art von Organismus. Die Gesamtheit dieser Merkmale eines Chromosomensatzes wird als Karyotyp bezeichnet. Ein Karyotyp kann als Diagramm dargestellt werden, das als Idiogramm bezeichnet wird (siehe menschliche Chromosomen unten).

Geschlechtschromosomen. Geschlechtsbestimmende Gene sind in einem speziellen Chromosomenpaar lokalisiert - den Geschlechtschromosomen (Säugetiere, Menschen); in anderen Fällen wird iol durch das Verhältnis der Anzahl der Geschlechtschromosomen zu allen anderen, sogenannten Autosomen (Drosophila), bestimmt. Beim Menschen wie bei anderen Säugetieren wird das weibliche Geschlecht durch zwei identische Chromosomen bestimmt, die als X-Chromosomen bezeichnet werden, das männliche Geschlecht wird durch ein Paar heteromorpher Chromosomen bestimmt: X und Y. Als Ergebnis der Reduktionsteilung (Meiose) während der Reifung der Oozyten (siehe Ovogenese) bei Frauen Alle Eier enthalten ein X-Chromosom. Beim Mann enthält die Hälfte der Spermien infolge der Reduktionsteilung (Reifung) der Spermatozyten das X-Chromosom und die andere Hälfte das Y-Chromosom. Das Geschlecht eines Kindes wird durch die zufällige Befruchtung einer Eizelle durch ein Spermium bestimmt, das ein X- oder Y-Chromosom trägt. Das Ergebnis ist ein weiblicher (XX) oder männlicher (XY) Fötus. Im Interphasekern bei Frauen ist eines der X-Chromosomen als Klumpen kompakten Geschlechtschromatins sichtbar.

Chromosomenfunktion und Kernstoffwechsel. Chromosomale DNA ist eine Vorlage für die Synthese spezifischer Boten-RNA-Moleküle. Diese Synthese findet statt, wenn eine bestimmte Region des Chromosoms entspiralisiert wird. Beispiele für lokale Aktivierung von Chromosomen sind: die Bildung von entspiralisierten Chromosomenschleifen in den Eizellen von Vögeln, Amphibien, Fischen (die sogenannten X-Lampenbürsten) und Schwellungen (Puffs) bestimmter Chromosomenorte in multifilamentösen (polytänen) Chromosomen die Speicheldrüsen und andere sekretorische Organe von Zweiflüglern (Abb. 6). Ein Beispiel für die Inaktivierung eines ganzen Chromosoms, d. h. seinen Ausschluss aus dem Metabolismus einer gegebenen Zelle, ist die Bildung eines der X-Chromosomen eines kompakten Geschlechtschromatinkörpers.

Reis. Abb. 6. Polytänchromosomen des zweiflügligen Insekts Acriscotopus lucidus: A und B - der durch gepunktete Linien begrenzte Bereich in einem Zustand intensiver Funktion (Puff); B - die gleiche Seite in einem nicht funktionierenden Zustand. Zahlen geben einzelne Chromosomenorte (Chromomere) an.
Reis. 7. Chromosomensatz in der Kultur von männlichen peripheren Blutleukozyten (2n=46).

Die Entdeckung der Funktionsmechanismen von Polytänchromosomen wie Lampenbürsten und andere Arten der Spiralisierung und Entspiralisierung von Chromosomen ist von entscheidender Bedeutung für das Verständnis der reversiblen differentiellen Aktivierung von Genen.

menschliche Chromosomen. 1922 stellte T. S. Painter fest, dass die diploide Anzahl menschlicher Chromosomen (in Spermatogonien) gleich 48 ist. 1956 verwendeten Tio und Levan (N. J. Tjio, A. Levan) eine Reihe neuer Methoden zur Untersuchung menschlicher Chromosomen: Zellkultur; die Untersuchung von Chromosomen ohne histologische Schnitte an Gesamtzellpräparaten; Colchicin, das zum Anhalten der Mitose im Metaphasenstadium und zur Akkumulation solcher Metaphasen führt; Phytohämagglutinin, das den Eintritt von Zellen in die Mitose stimuliert; Behandlung von Metaphasezellen mit hypotoner Kochsalzlösung. All dies ermöglichte die Klärung der diploiden Chromosomenzahl beim Menschen (es stellte sich heraus, dass sie 46 betrug) und die Beschreibung des menschlichen Karyotyps. 1960 entwickelte eine internationale Kommission in Denver (USA) eine Nomenklatur menschlicher Chromosomen. Nach den Vorschlägen der Kommission sollte der Begriff "Karyotyp" auf einen systematisierten Chromosomensatz einer einzelnen Zelle angewendet werden (Abb. 7 und 8). Der Begriff "Idiotram" wird beibehalten, um einen Chromosomensatz in Form eines Diagramms darzustellen, das auf der Grundlage von Messungen und einer Beschreibung der Morphologie der Chromosomen mehrerer Zellen erstellt wurde.

Menschliche Chromosomen sind (etwas fortlaufend) von 1 bis 22 in Übereinstimmung mit morphologischen Merkmalen nummeriert, die ihre Identifizierung ermöglichen. Geschlechtschromosomen haben keine Nummern und werden als X und Y bezeichnet (Abb. 8).

Es wurde ein Zusammenhang zwischen einer Reihe von Krankheiten und Geburtsfehlern in der menschlichen Entwicklung und Veränderungen in der Anzahl und Struktur seiner Chromosomen gefunden. (siehe. Vererbung).

Siehe auch Zytogenetische Studien.

All diese Errungenschaften haben eine solide Grundlage für die Entwicklung der Humanzytogenetik geschaffen.

Reis. 1. Chromosomen: A - im Stadium der Anaphase der Mitose in Shamrock-Mikrosporozyten; B - im Metaphasestadium der ersten Teilung der Meiose in Pollenmutterzellen in Tradescantia. In beiden Fällen ist die helikale Struktur der Chromosomen sichtbar.
Reis. Abb. 2. Elementare Chromosomenfilamente mit einem Durchmesser von 100 Å (DNA + Histon) aus den Interphasekernen der Kalbsthymusdrüse (Elektronenmikroskopie): A - aus den Kernen isolierte Filamente; B - Dünnschnitt durch den Film des gleichen Präparats.
Reis. 3. Chromosomensatz von Vicia faba (Pferdebohnen) im Metaphasenstadium.
Reis. 8. Chromosomen der gleichen wie in Abb. 7, Sätze, die gemäß der Denver-Nomenklatur in Paare von Homologen (Karyotyp) klassifiziert sind.

Chromosomen - selbstreproduzierende Strukturen des Zellkerns. Sowohl in prokaryotischen als auch in eukaryotischen Organismen sind Gene in Gruppen auf separaten DNA-Molekülen angeordnet, die unter Beteiligung von Proteinen und anderen Zellmakromolekülen in Chromosomen organisiert sind. Reife Zellen der Keimbahn (Gameten - Eier, Spermien) mehrzelliger Organismen enthalten einen (haploiden) Chromosomensatz des Organismus.

Nachdem komplette Sätze von Chromatiden zu den Polen gezogen sind, werden sie gerufen Chromosomen. Chromosomen sind Strukturen im Kern eukaryotischer Zellen, die die DNA im Genom von Individuen räumlich und funktionell organisieren.

Chemische Zusammensetzung der Chromosomen. Das Chromosom ist ein Desoxyribonukleoprotein (DNP), dh ein Komplex, der aus einem kontinuierlichen doppelsträngigen DNA-Molekül und Proteinen (Histonen und Nicht-Histonen) gebildet wird. Chromosomen enthalten auch Lipide und Mineralien (z. B. Ca 2+ -, Mg 2+ -Ionen).

Jedes Chromosom ist Komplexe supramolekulare Struktur entsteht durch Chromatinverdichtung.

Die Struktur der Chromosomen. In den meisten Fällen sind Chromosomen nur in sich teilenden Zellen ab dem Metaphasenstadium deutlich sichtbar, wenn sie sogar mit einem Lichtmikroskop gesehen werden können. Während dieser Zeit ist es möglich, die Anzahl der Chromosomen im Zellkern, ihre Größe, Form und Struktur zu bestimmen. Diese Chromosomen werden genannt Metaphase. Interphase-Chromosomen werden oft einfach genannt Chromatin.

Die Anzahl der Chromosomen ist normalerweise für alle Zellen eines Individuums von Pflanzen, Tieren und Menschen konstant. Bei verschiedenen Arten ist die Anzahl der Chromosomen jedoch nicht gleich (von zwei bis zu mehreren hundert). Der Pferdespulwurm hat die geringste Anzahl an Chromosomen, die größte findet man in Protozoen und Farnen, die sich durch eine hohe Polyploidie auszeichnen. Typischerweise enthalten diploide Sätze ein bis mehrere Dutzend Chromosomen.

Die Anzahl der Chromosomen im Zellkern steht in keinem Zusammenhang mit dem evolutionären Entwicklungsstand lebender Organismen. In vielen primitiven Formen ist es groß, zum Beispiel gibt es in den Kernen einiger Protozoenarten Hunderte von Chromosomen, während es bei Schimpansen nur 48 sind.

Jedes Chromosom besteht aus einem DNA-Molekül. längliche stabförmige Struktur - Chromatid, das zwei "Schultern" hat, die durch eine primäre Einschnürung oder Zentromer getrennt sind. Das Metaphase-Chromosom besteht aus zwei Schwesterchromatiden, die durch ein Zentromer verbunden sind, von denen jedes ein spiralförmig angeordnetes DNA-Molekül enthält.

Zentromer- Dies ist ein kleiner fibrillärer Körper, der die primäre Verengung des Chromosoms durchführt. Es ist der wichtigste Teil des Chromosoms, da es seine Bewegung bestimmt. Das Zentromer, an dem die Spindelfasern während der Teilung (während der Mitose und Meiose) befestigt sind, wird als Zentromer bezeichnet Kinetochor(aus dem Griechischen kinetos - Mobile und choros - Ort). Es steuert die Bewegung divergierender Chromosomen während der Zellteilung. Ein Chromosom, dem ein Zentromer fehlt, kann keine geordnete Bewegung ausführen und kann verloren gehen.

Normalerweise nimmt das Zentromer eines Chromosoms einen bestimmten Platz ein, und dies ist eines der Artenmerkmale, durch die Chromosomen unterschieden werden. Eine Veränderung der Position des Zentromers in einem bestimmten Chromosom dient als Indikator für chromosomale Umlagerungen. Die Arme der Chromosomen enden in Regionen, die sich nicht mit anderen Chromosomen oder deren Fragmenten verbinden können. Diese Enden der Chromosomen werden genannt Telomere. Telomere schützen die Enden der Chromosomen vor dem Zusammenkleben und sorgen so für den Erhalt ihrer Integrität. Für die Entdeckung des Schutzmechanismus von Chromosomen durch Telomere und das Enzym Telomerase wurden die amerikanischen Wissenschaftler E. Blackburn, K. Greider und D. Shostak 2009 mit dem Nobelpreis für Medizin und Physiologie ausgezeichnet. Die Enden der Chromosomen sind oft angereichert Heterochromatin.

Abhängig von der Lage des Zentromers werden drei Haupttypen von Chromosomen bestimmt: gleicharmig (Arme gleich lang), ungleicharmig (mit unterschiedlich langen Armen) und stäbchenförmig (mit einem sehr langen und einem sehr langen). kurzer, kaum spürbarer Arm). Manche Chromosomen haben nicht nur ein Zentromer, sondern auch eine sekundäre Einschnürung, die nicht mit der Anheftung des Spindelfadens bei der Teilung verbunden ist. Dieser Bereich - nukleolärer Organisator, das die Funktion der Synthese des Nukleolus im Kern erfüllt.

Chromosomenreplikation

Eine wichtige Eigenschaft von Chromosomen ist ihre Fähigkeit zur Vervielfältigung (Selbstreproduktion). Die Chromosomenverdopplung geht normalerweise der Zellteilung voraus. Die Chromosomenduplikation basiert auf dem Vorgang der Vervielfältigung (von lat. replikatio – Wiederholung) von DNA-Makromolekülen, der die exakte Vervielfältigung der Erbinformation und deren Weitergabe von Generation zu Generation gewährleistet. Die Chromosomenduplikation ist ein komplexer Prozess, der nicht nur die Replikation riesiger DNA-Moleküle beinhaltet, sondern auch die Synthese von DNA-gebundenen chromosomalen Proteinen. Der letzte Schritt ist die Verpackung von DNA und Proteinen in spezielle Komplexe, die ein Chromosom bilden. Als Ergebnis der Replikation erscheinen anstelle eines mütterlichen Chromosoms zwei identische Tochterchromosomen.

Funktion der Chromosomen ist:

• bei der Aufbewahrung von Erbinformationen. Chromosomen sind Träger genetischer Informationen;
• Übertragung von Erbinformationen. Erbinformationen werden durch Replikation des DNA-Moleküls übertragen;
• Implementierung von Erbinformationen. Dank der Reproduktion der einen oder anderen Art von i-RNA und dementsprechend der einen oder anderen Art von Protein wird die Kontrolle über alle lebenswichtigen Prozesse der Zelle und des gesamten Organismus ausgeübt.

Chromosomen mit darin eingeschlossenen Genen bewirken also eine kontinuierliche Fortpflanzungsreihe.

Chromosomen führen aufgrund der in ihnen enthaltenen genetischen Information eine komplexe Koordination und Regulation von Prozessen in der Zelle durch, die die Synthese der Primärstruktur von Enzymproteinen gewährleisten.

Jede Art hat eine bestimmte Anzahl von Chromosomen in ihren Zellen. Sie sind Träger von Genen, die die erblichen Eigenschaften von Zellen und Organismen der Art bestimmen. Gen- Dies ist ein Abschnitt des DNA-Moleküls des Chromosoms, auf dem verschiedene RNA-Moleküle (Übersetzer der genetischen Information) synthetisiert werden.

Somatische, also körpereigene Zellen enthalten normalerweise einen doppelten oder diploiden Chromosomensatz. Es besteht aus Paaren (2n) von nahezu identischer Form und Größe von Chromosomen. Solche gepaarten Chromosomensätze, die einander ähnlich sind, werden als homolog bezeichnet (aus dem Griechischen homos - gleich, identisch, gemeinsam). Sie stammen von zwei Organismen; ein Satz von der Mutter und der andere vom Vater. Ein solcher gepaarter Chromosomensatz enthält die gesamte genetische Information der Zelle und des Organismus (Individuums). Homologe Chromosomen sind in Form, Länge, Struktur, Lage des Zentromers gleich und tragen die gleichen Gene, die die gleiche Lokalisierung haben. Sie enthalten den gleichen Satz von Genen, obwohl sie sich in ihren Allelen unterscheiden können. Homologe Chromosomen enthalten also sehr ähnliche, aber nicht identische Erbinformationen.

Der Satz von Chromosomenzeichen (ihre Anzahl, Größe, Form und Details der mikroskopischen Struktur) in den Körperzellen eines Organismus der einen oder anderen Art wird genannt Karyotyp. Die Form der Chromosomen, ihre Anzahl, Größe, Lage des Zentromers, das Vorhandensein sekundärer Verengungen sind immer spezifisch für jede Art; sie können verwendet werden, um die Verwandtschaft von Organismen zu vergleichen und ihre Zugehörigkeit zu einer bestimmten Art festzustellen.

Die für jede Art charakteristische Konstanz des Karyotyps hat sich im Laufe ihrer Evolution entwickelt und ist auf die Gesetze der Mitose und Meiose zurückzuführen. Während der Existenz einer Art in ihrem Karyotyp können jedoch aufgrund von Mutationen Veränderungen in den Chromosomen auftreten. Einige Mutationen verändern die erblichen Eigenschaften der Zelle und des Organismus als Ganzes erheblich.

Konstante Merkmale des Chromosomensatzes - die Anzahl und morphologischen Merkmale der Chromosomen, die hauptsächlich durch die Lage der Zentromere, das Vorhandensein sekundärer Verengungen, den Wechsel von euchromatischen und heterochromatischen Regionen usw. bestimmt werden, ermöglichen die Identifizierung von Arten. Daher wird der Karyotyp genannt ein Reisepass".

Chromosomen sind die Nukleoproteinstrukturen einer eukaryotischen Zelle, die die meisten Erbinformationen speichern. Aufgrund ihrer Fähigkeit zur Selbstreproduktion stellen die Chromosomen die genetische Verbindung zwischen den Generationen her. Chromosomen werden aus einem langen DNA-Molekül gebildet, das eine lineare Gruppe vieler Gene und alle genetischen Informationen enthält, sei es über eine Person, ein Tier, eine Pflanze oder ein anderes Lebewesen.

Die Morphologie der Chromosomen hängt mit dem Grad ihrer Spiralisierung zusammen. Wenn also während der Interphase die Chromosomen maximal entfaltet werden, dann spiralisieren und verkürzen sich die Chromosomen mit Beginn der Teilung aktiv. Sie erreichen ihre maximale Verkürzung und Spiralisierung während der Metaphase, wenn neue Strukturen gebildet werden. Diese Phase ist am bequemsten, um die Eigenschaften von Chromosomen und ihre morphologischen Merkmale zu untersuchen.

Die Geschichte der Entdeckung von Chromosomen

Bereits in der Mitte des vorletzten 19. Jahrhunderts machten viele Biologen, die den Aufbau pflanzlicher und tierischer Zellen untersuchten, auf dünne Filamente und kleinste ringförmige Strukturen im Kern einiger Zellen aufmerksam. Und jetzt öffnet der deutsche Wissenschaftler Walter Fleming, der Anilinfarbstoffe verwendet, um die Kernstrukturen der Zelle zu verarbeiten, was als "offiziell" bezeichnet wird, die Chromosomen. Genauer gesagt, die entdeckte Substanz wurde von ihm wegen ihrer Fähigkeit zur Färbung „Chromatid“ genannt, und der Begriff „Chromosom“ wurde etwas später (1888) von einem anderen deutschen Wissenschaftler, Heinrich Wilder, eingeführt. Das Wort „Chromosom“ kommt von den griechischen Wörtern „chroma“ – Farbe und „somo“ – Körper.

Chromosomentheorie der Vererbung

Natürlich endete die Geschichte der Erforschung von Chromosomen nicht mit ihrer Entdeckung, daher machten die amerikanischen Wissenschaftler Wilson und Saton 1901-1902 unabhängig voneinander auf die Ähnlichkeit im Verhalten von Chromosomen und Mendeleschen Vererbungsfaktoren aufmerksam - Gene. Als Ergebnis kamen Wissenschaftler zu dem Schluss, dass sich Gene auf Chromosomen befinden und durch sie genetische Informationen von Generation zu Generation, von Eltern zu Kindern, weitergegeben werden.

In den Jahren 1915-1920 wurde die Beteiligung von Chromosomen an der Übertragung von Genen in einer ganzen Reihe von Experimenten des amerikanischen Wissenschaftlers Morgan und seines Laborpersonals in der Praxis nachgewiesen. Es gelang ihnen, mehrere hundert Erbgene in den Chromosomen der Drosophila-Fliege zu lokalisieren und genetische Karten der Chromosomen zu erstellen. Basierend auf diesen Daten wurde die Chromosomentheorie der Vererbung erstellt.

Die Struktur der Chromosomen

Die Struktur der Chromosomen variiert je nach Spezies, daher besteht das Metaphase-Chromosom (gebildet in der Metaphase während der Zellteilung) aus zwei Längsfäden – Chromatiden, die an einem Punkt verbunden sind, der Zentromer genannt wird. Das Zentromer ist der Teil des Chromosoms, der für die Trennung von Schwesterchromatiden in Tochterzellen verantwortlich ist. Sie teilt das Chromosom auch in zwei Teile, den kurzen und den langen Arm, sie ist auch für die Teilung des Chromosoms verantwortlich, da es eine spezielle Substanz enthält - das Kinetochor, an dem die Teilungsspindelstrukturen befestigt sind.

Hier zeigt das Bild eine visuelle Struktur des Chromosoms: 1. Chromatiden, 2. Zentromer, 3. kurzer Chromatidenarm, 4. langer Chromatidenarm. An den Enden der Chromatiden befinden sich Telomere, spezielle Elemente, die das Chromosom vor Schäden schützen und verhindern, dass Fragmente zusammenkleben.

Formen und Arten von Chromosomen

Die Größe der Chromosomen von Pflanzen und Tieren ist sehr unterschiedlich: von Bruchteilen eines Mikrometers bis hin zu mehreren zehn Mikrometern. Die durchschnittliche Länge menschlicher Metaphase-Chromosomen liegt im Bereich von 1,5 bis 10 Mikron. Je nach Art des Chromosoms unterscheidet sich auch seine Fähigkeit zur Färbung. Je nach Lage des Zentromers werden folgende Chromosomenformen unterschieden:

• Metazentrische Chromosomen, die durch eine mittlere Lage des Zentromers gekennzeichnet sind.
• Submetazentrisch sind sie durch eine ungleichmäßige Anordnung der Chromatiden gekennzeichnet, wenn eine Schulter länger und die zweite kürzer ist.
• Akrozentrisch oder stäbchenförmig. Ihr Zentromer befindet sich fast ganz am Ende des Chromosoms.

Funktionen von Chromosomen

Die Hauptfunktion von Chromosomen, sowohl für Tiere als auch für Pflanzen und allgemein für alle Lebewesen, ist die Übertragung erblicher, genetischer Informationen von den Eltern auf die Kinder.

Chromosomensatz

Der Wert von Chromosomen ist so groß, dass ihre Anzahl in Zellen sowie die Eigenschaften jedes Chromosoms das charakteristische Merkmal einer bestimmten biologischen Art bestimmen. So hat zum Beispiel die Fruchtfliege 8 Chromosomen, das y - 48, und der menschliche Chromosomensatz besteht aus 46 Chromosomen.

In der Natur gibt es zwei Haupttypen von Chromosomensätzen: einfach oder haploid (in Keimzellen enthalten) und doppelt oder diploid. Der diploide Chromosomensatz ist paarig aufgebaut, das heißt, der gesamte Chromosomensatz besteht aus Chromosomenpaaren.

Menschlicher Chromosomensatz

Wie wir oben geschrieben haben, enthalten die Zellen des menschlichen Körpers 46 Chromosomen, die zu 23 Paaren zusammengefasst sind. Zusammen bilden sie den menschlichen Chromosomensatz. Die ersten 22 Paare menschlicher Chromosomen (sie werden Autosomen genannt) sind sowohl Männern als auch Frauen gemeinsam, und nur 23 Paare - Geschlechtschromosomen - unterscheiden sich in verschiedenen Geschlechtern, sie bestimmen auch das Geschlecht einer Person. Die Gesamtheit aller Chromosomenpaare wird auch als Karyotyp bezeichnet.

Diese Art hat einen menschlichen Chromosomensatz, 22 Paare doppelt diploider Chromosomen enthalten alle unsere Erbinformationen, und das letzte Paar ist anders, bei Männern besteht es aus einem Paar bedingter X- und Y-Geschlechtschromosomen, während es bei Frauen zwei X-Chromosomen gibt .

Alle Tiere haben eine ähnliche Struktur des Chromosomensatzes, nur die Anzahl der Nicht-Geschlechtschromosomen in jedem von ihnen ist unterschiedlich.

Genetische Erkrankungen im Zusammenhang mit Chromosomen

Eine Verletzung der Chromosomen oder sogar ihre völlig falsche Anzahl ist die Ursache vieler genetischer Krankheiten. Zum Beispiel tritt das Down-Syndrom aufgrund des Vorhandenseins eines zusätzlichen Chromosoms im menschlichen Chromosomensatz auf. Und solche genetischen Krankheiten wie Farbenblindheit, Hämophilie werden durch Fehlfunktionen bestehender Chromosomen verursacht.

Chromosomen, Video

Und zum Schluss ein interessantes Lehrvideo über Chromosomen.

CHROMOSOM

STRUKTUR DER CHROMOSOMEN

• Strukturdiagramm Chromosomen in der späten Prophase - Metaphase der Mitose:

1-Chromatid;

2-Zentromer;

3-kurze Schulter;

4-lange Schulter

CENTROMERA

• CENTROMERA (aus der Mitte + griechischer Meros - Teil) - ein spezialisierter DNA-Abschnitt, in dessen Bereich sich zwei Chromatiden, die durch Chromosomenduplikation gebildet wurden, in den Prophase- und Metaphasestadien der Zellteilung verbinden.

Wert von Zentromeren

• Das Zentromer spielt eine wichtige Rolle bei der Anordnung von Chromosomen in Form einer Metaphasenplatte.

• Bei der Divergenz der Tochterchromosomen zu den Polen der Zelle, da mit Hilfe des Zentromers jedes Chromatid mit den Fäden der Teilungsspindel verbunden ist.

• Jedes Zentromer teilt das Chromosom in zwei Arme.

CHROMATID

• CHROMATID (aus dem Griechischen chroma - Farbe, Farbe + eidos - Ansicht) - Teil des Chromosoms vom Moment seiner Verdoppelung bis zur Teilung in zwei Töchter in der Anaphase ist ein Strang eines DNA-Moleküls, der mit Proteinen verbunden ist.

• Chromatiden entstehen durch Chromosomenverdopplung während der Zellteilung.

• Chromosomen befinden sich in den Kernen aller Zellen.

• Jedes Chromosom enthält erbliche Anweisungen - Gene.

Homologische Chromosomen

• Von griechischen Homos - das gleiche

• Homologe Chromosomen - gepaarte Chromosomen, die in Form, Größe und Gensatz identisch sind.

DIPLOIDER SATZ VON CHROMOSOMEN

• In den Körperzellen bisexueller Tiere und Pflanzen wird jedes Chromosom durch zwei homologe Chromosomen repräsentiert, eines vom mütterlichen und das andere vom väterlichen Organismus. Diesen Chromosomensatz nennt man diploid (doppelt)

HAPLOIDER CHROMOSOMENSATZ

• Als Ergebnis der Meiose gebildete Geschlechtszellen enthalten nur eines der beiden homologen Chromosomen. Diesen Chromosomensatz nennt man haploid (Single).

CHROMOSOM-FUNKTIONEN

• Führen Sie die Koordination und Regulierung von Prozessen in der Zelle durch, indem Sie die Primärstruktur der Protein-, Informations- und ribosomalen RNA synthetisieren

DIPLOIDE CHROMOSOMENSATZ IN PFLANZEN

DIPLOIDER CHROMOSOMENSATZ BEI TIEREN

KOMAR-6

BARSCH - 28

BIENE - 32

SCHWEIN - 38

Rhesusaffe -42

KANINCHEN - 44

24-Farben-FISH menschlicher Chromosomen: a - Metaphasenplatte (Rubtsov N. B., Karamysheva T. V. Vestn. VOGiS, 2000).

24-Farben-FISH menschlicher Chromosomen: b - Chromosomenlayout. (Rubtsov N. B., Karamysheva T. V. Vestn. VOGiS, 2000).

ALLE MENSCHLICHEN CHROMOSOMEN

Vortrag Nr. 3

Thema: Organisation des genetischen Informationsflusses

Vorlesungsplan

1. Aufbau und Funktionen des Zellkerns.

2. Chromosomen: Struktur und Klassifizierung.

3. Zelluläre und mitotische Zyklen.

4. Mitose, Meiose: zytologische und zytogenetische Merkmale, Bedeutung.

Aufbau und Funktionen des Zellkerns

Die wichtigsten genetischen Informationen sind im Zellkern enthalten.

Zellkern(lat. - Kern; griechisch - karyon) wurde 1831 beschrieben. Robert Braun. Die Form des Zellkerns hängt von der Form und Funktion der Zelle ab. Die Größe der Zellkerne ändert sich je nach Stoffwechselaktivität der Zellen.

Hülle des Interphasekerns (Karyolemma) besteht aus äußeren und inneren Elementarmembranen. Zwischen ihnen ist Kernraum. Membran hat Löcher Poren. Zwischen den Rändern der Kernpore befinden sich Eiweißmoleküle, die Porenkomplexe bilden. Die Porenöffnung ist mit einem dünnen Film bedeckt. Bei aktiven Stoffwechselvorgängen in der Zelle sind die meisten Poren geöffnet. Durch sie fließen Substanzen - vom Zytoplasma zum Zellkern und umgekehrt. Die Anzahl der Poren in einem Kern

Reis. Schema der Struktur des Zellkerns

1 und 2 - äußere und innere Membranen der Kernmembran, 3

- Kernpore, 4 - Nukleolus, 5 - Chromatin, 6 - Kernsaft

erreicht 3-4 Tausend. Die äußere Kernmembran ist mit Kanälen im endoplasmatischen Retikulum verbunden. Es enthält normalerweise Ribosomen. Proteine ​​auf der inneren Oberfläche der Kernhülle bilden sich Kernplatte. Es behält eine konstante Form des Kerns bei, Chromosomen sind daran befestigt.

Kernsaft - Karyolymphe, eine kolloidale Lösung im Gelzustand, die Proteine, Lipide, Kohlenhydrate, RNA, Nukleotide, Enzyme enthält. Nukleolus ist ein nicht-permanenter Bestandteil des Zellkerns. Es verschwindet zu Beginn der Zellteilung und wird am Ende wiederhergestellt. Die chemische Zusammensetzung der Nukleolen: Protein (~90%), RNA (~6%), Lipide, Enzyme. Nukleolen werden im Bereich sekundärer Einschnürungen von Satellitenchromosomen gebildet. Funktion des Nukleolus: Zusammenbau von Ribosomenuntereinheiten.

X Romatin Kerne sind Interphase-Chromosomen. Sie enthalten DNA, Histonproteine ​​und RNA im Verhältnis 1:1,3:0,2. DNA verbindet sich mit Protein zu bilden Desoxyribonukleoprotein(DNP). Während der mitotischen Teilung des Zellkerns spiralisiert DNP und bildet Chromosomen.

Funktionen des Zellkerns:

1) speichert die Erbinformationen der Zelle;

2) beteiligt sich an der Zellteilung (Reproduktion);

3) reguliert Stoffwechselvorgänge in der Zelle.

Chromosomen: Struktur und Klassifizierung

Chromosomen(Griechisch - chrom- Farbe, Soma Körper) ist ein spiralisiertes Chromatin. Ihre Länge beträgt 0,2 - 5,0 Mikrometer, ihr Durchmesser 0,2 - 2 Mikrometer.

Reis. Chromosomentypen

Metaphase-Chromosom besteht aus zwei Chromatiden, die verbunden sind Zentromer (primäre Einschnürung). Sie teilt das Chromosom in zwei Teile Schulter. Einzelne Chromosomen haben sekundäre Verengungen. Der Bereich, den sie trennen, heißt Satellit, und solche Chromosomen sind Satelliten. Die Enden der Chromosomen werden genannt Telomere. Jedes Chromatid enthält ein kontinuierliches DNA-Molekül in Kombination mit Histonproteinen. Intensiv gefärbte Abschnitte von Chromosomen sind Bereiche mit starker Spiralisierung ( Heterochromatin). Hellere Bereiche sind Bereiche mit schwacher Spiralisierung ( Euchromatin).

Chromosomentypen werden durch die Lage des Zentromers unterschieden (Abb.).

1. metazentrische Chromosomen- Das Zentromer befindet sich in der Mitte und die Arme sind gleich lang. Der Teil der Schulter in der Nähe des Zentromers wird als proximal bezeichnet, der gegenüberliegende als distal.

2. Submetazentrische Chromosomen- Das Zentromer ist aus der Mitte verschoben und die Arme haben unterschiedliche Längen.

3. Akrozentrische Chromosomen- das Zentromer ist stark aus der Mitte verschoben und ein Arm ist sehr kurz, der zweite Arm ist sehr lang.

In den Zellen der Speicheldrüsen von Insekten (Drosophila-Fliegen) befinden sich riesige, polytene Chromosomen(mehrsträngige Chromosomen).

Für die Chromosomen aller Organismen gelten 4 Regeln:

1. Die Regel der Konstanz der Chromosomenzahl. Normalerweise haben Organismen bestimmter Arten eine konstante Anzahl von Chromosomen, die für die Art charakteristisch sind. Zum Beispiel: ein Mensch hat 46, ein Hund hat 78, eine Fruchtfliege hat 8.

2. Paarung von Chromosomen. In einem diploiden Satz hat jedes Chromosom normalerweise ein paariges Chromosom – das gleiche in Form und Größe.

3. Individualität der Chromosomen. Die Chromosomen verschiedener Paare unterscheiden sich in Form, Struktur und Größe.

4. Chromosomenkontinuität. Bei der Vervielfältigung des Erbguts entsteht aus einem Chromosom ein Chromosom.

Der Chromosomensatz einer somatischen Zelle, der für einen Organismus einer bestimmten Art charakteristisch ist, wird genannt Karyotyp.

Die Einteilung der Chromosomen erfolgt nach verschiedenen Kriterien.

1. Chromosomen, die in den Zellen männlicher und weiblicher Organismen gleich sind, werden genannt Autosomen. Der menschliche Karyotyp hat 22 Autosomenpaare. Chromosomen, die in männlichen und weiblichen Zellen unterschiedlich sind, werden genannt Heterochromosomen oder Geschlechtschromosomen. Bei Männern sind dies X- und Y-Chromosomen, bei Frauen X und X.

2. Die Anordnung der Chromosomen in absteigender Reihenfolge wird genannt Idiogramm. Dies ist ein systematischer Karyotyp. Chromosomen sind paarweise angeordnet (homologe Chromosomen). Das erste Paar sind die größten, das 22. Paar sind die kleinsten und das 23. Paar sind die Geschlechtschromosomen.

3. 1960 Die Denver-Klassifikation von Chromosomen wurde vorgeschlagen. Es ist auf der Grundlage ihrer Form, Größe, Zentromerposition, des Vorhandenseins sekundärer Verengungen und Satelliten aufgebaut. Ein wichtiger Indikator in dieser Klassifizierung ist Zentromer-Index(CI). Dies ist das Verhältnis der Länge des kurzen Arms des Chromosoms zu seiner Gesamtlänge, ausgedrückt in Prozent. Alle Chromosomen sind in 7 Gruppen eingeteilt. Gruppen werden mit lateinischen Buchstaben von A bis G bezeichnet.

Gruppe A enthält 1 - 3 Chromosomenpaare. Dies sind große metazentrische und submetazentrische Chromosomen. Ihr CI liegt bei 38-49 %.

Gruppe B. 4. und 5. Paar sind große metazentrische Chromosomen. KI 24-30 %.

Gruppe C. Chromosomenpaare 6 - 12: mittelgroß, submetazentrisch. KI 27-35 %. Zu dieser Gruppe gehört auch das X-Chromosom.

Gruppe D. 13 - 15. Chromosomenpaar. Chromosomen sind akrozentrisch. KI etwa 15 %.

Gruppe E. Chromosomenpaare 16 - 18. Relativ kurz, metazentrisch oder submetazentrisch. KI 26-40 %.

Gruppe F. 19. - 20. Paar. Kurze, submetazentrische Chromosomen. KI 36-46 %.

Gruppe G. 21-22 Paare. Kleine, akrozentrische Chromosomen. KI 13-33 %. Auch das Y-Chromosom gehört zu dieser Gruppe.

4. Die Pariser Klassifikation menschlicher Chromosomen wurde 1971 erstellt. Mit Hilfe dieser Klassifikation ist es möglich, die Lokalisierung von Genen in einem bestimmten Chromosomenpaar zu bestimmen. Durch spezielle Färbemethoden wird in jedem Chromosom eine charakteristische Reihenfolge des Wechsels von dunklen und hellen Streifen (Segmenten) sichtbar. Segmente werden mit dem Namen der Methoden bezeichnet, die sie offenbaren: Q - Segmente - nach Färbung mit Chinacrin-Senf; G – Segmente – Giemsa-Färbung; R - Segmente - Färbung nach Hitzedenaturierung und andere. Der kurze Arm des Chromosoms wird mit dem Buchstaben p bezeichnet, der lange Arm mit dem Buchstaben q. Jeder Chromosomenarm ist in Regionen unterteilt und vom Zentromer bis zum Telomer nummeriert. Die Banden innerhalb der Regionen sind in der Reihenfolge vom Zentromer nummeriert. Beispielsweise ist die Position des D-Esterase-Gens – 13p14 – die vierte Bande der ersten Region des kurzen Arms des 13. Chromosoms.

Funktion der Chromosomen: Speicherung, Vervielfältigung und Übertragung genetischer Informationen bei der Vermehrung von Zellen und Organismen.

Ähnliche Informationen.