Chromosomenstruktur. Welche Rolle spielen Chromosomen in einer Zelle: Struktur und Funktionen. Ungewöhnliche Chromosomentypen

Chromosomen sind intensiv gefärbte Körper, die aus einem DNA-Molekül bestehen, das an Histonproteine ​​gebunden ist. Chromosomen werden zu Beginn der Zellteilung (in der Prophase der Mitose) aus Chromatin gebildet, am besten werden sie jedoch in der Metaphase der Mitose untersucht. Wenn sich die Chromosomen in der Äquatorialebene befinden und unter einem Lichtmikroskop deutlich sichtbar sind, erreicht die DNA in ihnen die maximale Spiralisierung.

Chromosomen bestehen aus zwei Schwesterchromatiden (doppelten DNA-Molekülen), die im Bereich der primären Verengung – dem Zentromer – miteinander verbunden sind. Das Zentromer teilt das Chromosom in zwei Arme. Abhängig von der Lage des Zentromers werden die Chromosomen unterteilt in:

Das metazentrische Zentromer befindet sich in der Mitte des Chromosoms und seine Arme sind gleich;

Das submetazentrische Zentromer ist aus der Mitte der Chromosomen verschoben und ein Arm ist kürzer als der andere.

akrozentrisch – das Zentromer liegt nahe am Ende des Chromosoms und ein Arm ist viel kürzer als der andere.

Einige Chromosomen weisen sekundäre Verengungen auf, die eine Region, die als Satellit bezeichnet wird, vom Chromosomenarm trennen, aus dem der Nukleolus im Interphasekern gebildet wird.

Chromosomenregeln

1. Konstanz der Zahl. Somatische Körperzellen jeder Art haben eine genau definierte Anzahl von Chromosomen (beim Menschen - 46, bei Katzen - 38, bei Drosophila-Fliegen - 8, bei Hunden - 78, bei Hühnern - 78).

2. Paarung. Jedes Chromosom in somatischen Zellen mit diploidem Satz hat das gleiche homologe (identische) Chromosom, identisch in Größe und Form, aber unterschiedlich im Ursprung: eines vom Vater, das andere von der Mutter.

3. Individualität. Jedes Chromosomenpaar unterscheidet sich vom anderen Paar in Größe, Form und abwechselnden hellen und dunklen Streifen.

4. Kontinuität. Vor der Zellteilung verdoppelt sich die DNA, wodurch zwei Schwesterchromatiden entstehen. Nach der Teilung gelangt jeweils ein Chromatid in die Tochterzellen und somit sind die Chromosomen kontinuierlich – aus einem Chromosom wird ein Chromosom gebildet.

Alle Chromosomen sind in Autosomen und Geschlechtschromosomen unterteilt. Autosomen sind alle Chromosomen in Zellen, mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen, von denen es 22 Paare gibt. Sexualchromosomen sind das 23. Chromosomenpaar, das die Bildung männlicher und weiblicher Organismen bestimmt.

Somatische Zellen haben einen doppelten (diploiden) Chromosomensatz, während Geschlechtszellen einen haploiden (einzelnen) Satz haben.

Als Zellchromosomen wird ein bestimmter Satz von Zellchromosomen bezeichnet, der sich durch die Konstanz ihrer Anzahl, Größe und Form auszeichnet Karyotyp.

Um den komplexen Satz der Chromosomen zu verstehen, werden sie mit abnehmender Größe paarweise angeordnet, wobei die Position des Zentromers und das Vorhandensein sekundärer Verengungen berücksichtigt werden. Ein solcher systematischer Karyotyp wird als Idiogramm bezeichnet.

Zum ersten Mal wurde eine solche Systematisierung der Chromosomen auf dem Genetikkongress in Denver (USA, 1960) vorgeschlagen.

1971 wurden in Paris Chromosomen nach Farbe und Wechsel dunkler und heller Streifen von Hetero- und Euchromatin klassifiziert.

Um den Karyotyp zu untersuchen, verwenden Genetiker die Methode der zytogenetischen Analyse, mit der eine Reihe von Erbkrankheiten diagnostiziert werden können, die mit Störungen der Anzahl und Form der Chromosomen verbunden sind.

1.2. Lebenszyklus einer Zelle.

Das Leben einer Zelle vom Moment ihrer Entstehung durch Teilung bis zu ihrer eigenen Teilung oder ihrem Tod wird als Lebenszyklus der Zelle bezeichnet. Im Laufe des Lebens wachsen Zellen, differenzieren sich und erfüllen bestimmte Funktionen.

Das Leben einer Zelle zwischen den Zellteilungen wird als Interphase bezeichnet. Die Interphase besteht aus drei Perioden: präsynthetisch, synthetisch und postsynthetisch.

Die präsynthetische Phase folgt unmittelbar auf die Teilung. Zu diesem Zeitpunkt wächst die Zelle intensiv und erhöht die Anzahl der Mitochondrien und Ribosomen.

Während der Syntheseperiode kommt es zur Replikation (Verdoppelung) der DNA-Menge sowie zur Synthese von RNA und Proteinen.

In der Zeit nach der Synthese speichert die Zelle Energie, Spindel-Achromatin-Proteine ​​werden synthetisiert und die Vorbereitungen für die Mitose laufen.

Es gibt verschiedene Arten der Zellteilung: Amitose, Mitose, Meiose.

Unter Amitose versteht man die direkte Teilung prokaryontischer Zellen und einiger Zellen beim Menschen.

Mitose ist eine indirekte Zellteilung, bei der Chromosomen aus Chromatin gebildet werden. Somatische Zellen eukaryotischer Organismen teilen sich durch Mitose, wodurch die Tochterzellen genau den gleichen Chromosomensatz erhalten, den die Tochterzelle hatte.

Mitose

Die Mitose besteht aus 4 Phasen:

Prophase ist die Anfangsphase der Mitose. Zu diesem Zeitpunkt beginnt die Spiralisierung der DNA und die Verkürzung der Chromosomen, die aus dünnen, unsichtbaren Chromatinsträngen kurz, dick, im Lichtmikroskop sichtbar und in Form einer Kugel angeordnet werden. Der Nukleolus und die Kernmembran verschwinden, der Kern zerfällt, die Zentriolen des Zellzentrums divergieren zu den Polen der Zelle und die Filamente der Spindel strecken sich zwischen ihnen.

Metaphase – Chromosomen bewegen sich zur Mitte, an ihnen sind Spindelfäden befestigt. Chromosomen liegen in der Äquatorialebene. Sie sind unter dem Mikroskop deutlich sichtbar und jedes Chromosom besteht aus 2 Chromatiden. In dieser Phase kann die Anzahl der Chromosomen in der Zelle gezählt werden.

Anaphase – Schwesterchromatiden (die in der Synthesephase während der DNA-Verdoppelung auftreten) bewegen sich in Richtung der Pole.

Telophase (telos auf Griechisch – Ende) ist das Gegenteil von Prophase: Chromosomen verändern sich im Lichtmikroskop von kurz dick sichtbar zu dünn zu lang unsichtbar, die Kernmembran und der Nukleolus werden gebildet. Die Telophase endet mit der Teilung des Zytoplasmas in zwei Tochterzellen.

Die biologische Bedeutung der Mitose ist wie folgt:

Tochterzellen erhalten genau den gleichen Chromosomensatz wie die Mutterzelle, daher bleibt in allen Körperzellen (somatische Zellen) eine konstante Chromosomenzahl erhalten.

Alle Zellen außer den Geschlechtszellen teilen sich:

der Körper wächst in der Embryonal- und Postembryonalperiode;

alle funktionell veralteten Zellen des Körpers (Epithelzellen der Haut, Blutzellen, Zellen der Schleimhäute etc.) werden durch neue ersetzt;

Es finden Prozesse der Regeneration (Wiederherstellung) verlorener Gewebe statt.

Mitosediagramm

Wenn eine sich teilende Zelle ungünstigen Bedingungen ausgesetzt ist, kann die Teilungsspindel die Chromosomen ungleichmäßig zu den Polen strecken, und dann werden neue Zellen mit einem anderen Chromosomensatz gebildet, und es kommt zu einer Pathologie somatischer Zellen (Heteroploidie der Autosomen), die dazu führt zu Erkrankungen von Geweben, Organen und dem Körper.

Die wichtigsten Organellen der Zelle sind mikroskopische Strukturen im Kern gelegen. Sie wurden gleichzeitig von mehreren Wissenschaftlern entdeckt, darunter dem russischen Biologen Ivan Chistyakov.

Der Name der neuen Zellkomponente wurde nicht sofort erfunden. Gab es Deutscher Wissenschaftler W. Waldeyer, der beim Färben histologischer Präparate bestimmte Körper entdeckte, die sich gut mit Fuchsin färben ließen. Zu diesem Zeitpunkt war noch nicht genau bekannt, welche Rolle Chromosomen spielen.

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Bedeutung

Struktur

Betrachten wir, welche Struktur und Funktionen diese einzigartigen Zellformationen haben. Im Interphasenzustand sind sie praktisch unsichtbar. In diesem Stadium verdoppelt sich das Molekül und bildet sich zwei Schwesterchromatiden.

Die Struktur eines Chromosoms kann zum Zeitpunkt seiner Vorbereitung auf die Mitose oder Meiose (Teilung) untersucht werden. Solche Chromosomen werden genannt Metaphase, weil sie im Stadium der Metaphase, der Vorbereitung auf die Teilung, gebildet werden. Bis zu diesem Moment sind die Leichen unauffällig dünne dunkle Fäden die aufgerufen werden Chromatin.

Beim Übergang in die Metaphase verändert sich die Struktur des Chromosoms: Es wird aus zwei Chromatiden gebildet, die durch ein Zentromer verbunden sind – so nennt man das primäre Verengung. Während der Zellteilung auch die DNA-Menge verdoppelt sich. Die schematische Zeichnung ähnelt dem Buchstaben X. Sie enthalten neben DNA auch Proteine ​​(Histone, Nicht-Histone) und Ribonukleinsäure – RNA.

Die primäre Verengung teilt den Zellkörper (Nukleoproteinstruktur) in zwei Arme und biegt diese leicht ab. Basierend auf der Lage der Verengung und der Länge der Arme wurde folgende Typeneinteilung entwickelt:

• metazentrisch, sie sind auch gleicharmig, das Zentromer teilt die Zelle genau in zwei Hälften;
• submetazentrisch. Schultern sind nicht gleich, das Zentromer wird näher an ein Ende verschoben;
• akrozentrisch. Das Zentromer ist stark verschoben und liegt fast am Rand;
• telozentrisch. Eine Schulter fehlt komplett kommt beim Menschen nicht vor.

Einige Arten haben sekundäre Verengung, die sich an verschiedenen Stellen befinden können. Es trennt einen Teil namens Satellit. Darin unterscheidet es sich vom primären hat keinen sichtbaren Winkel zwischen den Segmenten. Seine Funktion besteht darin, RNA auf einer DNA-Matrize zu synthetisieren. Es kommt beim Menschen vor in 13, 14, 21 und 15, 21 und 22 Chromosomenpaaren. Das Auftreten bei einem anderen Paar birgt das Risiko einer schweren Erkrankung.

Schauen wir uns nun an, welche Funktion die Chromosomen erfüllen. Dank der Reproduktion verschiedener Arten von mRNA und Proteinen führen sie eine klare Wirkung aus Kontrolle über alle Prozesse des Zelllebens und der Körper als Ganzes. Chromosomen im Kern von Eukaryoten erfüllen die Funktion, Proteine ​​aus Aminosäuren, Kohlenhydrate aus anorganischen Verbindungen zu synthetisieren, organische Substanzen in anorganische zu zerlegen, Erbinformationen speichern und übermitteln.

Diploide und haploide Mengen

Die spezifische Struktur der Chromosomen kann je nach Ort ihrer Bildung unterschiedlich sein. Wie heißt der Chromosomensatz in somatischen Zellstrukturen? Es wird als diploid oder doppelt bezeichnet. Somatische Zellen vermehren sich einfach Aufteilung in zwei Töchter. In gewöhnlichen Zellformationen hat jede Zelle ihr eigenes homologes Paar. Dies liegt daran, dass jede der Tochterzellen dasselbe haben muss Umfang der Erbinformationen, wie die der Mutter.

Wie ist die Anzahl der Chromosomen in Körper- und Keimzellen im Vergleich? Hier beträgt das Zahlenverhältnis zwei zu eins. Bei der Bildung von Keimzellen besondere Art der Unterteilung Dies führt dazu, dass der Satz reifer Eizellen und Spermien vereinzelt wird. Welche Funktion Chromosomen erfüllen, lässt sich durch die Untersuchung der Merkmale ihrer Struktur erklären.

Männliche und weibliche Fortpflanzungszellen haben jeweils die Hälfte Menge namens haploid, das heißt, es sind insgesamt 23 Stück. Das Sperma verschmilzt mit der Eizelle, wodurch ein neuer Organismus mit vollständigem Satz entsteht. Auf diese Weise werden die genetischen Informationen von Mann und Frau zusammengeführt. Wenn Keimzellen einen diploiden Satz (46) tragen würden, dann wäre das Ergebnis bei der Vereinigung nicht lebensfähiger Organismus.

Genomvielfalt

Die Anzahl der Träger genetischer Informationen unterscheidet sich zwischen verschiedenen Klassen und Arten von Lebewesen.

Sie können mit speziell ausgewählten Farbstoffen bemalt werden; sie wechseln sich in ihrer Struktur ab helle und dunkle Querschnitte - Nukleotide. Ihre Reihenfolge und Lage sind spezifisch. Dadurch haben Wissenschaftler gelernt, Zellen zu unterscheiden und bei Bedarf deutlich auf die „kaputte“ Zelle hinzuweisen.

Derzeit Genetiker entschlüsselte die Person und zusammengestellte genetische Karten, die es der Analysemethode ermöglichen, einige vorzuschlagen schwere Erbkrankheiten noch bevor sie erscheinen.

Es besteht nun die Möglichkeit, die Vaterschaft zu bestätigen, festzustellen ethnische Zugehörigkeit, um festzustellen, ob eine Person Träger einer Pathologie ist, die sich noch nicht manifestiert hat oder im Körper schlummert, um die Merkmale zu bestimmen negative Reaktion auf Medikamente und vieles mehr.

Ein wenig über Pathologie

Während der Übertragung des Gensatzes kann es dazu kommen Misserfolge und Mutationen, was zu schwerwiegenden Folgen führt, darunter auch

• Deletionen – Verlust eines Teils der Schulter, was zu einer Unterentwicklung von Organen und Gehirnzellen führt;
• Inversionen sind Prozesse, bei denen ein Fragment um 180 Grad gedreht wird falsche Gensequenz;
• Duplikationen – Bifurkation eines Teils der Schulter.

Mutationen können auch zwischen benachbarten Körpern auftreten – dieses Phänomen wurde Translokation genannt. Auch die bekannten Down-, Patau- und Edwards-Syndrome sind eine Folge Störung des Genapparates.

Chromosomenerkrankungen. Beispiele und Gründe

Klassifizierung von Zellen und Chromosomen

Abschluss

Die Bedeutung der Chromosomen ist groß. Ohne diese winzigen Ultrastrukturen Eine Übertragung genetischer Informationen ist unmöglich Daher können sich die Organismen nicht vermehren. Moderne Technologien können den darin eingebetteten Code erfolgreich lesen möglichen Krankheiten vorbeugen die bisher als unheilbar galten.

Geschichte der Entdeckung der Chromosomen

Zeichnung aus W. Flemmings Buch, das verschiedene Stadien der Zellteilung des Salamander-Epithels darstellt (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)

In verschiedenen Artikeln und Büchern wird die Priorität für die Entdeckung von Chromosomen unterschiedlichen Personen gegeben, aber am häufigsten wird das Jahr der Entdeckung der Chromosomen als 1882 bezeichnet, und ihr Entdecker ist der deutsche Anatom W. Fleming. Man könnte jedoch sagen, dass er die Chromosomen nicht entdeckte, sondern in seinem grundlegenden Buch „Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung“ Informationen über sie sammelte und organisierte und sie durch die Ergebnisse seiner eigenen Forschung ergänzte. Der Begriff „Chromosom“ wurde 1888 vom deutschen Histologen Heinrich Waldeyer vorgeschlagen; „Chromosom“ bedeutet wörtlich „farbiger Körper“, da die Grundfarbstoffe gut durch Chromosomen gebunden sind.

Nun ist es schwer zu sagen, wer die erste Beschreibung und Zeichnung der Chromosomen vorgenommen hat. Im Jahr 1872 veröffentlichte der Schweizer Botaniker Carl von Negili ein Werk, in dem er bestimmte Körper darstellte, die während der Zellteilung während der Pollenbildung in einer Lilie anstelle des Zellkerns erscheinen ( Lilium tigrinum) und Tradescantia ( Tradescantia). Allerdings erlauben seine Zeichnungen nicht die eindeutige Aussage, dass K. Negili genau Chromosomen gesehen hat. Im selben Jahr 1872 präsentierte der Botaniker E. Russov seine Bilder der Zellteilung während der Sporenbildung in einem Farn der Gattung Zhovnik ( Ophioglossum) und Lilienpollen ( Lilium Bulbiferum). In seinen Abbildungen sind einzelne Chromosomen und Teilungsstadien gut zu erkennen. Einige Forscher glauben, dass der deutsche Botaniker Wilhelm Hofmeister 1848-1849 der erste war, der Chromosomen lange vor K. Negili und E. Russow sah. Gleichzeitig erkannten weder K. Negili noch E. Russov und noch mehr V. Hofmeister die Bedeutung dessen, was sie sahen.

Nach der Wiederentdeckung der Mendelschen Gesetze im Jahr 1900 dauerte es nur ein oder zwei Jahre, bis klar wurde, dass sich Chromosomen genau so verhielten, wie man es von „Partikeln der Vererbung“ erwartete. 1902 T. Boveri und 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) waren unabhängig voneinander die ersten, die eine Hypothese über die genetische Rolle der Chromosomen aufstellten. T. Boveri entdeckte den Embryo eines Seeigels Paracentrotus lividus kann sich nur dann normal entwickeln, wenn mindestens ein, aber ein vollständiger Chromosomensatz vorhanden ist. Er fand auch heraus, dass verschiedene Chromosomen in ihrer Zusammensetzung nicht identisch sind. W. Setton untersuchte die Gametogenese bei der Heuschrecke Brachystola magna und erkannte, dass das Verhalten der Chromosomen bei der Meiose und während der Befruchtung die Divergenzmuster der Mendelschen Faktoren und die Bildung ihrer neuen Kombinationen vollständig erklärt.

Die experimentelle Bestätigung dieser Ideen und die endgültige Formulierung der Chromosomentheorie erfolgte im ersten Viertel des 20. Jahrhunderts durch die Begründer der klassischen Genetik, die in den USA mit der Fruchtfliege arbeiteten ( D. melanogaster): T. Morgan, K. Bridges ( C.B.Bridges), A. Sturtevant ( A. H. Sturtevant) und G. Möller. Basierend auf ihren Daten formulierten sie die „Chromosomentheorie der Vererbung“, nach der die Übertragung von Erbinformationen mit Chromosomen verbunden ist, in denen Gene linear und in einer bestimmten Reihenfolge lokalisiert sind. Diese Erkenntnisse wurden 1915 in dem Buch „The Mechanisms of Mendelian Heredity“ veröffentlicht.

1933 erhielt T. Morgan den Nobelpreis für Physiologie oder Medizin für seine Entdeckung der Rolle der Chromosomen bei der Vererbung.

Eukaryotische Chromosomen

Die Basis des Chromosoms ist ein lineares (nicht ringförmig geschlossenes) Makromolekül aus Desoxyribonukleinsäure (DNA) von beträchtlicher Länge (in den DNA-Molekülen menschlicher Chromosomen gibt es beispielsweise 50 bis 245 Millionen Paare stickstoffhaltiger Basen). Im gestreckten Zustand kann die Länge eines menschlichen Chromosoms 5 cm erreichen. Darüber hinaus enthält das Chromosom fünf spezialisierte Proteine ​​– H1, H2A, H2B, H3 und H4 (die sogenannten Histone) und eine Reihe von Nicht-Histon-Proteinen . Die Aminosäuresequenz von Histonen ist hochkonserviert und unterscheidet sich in den unterschiedlichsten Organismengruppen praktisch nicht.

Primäre Verengung

Chromosomenverengung (X. n.), bei der das Zentromer lokalisiert ist und das Chromosom in Arme teilt.

Sekundäre Engstellen

Ein morphologisches Merkmal, das die Identifizierung einzelner Chromosomen in einem Satz ermöglicht. Sie unterscheiden sich von der primären Verengung durch das Fehlen eines erkennbaren Winkels zwischen den Chromosomensegmenten. Sekundäre Verengungen sind kurz und lang und an verschiedenen Stellen entlang der Länge des Chromosoms lokalisiert. Beim Menschen sind dies die Chromosomen 9, 13, 14, 15, 21 und 22.

Arten der Chromosomenstruktur

Es gibt vier Arten der Chromosomenstruktur:

• telozentrisch(stäbchenförmige Chromosomen mit einem Zentromer am proximalen Ende);
• akrozentrisch(stäbchenförmige Chromosomen mit einem sehr kurzen, fast unsichtbaren zweiten Arm);
• submetazentrisch(mit ungleich langen Schultern, die in ihrer Form dem Buchstaben L ähneln);
• metazentrisch(V-förmige Chromosomen mit gleich langen Armen).

Der Chromosomentyp ist für jedes homologe Chromosom konstant und kann bei allen Mitgliedern derselben Art oder Gattung konstant sein.

Satelliten

Satellit- Hierbei handelt es sich um einen runden oder länglichen Körper, der durch einen dünnen Chromatinfaden vom Hauptteil des Chromosoms getrennt ist und dessen Durchmesser dem des Chromosoms entspricht oder geringfügig kleiner ist. Chromosomen mit einem Satelliten werden üblicherweise als SAT-Chromosomen bezeichnet. Die Form, Größe des Satelliten und der ihn verbindende Faden sind für jedes Chromosom konstant.

Kernzone

Zonen des Nukleolus ( nukleoläre Organisatoren) - spezielle Bereiche, mit denen das Auftreten einiger sekundärer Einschnürungen verbunden ist.

Chromonema

Chromonema ist eine helikale Struktur, die in dekompaktierten Chromosomen durch ein Elektronenmikroskop sichtbar ist. Es wurde erstmals 1880 von Baranetsky in den Chromosomen von Tradescantia-Antherenzellen beobachtet; der Begriff wurde von Veidovsky eingeführt. Chromonema kann je nach Untersuchungsobjekt aus zwei, vier oder mehr Fäden bestehen. Diese Fäden bilden zwei Arten von Spiralen:

• paranemisch(Spiralelemente lassen sich leicht trennen);
• plektonemisch(Die Fäden sind eng miteinander verflochten).

Chromosomenumlagerungen

Eine Verletzung der Chromosomenstruktur erfolgt als Folge spontaner oder provozierter Veränderungen (z. B. nach Bestrahlung).

• Gen(punkt)mutationen (Veränderungen auf molekularer Ebene);
• Aberrationen (mikroskopische Veränderungen sichtbar unter dem Lichtmikroskop):

Riesige Chromosomen

Solche Chromosomen, die sich durch ihre enorme Größe auszeichnen, können in manchen Zellen in bestimmten Stadien des Zellzyklus beobachtet werden. Sie kommen beispielsweise in den Zellen einiger Gewebe von Dipteren-Insektenlarven (Polytän-Chromosomen) und in den Eizellen verschiedener Wirbeltiere und Wirbelloser (Lampenbürsten-Chromosomen) vor. An Präparaten von Riesenchromosomen wurden Anzeichen von Genaktivität festgestellt.

Polyten-Chromosomen

Balbiani wurden erstmals 2010 entdeckt, ihre zytogenetische Rolle wurde jedoch von Kostov, Paynter, Geitz und Bauer enthüllt. Enthalten in den Zellen der Speicheldrüsen, des Darms, der Luftröhre, des Fettkörpers und der Malpighian-Gefäße von Dipterenlarven.

Lampenbürstenchromosomen

Es gibt Hinweise darauf, dass Bakterien über Proteine ​​verfügen, die mit der Nukleoid-DNA assoziiert sind, Histone wurden in ihnen jedoch nicht gefunden.

Menschliche Chromosomen

Jede kernhaltige menschliche Körperzelle enthält 23 Paare linearer Chromosomen sowie zahlreiche Kopien mitochondrialer DNA. Die folgende Tabelle zeigt die Anzahl der Gene und Basen in menschlichen Chromosomen.

Manchmal bereiten sie uns erstaunliche Überraschungen. Wissen Sie zum Beispiel, was Chromosomen sind und wie sie sich auswirken?

Wir schlagen vor, uns mit diesem Thema zu befassen, um ein für alle Mal das i-Tüpfelchen zu machen.

Beim Betrachten von Familienfotos ist Ihnen wahrscheinlich aufgefallen, dass Mitglieder derselben Familie einander ähneln: Kinder sehen aus wie Eltern, Eltern sehen aus wie Großeltern. Diese Ähnlichkeit wird durch erstaunliche Mechanismen von Generation zu Generation weitergegeben.

Alle lebenden Organismen, von der einzelligen Alge bis zum afrikanischen Elefanten, enthalten im Zellkern Chromosomen – dünne, lange Fäden, die nur mit einem Elektronenmikroskop sichtbar sind.

Chromosomen (altgriechisch χρῶμα – Farbe und σῶμα – Körper) sind Nukleoproteinstrukturen im Zellkern, in denen die meisten Erbinformationen (Gene) konzentriert sind. Sie dienen dazu, diese Informationen zu speichern, umzusetzen und zu übermitteln.

Wie viele Chromosomen hat ein Mensch?

Ende des 19. Jahrhunderts entdeckten Wissenschaftler, dass die Anzahl der Chromosomen bei verschiedenen Arten nicht gleich ist.

Beispielsweise hat eine Erbse 14 Chromosomen, eine Ratte 42, und beim Menschen – 46 (also 23 Paare). Daher besteht die Versuchung, zu dem Schluss zu kommen, dass die Kreatur, die sie besitzt, umso komplexer ist, je mehr es gibt. In der Realität ist dies jedoch absolut nicht der Fall.

Von den 23 Paaren menschlicher Chromosomen sind 22 Paare Autosomen und ein Paar Gonosomen (Geschlechtschromosomen). Die Geschlechter weisen morphologische und strukturelle (Genzusammensetzung) Unterschiede auf.

Im weiblichen Organismus enthält ein Gonosomenpaar zwei X-Chromosomen (XX-Paar), im männlichen Organismus ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY-Paar).

Das Geschlecht des ungeborenen Kindes hängt von der Zusammensetzung der Chromosomen des dreiundzwanzigsten Paares (XX oder XY) ab. Dies wird durch die Befruchtung und die Verschmelzung der weiblichen und männlichen Fortpflanzungszellen bestimmt.

Diese Tatsache mag seltsam erscheinen, aber in Bezug auf die Anzahl der Chromosomen ist der Mensch vielen Tieren unterlegen. Beispielsweise hat eine unglückliche Ziege 60 Chromosomen und eine Schnecke 80.

Chromosomen bestehen aus einem Protein und einem DNA-Molekül (Desoxyribonukleinsäure), ähnlich einer Doppelhelix. Jede Zelle enthält etwa 2 Meter DNA, und insgesamt befinden sich in den Zellen unseres Körpers etwa 100 Milliarden Kilometer DNA.

Eine interessante Tatsache ist, dass bei Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms oder wenn mindestens eines der 46 fehlt, eine Mutation und schwerwiegende Entwicklungsstörungen (Down-Krankheit usw.) auftreten.