Die Struktur und Arten der Chromosomen kurz. Interessante Fakten über menschliche Chromosomen. Diploider Chromosomensatz

Wie Chromosomen, deren Struktur und Funktionen von einem Zweig der Biologie namens Zytologie untersucht werden.

Geschichte der Entdeckung

Als Hauptbestandteile des Zellkerns wurden Chromosomen im 19. Jahrhundert von mehreren Wissenschaftlern entdeckt. Der russische Biologe I. D. Chistyakov untersuchte sie im Prozess der Mitose; der deutsche Anatom Waldeyer entdeckte sie bei der Herstellung histologischer Präparate und nannte sie Chromosomen, also Färbekörper für die schnelle Reaktion dieser Strukturen bei der Wechselwirkung mit dem organischen Farbstoff Fuchsin.

Fleming fasste wissenschaftliche Fakten darüber zusammen, welche Funktion Chromosomen in Zellen mit einem gebildeten Zellkern erfüllen.

Äußere Struktur der Chromosomen

Diese mikroskopisch kleinen Gebilde befinden sich in den Kernen – den wichtigsten Organellen der Zelle – und dienen als Speicher- und Übertragungsort dieses Organismus. Chromosomen enthalten eine besondere Substanz – Chromatin. Es ist ein Konglomerat aus dünnen Fäden – Fibrillen und Körnchen. Aus chemischer Sicht handelt es sich dabei um eine Kombination linearer Proteine ​​(ca. 40 %) mit spezifischen Histonproteinen.

Komplexe, die aus 8 Peptidmolekülen und DNA-Strängen bestehen, die wie auf Spulen auf Proteinkügelchen verdreht sind, werden Nukleosomen genannt. Der Desoxyribonukleinsäurebereich bildet 1,75 Windungen um den Stabteil und hat das Aussehen eines Ellipsoids mit einer Länge von etwa 10 Nanometern und einer Breite von 5–6 Nanometern. Das Vorhandensein dieser Strukturen (Chromosomen) im Zellkern dient als systematisches Merkmal der Zellen eukaryontischer Organismen. In Form von Nukleosomen erfüllen Chromosomen die Funktion, alle genetischen Eigenschaften zu bewahren und zu übertragen.

Abhängigkeit der Chromosomenstruktur von der Phase des Zellzyklus

Befindet sich eine Zelle in einem Zustand der Interphase, der durch Wachstum und intensiven Stoffwechsel, aber das Fehlen einer Teilung gekennzeichnet ist, dann sehen die Chromosomen im Zellkern wie dünne despiralisierte Fäden aus – Chromoneme. Normalerweise sind sie miteinander verflochten und es ist unmöglich, sie visuell in separate Strukturen zu unterteilen. Zu Beginn der Zellteilung, die in somatischen Zellen Mitose und in Sexualzellen Meiose genannt wird, beginnen sich die Chromosomen zu spiralisieren und zu verdicken und werden im Mikroskop deutlich sichtbar.

Ebenen der Chromosomenorganisation

Die Vererbungseinheiten – Chromosomen – werden von der Genetik eingehend untersucht. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass der nukleosomale Strang, der DNA und Histonproteine ​​enthält, eine Helix erster Ordnung bildet. Eine dichte Packung des Chromatins entsteht durch die Bildung einer Struktur höherer Ordnung – eines Solenoids. Es organisiert sich selbst und verdichtet sich zu einer noch komplexeren Superspirale. Alle oben genannten Ebenen der Chromosomenorganisation treten während der Vorbereitung der Zelle auf die Teilung auf.

Im Mitosezyklus werden die Struktureinheiten der Vererbung, bestehend aus DNA-haltigen Genen, im Vergleich zu den filamentösen Chromonemen der Interphase-Periode um etwa das 19.000-fache verkürzt und verdickt. In solch einer kompakten Form werden die Chromosomen, deren Chromosomen für die Übertragung der Erbmerkmale des Organismus verantwortlich sind, für die Teilung von Körper- oder Keimzellen bereit.

Chromosomenmorphologie

Die Funktionen von Chromosomen können durch die Untersuchung ihrer morphologischen Merkmale erklärt werden, die am besten im Mitosezyklus beobachtet werden können. Es ist erwiesen, dass sich bereits im synthetischen Stadium der Interphase die DNA-Masse in der Zelle verdoppelt, da jede der durch die Teilung gebildeten Tochterzellen über die gleiche Menge an Erbinformationen verfügen muss wie die ursprüngliche mütterliche. Dies wird durch den Prozess der Reduplikation erreicht – der Selbstverdopplung der DNA, die unter Beteiligung des Enzyms DNA-Polymerase erfolgt.

In zytologischen Präparaten, die zum Zeitpunkt der Metaphase der Mitose in pflanzlichen oder tierischen Zellen unter dem Mikroskop hergestellt wurden, ist deutlich zu erkennen, dass jedes Chromosom aus zwei Teilen besteht, die Chromatiden genannt werden. In weiteren Phasen der Mitose – der Anaphase und insbesondere der Telophase – kommt es zu ihrer vollständigen Trennung, wodurch jedes Chromatid zu einem separaten Chromosom wird. Es enthält ein kontinuierlich verdichtetes DNA-Molekül sowie Lipide, saure Proteine ​​und RNA. Von den Mineralstoffen enthält es Magnesium- und Calciumionen.

Hilfsstrukturelemente eines Chromosoms

Damit die Funktionen der Chromosomen in der Zelle vollständig realisiert werden können, verfügen diese Erbeinheiten über ein spezielles Gerät – eine primäre Verengung (Zentromer), die sich niemals spiralisiert. Dadurch wird das Chromosom in zwei Teile, sogenannte Arme, geteilt. Abhängig von der Lage des Zentromers klassifizieren Genetiker Chromosomen in gleicharmige (metazentrische), ungleicharmige (submetazentrische) und akrozentrische Chromosomen. An den primären Verengungen bilden sich besondere Gebilde – Kinetochoren, das sind scheibenförmige Proteinkügelchen, die sich auf beiden Seiten des Zentromers befinden. Die Kinetochore selbst bestehen aus zwei Abschnitten: Die äußeren stehen in Kontakt mit Mikrofilamenten (Spindelfilamenten) und heften sich an diese.

Durch die Reduktion der Fäden (Mikrofilamente) erfolgt eine streng geordnete Verteilung der Chromatiden, aus denen das Chromosom besteht, zwischen den Tochterzellen. Einige Chromosomen weisen eine oder mehrere sekundäre Verengungen auf, die nicht an der Mitose beteiligt sind, da sich an ihnen keine Spindelfäden festsetzen können. Diese Abschnitte (sekundäre Verengungen) ermöglichen jedoch die Kontrolle über die Synthese von Nukleolen – Organellen, die für die Bildung von Ribosomen verantwortlich sind .

Was ist ein Karyotyp?

Die berühmten Genetiker Morgan, N. Koltsov und Satton untersuchten zu Beginn des 20. Jahrhunderts akribisch Chromosomen, ihre Struktur und Funktionen in Körper- und Keimzellen – Gameten. Sie fanden heraus, dass jede Zelle aller biologischen Arten durch eine bestimmte Anzahl von Chromosomen gekennzeichnet ist, die eine bestimmte Form und Größe haben. Es wurde vorgeschlagen, den gesamten Chromosomensatz im Zellkern einer somatischen Zelle als Karyotyp zu bezeichnen.

In der populären Literatur wird ein Karyotyp oft mit einem Chromosomensatz identifiziert. Tatsächlich handelt es sich hierbei nicht um identische Konzepte. Beim Menschen besteht der Karyotyp beispielsweise aus 46 Chromosomen in den Kernen somatischer Zellen und wird durch die allgemeine Formel 2n bezeichnet. Aber Zellen wie Hepatozyten (Leberzellen) haben mehrere Kerne, ihr Chromosomensatz wird als 2n*2=4n oder 2n*4=8n bezeichnet. Das heißt, die Anzahl der Chromosomen in solchen Zellen beträgt mehr als 46, obwohl der Karyotyp der Hepatozyten 2n, also 46 Chromosomen, beträgt.

Die Anzahl der Chromosomen in Keimzellen ist immer doppelt so groß wie in somatischen Zellen (in Körperzellen); ein solcher Satz wird haploid genannt und mit n bezeichnet. Alle anderen Zellen im Körper haben einen 2n-Satz, der als diploid bezeichnet wird.

Morgans Chromosomentheorie der Vererbung

Der amerikanische Genetiker Morgan entdeckte das Gesetz der verknüpften Vererbung von Genen, als er Experimente zur Hybridisierung von Fruchtfliegen und Drosophila durchführte. Dank seiner Forschungen wurden die Funktionen der Chromosomen von Keimzellen untersucht. Morgan bewies, dass Gene, die sich in benachbarten Loci desselben Chromosoms befinden, überwiegend gemeinsam, also verknüpft, vererbt werden. Liegen die Gene weit voneinander entfernt auf dem Chromosom, ist ein Crossing-over – ein Austausch von Abschnitten – zwischen Schwesterchromosomen möglich.

Dank Morgans Forschung wurden genetische Karten erstellt, mit deren Hilfe die Funktionen von Chromosomen untersucht werden und die häufig in genetischen Beratungen eingesetzt werden, um Fragen zu möglichen Pathologien von Chromosomen oder Genen zu klären, die zu Erbkrankheiten beim Menschen führen. Die Bedeutung der Schlussfolgerungen des Wissenschaftlers kann kaum überschätzt werden.

In diesem Artikel haben wir die Struktur und Funktionen der Chromosomen untersucht, die sie in der Zelle erfüllen.

Eine weit verbreitete Tatsache ist, dass jedes Chromosom aus 25.000 Genen besteht. Das stimmt, aber Gene sind nicht alles, woraus ein Chromosom besteht.

Neue High-Tech-Computermodelle haben gezeigt, dass fast die Hälfte des Chromosoms (47 %) eine mysteriöse Substanz ist, die als Hülle fungiert. Wissenschaftler nennen es die „Chromosomenperipherie“, und über sie ist, wie über die dunkle Materie im Universum, sehr wenig bekannt. Und das alles, weil es fast unmöglich ist, Chromosomen im Detail durch ein Mikroskop zu untersuchen.

Chromosomenbeobachtung

Chromosomen wurden 1882 entdeckt und sind noch immer ein Rätsel. Im Zellkern sind sie im Normalzustand nicht zu sehen. Chromosomen können nur während der Zellteilung, sei es bei der Mitose oder der Meiose, durch ein Mikroskop beobachtet werden, wenn eine DNA-Supercoiling auftritt.

Beobachtungen eines Chromosoms im Teilungszustand zeigen, dass es aus DNA und Chromatid besteht. Zuvor gelang es Wissenschaftlern auch, die Chromosomenperipherie zu erkennen, sie konnten jedoch nicht herausfinden, um welche Art von Substanz es sich handelt, welche Rolle sie spielt und welche Zusammensetzung sie hat.

Detailliertes 3D-Chromosomenmodell

Jetzt nutzen Wissenschaftler der Universität Edinburgh in Schottland eine neue Modellierungstechnologie, um das detaillierte 3D-Design eines Chromosoms nachzubilden. Diese Technologie heißt 3D-CLEM und nutzt mikroskopisch kleine Lichtteilchen und Elektronen, um Daten von einer Quelle zu sammeln und diese so genau wie möglich wiederzugeben.

Den erstellten Modellen zufolge macht das Chromatid 53 bis 70 % des Chromosoms aus, der Rest ist eine mysteriöse Substanz, über die nichts bekannt ist. Eine Theorie ist die trennende Funktion der Chromosomenperipherie. Vermutlich besteht es aus dem Ki-67-Protein und verhindert das Zusammenkleben von Chromosomen. Wenn das wahr ist, dann verdanken wir ihr die richtige Zellteilung.

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Chromosomen, Chromatiden, Chromatin usw.

Gene, DNA und Chromosomen

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Untertitel

Bevor wir uns mit den Mechanismen der Zellteilung befassen, denke ich, dass es hilfreich sein wird, über den Wortschatz im Zusammenhang mit der DNA zu sprechen. Es gibt viele Wörter und einige davon klingen einander ähnlich. Sie können verwirrend sein. Zunächst möchte ich darüber sprechen, wie DNA mehr DNA erzeugt, Kopien von sich selbst erstellt oder wie sie im Allgemeinen Proteine ​​herstellt. Darüber haben wir bereits im Video über DNA gesprochen. Lassen Sie mich einen kleinen Ausschnitt der DNA zeichnen. Ich habe A, G, T, lassen Sie mich zwei Ts und dann zwei Cs haben. So ein kleiner Bereich. Es geht so weiter. Natürlich ist es eine Doppelhelix. Jeder Buchstabe hat seinen eigenen. Ich werde sie mit dieser Farbe bemalen. Also entspricht A T, G entspricht C (genauer gesagt, G bildet Wasserstoffbrückenbindungen mit C), T – mit A, T – mit A, C – mit G, C – mit G. Diese ganze Spirale erstreckt sich z Beispiel in diese Richtung. Es gibt also ein paar verschiedene Prozesse, die diese DNA durchführen muss. Einer davon hat mit Ihren Körperzellen zu tun – es müssen mehr Hautzellen produziert werden. Ihre DNA muss sich selbst kopieren. Dieser Vorgang wird als Replikation bezeichnet. Sie replizieren DNA. Ich zeige Ihnen die Replikation. Wie kann sich diese DNA kopieren? Dies ist eines der bemerkenswertesten Merkmale der DNA-Struktur. Reproduzieren. Wir werden uns in Zukunft mit der Mikrobiologie befassen, dies dient nur dazu, eine allgemeine Vorstellung davon zu bekommen, wie sich DNA selbst kopiert. Besonders wenn wir uns Mitose und Meiose ansehen, kann ich sagen: „Dies ist das Stadium, in dem die Replikation stattfindet.“ Nun ein weiterer Prozess, von dem Sie noch viel hören werden. Ich habe darüber im Video über DNA gesprochen. Dies ist eine Transkription. Im DNA-Video habe ich nicht viel darauf geachtet, wie sich DNA dupliziert, aber eines der großartigen Dinge am Doppelstrang-Design ist, dass es sich leicht selbst duplizieren kann. Man trennt einfach 2 Streifen, 2 Spiralen, und dann werden sie zur Vorlage für eine weitere Kette, und dann erscheint eine Kopie. Nun zur Transkription. Dies muss mit der DNA geschehen, damit Proteine ​​hergestellt werden können, aber die Transkription ist ein Zwischenschritt. Dies ist die Phase, in der Sie von der DNA zur mRNA übergehen. Diese mRNA verlässt dann den Zellkern und gelangt zu den Ribosomen. Ich werde in ein paar Sekunden darüber sprechen. Damit wir das Gleiche tun können. Bei der Transkription werden diese Ketten wieder getrennt. Der eine wird sich hier trennen, der andere wird sich trennen... und der andere wird sich hier trennen. Wunderbar. Eventuell macht es Sinn, nur eine Hälfte der Kette zu verwenden – ich entferne eine. Hier entlang. Mal sehen, Adenin, Adenin, Guanin und Guanin. Das ist RNA. Das ist ein Codon. Ein Codon besteht aus 3 Basenpaaren und einer daran gebundenen Aminosäure. Sie haben einige andere Teile der tRNA. Sagen wir Uracil, Cytosin, Adenin. Und daran hängt noch eine weitere Aminosäure. Die Aminosäuren verbinden sich dann zu einer langen Aminosäurekette, dem Protein. Proteine ​​bilden diese seltsamen komplexen Formen. Um sicherzustellen, dass Sie es verstehen. Wir beginnen mit der DNA. Wenn wir Kopien der DNA anfertigen, handelt es sich um Replikation. Sie replizieren DNA. Wenn wir also Kopien der DNA erstellen, handelt es sich um Replikation. Wenn Sie mit DNA beginnen und mRNA aus einer DNA-Vorlage erstellen, ist das Transkription. Schreiben wir es auf. "Transkription". Das heißt, Sie übertragen Informationen von einem Formular in ein anderes – Transkription. Jetzt, wo die mRNA den Zellkern verlässt ... werde ich ein Bild einer Zelle zeichnen, um dies hervorzuheben. Wir werden uns in Zukunft mit dem Aufbau der Zelle befassen. Handelt es sich um eine ganze Zelle, ist der Zellkern das Zentrum. Hier befindet sich die gesamte DNA, hier findet die gesamte Replikation und Transkription statt. Die mRNA verlässt dann den Zellkern, und dann erfolgt die Translation in den Ribosomen, auf die wir später noch detaillierter eingehen werden, und es entsteht das Protein. Von der mRNA zum Protein erfolgt also die Übersetzung. Sie übersetzen den genetischen Code in den sogenannten Proteincode. Das ist also die Sendung. Das sind genau die Worte, die üblicherweise verwendet werden, um diese Prozesse zu beschreiben. Stellen Sie sicher, dass Sie sie richtig verwenden, indem Sie die verschiedenen Prozesse benennen. Nun ein weiterer Teil der DNA-Terminologie. Als ich sie zum ersten Mal traf, fand ich sie äußerst verwirrend. Das Wort ist „Chromosom“. Ich schreibe die Wörter hier auf – Sie können selbst sehen, wie verwirrend sie sind: Chromosom, Chromatin und Chromatid. Chromatid. Also, das Chromosom, darüber haben wir bereits gesprochen. Möglicherweise haben Sie einen DNA-Strang. Dies ist eine Doppelhelix. Wenn ich diese Kette vergrößere, handelt es sich tatsächlich um zwei verschiedene Ketten. Sie haben verbundene Basenpaare. Ich habe einfach miteinander verbundene Basenpaare gezeichnet. Ich möchte klarstellen, dass ich hier diese kleine grüne Linie gezogen habe. Dies ist eine Doppelhelix. Es umhüllt Proteine, sogenannte Histone. Histone. Lass es so und irgendwie so kommen, und dann irgendwie so. Hier handelt es sich um Substanzen, sogenannte Histone, bei denen es sich um Proteine ​​handelt. Zeichnen wir sie so. So. Hierbei handelt es sich um eine Struktur, also DNA in Kombination mit Proteinen, die sie strukturieren und sie dazu zwingen, sich immer weiter zu winden. Letztendlich bilden sich je nach Lebensstadium der Zelle unterschiedliche Strukturen aus. Und wenn man über Nukleinsäure, also DNA, spricht und diese mit Proteinen kombiniert, spricht man von Chromatin. Das bedeutet, dass Chromatin aus DNA und Strukturproteinen besteht, die der DNA ihre Form verleihen. Strukturproteine. Die Idee des Chromatins wurde erstmals aufgrund dessen verwendet, was Menschen sahen, wenn sie eine Zelle betrachteten ... Erinnern Sie sich? Jedes Mal habe ich den Zellkern auf eine bestimmte Art und Weise gezeichnet. Sozusagen. Dies ist der Zellkern. Ich habe sehr deutlich sichtbare Strukturen gezeichnet. Das ist das eine, das ist das andere. Möglicherweise ist es kürzer und hat ein homologes Chromosom. Ich habe Chromosomen gezeichnet, oder? Und jedes dieser Chromosomen sind, wie ich im letzten Video gezeigt habe, im Wesentlichen lange DNA-Strukturen, lange DNA-Stränge, die eng umeinander gewickelt sind. Ich habe es ungefähr so ​​gezeichnet. Wenn wir hineinzoomen, können wir eine Kette sehen, die tatsächlich so um sich selbst gewickelt ist. Dies ist sein homologes Chromosom. Denken Sie daran, dass ich im Video über Variabilität über ein homologes Chromosom gesprochen habe, das dieselben Gene, aber eine andere Version davon kodiert. Blau stammt vom Vater und Rot von der Mutter, aber sie kodieren im Wesentlichen für die gleichen Gene. Das ist also ein Strang, den ich von meinem Vater mit der DNA dieser Struktur bekommen habe, wir nennen es ein Chromosom. Also, Chromosom. Ich möchte klarstellen, dass die DNA diese Form nur in bestimmten Lebensstadien annimmt, wenn sie sich selbst reproduziert, also repliziert. Genauer gesagt, nicht so... Wenn sich eine Zelle teilt. Bevor eine Zelle sich teilen kann, nimmt die DNA diese wohldefinierte Form an. Die meiste Zeit des Lebens einer Zelle, wenn die DNA ihre Arbeit erledigt, wenn sie Proteine ​​herstellt, das heißt, Proteine ​​werden aus der DNA transkribiert und übersetzt, faltet sie sich nicht auf diese Weise. Wenn es gefaltet wäre, wäre es für das Replikations- und Transkriptionssystem schwierig, in die DNA einzudringen, Proteine ​​herzustellen und irgendetwas anderes zu tun. Normalerweise DNA... Lassen Sie mich den Kern noch einmal zeichnen. Meistens kann man es nicht einmal mit einem normalen Lichtmikroskop sehen. Es ist so dünn, dass die gesamte DNA-Helix vollständig im Zellkern verteilt ist. Ich zeichne das hier, ein anderes könnte hier sein. Und dann haben Sie eine kürzere Kette wie diese. Man kann es nicht einmal sehen. Es liegt nicht in dieser wohldefinierten Struktur vor. Normalerweise sieht es so aus. Lass es eine so kurze Kette geben. So ein Durcheinander kann man nur sehen, bestehend aus einem Durcheinander von DNA- und Proteinkombinationen. Dies wird im Allgemeinen als Chromatin bezeichnet. Dies muss aufgeschrieben werden. „Chromatin“ Die Wörter können also sehr mehrdeutig und sehr verwirrend sein, aber die allgemeine Verwendung ist, dass es sich bei einem genau definierten einzelnen DNA-Strang, einer genau definierten Struktur wie dieser, um ein Chromosom handelt. Der Begriff „Chromatin“ kann sich entweder auf eine Struktur wie ein Chromosom, die Kombination aus DNA und den Proteinen, die sie strukturieren, oder auf die Störung vieler Chromosomen beziehen, die DNA enthalten. Das heißt, aus vielen zusammengemischten Chromosomen und Proteinen. Ich möchte, dass das klar ist. Jetzt das nächste Wort. Was ist Chromatid? Nur für den Fall, dass ich das noch nicht getan habe ... Ich kann mich nicht erinnern, ob ich das gemeldet habe. Diese Proteine, die für die Struktur des Chromatins sorgen oder das Chromatin aufbauen und auch für die Struktur sorgen, werden „Histone“ genannt. Es gibt verschiedene Typen, die auf unterschiedlichen Ebenen für Struktur sorgen, auf die wir uns genauer einlassen. Was ist also ein Chromatid? Wenn sich die DNA repliziert ... Nehmen wir an, es wäre meine DNA, sie ist in einem normalen Zustand. Eine Version stammt von Papa, eine Version von Mama. Jetzt wird es repliziert. Papas Version sieht zunächst so aus. Dies ist ein großer DNA-Strang. Es erstellt eine andere Version von sich selbst, die identisch ist, wenn das System ordnungsgemäß funktioniert, und dieser identische Teil sieht so aus. Sie werden zunächst aneinander befestigt. Sie sind an einer Stelle miteinander verbunden, die Zentromer genannt wird. Obwohl ich hier zwei Ketten habe, die aneinander befestigt sind. Zwei identische Ketten. Eine Kette hier, eine hier ... Aber lassen Sie es mich anders darstellen. Dies lässt sich prinzipiell auf viele verschiedene Arten darstellen. Dies ist hier eine Kette, und dies ist hier eine andere Kette. Das heißt, wir haben 2 Exemplare. Sie kodieren genau die gleiche DNA. Also. Sie sind identisch, deshalb nenne ich es immer noch ein Chromosom. Schreiben wir das auch auf. Das Ganze wird Chromosom genannt, aber jetzt wird jede einzelne Kopie Chromatid genannt. Das ist also ein Chromatid und das ist das andere. Sie werden manchmal Schwesterchromatiden genannt. Sie können auch als Zwillingschromatiden bezeichnet werden, da sie die gleichen genetischen Informationen haben. Dieses Chromosom hat also zwei Chromatiden. Vor der Replikation oder vor der DNA-Duplikation kann man sagen, dass dieses Chromosom hier ein Chromatid hat. Man kann es als Chromatid bezeichnen, muss es aber nicht sein. Von Chromatiden spricht man, wenn zwei davon auf einem Chromosom vorhanden sind. Wir erfahren, dass sich diese beiden Chromatiden bei Mitose und Meiose trennen. Wenn sie sich trennen, wird der DNA-Strang, den Sie früher als Chromatid bezeichnet haben, nun als separates Chromosom bezeichnet. Das ist also einer von ihnen, und hier ist noch einer, der sich möglicherweise in diese Richtung getrennt hat. Ich werde dieses grün einkreisen. Dieser kann also in diese Richtung gehen, und dieser, den ich zum Beispiel orange eingekreist habe, dieser ... Jetzt, wo sie getrennt und nicht mehr durch das Zentromer verbunden sind, was wir ursprünglich ein Chromosom mit zwei Chromatiden nannten, Sie Nennen Sie nun zwei getrennte Chromosomen. Oder man könnte sagen, dass Sie jetzt zwei separate Chromosomen haben, die jeweils aus einem einzelnen Chromatid bestehen. Ich hoffe, dass dies einige der Bedeutungen von DNA-bezogenen Begriffen verdeutlicht. Ich fand sie immer ziemlich verwirrend, aber sie werden ein nützliches Werkzeug sein, wenn wir mit der Mitose und Meiose beginnen und ich davon spreche, dass aus einem Chromosom ein Chromatid wird. Sie werden sich fragen, wie aus einem Chromosom zwei Chromosomen wurden und wie aus einem Chromatid ein Chromosom wurde. Es dreht sich alles um den Wortschatz. Ich hätte mich für ein anderes entschieden, anstatt es Chromosom und jedes dieser separaten Chromosomen zu nennen, aber sie beschlossen, es für uns so zu nennen. Sie fragen sich vielleicht, woher das Wort „lahm“ kommt. Vielleicht kennen Sie den alten Kodak-Film namens Chromo Color. Grundsätzlich bedeutet „Chromo“ „Farbe“. Ich glaube, es kommt vom griechischen Wort für Farbe. Als Menschen zum ersten Mal den Kern einer Zelle betrachteten, verwendeten sie einen Farbstoff und färbten die sogenannten Chromosomen mit dem Farbstoff. Und wir konnten es mit einem Lichtmikroskop sehen. Der Teil „Soma“ kommt vom Wort „Soma“, was „Körper“ bedeutet, was bedeutet, dass wir einen farbigen Körper bekommen. So entstand das Wort „Chromosom“. Chromatin verfärbt sich auch ... Ich hoffe, dass dies die Konzepte von Chromatid, Chromosom und Chromatin ein wenig klärt, und wir sind jetzt bereit, Mitose und Meiose zu untersuchen.

Geschichte der Entdeckung der Chromosomen

Die ersten Beschreibungen von Chromosomen erschienen in Artikeln und Büchern verschiedener Autoren in den 70er Jahren des 19. Jahrhunderts, wobei verschiedene Personen bei der Entdeckung der Chromosomen Vorrang hatten. Darunter sind Namen wie I. D. Tschistjakow(1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Buchli(1876) und andere. Am häufigsten wird das Jahr der Entdeckung der Chromosomen als 1882 bezeichnet, und ihr Entdecker ist ein deutscher Anatom V. Fleming, der in seinem grundlegenden Buch „Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung“(Deutscher) sammelte und organisierte Informationen darüber und ergänzte sie mit den Ergebnissen seiner eigenen Forschung. Der Begriff „Chromosom“ wurde von einem deutschen Histologen vorgeschlagen G. Waldeyer im Jahr 1888. „Chromosom“ bedeutet wörtlich „farbiger Körper“, weil Basic Farbstoffe binden gut an Chromosomen.

Nach der Wiederentdeckung im Jahr 1900 Mendels Gesetze Es dauerte nur ein oder zwei Jahre, bis klar wurde, dass sich Chromosomen während der Meiose und Befruchtung genau so verhalten, wie man es von „Partikeln der Vererbung“ erwarten würde. Im Jahr 1902 T. Boveri und 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) stellten unabhängig eine Hypothese über die genetische Rolle der Chromosomen auf.

1933 erhielt T. Morgan den Nobelpreis für Physiologie oder Medizin für seine Entdeckung der Rolle der Chromosomen bei der Vererbung.

Morphologie der Metaphase-Chromosomen

Im Metaphasestadium der Mitose bestehen Chromosomen aus zwei Längskopien, die als Schwesterkopien bezeichnet werden Chromatiden und welche wann gebildet werden Reproduzieren. In Metaphase-Chromosomen sind Schwesterchromatiden in der Region verbunden primäre Verengung, angerufen Zentromer. Das Zentromer ist für die Trennung der Schwesterchromatiden in Tochterzellen während der Teilung verantwortlich. Der Zusammenbau erfolgt am Zentromer Kinetochor- eine komplexe Proteinstruktur, die die Bindung des Chromosoms an Mikrotubuli bestimmt Spindeln- Chromosomenbeweger bei der Mitose. Das Zentromer teilt die Chromosomen in zwei sogenannte Teile Schultern. Bei den meisten Arten wird der kurze Arm des Chromosoms mit dem Buchstaben bezeichnet P, lange Schulter - Buchstabe Q. Chromosomenlänge und Zentromerposition sind die wichtigsten morphologischen Merkmale von Metaphase-Chromosomen.

Abhängig von der Lage des Zentromers werden drei Arten der Chromosomenstruktur unterschieden:

Diese Klassifizierung der Chromosomen basierend auf dem Verhältnis der Armlängen wurde 1912 von einem russischen Botaniker und Zytologen vorgeschlagen S. G. Navashin. Zusätzlich zu den oben genannten drei Typen identifizierte auch S. G. Navashin telozentrisch Chromosomen, also Chromosomen mit nur einem Arm. Nach modernen Vorstellungen gibt es jedoch keine wirklich telozentrischen Chromosomen. Der zweite Arm ist immer vorhanden, auch wenn er sehr kurz und in einem normalen Mikroskop unsichtbar ist.

Ein zusätzliches morphologisches Merkmal einiger Chromosomen ist das sogenannte sekundäre Verengung, das sich im Aussehen vom primären durch das Fehlen eines erkennbaren Winkels zwischen den Chromosomensegmenten unterscheidet. Sekundäre Einschnürungen sind unterschiedlich lang und können sich an verschiedenen Stellen entlang der Länge des Chromosoms befinden. In sekundären Engstellen liegen in der Regel nukleoläre Organisatoren, das mehrere Wiederholungen kodierender Gene enthält ribosomale RNA. Beim Menschen befinden sich sekundäre Verengungen, die ribosomale Gene enthalten, in den kurzen Armen akrozentrischer Chromosomen; sie trennen kleine Chromosomensegmente Satelliten. Chromosomen mit einem Satelliten werden üblicherweise SAT-Chromosomen genannt ( lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- ohne DNA).

Differenzielle Färbung von Metaphase-Chromosomen

Bei der monochromen Färbung von Chromosomen (Acetocarmin, Acetoorcein, Färbung nach Fölgen oder Romanovsky-Giemsa) Anzahl und Größe der Chromosomen können identifiziert werden; Ihre Form wird hauptsächlich durch die Position der Zentromere, das Vorhandensein sekundärer Verengungen und Satelliten bestimmt. In den allermeisten Fällen reichen diese Merkmale nicht aus, um einzelne Chromosomen im Chromosomensatz zu identifizieren. Darüber hinaus sind monochromatisch gefärbte Chromosomen zwischen verschiedenen Arten oft sehr ähnlich. Zur Verfügung gestellt wird die differenzielle Färbung von Chromosomen, deren verschiedene Techniken in den frühen 70er Jahren des 20. Jahrhunderts entwickelt wurden Zytogenetiker ein leistungsstarkes Werkzeug zur Identifizierung sowohl einzelner Chromosomen als Ganzes als auch ihrer Teile und erleichtert so den Analysevorgang Genom.

Differentialfärbemethoden werden in zwei Hauptgruppen unterteilt:

Ausmaße der chromosomalen DNA-Verdichtung

Die Basis eines Chromosoms ist ein lineares DNA-Makromolekül von beträchtlicher Länge. In den DNA-Molekülen menschlicher Chromosomen gibt es 50 bis 245 Millionen Paare stickstoffhaltige Basen. Die Gesamtlänge der DNA einer menschlichen Zelle beträgt etwa zwei Meter. Gleichzeitig typisch Kern Menschliche Zellen, die nur mit einem Mikroskop sichtbar sind, nehmen ein Volumen von etwa 110 µm³ ein, und das menschliche mitotische Chromosom überschreitet im Durchschnitt nicht 5 - 6 µm. Eine solche Verdichtung des genetischen Materials ist aufgrund des Vorhandenseins eines hochorganisierten Systems zur Ablagerung von DNA-Molekülen in Eukaryoten sowohl im Interphasekern als auch im mitotischen Chromosom möglich. Es ist zu beachten, dass es bei Eukaryoten in proliferierenden Zellen zu einer ständigen, regelmäßigen Änderung des Grades der Chromosomenverdichtung kommt. Vor der Mitose wird die chromosomale DNA im Vergleich zur linearen Länge der DNA um das 10-fache verdichtet, was für eine erfolgreiche Aufteilung der Chromosomen in Tochterzellen erforderlich ist, während das Chromosom im Interphasekern für die erfolgreichen Prozesse der Transkription und Replikation dekompaktiert werden muss . Gleichzeitig ist die DNA im Zellkern nie vollständig verlängert und immer auf die eine oder andere Weise verpackt. Somit beträgt die geschätzte Größenverringerung zwischen einem Chromosom in der Interphase und einem Chromosom in der Mitose bei Hefen nur etwa das Zweifache und beim Menschen 4 bis 50 Mal.

Einige Forscher betrachten das Niveau des sogenannten Chromoneme , dessen Dicke etwa 0,1 - 0,3 Mikrometer beträgt. Durch weitere Verdichtung erreicht der Chromatiddurchmesser zum Zeitpunkt der Metaphase 700 nm. Die beträchtliche Dicke des Chromosoms (Durchmesser 1400 nm) im Metaphasestadium ermöglicht es, es schließlich unter einem Lichtmikroskop zu sehen. Das kondensierte Chromosom hat die Form des Buchstabens Mitose Und Meiose).

Chromosomenanomalien

Aneuploidie

Bei der Aneuploidie kommt es zu einer Veränderung der Chromosomenzahl im Karyotyp, bei der die Gesamtzahl der Chromosomen kein Vielfaches des haploiden Chromosomensatzes ist N. Bei Verlust eines Chromosoms aus einem homologen Chromosomenpaar Mutanten angerufen Monosomen, im Falle eines zusätzlichen Chromosoms spricht man von Mutanten mit drei homologen Chromosomen trisomisch, bei Verlust eines Homologenpaares - Nullisomics. Aneuploidie von autosomal Chromosomen führen immer zu erheblichen Entwicklungsstörungen und sind die Hauptursache spontane Abtreibungen in einer Person. Eine der bekanntesten Aneuploidien beim Menschen ist die Trisomie 21, die zur Entstehung führt Down-Syndrom. Aneuploidie ist typisch für Tumorzellen, insbesondere für Zellen solider Tumoren.

Polyploidie

Veränderung der Chromosomenzahl, mehrfach haploid Chromosomensatz ( N), sogenannte Polyploidie. Polyploidie ist in der Natur weit verbreitet und ungleichmäßig verbreitet. Polyploide eukaryotische Mikroorganismen sind bekannt - Pilze Und Seetang, Polyploide kommen häufig bei Blütenpflanzen vor, jedoch nicht bei Gymnospermen Pflanzen. Polyploidie von Zellen des Gesamtorganismus bei vielzelligen Organismen Tiere selten, obwohl sie häufig vorkommen Endopolyploidie manche differenziert Stoffe zum Beispiel Leber bei Säugetieren sowie in Darmgewebe, Speicheldrüsen und Malpighiengefäßen Insekten.

Chromosomenumlagerungen

Chromosomenaberrationen (Chromosomenaberrationen) sind Mutationen, die die Struktur der Chromosomen stören. Sie können in Körper- und Keimzellen spontan oder durch äußere Einflüsse (ionisierende Strahlung, chemische Mutagene, Virusinfektion etc.) entstehen. Infolge einer Chromosomenumlagerung kann ein Chromosomenfragment verloren gehen oder umgekehrt verdoppelt werden ( Streichung Und Vervielfältigung, jeweils); ein Abschnitt eines Chromosoms kann auf ein anderes Chromosom übertragen werden ( Translokation) oder es kann seine Orientierung innerhalb des Chromosoms um 180° ändern ( Umkehrung). Es gibt andere chromosomale Umlagerungen.

Ungewöhnliche Chromosomentypen

Mikrochromosomen

B-Chromosomen

B-Chromosomen sind zusätzliche Chromosomen, die im Karyotyp nur bei einzelnen Individuen einer Population vorkommen. Man findet sie häufig in Pflanzen, beschrieben in Pilze , Insekten Und Tiere. Einige B-Chromosomen enthalten häufig Gene rRNA Es ist jedoch nicht klar, wie funktionell diese Gene sind. Das Vorhandensein von B-Chromosomen kann die biologischen Eigenschaften von Organismen beeinflussen, insbesondere bei Pflanzen, wo ihr Vorhandensein mit einer verminderten Lebensfähigkeit verbunden ist. Es wird angenommen, dass B-Chromosomen nach und nach verloren gehen somatische Zellen aufgrund ihrer Unregelmäßigkeit Nachlass.

Holozentrische Chromosomen

Holozentrische Chromosomen haben keine primäre Verengung; sie haben ein sogenanntes diffuses Kinetochor, sodass während der Mitose Spindelmikrotubuli über die gesamte Länge des Chromosoms angebracht sind. Bei der Divergenz der Chromatiden zu den Teilungspolen in holozentrischen Chromosomen bewegen sie sich parallel zueinander zu den Polen, während in einem monozentrischen Chromosom der Kinetochor dem Rest des Chromosoms voraus ist, was zu der charakteristischen V-Form divergierender Chromatiden führt im Anaphase-Stadium. Wenn Chromosomen beispielsweise durch die Einwirkung ionisierender Strahlung fragmentieren, divergieren Fragmente holozentrischer Chromosomen in geordneter Weise zu den Polen, und Fragmente monozentrischer Chromosomen, die keine Zentromere enthalten, werden zufällig zwischen den Tochterzellen verteilt und können verloren gehen.

Holozentrische Chromosomen finden sich in Protist, Pflanzen und Tiere. Der Fadenwurm hat holozentrische Chromosomen C. elegans .

Riesige Chromosomenformen

Polyten-Chromosomen

Polytäne Chromosomen sind riesige Ansammlungen vereinter Chromatiden, die in bestimmten Arten spezialisierter Zellen entstehen. Erstmals beschrieben von E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) pro Jahr in Zellen Speicheldrüsen Blutwurm ( Chironomus ), ihre zytogenetische Rolle wurde jedoch später in den 30er Jahren des 20. Jahrhunderts von Kostov, T. Paynter, E. Heitz und G. Bauer enthüllt ( Hans Bauer). Polytäne Chromosomen kommen auch in den Zellen der Speicheldrüsen vor, Innereien , Luftröhre , fetter Körper Und Malpighische Gefäße Larven Diptera.

Lampenbürstenchromosomen

Lampbrush-Chromosomen sind eine riesige Chromosomenform, die in vorkommt meiotisch weibliche Zellen im Diplotänstadium der Prophase I bei einigen Tieren, insbesondere bei einigen Amphibien Und Vögel. Diese Chromosomen sind extrem transkriptionell aktiv und werden in wachsenden Eizellen beobachtet, wenn die Synthese abläuft RNA, was zur Bildung führt Eigelb, sind am intensivsten. Derzeit sind 45 Tierarten bekannt, die sich in der Entwicklung befinden Eizellen welche solchen Chromosomen beobachtet werden können. Lampbrush-Chromosomen werden in Eizellen von Säugetieren nicht produziert.

Lampbrush-Chromosomen wurden erstmals von W. Flemming beschrieben 1882 . Der Name „Lampenbürstenchromosomen“ wurde vom deutschen Embryologen I. Rückert vorgeschlagen ( J. Rückert) V 1892 .

Lampbrush-Chromosomen sind länger als Polytene-Chromosomen. Zum Beispiel die Gesamtlänge des Chromosomensatzes in den Eizellen einiger Schwanzamphibien erreicht 5900 Mikrometer.

Bakterienchromosomen

Es gibt Hinweise auf das Vorhandensein von Proteinen, die mit DNA in Bakterien assoziiert sind Nukleoid, Aber Histone sie wurden nicht gefunden.

Menschliche Chromosomen

Jede kernhaltige menschliche Körperzelle enthält 23 Paare linearer Chromosomen sowie zahlreiche Kopien mitochondriale DNA. Die folgende Tabelle zeigt die Anzahl der Gene und Basen in menschlichen Chromosomen.

siehe auch

Anmerkungen

1. Vogelspinne V.Z. Erklärendes biotechnologisches Wörterbuch. - M.: Sprachen slawischer Kulturen, 2009. - 936 S. - 400 Exemplare. - ISBN 978-5-9551-0342-6.
2. Molekularbiologie der Zelle: in 3 Bänden / B. Alberts, A. Johnson, D. Lewis usw. - M.-Izhevsk: Forschungszentrum „Regular and Chaotic Dynamics“, Institut für Computerforschung, 2013. - Bd. I . - S. 309-336. - 808 S. -