Jedes Chromosom besteht aus. Alle menschlichen Chromosomen. Haploider Chromosomensatz

Aus diesem Grund erreichen sie große Größen, was bei der Zellteilung ungünstig ist. Um den Verlust genetischer Informationen zu verhindern, hat die Natur Chromosomen geschaffen.

Chromosomenstruktur

Diese dichten Strukturen sind stäbchenförmig. Chromosomen unterscheiden sich voneinander in der Länge, die zwischen 0,2 und 50 Mikrometern liegt. Die Breite hat normalerweise einen konstanten Wert und unterscheidet sich nicht zwischen verschiedenen Paaren dichter Körper.

Auf molekularer Ebene sind Chromosomen ein komplexer Komplex aus Nukleinsäuren und Histonproteinen, deren Verhältnis 40 bis 60 Volumenprozent beträgt. Histone sind an der Verdichtung von DNA-Molekülen beteiligt.

Es ist erwähnenswert, dass ein Chromosom eine instabile Struktur des Zellkerns einer eukaryotischen Zelle ist. Solche Körper werden nur während der Teilungszeit gebildet, wenn es notwendig ist, das gesamte genetische Material zu verpacken, um seine Übertragung zu vereinfachen. Daher betrachten wir die Struktur des Chromosoms zum Zeitpunkt der Vorbereitung auf die Mitose/Meiose.

Die primäre Verengung ist ein fibrillärer Körper, der das Chromosom in zwei Arme teilt. Abhängig vom Verhältnis der Längen dieser Arme werden Chromosomen unterschieden:

1. Metazentrisch, wenn die primäre Verengung genau in der Mitte liegt.
2. Submetazentrisch: Schulterlänge unterscheidet sich geringfügig.
3. Bei akrozentrischen Formen ist die primäre Verengung stark zu einem der Enden des Chromosoms verschoben.
4. Telozentrisch, wenn eine der Schultern vollständig fehlt (kommt beim Menschen nicht vor).

Ein weiteres Merkmal der Struktur des Chromosoms einer eukaryotischen Zelle ist das Vorhandensein einer sekundären Verengung, die normalerweise stark zu einem der Enden hin verschoben ist. Seine Hauptfunktion ist die Synthese ribosomaler RNAs auf einer DNA-Matrix, die dann die Nichtmembran-Zellorganellen Ribosomen bilden. Sekundäre Verengungen werden auch Nukleolarorganisatoren genannt. Diese Formationen befinden sich im distalen Teil des Chromosoms.

Mehrere Organisatoren bilden eine integrale Struktur – den Nukleolus. Die Anzahl solcher Formationen im Kern kann zwischen 1 und mehreren Dutzend variieren und ist normalerweise sogar im Lichtmikroskop sichtbar.

Während der synthetischen Phase der Mitose verändert sich die Struktur des Chromosoms durch DNA-Duplikation während des Replikationsprozesses. In diesem Fall entsteht eine bekannte Form, die an den Buchstaben X erinnert. In dieser Form können Sie häufig Chromosomen erfassen und mit speziellen Mikroskopen ein qualitativ hochwertiges Bild aufnehmen.

Es ist erwähnenswert, dass die Anzahl der Chromosomen verschiedener Arten in keiner Weise den Grad ihrer evolutionären Entwicklung anzeigt. Hier sind einige Beispiele:

1. Der Mensch hat 46 Chromosomen.
2. Die Katze hat 60.
3. Der Karausche hat 100.
4. Die Ratte hat 42.
5. Der Bogen hat 16.
6. Die Drosophila-Fliege hat 8.
7. Die Maus hat 40.
8. Mais hat 20.
9. Aprikose hat 16.
10. Die Krabbe hat 254.

Funktionen von Chromosomen

Der Zellkern ist die zentrale Struktur jeder eukaryotischen Zelle, da er die gesamte genetische Information enthält. Chromosomen erfüllen eine Reihe wichtiger Funktionen, nämlich:

1. Speicherung der genetischen Information selbst in unveränderter Form.
2. Übertragung dieser Informationen durch Replikation von DNA-Molekülen während der Zellteilung.
3. Manifestation charakteristischer Merkmale eines Organismus durch die Aktivierung von Genen, die für die Synthese bestimmter Proteine ​​verantwortlich sind.
4. Zusammenbau von rRNA in nukleolären Organisatoren zum Aufbau der kleinen und großen Untereinheiten von Ribosomen.

Eine wichtige Rolle bei der Zellteilung spielt die primäre Konstriktion, an deren Proteine ​​in der Metaphase der Mitose bzw. Meiose die Filamente der Spindel befestigt werden. Dabei wird die X-Struktur des Chromosoms in zwei stäbchenförmige Körper zerlegt, die an verschiedene Pole abgegeben und anschließend in den Kernen der Tochterzellen eingeschlossen werden.

Verdichtungsgrade

Die erste Ebene wird nukleosomal genannt. Die DNA wickelt sich dann um Histonproteine ​​und bildet „Perlen auf einer Schnur“.

Die zweite Ebene ist nukleomer. Hier kommen die „Perlen“ zusammen und bilden bis zu 30 nm dicke Fäden.

Die dritte Ebene wird als Chromomer bezeichnet. In diesem Fall beginnen die Stränge, Schleifen mehrerer Ordnungen zu bilden, wodurch die ursprüngliche Länge der DNA um ein Vielfaches verkürzt wird.

Die vierte Ebene ist chromonemisch. Die Verdichtung erreicht ihr Maximum und die entstehenden stäbchenförmigen Gebilde sind bereits im Lichtmikroskop sichtbar.

Merkmale des genetischen Materials von Prokaryoten

Ein charakteristisches Merkmal von Bakterien ist das Fehlen eines Zellkerns. Genetische Informationen werden auch mithilfe der DNA gespeichert, die als Teil des Zytoplasmas in der gesamten Zelle verstreut ist. Unter den Nukleinsäuremolekülen sticht ein Ring hervor. Es befindet sich normalerweise im Zentrum und ist für alle Funktionen der prokaryotischen Zelle verantwortlich.

Manchmal wird diese DNA als Chromosom eines Bakteriums bezeichnet, dessen Struktur natürlich in keiner Weise mit der eines Eukaryoten übereinstimmt. Daher ist ein solcher Vergleich relativ und vereinfacht lediglich das Verständnis einiger biochemischer Mechanismen.

Eukaryotische Chromosomen

Zentromer

Primäre Verengung

X. p., in dem das Zentromer lokalisiert ist und das Chromosom in Arme teilt.

Sekundäre Engstellen

Ein morphologisches Merkmal, das die Identifizierung einzelner Chromosomen in einem Satz ermöglicht. Sie unterscheiden sich von der primären Verengung durch das Fehlen eines erkennbaren Winkels zwischen den Chromosomensegmenten. Sekundäre Verengungen sind kurz und lang und an verschiedenen Stellen entlang der Länge des Chromosoms lokalisiert. Beim Menschen sind dies die Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22.

Arten der Chromosomenstruktur

Es gibt vier Arten der Chromosomenstruktur:

• telozentrisch(stäbchenförmige Chromosomen mit einem Zentromer am proximalen Ende);
• akrozentrisch(stäbchenförmige Chromosomen mit einem sehr kurzen, fast unsichtbaren zweiten Arm);
• submetazentrisch(mit ungleich langen Schultern, die in ihrer Form dem Buchstaben L ähneln);
• metazentrisch(V-förmige Chromosomen mit gleich langen Armen).

Der Chromosomentyp ist für jedes homologe Chromosom konstant und kann bei allen Mitgliedern derselben Art oder Gattung konstant sein.

Satelliten

Satellit- Hierbei handelt es sich um einen runden oder länglichen Körper, der durch einen dünnen Chromatinfaden vom Hauptteil des Chromosoms getrennt ist und dessen Durchmesser dem des Chromosoms entspricht oder geringfügig kleiner ist. Chromosomen mit einem Satelliten werden üblicherweise als SAT-Chromosomen bezeichnet. Die Form, Größe des Satelliten und der ihn verbindende Faden sind für jedes Chromosom konstant.

Kernzone

Zonen des Nukleolus ( nukleoläre Organisatoren) - spezielle Bereiche, mit denen das Auftreten einiger sekundärer Einschnürungen verbunden ist.

Chromonema

Chromonema ist eine helikale Struktur, die in dekompaktierten Chromosomen durch ein Elektronenmikroskop sichtbar ist. Es wurde erstmals 1880 von Baranetsky in den Chromosomen von Tradescantia-Antherenzellen beobachtet; der Begriff wurde von Veidovsky eingeführt. Ein Chromonem kann je nach Untersuchungsobjekt aus zwei, vier oder mehr Fäden bestehen. Diese Fäden bilden zwei Arten von Spiralen:

• paranemisch(Spiralelemente lassen sich leicht trennen);
• plektonemisch(Die Fäden sind eng miteinander verflochten).

Chromosomenumlagerungen

Eine Verletzung der Chromosomenstruktur erfolgt als Folge spontaner oder provozierter Veränderungen (z. B. nach Bestrahlung).

• Gen(punkt)mutationen (Veränderungen auf molekularer Ebene);
• Aberrationen (mikroskopische Veränderungen sichtbar unter dem Lichtmikroskop):

Riesige Chromosomen

Solche Chromosomen, die sich durch ihre enorme Größe auszeichnen, können in manchen Zellen in bestimmten Stadien des Zellzyklus beobachtet werden. Sie kommen beispielsweise in den Zellen einiger Gewebe von Dipteren-Insektenlarven (Polytän-Chromosomen) und in den Eizellen verschiedener Wirbeltiere und Wirbelloser (Lampenbürsten-Chromosomen) vor. An Präparaten von Riesenchromosomen wurden Anzeichen von Genaktivität festgestellt.

Polyten-Chromosomen

Balbiani wurden erstmals 2010 entdeckt, ihre zytogenetische Rolle wurde jedoch von Kostov, Paynter, Geitz und Bauer enthüllt. Enthalten in den Zellen der Speicheldrüsen, des Darms, der Luftröhre, des Fettkörpers und der Malpighian-Gefäße von Dipterenlarven.

Lampenbürstenchromosomen

Bakterienchromosomen

Es gibt Hinweise darauf, dass Bakterien über Proteine ​​verfügen, die mit der Nukleoid-DNA assoziiert sind, Histone wurden in ihnen jedoch nicht gefunden.

Literatur

• E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Zellen-Biologie. - M.: Mir, 1973. - S. 40-49.

siehe auch

Wikimedia-Stiftung. 2010.

• Chromtschenko Matvey Solomonovich
• Chronik

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). Chromatin ist heterogen und einige Arten dieser Heterogenität sind unter dem Mikroskop sichtbar. Die Feinstruktur des Chromatins im Interphasekern, die durch die Art der DNA-Faltung und ihre Wechselwirkung mit Proteinen bestimmt wird, spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Gentranskription und DNA-Replikation sowie möglicherweise der Zelldifferenzierung.

Die Sequenzen von DNA-Nukleotiden, die Gene bilden und als Vorlage für die mRNA-Synthese dienen, sind über die gesamte Länge der Chromosomen verteilt (einzelne Gene sind natürlich zu klein, um unter dem Mikroskop gesehen zu werden). Bis zum Ende des 20. Jahrhunderts war für etwa 6.000 Gene bekannt, auf welchem ​​Chromosom und in welchem ​​Teil des Chromosoms sie sich befinden und wie ihre Verknüpfung (also ihre Position zueinander) ist.

Die Heterogenität der Metaphase-Chromosomen ist, wie bereits erwähnt, auch lichtmikroskopisch erkennbar. Die Differenzialfärbung von mindestens 12 Chromosomen zeigte Unterschiede in der Breite einiger Banden zwischen homologen Chromosomen (Abb. 66.3). Solche polymorphen Regionen bestehen aus nichtkodierenden, sich stark wiederholenden DNA-Sequenzen.

Die Methoden der Molekulargenetik haben es ermöglicht, eine Vielzahl kleinerer polymorpher DNA-Bereiche zu identifizieren, die daher lichtmikroskopisch nicht nachweisbar sind. Diese Regionen werden als Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus, Tandemwiederholungen unterschiedlicher Anzahl und kurze T(Mono-, Di-, Tri- und Tetranukleotid) identifiziert. Eine solche Variabilität manifestiert sich normalerweise nicht phänotypisch.

Aufgrund der Verknüpfung bestimmter Marker mit mutierten Genen, die Krankheiten verursachen (z. B. bei der Duchenne-Myopathie), dient der Polymorphismus jedoch als praktisches Instrument für die pränatale Diagnose sowie für die Feststellung der Zygotie von Zwillingen, die Feststellung der Vaterschaft und die Vorhersage der Transplantatabstoßung .

Die Bedeutung solcher Marker, insbesondere hochpolymorpher kurzer Tandemwiederholungen, die im Genom weit verbreitet sind, für die Kartierung des menschlichen Genoms kann kaum überschätzt werden. Sie ermöglichen es insbesondere, die genaue Reihenfolge und Art der Interaktion von Loci zu bestimmen, die eine wichtige Rolle bei der Gewährleistung einer normalen Ontogenese und Zelldifferenzierung spielen. Dies gilt auch für jene Orte, an denen Mutationen zu Erbkrankheiten führen.

Mikroskopisch sichtbare Regionen am kurzen Arm akrozentrischer Autosomen (Abb. 66.1) sorgen für die rRNA-Synthese und die Bildung von Nukleolen, weshalb sie als nukleoläre Organizerregionen bezeichnet werden. In der Metaphase sind sie nicht kondensiert und verfärben sich nicht. Die Regionen des nukleolären Organisators grenzen an die kondensierten Abschnitte des Chromatins – Satelliten – am Ende des kurzen Arms des Chromosoms. Satelliten enthalten keine Gene und sind polymorphe Regionen.

In einem kleinen Teil der Zellen ist es möglich, andere in der Metaphase dekondensierte Bereiche zu identifizieren, die sogenannten fragilen Bereiche, in denen es zu „vollständigen“ Chromosomenbrüchen kommen kann. Anomalien in der einzigen Region dieser Art, die sich am Ende des langen Arms des X-Chromosoms befindet, sind von klinischer Bedeutung. Solche Störungen verursachen das fragile X-Syndrom.

Weitere Beispiele für spezialisierte Chromosomenregionen sind Telomere und Zentromere.

Die Rolle von Heterochromatin, das einen wesentlichen Teil des menschlichen Genoms ausmacht, ist noch nicht genau geklärt. Heterochromatin ist fast während des gesamten Zellzyklus kondensiert, inaktiv und repliziert sich spät. Die meisten Regionen sind in allen Zellen kondensiert und inaktiv (), obwohl andere, wie das X-Chromosom, entweder kondensiert und inaktiv oder dekondensiert und aktiv sein können (fakultatives Heterochromatin). Gelangen Gene aufgrund von Chromosomenaberrationen in die Nähe von Heterochromatin, kann sich die Aktivität dieser Gene verändern oder sogar blockiert werden. Daher hängen die Erscheinungsformen von Chromosomenaberrationen, wie etwa Duplikationen oder Deletionen, nicht nur von den betroffenen Genorten ab, sondern auch von der Art des darin enthaltenen Chromatins. Viele Chromosomenanomalien, die nicht tödlich sind, betreffen inaktive oder inaktivierte Regionen des Genoms. Dies könnte erklären, dass Trisomie auf einigen Chromosomen oder Monosomie auf dem X-Chromosom mit dem Leben vereinbar sind.

Die Manifestation chromosomaler Anomalien hängt auch von der neuen Anordnung struktureller und regulatorischer Gene im Verhältnis zueinander und zum Heterochromatin ab.

Glücklicherweise können viele Strukturmerkmale von Chromosomen mit zytologischen Methoden zuverlässig nachgewiesen werden. Derzeit gibt es eine Reihe von Methoden zur differenziellen Chromosomenfärbung (Abb. 66.1 und Abb. 66.3). Die Lage und Breite der Banden sind in jedem homologen Chromosomenpaar mit Ausnahme der polymorphen Regionen identisch, sodass die Färbung in der klinischen Zytogenetik zur Identifizierung von Chromosomen und zur Erkennung struktureller Anomalien in ihnen eingesetzt werden kann.

Vererbung und Variabilität in der belebten Natur sind auf Chromosomen, Gene (DNA) zurückzuführen. Es wird als Nukleotidkette als Teil der DNA gespeichert und übertragen. Welche Rolle spielen Gene bei diesem Phänomen? Was ist ein Chromosom im Hinblick auf die Übertragung erblicher Merkmale? Antworten auf Fragen wie diese geben Einblick in die Kodierungsprinzipien und die genetische Vielfalt auf unserem Planeten. Es hängt weitgehend davon ab, wie viele Chromosomen im Satz enthalten sind und von der Rekombination dieser Strukturen.

Aus der Geschichte der Entdeckung der „Erbteilchen“

Bei der Untersuchung pflanzlicher und tierischer Zellen unter dem Mikroskop machten viele Botaniker und Zoologen Mitte des 19. Jahrhunderts auf die dünnsten Fäden und kleinsten ringförmigen Strukturen im Zellkern aufmerksam. Der deutsche Anatom Walter Flemming wird häufiger als andere als Entdecker der Chromosomen bezeichnet. Er war es, der Anilinfarbstoffe zur Behandlung von Kernstrukturen verwendete. Flemming nannte die entdeckte Substanz „Chromatin“ wegen ihrer Färbefähigkeit. Der Begriff „Chromosomen“ wurde 1888 von Heinrich Waldeyer in den wissenschaftlichen Gebrauch eingeführt.

Zeitgleich mit Flemming suchte der Belgier Eduard van Beneden nach einer Antwort auf die Frage, was ein Chromosom ist. Etwas früher führten die deutschen Biologen Theodor Boveri und Eduard Strassburger eine Reihe von Experimenten durch, um die Individualität der Chromosomen und die Konstanz ihrer Anzahl in verschiedenen Arten lebender Organismen zu beweisen.

Voraussetzungen für die chromosomale Vererbungstheorie

Der amerikanische Forscher Walter Sutton hat herausgefunden, wie viele Chromosomen im Zellkern enthalten sind. Der Wissenschaftler betrachtete diese Strukturen als Träger von Vererbungseinheiten, Merkmalen des Organismus. Sutton entdeckte, dass Chromosomen aus Genen bestehen, durch die Eigenschaften und Funktionen von ihren Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. Der Genetiker beschrieb in seinen Publikationen Chromosomenpaare und deren Bewegung bei der Zellkernteilung.

Unabhängig von seinem amerikanischen Kollegen wurde von Theodore Boveri in die gleiche Richtung gearbeitet. Beide Forscher untersuchten in ihren Arbeiten die Fragen der Übertragung erblicher Merkmale und formulierten die wichtigsten Bestimmungen zur Rolle der Chromosomen (1902-1903). Die Weiterentwicklung der Boveri-Sutton-Theorie erfolgte im Labor des Nobelpreisträgers Thomas Morgan. Der herausragende amerikanische Biologe und seine Assistenten stellten eine Reihe von Mustern bei der Platzierung von Genen auf dem Chromosom fest und entwickelten eine zytologische Grundlage, die den Mechanismus der Gesetze von Gregor Mendel, dem Begründer der Genetik, erklärt.

Chromosomen in einer Zelle

Die Erforschung der Struktur der Chromosomen begann nach ihrer Entdeckung und Beschreibung im 19. Jahrhundert. Diese Körper und Filamente kommen in prokaryotischen Organismen (nicht nuklear) und eukaryotischen Zellen (in Kernen) vor. Durch die Untersuchung unter dem Mikroskop konnte festgestellt werden, was ein Chromosom aus morphologischer Sicht ist. Es handelt sich um einen beweglichen fadenförmigen Körper, der in bestimmten Phasen des Zellzyklus sichtbar ist. In der Interphase ist das gesamte Kernvolumen von Chromatin besetzt. In anderen Zeiträumen sind Chromosomen in Form von einem oder zwei Chromatiden unterscheidbar.

Diese Formationen sind während der Zellteilung – Mitose oder Meiose – besser sichtbar. In eukaryotischen Zellen sind häufig große Chromosomen mit linearer Struktur zu beobachten. Bei Prokaryoten sind sie kleiner, obwohl es Ausnahmen gibt. Zellen enthalten oft mehr als einen Chromosomentyp, zum Beispiel haben Mitochondrien und Chloroplasten ihre eigenen kleinen „Erbpartikel“.

Chromosomenformen

Jedes Chromosom hat eine individuelle Struktur und unterscheidet sich von anderen durch seine Farbmerkmale. Beim Studium der Morphologie ist es wichtig, die Position des Zentromers, die Länge und die Platzierung der Arme relativ zur Verengung zu bestimmen. Der Chromosomensatz umfasst üblicherweise folgende Formen:

• metazentrische oder gleiche Arme, die durch eine mittlere Lage des Zentromers gekennzeichnet sind;
• submetazentrische oder ungleiche Arme (die Verengung ist in Richtung eines der Telomere verschoben);
• akrozentrisch oder stäbchenförmig, bei dem sich das Zentromer fast am Ende des Chromosoms befindet;
• übersät mit einer schwer zu definierenden Form.

Funktionen von Chromosomen

Chromosomen bestehen aus Genen – funktionellen Erbeinheiten. Telomere sind die Enden der Chromosomenarme. Diese Spezialelemente dienen dem Schutz vor Beschädigungen und verhindern das Zusammenkleben von Bruchstücken. Das Zentromer erfüllt seine Aufgaben bei der Chromosomenverdopplung. Es verfügt über ein Kinetochor, an dem die Spindelstrukturen befestigt sind. Jedes Chromosomenpaar ist hinsichtlich der Lage des Zentromers individuell. Die Spindelfäden funktionieren so, dass jeweils ein Chromosom zu den Tochterzellen gelangt und nicht beide. Eine gleichmäßige Verdoppelung während der Teilung wird durch die Replikationsursprünge gewährleistet. Die Vervielfältigung jedes Chromosoms beginnt gleichzeitig an mehreren solcher Stellen, was den gesamten Teilungsprozess erheblich beschleunigt.

Rolle von DNA und RNA

Durch die Untersuchung seiner biochemischen Zusammensetzung und Eigenschaften konnte herausgefunden werden, was ein Chromosom ist und welche Funktion diese Kernstruktur erfüllt. In eukaryotischen Zellen werden Kernchromosomen durch eine kondensierte Substanz gebildet – Chromatin. Laut Analyse enthält es hochmolekulare organische Substanzen:

Nukleinsäuren sind direkt an der Biosynthese von Aminosäuren und Proteinen beteiligt und sorgen für die Weitergabe erblicher Merkmale von Generation zu Generation. DNA ist im Zellkern einer eukaryotischen Zelle enthalten, RNA ist im Zytoplasma konzentriert.

Gene

Die Röntgenbeugungsanalyse zeigte, dass DNA eine Doppelhelix bildet, deren Ketten aus Nukleotiden bestehen. Sie repräsentieren das Kohlenhydrat Desoxyribose, eine Phosphatgruppe und eine von vier stickstoffhaltigen Basen:

Regionen helikaler Desoxyribonukleoproteinstränge sind Gene, die verschlüsselte Informationen über die Sequenz von Aminosäuren in Proteinen oder RNA enthalten. Bei der Fortpflanzung werden erbliche Merkmale der Eltern in Form von Gen-Allelen an die Nachkommen weitergegeben. Sie bestimmen die Funktion, das Wachstum und die Entwicklung eines bestimmten Organismus. Einer Reihe von Forschern zufolge erfüllen diejenigen DNA-Abschnitte, die keine Polypeptide kodieren, regulatorische Funktionen. Das menschliche Genom kann bis zu 30.000 Gene enthalten.

Chromosomensatz

Die Gesamtzahl der Chromosomen und ihre Merkmale sind ein charakteristisches Merkmal der Art. Bei der Drosophila-Fliege beträgt ihre Zahl 8, bei Primaten 48 und beim Menschen 46. Diese Zahl ist für die Zellen von Organismen derselben Art konstant. Für alle Eukaryoten gibt es das Konzept der „diploiden Chromosomen“. Dies ist ein vollständiger Satz oder 2n, im Gegensatz zu haploid – der halben Zahl (n).

Chromosomen in einem Paar sind homolog, identisch in Form, Struktur, Lage der Zentromere und anderen Elementen. Homologe haben ihre eigenen charakteristischen Merkmale, die sie von anderen Chromosomen im Satz unterscheiden. Durch das Färben mit Basisfarbstoffen können Sie die Besonderheiten jedes Paares untersuchen und studieren. ist in den somatischen vorhanden – in den reproduktiven (den sogenannten Gameten). Bei Säugetieren und anderen Lebewesen mit heterogametischem männlichen Geschlecht werden zwei Arten von Geschlechtschromosomen gebildet: das X-Chromosom und das Y. Männer haben einen Satz XY, Frauen einen Satz XX.

Menschlicher Chromosomensatz

Die Zellen des menschlichen Körpers enthalten 46 Chromosomen. Alle sind zu 23 Paaren zusammengefasst, die das Set bilden. Es gibt zwei Arten von Chromosomen: Autosomen und Geschlechtschromosomen. Die ersten bilden 22 Paare – bei Frauen und Männern üblich. Was sich von ihnen unterscheidet, ist das 23. Paar – Geschlechtschromosomen, die in den Zellen des männlichen Körpers nicht homolog sind.

Genetische Merkmale sind mit dem Geschlecht verbunden. Sie werden bei Männern über ein Y- und ein X-Chromosom und bei Frauen über zwei X-Chromosomen übertragen. Autosomen enthalten die restlichen Informationen über Erbmerkmale. Es gibt Techniken, mit denen Sie alle 23 Paare individualisieren können. Sie sind in den Zeichnungen deutlich zu erkennen, wenn sie in einer bestimmten Farbe bemalt sind. Auffällig ist, dass das 22. Chromosom im menschlichen Genom das kleinste ist. Seine DNA ist im gestreckten Zustand 1,5 cm lang und hat 48 Millionen Stickstoffbasenpaare. Spezielle Histonproteine ​​aus der Zusammensetzung des Chromatins führen eine Kompression durch, wodurch der Faden tausendmal weniger Platz im Zellkern einnimmt. Unter einem Elektronenmikroskop ähneln die Histone im Interphasenkern Perlen, die auf einem DNA-Strang aufgereiht sind.

Genetische Krankheiten

Es gibt mehr als dreitausend Erbkrankheiten unterschiedlicher Art, die durch Schäden und Anomalien der Chromosomen verursacht werden. Dazu gehört das Down-Syndrom. Ein Kind mit einer solchen genetischen Erkrankung ist durch Verzögerungen in der geistigen und körperlichen Entwicklung gekennzeichnet. Bei Mukoviszidose kommt es zu einer Funktionsstörung der exokrinen Drüsen. Ein Verstoß führt zu Problemen beim Schwitzen, der Sekretion und der Ansammlung von Schleim im Körper. Es erschwert die Funktion der Lunge und kann zum Ersticken und zum Tod führen.

Beeinträchtigung des Farbsehens – Farbenblindheit – Unempfindlichkeit gegenüber bestimmten Teilen des Farbspektrums. Hämophilie führt zu einer geschwächten Blutgerinnung. Eine Laktoseintoleranz verhindert, dass der menschliche Körper Milchzucker verdaut. In Familienplanungsbüros können Sie sich über Ihre Veranlagung für eine bestimmte genetische Erkrankung informieren. In großen medizinischen Zentren besteht die Möglichkeit, sich einer entsprechenden Untersuchung und Behandlung zu unterziehen.

Die Gentherapie ist eine Richtung der modernen Medizin, die die genetische Ursache von Erbkrankheiten identifiziert und beseitigt. Mit modernsten Methoden werden normale Gene statt beschädigter in pathologische Zellen eingeschleust. In diesem Fall entlasten Ärzte den Patienten nicht von den Symptomen, sondern von den Ursachen, die die Krankheit verursacht haben. Lediglich die Korrektur somatischer Zellen wird noch nicht flächendeckend auf Keimzellen angewendet.

Chromosomen sind die Hauptstrukturelemente des Zellkerns und Träger von Genen, in denen Erbinformationen kodiert sind. Da Chromosomen die Fähigkeit besitzen, sich selbst zu reproduzieren, stellen sie eine genetische Verbindung zwischen Generationen her.

Die Morphologie der Chromosomen hängt vom Grad ihrer Spiralisierung ab. Wenn beispielsweise im Stadium der Interphase (siehe Mitose, Meiose) die Chromosomen maximal entfaltet, also despiralisiert, sind, dann spiralisieren und verkürzen sich die Chromosomen mit Beginn der Teilung intensiv. Die maximale Spiralisierung und Verkürzung der Chromosomen wird im Metaphasestadium erreicht, wenn relativ kurze, dichte Strukturen gebildet werden, die intensiv mit basischen Farbstoffen gefärbt sind. Dieses Stadium eignet sich am besten für die Untersuchung der morphologischen Eigenschaften von Chromosomen.

Das Metaphase-Chromosom besteht aus zwei Längsuntereinheiten – Chromatiden [zeigt Elementarfäden in der Struktur der Chromosomen (die sogenannten Chromoneme oder Chromofibrillen) mit einer Dicke von 200 Å, die jeweils aus zwei Untereinheiten bestehen].

Die Größe pflanzlicher und tierischer Chromosomen variiert erheblich: von Bruchteilen eines Mikrometers bis zu mehreren zehn Mikrometern. Die durchschnittliche Länge menschlicher Metaphase-Chromosomen liegt zwischen 1,5 und 10 Mikrometern.

Die chemische Grundlage der Chromosomenstruktur sind Nukleoproteine ​​– Komplexe (siehe) mit den Hauptproteinen – Histonen und Protaminen.

Reis. 1. Die Struktur eines normalen Chromosoms.
A – Aussehen; B – interne Struktur: 1-primäre Verengung; 2 – sekundäre Verengung; 3 - Satellit; 4 - Zentromer.

Einzelne Chromosomen (Abb. 1) unterscheiden sich durch die Lokalisierung der primären Verengung, also der Lage des Zentromers (bei Mitose und Meiose werden an dieser Stelle Spindelfäden befestigt, die es zum Pol ziehen). Wenn ein Zentromer verloren geht, verlieren Chromosomenfragmente ihre Fähigkeit, sich während der Teilung zu trennen. Die primäre Verengung teilt die Chromosomen in zwei Arme. Je nach Lage der primären Verengung werden die Chromosomen in metazentrische (beide Arme sind gleich oder nahezu gleich lang), submetazentrische (Arme ungleicher Länge) und akrozentrische (das Zentromer ist zum Ende des Chromosoms verschoben) unterteilt. Zusätzlich zur primären Einschnürung können in den Chromosomen auch weniger ausgeprägte sekundäre Einschnürungen auftreten. Ein kleiner Endabschnitt der Chromosomen, der durch eine sekundäre Verengung getrennt ist, wird als Satellit bezeichnet.

Jeder Organismustyp zeichnet sich durch seinen eigenen spezifischen (hinsichtlich Anzahl, Größe und Form der Chromosomen) sogenannten Chromosomensatz aus. Die Gesamtheit eines doppelten oder diploiden Chromosomensatzes wird als Karyotyp bezeichnet.

Reis. 2. Normaler Chromosomensatz einer Frau (zwei X-Chromosomen in der unteren rechten Ecke).

Reis. 3. Der normale Chromosomensatz eines Mannes (in der unteren rechten Ecke - X- und Y-Chromosomen nacheinander).

Reife Eier enthalten einen einzelnen oder haploiden Chromosomensatz (n), der die Hälfte des diploiden Satzes (2n) ausmacht, der den Chromosomen aller anderen Körperzellen innewohnt. Im diploiden Satz wird jedes Chromosom durch ein Homologenpaar repräsentiert, von denen eines mütterlichen und das andere väterlichen Ursprungs ist. In den meisten Fällen sind die Chromosomen jedes Paares in Größe, Form und Genzusammensetzung identisch. Eine Ausnahme bilden Geschlechtschromosomen, deren Vorhandensein die Entwicklung des Körpers in männlicher oder weiblicher Richtung bestimmt. Der normale menschliche Chromosomensatz besteht aus 22 Autosomenpaaren und einem Geschlechtschromosomenpaar. Bei Menschen und anderen Säugetieren wird das Weibchen durch das Vorhandensein von zwei X-Chromosomen bestimmt, das Männchen durch ein X- und ein Y-Chromosom (Abb. 2 und 3). In weiblichen Zellen ist eines der X-Chromosomen genetisch inaktiv und befindet sich im Interphasekern in der Form (siehe). Die Untersuchung menschlicher Chromosomen im Hinblick auf Gesundheit und Krankheit ist Gegenstand der medizinischen Zytogenetik. Es wurde festgestellt, dass Abweichungen in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen von der Norm in Fortpflanzungsorganen auftreten! Zellen oder in den frühen Stadien der Fragmentierung einer befruchteten Eizelle verursachen Störungen in der normalen Entwicklung des Körpers, was in einigen Fällen zum Auftreten von Spontanaborten, Totgeburten, angeborenen Missbildungen und Entwicklungsstörungen nach der Geburt (Chromosomenerkrankungen) führen kann. Beispiele für chromosomale Erkrankungen sind die Down-Krankheit (ein zusätzliches G-Chromosom), das Klinefelter-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom bei Männern) und (das Fehlen eines Y- oder eines der X-Chromosomen im Karyotyp). In der medizinischen Praxis wird die Chromosomenanalyse entweder direkt (an Knochenmarkszellen) oder nach kurzfristiger Kultivierung von Zellen außerhalb des Körpers (peripheres Blut, Haut, embryonales Gewebe) durchgeführt.

Chromosomen (von griech. chroma – Farbe und soma – Körper) sind fadenförmige, sich selbst reproduzierende Strukturelemente des Zellkerns, die Vererbungsfaktoren – Gene – in linearer Reihenfolge enthalten. Chromosomen sind im Zellkern während der Teilung somatischer Zellen (Mitose) und während der Teilung (Reifung) von Keimzellen – Meiose – deutlich sichtbar (Abb. 1). In beiden Fällen werden Chromosomen mit basischen Farbstoffen intensiv angefärbt und sind auch auf ungefärbten zytologischen Präparaten im Phasenkontrast sichtbar. Im Interphasekern sind die Chromosomen despiralisiert und im Lichtmikroskop nicht sichtbar, da ihre Querabmessungen die Auflösungsgrenzen des Lichtmikroskops überschreiten. Zu diesem Zeitpunkt können mithilfe eines Elektronenmikroskops einzelne Chromosomenabschnitte in Form dünner Fäden mit einem Durchmesser von 100–500 Å unterschieden werden. Einzelne nicht despiralisierte Chromosomenabschnitte im Interphasekern sind im Lichtmikroskop als intensiv gefärbte (heteropyknotische) Bereiche (Chromozentren) sichtbar.

Chromosomen existieren kontinuierlich im Zellkern und durchlaufen einen Zyklus reversibler Spiralisierung: Mitose-Interphase-Mitose. Die Grundmuster der Struktur und des Verhaltens der Chromosomen bei Mitose, Meiose und Befruchtung sind in allen Organismen gleich.

Chromosomentheorie der Vererbung. Chromosomen wurden erstmals 1874 von I. D. Chistyakov und 1879 von E. Strasburger beschrieben. 1901 machten E. V. Wilson und 1902 W. S. Sutton auf die Parallelität im Verhalten von Chromosomen und Mendelschen Vererbungsfaktoren – Genen – in der Meiose und während der Meiose aufmerksam Befruchtung und kam zu dem Schluss, dass Gene in Chromosomen lokalisiert sind. In den Jahren 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) und seine Mitarbeiter bewiesen diese Position, lokalisierten mehrere hundert Gene in Drosophila-Chromosomen und erstellten genetische Karten der Chromosomen. Daten zu Chromosomen, die im ersten Viertel des 20. Jahrhunderts gewonnen wurden, bildeten die Grundlage der chromosomalen Vererbungstheorie, nach der die Kontinuität der Eigenschaften von Zellen und Organismen in mehreren Generationen durch die Kontinuität ihrer Chromosomen gewährleistet wird.

Chemische Zusammensetzung und Autoreproduktion von Chromosomen. Als Ergebnis zytochemischer und biochemischer Untersuchungen von Chromosomen in den 30er und 50er Jahren des 20. Jahrhunderts wurde festgestellt, dass sie aus konstanten Bestandteilen bestehen [DNA (siehe Nukleinsäuren), Grundproteine ​​(Histone oder Protamine), Nicht-Histon-Proteine]. und variable Komponenten (RNA und damit verbundenes saures Protein). Die Basis der Chromosomen bilden Desoxyribonukleoproteinfäden mit einem Durchmesser von etwa 200 Å (Abb. 2), die zu Bündeln mit einem Durchmesser von 500 Å verbunden werden können.

Die Entdeckung der Struktur des DNA-Moleküls, des Mechanismus seiner Autoreproduktion (Reduplikation) und des Nukleincodes der DNA durch Watson und Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) im Jahr 1953 und die danach entstandene Entwicklung der Molekulargenetik führten zum Vorstellung von Genen als Abschnitten des DNA-Moleküls. (siehe Genetik). Die Muster der Autoreproduktion von Chromosomen wurden entdeckt [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], die sich als ähnlich den Mustern der Autoreproduktion von DNA-Molekülen (semikonservative Reduplikation) erwiesen.

Chromosomensatz- die Gesamtheit aller Chromosomen einer Zelle. Jede biologische Art verfügt über einen charakteristischen und konstanten Chromosomensatz, der in der Evolution dieser Art festgelegt wurde. Es gibt zwei Haupttypen von Chromosomensätzen: einzelne oder haploide (in tierischen Keimzellen), mit der Bezeichnung n, und doppelte oder diploide (in somatischen Zellen, die Paare ähnlicher, homologer Chromosomen von Mutter und Vater enthalten), mit der Bezeichnung 2n .

Die Chromosomensätze einzelner biologischer Arten variieren erheblich in der Anzahl der Chromosomen: von 2 (Pferdefadenwurm) bis zu Hunderten und Tausenden (einige Sporenpflanzen und Protozoen). Die diploiden Chromosomenzahlen einiger Organismen sind wie folgt: Menschen – 46, Gorillas – 48, Katzen – 60, Ratten – 42, Fruchtfliegen – 8.

Auch die Größe der Chromosomen variiert zwischen den Arten. Die Länge der Chromosomen (in der Metaphase der Mitose) variiert zwischen 0,2 Mikrometern bei einigen Arten und 50 Mikrometern bei anderen und der Durchmesser zwischen 0,2 und 3 Mikrometern.

Die Morphologie der Chromosomen kommt in der Metaphase der Mitose gut zum Ausdruck. Es sind Metaphase-Chromosomen, die zur Identifizierung von Chromosomen verwendet werden. In solchen Chromosomen sind beide Chromatiden deutlich sichtbar, wobei jedes Chromosom und das die Chromatiden verbindende Zentromer (Kinetochor, primäre Verengung) in Längsrichtung aufgespalten sind (Abb. 3). Das Zentromer ist als verengter Bereich sichtbar, der kein Chromatin enthält (siehe); Daran sind die Fäden der Achromatinspindel befestigt, wodurch das Zentromer die Bewegung der Chromosomen zu den Polen bei Mitose und Meiose bestimmt (Abb. 4).

Der Verlust eines Zentromers, beispielsweise wenn ein Chromosom durch ionisierende Strahlung oder andere Mutagene gebrochen wird, führt zum Verlust der Fähigkeit des Teils des Chromosoms, dem das Zentromer fehlt (azentrisches Fragment), an der Mitose und Meiose teilzunehmen, und zu dessen Verlust Kern. Dies kann zu schweren Zellschäden führen.

Das Zentromer teilt den Chromosomenkörper in zwei Arme. Die Position des Zentromers ist für jedes Chromosom streng konstant und bestimmt drei Arten von Chromosomen: 1) akrozentrische oder stäbchenförmige Chromosomen mit einem langen und einem zweiten, sehr kurzen Arm, die einem Kopf ähneln; 2) submetazentrische Chromosomen mit langen Armen unterschiedlicher Länge; 3) metazentrische Chromosomen mit gleich oder nahezu gleich langen Armen (Abb. 3, 4, 5 und 7).

Reis. 4. Schema der Chromosomenstruktur in der Metaphase der Mitose nach Längsspaltung des Zentromers: A und A1 – Schwesterchromatiden; 1 - lange Schulter; 2 - kurze Schulter; 3 – sekundäre Verengung; 4-Zentromer; 5 - Spindelfasern.

Charakteristische Merkmale der Morphologie bestimmter Chromosomen sind sekundäre Verengungen (die nicht die Funktion eines Zentromers haben) sowie Satelliten – kleine Chromosomenabschnitte, die durch einen dünnen Faden mit dem Rest seines Körpers verbunden sind (Abb. 5). Satellitenfilamente haben die Fähigkeit, Nukleolen zu bilden. Die charakteristische Struktur im Chromosom (Chromomere) sind verdickte oder enger gewundene Abschnitte des Chromosomenfadens (Chromoneme). Das Chromomermuster ist für jedes Chromosomenpaar spezifisch.

Reis. 5. Schema der Chromosomenmorphologie in der Anaphase der Mitose (Chromatid erstreckt sich bis zum Pol). A – Aussehen des Chromosoms; B – innere Struktur desselben Chromosoms mit seinen beiden konstituierenden Chromonemen (Hemichromatiden): 1 – primäre Verengung mit Chromomeren, die das Zentromer bilden; 2 - sekundäre Verengung; 3 - Satellit; 4 - Satellitenthread.

Die Anzahl der Chromosomen, ihre Größe und Form im Metaphasestadium sind für jeden Organismustyp charakteristisch. Die Kombination dieser Merkmale eines Chromosomensatzes wird als Karyotyp bezeichnet. Ein Karyotyp kann in einem Diagramm dargestellt werden, das als Idiogramm bezeichnet wird (siehe menschliche Chromosomen unten).

Geschlechtschromosomen. Gene, die das Geschlecht bestimmen, sind in einem speziellen Chromosomenpaar lokalisiert – den Geschlechtschromosomen (Säugetiere, Menschen); in anderen Fällen wird die IOL durch das Verhältnis der Anzahl der Geschlechtschromosomen und aller anderen, sogenannten Autosomen (Drosophila), bestimmt. Beim Menschen wird wie bei anderen Säugetieren das weibliche Geschlecht durch zwei identische Chromosomen, die als X-Chromosomen bezeichnet werden, bestimmt, das männliche Geschlecht wird durch ein Paar heteromorpher Chromosomen bestimmt: X und Y. Als Ergebnis der Reduktionsteilung (Meiose) während der Reifung der Eizellen (siehe Oogenese) Bei Frauen enthalten alle Eizellen ein X-Chromosom. Bei Männern enthält die Hälfte der Spermien aufgrund der Reduktionsteilung (Reifung) der Spermatozyten ein X-Chromosom und die andere Hälfte ein Y-Chromosom. Das Geschlecht eines Kindes wird durch die zufällige Befruchtung einer Eizelle durch ein Spermium bestimmt, das ein X- oder Y-Chromosom trägt. Das Ergebnis ist ein weiblicher (XX) oder männlicher (XY) Embryo. Im Interphasekern der Frau ist eines der X-Chromosomen als Klumpen kompakten Geschlechtschromatins sichtbar.

Chromosomenfunktion und Kernstoffwechsel. Chromosomale DNA ist die Vorlage für die Synthese spezifischer Boten-RNA-Moleküle. Diese Synthese findet statt, wenn eine bestimmte Region des Chromosoms despiraliert wird. Beispiele für lokale Chromosomenaktivierung sind: die Bildung von despiralisierten Chromosomenschleifen in den Eizellen von Vögeln, Amphibien, Fischen (den sogenannten X-Lamp-Bürsten) und Schwellungen (Puffs) bestimmter Chromosomenorte in mehrsträngigen (Polytän-)Chromosomen die Speicheldrüsen und andere sekretorische Organe von Dipteren-Insekten (Abb. 6). Ein Beispiel für die Inaktivierung eines gesamten Chromosoms, d. h. seinen Ausschluss vom Stoffwechsel einer bestimmten Zelle, ist die Bildung eines kompakten Körpers aus Geschlechtschromatin auf einem der X-Chromosomen.

Reis. 6. Polytän-Chromosomen des Zweiflügler-Insekts Acriscotopus lucidus: A und B – Bereich begrenzt durch gepunktete Linien, in einem Zustand intensiver Funktion (Puff); B – derselbe Bereich in einem nicht funktionierenden Zustand. Die Zahlen geben einzelne Chromosomenorte (Chromomere) an.
Reis. 7. Chromosomensatz in einer Kultur männlicher peripherer Blutleukozyten (2n=46).

Die Aufklärung der Funktionsmechanismen von Polytänchromosomen vom Lampbrush-Typ und anderen Arten der Chromosomenspiralisierung und -despiralisierung ist für das Verständnis der reversiblen differentiellen Genaktivierung von entscheidender Bedeutung.

Menschliche Chromosomen. Im Jahr 1922 stellte T. S. Painter die diploide Anzahl menschlicher Chromosomen (in der Spermatogonie) auf 48 fest. Im Jahr 1956 verwendeten Tio und Levan (N. J. Tjio, A. Levan) eine Reihe neuer Methoden zur Untersuchung menschlicher Chromosomen: Zellkultur; Untersuchung von Chromosomen ohne histologische Schnitte an Ganzzellpräparaten; Colchicin, das zum Stillstand der Mitosen im Metaphasenstadium und zur Anhäufung solcher Metaphasen führt; Phytohämagglutinin, das den Eintritt der Zellen in die Mitose stimuliert; Behandlung von Metaphasezellen mit hypotoner Kochsalzlösung. All dies ermöglichte es, die diploide Chromosomenzahl beim Menschen zu klären (es stellte sich heraus, dass sie 46 war) und den menschlichen Karyotyp zu beschreiben. 1960 entwickelte eine internationale Kommission in Denver (USA) eine Nomenklatur für menschliche Chromosomen. Nach den Vorschlägen der Kommission sollte der Begriff „Karyotyp“ auf den systematischen Chromosomensatz einer einzelnen Zelle angewendet werden (Abb. 7 und 8). Der Begriff „Idiotram“ wird beibehalten, um den Chromosomensatz in Form eines Diagramms darzustellen, das aus Messungen und Beschreibungen der Chromosomenmorphologie mehrerer Zellen erstellt wird.

Menschliche Chromosomen sind (etwas fortlaufend) von 1 bis 22 nummeriert, entsprechend den morphologischen Merkmalen, die ihre Identifizierung ermöglichen. Geschlechtschromosomen haben keine Nummern und werden mit X und Y bezeichnet (Abb. 8).

Es wurde ein Zusammenhang zwischen einer Reihe von Krankheiten und Geburtsfehlern in der menschlichen Entwicklung mit Veränderungen in der Anzahl und Struktur seiner Chromosomen entdeckt. (siehe Vererbung).

Siehe auch Zytogenetische Studien.

All diese Errungenschaften haben eine solide Grundlage für die Entwicklung der menschlichen Zytogenetik geschaffen.

Reis. 1. Chromosomen: A – im Anaphase-Stadium der Mitose in Kleeblatt-Mikrosporozyten; B – im Metaphasenstadium der ersten meiotischen Teilung in den Pollenmutterzellen von Tradescantia. In beiden Fällen ist die spiralförmige Struktur der Chromosomen sichtbar.
Reis. 2. Elementare chromosomale Fäden mit einem Durchmesser von 100 Å (DNA + Histon) aus Interphasekernen der Kalbsthymusdrüse (Elektronenmikroskopie): A – aus Kernen isolierte Fäden; B – Dünnschnitt durch den Film des gleichen Präparats.
Reis. 3. Chromosomensatz von Vicia faba (Ackerbohne) im Metaphasestadium.
Reis. 8. Chromosomen sind die gleichen wie in Abb. 7, Mengen, systematisiert nach der Denver-Nomenklatur in Homologenpaare (Karyotyp).