Beispiele für Modifikationsvariabilität in Pflanzen. Eigenschaften der Modifikationsvariabilität. Modifikationsvariabilität: Beispiele

Modifizierende Variabilität sind Veränderungen im Phänotyp eines Organismus, die in den meisten Fällen adaptiver Natur sind und durch die Interaktion des Genotyps mit der Umwelt entstehen. Veränderungen am Körper oder Modifikationen werden nicht vererbt. Im Allgemeinen entspricht das Konzept der „Modifikationsvariabilität“ dem von Darwin eingeführten Konzept der „definierten Variabilität“.

Bedingte Klassifizierung der Modifikationsvariabilität

• Je nach Art der Veränderungen im Körper
  • Morphologische Veränderungen
  • Physiologische und biochemische Anpassungen – Homöostase
• Gemäß dem Reaktionsnormspektrum
  • Eng
  • Breit
• Nach Wert
  • Adaptive Modifikationen
  • Morphosen
  • Phänokopien
• Nach Dauer
  • Wird nur bei Personen beobachtet, die bestimmten Umweltfaktoren ausgesetzt sind (einmalig).
  • Beobachtet bei den Nachkommen dieser Individuen (Langzeitmodifikationen) über eine bestimmte Anzahl von Generationen

Mechanismus der Modifikationsvariabilität

Gen → Protein → Veränderung des Phänotyps eines Organismus Umwelt

Eine veränderte Variabilität ist nicht das Ergebnis von Veränderungen des Genotyps, sondern seiner Reaktion auf Umweltbedingungen. Das heißt, die Struktur der Gene ändert sich nicht, wohl aber die Genexpression.

Dadurch verändert sich unter dem Einfluss von Umweltfaktoren auf den Körper die Intensität enzymatischer Reaktionen, was durch eine Veränderung der Intensität ihrer Biosynthese verursacht wird. Einige Enzyme, beispielsweise die MAP-Kinase, regulieren die Gentranskription, die von Umweltfaktoren abhängt. Somit sind Umweltfaktoren in der Lage, die Aktivität von Genen und deren Produktion eines bestimmten Proteins zu regulieren, dessen Funktionen am besten mit der Umwelt übereinstimmen.

Betrachten Sie als Beispiel für adaptive Modifikationen den Mechanismus der Bildung des Melaninpigments. Seine Produktion entspricht vier Genen, die sich auf unterschiedlichen Chromosomen befinden. Die größte Anzahl an Allelen dieser Gene – 8 – kommt bei Menschen mit dunkler Körperfarbe vor. Wenn die Haut einem Umweltfaktor, der ultravioletten Strahlung, stark ausgesetzt ist, werden beim Eindringen in die unteren Schichten der Epidermis deren Zellen zerstört. Endothelin-1 und Eicosanoide (Fettsäureabbauprodukte) werden freigesetzt, was zu einer Aktivierung und verstärkten Biosynthese des Tyrosinase-Enzyms führt. Tyrosinase wiederum katalysiert die Oxidation der Aminosäure Tyrosin. Die weitere Bildung von Melanin erfolgt ohne Beteiligung von Tyrosinase, eine erhöhte Biosynthese von Tyrosinase und deren Aktivierung führt jedoch entsprechend Umweltfaktoren zur Bildung einer Bräune.

Ein weiteres Beispiel ist der saisonale Wechsel der Fellfarbe bei Tieren (Häutung). Häutung und anschließende Färbung werden durch die Temperatureinwirkung auf die Hypophyse verursacht, die die Produktion des Schilddrüsen-stimulierenden Hormons stimuliert. Dies führt zu einer Auswirkung auf die Schilddrüse, unter deren Einfluss die Häutung der Hormone erfolgt.

Reaktionsnorm

Die Reaktionsnorm ist das Spektrum der Genexpression bei konstantem Genotyp, aus dem das für die Umweltbedingungen am besten geeignete Aktivitätsniveau des genetischen Apparats ausgewählt wird und einen spezifischen Phänotyp bildet. Beispielsweise gibt es ein Allel des Gens X a, das die Produktion von mehr Weizenähren bewirkt, und ein Allel des Gens Y b, das eine geringe Anzahl von Weizenähren produziert. Die Expression von Allelen dieser Gene hängt miteinander zusammen. Das gesamte Expressionsspektrum liegt zwischen der maximalen Expression von Allel a und der maximalen Expression von Allel b, und die Intensität der Expression dieser Allele hängt von den Umweltbedingungen ab. Unter günstigen Bedingungen (bei ausreichender Feuchtigkeit und Nährstoffen) „dominiert“ das Allel, unter ungünstigen Bedingungen überwiegt die Manifestation des Allels b.

Die Reaktionsnorm hat für jede Art eine Manifestationsgrenze – beispielsweise führt eine erhöhte Fütterung von Tieren zu einer Zunahme ihrer Masse, sie liegt jedoch im Nachweisbereich dieses Merkmals für eine bestimmte Art. Die Reaktionsgeschwindigkeit ist genetisch bedingt und vererbt. Bei unterschiedlichen Veränderungen gibt es unterschiedliche Facetten der Ausprägung der Reaktionsnorm, beispielsweise variiert die Milchleistung, die Produktivität von Getreide (quantitative Veränderungen) stark, die Farbintensität der Tiere variiert schwach usw. (qualitative Veränderungen). Dementsprechend kann die Reaktionsnorm eng (qualitative Veränderungen – die Farbe der Puppen und Imago einiger Schmetterlinge) und breit (quantitative Veränderungen – die Größe der Pflanzenblätter, die Körpergröße von Insekten abhängig von der Ernährung ihrer Puppen) sein Einige quantitative Veränderungen sind jedoch durch eine enge Reaktionsnorm gekennzeichnet (Milchfettgehalt, Anzahl der Zehen bei Meerschweinchen), und für einige qualitative Veränderungen ist sie breit (saisonale Farbveränderungen bei Tieren in nördlichen Breitengraden). Rate und die Intensität der darauf basierenden Genexpression bestimmen die Unähnlichkeit intraspezifischer Einheiten.

Merkmale der Modifikationsvariabilität

• Umsatz – Änderungen verschwinden, wenn die spezifischen Umgebungsbedingungen, die zum Auftreten der Änderung geführt haben, verschwinden;
• Gruppencharakter;
• Veränderungen im Phänotyp werden nicht vererbt – die Reaktionsnorm des Genotyps wird vererbt;
• Statistische Regelmäßigkeit von Variationsreihen;
• Modifikationen differenzieren den Phänotyp, ohne den Genotyp zu verändern.

Analyse und Muster der Modifikationsvariabilität

Die Darstellungen der Manifestationen der Modifikationsvariabilität sind geordnet – eine Variationsreihe – eine Reihe von Modifikationsvariabilität einer Eigenschaft eines Organismus, bestehend aus einzelnen miteinander verbundenen Eigenschaften des Phänotyps des Organismus, angeordnet in aufsteigender oder absteigender Reihenfolge der quantitativen Ausprägung der Eigenschaft (Blattgröße, Veränderungen in der Intensität der Fellfarbe usw.). Ein einzelner Indikator für die Beziehung zwischen zwei Faktoren in einer Variationsreihe (zum Beispiel die Länge des Fells und die Intensität seiner Pigmentierung) wird als Variante bezeichnet. Beispielsweise kann der Weizenanbau auf einem Feld aufgrund unterschiedlicher Bodenbedingungen stark in der Anzahl der Ähren und Ähren variieren. Durch den Vergleich der Anzahl der Ährchen in einem Ährchen und der Anzahl der Ähren können wir die folgende Variationsreihe erhalten:

Variationskurve

Eine grafische Darstellung der Ausprägung der Modifikationsvariabilität – eine Variationskurve – spiegelt sowohl den Variationsbereich der Leistungsstufen als auch die Häufigkeit des Auftretens einzelner Varianten wider.

Nach der Konstruktion der Kurve ist klar, dass die durchschnittlichen Varianten der Ausprägung der Eigenschaft (Quetelet-Gesetz) am häufigsten vorkommen. Der Grund dafür ist der Einfluss von Umweltfaktoren auf den Verlauf der Ontogenese. Einige Faktoren unterdrücken die Genexpression, andere verstärken sie. Fast immer neutralisieren sich diese Faktoren, die sich gleichermaßen auf die Ontogenese auswirken, gegenseitig, d.h. Die Häufigkeit extremer Manifestationen des Merkmals wird minimiert. Dies ist der Grund für das größere Vorkommen von Individuen mit einer durchschnittlichen Ausprägung des Merkmals. Am häufigsten ist beispielsweise die durchschnittliche Körpergröße eines Mannes – 175 cm.

Beim Erstellen einer Variationskurve können Sie den Wert der Standardabweichung berechnen und darauf basierend ein Diagramm der Standardabweichung vom Median erstellen – der am häufigsten vorkommenden Ausprägung des Merkmals.

Diagramm der Standardabweichung, erstellt auf Basis der Variationskurve „Modifikationsvariabilität von Weizen“

Formen der Modifikationsvariabilität

Phänokopien

Phänokopien sind Veränderungen des Phänotyps unter dem Einfluss ungünstiger Umweltfaktoren, ähnlich wie Mutationen. Der Genotyp ändert sich nicht. Ihre Ursachen sind Teratogene – bestimmte physikalische, chemische (Medikamente etc.) und biologische Agenzien (Viren) mit dem Auftreten von morphologischen Anomalien und Entwicklungsstörungen. Phänokopien ähneln oft Erbkrankheiten. Manchmal stammen Phänokopien aus der Embryonalentwicklung. Aber häufiger sind Beispiele für Phänokopien Veränderungen in der Ontogenese – das Spektrum der Phänokopien hängt vom Entwicklungsstadium des Organismus ab.

Morphosen

Morphosen sind Veränderungen des Phänotyps unter dem Einfluss extremer Umweltfaktoren. Zum ersten Mal treten Morphosen präzise im Phänotyp auf und können zu adaptiven Mutationen führen. Die epigenetische Evolutionstheorie wird als Grundlage für die Bewegung der natürlichen Selektion basierend auf der Modifikationsvariabilität herangezogen. Morphosen sind nicht adaptiver und irreversibler Natur, das heißt, sie sind wie Mutationen labil. Beispiele für Morphosen sind Narben, bestimmte Verletzungen, Verbrennungen usw.

Langfristige Modifikationsvariabilität

Die meisten Veränderungen werden nicht vererbt und sind lediglich eine Reaktion des Genotyps auf Umweltbedingungen. Natürlich können auch die Nachkommen eines Individuums, das bestimmten Faktoren ausgesetzt war, die eine breitere Reaktionsgeschwindigkeit beeinflusst haben, die gleichen weitreichenden Veränderungen aufweisen, aber diese treten nur dann auf, wenn sie bestimmten Faktoren ausgesetzt sind, die auf Gene einwirken, die intensivere enzymatische Reaktionen hervorrufen . Allerdings gibt es bei einigen Protozoen, Bakterien und sogar Eukaryoten aufgrund der zytoplasmatischen Vererbung eine sogenannte langfristige Modifikationsvariabilität. Um den Mechanismus der langfristigen Änderungsvariabilität zu klären, betrachten wir zunächst die Regulierung des Auslösers durch Umweltfaktoren.

Triggerregulierung mit Modifikationen

Betrachten Sie als Beispiel für langfristige Modifikationsvariabilität das bakterielle Operon. Ein Operon ist eine Möglichkeit, genetisches Material zu organisieren, bei dem Gene, die gemeinsam oder nacheinander arbeitende Proteine ​​kodieren, unter einem einzigen Promotor zusammengefasst sind. Zusätzlich zu den Genstrukturen enthält das bakterielle Operon zwei Abschnitte – einen Promotor und einen Operator. Der Operator befindet sich zwischen dem Promotor (der Stelle, an der die Transkription beginnt) und den Strukturgenen. Wenn der Operator mit bestimmten Repressorproteinen verbunden ist, verhindern sie gemeinsam, dass sich die RNA-Polymerase ausgehend vom Promotor entlang der DNA-Kette bewegt. Wenn es zwei Operons gibt und diese miteinander verbunden sind (das Strukturgen des ersten Operons kodiert ein Repressorprotein für das zweite Operon und umgekehrt), dann bilden sie ein System, das als Trigger bezeichnet wird. Wenn die erste Komponente des Triggers aktiv ist, ist die andere Komponente passiv. Unter dem Einfluss bestimmter Umweltfaktoren kann es jedoch aufgrund einer Unterbrechung der Kodierung des Repressorproteins dafür zu einer Umschaltung des Auslösers auf das zweite Operon kommen.

Die Wirkung von Schaltauslösern kann bei einigen nichtzellulären Lebensformen wie Bakteriophagen und bei Prokaryoten wie Coli beobachtet werden. Betrachten wir beide Fälle.

Colibacillus ist eine Ansammlung von Bakterienarten, die mit bestimmten Organismen interagieren, um einen gemeinsamen Nutzen zu erzielen (Gegenseitigkeit). Sie haben eine hohe enzymatische Aktivität gegenüber Zuckern (Laktose, Glukose) und können Glukose und Laktose nicht gleichzeitig abbauen. Die Fähigkeit, Laktose abzubauen, wird durch das Laktoseoperon reguliert, das aus einem Promotor, einem Operator und einem Terminator sowie einem Gen besteht, das ein Repressorprotein für den Promotor kodiert. In Abwesenheit von Laktose in der Umgebung verbindet sich das Repressorprotein mit dem Operator und die Transkription stoppt. Wenn Laktose in eine Bakterienzelle gelangt, verbindet sie sich mit dem Repressorprotein, ändert seine Konformation und löst das Repressorprotein vom Operator.

Bakteriophagen sind Viren, die Bakterien infizieren. Wenn Bakteriophagen unter ungünstigen Umweltbedingungen in eine Bakterienzelle eindringen, bleiben sie inaktiv, dringen in das genetische Material ein und werden während der binären Teilung der Mutterzelle auf Tochterzellen übertragen. Wenn in der Bakterienzelle günstige Bedingungen herrschen, schaltet der Auslöser durch eindringende Induktornährstoffe auf den Bakteriophagen um, und die Bakteriophagen vermehren sich und brechen aus dem Bakterium aus.

Dieses Phänomen wird häufig bei Viren und Prokaryoten beobachtet, bei mehrzelligen Organismen kommt es jedoch fast nie vor.

Zytoplasmatische Vererbung

Zytoplasmatische Vererbung ist eine Vererbung, die im Eintritt einer Induktorsubstanz in das Zytoplasma besteht, die die Genexpression auslöst (ein Operon aktiviert) oder in der Autoreproduktion von Teilen des Zytoplasmas.

Wenn beispielsweise ein Bakterium knospt, erfolgt die Vererbung eines Bakteriophagen, der sich im Zytoplasma befindet und die Rolle eines Plasmids spielt. Unter günstigen Bedingungen findet bereits eine DNA-Replikation statt und der genetische Apparat der Zelle wird durch den genetischen Apparat des Virus ersetzt. Ein ähnliches Beispiel für Variabilität bei E. coli ist die Funktionsweise des Laktoseoperons von E. coli – in Abwesenheit von Glukose und in Anwesenheit von Laktose produzieren diese Bakterien aufgrund eines Schalters im Laktoseoperon ein Enzym zum Abbau von Laktose. Dieser Operonwechsel kann während der Knospung vererbt werden, indem während seiner Bildung Laktose in das Tochterbakterium eingeführt wird. Die Tochterbakterien produzieren außerdem ein Enzym (Laktase), um Laktose abzubauen, selbst wenn dieses Disaccharid in der Umgebung fehlt.

Auch bei Vertretern der Eukaryoten wie dem Kartoffelkäfer und den Habrobracon-Schlupfwespen ist eine zytoplasmatische Vererbung mit langfristiger Modifikationsvariabilität verbunden. Wenn die Puppen des Kartoffelkäfers starken thermischen Indizes ausgesetzt wurden, veränderte sich die Farbe der Käfer. Unter der zwingenden Bedingung, dass auch der weibliche Käfer die Auswirkungen intensiver thermischer Indikatoren erfuhr, behielten die Nachkommen dieser Käfer die derzeitige Ausprägung des Merkmals über mehrere Generationen bei, und dann kehrte die vorherige Norm des Merkmals zurück. Diese anhaltende Modifikationsvariabilität ist auch ein Beispiel für die zytoplasmatische Vererbung. Der Grund für die Vererbung ist die automatische Reproduktion der veränderten Teile des Zytoplasmas. Betrachten wir den Mechanismus der Autoreproduktion als Ursache der zytoplasmatischen Vererbung im Detail. Organellen, die ihre eigene DNA und RNA sowie andere Plasmogene besitzen, können sich im Zytoplasma selbst reproduzieren. Organellen, die zur Selbstreproduktion fähig sind, sind Mitochondrien und Plastiden, die durch Replikation und die Phasen der Transkription, Verarbeitung und Proteinbiosynthese in der Lage sind Übersetzung. Dies stellt die Kontinuität der automatischen Reproduktion dieser Organellen sicher. Plasmogene sind auch zur Selbstreproduktion fähig. Wenn das Plasmogen unter dem Einfluss der Umwelt Veränderungen erfahren hat, die die Aktivität dieses Gens bestimmen, beispielsweise während der Dissoziation eines Repressorproteins oder der Assoziation eines Protein-kodierenden Proteins, dann beginnt es, ein Protein zu produzieren, das bildet ein bestimmtes Merkmal. Da Plasmogene durch die Membran weiblicher Eizellen transportiert und somit vererbt werden können, wird auch ihr spezifischer Zustand vererbt. Gleichzeitig bleiben auch die Veränderungen erhalten, die das Gen durch die Aktivierung seiner eigenen Expression verursacht. Wenn der Faktor, der die Aktivierung der Genexpression und der Proteinbiosynthese verursacht hat, während der Ontogenese den Nachkommen eines Individuums erhalten bleibt, wird das Merkmal an den nächsten Nachkommen weitergegeben. Somit bleibt eine langfristige Änderung bestehen, solange der Faktor, der diese Änderung verursacht, existiert. Wenn ein Faktor verschwindet, verschwindet die Modifikation über mehrere Generationen hinweg langsam. Darin unterscheiden sich langfristige Modifikationen von regulären Modifikationen.

Modifikationsvariabilität und Evolutionstheorien

Natürliche Selektion und ihr Einfluss auf die Modifikationsvariabilität

Unter natürlicher Selektion versteht man das Überleben der leistungsstärksten Individuen und die Entstehung von Nachkommen mit festen erfolgreichen Veränderungen. Vier Arten der natürlichen Selektion:

Stabilisierende Auswahl. Diese Form der Selektion führt zu: a) Neutralisierung von Mutationen durch Selektion, Neutralisierung ihrer gegensätzlichen Wirkung, b) Verbesserung des Genotyps und des Prozesses der individuellen Entwicklung bei konstantem Phänotyp und c) Bildung einer Reserve neutralisierter Mutationen. Als Ergebnis dieser Selektion dominieren Organismen mit einer durchschnittlichen Reaktionsgeschwindigkeit in niedrig-minimalen Existenzbedingungen.

Fahrauswahl. Diese Form der Selektion führt zu: a) der Öffnung von Mobilisierungsreserven bestehend aus neutralisierten Mutationen, b) der Selektion neutralisierter Mutationen und ihrer Verbindungen und c) der Bildung neuer Phänotypen und Genotypen. Als Ergebnis dieser Selektion dominieren Organismen mit einer neuen durchschnittlichen Reaktionsgeschwindigkeit, die besser mit den sich ändernden Umweltbedingungen, in denen sie leben, übereinstimmt.

Disruptive Auswahl. Diese Form der Selektion führt zu den gleichen Prozessen wie die treibende Selektion, zielt jedoch nicht auf die Bildung einer neuen durchschnittlichen Reaktionsnorm ab, sondern auf das Überleben von Organismen mit extremen Reaktionsnormen.

Sexuelle Selektion. Diese Form der Selektion erleichtert die Begegnung der Geschlechter und schränkt die Beteiligung der Art an der Fortpflanzung von Individuen mit weniger entwickelten Geschlechtsmerkmalen ein.

Im Allgemeinen betrachten die meisten Wissenschaftler das Substrat der natürlichen Selektion, gepaart mit anderen konstanten Faktoren (genetische Drift, Kampf ums Dasein), als erbliche Variabilität. Diese Ansichten wurden im konservativen Darwinismus und Neodarwinismus (synthetische Evolutionstheorie) verwirklicht. In letzter Zeit vertreten einige Wissenschaftler jedoch eine andere Ansicht, wonach das Substrat vor der natürlichen Selektion die Morphose ist – eine separate Art der Modifikationsvariabilität. Aus dieser Sicht entstand die epigenetische Evolutionstheorie.

Darwinismus und Neodarwinismus

Aus Sicht des Darwinismus ist die erbliche Variabilität einer der Hauptfaktoren der natürlichen Selektion, der die Fitness von Organismen bestimmt. Dies führt zur Dominanz von Individuen mit erfolgreichen Mutationen und in der Folge zur natürlichen Selektion und, wenn die Veränderungen stark ausgeprägt sind, zur Artbildung. Die Modifikationsvariabilität hängt vom Genotyp ab. Die im 20. Jahrhundert entstandene synthetische Evolutionstheorie vertritt dieselbe Ansicht hinsichtlich der Modifikationsvariabilität. M. Woronzow. Wie aus dem obigen Text hervorgeht, betrachten diese beiden Theorien den Genotyp als Grundlage der natürlichen Selektion, der sich unter dem Einfluss von Mutationen verändert, die eine Form der erblichen Variabilität darstellen. Veränderungen im Genotyp führen zu einer Veränderung der Reaktionsnorm, da sie vom Genotyp bestimmt wird. Die Reaktionsnorm führt zu einer Veränderung des Phänotyps und somit treten Mutationen im Phänotyp auf, wodurch er bei geeigneten Mutationen besser mit den Umweltbedingungen übereinstimmt. Die Stufen der natürlichen Auslese nach Darwinismus und Neodarwinismus bestehen aus folgenden Stufen:

1) Zuerst erscheint ein Individuum mit neuen Eigenschaften (die durch Mutationen verursacht werden);

2) Sie ist dann in der Lage oder nicht in der Lage, Nachkommen zu hinterlassen;

3) Wenn ein Individuum Nachkommen hinterlässt, werden Veränderungen in seinem Genotyp über Generationen hinweg fixiert, was schließlich zur natürlichen Selektion führt.

Epigenetische Evolutionstheorie

Die epigenetische Evolutionstheorie betrachtet den Phänotyp als Substrat der natürlichen Selektion, und die Selektion fixiert nicht nur vorteilhafte Veränderungen, sondern ist auch an deren Entstehung beteiligt. Den Haupteinfluss auf die Vererbung hat nicht das Genom, sondern das epigenetische System – eine Reihe von Faktoren, die auf die Ontogenese einwirken. Während der Morphose, einer der Arten der Modifikationsvariabilität, bildet sich im Individuum ein stabiler Entwicklungsverlauf (Creod) – ein epigenetisches System, das sich an die Morphose anpasst. Dieses Entwicklungssystem basiert auf der genetischen Assimilation von Organismen, die darin besteht, sich an die Modifikation einer bestimmten Mutation anzupassen – einer modifizierten Genkopie, die durch eine epigenetische Veränderung in der Chromatinstruktur verursacht wird. Das bedeutet, dass Veränderungen der Genaktivität sowohl auf Mutationen als auch auf Umweltfaktoren zurückzuführen sein können. Diese. Aufgrund einer bestimmten Veränderung unter starkem Umwelteinfluss werden Mutationen ausgewählt, die den Körper an neue Veränderungen anpassen. Dadurch entsteht ein neuer Genotyp, der einen neuen Phänotyp bildet. Demnach besteht die natürliche Selektion aus folgenden Phasen:

1) Extreme Umweltfaktoren führen zur Morphose;

2) Morphosen führen zur Destabilisierung der Ontogenese;

3) Die Destabilisierung der Ontogenese führt zum Auftreten eines abnormalen Phänotyps, der der Morphose am nächsten kommt;

4) Wenn der neue Phänotyp erfolgreich angepasst wird, kommt es zu einer Genkopie von Modifikationen, was zu einer Stabilisierung führt – eine neue Reaktionsnorm wird gebildet;

Vergleichende Merkmale erblicher und nicht erblicher Variabilität

Vergleichende Merkmale von Variabilitätsformen

Eigentum	Nicht erblich (Modifikation)	Erblich
Objekt ändern	Phänotyp im normalen Reaktionsbereich	Genotyp
Ursprungsfaktor	Änderungen der Umgebungsbedingungen	Genrekombination als Folge von Gametenfusion, Crossing Over und Mutationen
Vererbung von Merkmalen	Nicht vererbt (nur Reaktionsnorm)	Vererbt
Wert für eine Einzelperson	Anpassung an Umweltbedingungen, Steigerung der Vitalität	Wohltuende Veränderungen führen zum Überleben, schädliche Veränderungen führen zum Tod
Bedeutung für Ansicht	Fördert das Überleben	Führt aufgrund der Divergenz zur Entstehung neuer Populationen und Arten
Rolle in der Evolution	Anpassung von Organismen	Material für die natürliche Selektion
Form der Variabilität	Gruppe	Individuell, kombiniert
Muster	Statistisch (Variationsreihe)	Gesetz der homologischen Reihe erblicher Variabilität

Modifikationsvariabilität im menschlichen Leben

Der Mensch im Allgemeinen nutzt das Wissen über die Modifikationsvariabilität seit langem, beispielsweise in der Landwirtschaft. Durch die Kenntnis bestimmter individueller Eigenschaften jeder Pflanze (z. B. Lichtbedarf, Wasserbedarf, Temperaturbedingungen) ist es möglich, den maximalen Einsatzgrad (innerhalb der normalen Reaktionsgrenzen) dieser Pflanze zu planen, um die höchste Fruchtbarkeit zu erzielen. Daher platzieren Menschen verschiedene Arten von Pflanzen für ihre Bildung unter unterschiedlichen Bedingungen – zu unterschiedlichen Jahreszeiten usw. Bei Tieren ist die Situation ähnlich: Das Wissen um den Bedarf beispielsweise von Kühen führt zu einer erhöhten Milchproduktion und damit zu einer erhöhten Milchleistung.

Da sich mit Erreichen eines bestimmten Alters eine funktionelle Asymmetrie der Großhirnhemisphären entwickelt und bei Analphabeten und ungebildeten Menschen geringer ist, kann davon ausgegangen werden, dass die Asymmetrie eine Folge der Modifikationsvariabilität ist. Daher ist es sehr ratsam, in den Phasen der Bildung die Fähigkeiten des Kindes zu erkennen, um seinen Phänotyp optimal zu verwirklichen.

Beispiele für Modifikationsvariabilität

• Bei Insekten und Tieren
• Anstieg der roten Blutkörperchen beim Bergsteigen bei Tieren (Homöostase)
  • Erhöhte Hautpigmentierung aufgrund geringer UV-Strahlung
  • Entwicklung des motorischen Systems durch Training
  • Narben (Morphosierung)
  • Farbveränderungen von Kartoffelkäfern, wenn ihre Puppen längere Zeit hohen oder niedrigen Temperaturen ausgesetzt sind
  • Bei einigen Tieren ändert sich die Fellfarbe, wenn sich die Wetterbedingungen ändern
  • Die Fähigkeit von Schmetterlingen der Gattung Vanessa, ihre Farbe bei Temperaturänderungen zu ändern
• In Pflanzen
  • Unterschiedliche Strukturen von Unterwasser- und Überwasserblättern bei Hahnenfußgewächsen
  • Entwicklung niedrig wachsender Formen aus Samen von im Gebirge angebauten Tieflandpflanzen

• Bei Bakterien
  • Arbeit der Gene des Lactose-Operons von Escherichia coli

Modifikationsvariabilität.

VARIABILITÄT DER ORGANISMEN.

GRUNDREGELMÄßIGKEITEN VON VARIABILITÄTSPHÄNOMENEN

Die Genetik untersucht nicht nur das Phänomen der Vererbung, sondern auch das Phänomen der Variabilität.

Die Variabilität von Organismen drückt sich in Unterschieden zwischen Individuen in einer Reihe von Merkmalen oder Eigenschaften aus. Diese Unterschiede können von Veränderungen in den Erbfaktoren der Gene abhängen, die sie von ihren Eltern erhalten haben, sowie von den äußeren Bedingungen, unter denen sich der Organismus entwickelt.

Wir können sagen, dass Variabilität das Gegenteil von Vererbung ist. Die Variabilität bestimmte im Laufe der Evolution die gesamte Vielfalt der belebten Natur.

Die Beurteilung der Vielfalt von Merkmalen – der Variabilität – bei Individuen erfolgt immer anhand ihrer phänotypischen Ausprägung. Die Gründe für ihre phänotypische Vielfalt können jedoch unterschiedlich sein: Unterschiede in den Genotypen oder Vielfalt der Umweltbedingungen, die die Variation in der Manifestation von Merkmalen bei Organismen desselben Genotyps bestimmen.

Es gibt zwei Formen der Variabilität (Abbildung 14):

ü erblich (genotypisch);

ü nicht erblich (phänotypisch = Modifikation).

Erbliche Variabilität ist mit Veränderungen erblicher Faktoren verbunden. Es gibt zwei Arten erblicher Variabilität: kombinative und mutationsbedingte.

Die kombinative (hybride) Variabilität ist durch das Auftreten von Neoplasien als Ergebnis der Kombination und Interaktion von Genen elterlicher Formen gekennzeichnet.

Mutationsvariabilität führt zu strukturellen Veränderungen in den Chromosomen, was zur Entstehung neuer erblicher Merkmale des Organismus führt.

Die Veränderung der Variabilität führt nicht zu einer Veränderung des Genotyps; sie ist mit der Reaktion desselben Genotyps auf Veränderungen der äußeren Bedingungen verbunden, unter denen die Entwicklung des Organismus stattfindet und die zu Unterschieden in den Formen seiner Manifestation führen.

Abbildung 14. Klassifizierung der Variabilität.

Modifikationsvariabilität.

Modifikationsvariabilität (= phänotypische Variabilität)- Hierbei handelt es sich um Veränderungen der Eigenschaften von Organismen, die nicht durch Veränderungen des Genotyps verursacht werden und unter dem Einfluss von Umweltfaktoren entstehen.

Der Lebensraum spielt eine große Rolle bei der Ausbildung der Eigenschaften von Organismen. Jeder Organismus entwickelt und lebt in einer bestimmten Umgebung und erlebt die Wirkung seiner Faktoren, die die morphologischen und physiologischen Eigenschaften von Organismen verändern können, d.h. ihr Phänotyp.

Es wird angenommen, dass die Ursachen für Veränderungen in der Induktion und Unterdrückung einiger Enzyme liegen können.

Ein Beispiel für die Variabilität der Eigenschaften unter dem Einfluss von Umweltfaktoren ist die unterschiedliche Form der Blätter der Pfeilspitze: In Wasser eingetauchte Blätter haben eine bandartige Form, auf der Wasseroberfläche schwimmende Blätter sind rund und solche in der Luft sind pfeilförmig (Abbildung 15). Unter dem Einfluss von ultravioletten Strahlen entwickeln Menschen (sofern sie keine Albinos sind) aufgrund der Ansammlung von Melanin in der Haut eine Bräune, wobei die Intensität der Hautfarbe bei verschiedenen Menschen unterschiedlich ist.

Abbildung 15. Gemeine Pfeilspitze, die im Wasser und am Ufer wächst.

Die Modifikationsvariabilität wird durch die folgenden Haupteigenschaften charakterisiert:

1) nicht vererbt;

2) hat einen Gruppencharakter von Veränderungen (Individuen derselben Art, die unter denselben Bedingungen untergebracht sind, erwerben ähnliche Eigenschaften);

3) es besteht eine Übereinstimmung der Veränderungen mit dem Einfluss von Umweltfaktoren;

4) Es besteht eine Abhängigkeit der Variabilitätsgrenzen vom Genotyp.

Obwohl sich die Zeichen unter dem Einfluss von Umweltbedingungen ändern können, ist diese Variabilität nicht unbegrenzt. Dies erklärt sich aus der Tatsache, dass der Genotyp bestimmte Grenzen festlegt, innerhalb derer Veränderungen in einem Merkmal auftreten können. Als Variationsgrad eines Merkmals werden die Grenzen der Modifikationsvariabilität bezeichnet Reaktionsnorm.

Die Reaktionsnorm drückt sich in der Gesamtheit der Phänotypen von Organismen aus, die auf der Grundlage eines bestimmten Genotyps unter dem Einfluss verschiedener Umweltfaktoren gebildet werden. Quantitative Merkmale (Pflanzenhöhe, Ertrag, Blattgröße, Milchleistung von Kühen, Eierproduktion von Hühnern) weisen in der Regel eine größere Reaktionsgeschwindigkeit auf, d. h. sie können stark variieren als qualitative Merkmale (Fellfarbe, Milchfettgehalt, Blüte). Struktur, Blutgruppe). Die Kenntnis der Reaktionsnormen ist für die Ausübung der Landwirtschaft und Medizin von großer Bedeutung.

Die Veränderungsvariabilität vieler Merkmale von Pflanzen, Tieren und Menschen unterliegt allgemeinen Gesetzen. Diese Muster werden auf der Grundlage der Analyse der Manifestation des Merkmals in einer Gruppe von Individuen identifiziert ( N). Der Grad der Ausprägung des untersuchten Merkmals bei Mitgliedern der Stichprobenpopulation ist unterschiedlich. Jeder spezifische Wert des untersuchten Merkmals wird aufgerufen Möglichkeit und mit dem Buchstaben bezeichnet v . Die Häufigkeit des Auftretens einzelner Varianten wird durch den Buchstaben angegeben P . Bei der Untersuchung der Variabilität eines Merkmals in einer Stichprobenpopulation wird eine Variationsreihe erstellt, in der die Individuen in aufsteigender Reihenfolge des Indikators des untersuchten Merkmals angeordnet sind.

Wenn Sie beispielsweise 100 Ähren nehmen ( N=100), zähle die Anzahl der Ährchen in einer Ähre ( v) und die Anzahl der Ähren mit einer bestimmten Anzahl Ährchen, dann sieht die Variationsreihe so aus.

Variante ( v)
Häufigkeit des Auftretens ( P)

Abbildung 16. Variationskurve

Basierend auf der Variationsreihe wird es konstruiert Variationskurve- grafische Darstellung der Häufigkeit des Auftretens jeder Option (Abbildung 16).

Der Durchschnittswert eines Merkmals kommt häufiger vor, deutlich davon abweichende Abweichungen sind seltener. Das heißt "Normalverteilung". Die Kurve im Diagramm ist normalerweise symmetrisch.

Der Durchschnittswert des Merkmals wird nach folgender Formel berechnet:

Wo M- Durchschnittswert des Merkmals; ∑( v· P) – die Summe der Produkte der Variante nach ihrer Häufigkeit; N- Mengenoption.

In diesem Beispiel beträgt der Durchschnittswert des Merkmals (die Anzahl der Ährchen in einer Ähre) 17,13.

Arten von Modifikationen:

1. Adaptive Modifikationen – Dabei handelt es sich um nicht vererbbare Veränderungen, die dem Körper zugute kommen und zu seinem Überleben unter veränderten Bedingungen beitragen. Dies sind die bekanntesten Modifikationen.

2. Morphosen- Hierbei handelt es sich um nicht vererbte Veränderungen, die unter der intensiven Einwirkung bestimmter Wirkstoffe auftreten. Am häufigsten äußern sich Morphosen in Form von Deformitäten – Abweichungen vom Standardphänotyp.

Aus evolutionärer Sicht wird die Bedeutung der Modifikationsvariabilität durch die Reaktionsnorm bestimmt, die dem Organismus die Möglichkeit gibt, zu überleben und Nachkommen zu hinterlassen. Bei Vorliegen einer solchen Variabilität werden Genokopien von Modifikationen vererbt, d. h. Mutationen, deren phänotypische Manifestation die Modifikationsvariabilität kodiert. Sie werden durch natürliche Selektion aufgenommen und dadurch erhöht sich die Anpassungsfähigkeit von Organismen an sich ändernde Bedingungen.

Die Kenntnis der Muster der Modifikationsvariabilität ist in der Landwirtschaft von großer praktischer Bedeutung, da sie es ermöglicht, den Grad der Ausprägung vieler Merkmale von Organismen in Abhängigkeit von den Umweltbedingungen vorherzusehen und im Voraus zu planen.

Nicht weniger wichtig ist die Kenntnis der Muster der Modifikationsvariabilität in der Medizin, deren Bemühungen nicht auf die Veränderung des Genotyps, sondern auf die Erhaltung und Entwicklung des menschlichen Körpers innerhalb der normalen Reaktionsgrenzen abzielen.

Variabilität ist das Auftreten individueller Unterschiede. Basierend auf der Variabilität von Organismen entsteht eine genetische Formenvielfalt, die durch natürliche Selektion in neue Unterarten und Arten umgewandelt wird. Man unterscheidet zwischen modifizierender bzw. phänotypischer und mutationsbedingter bzw. genotypischer Variabilität.

TABELLE Vergleichende Merkmale von Variabilitätsformen (T.L. Bogdanova. Biologie. Aufgaben und Übungen. Ein Handbuch für Studienbewerber. M., 1991)

Formen der Variabilität	Gründe für das Erscheinen	Bedeutung	Beispiele
Nicht erbliche Veränderung (phänotypisch)	Veränderungen der Umweltbedingungen, die dazu führen, dass sich der Organismus innerhalb der durch den Genotyp vorgegebenen normalen Reaktionsgrenzen verändert	Anpassung – Anpassung an gegebene Umweltbedingungen, Überleben, Erhaltung der Nachkommen	Weißkohl bildet in heißen Klimazonen keinen Kohlkopf. Pferde- und Kuhrassen, die in die Berge gebracht werden, verkümmern
Mutational	Der Einfluss äußerer und innerer mutagener Faktoren, die zu Veränderungen in Genen und Chromosomen führen	Material für natürliche und künstliche Selektion, da Mutationen vorteilhaft, schädlich und indifferent, dominant und rezessiv sein können	Das Auftreten polyploider Formen in einer Pflanzenpopulation oder bei einigen Tieren (Insekten, Fische) führt zu deren reproduktiver Isolation und der Bildung neuer Arten und Gattungen – Mikroevolution
Erblich (genotypisch) Kombinatnaya	Entsteht spontan innerhalb einer Population während der Kreuzung, wenn die Nachkommen neue Genkombinationen erwerben	Verteilung neuer erblicher Veränderungen in einer Population, die als Selektionsmaterial dienen	Das Erscheinen rosafarbener Blüten bei der Kreuzung weißblühender und rotblühender Primeln. Bei der Kreuzung von weißen und grauen Kaninchen kann es zu schwarzen Nachkommen kommen
Erblich (genotypisch) Korrelativ (korrelativ)	Entsteht durch die Fähigkeit von Genen, die Bildung nicht eines, sondern zweier oder mehrerer Merkmale zu beeinflussen	Konstanz miteinander verbundener Eigenschaften, Integrität des Organismus als System	Langbeinige Tiere haben lange Hälse. Bei Tafelrübensorten ändert sich die Farbe der Hackfrüchte, Blattstiele und Blattadern ständig

Modifikationsvariabilität

Die Veränderung der Variabilität führt nicht zu Veränderungen des Genotyps; sie ist mit der Reaktion ein und desselben Genotyps auf Veränderungen in der äußeren Umgebung verbunden: Unter optimalen Bedingungen werden die maximalen Fähigkeiten eines bestimmten Genotyps offenbart. Dadurch steigt die Produktivität von ausgezüchteten Tieren unter verbesserten Haltungs- und Pflegebedingungen (Milchleistung, Fleischmast). In diesem Fall reagieren alle Individuen mit dem gleichen Genotyp auf die gleiche Weise auf äußere Bedingungen (C. Darwin nannte diese Art der Variabilität definitive Variabilität). Allerdings ist ein anderes Merkmal – der Fettgehalt der Milch – leicht anfällig für Veränderungen der Umweltbedingungen, und die Farbe des Tieres ist ein noch stabileres Merkmal. Die Modifikationsvariabilität schwankt normalerweise innerhalb bestimmter Grenzen. Der Grad der Variation eines Merkmals in einem Organismus, also die Grenzen der Modifikationsvariabilität, wird als Reaktionsnorm bezeichnet.

Bei einigen Schmetterlingen ist eine breite Reaktionsgeschwindigkeit für Merkmale wie Milchleistung, Blattgröße und Farbe charakteristisch; enge Reaktionsnorm – Milchfettgehalt, Eierproduktion bei Hühnern, Farbintensität der Blütenkrone usw.

Der Phänotyp entsteht durch Wechselwirkungen zwischen dem Genotyp und Umweltfaktoren. Phänotypische Merkmale werden nicht von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben; lediglich die Reaktionsnorm, also die Art der Reaktion auf Veränderungen der Umweltbedingungen, wird vererbt. Bei heterozygoten Organismen können sich ändernde Umweltbedingungen zu unterschiedlichen Ausprägungen dieses Merkmals führen.

Eigenschaften von Modifikationen: 1) Nichterblichkeit; 2) der Gruppencharakter der Änderungen; 3) Korrelation von Änderungen mit dem Einfluss eines bestimmten Umweltfaktors; 4) die Abhängigkeit der Variabilitätsgrenzen vom Genotyp.

Genotypische Variabilität

Die genotypische Variabilität wird in mutationsbedingte und kombinative Variabilität unterteilt. Mutationen sind abrupte und stabile Veränderungen in Vererbungseinheiten – Genen, die Veränderungen in den Erbmerkmalen nach sich ziehen. Der Begriff „Mutation“ wurde erstmals von de Vries eingeführt. Mutationen führen zwangsläufig zu Veränderungen im Genotyp, die von den Nachkommen vererbt werden und nicht mit der Kreuzung und Rekombination von Genen verbunden sind.

Klassifizierung von Mutationen. Mutationen können in Gruppen zusammengefasst werden – klassifiziert nach der Art ihrer Manifestation, nach Ort oder nach der Häufigkeit ihres Auftretens.

Mutationen können je nach Art ihrer Manifestation dominant oder rezessiv sein. Mutationen verringern häufig die Lebensfähigkeit oder Fruchtbarkeit. Mutationen, die die Lebensfähigkeit stark reduzieren, die Entwicklung teilweise oder vollständig stoppen, werden als halbtödlich bezeichnet, und Mutationen, die mit dem Leben nicht vereinbar sind, werden als tödlich bezeichnet. Mutationen werden nach dem Ort ihres Auftretens eingeteilt. Eine in Keimzellen auftretende Mutation hat keinen Einfluss auf die Eigenschaften eines bestimmten Organismus, sondern tritt erst in der nächsten Generation auf. Solche Mutationen werden generativ genannt. Wenn sich Gene in Körperzellen verändern, treten solche Mutationen in diesem Organismus auf und werden bei der sexuellen Fortpflanzung nicht an die Nachkommen weitergegeben. Wenn sich jedoch bei der asexuellen Fortpflanzung ein Organismus aus einer Zelle oder Zellgruppe entwickelt, die ein verändertes – mutiertes – Gen aufweist, können Mutationen an die Nachkommen weitergegeben werden. Solche Mutationen werden somatisch genannt.

Mutationen werden nach dem Grad ihres Auftretens klassifiziert. Es gibt Chromosomen- und Genmutationen. Mutationen umfassen auch eine Veränderung des Karyotyps (Änderung der Chromosomenzahl). Polyploidie ist eine Zunahme der Chromosomenzahl, ein Vielfaches des haploiden Satzes. Dementsprechend werden Pflanzen in Triploide (3p), Tetraploide (4p) usw. unterschieden. Im Pflanzenbau sind mehr als 500 Polyploide bekannt (Zuckerrüben, Weintrauben, Buchweizen, Minze, Radieschen, Zwiebeln usw.). Sie alle zeichnen sich durch eine große vegetative Masse aus und haben einen großen wirtschaftlichen Wert.

In der Blumenzucht wird eine große Vielfalt an Polyploiden beobachtet: Wenn eine ursprüngliche Form im haploiden Satz 9 Chromosomen hatte, können Kulturpflanzen dieser Art 18, 36, 54 und bis zu 198 Chromosomen haben. Polyploide entstehen, wenn Pflanzen Temperatur, ionisierender Strahlung und Chemikalien (Colchicin) ausgesetzt werden, die die Zellteilungsspindel zerstören. In solchen Pflanzen sind die Gameten diploid, und wenn sie mit den haploiden Keimzellen eines Partners fusionieren, erscheint ein triploider Chromosomensatz in der Zygote (2n + n = 3n). Solche Triploide bilden keine Samen; sie sind steril, aber hochproduktiv. Gerade Polyploide bilden Samen.

Heteroploidie ist eine Veränderung der Chromosomenzahl, die kein Vielfaches des haploiden Satzes ist. Dabei kann der Chromosomensatz einer Zelle um ein, zwei, drei Chromosomen (2n + 1; 2n + 2; 2n + 3) erhöht oder um ein Chromosom (2l-1) verringert werden. Beispielsweise hat eine Person mit Down-Syndrom ein zusätzliches Chromosom auf dem 21. Paar und der Karyotyp einer solchen Person beträgt 47 Chromosomen. Menschen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom (2p-1) fehlt ein X-Chromosom und es verbleiben 45 Chromosomen im Karyotyp . Diese und andere ähnliche Abweichungen in den Zahlenverhältnissen im Karyotyp einer Person gehen mit Gesundheitsstörungen, geistigen und körperlichen Störungen, verminderter Vitalität usw. einher.

Chromosomenmutationen gehen mit Veränderungen in der Chromosomenstruktur einher. Es gibt folgende Arten von Chromosomenumlagerungen: Ablösung verschiedener Abschnitte eines Chromosoms, Verdoppelung einzelner Fragmente, Drehung eines Abschnitts eines Chromosoms um 180° oder Anheftung eines separaten Abschnitts eines Chromosoms an ein anderes Chromosom. Eine solche Veränderung führt zu einer Störung der Funktion der Gene im Chromosom und der erblichen Eigenschaften des Organismus und manchmal auch zu seinem Tod.

Genmutationen beeinflussen die Struktur des Gens selbst und führen zu Veränderungen der Körpereigenschaften (Hämophilie, Farbenblindheit, Albinismus, Farbe der Blütenkrone usw.). Genmutationen treten sowohl in Körperzellen als auch in Keimzellen auf. Sie können dominant oder rezessiv sein. Ersteres kommt sowohl bei Homozygoten als auch bei Homozygoten vor. bei Heterozygoten, der zweite - nur bei Homozygoten. Bei Pflanzen bleiben entstehende somatische Genmutationen während der vegetativen Vermehrung erhalten. Mutationen in Keimzellen werden bei der Samenvermehrung von Pflanzen und bei der sexuellen Fortpflanzung von Tieren vererbt. Einige Mutationen wirken sich positiv auf den Körper aus, andere sind gleichgültig und wieder andere sind schädlich und führen entweder zum Tod des Körpers oder zu einer Schwächung seiner Lebensfähigkeit (z. B. Sichelzellenanämie, Hämophilie beim Menschen).

Bei der Entwicklung neuer Pflanzensorten und Mikroorganismenstämme werden induzierte Mutationen eingesetzt, die künstlich durch bestimmte mutagene Faktoren (Röntgen- oder Ultraviolettstrahlen, Chemikalien) verursacht werden. Anschließend werden die resultierenden Mutanten ausgewählt, wobei die produktivsten erhalten bleiben. In unserem Land wurden mit diesen Methoden viele wirtschaftlich vielversprechende Pflanzensorten gewonnen: nicht lagernder Weizen mit großen Ähren, resistent gegen Krankheiten; ertragreiche Tomaten; Baumwolle mit großen Kapseln usw.

Eigenschaften von Mutationen:

1. Mutationen treten plötzlich und krampfhaft auf.
2. Mutationen sind erblich, das heißt, sie werden dauerhaft von Generation zu Generation weitergegeben.
3. Mutationen sind ungerichtet – jeder Ort kann mutieren, was zu Veränderungen sowohl der Neben- als auch der Vitalfunktionen führen kann.
4. Dieselben Mutationen können wiederholt auftreten.
5. Mutationen können je nach Ausprägung vorteilhaft und schädlich, dominant und rezessiv sein.

Die Fähigkeit zur Mutation ist eine der Eigenschaften eines Gens. Jede einzelne Mutation wird durch einen bestimmten Grund verursacht, der jedoch in den meisten Fällen unbekannt ist. Mutationen sind mit Veränderungen in der äußeren Umgebung verbunden. Dies wird durch die Tatsache überzeugend bewiesen, dass es durch die Einwirkung externer Faktoren möglich ist, ihre Zahl stark zu erhöhen.

Kombinierte Variabilität

Die kombinative erbliche Variabilität entsteht als Folge des Austauschs homologer Abschnitte homologer Chromosomen während des Meioseprozesses sowie als Folge der unabhängigen Divergenz der Chromosomen während der Meiose und ihrer zufälligen Kombination während der Kreuzung. Variabilität kann nicht nur durch Mutationen verursacht werden, sondern auch durch Kombinationen einzelner Gene und Chromosomen, deren Neukombination bei der Fortpflanzung zu Veränderungen bestimmter Merkmale und Eigenschaften des Organismus führt. Diese Art der Variabilität wird als kombinative erbliche Variabilität bezeichnet. Neue Genkombinationen entstehen: 1) beim Crossing Over, während der Prophase der ersten meiotischen Teilung; 2) während der unabhängigen Divergenz homologer Chromosomen in der Anaphase der ersten meiotischen Teilung; 3) während der unabhängigen Divergenz der Tochterchromosomen in der Anaphase der zweiten meiotischen Teilung und 4) während der Fusion verschiedener Keimzellen. Die Kombination rekombinierter Gene in einer Zygote kann zu einer Kombination von Merkmalen verschiedener Rassen und Sorten führen.

In der Zucht ist das vom sowjetischen Wissenschaftler N. I. Vavilov formulierte Gesetz der homologen Reihe erblicher Variabilität von großer Bedeutung. Darin heißt es: Innerhalb verschiedener Arten und Gattungen, die genetisch nahe beieinander liegen (d. h. denselben Ursprung haben), werden ähnliche Reihen erblicher Variabilität beobachtet. Diese Art von Variabilität wurde bei vielen Getreidesorten (Reis, Weizen, Hafer, Hirse usw.) festgestellt, bei denen Farbe und Konsistenz des Korns, Kältebeständigkeit und andere Eigenschaften ähnlich variieren. Wenn man die Art der erblichen Veränderungen bei einigen Sorten kennt, ist es möglich, ähnliche Veränderungen bei verwandten Arten vorherzusagen und durch die Beeinflussung mit Mutagenen ähnliche nützliche Veränderungen bei ihnen hervorzurufen, was die Produktion wirtschaftlich wertvoller Formen erheblich erleichtert. Es gibt viele Beispiele homologischer Variabilität beim Menschen; Beispielsweise wurde Albinismus (ein Defekt in der Farbstoffsynthese durch Zellen) bei Europäern, Schwarzen und Indern festgestellt; bei Säugetieren - bei Nagetieren, Fleischfressern, Primaten; kleine dunkelhäutige Menschen – Pygmäen – kommen in den tropischen Wäldern Äquatorialafrikas, auf den Philippinen und im Dschungel der Malakka-Halbinsel vor; Einige dem Menschen innewohnende erbliche Defekte und Missbildungen werden auch bei Tieren festgestellt. Solche Tiere werden als Modell verwendet, um ähnliche Defekte beim Menschen zu untersuchen. Katarakte des Auges treten beispielsweise bei Mäusen, Ratten, Hunden und Pferden auf; Hämophilie – bei Mäusen und Katzen, Diabetes – bei Ratten; angeborene Taubheit – bei Meerschweinchen, Mäusen, Hunden; Lippenspalte - bei einer Maus, einem Hund, einem Schwein usw. Diese erblichen Defekte sind eine überzeugende Bestätigung des Gesetzes der homologischen Reihe der erblichen Variabilität von N. I. Vavilov.

Tisch. Vergleichende Merkmale von Variabilitätsformen (T.L. Bogdanova. Biologie. Aufgaben und Übungen. Ein Handbuch für Studienbewerber. M., 1991)

Charakteristisch	Modifikationsvariabilität	Mutationsvariabilität
Objekt ändern	Phänotyp im normalen Reaktionsbereich	Genotyp
Selektiver Faktor	Veränderte Umweltbedingungen Umfeld	Veränderte Umweltbedingungen
Vererbung bei Zeichen	Nicht vererbt	Vererbt
Anfälligkeit für Chromosomenveränderungen	Nicht ausgesetzt	Vorbehaltlich einer Chromosomenmutation
Anfälligkeit für Veränderungen in DNA-Molekülen	Nicht ausgesetzt	Vorbehaltlich des Falles Gen Mutation
Wert für eine Einzelperson	Erhöht bzw reduziert die Vitalität. Produktivität, Anpassung	Nützliche Änderungen zum Sieg im Kampf ums Dasein führen, schädlich - zum Tod
Bedeutung für Ansicht	Fördert Überleben	Führt durch Divergenz zur Bildung neuer Populationen, Arten usw
Rolle in der Evolution	Gerät Organismen an Umweltbedingungen	Material für die natürliche Selektion
Form der Variabilität	Bestimmt (Gruppe)	Unbestimmt (individuell), kombinativ
Unterordnung unter die Regelmäßigkeit	Statistisch Muster Variationsreihe	Gesetz der Homologie Reihe erblicher Variabilität

Variabilität, ihre Typen und Typen.

Die Genetik untersucht nicht nur die Phänomene der Vererbung, sondern auch die Variabilität von Organismen. Variabilität – Dies ist die Eigenschaft eines Lebewesens, sich zu verändern, ausgedrückt in der Fähigkeit, neue Eigenschaften zu erwerben oder alte zu verlieren. Die Ursachen der Variabilität sind die Vielfalt der Genotypen und Umweltbedingungen, die die Vielfalt in der Ausprägung von Merkmalen bei Organismen mit den gleichen Genotypen bestimmen.

VARIABILITÄT

Phänotypisch

1. Ontogenetisch

2. Änderung

Genotypisch

1. Kombinativ

2. Mutation

Die Bildung verschiedener Arten von Variabilität ist eine Folge des Zusammenspiels von äußerer Umgebung und Genotyp.

Merkmale der phänotypischen Variabilität.

Phänotypische Variabilität – Veränderungen des Phänotyps, die unter dem Einfluss von Umweltbedingungen auftreten und den Genotyp nicht beeinflussen, obwohl der Grad ihrer Schwere durch den Genotyp bestimmt wird.

Ontogenetische Variabilität – Hierbei handelt es sich um eine ständige Veränderung von Merkmalen während der Entwicklung eines Individuums (Ontogenese bei Amphibien, Insekten, Entwicklung morphophysiologischer und mentaler Merkmale beim Menschen).

Modifikationsvariabilität – phänotypische Veränderungen, die durch den Einfluss von Umweltfaktoren auf den Körper entstehen.

Die Modifikationsvariabilität wird durch den Genotyp bestimmt. Änderungen werden nicht vererbt und sind saisonal und umweltbedingt.

Saisonale Änderungen – genetisch bedingte Veränderung von Eigenschaften infolge jahreszeitlicher Veränderungen der klimatischen Bedingungen.

Umweltmodifikationen – adaptive Veränderungen des Phänotyps als Reaktion auf sich ändernde Umweltbedingungen. Phänotypisch manifestieren sie sich im Grad der Ausprägung des Merkmals. Ökologische Veränderungen beeinflussen quantitative (Gewicht der Tiere, Nachkommen) und qualitative (Farbe der menschlichen Haut unter dem Einfluss von UV-Strahlen) Eigenschaften.

Modifikationseigenschaften:

Änderungen werden nicht vererbt.

Sie erscheinen allmählich und haben Übergangsformen.

Änderungen bilden fortlaufende Reihen und werden um den Durchschnittswert gruppiert.

Sie entstehen gerichtet – unter dem Einfluss desselben Umweltfaktors verändert sich eine Gruppe von Organismen auf ähnliche Weise.

Adaptiv ( adaptiv ) alle gängigsten Modifikationen haben einen Charakter.

Somit stellt eine Erhöhung der Anzahl roter Blutkörperchen und des Hb-Gehalts im Blut von Tieren und Menschen im Gebirge eine Anpassung zur besseren Sauerstoffnutzung dar. Bräunen ist eine Anpassung an die Auswirkungen übermäßiger Sonneneinstrahlung. Es wurde festgestellt, dass nur solche Modifikationen adaptiv sind, die durch gewöhnliche Veränderungen der natürlichen Bedingungen verursacht werden. Veränderungen, die durch verschiedene chemische und physikalische Faktoren verursacht werden, haben keine adaptive Bedeutung. Wenn Drosophila-Puppen erhöhten Temperaturen ausgesetzt werden, ist es daher möglich, Individuen mit gekräuselten Flügeln und Kerben zu erhalten, die Mutationen ähneln.

Umweltmodifikationen reversibel und bei einem Generationswechsel, vorbehaltlich Veränderungen der äußeren Umgebung, treten sie möglicherweise nicht auf (Schwankungen der Milchleistung, Veränderungen der Erythrozyten- und Leukozytenzahl aufgrund von Krankheiten oder Veränderungen der Lebensbedingungen). Wenn sich die Bedingungen über eine Reihe von Generationen hinweg nicht ändern, bleibt der Grad der Ausprägung des Merkmals bei den Nachkommen erhalten. Solche Modifikationen werden als langfristig bezeichnet. Wenn sich Entwicklungsbedingungen ändern, werden langfristige Änderungen nicht vererbt. Es ist ein Irrglaube, dass Bildung und äußere Einflussnahme ein neues Merkmal beim Nachwuchs verstärken können (Beispiel Hundeerziehung).

Änderungen sind abgenutzt angemessen Charakter, d.h. Der Schweregrad des Symptoms hängt direkt von der Art und Dauer der Wirkung des Faktors ab. Somit führt die Verbesserung der Lebensbedingungen der Nutztiere zu einer Gewichtszunahme der Tiere.

Eine der Haupteigenschaften von Modifikationen ist ihre Massencharakter – Derselbe Faktor verursacht die gleiche Veränderung bei Individuen, die genotypisch ähnlich sind. Das Ausmaß und die Schwere der Veränderungen werden durch den Genotyp gesteuert.

Modifikationen haben unterschiedliche Widerstandsgrade: langfristig und kurzfristig. Die Bräune einer Person verschwindet also, nachdem die Sonneneinstrahlung vorbei ist. Andere Veränderungen, die in den frühen Entwicklungsstadien auftreten, können ein Leben lang bestehen bleiben (O-Beine nach Rachitis).

Modifikationen sind für die primitivsten und am höchsten organisierten Organismen eindeutig. Zu diesen Modifikationen zählen ernährungsbedingte phänotypische Veränderungen. Veränderungen nicht nur der Menge, sondern auch der Qualität der Nahrung können zu folgenden Veränderungen führen: Vitaminmangel beim Menschen, Dystrophie, Rachitis. Zu den häufigsten Veränderungen beim Menschen zählen phänotypische Anzeichen, die durch körperliche Aktivität verursacht werden: eine Zunahme des Muskelvolumens durch Training, eine erhöhte Blutversorgung, negative Veränderungen aufgrund einer sitzenden Lebensweise.

Da Veränderungen nicht vererbt werden, ist es in der medizinischen Praxis wichtig, sie von Mutationen zu unterscheiden. Veränderungen, die beim Menschen auftreten, können korrigiert werden, während Mutationsveränderungen unheilbare Pathologien verursachen.

Die Variationen in der Expression eines Gens sind nicht unbegrenzt. Sie werden durch die normale Reaktion des Körpers begrenzt.

Reaktionsrate - Dies ist die Grenze der Modifikationsvariabilität eines Merkmals. Es wird die Reaktionsnorm vererbt, nicht die Modifikationen selbst, d. h. Die Fähigkeit, ein Merkmal zu entwickeln, und die Form seiner Manifestation hängen von den Umweltbedingungen ab. Die Reaktionsnorm ist ein spezifisches quantitatives und qualitatives Merkmal des Genotyps. Es gibt Zeichen mit einer breiten und einer engen Reaktionsnorm. Die breite Kategorie umfasst quantitative Indikatoren: die Masse der Tiere, den Ertrag landwirtschaftlicher Nutzpflanzen. Eine enge Reaktionsnorm manifestiert sich in qualitativen Merkmalen: dem Fettanteil der Milch, dem Proteingehalt im menschlichen Blut. Eine eindeutige Reaktionsnorm ist auch für die meisten qualitativen Merkmale charakteristisch – Haarfarbe, Augenfarbe.

Unter dem Einfluss einiger schädlicher Faktoren, denen ein Mensch im Evolutionsprozess nicht begegnet, kann es zu Modifikationsvariabilitäten kommen, die außerhalb der Reaktionsnorm liegen. Es treten Deformitäten oder Anomalien auf, die aufgerufen werden Morphosen. Dabei handelt es sich um Veränderungen der morphologischen, biochemischen und physiologischen Eigenschaften bei Säugetieren. Zum Beispiel 4 Herzen, ein Auge, zwei Köpfe; beim Menschen – fehlende Gliedmaßen bei Kindern bei der Geburt, Darmverschluss, Schwellung der Oberlippe. Die Ursache solcher Veränderungen sind Teratogene: das Medikament Thalidomid, Chinin, das Halluzinogen LSD, Drogen, Alkohol. Morphose verändert einen neuen Charakter dramatisch, im Gegensatz zu Modifikationen, die Veränderungen im Ausdrucksgrad eines Charakters bewirken. Morphosen können in kritischen Phasen der Ontogenese auftreten und sind nicht adaptiver Natur.

Phänotypisch ähneln Morphosen Mutationen und werden in solchen Fällen als Mutationen bezeichnet Phänokopien. Der Mechanismus der Phänokopie ist eine Verletzung der Umsetzung erblicher Informationen. Sie entstehen durch die Unterdrückung der Funktion bestimmter Gene. Sie ähneln in ihrer Ausprägung der Funktion bekannter Gene, werden aber nicht vererbt.

Genotypische Variabilität. Die Bedeutung der kombinativen Variabilität für die Sicherstellung des genetischen Polymorphismus der Menschheit.

Genotypische Variabilität – Variabilität eines Organismus, die durch Veränderungen im genetischen Material einer Zelle oder Kombinationen von Genen im Genotyp verursacht wird und zum Auftreten neuer Merkmale oder einer neuen Kombination dieser Merkmale führen kann.

Die Variabilität, die bei der Kreuzung aufgrund unterschiedlicher Kombinationen von Genen und deren Interaktion untereinander auftritt, wird als bezeichnet kombinativ. In diesem Fall ändert sich die Struktur des Gens nicht.

Mechanismen des Auftretens kombinativer Variabilität:

überqueren;

unabhängige Chromosomentrennung bei der Meiose;

zufällige Kombination von Gameten während der Befruchtung.

Die kombinative Variabilität wird nach den Mendelschen Regeln vererbt. Die Manifestation von Merkmalen während der kombinativen Variabilität wird durch die Interaktion von Genen aus demselben und verschiedenen Allelpaaren, mehreren Allelen, pleiotroper Wirkung von Genen, Genverknüpfung, Penetranz, Genexpression usw. beeinflusst.

Dank der kombinativen Variabilität ist beim Menschen eine große Vielfalt an Erbmerkmalen vorhanden.

Die Ausprägung kombinatorischer Variabilität beim Menschen wird durch das Kreuzungssystem bzw. Heiratssystem beeinflusst: Inzucht und Auszucht.

Inzucht - blutsverwandte Ehe. Abhängig vom Grad der Verwandtschaft zwischen den Ehepartnern kann sie in unterschiedlichem Ausmaß annähernd ausfallen. Die Heirat von Geschwistern bzw. Eltern und Kindern wird als Verwandtschaft ersten Grades bezeichnet. Weniger eng – zwischen Cousins, Neffen und Onkeln oder Tanten.

Die erste wichtige genetische Konsequenz der Inzucht ist eine Zunahme der Homozygotie der Nachkommen für alle unabhängig vererbten Gene mit jeder Generation.

Die zweite ist die Zerlegung der Population in eine Reihe genetisch unterschiedlicher Linien. Die Variabilität der Inzuchtpopulation wird zunehmen, während die Variabilität jeder isolierten Linie abnehmen wird.

Inzucht führt häufig zur Schwächung oder sogar Degeneration der Nachkommen. Beim Menschen ist Inzucht meist schädlich. Dies erhöht das Risiko einer Erkrankung und eines vorzeitigen Todes der Nachkommen. Es gibt jedoch bekannte Beispiele für eine langfristige enge Inzucht, die nicht mit schädlichen Folgen einhergeht, beispielsweise die Abstammung der Pharaonen Ägyptens.

Da die Variabilität jeder Art von Organismus zu einem bestimmten Zeitpunkt ein endlicher Wert ist, ist es klar, dass die Anzahl der Vorfahren in jeder Generation die Anzahl der Arten übersteigen sollte, was unmöglich ist. Daraus folgt, dass es unter den Vorfahren Ehen unterschiedlichen Verwandtschaftsgrades gab, wodurch sich die tatsächliche Zahl der verschiedenen Vorfahren verringerte. Dies lässt sich am Beispiel einer Person veranschaulichen.

Ein Mensch hat durchschnittlich 4 Generationen pro Jahrhundert. Das heißt vor 30 Generationen, also um 1200 n. Chr Jeder von uns muss 1.073.741.824 Vorfahren gehabt haben. Tatsächlich erreichte die Zahl damals nicht die 1-Milliarde-Marke. Wir müssen daraus schließen, dass es im Stammbaum jeder Person häufig Ehen zwischen Verwandten gab, wenn auch meist so weit voneinander entfernt, dass sie sich ihrer Verwandtschaft nicht bewusst waren.

Tatsächlich kamen solche Ehen viel häufiger vor, als sich aus den obigen Überlegungen ergibt, denn Die meiste Zeit ihrer Geschichte existierte die Menschheit in Form isolierter Völker und Stammesgruppen.

Daher ist die Brüderlichkeit aller Menschen eine wirklich reale genetische Tatsache.

Auszucht – nicht verwandte Ehe. Als nicht verwandte Individuen gelten Individuen, die in der vierten bis sechsten Generation keine gemeinsamen Vorfahren haben.

Durch Auskreuzung wird die Heterozygotie der Nachkommen erhöht und in Hybriden Allele kombiniert, die bei den Eltern separat vorhanden waren. Schädliche rezessive Gene, die bei den Eltern im homozygoten Zustand vorkommen, werden bei den für sie heterozygoten Nachkommen unterdrückt. Die Kombination aller Gene im Genom von Hybriden nimmt zu und dementsprechend wird sich die kombinative Variabilität weithin manifestieren.

Die kombinatorische Variabilität in einer Familie betrifft sowohl normale als auch pathologische Gene, die im Genotyp von Ehepartnern vorhanden sein können. Bei der Behandlung medizinischer und genetischer Aspekte einer Familie ist es notwendig, die Art der Vererbung der Krankheit – autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder geschlechtsgebunden – genau zu bestimmen, da sonst die Prognose falsch ist. Wenn beide Elternteile im heterozygoten Zustand ein rezessives abnormales Gen haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt, 25 %.

Die Inzidenz des Down-Syndroms bei Kindern von Müttern im Alter von 35 Jahren beträgt 0,33 %, im Alter von 40 Jahren und älter beträgt sie 1,24 %.

Mutationsvariabilität. Theorie von H. De Vries. Klassifizierung und Merkmale von Mutationen.

Mutationsvariabilität – Hierbei handelt es sich um eine Art von Variabilität, bei der es zu einer abrupten, intermittierenden Änderung eines erblichen Merkmals kommt. Mutationen – Dabei handelt es sich um plötzlich auftretende anhaltende Veränderungen im genetischen Apparat, darunter sowohl den Übergang von Genen von einem Allelzustand in einen anderen als auch verschiedene Veränderungen in der Struktur von Genen, der Anzahl und Struktur von Chromosomen und zytoplasmatischen Plasmogenen.

Begriff Mutation wurde erstmals von H. de Vries in seinem Werk „Mutationstheorie“ (1901-1903) vorgeschlagen. Die wichtigsten Bestimmungen dieser Theorie:

Mutationen treten plötzlich auf, neue Formen sind recht stabil.

Mutationen sind qualitative Veränderungen.

Mutationen können nützlich oder schädlich sein.

Dieselben Mutationen können wiederholt auftreten.

Alle Mutationen werden in Gruppen eingeteilt (Tabelle 9). Die Hauptrolle gehört zu generative Mutationen , entsteht in Keimzellen. Generative Mutationen, die Veränderungen in den Merkmalen und Eigenschaften des Organismus verursachen, können nachgewiesen werden, wenn der Gamete, der das mutierte Gen trägt, an der Bildung der Zygote beteiligt ist. Wenn die Mutation dominant ist, erscheint ein neues Merkmal oder eine neue Eigenschaft auch bei einem heterozygoten Individuum, das von diesem Gameten abstammt. Wenn die Mutation rezessiv ist, kann sie erst nach mehreren Generationen auftreten, wenn sie homozygot wird. Ein Beispiel für eine generativ-dominante Mutation beim Menschen ist das Auftreten von Blasenbildung auf der Haut der Füße, Katarakt des Auges und Brachyphalanxie (kurze Finger mit Insuffizienz der Phalangen). Ein Beispiel für eine spontane rezessive generative Mutation beim Menschen ist die Hämophilie in einzelnen Familien.

Tabelle 9 – Klassifizierung von Mutationen

	Klassifizierungsfaktor	Name der Mutationen
	Durch mutierte Zellen	1. Generativ 2. Somatisch
	Je nach Art der Genotypveränderung	1. Gen (Spot) 2. Chromosomenumlagerungen (Mängel, Deletionen, Duplikationen und Inversionen) 3. Interchromosomale Umlagerungen (Translokationen) 4. Genomische Mutationen (Polyploidie, Aneuploidie) 5. Zytoplasmatische Mutationen
	Nach adaptivem Wert	1. Nützlich 2. Schädlich (halbtödlich, tödlich) 3. Neutral
	Aus dem Grund, der die Mutation verursacht hat	1. Spontan 2. Induziert

Somatische Mutationen Sie unterscheiden sich ihrer Natur nach nicht von generativen, ihr evolutionärer Wert ist jedoch unterschiedlich und wird durch die Art der Fortpflanzung des Organismus bestimmt. Somatische Mutationen spielen bei Organismen eine Rolle, die sich ungeschlechtlich vermehren. So kann eine somatische Mutation bei vegetativ vermehrten Obst- und Beerenpflanzen zu Pflanzen mit einem neuen mutierten Merkmal führen. Der Vererbung somatischer Mutationen kommt derzeit im Zusammenhang mit der Erforschung der Krebsursachen beim Menschen eine besondere Bedeutung zu. Es wird angenommen, dass bei bösartigen Tumoren die Umwandlung einer normalen Zelle in eine krebsartige Zelle je nach Art der somatischen Mutationen erfolgt.

Gen- oder Punktmutationen – Dabei handelt es sich um zytologisch unsichtbare Veränderungen der Chromosomen. Genmutationen können entweder dominant oder rezessiv sein. Die molekularen Mechanismen von Genmutationen äußern sich in Veränderungen in der Reihenfolge der Nukleotidpaare im Nukleinsäuremolekül an einzelnen Stellen. Das Wesen lokaler intragener Veränderungen lässt sich auf vier Arten von Nukleotideumlagerungen reduzieren:

Ersatz Basenpaare in einem DNA-Molekül:

a) Übergang: Ersatz von Purinbasen durch Purine oder Pyrimidinen durch Pyrimidine;

b) Umwandlung: Ersatz von Purinbasen durch Pyrimidinbasen und umgekehrt.

Streichung (Verlust) eines Basenpaars oder einer Basengruppe in einem DNA-Molekül;

Einfügen ein Basenpaar oder eine Basengruppe in einem DNA-Molekül;

Vervielfältigung – Wiederholung eines Nukleotidpaares;

Neuordnung Positionen von Nukleotiden innerhalb eines Gens.

Veränderungen in der molekularen Struktur eines Gens führen zu neuen Formen des Kopierens der für den Ablauf biochemischer Prozesse in der Zelle notwendigen genetischen Informationen und zur Entstehung neuer Eigenschaften in der Zelle und im Organismus als Ganzes. Punktmutationen scheinen für die Evolution am wichtigsten zu sein.

Basierend auf ihrer Auswirkung auf die Natur der kodierten Polypeptide können Punktmutationen in Form von drei Klassen dargestellt werden:

Missense-Mutationen – treten auf, wenn ein Nukleotid innerhalb eines Codons ersetzt wird, und verursachen den Austausch einer falschen Aminosäure an einer bestimmten Stelle in der Polypeptidkette. Die physiologische Rolle des Proteins verändert sich, wodurch ein Feld für natürliche Selektion entsteht. Dies ist die Hauptklasse der intragenen Punktmutationen, die durch natürliche Mutagenese unter dem Einfluss von Strahlung und chemischen Mutagenen entstehen.

Nonsens-Mutationen – das Auftreten terminaler Codons innerhalb eines Gens aufgrund von Veränderungen in einzelnen Nukleotiden innerhalb des Codons. Dadurch endet der Translationsprozess an der Stelle, an der das terminale Codon erscheint. Es stellt sich heraus, dass das Gen nur Fragmente des Polypeptids bis zu dem Punkt kodieren kann, an dem das terminale Codon erscheint.

Frameshift-Mutationen Lektüre treten auf, wenn innerhalb eines Gens Insertionen und Deletionen auftreten. In diesem Fall ändert sich nach der veränderten Stelle der gesamte semantische Inhalt des Gens. Dies wird durch eine neue Kombination von Nukleotiden in Tripletts verursacht, da Tripletts nach Deletion oder Insertion aufgrund einer Verschiebung eines Nukleotidpaars eine neue Zusammensetzung erhalten. Dadurch erhält die gesamte Polypeptidkette nach der Punktmutation andere falsche Aminosäuren.

Chromosomenumlagerungen entstehen durch Brüche von Chromosomenabschnitten und deren Rekombinationen. Es gibt:

Mängel und Streichungen – Fehlen des terminalen bzw. mittleren Abschnitts des Chromosoms;

Duplikate – Verdoppelung oder Vermehrung bestimmter Abschnitte eines Chromosoms;

Inversionen – eine Änderung der linearen Anordnung von Genen in einem Chromosom aufgrund einer 180°-Umdrehung einzelner Abschnitte des Chromosoms.

Interchromosomale Umlagerungen mit dem Austausch von Regionen zwischen nicht homologen Chromosomen verbunden. Solche Umstrukturierungen nennt man Translokationen.

Genomisch Mutationen wirken sich auf das Genom einer Zelle aus und führen zu einer Veränderung der Chromosomenzahl im Genom. Dies kann durch eine Zunahme oder Abnahme der Anzahl haploider Sätze oder einzelner Chromosomen auftreten. Genomische Mutationen umfassen Polyploidie und Aneuploidie.

Polyploidie – Eine genomische Mutation, die aus einer Zunahme der Chromosomenzahl um ein Vielfaches der haploiden Zahl besteht. Zellen mit unterschiedlicher Anzahl haploider Chromosomensätze werden als 3n – Triploide, 4n – Tetraploide usw. bezeichnet. Polyploidie führt zu Veränderungen der Eigenschaften des Organismus: einer Zunahme der Fruchtbarkeit, der Zellgröße und der Biomasse. Wird in der Pflanzenzüchtung verwendet. Polyploidie ist auch bei Tieren bekannt, beispielsweise bei Ciliaten, Seidenraupen und Amphibien.

Aneuploidie – Änderung der Chromosomenzahl, kein Vielfaches des haploiden Satzes: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2. Beim Menschen verursachen solche Mutationen Pathologien: Trisomie-X-Syndrom, Trisomie-21-Chromosom (Down-Krankheit), Monosomie-X-Chromosom usw. Das Phänomen der Aneuploidie zeigt, dass eine Verletzung der Chromosomenzahl zu einer Veränderung der Struktur und einer Verringerung der Lebensfähigkeit des Organismus führt.

Zytoplasmatische Mutationen – Hierbei handelt es sich um eine Veränderung der Plasmogene, die zu einer Veränderung der Eigenschaften und Eigenschaften des Organismus führt. Solche Mutationen sind stabil und werden von Generation zu Generation weitergegeben, beispielsweise der Verlust der Cytochromoxidase in Hefe-Mitochondrien.

Entsprechend ihrem adaptiven Wert werden Mutationen unterteilt in: nützlich, schädlich(tödlich und halbtödlich) und neutral. Diese Aufteilung ist bedingt. Aufgrund der Genexpression gibt es nahezu kontinuierliche Übergänge zwischen nützlichen und tödlichen Mutationen. Beispiele für tödliche und subletale Mutationen beim Menschen sind Epiloyie (ein Syndrom, das durch Hautwachstum und geistige Behinderung gekennzeichnet ist) und Epilepsie sowie das Vorhandensein von Tumoren des Herzens, der Nieren, angeborener Ichthyose und amaurotischer Idiotie (Ablagerung von Fettsubstanzen im zentralen Bereich). Nervensystem, begleitet von Degeneration des Gehirns, Blindheit), Thalassämie usw.

Spontane Mutationen kommen auf natürliche Weise vor, ohne besonderen Kontakt mit ungewöhnlichen Stoffen. Der Mutationsprozess wird hauptsächlich durch die Häufigkeit der Mutationen charakterisiert. Für jede Art von Organismus ist eine bestimmte Häufigkeit von Mutationen charakteristisch. Einige Arten weisen eine höhere Mutationsvariabilität auf als andere. Die etablierten Muster der spontanen Mutationshäufigkeit lassen sich auf folgende Punkte reduzieren:

verschiedene Gene desselben Genotyps mutieren mit unterschiedlicher Häufigkeit (es gibt veränderliche und stabile Gene);

Ähnliche Gene in verschiedenen Genotypen mutieren mit unterschiedlicher Häufigkeit.

Jedes Gen mutiert relativ selten, aber weil... Da die Anzahl der Gene im Genotyp groß ist, fällt die Gesamtmutationshäufigkeit aller Gene recht hoch aus. So beträgt beim Menschen die Häufigkeit von Mutationen in der Bevölkerung 4·10 –4 für Thalassämie, 2,8·10 –5 für Albinismus und 3,2·10 –5 für Hämophilie.

Die Häufigkeit spontaner Mutagenese kann durch spezielle Gene beeinflusst werden - Mutatorgene , was die Veränderlichkeit des Körpers dramatisch verändern kann. Solche Gene wurden in Drosophila, Mais, E. coli, Hefe und anderen Organismen entdeckt. Es wird angenommen, dass Mutatorgene die Eigenschaften der DNA-Polymerase verändern, deren Einfluss zu Massenmutationen führt.

Die spontane Mutagenese wird durch den physiologischen und biochemischen Zustand der Zelle beeinflusst. So konnte gezeigt werden, dass im Laufe des Alterungsprozesses die Häufigkeit von Mutationen deutlich zunimmt. Zu den möglichen Ursachen einer spontanen Mutation gehört die Anhäufung von Mutationen im Genotyp, die die Biosynthese bestimmter Stoffe blockieren, was zu einer übermäßigen Anhäufung von Vorläufern solcher Stoffe führt, die mutagene Eigenschaften haben können. Natürliche Strahlung kann bei spontanen Mutationen beim Menschen eine gewisse Rolle spielen, die 1/4 bis 1/10 der spontanen Mutationen beim Menschen ausmachen kann.

Basierend auf der Untersuchung spontaner Mutationen innerhalb von Populationen derselben Art und beim Vergleich von Populationen verschiedener Arten formulierte N. I. Vavilov Gesetz der homologen Reihen erbliche Variabilität: „Arten und Gattungen, die genetisch nahe beieinander liegen, zeichnen sich durch ähnliche Reihen erblicher Variabilität mit einer solchen Regelmäßigkeit aus, dass man, wenn man die Formenreihen innerhalb einer Art kennt, das Vorhandensein paralleler Formen in anderen Arten und Gattungen vorhersagen kann.“ Je näher die Gattungen genetisch im Gesamtsystem liegen, desto vollständiger ist die Ähnlichkeit der Variabilität in ihren Reihen. Die Hauptsache im Gesetz der homologen Reihen war ein neuer Ansatz zum Verständnis der Prinzipien von Mutationen in der Natur. Es stellte sich heraus, dass erbliche Variabilität ein historisches Phänomen ist. Mutationen sind zufällig, wenn sie einzeln betrachtet werden. Im Allgemeinen werden sie jedoch im Lichte des Gesetzes der homologen Reihen zu einem natürlichen Phänomen im Artensystem.

Mutationen, die scheinbar zufällig in verschiedene Richtungen verlaufen, offenbaren in ihrer Kombination ein gemeinsames Gesetz.

Induzierter Mutationsprozess – das Auftreten erblicher Veränderungen unter dem Einfluss besonderer Einflüsse äußerer und innerer Umweltfaktoren.

Mechanismen des Auftretens von Mutationen. Mutagenese und Karzinogenese. Genetische Gefahr der Umweltverschmutzung mit Mutagenen.

Alle Mutagenesefaktoren können in drei Typen unterteilt werden: physikalisch, chemisch und biologisch.

Unter körperlich Ionisierende Strahlung ist der wichtigste Faktor. Ionisierende Strahlung wird unterteilt in:

elektromagnetisch (Welle), dazu gehören Röntgenstrahlen mit einer Wellenlänge von 0,005 bis 2 nm, Gammastrahlen und kosmische Strahlen;

Korpuskularstrahlung – Betateilchen (Elektronen und Positronen), Protonen, Neutronen (schnell und thermisch), Alphateilchen (Kerne von Heliumatomen) usw. Beim Durchgang durch lebende Materie schlägt ionisierende Strahlung Elektronen aus der äußeren Hülle von Atomen und Molekülen heraus. was zu ihren chemischen Umwandlungen führt.

Verschiedene Tiere haben eine unterschiedliche Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, die von 700 Röntgen beim Menschen bis zu Hunderttausenden und Millionen Röntgen bei Bakterien und Viren reicht. Ionisierende Strahlung verursacht vor allem Veränderungen im genetischen Apparat der Zelle. Es wurde gezeigt, dass der Zellkern 100.000 Mal empfindlicher auf Strahlung reagiert als das Zytoplasma. Unreife Keimzellen (Spermatogonien) reagieren deutlich empfindlicher auf Strahlung als reife Keimzellen (Spermatozoen). Chromosomen-DNA reagiert am empfindlichsten auf die Auswirkungen von Strahlung. Sich entwickelnde Veränderungen äußern sich in Genmutationen und Chromosomenumlagerungen.

Es hat sich gezeigt, dass die Häufigkeit von Mutationen von der gesamten Strahlendosis abhängt und direkt proportional zur Strahlendosis ist.

Ionisierende Strahlung beeinflusst den genetischen Apparat nicht nur direkt, sondern auch indirekt. Sie verursachen eine Radiolyse von Wasser. Die dabei entstehenden Radikale (H+, OH-) wirken schädigend.

Zu den starken physikalischen Mutagenen zählen ultraviolette Strahlen (Wellenlänge bis 400 nm), die Atome nicht ionisieren, sondern nur ihre elektronischen Hüllen anregen. Dadurch kommt es in den Zellen zu chemischen Reaktionen, die zu Mutationen führen können. Die Mutationshäufigkeit steigt mit zunehmender Wellenlänge auf 240-280 nm (entspricht dem Absorptionsspektrum der DNA). UV-Strahlen verursachen Gen- und Chromosomenumlagerungen, jedoch in viel geringeren Mengen als ionisierende Strahlung.

Ein viel schwächeres physikalisches Mutagen ist erhöhte Temperatur. Ein Temperaturanstieg um 10° erhöht die Mutationshäufigkeit um das 3- bis 5-fache. Dabei treten Genmutationen vor allem in niederen Organismen auf. Warmblüter mit konstanter Körpertemperatur und Menschen sind von diesem Faktor nicht betroffen.

Chemisch Mutagene Es gibt viele verschiedene Substanzen und ihre Liste wächst ständig. Die stärksten chemischen Mutagene sind:

Alkylierung Verbindungen: Dimethylsulfat; Senfgas und seine Derivate – Ethylenimin, Nitrosoalkyl-Nitromethyl, Nitrosoethylharnstoff usw. Manchmal sind diese Substanzen Supermutagene und Karzinogene.

Die zweite Gruppe chemischer Mutagene besteht aus Analoga auf Stickstoffbasis (5-Bromuracil, 5-Bromdeoxyurodin, 8-Azoguanin, 2-Aminopurin, Koffein usw.).

Die dritte Gruppe besteht Acridinfarbstoffe (Acridingelb, Orange, Proflavin).

Die vierte Gruppe besteht anders je nach Struktur des Stoffes: salpetrige Säure, Hydroxylamin, verschiedene Peroxide, Urethan, Formaldehyd.

Chemische Mutagene können sowohl Gen- als auch Chromosomenmutationen auslösen. Sie verursachen mehr Genmutationen als ionisierende Strahlung und UV-Strahlen.

ZU biologische Mutagene Dazu gehören einige Arten von Viren. Es wurde gezeigt, dass die meisten menschlichen, tierischen und pflanzlichen Viren Mutationen bei Drosophila auslösen. Es wird angenommen, dass die Moleküle von DNA-Viren ein mutagenes Element darstellen. Die Fähigkeit von Viren, Mutationen zu verursachen, wurde bei Bakterien und Actinomyceten entdeckt.

Offenbar sind alle Mutagene, sowohl physikalische als auch chemische, im Prinzip universell, d.h. kann Mutationen in jeder Lebensform verursachen. Für alle bekannten Mutagene gibt es keine untere Schwelle für ihre mutagene Wirkung.

Mutationen verursachen angeborene Missbildungen und erbliche Erkrankungen des Menschen. Daher ist es eine dringende Aufgabe, Menschen vor der Wirkung von Mutagenen zu schützen. Von großer Bedeutung war in diesem Zusammenhang das Verbot von Atomwaffentests in der Atmosphäre. Es ist sehr wichtig, Maßnahmen zum Schutz der Menschen vor Strahlung in der Nuklearindustrie zu beachten, wenn mit Isotopen und Röntgenstrahlen gearbeitet wird. Antimutagene – Substanzen, die die Wirkung von Mutagenen reduzieren (Cysteamin, Chinacrin, einige Sulfonamide, Derivate von Propion- und Gallussäure) können eine gewisse Rolle spielen.

Reparatur von genetischem Material. Mit gestörter Reparatur verbundene Mutationen und ihre Rolle in der menschlichen Pathologie.

Nicht alle durch Mutagene verursachten Schäden am genetischen Apparat treten in Form von Mutationen auf. Viele davon werden mit Hilfe spezieller Reparaturenzyme korrigiert.

Reparatur stellt evolutionär entwickelte Anpassungen dar, die die Störfestigkeit genetischer Informationen und deren Stabilität über mehrere Generationen hinweg erhöhen. Der Reparaturmechanismus basiert auf der Tatsache, dass jedes DNA-Molekül zwei vollständige Sätze genetischer Informationen enthält, die in zueinander komplementären Polynukleotidsträngen geschrieben sind. Dadurch wird sichergestellt, dass in einem Thread unbeschädigte Informationen gespeichert werden, auch wenn der andere beschädigt ist, und der unbeschädigte Thread den Fehler behebt.

Derzeit sind drei Reparaturmechanismen bekannt: Photoreaktivierung, dunkle Reparatur, postreplikative Reparatur.

Photoreaktivierung besteht darin, Thymin-Dimere mit sichtbarem Licht zu eliminieren, die besonders häufig in der DNA unter dem Einfluss von UV-Strahlen auftreten. Der Austausch erfolgt durch ein spezielles photoreaktivierendes Enzym, dessen Moleküle keine Affinität zu intakter DNA haben, sondern Thymin-Dimere erkennen und unmittelbar nach ihrer Bildung an diese binden. Dieser Komplex bleibt stabil, bis er sichtbarem Licht ausgesetzt wird. Sichtbares Licht aktiviert das Enzymmolekül, es trennt sich vom Thymin-Dimer und trennt es gleichzeitig in zwei separate Thymine, wodurch die ursprüngliche DNA-Struktur wiederhergestellt wird.

Dunkle Wiedergutmachung benötigt kein Licht. Es ist in der Lage, eine Vielzahl von DNA-Schäden zu korrigieren. Die Dunkelreparatur erfolgt in mehreren Schritten unter Beteiligung mehrerer Enzyme:

Moleküle Endonukleasen Sie untersuchen ständig das DNA-Molekül und identifizieren Schäden. Das Enzym schneidet den DNA-Strang in der Nähe ab.

Endo- oder Exonuklease macht einen zweiten Einschnitt in diesen Faden und schneidet den beschädigten Bereich heraus;

Die Exonuklease vergrößert die entstandene Lücke erheblich und schneidet Dutzende oder Hunderte von Nukleotiden ab;

Polymerase füllt die Lücke entsprechend der Reihenfolge der Nukleotide im zweiten (unbeschädigten) DNA-Strang.

Es wird eine Hell- und Dunkelreparatur beobachtet, bevor die Replikation beschädigter Moleküle erfolgt. Wenn die Replikation beschädigter Moleküle nicht erfolgt, kann es zu Tochtermolekülen kommen postreplikative Reparatur. Sein Mechanismus ist noch nicht klar. Es wird angenommen, dass damit Lücken in DNA-Defekten mit Fragmenten unbeschädigter Moleküle gefüllt werden können.

Von größter Bedeutung sind genetische Unterschiede in der Aktivität von Reparaturenzymen. Ähnliche Unterschiede gibt es beim Menschen. Die Person hat eine bekannte Krankheit Mondscheinkrankheit . Die Haut dieser Menschen reagiert empfindlich auf Sonnenlicht und wird bei intensiver Sonneneinstrahlung mit großen Pigmentflecken übersät, ulzeriert und kann zu Hautkrebs entarten. Xeroderma pigmentosum wird durch eine Mutation verursacht, die den Reparaturmechanismus für Schäden stört, die in der DNA von Hautzellen durch UV-Strahlen des Sonnenlichts verursacht werden.

Das Phänomen der DNA-Reparatur ist von Bakterien bis zum Menschen weit verbreitet und von großer Bedeutung für die Aufrechterhaltung der Stabilität genetischer Informationen, die von Generation zu Generation weitergegeben werden.

Die modifizierende Variabilität ist nicht erblich und wird daher auch als phänotypisch bezeichnet. Es erzeugt äußere Unterschiede innerhalb einer Art. Modifikationsänderungen sind zwar nicht in den Genen verankert, werden aber von ihnen bestimmt und haben durch den Genotyp begrenzte Grenzen.

Änderungen

In der Biologie sind Modifikationen phänotypische Unterschiede zwischen Organismen mit demselben Genotyp.

Reis. 1. Veränderungen in Pflanzen

Solche Unterschiede werden durch Umweltfaktoren verursacht, zu denen gehören können:

• Bodenfruchtbarkeit;
• Klimabedingungen;
• Tierfütterung;
• Beleuchtung für Pflanzen und mehr.

Modifikationen entstehen als adaptive Reaktionen und sind in den meisten Fällen nützliche Anpassungen.

Als Modifikationen werden verschiedene Änderungen bezeichnet.
Beispiele für Modifikationsvariabilität:

• Farbveränderung beim Schneehasen (saisonale Veränderungen);
• Hornbildung bei erwachsenen Huftieren (altersbedingte Veränderungen);
• Gewichtszunahme bei vermehrter Nahrungsaufnahme;
• Zunahme des Muskelvolumens während des Trainings;
• Verdunkelung der menschlichen Haut in der Sonne und vieles mehr.

Für jeden Typ können Sie eine Variationsserie erstellen, die alle möglichen Modifikationen anzeigt.

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Reis. 2. Variationsreihe

Morphosen

Wenn Organismen schädlichen Faktoren hoher Intensität ausgesetzt sind, können sie dramatisch veränderte Eigenschaften entwickeln, die nicht anpassungsfähig sind. Solche Veränderungen nennt man Morphosen.

Äußerlich ähneln Morphosen Mutationen und werden in solchen Fällen als Phänokopien bezeichnet, da sie die Manifestation erblicher Veränderungen „kopieren“.

Reis. 3. Phänokopien

Morphosen sind Deformitäten. Im Gegensatz zu Mutationen sind sie nicht im Genotyp festgelegt.

Auswirkung des Genotyps

Obwohl Veränderungen unter dem Einfluss von Umweltbedingungen auftreten, werden sie durch einen bestimmten Genotyp bestimmt.

Beispielsweise haben Menschen, die in Hochgebirgsregionen leben, fast ein Drittel mehr rote Blutkörperchen als Bewohner der Ebene. Die Fähigkeit zur erhöhten Produktion roter Blutkörperchen wird jedoch durch den Genotyp einer Person bestimmt, d. h. Veränderungen sind erblich bedingt.

Ein Organismus erbt kein Merkmal, sondern die Fähigkeit, einen bestimmten Phänotyp auszubilden. Daher werden Unterschiede zwischen Individuen sowohl durch Umwelt- als auch durch genetische Faktoren bestimmt.

Die Amplitude, innerhalb derer ein Vorzeichen variieren kann, wird als Reaktionsnorm bezeichnet. Morphose liegt außerhalb der Reaktionsnorm.

Eigenschaften

Diese Art der Variabilität hat einen Gruppencharakter und wird manchmal auch als Gruppenvariabilität bezeichnet, da die Veränderung bei allen Individuen der Art auftritt, die den gleichen Bedingungen ausgesetzt sind.

Wenn ein Gefäß mit Euglena an einen dunklen Ort gestellt wird, verlieren alle ihre grüne Farbe. Wenn Sie die Euglena wieder ans Licht bringen, kehrt auch die Farbe für alle zurück. Dies weist auch auf die Reversibilität der Modifikationen hin.

Aber beim Menschen führt eine erhöhte Ernährung nicht bei jedem zu einer Gewichtszunahme, sondern bei denen, die genetisch dazu veranlagt sind.

In einem Experiment entfernte ein Forscher über 22 Generationen von Mäusen ihre Schwänze und kreuzte sie miteinander. Von den 1.592 untersuchten Tieren brachte kein einziges Nachwuchs zur Welt, bei dem die künstliche Veränderung greift.

Bedeutung

Die Bildung von Modifikationsänderungen hat adaptive Bedeutung im Leben eines Organismus.

Beispielsweise schränkt die beim Bräunen dunkler werdende Haut das Eindringen ultravioletter Strahlen in den Körper ein, sodass Sie ohne negative Folgen länger in der Sonne bleiben können.

Wenn Sie in der Landwirtschaft die Reaktionsgeschwindigkeit für jede Rasse kennen, können Sie optimale Produktivitätsindikatoren erzielen.

Was haben wir gelernt?

Während wir die Variabilität von Organismen in der 11. Klasse untersuchten, haben wir ihre Modifikationsvielfalt charakterisiert. Unter Modifikationsvariabilität versteht man die Eigenschaft, innerhalb der Grenzen der Reaktionsnorm Varianten von Merkmalen zu bilden. Seine Merkmale: Reversibilität und Gruppennatur. Die Gründe für die Änderungen sind Umweltfaktoren. Die Änderung wird nicht vererbt.

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