Самый легкий генетический опыт как сделать. Эксперименты нацистов над людьми. Генетически модифицированные москиты
Согласно третьему закону Менделя, сегрегация двух разных пар аллелей происходит независимо друг от друга; все возможные зиготы по двум парам аллелей формируются при свободной рекомбинации. При скрещивании гетерозиготы АаВЬ и гомозиготы aabb образуются в равных пропорциях четыре типа особей.
192 3. Формальная генетика человека
Вскоре после переоткрытия законов Менделя Бэтсон, Сандерс и Пеннет (1908) нашли исключение из этого правила у Lathyrus odoratus. Одни комбинации встречались чаще, а другие - реже, чем ожидалось. В некоторых случаях в потомстве чаще встречались родительские типы (в нашем примере АВ - отцовское растение, а ab-материнское), в других случаях-два других типа Аb и аВ.
Создавалось впечатление, что у каждого из родителей аллельные гены либо притягиваются, либо отталкиваются. Бэтсон и др. предложили для первого случая термин «притяжение», для второго - «отталкивание». Морган (1910) указал, что притяжение и отталкивание отражают расположение двух генов на одной или на гомологичных хромосомах. Он ввел термин «сцепление». Притяжение означает, что у дважды гетерозиготного родителя гены А и В расположены на одной хромосоме , отталкивание означает, что они расположены на гомологичных хромосомах . Для обозначения положения генов
в фазах притяжения и отталкивания чаще употребляются термины цис и транс соответственно. При полном сцеплении потомство может быть только двух типов. Однако в большинстве случаев обнаруживаются все четыре типа, хотя два из них – в меньшем количестве. Морган объяснил это явление обменом хромосомными участками между гомологичными хромосомами во время мейотического кроссинговера. Он обнаружил также, что частота кроссинговера зависит от расстояния между локусами двух генов на хромосоме. Используя в качестве аналитического инструмента рекомбинационный анализ, Морган и его коллеги успешно локализовали большое количество генов у дрозофилы. Их результаты были подтверждены, когда в начале 30-х гг. Гейтц, Бауэр и Пэйнтер открыли гигантские хромосомы у некоторых двукрылых и сопоставили данные о локализации конкретных генов, полученные косвенными методами, со структурными перестройками определенных хромосом. С тех пор анализ сцепления проведен для огромного количества видов.
Сцепление и ассоциация. Иногда предполагают, что сцепленные гены в популяции должны ассоциировать, т. е. хромосомные комбинации АВ и ab (притяжение) должны обнаруживаться чаще, чем комбинации Аb и аВ (отталкивание). Однако для популяции со случайным скрещиванием это не так. Даже при тесном сцеплении повторяющийся во многих поколениях кроссинговер будет приводить к равномерному распределению в популяции всех четырех комбинаций АВ, ab, Ab, аВ. Как правило, ассоциация генетических признаков не указывает на сцепление, а вызвана другими причинами.
Однако это правило имеет исключения. Некоторые комбинации тесно сцепленных генов на самом деле встречаются чаще, чем ожидается при равномерном распределении. Такое «неравновесие по сцеплению» впервые было постулировано у человека для групп крови Rh (разд. 3.5.4) и доказано для главного комплекса гистосовместимости (МНС), особенно для системы HLA (разд. 3.5.5), а также для ДНК-полиморфизмов. Неравновесие по сцеплению имеет две причины.
1. Исследуемая популяция образовалась из двух популяций, различающихся частотами аллелей А, а и В, b, а время, прошедшее с момента смешения, недостаточно для полной рандомизации.
2. Высокая частота определенных ал-
3. Формальная генетика человека 193
дельных комбинаций сцепленных генов поддерживается естественным отбором.
Детальнее эти вопросы будут обсуждаться в связи с системой МНС (разд. 3.5.5) и при обсуждении ассоциации между HLA и разными заболеваниями (разд. 3.7.3).
3.4.2. Анализ сцепления у человека: классический метод родословных
Прямое обследование родословных. У человека анализ сцепления классическими методами, разработанными на дрозофиле, невозможен, поскольку невозможны прямые скрещивания. В ряде случаев некоторую информацию дает анализ родословной. Например, сцепление можно исключить, если один из генов локализован в Х-хромосоме, а другой - в аутосоме, и напротив, сцепление можно с высокой вероятностью утверждать, если оба гена расположены в Х-хромосоме. Выявление сцепления в этом случае может быть затруднено, если гены далеко отстоят друг от друга и разделяются кроссинговером. Это справедливо и для аутосомных генов. Гены, находящиеся в одной хромосоме, называют синтенными. При этом неважно, можно ли формально продемонстрировать сцепление при семейном анализе или нет. Чтобы выявить кроссинговер, нужно исследовать либо большую родословную, либо несколько небольших родословных. На рис. 3.23, А приведена родословная, в которой одновременно наследуются цветовая слепота (на красный и зеленый цвет30380, 30390) и гемофилия. Сибсы мужского пола в группах риска либо имеют оба признака, либо здоровы. Гены находятся в фазе притяжения (или цис -положении). В родословной на рис. 3.23, Б наблюдается противоположная картина: здесь гены находятся в фазе отталкивания (или транс положении). В родословной на рис. 3.23, В кроссинговер должен произойти дважды в материнском ооците. Либо мать несет два мутантных аллеля в цис -положении, и второй и третий сыновья окажутся кроссоверами; либо у нее два мутантных аллеля в транс -положении, и тогда кроссоверами будут первый и четвертый сыновья. К сожалению, информация о цветовом зрении деда со стороны матери отсутствует, а именно она и могла бы разрешить этот спорный вопрос. В настоящее время имеется весьма подробная карта Х-хромосомы человека (разд. 3.4.3, рис. 3.28).
Сцепление аутосомных генов в некоторых случаях может быть установлено простым обзором обширной родословной. На рис. 3.24, А изображена большая родословная, в которой хорея Гентингтона сегрегирует вместе с ДНК-маркером G8, выявляющим Hin dIII-полиморфизм в соот-
194 3. Формальная генетика человека
Рис. 3.24, А. Большая родословная из Венесуэлы с болезнью Гентингтона. А, В, С обозначают три разных «аллеля» полиморфного ДНК-маркера. Ген болезни Гентингтона передается вместе с аллелем С. Один индивид (указан стрелкой) до сих пор не заболел. Весьма вероятно, что эта женщина заболеет позже. (По Gusella et al. .) Б. Аутосомное сцепление между локусом Rh и доминантным эллиптоцитозом (■). Имеются два кроссовера (указаны стрелками): II. 11 и III.9. Во всех других случаях ген эллиптоцитоза находится в фазе притяжения (цис -положение) с гаплотипом CDe. n - не обследован. (Lawler, Sandier, Ann. Eugen. 1954.)3. Формальная генетика человека 195
ветствующем фрагменте генома человека . В этой родословной наследуется четыре аллельных варианта маркера G8: А, В, С и D. Ген болезни Гентингтона неизменно проявляется у носителей аллеля С. Только одна женщина (VI. 5, указана стрелкой) еще не заболела. Вероятно, это случится позже. Данная родословная указывает на тесное сцепление гена хореи Гентингтона и ДНКмаркера G8: было выявлено несколько кроссоверов, доля которых (т.е. фракция рекомбинантов) оказалась не выше 4%. На рис. 3.24, Б показана родословная с сегрегацией эллиптоцитоза (овальная форма эритроцитов) и комплекса генов системы резус (Rh). Почти все члены семьи с эллиптоцитозом имели комплекс CDe; выявлено лишь два исключения (II.9; 11.11). Многие непораженные сибсы имели другие комбинации. При анализе этой родословной можно сделать вывод о наличии сцепления между локусом Rh и эллиптоцитозом. Такой вывод подтверждается другими родословными. Эти примеры показывают, что тип фазы аллелей двух анализируемых локусов (цис- или транс -положение) обычно можно установить с большой точностью, а рекомбинанты относительно легко идентифицируются, если для анализа доступны (по крайней мере) три поколения и много сибсов.
Статистический анализ. В большинстве случаев анализ сцепления намного труднее. Обширные родословные, подобные приведенным на рис. 3.24, - не правило, а исключение. Большинство семей состоит только из родителей и детей. В этом случае проблема заключается в том, что фаза сцепления обычно неизвестна: двойная гетерозигота может быть АВ/ab (цис) или АЬ/аВ (транс). Когда аллели распределены в популяции равномерно, оба типа ожидаются примерно с одинаковыми частотами. Индивиды АВ/ab будут формировать гаметы в отношении
С другой стороны, у гетерозиготы Аb/аВ гаметы формируются в отношении
Если два указанных типа имеют примерно равные частоты, то средняя частота всех четырех типов гамет в популяции будет
и все четыре типа гамет оказываются с одинаковыми частотами независимо от вероятности рекомбинации 9. Сцепление не приводит к какой-либо ассоциации аллелей А, В или a, b в популяции. Должен быть найден какой-нибудь другой критерий сцепления, который не зависит от фазы двойных гетерозигот.
Такой критерий должен быть основан на распределении детей в сибствах. В браках АВ/ab (цис -положение) большинство детей должны иметь аллельные комбинации своих родителей; в браках лиц Аb/аВ (транс-положение) большинство детей будут иметь новые аллельные комбинации. Как измерить эти отклонения от равномерного распределения внутри сибств и использовать их для установления сцепления и определения вероятности рекомбинации? Первым предложил такой метод Бернштейн (1931) . В настоящее время для установления сцепления обычно используют метод «лод-баллов», разработанный Холдейном и Смитом (1947) , а также Мортоном (1955 и далее) . Его принцип заключается в следующем.
Вычисляется вероятность Р 2 того, что имеющиеся семейные данные соответствуют случаю двух несцепленных, свободно рекомбинирующих генов. Аналогично определяется вероятность P 1 того, что те же семейные данные соответствуют случаю двух сцепленных генов с частотой рекомбинации 9. Отношение этих двух вероятностей есть отношение правдоподобий, которое выражает шансы за и против сцепления. Это отношение P 1 (F/Q)/P 2 (F/(1 / 2))должно быть вычислено для каждой семьи F.
Пусть, например, один из супругов (муж) имеет генотип двойной гетерозиготы
196 3. Формальная генетика человека
по паре аллелей А,а и В,b, а второй (жена)-генотип двойной гомозиготы по двум рецессивным аллелям этих генов аа, bb. Кроме того, пусть двое сыновей в этой семье являются, подобно отцу, двойными гетерозиготами, т.е. они унаследовали от отца аллели А и В. Если гены сегрегируют независимо, то вероятность такого события равна 1 / 2 1 / 2 = ¼. Если гены тесно сцеплены, то в отсутствии кроссинговера вероятность такой родословной может быть вычислена следующим образом. Гены находятся либо в фазе притяжения АВ/ab, и тогда вероятность совместной передачи двум сыновьям составляет 1 / 2 (передача комбинации ab также имеет вероятность 1 / 2)> либо в фазе отталкивания Аb/аВ, и тогда передача обоих доминантных аллелей одному сыну предполагает наличие кроссинговера, т. е. при тесном сцеплении и отсутствии кроссинговера вероятность совместной передачи в условиях фазы отталкивания равна 0. Следовательно, суммарная вероятность передачи комбинации аВ обоим сыновьям равна 1 / 2 и отношение правдоподобий составляет P 1 /P 2 = (1 / 2)(1 / 4) = 2 в пользу тесного сцепления. Таким же способом можно вычислить аналогичные отношения правдоподобий для любой степени сцепления.
Для удобства используется логарифм отношения правдоподобий "log odds" (логарифм шансов):
В этой фомуле P(F|Q) означает вероятность семьи F, когда частота рекомбинации равна 0. Преимущество в использовании логарифмов вместо самих вероятностей состоит в том, что z i любой вновь обследованной семьи просто суммируется с предшествующим результатом, давая для всех обследованных семей.
В уравнении (3.3) подразумевается, что частота рекомбинантов одинакова для обоих полов. Поскольку существуют половые различия в уровнях рекомбинации , то для реальных данных величина z должна быть вычислена отдельно для каждого из полов:
где θ-частота рекомбинации у женщин, а θ"-у мужчин.
Из определения отношения правдоподобий следует, что с увеличением числителя повышаются шансы в пользу наличия сцепления. В терминах логарифмов это означает, что, чем больше величина z, тем лучше обосновано наличие сцепления. Обычно лод-балл z ≥ 3 рассматривается как доказательство сцепления. При вычислении шансов необходимы небольшие поправки на доминирование и регистрацию родословных с редкими признаками, но здесь мы не будем касаться этого вопроса .
Лод-балл z(θ, θ ") для всей выборки семей равен сумме лод-баллов отдельных семей. Для упрощения вычислений в первом приближении можно положить θ = θ". Когда наличие сцепления уже установлено, можно тестировать половые различия.
Лод-баллы. Существует большое число таблиц лод-баллов, публиковавшихся вместе с правилами их применения. В работе с достаточно обширными родословными рекомендуется использовать алгоритм, предложенный Оттом . В идеальном для исследователя браке один из супругов должен быть двойной гетерозиготой, т.е. гетерозиготой по двум разным генам, а второй – гомозиготой по этим же генам. С другой стороны, есть семьи, которые не дают никакой информации для вывода о сцеплении:
а) в которых ни один из родителей не является двойной гетерозиготой;
б) в которых не выявляется никакой сегрегации;
в) в которых фазы двух генов у супругов неизвестны и, кроме того, имеется лишь один ребенок.
Большинство исследований по сцеплению основаны на анализе либо двух часто встречающихся в популяции генетических маркеров, либо какого-то частого маркера и редкого наследственного заболевания. Благоприятные возможности установить
3. Формальная генетика человека 197
сцепление между двумя редкими генами вряд ли когда-либо реализуются. Идеальная родословная для изучения сцепления включает три поколения и много брачных пар с большим числом детей . Сибства большого размера встречаются в западных странах все реже. Альтернативный подход заключается в тестировании большого числа малодетных семей. Хотя в большинстве случаев выборки такого типа содержат слишком мало данных о сцеплении, но иногда в очень больших выборках можно выявить некоторую новую информацию о сцеплении.
Программа LIPED - компьютерная программа, которая дает оценки максимального правдоподобия параметров сцепления на основе всех данных о родословных. Эта программа вычисляет наиболее вероятные генотипы членов родословной и использует эти данные для получения наиболее вероятного значения частоты рекомбинации. Поскольку скорость компьютера намного превышает скорость ручных расчетов, программа LIPED стала стандартным инструментом в изучении сцепления у человека .
Как уже упоминалось в разд. 2.1.2.4, длина генетической карты генома человека составляет примерно 25,8 морганид. Если считать, что в гаплоидном геноме содержится примерно 3,5·10 9 нуклеотидных пар, то 1 сМ соответствует ≈ 1,356·10 6 нуклеотидных пар (или 1356 т. п. н.). Однако, как будет обсуждаться ниже, распределение сайтов кроссинговера в различных хромосомах не является равномерным.
Когда установлено сцепление и получена максимально правдоподобная оценка 9, необходимо решить вопрос о возможной гетерогенности этого параметра. Например, если имеется сцепление между полиморфным маркером и локусом редкого доминантного признака, то тест на гетерогенность сцепления может оказаться полезным для выявления генетической гетерогенности синдрома (если сцепление справедливо только для некоторой части семейного материала). В приложении 9 приведены два численных примера: для сцепления средней степени и для отсутствия сцепления (или независимой рекомбинации).
Вероятности рекомбинации и генетическая карта. Когда сцепление между несколькими локусами уже установлено, следующий шаг заключается в оценке расстояния между этими локусами на генетической карте. Эти расстояния выражаются в морганидах (или сантиморганидах). Одна сантиморганида (сМ) соответствует 1% рекомбинации (θ = 0,01), если анализируются короткие участки хромосом. Для больших расстояний между локусами необходима поправка на двойной кроссинговер. Для этого были предложены разные методы вычисления так называемой картирующей функции . С помощью специального графика (рис. 3.25) для заданной частоты рекомбинации θ расстояние по карте можно определить непосредственно.
Аутосомное сцепление, половые различия и влияние возраста родителей. Сцепление аутосомных генов у человека впервые было выявлено для локуса системы эритроцитарных антигенов Лютеран и локуса секреции антигенов системы АВО. Несколько лет спустя удалось установить сцепление между локусами системы Rh и эллиптоцитозом (16690). Эти данные использовали для выявления генетической гетерогенности эллиптоцитоза, поскольку не все семьи с этим синдромом обнаруживали сцепление. Впоследствии сцепление было показано для локуса системы АВО и локуса доминантного
198 3. Формальная генетика человека
ногте-надколенного синдрома (16120). В этом случае впервые удалось выявить половые различия по частоте рекомбинации у человека: расстояние на генетической карте составляло 8 сМ у мужчин и 14 сМ у женщин. Аналогичные половые различия были установлены для пары локусов Lu/Se (мужчины: 10 сМ; женщины: 16 сМ), для пары АВО/Ak (аденилаткиназа) (мужчины: 12 сМ; женщины: 19 сМ), для пары HLA-PGM 3 (мужчины: 15 сМ; женщины: 3 сМ). Как мы уже говорили, при анализе сцепления теперь используют полиморфизм по длине рестрикционных фрагментов. В некоторых случаях, например для длинного плеча хромосомы 13, этот метод позволил подтвердить более высокую частоту кроссинговера у женщин . Однако имеются литературные данные и о том, что уровень рекомбинации может быть выше у мужчин. Такой вывод сделан, например, для дистальной трети короткого плеча хромосомы 11 .
Более высокая частота рекомбинации у самок была обнаружена также и для мыши . Эти результаты подтверждают сформулированное Холдейном еще в 1922 г. правило, согласно которому кроссинговер чаще происходит у гомогаметного пола (т. е. ХХ),чем у гетерогаметного (т.е. XY). Например, у самцов дрозофилы кроссинговера нет вовсе.
В свое время имела место продолжительная дискуссия относительно влияния возраста родителей на уровень рекомбинации. Имеющиеся данные на мышах свидетельствуют о том, что с возрастом частота рекомбинации у самок снижается, а у самцов повышается. Вейткамп (1972) для восьми тесно сцепленных локусов у человека обнаружил значимое увеличение частоты рекомбинаций с возрастанием порядкового номера беременности, что указывает на влияние возраста родителей (оно было одинаковым и у женщин, и у мужчин). Зависимость частоты рекомбинации от возраста родителей характерна для пар локусов Лютеран/секретор и Лютеран/миотоническая дистрофия (16090), а для пар локусов АВО/ногте-надколенный синдром и Rh/PGD такое влияние обнаружено не было. Вероятно, частота рекомбинаций разных локусов в мейозе зависит от возраста по-разному .
Как следует из публикаций, цитогенетические данные о частоте хиазм у 204 мужчин свидетельствуют о небольших (или нелинейных) изменениях с возрастом . Для женщин подобные цитогенетические данные отсутствуют. Расхождения между данными формально-генетического анализа сцепления и цитогенетическими данными о частоте хиазм не находят пока четкого объяснения.
Морфологические маркеры хромосом. Пары или кластеры сцепленных аутосомных генов (группы сцепления) невозможно соотнести с конкретными хромосомами на основе использования только формально-генетического анализа родословных. Впервые собственно локализация гена в определенной хромосоме у человека была осуществлена следующим образом .
В длинном плече первой хромосомы у человека часто обнаруживается вторичная перетяжка вблизи центромеры. Примерно в 0,5% случаев в популяции эта перетяжка оказывается намного тоньше и длиннее, чем в норме. Такие варианты наследуются доминантно. Если один из гомологов первой пары хромосом обнаруживает аномальный фенотип, то предполагается, что он несет аллель (фактор деспирализации). Имеются данные о тесном сцеплении между локусом группы крови Даффи и локусом Un-1: θ = 0,05. С другой стороны, ранее было установлено сцепление между локусами Даффи и врожденной очаговой катаракты (11620). Следовательно, группу сцепления из трех локусов: катаракты, Даффи и Un-1 можно соотнести с первой хромосомой или «приписать» ее к этой хромосоме.
Другая возможность локализации гена на конкретной хромосоме связана с анализом делеций. Например, если ген, для которого известна доминантная мутация, оказывается утерянным вследствие делеции, то отсутствие этого гена может детерминировать фенотип, сходный с тем, который обусловливает доминантная мутация. Когда делеция достаточно велика по размеру и захватывает участки, смежные с данным локусом, можно ожидать, что в
3. Формальная генетика человека 199
фенотипе будут представлены дополнительные симптомы. В 1963 г. у умственно отсталого ребенка с двусторонней ретинобластомой была обнаружена делеция в длинном плече одной из хромосом группы D (как выяснилось позже – хромосомы 13). Делеция 13ql4 была найдена и в ряде других случаев с ретинобластомой и дополнительными аномалиями. У больных ретинобластомой без дополнительных симптомов делеция обычно не наблюдалась. Из приведенных фактов следует, что локус ретинобластомы относится к хромосоме 13.
Другой, по-видимому чаще используемый, подход основывается на количественном исследовании ферментативной активности в случаях с хромосомными аномалиями. Большинство ферментов характеризуются четко различимым эффектом дозы гена, т.е. гетерозиготы по ферментативной недостаточности обнаруживают примерно 50%-ную ферментативную активность. Сходный эффект дозы гена можно ожидать и в том случае, когда ген теряется вследствие делеции. Такой подход к картированию использовался для большого числа генетических маркеров. Чаще всего результат оказывался отрицательным, но такого рода «исключающее картирование» полезно тем, что может сузить область вероятной локализации генов-маркеров. Следует, правда, учесть, что на основе этого подхода были сделаны и неправильные выводы, поскольку наличие «молчащего» (нулевого) аллеля, т.е. непроявляющейся мутации, может имитировать эффект делеции.
Если верно, что гетерозиготы и моносомики обнаруживают эффект дозы гена, то вполне реально ожидать наличие такого же эффекта и у трисомиков. Первые исследования активности ферментов при синдроме Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), казалось бы, подтвердили такой вывод. Однако, чем больше ферментов включали в анализ, тем больше среди них обнаруживали таких, которые следовало бы отнести к 21-й хромосоме (активность большинства изученных ферментов оказалась повышенной). Кроме того, у больных с синдромом Дауна обнаружилось неожиданное увеличение активности Х-сцепленного фермента G6PD. Отсюда следует, что количественные изменения ферментативной активности у трисомиков in vivo могут быть связаны с нарушениями регуляции активности генов, локализованных в разных хромосомах.
Тем не менее все большее число случаев эффекта дозы генов описывается для трисомных и моносомных клеток, культивируемых in vitro (разд. 4.7.4.3). Остановимся лишь на одном примере. Активность фермента фосфорибозилглицинамид-синтетазы (GARS) изучалась в нескольких случаях частичной моносомии и частичной или полной трисомии 21. Эти исследования были стимулированы предшествующими данными о наличии эффекта дозы гена для этого фермента. При регулярной трисомии коэффициент превышения по отношению к норме составил 1,55. В других случаях соотношения были: 0,99 для моносомии 21q21®21 pter; 0,54 для 21q22 ® 21qter-моносомии; 0,88 для 21q21 ® 21pter-триcoмии и 1,46 для 21q22.1-трисомии. Анализируя эти данные, можно прийти к выводу о возможной локализации гена GARS в субсегменте 21q22.1 . Некоторые другие примеры приведены в табл. 4.27 и приложении 9. Использование разных вариантов хромосомной морфологии (таких, как упомянутая выше вторичная перетяжка на хромосоме 1) и эффекта дозы гена для картирования - путь медленный и недостаточно надежный. Новый метод картирования, основанный на гибридизации клеток, привел к большим успехам в этой области.
Невероятные факты
Некоторые из наиболее перспективных, передовых медицинских исследований неизбежно попадают под пристальный взгляд генетиков. Однако, за последние 70 лет некоторые генетические эксперименты вызывали немало споров. Споры не обязательно означали, что тот или иной эксперимент неэтичен или нестоящий, однако многие генетические исследования часто у большинства вызывали отвращение. Чего только стоят жесточайшие медицинские эксперименты нацистов, которые были вдохновлены идеей превосходства арийской нации и тем, что некоторые этнические группы обладают определенными физическими или психическими преимуществами над другими.
Ниже представлены генетические эксперименты, которые получили статус противоречивых, но тем не менее, некоторые из них, все же, по-прежнему представляют собой очень важную веху в истории науки. Начнем с одной из наиболее спорных, но достаточно увлекательных тем: клонирование.
10. Клонирование животных
Безусловно, важнейшим днем животного клонирования считается 5 июля 1996 года, когда родилась овца Долли (хотя произошедшее событие держалось в тайне еще год). Но появления Долли, ни одно млекопитающее не было клонировано из ДНК взрослой особи. При ранних попытках клонирования использовались эмбриональные клетки: разделяя клетки двуклеточного эмбриона, ученые, таким образом, получали два генетически идентичных организма. Проект был успешно реализован практически на столетие раньше с участием морских ежей и саламандр.
С тех пор, ученым, по примеру Долли, удалось клонировать множество других видов животных, в том числе лошадей, крыс, оленей, кошек, свиней и мышей. В мае 2010 года испанским исследователям удалось впервые клонировать быка. При столь кажущейся легкости и все повышаемой доступности клонирования животных возникает все больше и больше вопросов. Должны ли мы клонировать только "менее умных" животных? Стоит ли клонировать домашних животных? Стоит ли позволять клонированным животным воспроизводить потомство? Должны ли мы использовать клонирование животных для того, чтобы сохранить исчезающие виды или для воскрешения вымерших видов? Поставит ли клонирование под угрозу биоразнообразие?
Летом 2010 года мясо некоторых клонированных животных распространялось на рынках нескольких европейских стран, в США это также не запрещено, но с соответствующими ремарками. Так же как и сейчас мы выбираем мясо, на котором отмечено, что оно органическое и выращено без гормонов, в ближайшем будущем, возможно, будем принимать решение покупать или нет мясо, на котором стоит отметка, что оно принадлежит клонированному животному.
9. Генетически модифицированные культуры
Споры вокруг темы генетически модифицированных (ГМ) культур часто сводятся к различным правительственным и международным нормам, а также к дебатам между учеными, законодателями, фермерами и сельскохозяйственными предприятиями. Есть веские аргументы в пользу производства ГМ-культур, в частности с гуманитарной точки зрения. Например, в августе 2010 года группа британских ученых объявила, что им удалось расшифровать геном пшеницы, что позволит не только лучше понять, как ее выращивать, но откроет новые перспективы "настройки" ДНК, благодаря которой количество урожая не будет зависеть от климатических изменений.
В Европе озабоченность по поводу воздействия ГМ-культур, выраженная различными декларациями Всемирной торговой организации, а также сводом правил Европейского Союза, позволила лишь некоторым генетически модифицированным продуктам попасть на рынок.
При этом, главным достоинством ГМ-продуктов является то, что они могут быть "разработаны" таким образом, чтобы обладать определенными встроенными функциями. К примеру, генетически модифицированная кукуруза может вырабатывать специальный компонент, который убивает некоторых ее вредителей. Тем не менее, активисты и некоторые ученые обеспокоены тем, что ГМ-продукты могут допустить развитие нежелательных побочных эффектов, таких как уничтожение коренных штаммов культур или оказание вредного воздействия на здоровье человека. В настоящее время, однако, не доказано, что ГМ-продукты опасны для здоровья.
Наиболее широкое признание такие продукты получили в США, но все же по-прежнему их место незначительно.
8. Генная инженерия человека
Если у генетически измененных продуктов еще есть хоть какой-то шанс на выживание, то генная инженерия человека несет практически утопический потенциал. Болезни и врожденные дефекты могли бы быть уничтожены. Мы могли бы жить дольше, а также быть сильнее и умнее. Но, помимо прочего, в данном вопросе присутствуют и серьезные этические проблемы. Будут ли генетические улучшения прерогативой только богатых людей? Кроме того, будет ли увеличиваться дискриминационный разрыв между генетически "имущими" и "неимущими"? Могут ли развиться другие, непреднамеренные, но опасные побочные эффекты, когда генетически модифицированная ДНК передастся будущим поколениям?
В мае 2008 года группа исследователей из Корнельского университета объявила, что им удалось создать генетически измененный человеческий эмбрион, хотя спустя пять дней эмбрион был уничтожен. Ученые добавили эмбриону белок, который светился флуоресцентным зеленым светом. Данное событие спровоцировало развитие некоторых дискуссий о том, что правительства должны предпринимать меры для регулирования техники генома человека.
При этом ранее был использован другой метод инженерии еще несколько лет назад, причем тогда с эмбрионом работали до конца его развития. Тогда, в 2001 году, ВВС сообщило, что ученым удалось изменить гены, передающиеся в процессе воспроизводства путем добавления тканей от сторонних клеток яйцеклетки матери. Процедура была проделана для того, чтобы "компенсировать" проблему бесплодия матери, но, тем не менее, один британский эксперт заявил в то время, что данная процедура имела сомнительное значение для медицины, а так же чревата возникновением проблем этического характера.
7. Исследования стволовых клеток
Представьте себе такую картину, что в распоряжении врача находится партия клеток, и он может превратить их во все, в чем он или она нуждается, к примеру, в клетки для восстановления спинного мозга парализованного пациента. Такой потенциал стволовых клеток, несомненно, по мнению многих исследователей, приведет к улучшению методов лечения, а также излечит такие болезни, как рак, болезни Паркинсона и Альцгеймера.
Тем не менее, многие люди высказываются о наличии дискомфорта при использовании эмбриональных стволовых клеток, говоря о том, что эмбрионы – это оплодотворенные человеческие жизни. Как правило, этим эмбрионам всего лишь несколько дней отроду, а большинство из них – это неудачное окончание процедуры экстракорпорального оплодотворения, которые часто просто выбрасывают.
Однако, несмотря на большой потенциал эмбриональных стволовых клеток, многие ученые и активисты говорят о том, что их значение слишком преувеличено. Преимущества взрослых стволовых клеток могут также проявлять себя, причем будет создана клеточная терапия, не имеющая под собой никакой этической подоплеки. Взрослые стволовые клетки были обнаружены в ряде тканей человека, и ученые использовали их как часть трансплантационного костного мозга на протяжении десятилетий. После этого последовало и использование взрослых стволовых клеток в других направлениях, но ключевым прорывом станет обнаружение путей "перепрограммирования" их в лабораторных условиях, благодаря чему они будут вырастать в тип клеток, необходимый для определенной терапии.
6. Нацистские медицинские эксперименты
Некоторые из представленных в этой статье спорных генетических экспериментов, безусловно, заслуги науки, но, конечно, это не относится к нацистским жестоким и мучительным экспериментам, которые проводились на невинных людях. Лидером варварской практики был доктор Йозеф Менгеле (Josef Mengele), который экспериментировал на близнецах в концлагере Аушвиц-Биркенау. Процедуры Менгеле часто носили интенсивный, инвазивный характер, после чего близнецов часто убивали смертельной инъекцией фенола. Далее их расчленяли и проводили сравнительный анализ.
Другие нацистские эксперименты были связаны с тем, что пленных русских солдат подвергали воздействию очень низких температур, вызывая тем самым гипотермию, а все из-за убеждения, что русские обладают генетической устойчивостью к холоду. Нацистское руководства надеялось, что в результате этих исследований им удастся получить информацию, которая поможет их солдатам, воюющих на холодном восточном фронте.
В годы, прошедшие после войны, периодически возникали дебаты о том, можно ли извлечь какую-либо полезную информацию из этих исследований, несмотря на ужасы, с которыми они были сопряжены. В докладе 1990 года, опубликованном в журнале New England Journal of Medicine, было ясно сказано, что нацистские исследования гипотермии были ничем иным, как "научным мошенничеством", и что полученные данные не имеют абсолютно никакого научного значения.
5. Генная терапия и Джесси Гелсингер
Генная терапия основывается на радикальном понятии о том, что люди с генетическими нарушениями могут быть вылечены, или, по крайней мере, их состояние может значительно улучшиться при условии внедрения новых генов в их ДНК. Как правило, эти методы лечения применяются к таким нарушениям, для которых нет никаких способов избавления от заболевания или для которых современные методы недостаточны и незначительно успешны. Некоторых успехов в этой области все достичь удалось, но и не обошлось без трагических неудач. Один из видов генной терапии излечивает больных с редкими генетическими нарушениями, но так же именно он способствовал развитию у этих людей лейкемии.
Самый печально известный опыт генной терапии – это процедура с участием 18-летнего Джесси Гелсингер, который умер в 1999 году, через неделю после того, как получил лечение редкого нарушения обмена веществ, влияющего на печень. Его смерть потрясла исследователей, и стала ассоциироваться с опасностями этой зарождающейся области медицины.
Тем не менее, некоторые новые виды генной терапии очень многообещающие. Один из методов подразумевает размещение необходимых генов в клетке, вместо включения в ДНК пациента. Там они так же могут вырабатывать жизненно-важные белки, которые могут и вылечить заболевание, и приостановить его развитие. В ноябре 2009 года группа французских исследователей объявила о том, что им удалось успешно вылечить нескольких детей от дегенеративного расстройства нервной системы, заболевание, от которого человек умирает в первые пять лет жизни.
4. Генная инженерия на животных
Использование животных в научных и медицинских исследованиях уже давно является спорным вопросом, поэтому мало удивления вызывает тот факт, что и относительно генной инженерии на животных, которые часто пересекаются с миром генетически модифицированных продуктов, также часто разворачиваются спорные дискуссии. Тем не менее, часто генная инженерия животных определяется как "целевой и мощный способ введения животным желаемых качеств с использованием рекомбинантной ДНК технологии". Это широкое определение, объединяющее в себе много способов, с помощью которых в течение последних двух десятилетий ученые экспериментировали с ДНК животных. При этом, сделано было на самом деле много: от свиней, светящихся в темноте (ученые вводили в эмбрион флуоресцентный белок) и до разработки породы лосося, который очень быстро набирал вес по сравнению с обычными немодифицированными братьями.
Но, как и генетически модифицированные продукты питания, генная инженерия на животных несет в себе множество потенциальных осложнений, в том числе и страх причинить вред биоразнообразию, опасения по поводу воздействия на здоровье людей и этические проблемы при проведении экспериментов со здоровыми животными. Когда французский исследователь создал светящегося в темноте кролика, протестующие заявили, что данный эксперимент был оскорбительным и нес в себе очень мало научного значения. "Гринпис", в частности, предупредил о непреднамеренных последствиях генетических изменений животных, а их "выпуск" в природу будет представлять собой "генетическое загрязнение". Тем не менее, сторонники этого процесса говорят о том, что генетически измененный скот мог бы производить меньше отходов, а также они смогли бы стать усовершенствованными кандидатами на донорство органов для человека, поскольку некоторые животные уже участвуют при процедурах пересадки.
3. Исследование гибрида человек – животное
Два американских штата, Аризона и Луизиана, ввели закон, который запрещает проводить исследования гибрида человека и животного. Несмотря на то, что эти законы дали пищу многим сатирикам, на самом деле, они основаны на реальных фактах. Гибрид человека и животного уже есть. В 2004 году ученым удалось получить свинью, в которой течет человеческая кровь. В прошлом году китайские ученые ввели человеческие клетки в яйца кролика, но вскоре эмбрионы были уничтожены.
Эти виды комбинаторного образца называются химерами, по подобию греческого мифического существа, которое имело голову льва, тело козы и хвост змеи. Однако, не надейтесь в ближайшее время встретить на улице кентавра, лошадь с человеческим торсом. Большинство исследований гибридов человека и животного направлены на проведение менее драматических экспериментов, такие как добавление несколько человеческих генов свинье для того, чтобы получить более совершенные сердечные клапаны, которые впоследствии используются для трансплантации. Эта процедура уже давно стала стандартной в медицинской практике. Тем не менее, многие биоэтики и некоторые законодатели полагают, что ученые перегибают палку.
2. Генриетта Лакс и клетки HeLa
Генриетта Лакс (Henrietta Lacks) умерла от рака шейки матки в 1951 году, но ее имя стало ассоциироваться с бессмертной линией клеток, известных как HeLa (название происходит от первых двух букв имени и фамилии). Без ведома пациентки, врач университета Джона Хопкинса взял образец ткани с ее опухоли, предложив его затем экспертам на исследование размножения клеток. Стоит отметить, что клетки продолжают размножаться до сих пор. Это был первый успешно созданный экземпляр "бессмертных" клеток, хотя ученые до сих остаются в недоумении, почему HeLa клетки выжили в то время, как другие погибли.
С тех пор, клетки HeLa были использованы в ряде новаторских медицинских экспериментов, таких как разработка вакцин против полиомиелита и исследование процессов клонирования. Но, тем не менее, все же замечательная история бессмертных клеток омрачена несколькими фактами. Во-первых, Генриетта Лакс никогда не давала своего разрешения на изучение исследователями ее клеток, более того, даже после начала проведения исследований ни она, ни ее родственники не были об этом осведомлены. На протяжении десятилетий члены ее семьи не имели никакого понятия о том, какую роль в медицине сыграли клетки Генриетты, не получили они также никакой финансовой выгоды от серьезного медицинского прорыва вперед благодаря клеткам HeLa. Большинство родственников Генриетты были бедными людьми без образования, а один из ее сыновей был бездомным в течение нескольких десятилетий.
В феврале 2010 года журналистка Ребекка Склут (Rebecca Skloot) опубликовала книгу "Бессмертная жизнь Генриетты Лакс", которая объединила в себе различные истории, сопровождающие все это время клетки HeLa, а также истории о жизни самой Генриетты. Книга была высоко оценена критиками, но все же прозвучали напоминания о том, что медицинские исследования не могут быть отделены от уважения и почитания человека, используемого в качестве субъекта.
1. Исследования сексуальности человека
Вопрос о том, существует ли так называемый "гей-ген" и если да, то диктует ли он человеку его ориентацию, по-прежнему спорный. Гей-сообщество разделено, при этом невролог Стивен Пинкер (Steven Pinker) говорит о двух "лагерях": те, кто беспокоится о том, что открытие гей-гена или некоторых других генетических основ гомосексуальности может привести к селективным абортам и те, кто оправдывает исследования сексуальности на той почве, что обнаружение генов, ответственных за гомосексуальность, удалит одно из оправданий гомофобии.
Существуют, конечно и другие причины, которые исследователи используют для оправдания этой области исследований. Во-первых, поиск биологического происхождения гомосексуализма должен быть отделен от любых вопросов морали. С другой стороны, ученым необходимо изучать и исследовать весь спектр человеческого разнообразия, особенно при возникновении острых вопросов.
Как отметил Пинкер и другие исследователи, американские исследования человеческой сексуальности часто становились жертвой "культурных войн". Следовательно, европейские ученые, а также университеты и учреждения, финансировавшие исследования, часто показывают большое желание к действию на этом поприще.
В настоящее время не существует какого-либо консенсуса в отношении возможных генетических основ гомосексуальности, хотя в научном мире все же присутствует несколько теорий. В 2005 году команда исследователей университета штата Иллинойс объявила, что им удалось обнаружить несколько генов, связанных с гомосексуальностью. В 2008 году другое исследование показало, что гомосексуализм у мужчин может быть вызван унаследованным геном, который, находясь в женском организме, повышает фертильность у своей обладательницы.
Как давно люди изменяют гены организмов?
Люди начали вмешиваться в геномы других организмов примерно 14 000 лет назад. Можно сказать, что генная модификация - древнее, традиционное занятие. Разумеется, поначалу это делалось путём искусственного отбора: люди разводили животных и растения с нужными характеристиками, и эти характеристики изменялись, когда те или иные гены передавались по наследству. Так мы, например, превратили волка в домашнюю собаку. Первым целенаправленно генно-модифицированным организмом была скромная бактерия E. Coli, изменённая учёным Стенли Коэном в 1973 году. Коэн использовал технику молекулярного клонирования, когда в клетку вносится чужеродный генетический материал. Долгое время это оставалось основным способом генной модификации. Сейчас же гены научились изменять напрямую. В основном используют три технологии (названные по белковым молекулам, в них задействованным): ZFN, TALEN и недавно появившаяся CRISPR - последняя значительно эффективнее всего, что использовалось раньше.
Что такое CRISPR?
Если говорить совсем просто, CRISPR позволяет учёным изменять гены с невиданной точностью, эффективностью и гибкостью (впрочем, работает технология всё ещё не идеально). За последние несколько лет с CRISPR проделали много экспериментов: от создания обезьян-мутантов до предотвращения вируса ВИЧ в человеческих клетках.
CRISPR - защитный механизм, который давно существовал во многих бактериях. Учёные обнаружили его ещё в 1980-е. CRISPR - это последовательности в ДНК бактерии, которые совпадают с ДНК опасных для бактерий вирусов. CRISPR запоминает вирусы, чтобы узнавать их и защищаться. Вторая часть этого защитного механизма - связанные с CRISPR белки Cas, которые могут обрезать ДНК и удалять атакующие вирусы.
Есть много разновидностей белков Cas, но самый известный - Cas9. Вместе они создают систему CRISPR/Cas9, которую для простоты как раз называют CRISPR. Можете догадаться, как работает генная модификация с помощью CRISPR: Cas9 обрезает ДНК, а CRISPR «объясняет» белку, что именно и как резать. Учёным достаточно просто задать Cas9 правильную последовательность - и можно вырезать и вставлять части ДНК, как хотите, почти как в биологическом Photoshop. Можно даже восстановить неправильный ген, вставив в клетку с помощью CRISPR здоровую копию. Проблема в том, что Cas9 всё ещё иногда режут не там, где надо, поэтому CRISPR относительно опасен.
Что сделали в Китае?
18 апреля группа учёных из Университета Сунь Ятсена опубликовала исследование в журнале Protein & Cell. Они использовали CRISPR, чтобы изменить ДНК «нежизнеспособных» (тех, из которых не могли вырасти люди) человеческих эмбрионов. Учёные пытались заменить в эмбрионе ген, который вызывает болезнь крови бета-талассемию. Другими словами, они попытались вылечить генетическое заболевание, которое передаётся по наследству. Они использовали CRISPR на 86 эмбрионах; из них всего 71 пережил эксперимент и лишь малая часть этих эмбрионов были излечены от болезни. Тем не менее китайские учёные показали, что CRISPR можно использовать на людях - и это вызвало споры и скандалы в научном сообществе. Например, выяснилось, что журналы Science и Nature отказались печатать исследование по этическим соображениям. Директор американского Национального института здоровья заявил , что деньги института (полученные от государства) никогда не будут использованы на подобные исследования и что с геномом человека нельзя экспериментировать. Многие журналисты написали о том, что подобные эксперименты приведут к тому, что мы будем проектировать и моделировать детей, генетически модифицируя эмбрионы - и ничем хорошим это не закончится.
Что? Проектируемые дети?
Именно. Это вывод, к которому пришли многие. Исследование из Университета Сунь Ятсена - первый шаг к тому, что мы будем жить в реальной версии фильма «Гаттака», где люди изменяют гены будущих детей, чтобы те были умнее, сильнее и красивее, и в обществе происходит раскол, потому что не все могут позволить себе такую модификацию. С одной стороны, делать такой вывод - значит заходить слишком далеко. CRISPR позволяет изменять всего один ген, и от одного гена в человеческом организме зависит не очень многое: скажем, можно поменять цвет глаз. С другой стороны, есть исследования, показывающие, что и одного гена достаточно, чтобы сделать млекопитающее умнее . Так или иначе, для того чтобы эту технологию можно было использовать практически, понадобятся долгие годы испытаний. Также CRISPR можно использовать для излечения болезней. Генной инженерией можно победить тысячи заболеваний, от болезни Альцгеймера до кистозного фиброза.
Какие тут есть проблемы?
Этические, общественные, медицинские, какие угодно. Во-первых, даже если много лет оттачивать технику CRISPR на бактериях, птицах, грызунах и других организмах, всегда остаётся шанс, что для человека это изменение будет иметь опасные последствия, которые мы увидим, только когда ребёнок родится и начнёт расти. Рисковать детьми - это попросту аморально. Во-вторых, возникает вопрос, насколько позволительно изменять ДНК человека, не спросив его самого об этом (да, это парадокс, учитывая, что гены изменяются до рождения, но как к этому отнесётся сам человек, когда вырастет?). В-третьих, действительно есть опасность, что генная модификация будет доступна только богатым и привилегированным, и даже если они не будут создавать умных, красивых и сильных детей, они как минимум будут здоровее. Это невероятно сложная тема - и к ней нужно подойти очень внимательно и осторожно. Напоследок надо сказать ещё одно: технология CRISPR, разумеется, может быть использована (и уже была использована) не только для экспериментов над людьми.
Вы наверняка слышали о светящихся в темноте кошках, выведенных в Южной Корее (если нет, то вот видео ). Это генетически модифицированные кошки, в кожу которых добавлена люминесцентная пигментация, приводящая к тому, что под ультрафиолетовым светом они начинают светиться.
Затем ученые успешно клонировали таких кошек, а флуоресцентный ген передался следующему поколению. Хорошо это или плохо, непонятно, но, тем не менее, остается открытым вопрос: как мы узнаем, что зашли слишком далеко? Где находится грань между научным прогрессом и необратимыми изменениями ДНК формы жизни?
Если история про кошек вам показался чем-то экстремальным, то как насчет еще десятка подобных сюжетов?
Генетические эксперименты
10. Паучья коза
Паутина применяется в огромном количестве отраслей, с каждым днем областей использования паучьего шелка становится все больше.
Благодаря своей невероятной силе по отношению к размеру, паутина была исследована на применение ее в пуленепробиваемых жилетах, искусственных сухожилиях, бинтах, даже компьютерных чипах и волоконно-оптических кабелях для хирургии.
Но получение достаточного количества шелка требует наличие десятков тысяч пауков и очень много времени ожидания, не говоря уже о том, что пауки зачастую убивают других пауков на своей территории, поэтому их нельзя выращивать также, как, к примеру, пчел.
Таким образом, исследователи обращаются к козам, единственным животным в мире, которые могли бы помочь в данной ситуации за счет обладания генами паука.
Профессор Рэнди Льюис (Randy Lewis) из университета Вайоминга изолировал ген, ответственный за производство драглайн шелка, самого сильного типа шелка, используемого пауками при создании своих сетей (большинство пауков производят шесть различных типов шелка) .
Затем он скрестил полученный ген с козьим геном, ответственным за выработку молока, спарил козу и убедился в том, что трое из семерых козлят сохранили в своей структуре ДНК ген, производящий шелк.
Все, что осталось сделать сейчас, это получить молоко и отфильтровать паучий шелк. Профессор Льюис не застрахован и от иронии: весь его офис завешан постерами Человека-паука.
Необычные эксперименты
9. Поющая мышь
В большинстве случаев ученые проводят эксперименты, преследуя определенную цель. Иногда, однако, они просто "забрасывают" определенное количество генов в грызунов и ожидают, что произойдет.
Вот так и была получена мышь, которая чирикает как птица. Это было частью японского исследовательского проекта по использованию генной инженерии. Эксперты генетически модифицировали мышей, давая им породу, выращивали их и фиксировали результаты.
Во время проверки нового помета мышей однажды утром они обнаружили у одного из малышей грызунов способность "петь, как птица". Крайне заинтересованные этим, они сосредоточились на изучении этой особи, и теперь существует около 100 грызунов, которые могут петь. На одну из них можно посмотреть .
Более того, эксперты заметили, что когда обычные мыши вырастали в окружении поющих, то они начинали использовать различные звуки и мелодии, наподобие того, как в человеческой популяции распространяется тот или иной диалект.
Для чего можно использовать таких мышей? Пока неизвестно, но цель проекта заключается в том, чтобы искусственно ускорить процесс эволюции, и, судя по всему, это происходит по не совсем ожиданным направлениям.
Профессор Такеши Яги (Takeshi Yagi) утверждает, что ему и его коллегам удалось вывести мышь с короткими конечностями и хвостом, как у таксы. Странно это все.
8. Супер лосось
Этот генетически модифицированный атлантический лосось вырастает в два раза быстрее и в два раза крупнее обычного лосося. Созданная компанией AquaBounty, рыба является носителем двух измененных генов: первый ген от лосося чавычи, который не употребляется в пищу также широко, как атлантический, но гораздо быстрее растет в молодом возрасте.
Второй ген получен от налима, донного угря, который регулярно растет на протяжении всего года. Лосось, с другой стороны, как правило, растет только в летнее время года.
В результате этих экспериментов и был выведен быстро растущий лосось, причем, это первое генетически модифицированное животное, официально разрешенное к употреблению в пищу человеком.
Скрещивание разных видов
7. Вирусный банан
В 2007 году индийская команда экспертов опубликовала свои исследования по созданию штамма бананов, которые прививают людей от гепатита В. Кроме того, специалисты успешно провели подобные эксперименты с морковью, салатом, картофелем и табаком, которые тоже в состоянии быть носителями вакцины.
Однако, самым надежным продуктом, по их мнению, являются все же бананы.
В итоге ослабленный вариант вируса попадает в ваш организм. Он недостаточно силен, чтобы спровоцировать развитие заболевания, но этого количества вируса хватает для того, чтобы ваша иммунная система начала производить антитела, которые защитят вас в случае полноценной попытки вируса проникнуть в ваш организм.
Однако, есть большая вероятность того, что события могут пойти не так, как нужно, начиная от появления аллергических реакций и заканчивая обычным сбоем в работе.
Из-за того, что вирус обладает способностью быстро адаптироваться в ответ на введение вакцины, постоянно должны появляться новые штаммы бананов, то есть система должна идти в ногу с генетической гонкой вооружений.
А если вы не хотите прививаться? Крайне легко занести в свой организм вместе с пищей, какой-нибудь вирус, поскольку нет государств, в которых актуально на законодательном уровне требование маркировки продуктов с ГМО.
6. Экологически чистые свиньи
Мать природа невероятно умна. Сначала она дала нам мясо в виде животных, которые могут от нас убежать, потом сделала этих животных загрязнителями окружающей среды. К счастью, наука вовремя подоспела.
Встречайте свиней, экологически чистых свиней (Enviropig). Эти генетически модифицированные хрюшки поглощают больше фитиновой кислоты, которая, в свою очередь, уменьшает количество фосфорных отходов, производимых ими же.
Целью данного эксперимента было снижение загрязнений фосфором, которым свиной навоз заполняет землю. Более того, большинство свиноферм имеют дело с избыточным количеством отходов, а, следовательно, и с избыточным количеством фосфора.
Избыток фосфора накапливается в почве и в близлежащих источниках воды, что является серьезной проблемой. С дополнительным количеством фосфора в воде водоросли начинают расти с повышенной скоростью, забирая весь кислород из воды, тем самым лишая рыбу возможности жить.
Проект осуществлялся на протяжении 10 поколений Enviropig, однако, потерял финансирование в 2012 году.
5. Куриные яйца – лекарства
Если у вас рак, вы сможете от него избавиться, употребляя в пищу больше яиц. Но не обычных яиц, а яиц, снесенных курами, ДНК которых было смешено с человеческими генами. Британская исследовательница Хелен Санг (Helen Sang) создала кур, генетическая система которых переплетается с человеческой ДНК, содержащей борющиеся с раком кожи белки.
Когда куры несут яйца, половина белка, из которого состоит яйцо, - это белок, использующийся в противораковых препаратах.
Идея состоит в том, что производство лекарственных препаратов таким образом будет дешевле и эффективнее, без использования дорогих био-реакторов, являющихся отраслевым стандартом в настоящее время.
У этой системы есть много потенциальных преимуществ, но некоторые общественные деятели подняли вопрос о том, что куры, используемые для производства лекарств, будут классифицироваться как "медицинское оборудование", а не "животные", что позволяет ученым обходить законы по защите прав животных.
Коровье молоко для ребенка
4. "Очеловеченное" коровье молоко
Если создание "очеловеченных" куры вам не показалось чем-то очень странным, то стоит знать, что ученые в Китае занимались сращиванием генов человека и двух сотен коров с целью получения от них человеческого молока.
И это сработало. По заявлению ведущего специалиста исследования Нинг Ли (Ning Li), все 200 коров в настоящее время производят молоко, которое по своему составу идентично молоку кормящей человеческой матери.
В рамках своей работы они клонировали человеческие гены и смешивали с ДНК эмбриона коровы. Затем эмбрион имплантировался в матку животного. Основная их цель – это создать генетически модифицированную альтернативу человеческому молоку, которое можно будет давать младенцам.
Тем не менее, ясно, что люди обеспокоены тем, насколько безопасным будет этот продукт для маленьких детей.
3. "Скорпионовая" капуста
Androctonus australis - это один из самых опасных скорпионов в мире. Его яд также токсичен, как и яд черной мамбы, а укус может привести к повреждению тканей и кровотечению, не говоря уже о ежегодной гибели нескольких человек.
Капуста, с другой стороны, это всем известный овощ. В 2002 году команда исследователей из колледжа естественных наук в Пекине решила объединить "этих двоих", получив в итоге безопасный для потребления человеком продукт.
В частности, они выделили конкретный токсин из яда скорпиона и изменили геном капусты таким образом, что по мере роста овощ должен был его, токсин, вырабатывать. Для чего необходимо создание ядовитой капусты?
Предположительно, они использовали токсин, который действует только на насекомых, не на людей.
Другими словами, он работает как встроенный пестицид, поэтому, когда насекомое вроде гусеницы претендует на капусту, его сразу же парализует, а затем появляются настолько сильные спазмы, что насекомое умирает от судорог.
Тревожным является тот факт, что генетический измененный овощ приобретает все новые очертания с каждым последующим поколением. Поскольку токсин уже содержится в капусте, то сколько должно пройти времени, чтобы гены мутировали в нечто, что будет токсичным для человека?
2. Свиньи с человеческими органами
Несколько отдельных исследовательских групп начали выращивать свиней с человеческими органами, пригодными для трансплантации людям.
Ксенотрансплантация (трансплантация между видами) была на самом деле проблемой в деле по пересадке органов от свиньи к человеку из-за специфического фермента, который есть у свиней, но который отвергает человеческий организм.
Рэндалл Пратер (Randall Prather), исследователь из университета Миссури, клонировал четырех свиней, причем зашел в своих экспериментах настолько далеко, что у его свиней уже нет гена, который вырабатывает этот фермент.
Шотландская компания, которая произвела на свет всем известную овечку Долли, также сумела успешно клонировать пятерых свиней, в ДНК которых отсутствует этот ген.
Вполне возможно, что в ближайшем будущем генетически модифицированные свиньи будут выращиваться массового. Еще один вариант развития событий – это возможность выращивания человеческих органов внутри свиней.
Такие исследования являются еще более спекулятивными, хотя уже удалось вырастить поджелудочную железу крысы внутри мыши.
Суперсолдаты
1. Суперсолдаты Darpa
Американская компания министерства обороны DARPA на протяжении многих лет была заинтересована в изучении человеческого генома, и, как следовало ожидать от компании, которая создала 99 процентов всех самых опасных роботов в мире, их интерес существовал не только в образовательных целях.
Обойти американский закон о запрете на создание человеческой химеры очень сложно, но они, судя по всему, пришли к высоким результатам путем исследований генома человека.
На один из проектов 2013 года было выделено 44,5 миллиона долларов для создания и развития "биологической системы, которая соответствует работе различных биологических архитектур на молекулярном и генетическом уровне".
Иными словами цель проекта – повысить работоспособность солдат в боевой зоне.
Однако, есть еще один проект, который, откровенно говоря, устрашает: нейронная программа, цель которой определить "может ли сеть нейронов быть дифференциально модулирована посредством оптогенетического нервного возбуждения в животных моделях".
Оптогенетика – это до конца неизученная область неврологии, которая используется для манипулирования нейронной активностью и для контролирования поведения животных.
Причем, стоит отметить, что уже в этом году ученые надеются провести рабочую демонстрацию этой технологии с участием "нечеловеческих приматов". Это говорит о том, что прогресс идет очень быстро, и что, безусловно, в конечном итоге, они планируют испытание своей технологии на людях.
