Хромосомы с подписями. Хромосомы: типы, строение. Диплоидный и гаплоидный наборы

По этой причине достигают больших размеров, что неудобно в процессе деления клеток. Чтобы предотвратить потерю генетической информации, природа придумала хромосомы.

Строение хромосомы

Эти плотные структуры имеют палочковидную форму. Хромосомы отличаются друг от друга длиной, которая колеблется от 0,2 до 50 мкм. Ширина обычно имеет постоянное значение и не отличается у разных пар плотных телец.

На молекулярном уровне хромосомы представляют собой сложный комплекс из нуклеиновых кислот и белков гистонов, соотношение которых соответственно 40% на 60% по объему. Гистоны участвуют в компактизации молекул ДНК.

Стоит отметить, что хромосома - это непостоянная структура ядра эукариотической клетки. Такие тельца образуются только в период деления, когда необходимо упаковать весь генетический материал для упрощения его передачи. Поэтому мы рассматриваем строение хромосомы на момент подготовки к митозу/мейозу.

Первичная перетяжка представляет собой фибриллярное тельце, которое делит хромосому на два плеча. В зависимости от соотношения длины этих плеч, различают хромосомы:

1. Метацентрические, когда первичная перетяжка находится ровно по центру.
2. Субметацентрические: длина плеч отличается незначительно.
3. У акроцентрических первичная перетяжка сильно смещена к одному из концов хромосомы.
4. Телоцентрические, когда одно из плеч полностью отсутствует (у человека не встречаются).

Еще одна особенность строения хромосомы эукариотической клетки - это наличие вторичной перетяжки, которая обычно сильно смещена к одному из концов. Ее главная функция заключается в синтезе рибосомальных РНК на матрице ДНК, которые потом формируют немембранные органеллы клетки рибосомы. Также вторичные перетяжки называют ядрышковыми организаторами. Располагаются эти образования у дистального отдела хромосомы.

Несколько организаторов формируют целостную структуру - ядрышко. Число таких образований в ядре может разниться от 1 до нескольких десятков, и обычно их видно даже в световом микроскопе.

Во время синтетической фазы митоза строение хромосомы меняется в результате удвоения ДНК в процессе репликации. При этом формируется привычная форма, напоминающая букву Х. Именно в таком виде часто можно застать хромосомы и сделать качественный снимок на специальных микроскопах.

Стоит отметить, что количество хромосом у разных видов никак не показывает степень их эволюционного развития. Вот несколько примеров:

1. У человека 46 хромосом.
2. У кошки 60.
3. У карася 100.
4. У крысы 42.
5. У лука 16.
6. У мушки дрозофилы 8.
7. У мыши 40.
8. У кукурузы 20.
9. У абрикоса 16.
10. У краба 254.

Функции хромосом

Ядро является центральной структурой любой эукариотической клетки, т. к. оно содержит всю генетическую информацию. Хромосомы выполняют ряд важных функций, а именно:

1. Хранение собственно генетической информации в неизменном виде.
2. Передача этой информации путем репликации молекул ДНК в процессе деления клетки.
3. Проявление характерных признаков организма за счет активации генов, отвечающих за синтез тех или иных белков.
4. Сборка рРНК в ядрышковых организаторах для построения малой и большой субъединиц рибосом.

Важная роль при делении клетки отводится первичной перетяжке, к белкам которой присоединяются нити веретена деления в метафазу митоза или мейоза. При этом Х-строение хромосомы разрывается на два палочковидных тельца, которые доставляются к разным полюсам и будут в дальнейшем заключены в ядра дочерних клеток.

Уровни компактизации

Первый уровень называется нуклеосомным. ДНК при этом обкручивается вокруг гистоновых белков, образуя «бусинки на нитке».

Второй уровень - нуклеомерный. Здесь «бусинки» сближаются и формируют нити толщиной до 30 нм.

Третий уровень получил название хромомерный. При этом нити начинают образовывать петли нескольких порядков, тем самым во много раз укорачивая начальную длину ДНК.

Четвертый уровень - хромонемный. Компактизация достигает своего максимума, а полученные палочковидные образования уже видны в световом микроскопе.

Особенности генетического материала прокариот

Отличительной особенностью бактерий является отсутствие ядра. Генетическая информация также хранится с помощью ДНК, которые разбросаны по всей клетке в составе цитоплазмы. Среди молекул нуклеиновых кислот выделятся одна кольцевая. Она обычно располагается в центре и отвечает за все функции прокариотической клетки.

Иногда эту ДНК называют хромосомой бактерии, строение которой, конечно же, никак не совпадает с таковой у эукариота. Поэтому подобное сравнение носит относительный характер и просто упрощает понимание некоторых биохимических механизмов.

Хромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры эукариотической клетки, в которых хранится большая часть наследственной информации. Благодаря своей способности к самовоспроизведению, именно хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений. Хромосомы образуются из длинной молекулы ДНК, в которой содержится линейная группа множества генов, и вся генетическая информация будь-то о человеке, животном, растении или любом другом живом существе.

Морфология хромосом связана с уровнем их спирализации. Так, если во время стадии интерфазы хромосомы максимально развернуты, то с началом деления хромосомы активно спирализуются и укорачиваются. Своего максимального укорочения и спирализации они достигают во время стадии метафазы, когда происходит формирование новых структур. Эта фаза наиболее удобна для изучения свойств хромосом, их морфологических характеристик.

История открытия хромосом

Еще в середине позапрошлого XIX века многие биологи изучая в строение клеток растений и животных, обратили внимание на тонкие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре некоторых клеток. И вот немецкий ученый Вальтер Флеминг применив анилиновые красители для обработки ядерных структур клетки, что называется «официально» открывает хромосомы. Точнее обнаруженное вещество было им названо «хроматид» за его способность к окрашиванию, а термин «хромосомы» в обиход чуть позже (в 1888 году) ввел еще один немецкий ученый – Генрих Вайлдер. Слово «хромосома» происходит от греческих слов «chroma» — окраска и «somo» — тело.

Хромосомная теория наследственности

Разумеется, история изучения хромосом не закончилась на их открытии, так в 1901-1902 годах американские ученые Уилсон и Сатон, причем независимо друг от друга, обратили внимание на сходство в поведении хромосом и менделеевских факторов наследственности — генов. В результате ученые пришли к заключению, что гены находятся в хромосомах и именно посредством их из поколения в поколения, от родителей к детям передается генетическая информация.

В 1915-1920 годам участие хромосом в передаче генов было доказано на практике в целой серии опытов, сделанных американским ученым Морганом и сотрудниками его лаборатории. Им удалось локализировать в хромосомах мухи-дрозофилы несколько сот наследственных генов и создать генетические карты хромосом. На основе этих данных была создана хромосомная теория наследственности.

Строение хромосом

Строение хромосом разнится в зависимости от вида, так метафазная хромосома (образующаяся в стадии метафазе при делении клетки) состоит из двух продольных нитей – хроматид, которые соединяются в точке, именуемой центромерой. Центромера – это участок хромосомы, который отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки. Она же делит хромосому на две части, названные коротким и долгим плечом, она же отвечает за деление хромосомы, так как именно в ней содержится специальное вещество – кинетохор, к которому крепятся структуры веретена деления.

Тут на картинке показано наглядное строение хромосомы: 1. хроматиды, 2. центромера, 3. короткое плечо хроматид, 4. длинное плечо хроматид. На концах хроматид располагаются теломеры, специальные элементы, которые защищают хромосому от повреждений и препятствуют слипанию фрагментов.

Формы и виды хромосом

Размеры хромосом растений и животных значительно различаются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в диапазоне от 1,5 до 10 микрон. В зависимости от вида хромосомы отличаются и ее способности к окрашиванию. В зависимости от расположения центромеры различают такие формы хромосом:

• Метацентрические хромосомы, для которых характерно срединное расположение центромеры.
• Субметацентрические, для них характерно неравномерное расположение хроматид, когда одно плечо более длинное, а второе более короткое.
• Акроцентрические или палочковидные. У них центромера расположена практически в самом конце хромосомы.

Функции хромосом

Основные функции хромосом, как для животных, так и для растений и вообще всех живых существ – передача наследственной, генетической информации от родителей к детям.

Набор хромосом

Значение хромосом столь велико, что их количество в клетках, а также особенности каждой хромосомы определяют характерный признак того или иного биологического вида. Так, например, у мухи-дрозофилы в наличии 8 хромосом, у – 48, а хромосомный набор человека составляет 46 хромосом.

В природе существует два основных типа набора хромосом: одиночный или гаплоидный (содержится в половых клетках) и двойной или диплоидный. Диплоидный набор хромосом имеет парную структуру, то есть вся совокупность хромосом состоит из хромосомных пар.

Хромосомный набор человека

Как мы уже написали выше, клетки человеческого организма содержат 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. Все вместе они и составляют хромосомный набор человека. Первые 22 пары человеческих хромосом (их называют аутосомами) являются общими как для мужчин, так и для женщин, и лишь 23 пара — половых хромосом — разнится у разных полов, она же определяет половую принадлежность человека. Совокупность всех пар хромосом также называется кариотипом.

Такой вид имеет хромосомный набор человека, 22 пары двойных диплоидных хромосом содержат всю нашу наследственную информацию, и последняя пара различается, у мужчин она состоит из пары условных X и Y половых хромосом, в то время как у женщин в наличии две хромосомы Х.

Аналогичную структуру хромосомного набора имеют и все животные, только количество неполовых хромосом у каждого из них свое.

Генетические болезни, связанные с хромосомами

Нарушение в работе хромосом, или даже само их неправильно количество является причиной многих генетических заболеваний. Например, синдрома Дауна появляется из-за наличия лишней хромосомы в хромосомном наборе человека. А такие генетические болезни как дальтонизм, гемофилия вызваны сбоями в работе имеющихся хромосом.

Хромосомы, видео

И в завершение интересно образовательное видео про хромосомы.

Порой преподносят нам удивительные сюрпризы. Например, знаете ли вы, что такое хромосомы, и как они влияют на ?

Предлагаем разобраться в этом вопросе, чтобы раз и навсегда расставить все точки над «i».

Рассматривая семейные фотографии, вы наверняка могли заметить, что члены одного родства похожи друг на друга: дети – на родителей, родители – на бабушек и дедушек. Это сходство передается от поколения к поколению с помощью удивительных механизмов .

У всех живых организмов, от одноклеточных водорослей до африканских слонов, в ядре клетки находятся хромосомы – тонкие длинные нити, которые можно рассмотреть только в электронный микроскоп.

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - это нуклеопротеидные структуры в ядре клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации (генов). Они предназначены для хранения этой информации, ее реализации и передачи.

Сколько хромосом у человека

Еще в конце XIX века ученые выяснили, что число хромосом у разных видов не одинаково.

Например, у гороха 14 хромосом, у крысы – 42, а у человека – 46 (то есть 23 пары) . Отсюда возникает соблазн сделать вывод, что чем их больше – тем сложнее существо, обладающее ими. Однако на самом деле это совершенно не так.

Из 23 пар человеческих хромосом 22 пары — аутосомы и одна пара — гоносомы (половые хромосомы). Половые имеют морфологические и структурные (состав генов) различия.

У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).

Именно от того, каков будет состав хромосом двадцать третьей пары (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка. Определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.

Данный факт может показаться странным, но по числу хромосом человек уступает многим животным. Например, у какой-то несчастной козы 60 хромосом, а у улитки – 80.

Хромосомы состоят из белка и молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), похожей на двойную спираль. В каждой клетке находится около 2 метров ДНК, а всего в клетках нашего организма около 100 млрд. км ДНК.

Интересен факт, что при наличии лишней хромосомы или при отсутствии хотя бы одной из 46, — у человека наблюдается мутация и серьезные отклонения в развитии (болезнь Дауна и т.п.).

Хромосомы - это интенсивно окрашенное тельце, состоящее из молекулы ДНК, связанной с белками-гистонами. Хромосомы формируются из хроматина в начале деления клеток (в профазе митоза), но лучше их изучать в метафазе митоза. Когда хромосомы располагаются в плоскости экватора и хорошо видны в световой микроскоп, ДНК в них достигают максимальной спирализации.

Хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера делит хромосому на 2 плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы подразделяются на:

метацентрические центромера расположена в середине хромосомы и плечи ее равны;

субметацентрические центромера смещена от середины хромосом и одно плече короче другого;

акроцентрические - центромера расположена близко к концу хромосомы и одно плечо значительно короче другого.

В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником, из которого в интерфазном ядре образуется ядрышко.

Правила хромосом

1. Постоянство числа. Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, у мушки-дрозофилы - 8, у собаки -78. у курицы -78).

2. Парность. Каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую - от матери.

3. Индивидуальность. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.

4. Непрерывность. Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде и, таким о6разом, хромосомы непрерывны - от хромосомы образуется хромосома.

Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы - все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом, их 22 пары. Половые - это 23-я пара хромосом, определяющая формирование мужского и женского организма.

В соматических клетках имеется двойной (диплоидный) набор хромосом, в половых - гаплоидный (одинарный).

Определенный набор хромосом клетки, характеризующийся постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом.

Для того чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины, с учетом положения центромеры и наличия вторичных перетяжек. Такой систематизированный кариотип называется идиограммой.

Впервые такая систематизация хромосом была предложена на конгрессе генетиков в Денвере (США, 1960 г.)

В 1971 г. в Париже классифицировали хромосомы по окраске и чередованию темных и светлых полос гетеро-и эухроматина.

Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом.

1.2. Жизненный цикл клетки.

Жизнь клетки от момента возникновения в результате деления до ее собственного деления или смерти называется жизненным циклом клетки. В течение всей жизни клетки растут, дифференцируются и выполняют специфические функции.

Жизнь клетки между делениями называется интерфазой. Интерфаза состоит из 3-х периодов: пресинтетического, синтетического и постсинтетического.

Пресuнтетический период следует сразу за делением. В это время клетка интенсивно растет, увеличивая количество митохондрий и рибосом.

В синтетический период происходит репликация (удвоение) количества ДНК, а также синтез РНК и белков.

В постсинmетический период клетка запасается энергией, синтезируются белки ахроматинов ого веретена, идет подготовка к митозу.

Существуют различные типы деления клеток: амитоз, митоз, мейоз.

Амитоз - прямое деление прокариотических клеток и некоторых клеток у человека.

Митоз - непрямое деление клеток, во время которого из хроматина образуются хромосомы. Путем митоза делятся соматические клетки эукариотических организмов, в результате чего дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, какой имела дочерняя клетка.

Митоз

Митоз состоит из 4-х фаз:

Профаза - начальная фаза митоза. В это время начинается спирализация ДНК и укорочение хромосом, которые из тонких невидимых нитей хроматина становятся короткими толстыми, видимыми в световой микроскоп, и располагаются в виде клубка. Ядрышко и ядерная оболочка исчезает, и ядро распадается, центриоли клеточного центра расходятся по полюсам клетки, между ними растягиваются нити веретена деления.

Метафаза - хромосомы движутся к центру, к ним прикрепляются нити веретена. Хромосомы располагаются в плоскости экватора. Они хорошо видны в микроскоп и каждая хромосома состоит из 2-х хроматид. В этой фазе можно сосчитать число хромосом в клетке.

Анафаза - сестринские хроматиды (появившиеся в синтетическом периоде при удвоении ДНК) расходятся к полюсам.

Телофаза (telos греч. - конец) противоположна профазе: хромосомы из коротких толстых видимых становятся тонкими длинными невидимыми в световой микроскоп, формируются ядерная оболочка и ядрышко. Заканчивается телофаза разделением цитоплазмы с образованием двух дочерних клеток.

Биологическое значение митоза заключается в следующем:

дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, который был у материнской клетки, поэтому во всех клетках тела (соматических) поддерживается постоянное число хромосом.

делятся все клетки, кроме половых:

происходит рост организма в эмбриональном и постэмбриональном периодах;

все функционально устаревшие клетки организма (эпителиальные клетки кожи, клетки крови, клетки слизистых оболочек и др.) заменяются новыми;

происходят процессы регенерации (восстановления) утраченных тканей.

Схема митоза

При воздействии неблагоприятных условий на делящуюся клетку веретено деления может неравномерно растянуть хромосомы к полюсам, и тогда образуются новые клетки с разным набором хромосом, возникает патология соматических клеток (гетероплоидия аутосом), что приводит к болезни тканей, органов, организма.

Хромосомы - это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений.

Морфология хромосом связана со степенью их спирализации. Например, если в стадии интерфазы (см. Митоз, Мейоз) хромосомы максимально развернуты, т. е. деспирализованы, то с началом деления хромосомы интенсивно спирализуются и укорачиваются. Максимальной спирализации и укорочения хромосомы достигают в стадии метафазы, когда происходит формирование относительно коротких, плотных, интенсивно окрашивающихся основными красителями структур. Эта стадия наиболее удобна для изучения морфологических характеристик хромосом.

Метафазная хромосома состоит из двух продольных субъединиц - хроматид [ выявляет в строении хромосом элементарные нити (так называемые хромонемы, или хромофибриллы) толщиной 200 Å, каждая из которых состоит из двух субъединиц].

Размеры хромосом растений и животных значительно колеблются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в пределах 1,5-10 микрон.

Химической основой строения хромосом являются нуклеопротеиды - комплексы (см.) с основными белками - гистонами и протаминами.

Рис. 1. Строение нормальной хромосомы.
А - внешний вид; Б - внутреннее строение: 1-первичная перетяжка; 2 - вторичная перетяжка; 3 -спутник; 4 - центромера.

Индивидуальные хромосомы (рис. 1) различают по локализации первичной перетяжки, т. е. места расположения центромеры (во время митоза и мейоза к этому месту прикрепляются нити веретена, подтягивая ее при этом к полюсу). При утрате центромеры фрагменты хромосом утрачивают способность расходиться при делении. Первичная перетяжка делит хромосомы на 2 плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки хромосомы подразделяют на метацентрические (оба плеча равной или почти равной длины), субметацентрические (плечи неравной длины) и акроцентрические (центромера смещена на конец хромосомы). Помимо первичной, в хромосомах могут встречаться менее выраженные вторичные перетяжки. Небольшой концевой участок хромосом, отделенный вторичной перетяжкой, называют спутником.

Каждый вид организмов характеризуется своим специфическим (по числу, размерам и форме хромосом) так называемым хромосомным набором. Совокупность двойного, или диплоидного, набора хромосом обозначают как кариотип.

Рис. 2. Нормальный хромосомный набор женщины (в правом нижнем углу две X-хромосомы).

Рис. 3. Нормальный хромосомный набор мужчины (в правом нижнем углу - последовательно Х- и Y-хромосомы).

В зрелых , яйцеклетках и содержится одиночный, или гаплоидный, набор хромосом (n), составляющий половину диплоидного набора (2n), присущего хромосомам всех остальных клеток организма. В диплоидном наборе каждая хромосома представлена парой гомологов, один из которых материнского, а другой отцовского происхождения. В большинстве случаев хромосомы каждой пары идентичны по размерам, форме и генному составу. Исключение составляют половые хромосомы, наличие которых определяет развитие организма в мужском или женском направлении. Нормальный хромосомный набор человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом. У человека и других млекопитающих женский определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской - одной X-и одной Y-хромосомы (рис. 2 и 3). В женских клетках одна из Х-хромосом генетически неактивна и обнаруживается в интерфазном ядре в виде (см.). Изучение хромосом человека в норме и патологии составляет предмет медицинской цитогенетики. Установлено, что отклонения в числе или структуре хромосом от нормы, возникающие в половых! клетках или на ранних этапах дробления оплодотворенной яйцеклетки, вызывают нарушения нормального развития организма, обусловливая в некоторых случаях возникновение части спонтанных абортов, мертворождений, врожденных уродств и аномалий развития после рождения (хромосомные болезни). Примерами хромосомных болезней могут служить болезнь Дауна (лишняя G-хромосома), синдром Клайнфелтера (лишняя Х-хромосома у мужчин) и (отсутствие в кариотипе Y- или одной из Х-хромосом). В медицинской практике хромосомный анализ проводят или прямым методом (на клетках костного мозга), или после кратковременного культивирования клеток вне организма (периферическая кровь, кожа, эмбриональные ткани).

Хромосомы (от греч. chroma - окраска и soma - тело) - нитевидные, самовоспроизводящиеся структурные элементы клеточного ядра, содержащие в линейном порядке факторы наследственности - гены. Хромосомы отчетливо видны в ядре во время деления соматических клеток (митоза) и во время деления (созревания) половых клеток - мейоза (рис. 1). В том и в другом случае хромосомы интенсивно окрашиваются основными красителями, а также видны на неокрашенных цитологических препаратах в фазовом контрасте. В интерфазном ядре хромосомы деспирализованы и не видны в световой микроскоп, так как их поперечные размеры выходят за пределы разрешающей способности светового микроскопа. В это время отдельные участки хромосом в виде тонких нитей диаметром 100-500 Å можно различить при помощи электронного микроскопа. Отдельные не деспирализовавшиеся участки хромосом в интерфазном ядре видны через световой микроскоп как интенсивно красящиеся (гетеропикнотические) участки (хромоцентры).

Хромосомы непрерывно существуют в клеточном ядре, претерпевая цикл обратимой спирализации: митоз-интерфаза-митоз. Основные закономерности строения и поведения хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении одинаковы у всех организмов.

Хромосомная теория наследственности . Впервые хромосомы описали И. Д. Чистяков в 1874 г. и Страсбургер (Е. Strasburger) в 1879 г. В 1901 г. Уилсон (Е. В. Wilson), а в 1902 г. Саттон (W. S. Sutton) обратили внимание на параллелизм в поведении хромосом и менделевских факторов наследственности - генов - в мейозе и при оплодотворении и пришли к выводу, что гены находятся в хромосомах. В 1915-1920 гг. Морган (Т. Н. Morgan) и его сотрудники доказали это положение, локализовали в хромосомах дрозофилы несколько сот генов и создали генетические карты хромосом. Данные о хромосомах, полученные в первой четверти 20 века, легли в основу хромосомной теории наследственности, согласно которой преемственность признаков клеток и организмов в ряду их поколений обеспечивается преемственностью их хромосомах.

Химический состав и ауторепродукция хромосом . В результате цитохимических и биохимических исследований хромосом в 30 и 50-х годах 20 века установлено, что они состоят из постоянных компонентов [ДНК (см. Нуклеиновые кислоты), основных белков (гистонов или протаминов), негистонных белков] и переменных компонентов (РНК и связанного с ней кислого белка). Основу хромосом составляют дезоксирибонуклеопротеидные нити диаметром около 200 Å (рис. 2), которые могут соединяться в пучки диаметром 500 А.

Открытие Уотсоном и Криком (J. D. Watson, F. Н. Crick) в 1953 г. строения молекулы ДНК, механизма ее авторепродукции (редупликации) и нуклеинового кода ДНК и развитие возникшей после этого молекулярной генетики привело к представлению о генах как участках молекулы ДНК. (см. Генетика). Вскрыты закономерности авторепродукции хромосом [Тейлор (J. Н. Taylor) и др., 1957], оказавшиеся аналогичными закономерностям авторепродукции молекул ДНК (полуконсервативная редупликация).

Хромосомный набор - совокупность всех хромосом в клетке. Каждый биологический вид обладает характерным и постоянным набором хромосом, закрепленным в эволюции данного вида. Различают два основных типа наборов хромосом: одиночный, или гаплоидный (в половых клетках животных), обозначаемый n, и двойной, или диплоидный (в соматических клетках, содержащий пары сходных, гомологичных хромосом от матери и отца), обозначаемый 2n.

Наборы хромосом отдельных биологических видов значительно различаются по числу хромосом: от 2 (лошадиная аскарида) до сотен и тысяч (некоторые споровые растения и простейшие). Диплоидные числа хромосом некоторых организмов таковы: человека - 46, гориллы - 48, кошки - 60, крысы - 42, дрозофилы - 8.

Размеры хромосом у разных видов также различны. Длина хромосом (в метафазе митоза) варьирует от 0,2 мк у одних видов до 50 мк у других, а диаметр от 0,2 до 3 мк.

Морфология хромосом хорошо выражена в метафазе митоза. Именно метафазные хромосомы используют для идентификации хромосом. В таких хромосомах хорошо видны обе хроматиды, на которые продольно расщеплена каждая хромосома и центромер (кинетохор, первичная перетяжка), соединяющий хроматиды (рис. 3). Центромер виден как суженный участок, не содержащий хроматина (см.); к нему крепятся нити ахроматинового веретена, благодаря чему центромер определяет движение хромосом к полюсам в митозе и мейозе (рис. 4).

Потеря центромера, например при разрыве хромосомы ионизирующими излучениями или другими мутагенами, приводит к потере способности куска хромосомы, лишенного центромера (ацентрический фрагмент), участвовать в митозе и мейозе и к потере его из ядра. Это может привести к тяжелому повреждению клетки.

Центромер делит тело хромосомы на два плеча. Расположение центромера строго постоянно для каждой хромосомы и определяет три типа хромосом: 1) акроцентрические, или палочкообразные, хромосомы с одним длинным и вторым очень коротким плечом, напоминающим головку; 2) субметацентрические хромосомы с длинными плечами неравной длины; 3) метацентрические хромосомы с плечами одинаковой или почти одинаковой длины (рис. 3, 4, 5 и 7).

Рис. 4. Схема строения хромосом в метафазе митоза после продольного расщепления центромера: А и А1 - сестринские хроматиды; 1 - длинное плечо; 2 - короткое плечо; 3 - вторичная перетяжка; 4- центромер; 5 - волокна веретена.

Характерными чертами морфологии определенных хромосом являются вторичные перетяжки (не обладающие функцией центромера), а также спутники - маленькие участки хромосом, соединенные с остальным ее телом тонкой нитью (рис. 5). Спутничные нити обладают способностью формировать ядрышки. Характерная структура в хромосоме (хромомеры) - утолщения или более плотно спирализованные участки хромосомной нити (хромонемы). Рисунок хромомер специфичен для каждой пары хромосом.

Рис. 5. Схема морфологии хромосомы в анафазе митоза (хроматида. отходящая к полюсу). А - внешний вид хромосомы; Б - внутреннее строение той же хромосомы с двумя составляющими ее хромонемами (полухроматидами): 1 - первичная перетяжка с хромомерами, составляющими центромер; 2 - вторичная перетяжка; 3 - спутник; 4 - нить спутника.

Число хромосом, их размеры и форма на стадии метафазы характерны для каждого вида организмов. Совокупность этих признаков набора хромосом называется кариотипом. Кариотип можно представить в виде схемы, называемой идиограммой (см. ниже хромосомы человека).

Половые хромосомы . Гены, детерминирующие пол, локализованы в специальной паре хромосом - половых хромосомах (млекопитающие, человек); в других случаях иол определяется соотношением числа половых хромосом и всех остальных, называемых аутосомами (дрозофила). У человека, как и у других млекопитающих, женский пол определяется двумя одинаковыми хромосомами, обозначаемыми как Х-хромосомы, мужской пол определяется парой гетероморфных хромосом: Х и Y. В результате редукционного деления (мейоза) при созревании ооцитов (см. Овогенез) у женщин все яйца содержат по одной Х-хромосоме. У мужчин в результате редукционного деления (созревания) сперматоцитов половина спермиев содержит Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Пол ребенка определяется случайным оплодотворением яйцеклетки спермием, несущим Х- или Y-хромосому. В результате возникает зародыш женского (XX) или мужского (XY) пола. В интерфазном ядре у женщин одна из Х-хромосом видна как глыбка компактного полового хроматина.

Функционирование хромосом и метаболизм ядра . Хромосомная ДНК является матрицей для синтеза специфических молекул информационной РНК. Этот синтез происходит тогда, когда данный участок хромосомы деспирализован. Примерами локальной активации хромосом служат: образование деспирализованных петель хромосом в ооцитах птиц, амфибий, рыб (так называемые Х-ламповые щетки) и вздутий (пуффов) определенных локусов хромосом в многонитчатых (политенных) хромосомах слюнных желез и других секреторных органов двукрылых насекомых (рис. 6). Примером инактивации целой хромосомы, т. е. выключения ее из метаболизма данной клетки, является образование одной из Х-хромосом компактного тела полового хроматина.

Рис. 6. Политенные хромосомы двукрылого насекомого Acriscotopus lucidus: А и Б - участок, ограниченный пунктирными линиями, в состоянии интенсивного функционирования (пуфф); В - тот же участок в нефункционирующем состоянии. Цифрами обозначены отдельные локусы хромосом (хромомеры).
Рис. 7. Хромосомный набор в культуре лейкоцитов периферической крови мужчины (2n=46).

Вскрытие механизмов функционирования политенных хромосом типа ламповых щеток и других типов спирализации и деспирализации хромосом имеет решающее значение для понимания обратимой дифференциальной активации генов.

Хромосомы человека . В 1922 г. Пейнтер (Т. S. Painter) установил диплоидное число хромосом человека (в сперматогониях), равное 48. В 1956 г. Тио и Леван (Н. J. Tjio, A. Levan) использовали комплекс новых методов исследования хромосом человека: культуру клеток; исследование хромосом без гистологических срезов на тотальных препаратах клеток; колхицин, приводящий к остановке митозов на стадии метафазы и накоплению таких метафаз; фитогемагглютинин, стимулирующий вступление клеток в митоз; обработку метафазных клеток гипотоническим солевым раствором. Все это позволило уточнить диплоидное число хромосом у человека (оно оказалось равным 46) и дать описание кариотипа человека. В 1960 г. в Денвере (США) международная комиссия разработала номенклатуру хромосом человека. Согласно предложениям комиссии, термин «кариотип» следует применять к систематизированному набору хромосом единичной клетки (рис. 7 и 8). Термин «идиотрамма» сохраняется для представления о наборе хромосом в виде диаграммы, построенной на основании измерений и описания морфологии хромосом нескольких клеток.

Хромосомы человека пронумерованы (отчасти серийно) от 1 до 22 в соответствии с особенностями морфологии, допускающими их идентификацию. Половые хромосомы не имеют номеров и обозначаются как Х и Y (рис. 8).

Обнаружена связь ряда заболеваний и врожденных дефектов в развитии человека с изменениями в числе и структуре его хромосом. (см. Наследственность).

См. также Цитогенетические исследования.

Все эти достижения создали прочную базу для развития цитогенетики человека.

Рис. 1. Хромосомы: А - на стадии анафазы митоза в микроспороцитах трилистника; Б - на стадии метафазы первого деления мейоза в материнских клетках пыльцы у традесканции. В обоих случаях видно спиральное строение хромосом.
Рис. 2. Элементарные хромосомные нити с диаметром 100 Å (ДНК + гистон) из интерфазных ядер вилочковой железы теленка (электронная микроскопия): А - изолированные из ядер нити; Б - тонкий срез через пленку того же препарата.
Рис. 3. Хромосомный набор Vicia faba (конские бобы) в стадии метафазы.
Рис. 8. Хромосомы того же, что на рис. 7, набора, систематизированные согласно денверовской номенклатуре в пары гомологов (кариотип).