Мы узнали, какие гены передаются детям от папы, а какие — от мамы. Склонность к психическим заболеваниям. Ум от бабушки: наследственный IQ

Среди заданий по генетике можно выделить 6 основных типов, встречающихся в ЕГЭ. Первые два (на определение числа типов гамет и моногибридное скрещивание) встречаются чаще всего в части А экзамена (вопросы А7 , А8 и А30 ).

Задачи типов 3 , 4 и 5 посвящены дигибридному скрещиванию, наследованию групп крови и признаков, сцепленных с полом. Такие задачи составляют большинство вопросов С6 в ЕГЭ .

Задания шестого типа представляют собой задачи смешанного типа. В них рассматривается наследование двух пар признаков: одна пара сцеплена с Х-хромосомой (или определяет группы крови человека), а гены второй пары признаков расположены в аутосомах. Этот класс задач считается самым трудным для абитуриентов.

Ниже изложены теоретические основы генетики, необходимые для успешной подготовки к заданию С6, а также рассмотрены решения задач всех типов и приведены примеры для самостоятельной работы.

Основные термины генетики

Ген - это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка. Ген - это структурная и функциональная единица наследственности.

Аллельные гены (аллели) - разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки - признаки, которые не могут быть в организме одновременно.

Гомозиготный организм - организм, не дающий расщепления по тем или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака.

Гетерозиготный организм - организм, дающий расщепление по тем или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.

Доминантный ген отвечает за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного организма.

Рецессивный ген отвечает за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.

Генотип - совокупность генов в диплоидном наборе организма. Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом .

Фенотип - совокупность всех признаков организма.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов F 1

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков - цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй - зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

А - желтая окраска семян
а - зеленая окраска семян

Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу .

Второй закон Менделя - закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено F 2 .

Р (F 1)	Aa	Aa
Г	А; a	А; a
F 2	АА; Аа; Аа; аа (75% растений имеют доминантный признак, 25% - рецессивный)

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 , а по генотипу - 1:2:1 .

Третий закон Менделя - закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.

В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой - зеленые и морщинистые.

А - желтая окраска семян, а - зеленая окраска семян,
В - гладкая форма, в - морщинистая форма.

Затем Мендель из семян F 1 вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

Р	АаВв	АаВв
Г	АВ, Ав, аВ, ав	АВ, Ав, аВ, ав
F 2	Для записи и определения генотипов используется решетка Пеннета Гаметы АВ Ав аВ ав АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв Ав ААВв Аавв АаВв Аавв аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв ав АаВв Аавв ааВв аавв

В F 2 произошло расщепление на 4 фенотипических класса в соотношении 9:3:3:1 . 9/16 всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие), 3/16 - первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые), 3/16 - первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие), 1/16 - оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В F 2 12 частей желтых семян и 4 части зеленых семян, т.е. соотношение 3:1 . Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях .

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В F 2 проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды F 1 образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие - рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза «чистоты» гамет - это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

Анализирующее скрещивание

Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении 1:1 , то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена (i 0 , I А, I В), кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа i 0 i 0 ; вторая I А i 0 и I А I А; третья I В I В и I В i 0 и четвертая I А I В.

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы - Y и Х.

У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом ХХ, мужской пол - ХY. Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской - гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы (ХХ), а гетерогаметным - самки (ХY).

В ЕГЭ включены задачи только на признаки, сцепленные с Х-хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови (Х Н - норма; X h - гемофилия), цветовое зрение (Х D - норма, X d - дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.

У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме): Х Н Х Н - здорова; Х Н X h - здорова, но является носительницей; Х h Х h - больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. Y-хромосома не имеет аллелей этих генов: Х Н Y - здоров; X h Y - болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.

Типичные задания ЕГЭ по генетике

Определение числа типов гамет

Определение числа типов гамет проводится по формуле: 2 n , где n - число пар генов в гетерозиготном состоянии. Например, у организма с генотипом ААввСС генов в гетерозиготном состоянии нет, т.е. n = 0 , следовательно, 2 0 = 1 , и он образует один тип гамет (АвС). У организма с генотипом АаВВсс одна пара генов в гетерозиготном состоянии (Аа), т.е. n = 1 , следовательно, 2 1 = 2 , и он образует два типа гамет. У организма с генотипом АаВвСс три пары генов в гетерозиготном состоянии, т.е. n = 3 , следовательно, 2 3 = 8 , и он образует восемь типов гамет.

Задачи на моно- и дигибридное скрещивание

На моногибридное скрещивание

Задача : Скрестили белых кроликов с черными кроликами (черный цвет - доминантный признак). В F 1 - 50% белых и 50% черных. Определите генотипы родителей и потомства.

Решение : Поскольку в потомстве наблюдается расщепление по изучаемому признаку, следовательно, родитель с доминантным признаком гетерозиготен.

На дигибридное скрещивание

Доминантные гены известны

Задача : Скрестили томаты нормального роста с красными плодами с томатами-карликами с красными плодами. В F 1 все растения были нормального роста; 75% - с красными плодами и 25% - с желтыми. Определите генотипы родителей и потомков, если известно, что у томатов красный цвет плодов доминирует над желтым, а нормальный рост - над карликовостью.

Решение : Обозначим доминантные и рецессивные гены: А - нормальный рост, а - карликовость; В - красные плоды, в - желтые плоды.

Проанализируем наследование каждого признака по отдельности. В F 1 все потомки имеют нормальный рост, т.е. расщепления по этому признаку не наблюдается, поэтому исходные формы - гомозиготны. По цвету плодов наблюдается расщепление 3:1 , поэтому исходные формы гетерозиготны.

Доминантные гены неизвестны

Задача : Скрестили два сорта флоксов: один имеет красные блюдцевидные цветки, второй - красные воронковидные цветки. В потомстве было получено 3/8 красных блюдцевидных, 3/8 красных воронковидных, 1/8 белых блюдцевидных и 1/8 белых воронковидных. Определите доминантные гены и генотипы родительских форм, а также их потомков.

Решение : Проанализируем расщепление по каждому признаку в отдельности. Среди потомков растения с красными цветами составляют 6/8 , с белыми цветами - 2/8 , т.е. 3:1 . Поэтому А - красный цвет, а - белый цвет, а родительские формы - гетерозиготны по этому признаку (т.к. есть расщепление в потомстве).

По форме цветка также наблюдается расщепление: половина потомства имеет блюдцеобразные цветки, половина - воронковидные. На основании этих данных однозначно определить доминантный признак не представляется возможным. Поэтому примем, что В - блюдцевидные цветки, в - воронковидные цветки.

Р	АаВв (красные цветки, блюдцевидная форма)	Аавв (красные цветки, воронковидная форма)
Г	АВ, Ав, аВ, ав	Ав, ав
F 1	Гаметы АВ Ав аВ ав Ав ААВв ААвв АаВв Аавв ав АаВв Аавв ааВв аавв

3/8 А_В_ - красные блюдцевидные цветки,
3/8 А_вв - красные воронковидные цветки,
1/8 ааВв - белые блюдцевидные цветки,
1/8 аавв - белые воронковидные цветки.

Решение задач на группы крови (система АВ0)

Задача : у матери вторая группа крови (она гетерозиготна), у отца - четвертая. Какие группы крови возможны у детей?

Решение :

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

Такие задачи вполне могут встретиться как в части А, так и в части С ЕГЭ.

Задача : носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?

Решение :

Решение задач смешанного типа

Задача : Мужчина с карими глазами и 3 группой крови женился на женщине с карими глазами и 1 группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с 1 группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.

Решение : Карий цвет глаз доминирует над голубым, поэтому А - карие глаза, а - голубые глаза. У ребенка голубые глаза, поэтому его отец и мать гетерозиготны по этому признаку. Третья группа крови может иметь генотип I В I В или I В i 0 , первая - только i 0 i 0 . Поскольку у ребенка первая группа крови, следовательно, он получил ген i 0 и от отца, и от матери, поэтому у его отца генотип I В i 0 .

Задача : Мужчина дальтоник, правша (его мать была левшой) женат на женщине с нормальным зрением (ее отец и мать были полностью здоровы), левше. Какие могут родиться дети у этой пары?

Решение : У человека лучшее владение правой рукой доминирует над леворукостью, поэтому А - правша, а - левша. Генотип мужчины Аа (т.к. он получил ген а от матери-левши), а женщины - аа.

Мужчина-дальтоник имеет генотип X d Y, а его жена - Х D Х D , т.к. ее родители были полностью здоровы.

Задачи для самостоятельного решения

1. Определите число типов гамет у организма с генотипом АаВВСс.
2. Определите число типов гамет у организма с генотипом АаВвХ д Y.
3. Определите число типов гамет у организма с генотипом ааВВI В i 0 .
4. Скрестили высокие растения с низкими растениями. В F 1 - все растения среднего размера. Какое будет F 2 ?
5. Скрестили белого кролика с черным кроликом. В F 1 все кролики черные. Какое будет F 2 ?
6. Скрестили двух кроликов с серой шерстью. В F 1 - 25% с черной шерстью, 50% - с серой и 25% с белой. Определите генотипы и объясните такое расщепление.
7. Скрестили черного безрогого быка с белой рогатой коровой. В F 1 получили 25% черных безрогих, 25% черных рогатых, 25% белых рогатых и 25% белых безрогих. Объясните это расщепление, если черный цвет и отсутствие рогов - доминантные признаки.
8. Скрестили дрозофил с красными глазами и нормальными крыльями с дрозофилами с белыми глазами и дефектными крыльями. В потомстве все мухи с красными глазами и дефектными крыльями. Какое будет потомство от скрещивания этих мух с обоими родителями?
9. Голубоглазый брюнет женился на кареглазой блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны?
10. Мужчина правша с положительным резус-фактором женился на женщине левше с отрицательным резусом. Какие могут родиться дети, если мужчина гетерозиготен только по второму признаку?
11. У матери и у отца 3 группа крови (оба родителя гетерозиготны). Какая группа крови возможна у детей?
12. У матери 1 группа крови, у ребенка - 3 группа. Какая группа крови невозможна для отца?
13. У отца первая группа крови, у матери - вторая. Какова вероятность рождения ребенка с первой группой крови?
14. Голубоглазая женщина с 3 группой крови (ее родители имели третью группу крови) вышла замуж за кареглазого мужчину со 2 группой крови (его отец имел голубые глаза и первую группу крови). Какие могут родиться дети?
15. Мужчина-гемофилик, правша (его мать была левшой) женился на женщине левше с нормальной кровью (ее отец и мать были здоровы). Какие могут родиться дети от этого брака?
16. Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
17. Мужчина с карими глазами и 3 группой крови женился на женщине с карими глазами и 3 группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с 1 группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.
18. Скрестили дыни с белыми овальными плодами с растениями, имевшими белые шаровидные плоды. В потомстве получены следующие растения: 3/8 с белыми овальными, 3/8 с белыми шаровидными, 1/8 с желтыми овальными и 1/8 с желтыми шаровидными плодами. Определите генотипы исходных растений и потомков, если у дыни белая окраска доминирует над жел той, овальная форма плода - над шаровидной.

Ответы

1. 4 типа гамет.
2. 8 типов гамет.
3. 2 типа гамет.
4. 1/4 высоких, 2/4 средних и 1/4 низких (неполное доминирование).
5. 3/4 черных и 1/4 белых.
6. АА - черные, аа - белые, Аа - серые. Неполное доминирование.
7. Бык: АаВв, корова - аавв. Потомство: АаВв (черные безрогие), Аавв (черные рогатые), ааВв (белые рогатые), аавв (белые безрогие).
8. А - красные глаза, а - белые глаза; В - дефектные крылья, в - нормальные. Исходные формы - ААвв и ааВВ, потомство АаВв.
   Результаты скрещивания:
   а) АаВв х ААвв
   • F 2
   • АаВв красные глаза, дефектные крылья
   • ААвв красные глаза, нормальные крылья
   • Аавв красные глаза, нормальные крылья

   б) АаВв х ааВВ

   • F 2 АаВВ красные глаза, дефектные крылья
   • АаВв красные глаза, дефектные крылья
   • ааВв белые глаза, дефектные крылья
   • ааВВ белые глаза, дефектные крылья
9. А - карие глаза, а - голубые; В - темные волосы, в - светлые. Отец ааВв, мать - Аавв.
   
10. А - правша, а - левша; В - положительный резус, в - отрицательный. Отец ААВв, мать - аавв. Дети: 50% АаВв (правша, положительный резус) и 50% Аавв (правша, отрицательный резус).
11. Отец и мать - I В i 0 . У детей возможна третья группа крови (вероятность рождения - 75% ) или первая группа крови (вероятность рождения - 25% ).
12. Мать i 0 i 0 , ребенок I В i 0 ; от матери он получил ген i 0 , а от отца - I В. Для отца невозможны следующие группы крови: вторая I А I А, третья I В I В, первая i 0 i 0 , четвертая I А I В.
13. Ребенок с первой группой крови может родиться только в том случае, если его мать гетерозиготна. В этом случае вероятность рождения составляет 50% .
14. А - карие глаза, а - голубые. Женщина ааI В I В, мужчина АаI А i 0 . Дети: АаI А I В (карие глаза, четвертая группа), АаI В i 0 (карие глаза, третья группа), ааI А I В (голубые глаза, четвертая группа), ааI В i 0 (голубые глаза, третья группа).
15. А - правша, а - левша. Мужчина АаX h Y, женщина ааX H X H . Дети АаX H Y (здоровый мальчик, правша), АаX H X h (здоровая девочка, носительница, правша), ааX H Y (здоровый мальчик, левша), ааX H X h (здоровая девочка, носительница, левша).
16. А - красные плоды, а - белые; В - короткочерешковые, в - длинночерешковые.
    Родители: Аавв и ааВв. Потомство: АаВв (красные плоды, короткочерешковые), Аавв (красные плоды, длинночерешковые), ааВв (белые плоды, короткочерешковые), аавв (белые плоды, длинночерешковые).
    Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
17. А - карие глаза, а - голубые. Женщина АаI В I 0 , мужчина АаI В i 0 . Ребенок: ааI 0 I 0
18. А - белая окраска, а - желтая; В - овальные плоды, в - круглые. Исходные растения: АаВв и Аавв. Потомство:
    А_Вв - 3/8 с белыми овальными плодами,
    А_вв - 3/8 с белы ми шаровидными плодами,
    ааВв - 1/8 с желтыми овальными плодами,
    аавв - 1/8 с желтыми шаровидными плодами.

Последнее обновление: 29/10/2014

Каждый из нас по-своему индивидуален. Можете ли Вы знать наверняка, что продиктовано Вашей генетической наследственностью, а что обусловлено Вашим жизненным опытом? Что вообще предопределяет развитие ребёнка? Невозможно собрать все факторы, влияющие на этот процесс, нам известны только лишь наиболее очевидные из них - генетика, стиль воспитания, опыт, друзья, семейные отношения и успехи в школе.
Давайте подумаем о них как о кирпичиках. Личность большинства из нас строится, как правило, из одних и тех же компонентов-кирпичиков; загадка же заключается в том, каким способом эти компоненты объединяются в единое целое.
Эта загадка волнует философов, психологов и педагогов в течение сотен лет: является ли личность каждого из нас результатом природных факторов (нашего генетического фона) или воспитания (нашей среды)? Сегодня большинство исследователей пришли к тому, что развитие ребенка включает в себя сложное взаимодействие природы и воспитания. На некоторые аспекты развития могут оказывать сильное влияние биология, остальные же обусловливаются влиянием окружающей нас среды. Например, срок наступления половой зрелости во многом зависит от наследственности, но на него могут влиять и другие факторы - например, питание.
С первого момента жизни формирование будущей личности человека идёт при взаимодействии наследственности и окружающей среды. Гены, наследуемые ребёнком от его родителей, можно представить в виде своеобразной дорожной развязки, особенности же среды, в которой происходит становление его личности, направляют этот процесс по той или иной «дороге». Сложное взаимодействие природы и воспитания не просто случается в определённые моменты или периоды; оно носит продолжительный характер и происходит на протяжении всей жизни.

От одной клетки к триллионам

Развитие ребенка начинается, когда мужская половая клетка, или сперматозоид, проникает через мембрану женской клетки - яйцеклетки. Сперматозоид и яйцеклетка содержат хромосомы, которые «программируют» будущего человека. Гены, содержащиеся в этих хромосомах, состоят из химического соединения, известного как ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которая как раз и содержит в себе генетический код. Сперматозоиды и яйцеклетки содержат только половину стандартного набора хромосом: если все остальные клетки организма человека содержат по 46 хромосом, в сперматозоиде и яйцеклетке насчитывается лишь по 23 хромосомы. Это гарантирует, что появившийся в результате слияния этих двух клеток новый организм будет иметь правильное количество хромосом.

Генотип и фенотип

То есть, то, какие именно черты передались ребёнку от обоих родителей, влияет на то, как ребенок будет развиваться и каким он станет? Для того, чтобы полностью понять это, важно сначала отделить генетическую наследственность ребёнка и фактическое её выражение - генотип и фенотип. Генотипом называют всю совокупность унаследованных человеком генов. Фактическое проявление генов в чертах человека составляет его фенотип. Фенотип может включать как физические черты, такие как рост или цвет глаз, так и личностные черты - к примеру, застенчивость, темперамент.
Помните сравнение с «кирпичиками», которое мы провели ранее? Давайте теперь его уточним? Генотип - этакий план, по которому будет «строиться» человек. Все люди «строятся» по одному плану, но за счёт того, что мы наследуем разные наборы генов, каждый из нас так непохож на остальных.

Факторы, влияющие на то, как проявляется ген

То, как выражается ген, зависит от двух вещей: взаимодействия гена с другими генами и постоянного взаимодействия между генотипом и окружающей средой.

• Взаимодействие генов между собой . Гены могут иногда содержать противоречивую информацию, и в большинстве таких случаев один из генов должен будет уступить другому. Бывает, конечно, что гены дополняют друг друга. Например, если один родитель высокого роста, а другой низкого, ребёнок, в конечном итоге, будет среднего роста. Но гораздо чаще бывает, что гены проявляются в зависимости от своей доминантности/рецессивности. Так, например, бывает в случае с цветом глаз. Карий цвет доминирует над рецессивным голубым. Если один из родителей имеет карие глаза, а другой - голубые, проявится именно доминантный ген, и ребёнок будет иметь карие глаза.
• Взаимодействие генов с окружающей средой . Условия, воздействию которых ребёнок подвергается как в утробе матери, так и в течение всей своей жизни, могут также повлиять на то, как проявляются гены. Например, воздействие вредных препаратов на ребёнка в период внутриутробного развития может иметь огромное влияние на его дальнейшее развитие. Хорошим примером признака, обусловленного генетически, но отвечающего на воздействие окружающей среды, может служить рост ребёнка. Даже если совокупность генов ребёнка будет способствовать высокому росту, он может быть существенно ограничен недостаточным пи питанием или хроническими заболеваниями.

Генетические аномалии

Генетические «инструкции» не являются безошибочными, так что развитие ребёнка зачастую сходит с верного пути. Иногда, при образовании сперматозоида или яйцеклетки хромосомы делятся неравномерно, в результате чего в половых клетках может быть больше или меньше нормы - 23 хромосом. Когда одна из таких аномальных клеток соединяется с нормальной, получившаяся зигота будет иметь нечётное число хромосом. Исследователи предполагают, что число всех зигот, которые образуются при слиянии аномальных клеток с нормальными, составляет до половины всех случаев беременности, но большинство таких зигот самопроизвольно разрушается или не развивается до готового к рождению ребёнка.
В некоторых случаях - это происходит в 1 случае из 200 - рождается ребёнок с аномальным числом хромосом. Причём, результатом будет определённый тип синдрома с некоторыми отличительными характеристиками.

Синдром Дауна

Наиболее распространенный тип такой аномалии известен как трисомия по хромосоме 21 или синдром Дауна. В этом случае, ребёнок имеет три хромосомы на участке 21 хромосом вместо нормальных двух. Синдром Дауна проявляется внешне - ребёнок имеет круглые черты лица и раскосые глаза. Люди с синдромом Дауна могут иметь и другие физические проблемы, включая порок сердца и проблемы со слухом. Почти все люди с синдромом Дауна страдают от некоторых умственных нарушений, но точная степень тяжесть может резко варьироваться от случая к случаю. Независимо от тяжести синдрома, раннее вмешательство может привести к гораздо лучшим результатам и позволить многим людям с синдромом Дауна заботиться о себе самостоятельно и менее зависеть от окружающих.

Аномалии половых хромосом

У подавляющего большинства новорожденных - и мальчиков, и девочек - есть, по крайней мере, одна Х-хромосома. В некоторых случаях (примерно 1 случай из 500), дети рождаются либо с отсутствующей Х-хромосомой, либо с дополнительной половой хромосомой. Синдром Клайнфельтера, синдром ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белл) и синдром Тернера - как раз примеры нарушений, связанных с половыми хромосомами.

• Синдром Клайнфельтера вызывается наличием дополнительной Х-хромосомы и характеризуется отсутствием развитых вторичных половых признаков и нарушением способностей к обучению.
• Синдром ломкой Х-хромосомы возникает, когда часть Х-хромосомы прикреплен к другим хромосомам при помощи настолько тонкой цепочки молекул, что кажется, что она вот-вот разорвётся. Это случается и у мужчин, и у женщин, но внешнее проявление синдрома может варьироваться. Некоторые пациенты с ломкой Х-хромосомой не демонстрируют никаких отклонений, в то время как у других развивается умственная отсталость - от лёгкой до тяжёлой степени.
• Синдром Тёрнера (в России - синдром Шерешевского - Тёрнера) развивается, когда у человека присутствует только одна половая хромосома (Х-хромосома). Это случается только у женщин и может привести к низкорослости, сутулости, формированию кожных складок на боковой поверхности шеи, похожих на перепонки, и отсутствию вторичных половых признаков. Психологические нарушения, обусловленные синдромом Тёрнера, включают в себя трудности в обучении и сложности с распознаванием эмоций передаваемых при помощи мимики.

В заключение…

…хотелось бы ещё раз отметить, что генетика имеет огромное влияние на развитие ребёнка. Тем не менее, важно помнить, что генетика - лишь часть сложной головоломки, которая определяет жизнь будущего ребёнка. Факторы среды - не только внешние условия, но и воспитание, культура, образование и социальные отношения - также играют в процессе его становления жизненно важную роль.

Есть что сказать? Оставть комментарий!.

Генетика - наука не только интересная, но ещё и удобная. Исследования ученых доказали, что очень многое в нас от нас не зависит, а досталось в наследство. Гены, ничего не поделаешь.

Доминант и рецессив

Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.

Большинство генов имеют две или более вариаций, называемых аллелями. Они могут быть доминантными и рецссивными.

Полное доминирование одной аллели наблюдается крайне редко, в том числе и по причине косвенного воздействия других генов. Также на внешний вид малыша влияет множественный аллелизм, наблюдаемый у ряда генов.
Поэтому ученые говорят только о более высокой вероятности появления у детей внешних признаков, вызванных доминантными аллелями родителей, но не более того.

Например, темный цвет волос является доминирующим над светлым. Если оба родителя имеют черные или русые волосы, то и ребенок будет темноволосый.

Исключения возможны в редких случаях, если в роду со стороны обоих родителей были, например, блондины. Если же оба родителя являются обладателями светлых волос, то вероятность, что малыш будут брюнетом, возрастает. Вьющиеся волосы с большей вероятностью передадутся по наследству, потому что они являются доминирующими. Что касается цвета глаз, то сильными являются также темные цвета: черные, карие, темно зеленые.

Такие особенности внешности, как ямочки на щеках либо подбородке доминируют. В союзе, где хотя бы у одного партнера есть ямочки, они, скорее всего, передадутся младшему поколению. Практически все ярко выделяющиеся особенности внешности являются сильными. Это может быть большой, длинный нос или горбинка на нем, оттопыренные уши, густые брови, пухлые губы.

Будет ли девочка послушной?

Станет ли дочка опрятной девочкой, обожающей куклы, или будет расти, как мальчишка, играя в «казаков-разбойников», во многом определяется материнским инстинктом, который, как выяснилось, зависит от двух генов.

Исследования, проводимые организацией Human Genom Organisation (HUGO), шокировали научное сообщество, когда представили доказательства, что инстинкт материнства передается исключительно по мужской линии. Именно поэтому ученые утверждают, что по поведенческой модели девочки с большей долей вероятности будут похожи на бабушек по отцу, чем на родных матерей.

Наследуемая агрессивность

Российским ученым в проекте Геном Человека ставилась задача определить, являются ли агрессивность, раздражительность, активность и общительность – генетически наследуемыми признаками, или формируются в процессе воспитания. Изучалось поведение детей-близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев и их генетическая связь с типом поведения родителей.

Выяснилось, что три первые черты темперамента имеют наследственную природу, а вот общительность на 90% формируется в общественной среде. Например, если кто-то из родителей склонен к агрессии, то с вероятностью 94% это же повторится в малыше.

Высокогорные гены

Генетикой можно объяснить не только внешние признаки, но даже и национальные особенности разных народов. Так, в геноме шерпов есть аллель гена EPAS1, который увеличивает присутствие гемоглобина в крови, что объясняет их приспособленность к жизни в высокогорных условиях. Этой адаптации нет больше ни у одного народа, но точно такой же аллель найден в геноме денисовцев - людей, не относящихся ни к неандертальцам, ни к виду Homo Sapiens. Вероятно, много тысячелетий назад денисовцы скрещивались с общими предками китайцев и шерпов. Впоследствии китайцы, живущие на равнинах, данный аллель утратили за ненадобностью, а у шерпов он сохранился.

Гены, сера и пот

Гены отвечают даже за то, как сильно человек потеет, и какая у него ушная сера. Существует две версии гена ABCC11, распространённых в человеческой популяции. У тех из нас, кто владеет хотя бы одной из двух копий доминантной версии гена, выделяется жидкая ушная сера, а у обладателей двух копий рецессивного варианта ушная сера твёрдая. Также ген ABCC11 отвечает за выработку протеинов, которые выводят пот из пор в подмышках. У людей с твёрдой ушной серой такой пот не выделяется, поэтому у них нет проблем с запахом и необходимости постоянно пользоваться дезодорантом.

Ген сна

Сон обычного человека составляет 7-8 часов в сутки, однако при наличии мутации в гене hDEC2, регулирующем цикл сон-бодрствование, необходимость во сне может сокращаться до 4 часов. Носители этой мутации за счёт дополнительного времени часто добиваются большего в жизни и карьере.

Ген речи

Ген FOXP2 играет у человека важную роль в формировании речевого аппарата. Когда это выяснилось, генетиками был проведен эксперимент по внедрению гена FOXP2 шимпанзе, в надежде, что обезьяна заговорит. Но ничего подобного не произошло – зона, отвечающая у человека за функции речи, у шимпанзе регулирует вестибулярный аппарат. Умение лазить по деревьям в ходе эволюции для обезьяны оказалось куда важнее, чем развитие навыков речевого общения.

Ген счастья

Вот уже все последнее десятилетие генетика бьется над доказательством, что для счастливой жизни нужны соответствующие гены, а точнее, так называемый ген 5-HTTLPR, который отвечает за транспортировку серотонина («гормона счастья»).

В прошлом столетии эта теория считалась бы безумной, но сегодня, когда уже открыты гены, отвечающие за облысение, долголетие или влюбленность, ничего уже не кажется невозможным.

Чтобы доказать свою гипотезу, ученые Лондонской медицинской школы и школы экономики опросили несколько тысяч человек. По итогам, волонтеры, у которых было две копии гена счастья от обоих родителей, оказались оптимистами и не склонными к какой-либо депрессии людьми. Результаты исследования были опубликованы Ян-Эммануэлем де Неве в журнале Journal of Human Genetics. При этом ученый подчеркнул, что вскоре могут быть найдены и другие «счастливые гены».

Тем не менее, если у вас, по каким-то причинам, долгое время держится плохое настроение, не стоит слишком уповать на свой организм и винить матушку-природу, в том, что она «обделила счастьем». Ученые утверждают – человеческое счастье зависит от многих фактором: «Если вам не везет, вы потеряли работу или, расстались с близкими, то это будет гораздо более сильный источник несчастья, независимо от того какое количество каких генов у вас есть», - заявил де Неве.

Гены и болезни

Гены влияют и на то, к каким болезням у человека может быть склонность. Всего на сегодняшний день описано около 3500 , и для половины из них установлен конкретный виновный ген, известно его строение, типы нарушений и мутации.

Долголетие

Ген долголетия обнаружили учёные из Медицинской школы Гарварда в Массачусетсе ещё в 2001 году. Ген долголетия - это фактически последовательность из 10 генов, которая может хранить в себе секрет долгой жизни.

При реализации проекта были изучены гены 137 100-летних людей, их братьев и сестёр в возрасте от 91 до 109 лет. У всех испытуемых нашли «хромосому 4», и учёные считают, что именно в ней содержится до 10 генов, которые влияют на здоровье и продолжительность жизни.

Эти гены, как полагают учёные, позволяют их носителям успешно бороться с раком, сердечными заболеваниями и слабоумием и ещё некоторыми заболеваниями.

Тип фигуры

Гены отвечают и за тип фигуры. Так, склонность к ожирению часто возникает у людей, имеющих дефект в гене FTO. Данный ген нарушает баланс «гормона голода» грелина, что приводит к нарушению аппетита и врождённому стремлению съедать больше, чем нужно. Понимание данного процесса даёт надежду на создание препарата, уменьшающему концентрацию грелина в организме.

Цвет глаз

Традиционно полагается, что цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация гена OCA2. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый - EYCL2; за коричневый или синий - EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR.

Еще в конце XIX века существовала гипотеза, что у предков человека были исключительно темные глаза. Ханс Эйберг, современный датский ученый из Копенгагенского университета, провел научные исследования, подтверждающие и развивающие эту идею. По результатам исследований, отвечающий за светлые оттенки глаз ген ОСА2, мутации которого отключают стандартный окрас, появился лишь в период мезолита (10000-6000 лет до н. э.). Ханс собирал доказательства с 1996 года и сделал выводы, что ОСА2 регулирует выработку меланина в организме, и любые изменения в гене снижают эту способность и нарушают его функционирование, делая глаза голубыми.

Профессор также утверждает, что все голубоглазые обитатели Земли имеют общих предков, т.к. этот ген передается по наследству. Однако разные формы одного и того же гена, аллели, всегда находятся в состоянии конкурентной борьбы, причем более темный цвет всегда «выигрывает», в результате чего у родителей с голубыми и карими глазами дети будут кареглазыми, и только у голубоглазой пары может появиться малыш с глазами холодных оттенков.

Группа крови

Группа крови будущего малыша – это самое предсказуемое из всех наследственных признаков. Все достаточно просто. Зная группу крови родителей, можно сказать какой она будет у ребенка. Так, если у обоих партнеров 1 группа крови, то у их малыша будет аналогичная. При взаимодействии 1 и 2, 2 и 2 групп крови дети могут унаследовать одну из этих двух вариантов. Абсолютно любая группа крови возможна у ребенка, чьи родители 2 и 3 групп.

в науке является вопрос о том, что представляет собой интеллект и в какой степени он зависит от генов. Новое исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics , смогло выявить ряд генов, которые отвечают за развитие интеллекта.

Это ведёт к сложности интерпретации ОНП из полногеномного поиска ассоциаций, поэтому впоследствии авторы дополнили свой анализ полногеномным анализом генных ассоциаций (genome-wide gene association analysis or GWGAS), который подсчитывает влияние множественных ОНП в генах и может определить конкретные связанные гены.

Затем они объединили оба типа исследований, чтобы укрепить свою уверенность в определении генов, связанных с интеллектом. Эта работа привела к выделению 52 потенциальных генов, связанных с интеллектуальными способностями человека.

Какие гены отвечают за интеллект

Исследователи обнаружили, что связанные с интеллектом гены те же самые, что и играющие роль в регулировании развития нервной системы и апоптоза (нормальной формы клеточной смерти, необходимой для развития).

Наиболее значительный ОНП был найден в гене FOXO3, отвечающем за передачу сигналов, запускающих апоптоз. Самая сильная связь оказалась у гена CSE1L, участвующего в апоптозе и клеточном размножении.

Значит ли все это, что уровень интеллекта человека зависит от молекулярных механизмов, обеспечивающих развитие и защиту нервной системы человека в течение всей жизни? Возможно.

Возможно ли также объяснить интеллект через генетику? Эта работа показывает, что да.

Тем не менее, есть основания считать, что интеллект - это очень сложное качество, и даже если генетика играет какую-то роль, такие факторы окружающей среды, как обучение, здоровый образ жизни, доступ к высшему образованию, воздействие стимулирующих обстоятельств или окружения могут иметь такое же или даже большее значение для развития и формирования интеллекта.

Генетика - наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность - способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость - способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость - два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследственность

Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) - участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели - различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.

Признак (фен) - некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование - явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак - признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак - признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.

Доминантные и рецессивные признаки у человека

Признаки
доминантные	рецессивные
Карликовость	Нормальный рост
Полидактилия (многопалость)	Норма
Курчавые волосы	Прямые волосы
Не рыжие волосы	Рыжие волосы
Раннее облысение	Норма
Длинные ресницы	Короткие ресницы
Крупные глаза	Маленькие глаза
Карие глаза	Голубые или серые глаза
Близорукость	Норма
Сумеречное зрение (куриная слепота)	Норма
Веснушки на лице	Отсутствие веснушек
Нормальная свёртываемость крови	Слабая свёртываемость крови (гемофилия)
Цветовое зрение	Отсутствие цветового зрения (дальтонизм)

Доминантный аллель - аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … .
Рецессивный аллель - аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … .
Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными.
Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля - оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа).
Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой - в рецессивной (Аа).
Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.
Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей.
Множественный аллелизм - явление существования более двух альтернативных аллельных форм гена, имеющих различные проявления в фенотипе. Два и более состояний гена возникают в результате мутаций. Ряд мутаций вызывает появление серии аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые находятся в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу.
Генотип - совокупность всех генов организма.
Фенотип - совокупность всех признаков организма. К ним относятся морфологические (внешние) признаки (цвет глаз, окраска цветков), биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента), гистологические (форма и размер клеток), анатомические и т. д. С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий внешней среды. Он развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей степени - на количественные.
Скрещивание (гибридизация). Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация.
Гибридологический метод - скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Гибриды - потомки от скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, выделяют разные виды скрещивания.
Моногибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку.
Дигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам.
Полигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам.
Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:
Р - родители (от лат. parental - родитель);
F - потомство (от лат. filial - потомство): F 1 - гибриды первого поколения - прямые потомки родителей Р; F 2 - гибриды второго поколения - потомки от скрещивания между собой гибридов F 1 и т. д.
♂ - мужская особь (щит и копьё - знак Марса);
♀ - женская особь (зеркало с ручкой - знак Венеры);
X - значок скрещивания;
: - расщепление гибридов, разделяет цифровые соотношения отличающихся (по фенотипу или генотипу) классов потомков.
Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового. Мендель провёл скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т. д. поколений. Полученные данные Мендель обработал математически. Полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя - закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Расщепление - явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный. В случае моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1АА:2Аа:1аа, то есть 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании). В случае дигибридного скрещивания - 9:3:3:1 или (3:1) 2 . При полигибридном - (3:1) n .
Неполное доминирование. Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называется неполным доминированием . Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков ночной красавицы.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным .
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены - гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления - все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления - кроссинговер (перекрёст хромосом) - обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации . Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт - определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола

Аутосомы - хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) - хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Типы хромосомного определения пола

Тип	Примеры
♀ XX, ♂ ХY	Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб
♀ ХY, ♂ XX	Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые)
♀ XX, ♂ Х0	Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом
♀ Х0, ♂ XX	Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые)
гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n)	Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки - из оплодотворённых диплоидных.

Наследование, сцепленное с полом - наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными . В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии - 4.

I группа	0	I 0 I 0	гомозигота
II группа	А	I А I А	гомозигота
		I А I 0	гетерозигота
III группа	В	I В I В	гомозигота
		I В I 0	гетерозигота
IV группа	АВ	I А I В	гетерозигота

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Кроме того, кровь разных людей может отличаться резус-фактором. Кровь может иметь положительный резус-фактор (Rh +) или отрицательный резус-фактор (Rh -). У разных народов это соотношение различается.

Распределение резус-фактора у разных народов,%

Народность	Резус-положительные	Резус-отрицательные
Австралийские аборигены	100	0
Американские индейцы	90–98	2–10
Арабы	72	28
Баски	64	36
Китайцы	98–100	0–2
Мексиканцы	100	0
Норвежцы	85	15
Русские	86	14
Эскимосы	99–100	0–1
Японцы	99–100	0–1

Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная - заболеванием ребёнка или мертворождением.

Взаимодействие генов

Генотип - это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование - явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование - явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) - явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация - явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность - явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз - явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия - явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия - множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• ведущую роль в наследственности играют хромосомы;
• гены расположены в хромосоме в определённой линейной последовательности;
• каждый ген расположен в определённом месте (локусе) хромосомы; аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
• гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
• между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
• частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.

Нехромосомное наследование

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами . Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая - совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.