Люблю острое психология. Питание и тип характера. Когда мужчина любит острую пищу

Анемия (малокровие) – заболевание, при котором в крови снижается количество полноценно функционирующих эритроцитов (дисковидных транспортных клеток). Эти клетки, за счет содержания в них гемоглобина, с током крови разносят кислород. Болезнь имеет несколько разновидностей, одна из которых – анемия Минковского-Шоффара.

В 1900 году Минковский установил, что заболевание наследуется, а в дальнейшем Шоффар продолжил изучение и полностью разобрался в причинах его возникновения. Наследственный сфероцитоз – это болезнь крови и кроветворных органов, которая наследуется аутосомно, по доминантному типу. У новорожденных болезнь определяют при первом взятом анализе крови. Передается в основном по мужской линии. Только в 25% случаев заболевание возникает по причине новых мутаций.

Существует несколько наименований: микросфероцитарная гемолитическая анемия или более полное название – наследственный сфероцитоз Минковского-Шоффара, это заболевание кровеносной системы, в основе которого лежит разрушение эритроцитов. По причине их гибели, происходят патологические преобразования в организме человека. Чаще встречается на территории Европы, может проявиться в любом возрасте. Заболевание протекает в младенчестве протекает в более тяжелой форме.

Патогенез

В строении кровеносной системы главными являются лейкоциты (защитные клетки) и эритроциты (насыщают органы кислородом). При наследственном микросфероцитозе мембранная оболочка эритроцита не содержит белка – спектрина. Красные клетки, пораженные анемией Минковского-Шоффара, не вызревают, эритроциты гибнут в костном мозге или приобретают форму сферы, становятся сфероцитами. Организм не получает необходимого кислорода, так как снижается уровень красных телец. В связи с этим у больных пациентов ослабленные мышцы и бледная кожа.

При более тяжелой форме анемии, изменяется структура и строение красных кровяных клеток, они становятся микросфероцитами и гибнут.

Дефицит спектринов в эритроцитарной мембране, проявляется у всех без исключения больных наследственным сфероцитозом, это приводит к чрезмерной проницаемости ее для ионов натрия, в ней накапливается вода, это создает дополнительную нагрузку и она приобретает сферическую форму.

Недостатки эритроцитов обусловлены генами, но за счет провоцирующих факторов эти дефекты усугубляются и наступает гемолитический криз, который проявляется:

• гипогликемическими и ацидотическими сдвигами;
• гемодинамическими нарушениями;
• гипербилирубинемией;
• отеком мозга;
• гипоксией и анемией.

Симптомы

Основными признаками анемии Минковского-Шоффара являются:

• малокровие;
• возникновение конкрементов в желчном пузыре;
• интенсивность желтухи бывает различной степени;
• снижение уровня гемоглобина.

При более тяжелых формах сфероцитоза:

• увеличение печени и селезенки;
• холецистит – сопровождается повышением t тела, болью в правом подреберье, обесцвечиванием кала и темным окрасом мочи за счет попадания желчного пигмента;
• общая слабость;
• головные боли;
• бледность кожи;
• повышение t тела;
• лимонный или серый оттенок кожи;
• темно-коричневый окрас каловых масс (за счет пигмента стеркобелина);
• между зубами широкая щель;
• башенное строение черепа;
• расширенная переносица;
• очень низкий показатель гемоглобина.

Способы диагностики

Наследственный сфероцитоз отличается от других видов анемии и для его выявления применяется дифференциальная диагностика, которая включает в себя:

• беседу с пациентом для выявления наследственной склонности;
• осуществление лабораторных исследований;
• изучение клинических данных.

Диагноз анемии Минковского-Шоффара подтверждается случае снижения осмотической стойкости красных клеток крови и присутствия гемолитической анемии.

Количество ретикулоцитов значительно увеличивается при наступлении гемолитического криза, а в периферической крови могут обнаружить нормальные эритроциты, в то время как лейкоциты и тромбоциты в норме.

Лечение

Лечение наследственного сфероцитоза осуществляется в зависимости от клинической картины, возраста пациента и частоты кризов. При легких формах заболевания, лечение состоит из правильного питания. Необходимо ввести в рацион следующие продукты:

• бобовые;
• творог;
• печень;
• гречка;
• орехи;
• помидоры;
• капуста;
• кукуруза;
• морковь;
• цитрусовые;
• арбузы;
• спаржа.

Более тяжелые формы анемии Минковского-Шоффара лечат в стационаре. Лечение призвано снизить риск отека головного мозга, устранение гипербилирубинемии, гипоксии и включает в себя:

• переливание эритроцитной массы;
• введение преднизолона, карбоксилазы, витамина C, B12 и глюкозы;
• после вывода из криза проводят курс лечения желчегонными препаратами.

Если после лечения ретикулоцитарная реакция отсутствует, решают вопрос о проведении оперативного вмешательства, удалении селезенки (спленэктомии). Проведение операции является крайней мерой, но порой сделать ее необходимо, если есть угроза серьезных изменений в поджелудочной железе и печени. Ребенку можно проводить такую операцию не раньше 4-6 летнего возраста. У детей при заболевании анемией Минковского -Шоффара с младенчества, могут быть задержки в умственном, физическом и половом развитии.

НМС (болезнь Минковского-Шоффара) - заболевание, связанное с генетически детерминированным дефектом белков мембраны эритроцитов, вследствие чего нарушается проницаемость мембраны и внутрь эритроцита поступает избыточное количество натрия.
Это приводит к накоплению в эритроцитах воды, их набуханию, изменению формы (с двояковогнутой на сферическую) и нарушению способности изменять форму при прохождении через сосуды микроциркуляторного русла, снижению осмотической стойкости эритроцитов.
В сосудах селезенки вследствие этого происходит отщепление части поверхности эритроцитов, укорачивается продолжительность их жизни и усиливается разрушение макрофагами.

Эпидемиология.
Частота встречаемости заболевания составляет 20 случаев на 1 млн населения.

Этиология.
Причина заболевания - дефект белка мембраны эритроцита - спектрина. НМС наследуется по аутосомно-доминантному типу.
В большинстве случаев у одного из родителей больного удается обнаружить признаки микросфероцитоза.

Патогенез.
Изменения в структуре белка спектрина ведут к повышенной проницаемости мембраны эритроцита и пассивному проникновению через нее ионов натрия.
Избыток натрия внутри клетки приводит к повышенному накоплению в ней воды, набуханию эритроцитов и изменению их формы с двояковогнутой на сферическую, что приводит к повышенной секвестрации эритроцитов в селезенке и укорочению их жизни (внутриклеточный механизм разрушения эритроцитов).
Гемолиз - по внутриклеточному типу.

Клиническая картина.
У больных детей имеются многочисленные стигмы дисэмбриогенеза (башенный череп, готическое нёбо, изменение расположения зубов, микроофтальмия, измененные мизинцы).
Практически всегда имеется желтуха, увеличена селезенка. Повышена литогенность желчи - высок риск образования билирубиновых камней.

Диагностика.
Первичное представление возможно только на основании детального анализа клинической картины заболевания.
Подозрение на гемолитическую природу заболевания возникает при анализе гемограммы.
В периферической крови выявляется умеренная анемия, иногда анемии может и не быть.
Но содержание ретикулоцитов всегда увеличено.
Проявления ретикулоцитоза прямо коррелируют со степенью выраженности анемии.
Цветовой показатель близок к единице.
Характерно уменьшение СКО (микросфероцитоз).
Другие показатели гемограммы не изменены.

Патоморфология костного мозга.
Всегда имеется гиперплазия клеток эритроидного ряда разной степени выраженности.

Дифференциальная диагностика.
Дифференцировать НМС приходится в первую очередь от заболеваний, сопровождающихся желтухой, и иммунных гемолитических анемий с внутриклеточным механизмом разрушения эритроцитов.

Лечение. Основной метод лечения НМС - спленэктомия.
Показанием к ней является постоянная или возникающая в виде кризов анемия.
После спленэктомии практически у всех больных нормализуются содержание гемоглобина и самочувствие.
Вопрос о необходимости холецистэктомии решают исходя из клинической ситуации.

Прогноз у больных с НМС благоприятный.

Профилактика НМС может заключаться в медико-генетическом консультировании семей с отягощенным
анамнезом.
Однако, поскольку заболевание является достаточно доброкачественным, серьезных оснований для ограничения рождения детей не бывает.

Анемия Минковского-Шоффара занимает не последнее место по распространённости среди всех анемий. На 10 000 человек приходится по некоторым данным от 2 до 4 пациентов с данным заболеванием. Попытки выявить причины данной анемии были предприняты ещё в 19 веке, однако тогда ещё трудно было установить, что патогенез заболевания скрывается в наследственном факторе, который обуславливает нарушение нормальной формы эритроцитов.

Этиология и патогенез анемии Минковского-Шоффара

Как известно, для нормального функционирования эритроцита необходимо поддержание его нормальной формы, иначе эритроцит просто не пройдёт через просвет сосуда. В поддержании двояковогнутой формы эритроцита участвует белок спектрин. При анемии Минковского-Шоффара имеется дефект синтеза данного белка. К тому же происходит нарушение работы АТФ-азы, ввиду чего возникает повышенное поступление натрия и воды в клетку. Это приводит к тому, что эритроцит приобретает форму сферы и имеет маленький размер. Из-за этого резко падает способность эритроцита восстанавливать свою структуру после прохождения сосудов, поэтому когда эти клетки крови проходят межсинусные пространства селезёнки, те из них, которые имеют патологическую форму, разрушаются. Из-за этого вместо 120 дней при наследственном микросфероцитозе эритроцит живет всего лишь 10.

Клиника анемии Минковского-Шоффара

Так как чаще всего анемия Минковского-Шоффара начинает проявляться ещё в детстве, на практике с ней наиболее часто сталкиваются педиатры. Наиболее важными симптомами заболевания являются анемия, желтуха, увеличение селезёнки, изменения скелета. Разрушение эритроцитов чаще происходит кризами, которые могут провоцироваться лекарствами, инфекциями. Для пациентов характерна бледность и желтушность кожных покровов, учащение сердцебиения и частоты дыхания, возможны тошнота и рвота, а также боли в животе. Со стороны скелета возможно изменение формы черепа, который приобретает вид башни, могут быть широко расставлены глаза, может наблюдаться картина готического нёба и нарушение зубного ряда.

При гемолитическом кризе отмечается низкий уровень гемоглобина (менее 70 г/л). Для анемии Минковского-Шоффара характерно снижение максимальной и минимальной осмотической стойкости эритроцитов, кривая Прайс-Джонса сдвинута влево. В окрашенных мазках крови микросфероциты определяются как интенсивно окрашенные клетки, не имеющие характерных для эритроцитов просветлений в центре. Билирубин в биохимическом анализе крови повышен в основном за счёт неконъюгированного.

Нужно отметить, что болезнь может протекать достаточно благоприятно годами. Иногда наследственный микросфероцитоз осложняется желчекаменной болезнью.

Лечение анемии Минковского-Шоффара

Лечение анемии Минковского-Шоффара при лёгкой и средней степени тяжести стараются вести консервативно. Для этого используют инфузионную терапию: растворы глюкозы, реополиглюкин, гемодеза. При тяжёлой степени проводят спленэктомию, оптимальным возрастом ребёнка для которой является 5-6 лет. В особых случаях приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы.

Для ребёнка с анемией Минковского - Шоффара важно соблюдать диету, щадящую печень, не нарушать режим труда и отдыха. Родителям такого необходимо объяснить целесообразность прививок, чтобы предотвратить вирусные и бактериальные инфекции.

Анемия Минковского-Шоффара – это вид анемии, вызванной гемолизом (разрушением) эритроцитов из-за их внутриклеточных дефектов. Заболевание также известно под названием «Наследственный микросфероцитоз». Распространенность этой болезни составляет в общем 2 — 3 случая на 10 тысяч человек и 80% всех случаев гемолитический анемий. Встречается чаще у населения северной Европы.

Заболевание обнаруживается у новорожденных детей, но более выраженными симптомы становятся у детей дошкольного и младшего школьного возраста. Замечено, что чаще страдают мальчики. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее будут его симптомы.

Почему возникает анемия минковского шоффара

Основой для возникновения болезни выступают генетические наследственные факторы. Наследование происходит по аутосомно – доминантному типу, и зачастую обнаруживается в 50% случаев у одного из близких родственников.

Какие процессы происходят в организме при Наследственном микросфероцитозе

В основе патогенеза болезни лежит унаследованный изъян мембраны эритроцита, в результате которого он делается проницаемым для ионов натрия, что приводит к накоплению клеткой воды. Из-за этого происходит набухание эритроцита, и изменение формы до сферической.

Анемия Как лечить анемию?

Анемия-Симптомы и Лечение

9 ВОЗМОЖНЫХ ПРИЗНАКОВ АНЕМИИ, НЕЗАМЕТНЫХ НА ПЕРВЫЙ ВЗГЛЯД

Железодефицитная анемия 1

Анемия.Симптомы.Причины.Лечение

Причины анемии - Доктор Комаровский

Железодефицитная анемия | Что делать | Как лечить | Симптомы | беременности | Болезнь | Доктор Фил

О самом главном: Анемия, ком в горле, сосудистые звездочки на лице

Анемия или малокровие можно вылечить народными средствами

Вегетарианство/Анемия/Медленная смерть

Анемия. Симптомы и виды анемии

Чем страшна анемия

Анемия, лечение

О самом главном: Анемия, часто болит живот, сухость во рту

Все о крови. Анемия. Гемоглобин. Ольга Бутакова АКАДЕМИЯ ЗДОРОВЬЯ

Питание при анемии

АНЕМИЯ. КАК ЛЕЧИТЬ. СИМПТОМЫ. АНАЛИЗЫ. ФГС. КАПЕЛЬНИЦА.ТАБЛЕТКИ. ВЫПАДЕНИЕ ВОЛОС #анемия

В 12 -ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ

Анемия. Как повысить гемоглобин натуральными средствами?

Торсунов О.Г. О причинах железодефицитной анемии

Деформированный эритроцит (сфероцит) становится менее эластичным, превращаясь в селезенке в микросфероцит за счет потери части мембраны. В результате этих процессов, жизненный цикл сфероцита составляет 8 — 10 суток, в то время, когда нормальный эритроцит живет 120 дней.

Опасность этих процессов кроется в том, что при гибели эритроцита освобождается непрямой билирубин, который выделяется с калом и мочой, а также вызывает откладывание пигментных камней в желчном пузыре и желчевыводящих протоках.

Какие симптомы указывают на Анемию Минковского – Шоффара

Учитывая патогенетические процессы, Наследственный микросфероцитоз имеет легкую и тяжелую степени. Легкая степень будет сопровождаться следующими проявлениями:

• желтуха без кожного зуда. Зачастую может появляться у новорожденных или после переохлаждения или психо-эмоционального стресса;
• увеличение в размерах селезенки (спленомегалия);
• бледность кожных покровов;
• в анализе крови: анемия различной степени выраженности;
• возможно образование камней в желчном пузыре (в 50% случаев)

Тяжелая степень характеризуется возникновением гемолитического криза, признаками которого будут:

• повышение температуры тела до 38 — 39°;
• вялость, слабость, головная боль, повышенная утомляемость;
• тошнота, рвота, диарея;
• кожные покровы и слизистые приобретают лимонно-желтый цвет;
• боль в области живота и правого подреберья;
• гепатолиенальный синдром (увеличение в размерах печени и селезенки);
• интенсивное окрашивание кала и мочи в темный цвет;
• гемоглобин снижается до 50 г/л.

Если болезнь начала проявляться с раннего возраста, у детей со временем могут наблюдаться симптомы задержки физического, умственного и полового развития в связи с токсическим воздействием билирубина на центральную нервную систему и сниженной выработкой половых гормонов.

Как выявить Анемию Минковского-Шоффара

Если вы обнаружили проблемы, указывающие на это заболевание, то необходимо обратиться к гематологу. Врач соберет семейный анамнез на предмет наличия болезни у близких родственников, проведет осмотр и оценку состояния больного, назначит ряд обследований для подтверждения диагноза.

Вам понадобится сдать общий анализ крови (определят степень и вид анемии, СОЭ, форму эритроцитов), биохимический анализ крови (для определения уровня билирубина и сывороточного железа). Для уточнения диагноза проведут исследование осмотической устойчивости (резистентности) эритроцитов и эритроцитометрию.

Костно-мозговая пункция проводится не всегда, а только в случаях, представляющих затруднения для постановки диагноза.

В качестве дополнительного исследования, может назначаться УЗИ органов брюшной полости для определения увеличения размеров печени и селезенки, а также наличия желчнокаменной болезни.

Как проводят лечение Наследственного микросфероцитоза

Лечение имеет несколько этапов и зависит от того насколько выражены степень тяжести болезни и ее клинические симптомы. Имеет значение также возраст ребенка.

В тяжелых случаях, сопровождающихся частыми гемолитическими кризами, используют консервативное и хирургическое лечение. Консервативная терапия включает в себя борьбу с интоксикацией (вводят растворы глюкозы, реополиглюкина, витамины) и анемией (переливают эритроцитарную массу при снижении гемоглобина до 70 г/л).

При часто рецидивирующих гемолитических кризах рекомендуется хирургическое вмешательство – удаление селезенки (спленэктомия). Оптимальный возраст ребенка для хирургического лечения 5-6 лет.

Анемия — снижение гемоглобина в крови — в народе часто именуется малокровием. С этим заболеванием в течение жизни сталкивается огромное количество взрослых, да и у детей данная патология наблюдается довольно часто. К счастью, большинство видов анемий связаны с инфекционными болезнями, плохим питанием, приемом некоторых препаратов и быстро корректируются устранением влияния этих факторов. Но есть заболевание намного более сложное и опасное, и называется оно гемолитическая анемия, при котором клетки крови начинают усиленно разрушаться, что влечет за собой неприятные последствия.

Особенности заболевания

Под анемией понимают такое состояние организма, при котором сильно снижается количество эритроцитов и гемоглобина в анализе крови. Некоторые формы анемии приводят к изменению формы эритроцитов, когда они уже не могут полноценно выполнять свои функции. Анемия характерна для различных заболеваний и состояний и никогда не бывает первичной, самостоятельной. Именно поэтому следует тщательно анализировать происходящие изменения и обязательно изыскать причину развития болезни, тем более, если она относится к разряду гемолитических анемий.

Гемолитическая анемия — целая группа заболеваний, встречающихся редко и включающих общие признаки — усиленное разрушение эритроцитов, которое приводит к повышению образования продуктов распада этих клеток и к реактивно усиленному эритропоэзу (формированию новых эритроцитов). При гемолитической анемии цикл развития красных кровяных телец нарушается, а процессы их разрушения превалируют над процессами появления и вызревания. В картине крови, как и при других видах анемии, наблюдается потеря гемоглобина, что тоже обусловлено нехваткой нормально функционирующих эритроцитов на фоне их гемолиза.

Отличительной особенностью гемолитической анемии является присутствие не только симптомов «классического» малокровия, но и проявлений со стороны внутренних органов, что повышает риск неправильной постановки диагноза.

Группа анемий с гемолитическим характером очень обширна. Распространенность их варьирует в зависимости места проживания человека и, в среднем, составляет 1% среди населения. В общей структуре анемий всем гемолитическим анемиям принадлежит около 11%. Чаще всего среди подобных видов малокровия наблюдаются аутоиммунные анемии, которые могут быть наследственными или приобретенными. Их частота составляет 1 клинический случай на 80 тыс. человек населения.

Причины развития

Что касается наследственных анемий, то их причины очень серьезны, а повлиять на них почти невозможно. К ним относятся наследственная передача «битых» генов от родителей, либо мутация хромосом в момент зачатия. Именно аномальные гены кодируют информацию о формировании, развитии и функционировании эритроцитов у плода и человека, поэтому на данном этапе развития медицины вмешаться в этот процесс не представляется возможным. Наследственные анемии часто сочетаются с прочими отклонениями в показателях крови, например, с тромбоцитопенией или апластической анемией, а также развиваются на фоне сложных синдромов и патологий. Возможны 3 варианта генетических отклонений при наследственных формах гемолитических анемий, которые и определяют неполноценность эритроцитов и их быстрое разрушение — внутрисосудистый гемолиз:

• дефект мембран эритроцитов;
• дефект ферментной системы;
• нарушение структуры гемоглобина.

Остальные виды гемолитических анемий относятся к приобретенным, а, значит, их предпосылки кроются во влиянии внешних и внутренних факторов, которые начинают действовать уже в течение жизни человека. Отдельно следует отметить аутоиммунное малокровие, которые появляются на фоне образования специфических антител и поражения ими эритроцитов. Развитию аутоиммунных гемолитических анемий способствуют следующие состояния и заболевания:

• введение вакцин и сывороток;
• посттрансфузионные реакции организма;
• прием антибиотиков, сульфаниламидов, противомалярийных и некоторых других препаратов (лекарственная анемия), а также химиотерапия;
• острая лейкемия;
• хроническая форма лимфолейкоза;
• лимфогранулематоз;
• миеломная болезнь;
• неспецифический язвенный колит;
• системная красная волчанка;
• ревматоидный артрит и ревматизм;
• васкулиты;
• системная склеродермия;
• гломерулонефрит;
• амилоидоз внутренних органов;
• бактериальный эндокардит;
• перенесенная тяжелая инфекция — вирусная пневмония, сифилис, инфекционный мононуклеоз, малярия.

Этиология заболевания может быть и токсическая: в некоторых случаях развитию гемолитической анемии предшествовали отравления организма ядами (чаще соединениями мышьяка), уксусом, тяжелыми металлами, передозировки наркотиков и алкоголя, а также сепсис. Возможно возникновение патологии после изнуряющего спорта, например, соревнований, марафона, подъема в горы, при ожоговой болезни и ДВС-синдроме, при артериальной гипертонии со злокачественным течением. У некоторых людей патология возникала после выполнения операции по поводу протезирования при клапанах пороках, при замене сосуда, проведения процедуры гипербарической оксигенации. Нередко причиной развития гемолитической анемии становится беременность с резус-конфликтом, переливание крови с неправильной техникой или не подходящей по группе и резус-фактору.

Патогенез заболевания

В норме эритроциты функционируют в течение 100-120 дней. При гемолитической анемии в силу разных причин этот срок сильно укорачивается, а гемолиз происходит уже через 14-21 день вместо указанного выше времени. Разрушение красных кровяных телец может происходить как внутри сосудов (внутрисосудистый гемолиз), так и в печени, селезенке, костном мозге, лимфоузлах (внесосудистый гемолиз). В патогенезе гемолитической анемии ведущая роль принадлежит именно ускоренному гемолизу эритроцитов внутри сосудов и во внутренних органах (чаще — в селезенке), при этом от активности процессов будет зависеть и степень тяжести анемии. В условиях выраженного гемолиза костный мозг просто не успевает производить нормальные эритроциты, поэтому их уровень падает, как и концентрация гемоглобина. Эти процессы сопровождаются желтухой и прочими основными симптомами болезни.

Виды гемолитической анемии

Классификация гемолитической анемии такова:

1. Наследственные формы:
2. мембранопатии эритроцитов — сфероцитарная (сфероцитоз, или болезнь Минковского Шоффара), овалоцитарная, акантоцитарная;
   • энзимопении (ферментопении) — анемии, при которых не хватает какого-либо фермента (ферментов гликолиза, окисления и восстановления глутатиона, порфиринов, ферментов пентозо-фосфатного ряда);
   • гемоглобинопатии — серповидно-клеточная анемия, талассемия.
3. Приобретенные формы:
   • иммуногемолитические — изоиммунные, аутоиммунные;
   • мембранопатии — шпороклеточная анемия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия;
   • анемии, обусловленные механическим повреждением эритроцитов — болезнь Мошкович, анемия после протезирования сердечных клапанов, маршевая гемоглобинурия ;
   • токсические — анемии при приеме некоторых препаратов или ядов;
   • анемия при лимфоме;
   • идиопатическая гемолитическая анемия.

Ниже приведено описание основных видов и групп наследственных гемолитических анемий:

1. Сфероцитарная (микросфероцитарная) анемия Минковского Шоффара. Является наиболее часто встречающейся наследственной гемолитической анемией. Возникает на фоне мутаций или передачи мутировавших генов, отвечающих за синтез белков и протеинов, образующих мембрану эритроцита. Нарушает структуру, активность красных кровяных телец и стойкость их к разрушениям, в результате чего они уменьшаются в размерах и сокращают срок своего существования в сосудах.
2. Несфероцитарные анемии. Представляют собой ускоренное разрушение красных клеток крови из-за ферментной недостаточности, при этом ферменты, отвечающие за поддержание жизненного цикла эритроцитов, вырабатываются в недостаточном количестве. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному пути.
3. Серповидноклеточная анемия. Это — наследственный распад эритроцитов по причине изменения гена, который ответственен за работу аминокислот при синтезе гемоглобина. В итоге образуется аномальный гемоглобин, повреждающий эритроциты в форме серпа.
4. Талассемия. Эта группа болезней тоже связана с нарушением продукции нормального гемоглобина, которые теряет часть белковых цепей и окисляется раньше времени. Продукты окисления повреждают стенки эритроцитов, провоцируя их гемолиз.

Среди приобретенных гемолитических анемий наиболее распространены такие группы:

1. Аутоиммунная анемия. После образования антител последние оседают на мембраны эритроцитов, которые затем воспринимаются организмом как чужеродные частицы и уничтожаются макрофагами.
2. Гемолитическая болезнь новорожденных. Возникает из-за несовместимости крови матери и плода по резус-фактору, в результате чего в крови матери формируются антитела к эритроцитам крови плода.
3. Травматические анемии. На фоне аномалий сосудов или после операций на клапанах нарушается структура капилляров, нормальные эритроциты разрушаются в сосудистом пространстве.
4. Токсические анемии. Гемолиз эритроцитов происходит под воздействием внешних и внутренних факторов — инфекций, ядов, препаратов и т.д.
5. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Выражается в виде массивной гибели эритроцитов из-за формирования дефекта в их мембране под действием белков иммунной системы. Встречается очень редко.

Симптомы проявления

Большинство видов наследственных анемий развивается в раннем детском возрасте или у школьников, но встречались также случаи манифестации патологии в среднем возрасте и даже в старости. Клиника патологии варьирует от легкой до очень тяжелой, нередко представлена в виде гемолитических кризов. В острый период симптомы следующие:

• повышение температуры тела;
• слабость, разбитость;
• головокружения;
• тошнота и рвота;
• боль в животе;
• желтуха разной интенсивности;
• окрашивание кала в темно-коричневый цвет;
• увеличение печени и селезенки.

Обычно кожа больных бледная, сухая. При длительном течении у многих больных появляются камни в желчном пузыре, развивается калькулезный холецистит, который при обострении дает симптоматику желчной колики и даже обтурационной желтухи. У детей с наследственными гемолитическими анемиями нередко отмечаются и другие нарушения в организме, в том числе касающиеся строения тела и головы. Например, нередко отмечается деформация носа, косоглазие, неправильный прикус и аномальное строение неба, нарушение формы пальцев. В более старшем возрасте анемии могут сопровождаться трофическими язвами, которые плохо реагируют на лечение.

Особенностью наследственных гемолитических анемий, связанных с нехваткой определенных ферментов, является их манифестация после перенесенного инфекционного заболевания или отравления. Типичны небольшая желтуха, умеренное увеличение печени и селезенки, появление шумов в сердце. В острый период симптомы напоминают описанные выше для всех анемий врожденного типа, при этом моча может обретать очень темный цвет.

При аутоиммунной приобретенной анемии и других типах болезни тоже могут возникать гемолитические кризы с такой симптоматикой:

• лихорадочное состояние, реже субфебрилитет;
• сильное сердцебиение;
• слабость;
• одышка;
• боль в пояснице, области живота и желудка;
• боли в суставах;
• кожный зуд;
• нарастающая желтуха;
• увеличение печени и селезенки;
• часто — крапивница;
• непереносимость холода;
• выделение гемоглобина с мочой.

При токсической анемии симптомы очень тяжелые и включают высокую температуру, рвоту, сильные боли в подреберье и пояснице, желтуху, к 3-5 дню без экстренного лечения может развиваться почечная и печеночная недостаточность, анурия, азотемия и прочие осложнения. Среди возможных последствий гемолитических анемий встречаются:

1. Глухота, нарушения зрения и интеллекта (появляются у детей, которые перенесли гемолитическую болезнь новорожденных).
2. Гангрена пальцев рук, ног.
3. Сердечная недостаточность.
4. Острая почечная недостаточность.
5. Инфаркт, разрыв селезенки.
6. ДВС-синдром с обширными кровотечениями.
7. Гемолитическая кома, коллапс и смерть.

Способы диагностики

Дифференциальная диагностика между видами анемий — не простая задача, которая находится в компетенции гематолога. После выяснения симптоматики и семейного анамнеза болезни (если таковой имеется), проводится тщательный осмотр кожи, склер, пальпация живота. Обязательно выполняется УЗИ исследование печени и селезенки. Лабораторные анализы (общий анализ и гемограмма) могут отразить ряд таких изменений:

• моча — повышение уробилина, белка, гемоглобинурия , гемосидеринурия;
• кал — рост стеркобилина;
• биохимия крови — повышение непрямого билирубина, снижение холестерина, рост активности лактатдегидрогеназы;
• общий анализ крови — падение общего количества гемоглобина и эритроцитов, снижение цветового показателя, лейкоциты и тромбоциты немного снижены, СОЭ ускорено;
• исследование эритроцитов в крови — понижение их осмотической устойчивости, выраженный ретикулоцитоз, снижение размера эритроцитов.

При аутоиммунных анемиях будет положительной проба Кумбса. После биопсии костного мозга по характерным изменениям можно сделать вывод о конкретной форме гемолитической анемии. Дифференцировать патологию следует с гемобластозами, гипертензией портальной системы, циррозом печени, гепатитами, упорной малярией, злокачественным малокровием и т.д.

Методы лечения

При многих типах наследственных анемий есть только один способ предотвратить серьезные последствия для жизни человека. Лечение проводится оперативным путем и включает спленэктомию — иссечение селезенки. У большинства людей после такой операции наблюдается полное выздоровление, которое наблюдается даже несмотря на сохранение эритроцитами своих аномальных свойств. Это происходит из-за того, что гемолиз при гемолитической анемии по большей части сосредоточен именно в селезенке. Показаниями к однозначному проведению хирургического вмешательства являются частые гемолитические кризы, тяжелое течение болезни, приступы колик, разрыв селезенки.

Прочими типами терапии при гемолитической анемии могут быть:

1. Переливания эритроцитарной массы.
2. Инфузии растворов глюкозы и т.д.
3. Прием гормональных препаратов — глюкокортикостероидов (чаще применяется при аутоиммунных анемиях). В остром периоде проводят пульс-терапию Преднизолоном. Длительность лечения может составлять до 3 месяцев.
4. Прием витаминов.
5. При необходимости — применение антибиотиков, противомалярийных средств, иммунодепрессантов, антикоагулянтов, антиагрегантов.
6. При развитии токсической анемии — форсированный диурез, гемодиализ, введение антидотов и прочие виды интенсивной терапии.

Лечение у детей и беременных

Гемолитическая болезнь новорожденных обусловлена резус-конфликтом с кровью матери. Для лечения этой патологии следует проводить специфические виды терапии у беременных — вводить иммуноглобулины, а в тяжелых случаях — внутриутробно выполнять вливание эритроцитарной массы. После рождения применяются интенсивные способы лечения анемии у ребенка — облучение лампами, прием гормонов и других лекарств, заменное переливание крови. Прочие виды гемолитических анемий у детей протекают и лечатся аналогично тому, как это было описано для взрослых.

Беременность у женщин с гемолитическими анемиями сама по себе является фактором, провоцирующим кризовые состояния из-за имеющегося токсикоза. Поэтому при развитии патологии еще до зачатия планировать и вести беременность следует только под неусыпным контролем ряда специалистов, в том числе гематолога. При некоторых формах болезни и сопутствующих проблемах беременность и вовсе противопоказана. Лечение патологии у беременных сложное, ведь многие препараты будут воспрещены к применению. Практикуют вливание эритроцитарной массы (трансфузии отмытых эритроцитов), прием витамина В12, фолиевой кислоты, оксигенотерапию. Терапия обострений болезни проводится только в стационаре.

Чего нельзя делать

Строго воспрещено лечить данное заболевание по рецептам соседей, родственников и практиковать терапию народной медициной без визита к врачу. Анемия на фоне неправильного лечения может только прогрессировать, ведь ее предпосылки очень серьезны и порой смертельно опасны. В данном случае не поможет даже правильное питание и потребление огромных количеств гречки, вишни, гранатов, которые способствуют улучшению при «обычном» малокровии. Нельзя также принимать препараты самостоятельно, без назначения врача, так как они могут обладать токсическим действием и еще больше усугублять здоровье человека.

Профилактические меры

Предотвратить некоторые виды малокровия не представляется возможным. Профилактика приобретенных типов болезни может включать полноценный сон и соблюдение режима дня, частые прогулки на воздухе, сбалансированное питание, отказ от вредной пищи, частое дробное питание, применение витаминов. При резус-конфликте материи вводят иммуноглобулины 3 раза на последних сроках беременности для профилактики гемолитической болезни новорожденных.