هر کروموزوم از. تمام کروموزوم های انسان مجموعه کروموزوم هاپلوئید

به همین دلیل، آنها به اندازه های بزرگ می رسند، که در طول تقسیم سلولی ناخوشایند است. برای جلوگیری از از دست رفتن اطلاعات ژنتیکی، طبیعت کروموزوم ها را ارائه کرد.

ساختار کروموزوم

این سازه های متراکم میله ای شکل هستند. کروموزوم ها از نظر طول با یکدیگر متفاوت هستند که از 0.2 تا 50 میکرون متغیر است. عرض معمولاً مقدار ثابتی دارد و بین جفت های مختلف بدنه متراکم تفاوتی ندارد.

در سطح مولکولی، کروموزوم‌ها مجموعه پیچیده‌ای از اسیدهای نوکلئیک و پروتئین‌های هیستون هستند که نسبت آن‌ها به ترتیب 40 تا 60 درصد حجمی است. هیستون ها در فشرده سازی مولکول های DNA نقش دارند.

شایان ذکر است که کروموزوم یک ساختار غیر دائمی از هسته یک سلول یوکاریوتی است. چنین اجسامی فقط در طول دوره تقسیم تشکیل می شوند، زمانی که لازم است تمام مواد ژنتیکی بسته بندی شوند تا انتقال آن ساده شود. بنابراین، ساختار کروموزوم را در زمان آماده‌سازی برای میتوز/میوز در نظر می‌گیریم.

انقباض اولیه یک جسم فیبریلار است که کروموزوم را به دو بازو تقسیم می کند. بسته به نسبت طول این بازوها، کروموزوم ها متمایز می شوند:

1. متاسانتریک، زمانی که انقباض اولیه دقیقاً در مرکز باشد.
2. Submetacentric: طول شانه کمی متفاوت است.
3. در موارد آکروسنتریک، انقباض اولیه به شدت به یکی از انتهای کروموزوم منتقل می شود.
4. Telocentric، زمانی که یکی از شانه ها به طور کامل وجود ندارد (در انسان یافت نمی شود).

یکی دیگر از ویژگی های ساختار کروموزوم یک سلول یوکاریوتی وجود یک انقباض ثانویه است که معمولاً به شدت به سمت یکی از انتهای آن جابجا می شود. عملکرد اصلی آن سنتز RNA های ریبوزومی روی یک ماتریکس DNA است که سپس اندامک های سلولی غیر غشایی ریبوزوم ها را تشکیل می دهند. به انقباضات ثانویه سازمان دهنده هسته ای نیز گفته می شود. این تشکیلات در قسمت انتهایی کروموزوم قرار دارند.

چندین سازمان دهنده یک ساختار یکپارچه - هسته را تشکیل می دهند. تعداد چنین تشکیلاتی در هسته می تواند از 1 تا چند ده متغیر باشد و معمولاً حتی در یک میکروسکوپ نوری نیز قابل مشاهده هستند.

در طول فاز مصنوعی میتوز، ساختار کروموزوم در نتیجه تکثیر DNA در طول همانندسازی تغییر می کند. در این حالت، یک شکل آشنا شکل می گیرد که یادآور حرف X است. در این شکل است که اغلب می توانید کروموزوم ها را بگیرید و عکسی با کیفیت بالا روی میکروسکوپ های ویژه بگیرید.

شایان ذکر است که تعداد کروموزوم ها در گونه های مختلف به هیچ وجه نشان دهنده درجه تکامل تکاملی آنها نیست. در اینجا چند نمونه آورده شده است:

1. انسان دارای 46 کروموزوم است.
2. گربه 60 دارد.
3. ماهی کپور صلیبی 100 دارد.
4. موش 42 دارد.
5. کمان 16 دارد.
6. مگس مگس سرکه 8 دارد.
7. ماوس 40 دارد.
8. ذرت 20 دارد.
9. زردآلو 16 دارد.
10. خرچنگ 254 دارد.

عملکرد کروموزوم ها

هسته ساختار مرکزی هر سلول یوکاریوتی است زیرا حاوی تمام اطلاعات ژنتیکی است. کروموزوم ها تعدادی عملکرد مهم را انجام می دهند که عبارتند از:

1. ذخیره سازی خود اطلاعات ژنتیکی به شکل بدون تغییر.
2. انتقال این اطلاعات با تکثیر مولکول های DNA در طول تقسیم سلولی.
3. تجلی ویژگی های مشخصه یک موجود زنده به دلیل فعال شدن ژن های مسئول سنتز پروتئین های خاص.
4. مونتاژ rRNA در سازمان دهنده های هسته ای برای ساخت زیر واحدهای کوچک و بزرگ ریبوزوم ها.

نقش مهمی در طول تقسیم سلولی توسط انقباض اولیه ایفا می کند که به پروتئین های آن رشته های دوک در متافاز میتوز یا میوز متصل می شوند. در این حالت، ساختار X کروموزوم به دو جسم میله ای شکل شکسته می شود که به قطب های مختلف تحویل داده می شود و متعاقباً در هسته سلول های دختر محصور می شود.

سطوح تراکم

سطح اول نوکلئوزومی نامیده می شود. سپس DNA به دور پروتئین‌های هیستون می‌پیچد و «مهره‌هایی روی یک رشته» تشکیل می‌دهد.

سطح دوم نوکلئومری است. در اینجا "مهره ها" به هم می رسند و رشته هایی به ضخامت 30 نانومتر را تشکیل می دهند.

سطح سوم کرومریک نام دارد. در این حالت، رشته ها شروع به تشکیل حلقه های چند مرتبه می کنند و در نتیجه طول اولیه DNA را چندین بار کوتاه می کنند.

سطح چهارم کرومونمیک است. فشرده سازی به حداکثر خود می رسد و تشکیلات میله ای شکل حاصل از قبل در میکروسکوپ نوری قابل مشاهده است.

ویژگی های ماده ژنتیکی پروکاریوت ها

یکی از ویژگی های بارز باکتری ها عدم وجود هسته است. اطلاعات ژنتیکی نیز با استفاده از DNA ذخیره می شود که در سراسر سلول به عنوان بخشی از سیتوپلاسم پراکنده می شود. در میان مولکول های اسید نوکلئیک، یک حلقه یکی برجسته است. معمولاً در مرکز قرار دارد و تمام عملکردهای سلول پروکاریوتی را بر عهده دارد.

گاهی این DNA را کروموزوم یک باکتری می نامند که البته ساختار آن به هیچ وجه با یوکاریوت منطبق نیست. بنابراین، چنین مقایسه ای نسبی است و به سادگی درک برخی مکانیسم های بیوشیمیایی را ساده می کند.

کروموزوم های یوکاریوتی

سانترومر

انقباض اولیه

X. p.، که در آن سانترومر موضعی است و کروموزوم را به بازوها تقسیم می کند.

انقباضات ثانویه

یک ویژگی مورفولوژیکی که امکان شناسایی کروموزوم های فردی را در یک مجموعه فراهم می کند. آنها با انقباض اولیه با عدم وجود یک زاویه قابل توجه بین بخش های کروموزوم متفاوت هستند. انقباضات ثانویه کوتاه و طولانی هستند و در نقاط مختلف در طول کروموزوم قرار دارند. در انسان، اینها کروموزوم های 13، 14، 15، 21 و 22 هستند.

انواع ساختار کروموزوم

چهار نوع ساختار کروموزوم وجود دارد:

• تلوسنتریک(کروموزوم های میله ای شکل با یک سانترومر واقع در انتهای پروگزیمال)؛
• متمادی(کروموزوم های میله ای شکل با بازوی دوم بسیار کوتاه و تقریبا نامرئی)؛
• زیر متاسانتریک(با شانه هایی با طول نابرابر، شبیه به حرف L)؛
• متا مرکزی(کروموزوم های V شکل با بازوهایی با طول مساوی).

نوع کروموزوم برای هر کروموزوم همولوگ ثابت است و ممکن است در همه اعضای یک گونه یا جنس ثابت باشد.

ماهواره ها

ماهواره- این یک جسم گرد یا کشیده است که با یک نخ نازک کروماتین از قسمت اصلی کروموزوم جدا شده است که قطر آن برابر یا کمی کوچکتر از کروموزوم است. کروموزوم های دارای ماهواره معمولاً کروموزوم SAT نامیده می شوند. شکل، اندازه ماهواره و رشته اتصال آن برای هر کروموزوم ثابت است.

منطقه هسته ای

نواحی هسته ( سازمان دهنده های هسته ای) - نواحی خاصی که ظهور برخی انقباضات ثانویه با آنها همراه است.

کرومونما

کرومونما یک ساختار مارپیچ است که در کروموزوم های متلاشی شده از طریق میکروسکوپ الکترونی دیده می شود. اولین بار توسط Baranetsky در سال 1880 در کروموزوم های سلول های بساک Tradescantia مشاهده شد، این اصطلاح توسط Veidovsky معرفی شد. کرومونما بسته به شی مورد مطالعه می تواند از دو، چهار یا چند رشته تشکیل شود. این رشته ها دو نوع مارپیچ را تشکیل می دهند:

• پارانمیک(عناصر مارپیچی به راحتی جدا می شوند)؛
• پلکتونمیک(نخ ها به شدت در هم تنیده شده اند).

بازآرایی های کروموزومی

نقض ساختار کروموزوم ها در نتیجه تغییرات خود به خود یا تحریک شده (به عنوان مثال، پس از تابش) رخ می دهد.

• جهش های ژن (نقطه ای) (تغییر در سطح مولکولی).
• انحرافات (تغییرات میکروسکوپی قابل مشاهده با استفاده از میکروسکوپ نوری):

کروموزوم های غول پیکر

چنین کروموزوم هایی که با اندازه عظیمشان مشخص می شوند، می توانند در برخی از سلول ها در مراحل خاصی از چرخه سلولی مشاهده شوند. به عنوان مثال، آنها در سلول های برخی از بافت های لارو حشرات دیپتران (کروموزوم های پلیتن) و در تخمک های مهره داران و بی مهرگان مختلف (کروموزوم های لامپ براش) یافت می شوند. در آماده سازی کروموزوم های غول پیکر بود که نشانه هایی از فعالیت ژن آشکار شد.

کروموزوم های پلیتن

بالبیانی ها برای اولین بار در سال 2018 کشف شدند، اما نقش سیتوژنتیک آنها توسط Kostov، Paynter، Geitz و Bauer شناسایی شد. موجود در سلول های غدد بزاقی، روده ها، نای، بدن چربی و عروق Malpighian لارو دوپتران.

کروموزوم های برس لامپ

کروموزوم های باکتریایی

شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد باکتری‌ها پروتئین‌های مرتبط با DNA نوکلوئیدی دارند، اما هیستونی در آنها یافت نشده است.

ادبیات

• E. de Robertis، V. Novinsky، F. Saezزیست شناسی سلولی. - م.: میر، 1973. - ص 40-49.

همچنین ببینید

بنیاد ویکی مدیا 2010.

• کرومچنکو ماتوی سولومونوویچ
• تاريخچه

ببینید کروموزوم ها در فرهنگ های دیگر چیست:

کروموزوم ها- (از کرومو... و سوما)، اندامک های هسته سلول که حامل ژن ها هستند و تعیین کننده وراثت، خواص سلول ها و موجودات هستند. قادر به بازتولید خود، دارای فردیت ساختاری و عملکردی و حفظ آن در یک سری... ... فرهنگ لغت دایره المعارف زیستی

کروموزوم ها- [فرهنگ لغات خارجی زبان روسی

کروموزوم ها- (از کرومو... و جسم یونانی سوما) عناصر ساختاری هسته سلول حاوی DNA که حاوی اطلاعات ارثی ارگانیسم است. ژن ها به ترتیب خطی روی کروموزوم ها مرتب شده اند. خود دوگانه سازی و توزیع منظم کروموزوم ها در طول... ... فرهنگ لغت دایره المعارفی بزرگ

کروموزوم ها- کروموزوم ها، ساختارهایی که حامل اطلاعات ژنتیکی در مورد ارگانیسم هستند، که فقط در هسته سلول های یوکاریوتی موجود است. کروموزوم ها نخ مانند هستند، از DNA تشکیل شده و دارای مجموعه خاصی از ژن ها هستند. هر نوع ارگانیسم یک ویژگی دارد... ... فرهنگ لغت دانشنامه علمی و فنی

کروموزوم ها- عناصر ساختاری هسته سلول حاوی DNA که حاوی اطلاعات ارثی ارگانیسم است. ژن ها به ترتیب خطی روی کروموزوم ها مرتب شده اند. هر سلول انسانی دارای 46 کروموزوم است که به 23 جفت تقسیم می شود که از این تعداد 22 ... ... دایره المعارف بزرگ روانشناسی

کروموزوم ها- * شقیقه ها * کروموزوم ها عناصر خود بازتولید کننده هسته سلول هستند که فردیت ساختاری و عملکردی را حفظ می کنند و با رنگ های اساسی رنگ آمیزی می شوند. آنها حامل های اصلی اطلاعات ارثی هستند: ژن ها... ... ژنتیک فرهنگ لغت دایره المعارفی

). کروماتین ناهمگن است و برخی از انواع این ناهمگنی در زیر میکروسکوپ قابل مشاهده است. ساختار ظریف کروماتین در هسته اینترفاز، که توسط ماهیت چین خوردگی DNA و برهمکنش آن با پروتئین ها تعیین می شود، نقش مهمی در تنظیم رونویسی ژن و تکثیر DNA و احتمالاً تمایز سلولی ایفا می کند.

توالی های نوکلئوتیدهای DNA که ژن ها را تشکیل می دهند و به عنوان الگویی برای سنتز mRNA عمل می کنند در تمام طول کروموزوم ها توزیع می شوند (البته ژن های منفرد آنقدر کوچک هستند که زیر میکروسکوپ دیده نمی شوند). در پایان قرن بیستم، برای تقریباً 6000 ژن، مشخص شد که آنها در کدام کروموزوم و در کدام قسمت از کروموزوم قرار دارند و ماهیت پیوند آنها چیست (یعنی موقعیت آنها نسبت به یکدیگر).

ناهمگونی کروموزوم های متافاز، همانطور که قبلا ذکر شد، حتی با میکروسکوپ نوری نیز قابل مشاهده است. رنگ‌آمیزی افتراقی حداقل 12 کروموزوم، تفاوت‌هایی را در عرض برخی نوارها بین کروموزوم‌های همولوگ نشان داد (شکل 66.3). چنین نواحی چندشکلی از توالی های DNA بسیار تکراری غیر کد کننده تشکیل شده است.

روش‌های ژنتیک مولکولی امکان شناسایی تعداد زیادی از نواحی کوچک‌تر DNA چندشکلی را فراهم کرده است که بنابراین توسط میکروسکوپ نوری قابل شناسایی نیستند. این نواحی به‌عنوان پلی‌مورفیسم طول قطعه محدود، تکرارهای پشت سر هم متفاوت از نظر تعداد، و چندشکلی تکرار پشت سر هم کوتاه (مونو، دی، سه، و تترانوکلئوتید) شناسایی می‌شوند. چنین تنوعی معمولاً از نظر فنوتیپی آشکار نمی شود.

با این حال، پلی‌مورفیسم به دلیل پیوند برخی از نشانگرها با ژن‌های جهش‌یافته که باعث بیماری‌ها می‌شوند (به عنوان مثال، در میوپاتی دوشن)، و همچنین در ایجاد زیگوسیتی دوقلوها، ایجاد پدری، و پیش‌بینی رد پیوند، به عنوان ابزاری مناسب برای تشخیص قبل از تولد عمل می‌کند. .

به سختی می توان اهمیت چنین نشانگرهایی را، به ویژه تکرارهای پشت سر هم کوتاه بسیار چندشکلی که در ژنوم گسترده هستند، برای نقشه برداری ژنوم انسان دست بالا گرفت. به طور خاص، آنها امکان ایجاد نظم و ماهیت دقیق برهمکنش مکان هایی را که نقش مهمی در اطمینان از انتوژنز طبیعی و تمایز سلولی دارند، ایجاد می کنند. این همچنین در مورد مکان هایی که جهش در آنها منجر به بیماری های ارثی می شود نیز صدق می کند.

نواحی قابل مشاهده میکروسکوپی روی بازوی کوتاه اتوزوم های آکروسنتریک (شکل 66.1) سنتز rRNA و تشکیل هسته را فراهم می کنند، به همین دلیل است که به آنها مناطق سازمان دهنده هسته می گویند. در متافاز متراکم نمی شوند و رنگ نمی گیرند. مناطق سازمان دهنده هسته در مجاورت بخش های متراکم کروماتین - ماهواره ها - واقع در انتهای بازوی کوتاه کروموزوم قرار دارند. ماهواره ها حاوی ژن نیستند و نواحی چند شکلی هستند.

در بخش کوچکی از سلول‌ها، می‌توان سایر نواحی متراکم‌شده در متافاز را شناسایی کرد، به‌اصطلاح نواحی شکننده، جایی که شکستگی‌های کروموزوم «کامل» ممکن است رخ دهد. ناهنجاری ها در تنها منطقه ای که در انتهای بازوی بلند کروموزوم X قرار دارد از اهمیت بالینی برخوردار است. چنین اختلالاتی باعث ایجاد سندرم X شکننده می شود.

نمونه های دیگر از مناطق تخصصی کروموزوم ها تلومرها و سانترومرها هستند.

نقش هتروکروماتین که بخش قابل توجهی از ژنوم انسان را تشکیل می دهد، هنوز به طور دقیق مشخص نشده است. هتروکروماتین تقریباً در تمام چرخه سلولی متراکم می شود، غیر فعال است و دیر تکثیر می شود. اکثر نواحی در همه سلول‌ها متراکم و غیرفعال هستند ()، اگرچه سایر مناطق، مانند کروموزوم X، می‌توانند متراکم و غیرفعال باشند یا متراکم شده و فعال (هتروکروماتین اختیاری). اگر به دلیل ناهنجاری های کروموزومی، ژن ها به هتروکروماتین نزدیک شوند، فعالیت چنین ژن هایی می تواند تغییر کند یا حتی مسدود شود. بنابراین، تظاهرات ناهنجاری های کروموزومی، مانند تکرار یا حذف، نه تنها به جایگاه های آسیب دیده، بلکه به نوع کروماتین موجود در آنها نیز بستگی دارد. بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی که کشنده نیستند، نواحی غیرفعال یا غیرفعال ژنوم را تحت تأثیر قرار می دهند. این ممکن است توضیح دهد که تریزومی در برخی از کروموزوم ها یا مونوزومی در کروموزوم X با زندگی سازگار است.

تظاهرات ناهنجاری های کروموزومی نیز به آرایش جدید ژن های ساختاری و تنظیمی در ارتباط با یکدیگر و هتروکروماتین بستگی دارد.

خوشبختانه، بسیاری از ویژگی های ساختاری کروموزوم ها را می توان با روش های سیتولوژیکی به طور قابل اعتماد تشخیص داد. در حال حاضر، تعدادی روش برای رنگ آمیزی کروموزوم دیفرانسیل وجود دارد (شکل 66.1 و شکل 66.3). محل و عرض باندها در هر جفت کروموزوم همولوگ به استثنای نواحی چند شکلی یکسان است، بنابراین می توان از رنگ آمیزی در سیتوژنتیک بالینی برای شناسایی کروموزوم ها و تشخیص ناهنجاری های ساختاری در آنها استفاده کرد.

وراثت و تنوع در طبیعت زنده به لطف کروموزوم ها، ژن ها (DNA) وجود دارد. به عنوان زنجیره ای از نوکلئوتیدها به عنوان بخشی از DNA ذخیره و منتقل می شود. ژن ها چه نقشی در این پدیده دارند؟ کروموزوم از نظر انتقال خصوصیات ارثی چیست؟ پاسخ به سوالاتی از این دست بینشی در مورد اصول کدگذاری و تنوع ژنتیکی در سیاره ما ارائه می دهد. این تا حد زیادی به تعداد کروموزوم های موجود در مجموعه و ترکیب مجدد این ساختارها بستگی دارد.

از تاریخچه کشف "ذرات وراثت"

با مطالعه سلول های گیاهی و جانوری زیر میکروسکوپ، بسیاری از گیاه شناسان و جانورشناسان در اواسط قرن نوزدهم توجه را به نازک ترین رشته ها و کوچک ترین ساختارهای حلقه ای شکل در هسته جلب کردند. بیشتر از دیگران، والتر فلمینگ، آناتومیست آلمانی، کاشف کروموزوم ها نامیده می شود. این او بود که از رنگ های آنیلین برای درمان ساختارهای هسته ای استفاده کرد. فلمینگ ماده کشف شده را به دلیل توانایی آن در رنگ‌آمیزی «کروماتین» نامید. واژه کروموزوم در سال 1888 توسط هاینریش والدیر به صورت علمی معرفی شد.

همزمان با فلمینگ، ادوارد ون بندن بلژیکی به دنبال پاسخی برای این سوال بود که کروموزوم چیست. کمی قبل از آن، زیست شناسان آلمانی تئودور بووری و ادوارد استراسبورگر مجموعه ای از آزمایش ها را انجام دادند که فردیت کروموزوم ها و ثابت بودن تعداد آنها را در گونه های مختلف موجودات زنده ثابت می کرد.

پیش نیازهای نظریه کروموزومی وراثت

محقق آمریکایی والتر ساتون دریافت که چند کروموزوم در هسته سلول وجود دارد. دانشمند این ساختارها را حامل واحدهای وراثت، ویژگی های ارگانیسم می دانست. ساتون کشف کرد که کروموزوم ها شامل ژن هایی هستند که از طریق آنها خواص و عملکردها از والدینشان به فرزندان منتقل می شود. این متخصص ژنتیک در انتشارات خود توضیحاتی در مورد جفت های کروموزوم و حرکت آنها در طول تقسیم هسته سلول ارائه کرد.

بدون توجه به همکار آمریکایی اش، کار در همین راستا توسط تئودور بووری انجام شد. هر دو محقق در آثار خود به بررسی مسائل مربوط به انتقال خصوصیات ارثی پرداخته و مفاد اصلی در مورد نقش کروموزوم ها را فرموله کردند (1902-1903). توسعه بیشتر نظریه بووری-ساتون در آزمایشگاه توماس مورگان برنده جایزه نوبل انجام شد. زیست شناس برجسته آمریکایی و دستیارانش تعدادی الگوی قرار دادن ژن را روی کروموزوم ایجاد کردند و یک پایه سیتولوژیکی ایجاد کردند که مکانیسم قوانین گرگور مندل، پدر بنیانگذار ژنتیک را توضیح می دهد.

کروموزوم ها در یک سلول

مطالعه ساختار کروموزوم ها پس از کشف و توصیف آنها در قرن 19 آغاز شد. این اجسام و رشته ها در موجودات پروکاریوتی (غیر هسته ای) و سلول های یوکاریوتی (در هسته) یافت می شوند. مطالعه زیر میکروسکوپ امکان تعیین اینکه کروموزوم از دیدگاه مورفولوژیکی چیست. این یک جسم رشته ای متحرک است که در مراحل خاصی از چرخه سلولی قابل مشاهده است. در اینترفاز کل حجم هسته توسط کروماتین اشغال می شود. در دوره های دیگر، کروموزوم ها به شکل یک یا دو کروماتید قابل تشخیص هستند.

این تشکیلات در هنگام تقسیم سلولی - میتوز یا میوز - بهتر قابل مشاهده هستند. در سلول های یوکاریوتی، کروموزوم های بزرگ با ساختار خطی اغلب می توانند مشاهده شوند. در پروکاریوتها آنها کوچکتر هستند، اگرچه استثناهایی وجود دارد. سلول ها اغلب حاوی بیش از یک نوع کروموزوم هستند، به عنوان مثال میتوکندری ها و کلروپلاست ها "ذرات ارثی" کوچک خود را دارند.

اشکال کروموزوم

هر کروموزوم دارای ساختار جداگانه ای است و از نظر ویژگی های رنگ آمیزی با سایرین متفاوت است. هنگام مطالعه مورفولوژی، تعیین موقعیت سانترومر، طول و قرارگیری بازوها نسبت به انقباض مهم است. مجموعه کروموزوم ها معمولاً شامل اشکال زیر است:

• بازوهای متاسانتریک یا مساوی که با محل متوسط ​​سانترومر مشخص می شوند.
• بازوهای زیر متاسانتریک یا نابرابر (انقباض به سمت یکی از تلومرها منتقل می شود).
• آکروسانتریک یا میله ای شکل که در آن سانترومر تقریباً در انتهای کروموزوم قرار دارد.
• خال خال با شکلی دشوار برای تعریف.

عملکرد کروموزوم ها

کروموزوم ها از ژن ها - واحدهای عملکردی وراثت تشکیل شده اند. تلومرها انتهای بازوهای کروموزوم هستند. این عناصر تخصصی برای محافظت در برابر آسیب و جلوگیری از چسبیدن قطعات به یکدیگر عمل می کنند. سانترومر در طول دو برابر شدن کروموزوم وظایف خود را انجام می دهد. این یک کینتوکور دارد و ساختارهای دوک به آن متصل می شوند. هر جفت کروموزوم در محل سانترومر مجزا است. رشته های دوک به گونه ای کار می کنند که هر بار یک کروموزوم به سلول های دختر می رود و نه هر دو. دوبرابر شدن یکنواخت در حین تقسیم توسط مبدا همانند سازی فراهم می شود. تکثیر هر کروموزوم به طور همزمان از چندین نقطه شروع می شود که به طور قابل توجهی روند تقسیم را سرعت می بخشد.

نقش DNA و RNA

پس از مطالعه ترکیبات و خواص بیوشیمیایی آن، می‌توان فهمید کروموزوم چیست و این ساختار هسته‌ای چه عملکردی دارد. در سلول های یوکاریوتی، کروموزوم های هسته ای توسط یک ماده متراکم - کروماتین تشکیل می شوند. با توجه به تجزیه و تحلیل، حاوی مواد آلی مولکولی بالا است:

اسیدهای نوکلئیک مستقیماً در بیوسنتز اسیدهای آمینه و پروتئین ها نقش دارند و انتقال ویژگی های ارثی از نسلی به نسل دیگر را تضمین می کنند. DNA در هسته یک سلول یوکاریوتی وجود دارد، RNA در سیتوپلاسم متمرکز است.

ژن ها

تجزیه و تحلیل پراش اشعه ایکس نشان داد که DNA یک مارپیچ دوگانه را تشکیل می دهد که زنجیره های آن از نوکلئوتیدها تشکیل شده است. آنها نماینده کربوهیدرات دئوکسی ریبوز، یک گروه فسفات، و یکی از چهار پایه نیتروژنی هستند:

نواحی رشته‌های دئوکسی ریبونوکلئوپروتئین مارپیچی ژن‌هایی هستند که اطلاعات رمزگذاری‌شده‌ای در مورد توالی اسیدهای آمینه در پروتئین‌ها یا RNA دارند. در طی تولید مثل، ویژگی های ارثی از والدین به شکل آلل های ژنی به فرزندان منتقل می شود. آنها عملکرد، رشد و توسعه یک ارگانیسم خاص را تعیین می کنند. به گفته تعدادی از محققان، بخش هایی از DNA که پلی پپتیدها را رمزگذاری نمی کنند، عملکردهای تنظیمی را انجام می دهند. ژنوم انسان می تواند حاوی 30 هزار ژن باشد.

مجموعه ای از کروموزوم ها

تعداد کل کروموزوم ها و ویژگی های آنها از ویژگی های این گونه است. در مگس مگس سرکه تعداد آنها 8، در پستانداران - 48، در انسان - 46 است. این تعداد برای سلول های موجودات متعلق به یک گونه ثابت است. برای همه یوکاریوت ها مفهوم "کروموزوم دیپلوئید" وجود دارد. این یک مجموعه کامل یا 2n است، برخلاف هاپلوئید - نصف عدد (n).

کروموزوم های یک جفت همولوگ، از نظر شکل، ساختار، محل سانترومرها و سایر عناصر یکسان هستند. همولوگ ها ویژگی های مشخصه خود را دارند که آنها را از سایر کروموزوم های مجموعه متمایز می کند. رنگ آمیزی با رنگ های اساسی به شما امکان می دهد ویژگی های متمایز هر جفت را بررسی و مطالعه کنید. در آنهایی که جسمی هستند - در تولید مثل (به اصطلاح گامت) وجود دارد. در پستانداران و سایر موجودات زنده با جنس نر هتروگامتیک، دو نوع کروموزوم جنسی تشکیل می شود: کروموزوم X و Y. نرها دارای مجموعه ای از XY، ماده ها دارای مجموعه ای از XX هستند.

مجموعه کروموزوم انسان

سلول های بدن انسان دارای 46 کروموزوم است. همه آنها در 23 جفت ترکیب شده اند که مجموعه را تشکیل می دهند. دو نوع کروموزوم وجود دارد: اتوزوم و کروموزوم جنسی. فرم اول 22 جفت - مشترک برای زنان و مردان. آنچه با آنها متفاوت است جفت 23 است - کروموزوم های جنسی که در سلول های بدن مرد غیر همولوگ هستند.

ویژگی های ژنتیکی با جنسیت مرتبط است. آنها توسط یک کروموزوم Y و X در مردان و دو کروموزوم X در زنان منتقل می شوند. اتوزوم ها حاوی بقیه اطلاعات در مورد صفات ارثی هستند. تکنیک هایی وجود دارد که به شما امکان می دهد هر 23 جفت را فردی کنید. هنگامی که در یک رنگ خاص نقاشی می شوند، آنها به وضوح در نقاشی ها قابل تشخیص هستند. قابل توجه است که کروموزوم 22 در ژنوم انسان کوچکترین کروموزوم است. DNA آن وقتی کشیده می شود 1.5 سانتی متر طول دارد و 48 میلیون جفت باز نیتروژن دارد. پروتئین های هیستونی ویژه از ترکیب کروماتین فشرده سازی را انجام می دهند و پس از آن نخ هزاران بار فضای کمتری را در هسته سلول اشغال می کند. در زیر میکروسکوپ الکترونی، هیستون های موجود در هسته اینترفاز شبیه مهره هایی هستند که روی رشته ای از DNA قرار گرفته اند.

بیماری های ژنتیکی

بیش از 3 هزار بیماری ارثی در انواع مختلف ناشی از آسیب و ناهنجاری در کروموزوم ها وجود دارد. اینها شامل سندرم داون است. کودک مبتلا به چنین بیماری ژنتیکی با تاخیر در رشد ذهنی و جسمی مشخص می شود. با فیبروز کیستیک، نقص در عملکرد غدد برون ریز رخ می دهد. نقض منجر به مشکلات تعریق، ترشح و تجمع مخاط در بدن می شود. عملکرد ریه ها را دشوار می کند و می تواند منجر به خفگی و مرگ شود.

اختلال بینایی رنگ - کوررنگی - عدم حساسیت به قسمت های خاصی از طیف رنگ. هموفیلی منجر به تضعیف لخته شدن خون می شود. عدم تحمل لاکتوز از هضم قند شیر توسط بدن انسان جلوگیری می کند. در دفاتر تنظیم خانواده می توانید از تمایل خود به یک بیماری ژنتیکی خاص مطلع شوید. در مراکز درمانی بزرگ امکان معاینه و درمان مناسب وجود دارد.

ژن درمانی یکی از جهت گیری های طب مدرن است که علت ژنتیکی بیماری های ارثی را شناسایی می کند و آن را از بین می برد. با استفاده از جدیدترین روش ها، ژن های طبیعی به جای سلول های آسیب دیده وارد سلول های پاتولوژیک می شوند. در این حالت، پزشکان بیمار را نه از علائم، بلکه از دلایلی که باعث بیماری شده اند، رهایی می دهند. فقط اصلاح سلول های سوماتیک انجام می شود روش های ژن درمانی هنوز به طور انبوه برای سلول های زاینده اعمال نمی شود.

کروموزوم ها عناصر ساختاری اصلی هسته سلول هستند که حامل ژن هایی هستند که اطلاعات ارثی در آنها رمزگذاری می شود. کروموزوم ها با داشتن توانایی تولید مثل خود، یک پیوند ژنتیکی بین نسل ها ایجاد می کنند.

مورفولوژی کروموزوم ها به درجه مارپیچی شدن آنها بستگی دارد. به عنوان مثال، اگر در مرحله اینترفاز (به میتوز، میوز مراجعه کنید) کروموزوم ها به حداکثر باز می شوند، یعنی از بین می روند، سپس با شروع تقسیم، کروموزوم ها به شدت مارپیچی و کوتاه می شوند. حداکثر مارپیچ شدن و کوتاه شدن کروموزوم ها در مرحله متافاز به دست می آید، زمانی که ساختارهای نسبتاً کوتاه و متراکمی که به شدت با رنگ های اساسی رنگ آمیزی شده اند تشکیل می شوند. این مرحله برای مطالعه خصوصیات مورفولوژیکی کروموزوم ها راحت تر است.

کروموزوم متافاز از دو زیر واحد طولی تشکیل شده است - کروماتیدها [رشته های ابتدایی را در ساختار کروموزوم ها (به اصطلاح کرومونما یا کروموفیبریل ها) به ضخامت 200 Å آشکار می کند که هر کدام از دو زیر واحد تشکیل شده است].

اندازه کروموزوم های گیاهی و حیوانی به طور قابل توجهی متفاوت است: از کسری از میکرون تا ده ها میکرون. طول متوسط ​​کروموزوم های متافاز انسان بین 1.5-10 میکرون است.

اساس شیمیایی ساختار کروموزوم ها نوکلئوپروتئین ها هستند - مجتمع ها (نگاه کنید به) با پروتئین های اصلی - هیستون ها و پروتامین ها.

برنج. 1. ساختار یک کروموزوم طبیعی.
الف - ظاهر؛ ب - ساختار داخلی: 1- انقباض اولیه; 2 - انقباض ثانویه; 3 - ماهواره; 4 - سانترومر.

کروموزوم های منفرد (شکل 1) با محلی سازی انقباض اولیه، یعنی محل سانترومر متمایز می شوند (در طول میتوز و میوز، رشته های دوک به این مکان متصل می شوند و آن را به سمت قطب می کشند). هنگامی که یک سانترومر از بین می رود، قطعات کروموزوم توانایی خود را برای جدا شدن در طول تقسیم از دست می دهند. انقباض اولیه کروموزوم ها را به 2 بازو تقسیم می کند. بسته به محل انقباض اولیه، کروموزوم ها به متاسانتریک (طول هر دو بازو مساوی یا تقریباً برابر هستند)، ساب متاسنتریک (بازوهایی با طول نابرابر) و آکروسانتریک (سانترومر به انتهای کروموزوم منتقل می شود) تقسیم می شوند. علاوه بر اولیه، انقباضات ثانویه کمتر مشخص ممکن است در کروموزوم ها مشاهده شود. بخش انتهایی کوچکی از کروموزوم ها که توسط یک انقباض ثانویه از هم جدا شده اند، ماهواره نامیده می شود.

هر نوع ارگانیسم با مجموعه کروموزوم خاص خود (از نظر تعداد، اندازه و شکل کروموزوم ها) مشخص می شود. مجموع یک مجموعه کروموزوم دوتایی یا دیپلوئیدی به عنوان کاریوتایپ تعیین می شود.

برنج. 2. مجموعه کروموزوم طبیعی یک زن (دو کروموزوم X در گوشه پایین سمت راست).

برنج. 3. مجموعه کروموزوم طبیعی یک مرد (در گوشه سمت راست پایین - کروموزوم های X و Y به ترتیب).

تخم‌های بالغ حاوی یک مجموعه کروموزوم منفرد یا هاپلوئید (n) هستند که نیمی از مجموعه دیپلوئیدی (2n) ذاتی کروموزوم‌های سایر سلول‌های بدن را تشکیل می‌دهند. در مجموعه دیپلوئید، هر کروموزوم با یک جفت همولوگ نشان داده می شود که یکی از آنها منشأ مادری و دیگری منشأ پدری دارد. در بیشتر موارد، کروموزوم های هر جفت از نظر اندازه، شکل و ترکیب ژنی یکسان هستند. استثنا کروموزوم های جنسی هستند که وجود آنها رشد بدن را در جهت مرد یا زن تعیین می کند. مجموعه کروموزوم طبیعی انسان از 22 جفت اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی تشکیل شده است. در انسان و سایر پستانداران، ماده با وجود دو کروموزوم X و نر توسط یک کروموزوم X و Y تعیین می شود (شکل 2 و 3). در سلول های ماده، یکی از کروموزوم های X از نظر ژنتیکی غیر فعال است و در هسته اینترفاز به شکل یافت می شود (نگاه کنید به). مطالعه کروموزوم های انسانی در سلامت و بیماری موضوع سیتوژنتیک پزشکی است. مشخص شده است که انحرافات در تعداد یا ساختار کروموزوم ها از هنجار که در اندام های تولید مثل رخ می دهد! سلول ها یا در مراحل اولیه تکه تکه شدن تخمک بارور شده، باعث اختلال در رشد طبیعی بدن می شود که در برخی موارد باعث سقط خود به خود، مرده زایی، ناهنجاری های مادرزادی و ناهنجاری های رشدی پس از تولد (بیماری های کروموزومی) می شود. نمونه هایی از بیماری های کروموزومی عبارتند از بیماری داون (یک کروموزوم G اضافی)، سندرم کلاین فلتر (یک کروموزوم X اضافی در مردان) و (فقدان یک کروموزوم Y یا یکی از کروموزوم های X در کاریوتیپ). در عمل پزشکی، تجزیه و تحلیل کروموزومی یا به طور مستقیم (روی سلول های مغز استخوان) یا پس از کشت کوتاه مدت سلول های خارج از بدن (خون محیطی، پوست، بافت جنینی) انجام می شود.

کروموزوم ها (از کروم یونانی - رنگ و سوما - بدن) عناصر ساختاری نخ مانند و خودبازتولید شونده هسته سلول هستند که حاوی عوامل وراثت - ژن ها - به ترتیب خطی هستند. کروموزوم ها به وضوح در هسته در طول تقسیم سلول های سوماتیک (میتوز) و در طول تقسیم (بلوغ) سلول های زایا - میوز (شکل 1) قابل مشاهده هستند. در هر دو مورد، کروموزوم‌ها به شدت با رنگ‌های اساسی رنگ‌آمیزی می‌شوند و همچنین بر روی آماده‌سازی‌های سیتولوژیک رنگ‌نشده در کنتراست فاز قابل مشاهده هستند. در هسته اینترفاز، کروموزوم ها از حالت اسپیرال خارج می شوند و در میکروسکوپ نوری قابل مشاهده نیستند، زیرا ابعاد عرضی آنها از حد تفکیک میکروسکوپ نوری فراتر می رود. در این زمان، بخش های جداگانه کروموزوم ها به شکل رشته های نازک با قطر 100-500 Å با استفاده از میکروسکوپ الکترونی قابل تشخیص هستند. بخش‌های مجزای کروموزوم‌ها در هسته اینترفاز که ناامید نشده‌اند، از طریق میکروسکوپ نوری به‌عنوان مناطق شدیداً رنگ‌آمیزی (هتروپیکنوتیک) (کروموسترها) قابل مشاهده هستند.

کروموزوم ها به طور مداوم در هسته سلول وجود دارند و تحت یک چرخه مارپیچی برگشت پذیر قرار می گیرند: میتوز-اینترفاز-میتوز. الگوهای اساسی ساختار و رفتار کروموزوم ها در میتوز، میوز و در حین لقاح در همه موجودات یکسان است.

نظریه کروموزومی وراثت. کروموزوم ها برای اولین بار توسط I. D. Chistyakov در سال 1874 و E. Strasburger در سال 1879 توصیف شدند. در سال 1901، E. V. Wilson، و در سال 1902، W. S. Sutton، توجه را به موازی بودن در رفتار کروموزوم ها و عوامل مندلی در ژن های مندی و وراثت جلب کردند. لقاح و به این نتیجه رسیدند که ژن ها در کروموزوم ها قرار دارند. در 1915-1920 مورگان (T.N. Morgan) و همکارانش این موضع را ثابت کردند، صدها ژن را در کروموزوم های مگس سرکه بومی سازی کردند و نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها را ایجاد کردند. داده‌های کروموزوم‌های به‌دست‌آمده در ربع اول قرن بیستم اساس نظریه کروموزومی وراثت را تشکیل داد که بر اساس آن تداوم ویژگی‌های سلول‌ها و موجودات در تعدادی از نسل‌های آنها با تداوم کروموزوم‌های آنها تضمین می‌شود.

ترکیب شیمیایی و تولید مجدد کروموزوم ها. در نتیجه مطالعات سیتوشیمیایی و بیوشیمیایی کروموزوم ها در دهه های 30 و 50 قرن بیستم، مشخص شد که آنها از اجزای ثابت [DNA (به اسیدهای نوکلئیک مراجعه کنید)، پروتئین های اساسی (هیستون ها یا پروتامین ها)، پروتئین های غیر هیستونی] تشکیل شده اند. و اجزای متغیر (RNA و پروتئین اسیدی مرتبط با آن). اساس کروموزوم ها از رشته های دئوکسی ریبونوکلئوپروتئین با قطر حدود 200 Å (شکل 2) تشکیل شده است که می توان آنها را به بسته هایی با قطر 500 Å متصل کرد.

کشف ساختار مولکول DNA توسط واتسون و کریک (ج. تصور ژن ها به عنوان بخش هایی از مولکول DNA. (به ژنتیک مراجعه کنید). الگوهای خودتولید مجدد کروموزوم ها نشان داده شد [تیلور (J. N. Taylor) و همکاران، 1957]، که مشخص شد مشابه الگوهای تولید مجدد مولکول های DNA (تکثیر نیمه محافظه کارانه) است.

مجموعه کروموزوم- مجموع تمام کروموزوم های یک سلول. هر گونه بیولوژیکی دارای یک مجموعه مشخص و ثابت از کروموزوم است که در تکامل این گونه ثابت شده است. دو نوع اصلی از مجموعه کروموزوم ها وجود دارد: تک یا هاپلوئید (در سلول های زایای حیوانی)، با n، و مضاعف، یا دیپلوئید (در سلول های سوماتیک، حاوی جفت کروموزوم های مشابه و همولوگ از مادر و پدر)، که نشان داده شده 2n است. .

مجموعه کروموزوم های گونه های بیولوژیکی منفرد از نظر تعداد کروموزوم ها به طور قابل توجهی متفاوت است: از 2 (کرم گرد اسب) تا صدها و هزاران (برخی از گیاهان اسپور و تک یاخته). تعداد کروموزوم دیپلوئید برخی از موجودات به شرح زیر است: انسان - 46، گوریل - 48، گربه - 60، موش - 42، مگس میوه - 8.

اندازه کروموزوم ها نیز بین گونه ها متفاوت است. طول کروموزوم ها (در متافاز میتوز) از 0.2 میکرون در برخی گونه ها تا 50 میکرون در برخی دیگر و قطر از 0.2 تا 3 میکرون متغیر است.

مورفولوژی کروموزوم ها به خوبی در متافاز میتوز بیان می شود. این کروموزوم های متافاز هستند که برای شناسایی کروموزوم ها استفاده می شوند. در چنین کروموزوم هایی، هر دو کروماتید به وضوح قابل مشاهده هستند، که هر کروموزوم و سانترومر (کینتوکور، انقباض اولیه) که کروماتیدها را به هم متصل می کند، به صورت طولی شکافته می شوند (شکل 3). سانترومر به صورت ناحیه ای باریک قابل مشاهده است که حاوی کروماتین نیست (نگاه کنید به). رشته‌های دوک آکروماتین به آن متصل می‌شوند، به همین دلیل سانترومر حرکت کروموزوم‌ها را به قطب‌ها در میتوز و میوز تعیین می‌کند (شکل 4).

از دست دادن یک سانترومر، به عنوان مثال زمانی که کروموزوم توسط پرتوهای یونیزه یا دیگر جهش‌زاها شکسته می‌شود، منجر به از دست دادن توانایی قطعه کروموزوم فاقد سانترومر (قطعه غیر مرکزی) برای شرکت در میتوز و میوز و از بین رفتن آن از هسته. این می تواند باعث آسیب شدید سلولی شود.

سانترومر جسم کروموزوم را به دو بازو تقسیم می کند. محل سانترومر برای هر کروموزوم کاملاً ثابت است و سه نوع کروموزوم را تعیین می‌کند: 1) کروموزوم‌های آکروسانتریک یا میله‌ای شکل با یک بازوی بلند و دوم بسیار کوتاه، شبیه به سر. 2) کروموزوم های زیر متاسانتریک با بازوهای بلند با طول نابرابر. 3) کروموزوم های متاسانتریک با بازوهایی با طول یکسان یا تقریباً یکسان (شکل 3، 4، 5 و 7).

برنج. 4. طرح ساختار کروموزوم در متافاز میتوز پس از شکافت طولی سانترومر: A و A1 - کروماتیدهای خواهر. 1 - شانه بلند؛ 2 - شانه کوتاه؛ 3 - انقباض ثانویه; 4- سانترومر; 5 - الیاف دوکی.

ویژگی‌های مشخصه مورفولوژی کروموزوم‌های خاص، انقباضات ثانویه (که عملکرد سانترومر را ندارند)، و همچنین ماهواره‌ها - بخش‌های کوچکی از کروموزوم‌ها که با یک نخ نازک به بقیه بدن آن متصل می‌شوند (شکل 5) است. رشته های ماهواره توانایی تشکیل هسته را دارند. ساختار مشخصه در کروموزوم (کرومورها) ضخیم شدن یا بخش های محکم تری از نخ کروموزومی (کرومونما) است. الگوی کرومومر مخصوص هر جفت کروموزوم است.

برنج. 5. طرح مورفولوژی کروموزوم در آنافاز میتوز (کروماتید امتداد یافته به قطب). الف - ظاهر کروموزوم؛ ب - ساختار داخلی همان کروموزوم با دو کرومونم تشکیل دهنده آن (همی کروماتیدها): 1 - انقباض اولیه با کرومورهای تشکیل دهنده سانترومر. 2 - انقباض ثانویه; 3 - ماهواره; 4 - رشته ماهواره.

تعداد کروموزوم ها، اندازه و شکل آنها در مرحله متافاز مشخصه هر نوع ارگانیسم است. ترکیب این خصوصیات مجموعه ای از کروموزوم ها را کاریوتایپ می نامند. کاریوتایپ را می توان در نموداری به نام ایدیوگرافی نشان داد (کروموزوم های انسانی را در زیر ببینید).

کروموزوم های جنسی. ژن هایی که جنسیت را تعیین می کنند در یک جفت کروموزوم خاص - کروموزوم های جنسی (پستانداران، انسان) قرار دارند. در موارد دیگر، iol با نسبت تعداد کروموزوم های جنسی و همه کروموزوم های دیگر که اتوزوم (Drosophila) نامیده می شوند، تعیین می شود. در انسان، مانند سایر پستانداران، جنسیت ماده توسط دو کروموزوم یکسان تعیین می شود که به عنوان کروموزوم X تعیین می شود، جنسیت نر توسط یک جفت کروموزوم هترومورفیک تعیین می شود: X و Y. در نتیجه تقسیم کاهشی (میوز) در طول دوره بلوغ تخمک ها (به اووژنز مراجعه کنید) در زنان همه تخمک ها دارای یک کروموزوم X هستند. در مردان، در نتیجه تقسیم کاهش (بلوغ) اسپرماتوسیت ها، نیمی از اسپرم حاوی کروموزوم X و نیمی دیگر کروموزوم Y است. جنسیت کودک با لقاح تصادفی تخمک توسط اسپرم حامل کروموزوم X یا Y تعیین می شود. نتیجه یک جنین ماده (XX) یا نر (XY) است. در هسته اینترفاز زنان، یکی از کروموزوم های X به صورت توده ای از کروماتین جنسی فشرده قابل مشاهده است.

عملکرد کروموزوم و متابولیسم هسته ای. DNA کروموزومی الگوی سنتز مولکول های RNA پیام رسان خاص است. این سنتز زمانی اتفاق می‌افتد که ناحیه‌ای از کروموزوم از حالت اسپیرال خارج شود. نمونه‌هایی از فعال‌سازی موضعی کروموزوم عبارتند از: تشکیل حلقه‌های کروموزوم ناامید شده در تخمک‌های پرندگان، دوزیستان، ماهی‌ها (به اصطلاح برس‌های لامپ ایکس) و تورم (پفک) مکان‌های کروموزومی خاص در چند رشته (پلی‌تن) کروموزوم. غدد بزاقی و سایر اندامهای ترشحی حشرات دوپتران (شکل 6). نمونه ای از غیرفعال شدن کل کروموزوم، یعنی حذف آن از متابولیسم یک سلول معین، تشکیل یکی از کروموزوم های X یک بدن فشرده از کروماتین جنسی است.

برنج. 6. کروموزوم های پلیتنی حشره دوبالان Acriscotopus lucidus: A و B - ناحیه محدود شده توسط خطوط نقطه چین، در حالت عملکرد شدید (پفک). ب - همان منطقه در حالت غیر فعال. اعداد نشان دهنده جایگاه های کروموزومی فردی (کرومورها) هستند.
برنج. 7. مجموعه کروموزوم در کشت لکوسیت های خون محیطی مرد (2n=46).

آشکارسازی مکانیسم‌های عملکرد کروموزوم‌های پلی‌تنی نوع لامپ‌براش و دیگر انواع مارپیچی‌سازی کروموزوم‌ها و داسپیری‌شدن برای درک فعال‌سازی دیفرانسیل برگشت‌پذیر ژن ضروری است.

کروموزوم های انسانی. در سال 1922، T. S. Painter تعداد دیپلوئید کروموزوم های انسانی (در اسپرماتوگونی) را 48 تعیین کرد. در سال 1956، تیو و لوان (N. J. Tjio, A. Levan) از مجموعه ای از روش های جدید برای مطالعه کروموزوم های انسانی استفاده کردند: کشت سلولی. مطالعه کروموزوم های بدون بخش بافت شناسی در آماده سازی سلول کامل. کلشی سین، منجر به توقف میتوزها در مرحله متافاز و تجمع چنین متافازهایی می شود. فیتوهماگلوتینین که ورود سلول ها به میتوز را تحریک می کند. درمان سلول های متافاز با محلول نمک هیپوتونیک همه اینها باعث شد تا تعداد دیپلوئید کروموزوم ها در انسان مشخص شود (معلوم شد که 46 است) و توصیفی از کاریوتیپ انسان ارائه شود. در سال 1960، در دنور (ایالات متحده آمریکا)، یک کمیسیون بین المللی یک نامگذاری برای کروموزوم های انسانی ایجاد کرد. با توجه به پیشنهادات کمیسیون، اصطلاح "کاریوتیپ" باید برای مجموعه سیستماتیک کروموزوم های یک سلول منفرد به کار رود (شکل 7 و 8). اصطلاح "idiotram" برای نشان دادن مجموعه ای از کروموزوم ها در قالب یک نمودار ساخته شده از اندازه گیری ها و توصیف مورفولوژی کروموزوم چندین سلول حفظ می شود.

کروموزوم های انسانی مطابق با ویژگی های مورفولوژیکی که امکان شناسایی آنها را فراهم می کند (تا حدودی به صورت سریال) از 1 تا 22 شماره گذاری می شوند. کروموزوم های جنسی اعداد ندارند و به عنوان X و Y تعیین می شوند (شکل 8).

ارتباط بین تعدادی از بیماری ها و نقایص مادرزادی در رشد انسان با تغییرات در تعداد و ساختار کروموزوم های آن کشف شده است. (به وراثت مراجعه کنید).

همچنین به مطالعات سیتوژنتیک مراجعه کنید.

همه این دستاوردها پایه محکمی برای توسعه سیتوژنتیک انسانی ایجاد کرده است.

برنج. 1. کروموزوم ها: A - در مرحله آنافاز میتوز در میکروسپوروسیت های ترفویل. ب - در مرحله متافاز اولین تقسیم میوز در سلولهای مادر گرده Tradescantia. در هر دو مورد، ساختار مارپیچی کروموزوم ها قابل مشاهده است.
برنج. 2. رشته های کروموزومی ابتدایی با قطر 100 Å (DNA + هیستون) از هسته های بین فاز غده تیموس گوساله (میکروسکوپ الکترونی): A - رشته های جدا شده از هسته. ب - بخش نازک از طریق فیلم از همان آماده سازی.
برنج. 3. مجموعه کروموزومی Vicia faba (باقالی) در مرحله متافاز.
برنج. 8. کروموزوم ها مانند شکل هستند. 7، مجموعه ها، مطابق با نامگذاری دنور به جفت همولوگ (کاریوتیپ) سیستماتیک شده اند.