طراحی ساختار کروموزوم با شرح. عملکردها و ویژگی های ساختاری کروموزوم ها. کروموزوم های همولوگ - کروموزوم های جفتی که از نظر شکل، اندازه و مجموعه ژن ها یکسان هستند.

یک واقعیت رایج این است که هر کروموزوم از 25 هزار ژن تشکیل شده است. این درست است، اما ژن ها همه آن چیزی نیستند که یک کروموزوم از آن تشکیل شده است.

مدل‌سازی رایانه‌ای با فناوری پیشرفته جدید نشان داده است که تقریباً نیمی از کروموزوم (47٪) یک ماده مرموز است که به عنوان یک مورد عمل می‌کند. دانشمندان آن را "محیط کروموزومی" می نامند و اطلاعات کمی در مورد آن وجود دارد، مانند ماده تاریک در جهان. و همه به این دلیل که بررسی دقیق کروموزوم ها از طریق میکروسکوپ تقریبا غیرممکن است.

مشاهده کروموزوم

کروموزوم ها در سال 1882 کشف شدند و هنوز هم توسط رمز و راز احاطه شده اند. آنها را نمی توان در هسته سلول در حالت طبیعی خود دید. کروموزوم ها را فقط می توان از طریق میکروسکوپ در طول تقسیم سلولی، خواه میتوز یا میوز، زمانی که ابرپیچ شدن DNA رخ می دهد، مشاهده کرد.

مشاهدات کروموزوم در حالت تقسیم نشان می دهد که از DNA و کروماتید تشکیل شده است. پیش از این، دانشمندان می‌توانستند پیرامون کروموزومی را نیز متوجه شوند، اما هرگز نتوانستند بفهمند که چه نوع ماده‌ای است، نقش و ترکیب آن چیست.

مدل کروموزوم سه بعدی دقیق

اکنون دانشمندان دانشگاه ادینبورگ در اسکاتلند از فناوری مدل سازی جدید برای بازسازی یک طرح کروموزوم سه بعدی دقیق استفاده می کنند. این فناوری 3D-CLEM نام دارد و از ذرات نور میکروسکوپی و الکترون‌ها برای جمع‌آوری داده‌ها از یک منبع و بازتولید تا حد امکان دقیق استفاده می‌کند.

با قضاوت بر اساس مدل های ساخته شده، کروماتید از 53 تا 70 درصد کروموزوم را تشکیل می دهد، مابقی ماده ای مرموز است که هیچ چیز در مورد آن مشخص نیست. یک نظریه، عملکرد جداکننده محیط کروموزومی است. احتمالاً از پروتئین Ki-67 تشکیل شده است و از چسبیدن کروموزوم ها به یکدیگر جلوگیری می کند. اگر واقعاً چنین است، پس ما تقسیم سلولی مناسب را مدیون او هستیم.

گاهی اوقات آنها به ما شگفتی های شگفت انگیزی می دهند. به عنوان مثال، آیا می دانید کروموزوم ها چیست و چگونه تأثیر می گذارند؟

ما پیشنهاد می کنیم این موضوع را بررسی کنیم تا یک بار برای همیشه i's را نقطه گذاری کنیم.

با نگاهی به عکس های خانوادگی، احتمالا متوجه شده اید که اعضای یک خانواده شبیه یکدیگر هستند: بچه ها شبیه والدین هستند، والدین شبیه پدربزرگ ها و مادربزرگ ها هستند. این شباهت از طریق مکانیسم های شگفت انگیز از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.

همه موجودات زنده، از جلبک های تک سلولی گرفته تا فیل های آفریقایی، حاوی کروموزوم هایی در هسته سلول هستند - رشته های نازک و بلندی که فقط با میکروسکوپ الکترونی قابل مشاهده هستند.

کروموزوم ها (یونان باستان χρῶμα - رنگ و σῶμα - بدن) ساختارهای نوکلئوپروتئینی در هسته سلول هستند که بیشتر اطلاعات ارثی (ژن ها) در آنها متمرکز شده است. آنها برای ذخیره این اطلاعات، پیاده سازی و انتقال آن طراحی شده اند.

یک فرد چند کروموزوم دارد

در پایان قرن نوزدهم، دانشمندان دریافتند که تعداد کروموزوم ها در گونه های مختلف یکسان نیست.

به عنوان مثال، یک نخود دارای 14 کروموزوم، یک موش دارای 42 کروموزوم، و در انسان - 46 (یعنی 23 جفت). از این رو این وسوسه به وجود می آید که به این نتیجه برسیم که هر چه تعداد آنها بیشتر باشد، موجودی که آنها را در اختیار دارد پیچیده تر است. با این حال، در واقعیت مطلقاً چنین نیست.

از 23 جفت کروموزوم انسان، 22 جفت اتوزوم و یک جفت گونوزوم (کروموزوم جنسی) هستند. جنس ها دارای تفاوت های مورفولوژیکی و ساختاری (ترکیب ژن) هستند.

در ارگانیسم ماده، یک جفت گونوزوم حاوی دو کروموزوم X (جفت XX) و در ارگانیسم نر یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (جفت XY) است.

جنسیت نوزاد متولد نشده به ترکیب کروموزوم های جفت بیست و سوم (XX یا XY) بستگی دارد. این امر با لقاح و ادغام سلول های تولید مثل زن و مرد تعیین می شود.

این واقعیت ممکن است عجیب به نظر برسد، اما از نظر تعداد کروموزوم ها، انسان نسبت به بسیاری از حیوانات پایین تر است. به عنوان مثال، برخی از بزهای بدبخت 60 کروموزوم دارند و یک حلزون دارای 80 کروموزوم هستند.

کروموزوم هااز یک پروتئین و یک مولکول DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) شبیه به یک مارپیچ دوتایی تشکیل شده است. هر سلول حاوی حدود 2 متر DNA است و در مجموع حدود 100 میلیارد کیلومتر DNA در سلول های بدن ما وجود دارد.

یک واقعیت جالب این است که اگر یک کروموزوم اضافی وجود داشته باشد یا حداقل یکی از 46 کروموزوم وجود نداشته باشد، فرد دچار جهش و ناهنجاری های جدی رشدی (بیماری داون و غیره) می شود.

یوتیوب دایره المعارفی

1 / 5

کروموزوم ها، کروماتیدها، کروماتین و غیره

ژن ها، DNA و کروموزوم ها

اسرار کروموزوم X

زیست شناسی در تصاویر: ساختار کروموزوم (شماره 70)

آیا کروموزوم Y در حال ناپدید شدن است | صداپیشگی DeeAFilm

زیرنویس

قبل از فرو رفتن در مکانیک تقسیم سلولی، فکر می کنم صحبت در مورد واژگان مرتبط با DNA مفید خواهد بود. کلمات زیادی وجود دارد و برخی از آنها شبیه به یکدیگر هستند. آنها می توانند گیج کننده باشند. ابتدا، می‌خواهم در مورد اینکه چگونه DNA DNA بیشتری تولید می‌کند، از خود کپی می‌کند یا به طور کلی چگونه پروتئین‌ها را می‌سازد، صحبت کنم. قبلاً در ویدیوی مربوط به DNA در مورد این صحبت کردیم. بگذارید بخش کوچکی از DNA را بکشم. من A، G، T دارم، اجازه دهید دو T و سپس دو C داشته باشم. چنین منطقه کوچکی. همینجوری ادامه داره البته این یک مارپیچ دوگانه است. هر حرف حرف خودش را دارد. من آنها را با این رنگ رنگ می کنم. بنابراین، A مربوط به T است، G مربوط به C، (به طور دقیق تر، G با C پیوند هیدروژنی تشکیل می دهد)، T - با A، T - با A، C - با G، C - با G. کل این مارپیچ کشیده می شود، برای به عنوان مثال، در این جهت. بنابراین چند فرآیند مختلف وجود دارد که این DNA باید انجام دهد. یکی از آنها به سلول های بدن شما مربوط می شود - سلول های پوستی بیشتری باید تولید شوند. DNA شما باید خودش را کپی کند. این فرآیند همانند سازی نامیده می شود. شما در حال تکثیر DNA هستید. من تکرار را به شما نشان خواهم داد. چگونه این DNA می تواند خودش را کپی کند؟ این یکی از قابل توجه ترین ویژگی های ساختار DNA است. همانند سازی. من یک ساده‌سازی کلی می‌کنم، اما ایده این است که دو رشته DNA از هم جدا می‌شوند و این به خودی خود اتفاق نمی‌افتد. این توسط بسیاری از پروتئین ها و آنزیم ها تسهیل می شود، اما من در مورد میکروبیولوژی در یک ویدیو دیگر به تفصیل صحبت خواهم کرد. بنابراین این زنجیرها از یکدیگر جدا می شوند. من زنجیر را به اینجا منتقل می کنم. آنها از یکدیگر جدا می شوند. من یک زنجیر دیگر می گیرم. این یکی خیلی بزرگه این زنجیره چیزی شبیه به این خواهد بود. آنها از یکدیگر جدا می شوند. بعد از این چه اتفاقی می تواند بیفتد؟ بیت های اضافی را اینجا و اینجا حذف می کنم. بنابراین اینجا مارپیچ دوگانه ما است. همه به هم وصل بودند. اینها جفت پایه هستند. حالا آنها از یکدیگر جدا شده اند. هر کدام از آنها پس از جدایی چه کاری می توانند انجام دهند؟ آنها اکنون می توانند به یک ماتریس برای یکدیگر تبدیل شوند. ببین...اگر این رشته به خودی خود باشد، حالا ناگهان یک پایه تیمین می تواند بیاید و به اینجا بپیوندد و این نوکلئوتیدها شروع به ردیف شدن می کنند. تیمین و سیتوزین و سپس آدنین، آدنین، گوانین، گوانین. و همچنان ادامه پیدا می کند. و سپس در این قسمت دیگر، روی زنجیر سبز رنگی که قبلا به این آبی وصل شده بود، همین اتفاق خواهد افتاد. آدنین، گوانین، تیمین، تیمین، سیتوزین، سیتوزین وجود خواهد داشت. همین الان چی شد؟ با تقسیم و جذب پایه های مکمل، یک کپی از این مولکول ایجاد کردیم. ما در آینده وارد میکروبیولوژی این خواهیم شد، این فقط برای این است که یک ایده کلی از چگونگی کپی کردن DNA از خود بدست آوریم. به خصوص وقتی به میتوز و میوز نگاه می کنیم، می توانم بگویم: "این مرحله ای است که همانندسازی اتفاق می افتد." اکنون، فرآیند دیگری که در مورد آن زیاد خواهید شنید. من در این ویدئو در مورد DNA صحبت کردم. این یک رونویسی است. در ویدیوی DNA، من به نحوه تکثیر DNA خود توجهی نکردم، اما یکی از چیزهای عالی در مورد طراحی دو رشته ای این است که می تواند به راحتی خودش را کپی کند. شما به سادگی 2 نوار، 2 مارپیچ را از هم جدا می کنید و سپس آنها الگوی یک زنجیره دیگر می شوند و سپس یک کپی ظاهر می شود. حالا برای رونویسی. این همان چیزی است که باید برای DNA اتفاق بیفتد تا پروتئین ساخته شود، اما رونویسی یک مرحله میانی است. این مرحله ای است که از DNA به mRNA می روید. سپس این mRNA از هسته سلول خارج شده و به سمت ریبوزوم ها می رود. چند ثانیه دیگر در مورد این موضوع صحبت خواهم کرد. بنابراین ما می توانیم همین کار را انجام دهیم. این زنجیره ها دوباره در حین رونویسی از هم جدا می شوند. یکی در اینجا جدا می شود و دیگری جدا می شود ... و دیگری در اینجا جدا می شود. فوق العاده است. ممکن است منطقی باشد که فقط از نیمی از زنجیره استفاده کنید - من یکی را حذف می کنم. بدین ترتیب. ما قسمت سبز را رونویسی می کنیم. او اینجاست. من همه اینها را حذف می کنم. رنگ اشتباه. بنابراین من همه اینها را حذف می کنم. چه اتفاقی می افتد اگر به جای جفت شدن نوکلئوتیدهای اسید دئوکسی ریبونوکلئیک با این رشته DNA، اسید ریبونوکلئیک یا RNA جفت شود. من RNA را به رنگ بنفش به تصویر می کشم. RNA با DNA جفت می شود. تیمین موجود در DNA با آدنین جفت می شود. گوانین، حالا وقتی در مورد RNA صحبت می کنیم، به جای تیمین، اوراسیل، اوراسیل، سیتوزین، سیتوزین خواهیم داشت. و این ادامه خواهد داشت. این mRNA است. RNA پیام رسان. الان داره جدا میشه این mRNA از هسته جدا شده و از آن خارج می شود. از هسته خارج می شود و سپس ترجمه اتفاق می افتد. پخش. بیایید این اصطلاح را بنویسیم. پخش. از mRNA می آید... در ویدیوی مربوط به DNA، من یک tRNA کوچک داشتم. RNA انتقالی مانند یک کامیون حامل آمینو اسیدها به mRNA بود. همه اینها در بخشی از سلول به نام ریبوزوم اتفاق می افتد. ترجمه از mRNA به پروتئین انجام می شود. ما این اتفاق را دیده ایم. بنابراین، از mRNA به پروتئین. شما این زنجیره را دارید - من یک کپی خواهم ساخت. من کل زنجیره را یکباره کپی می کنم. آن رشته جدا می‌شود، هسته را ترک می‌کند، و سپس شما این کامیون‌های tRNA کوچک را دارید که به اصطلاح بالا می‌آیند. بنابراین فرض کنید من tRNA دارم. بیایید آدنین، آدنین، گوانین و گوانین را ببینیم. این RNA است. این یک کدون است. یک کدون دارای 3 جفت باز است و یک اسید آمینه به آن متصل است. شما بخش های دیگری از tRNA را دارید. بیایید بگوییم اوراسیل، سیتوزین، آدنین. و یک اسید آمینه دیگر به آن متصل است. سپس آمینو اسیدها با هم ترکیب می شوند و زنجیره بلندی از اسیدهای آمینه را تشکیل می دهند که پروتئین است. پروتئین ها این اشکال پیچیده عجیب را تشکیل می دهند. برای اینکه مطمئن شوید متوجه شده اید. ما با DNA شروع می کنیم. اگر از DNA کپی بسازیم، این همانندسازی است. شما در حال تکثیر DNA هستید. بنابراین، اگر ما کپی هایی از DNA بسازیم، همانند سازی است. اگر با DNA شروع کنید و mRNA را از یک الگوی DNA ایجاد کنید، این رونویسی است. بیایید آن را بنویسیم. "رونویسی". یعنی شما اطلاعات را از یک فرم به فرم دیگر رونویسی می کنید - رونویسی. اکنون که mRNA از هسته سلول خارج می شود... من برای برجسته کردن این موضوع تصویری از یک سلول می کشم. در آینده به ساختار سلول خواهیم پرداخت. اگر یک سلول کامل باشد، هسته مرکز است. اینجا جایی است که تمام DNA وجود دارد، همه همانندسازی و رونویسی در اینجا اتفاق می افتد. سپس mRNA از هسته خارج می شود و سپس ترجمه در ریبوزوم ها اتفاق می افتد که در آینده به تفصیل بیشتر در مورد آن صحبت خواهیم کرد و پروتئین تشکیل می شود. بنابراین، از mRNA به پروتئین ترجمه است. شما از کد ژنتیکی به کد پروتئینی ترجمه می کنید. پس این پخش است. اینها دقیقاً کلماتی هستند که معمولاً برای توصیف این فرآیندها استفاده می شوند. با نامگذاری فرآیندهای مختلف، مطمئن شوید که از آنها به درستی استفاده می کنید. اکنون بخش دیگری از اصطلاحات DNA. وقتی برای اولین بار او را ملاقات کردم، متوجه شدم که او بسیار گیج کننده است. کلمه "کروموزوم" است. من کلمات را اینجا می نویسم - خودتان می بینید که چقدر گیج کننده هستند: کروموزوم، کروماتین و کروماتید. کروماتید. بنابراین، کروموزوم، قبلاً در مورد آن صحبت کردیم. شما ممکن است یک رشته DNA داشته باشید. این یک مارپیچ دوگانه است. این زنجیره اگر بزرگش کنم در واقع دو زنجیر متفاوت است. آنها جفت پایه به هم متصل کرده اند. من فقط جفت پایه های متصل به هم را ترسیم کردم. من می خواهم روشن کنم که من این خط سبز کوچک را اینجا کشیدم. این یک مارپیچ دوگانه است. اطراف پروتئین هایی به نام هیستون می پیچد. هیستون ها بگذارید اینطور و یک جورهایی آنطور شود و سپس یک جورهایی آنطور. در اینجا شما موادی به نام هیستون دارید که پروتئین هستند. بیایید آنها را اینگونه بکشیم. مثل این. این یک ساختار است، یعنی DNA در ترکیب با پروتئین‌هایی که آن را ساختار می‌دهند و آن را مجبور می‌کنند تا بیشتر و دورتر بپیچد. در نهایت بسته به مرحله ای از زندگی سلول، ساختارهای مختلفی تشکیل می شود. و وقتی در مورد اسید نوکلئیک که DNA است صحبت می کنید و آن را با پروتئین ترکیب می کنید، در مورد کروماتین صحبت می کنید. این بدان معنی است که کروماتین DNA به اضافه پروتئین های ساختاری است که به DNA شکل آن را می دهد. پروتئین های ساختاری ایده کروماتین برای اولین بار به دلیل آنچه مردم هنگام نگاه کردن به یک سلول می دیدند استفاده شد... یادتان هست؟ هر بار هسته سلول را به روش خاصی ترسیم کردم. به این ترتیب. این هسته سلول است. من ساختارهایی به وضوح قابل مشاهده ترسیم کردم. این یکی، این یکی دیگر. شاید کوتاهتر باشد و کروموزوم همولوگ داشته باشد. من کروموزوم ها را کشیدم، درست است؟ و هر یک از این کروموزوم ها، همانطور که در آخرین ویدیو نشان دادم، اساساً ساختارهای طولانی DNA هستند، رشته های طولانی DNA که محکم به دور یکدیگر پیچیده شده اند. چیزی شبیه این کشیدم اگر بزرگنمایی کنیم، می‌توانیم یک زنجیره را ببینیم، و در واقع به این شکل به دور خودش پیچیده شده است. این کروموزوم همولوگ آن است. به یاد داشته باشید، در ویدیوی تغییرپذیری، من در مورد یک کروموزوم همولوگ صحبت کردم که همان ژن ها را رمزگذاری می کند، اما نسخه متفاوتی از آنها را رمزگذاری می کند. آبی از پدر و قرمز متعلق به مادر است، اما آنها اساساً برای همان ژن ها کد می کنند. بنابراین این یک رشته است که من با DNA این ساختار از پدرم گرفتم، ما آن را کروموزوم می نامیم. بنابراین، کروموزوم. من می خواهم این را روشن کنم، DNA فقط در مراحل خاصی از زندگی این شکل را به خود می گیرد که خودش را بازتولید کند، یعنی. تکرار شده است. به عبارت دقیق تر، نه ... وقتی یک سلول تقسیم می شود. قبل از اینکه یک سلول بتواند تقسیم شود، DNA این شکل کاملاً مشخص را به خود می گیرد. بیشتر عمر یک سلول، زمانی که DNA کار خود را انجام می دهد، زمانی که در حال ساخت پروتئین است، یعنی پروتئین ها رونویسی و از DNA ترجمه می شوند، به این شکل جمع نمی شود. اگر تا می شد، برای سیستم تکثیر و رونویسی رسیدن به DNA، ساخت پروتئین و انجام هر کار دیگری دشوار بود. معمولا DNA... بذار دوباره هسته رو رسم کنم. اغلب، شما حتی نمی توانید آن را با یک میکروسکوپ نوری معمولی ببینید. آنقدر نازک است که کل مارپیچ DNA به طور کامل در هسته توزیع شده است. من این را اینجا می کشم، یکی دیگر ممکن است اینجا باشد. و سپس شما یک زنجیره کوتاه تر مانند این دارید. شما حتی نمی توانید آن را ببینید. در این ساختار کاملاً تعریف شده نیست. معمولاً اینگونه به نظر می رسد. بگذار چنین زنجیره کوتاهی وجود داشته باشد. شما فقط می توانید چنین آشفتگی را مشاهده کنید که از ترکیبی از ترکیبی از DNA و پروتئین تشکیل شده است. این همان چیزی است که مردم به طور کلی کروماتین می نامند. این باید نوشته شود. "کروماتین" بنابراین کلمات می توانند بسیار مبهم و بسیار گیج کننده باشند، اما کاربرد کلی زمانی است که شما در مورد یک رشته تک رشته DNA به خوبی تعریف شده صحبت می کنید، یک ساختار کاملاً مشخص مانند آن، این یک کروموزوم است. واژه کروماتین می تواند به ساختاری مانند کروموزوم، ترکیب DNA و پروتئین هایی که آن را ساختار می دهند یا به اختلال بسیاری از کروموزوم هایی که حاوی DNA هستند اشاره کند. یعنی از بسیاری از کروموزوم ها و پروتئین ها با هم مخلوط شده اند. من می خواهم این واضح باشد. حالا کلمه بعدی کروماتید چیست؟ فقط در صورتی که من هنوز این کار را انجام نداده باشم... یادم نیست این را پرچم گذاری کرده باشم یا نه. به این پروتئین‌ها که ساختار کروماتین یا کروماتین را می‌سازند و همچنین ساختار می‌دهند «هیستون» می‌گویند. انواع مختلفی وجود دارد که ساختار را در سطوح مختلف ارائه می دهند که ما با جزئیات بیشتر به آنها خواهیم پرداخت. بنابراین کروماتید چیست؟ وقتی DNA تکثیر می شود... فرض کنید DNA من بود، در حالت عادی است. یک نسخه از پدر، یک نسخه از مامان. اکنون تکرار شده است. نسخه بابا در ابتدا اینگونه به نظر می رسد. این یک رشته بزرگ از DNA است. نسخه دیگری از خود ایجاد می کند که اگر سیستم به درستی کار کند یکسان است و آن قسمت یکسان به این شکل است. آنها در ابتدا به یکدیگر متصل می شوند. آنها در محلی به نام سانترومر به یکدیگر متصل می شوند. الان با اینکه 2 تا زنجیر اینجا دارم که به هم بسته شده. دو زنجیر یکسان یک زنجیر اینجا، یکی اینجا... گرچه اجازه دهید آن را متفاوت به تصویر بکشم. در اصل، این را می توان به روش های مختلف نشان داد. اینجا یک زنجیره است و اینجا زنجیره دیگری است. یعنی 2 تا نسخه داریم. آنها دقیقاً همان DNA را رمزگذاری می کنند. پس اینجاست. آنها یکسان هستند، بنابراین من هنوز آن را کروموزوم می نامم. این را هم بنویسیم. به کل آن یک کروموزوم می گویند، اما اکنون به هر نسخه جداگانه کروماتید می گویند. بنابراین این یکی کروماتید است و این دیگری است. گاهی اوقات آنها را کروماتیدهای خواهر می نامند. آنها همچنین می توانند کروماتیدهای دوقلو نامیده شوند زیرا اطلاعات ژنتیکی مشابهی دارند. بنابراین، این کروموزوم دارای 2 کروماتید است. حالا قبل از همانندسازی یا قبل از تکثیر DNA می توان گفت که این کروموزوم اینجا یک کروماتید دارد. شما می توانید آن را کروماتید بنامید، اما لزومی ندارد. مردم زمانی شروع به صحبت در مورد کروماتیدها می کنند که دو نفر از آنها روی یک کروموزوم وجود داشته باشند. می آموزیم که در میتوز و میوز این 2 کروماتید از هم جدا می شوند. هنگامی که آنها جدا می شوند، رشته DNA که زمانی کروماتید نامیده می شد، اکنون کروموزوم جداگانه نامیده می شود. بنابراین این یکی از آنهاست، و در اینجا یکی دیگر است که ممکن است در این جهت از هم جدا شده باشد. من دایره این یکی را سبز می کنم. بنابراین، این یکی می تواند به این سمت برود، و این یکی که من دایره اش را به رنگ نارنجی، مثلاً این... اکنون دو کروموزوم مجزا را فراخوانی کنید. یا می توانید بگویید که اکنون دو کروموزوم مجزا دارید که هر کدام از یک کروماتید منفرد تشکیل شده است. امیدوارم این مقداری از معنای اصطلاحات مرتبط با DNA را روشن کند. من همیشه آنها را کاملاً گیج‌کننده می‌دانستم، اما وقتی میتوز و میوز را شروع می‌کنیم و در مورد تبدیل شدن کروموزوم به کروماتید صحبت می‌کنیم، ابزار مفیدی خواهند بود. شما خواهید پرسید که چگونه یک کروموزوم به دو کروموزوم تبدیل شد و چگونه یک کروماتید به کروموزوم تبدیل شد. همه اینها حول واژگان می چرخد. من به جای اینکه آن را کروموزوم و هر یک از این کروموزوم های جداگانه بنامم، یکی دیگر را انتخاب می کردم، اما آنها تصمیم گرفتند که آن را برای ما اینگونه بنامند. شاید تعجب کنید که این کلمه "لنگ" از کجا آمده است. شاید فیلم قدیمی کداک به نام رنگ کرومو را بشناسید. در اصل "کرومو" به معنای "رنگ" است. من فکر می کنم از کلمه یونانی برای رنگ آمده است. هنگامی که مردم برای اولین بار به هسته یک سلول نگاه کردند، از رنگ استفاده کردند و آنچه ما کروموزوم می نامیم با رنگ آغشته شدند. و ما می توانستیم آن را با یک میکروسکوپ نوری ببینیم. قسمت "سوما" از کلمه "سوما" به معنای "بدن" می آید، یعنی بدن رنگی به دست می آید. به این ترتیب کلمه "کروموزوم" ظاهر شد. کروماتین هم لکه می کند... امیدوارم این مفاهیم کروماتید، کروموزوم، کروماتین را کمی روشن کند و اکنون آماده مطالعه میتوز و میوز هستیم.

تاریخچه کشف کروموزوم ها

اولین توصیف کروموزوم ها در مقالات و کتاب های نویسندگان مختلف در دهه 70 قرن نوزدهم ظاهر شد و اولویت برای کشف کروموزوم ها به افراد مختلف داده شد. در میان آنها اسامی مانند I. D. Chistyakov (1873)، A. Schneider (1873)، E. Strassburger (1875)، O. Buchli (1876) و دیگران وجود دارد. بیشتر اوقات، سال کشف کروموزوم ها 1882 نامیده می شود و کاشف آن ها آناتومیست آلمانی W. Fleming است که در کتاب بنیادی خود "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung"(آلمانی) اطلاعات مربوط به آنها را جمع آوری و سازماندهی کرد و آنها را با نتایج تحقیقات خود تکمیل کرد. اصطلاح "کروموزوم" توسط بافت شناس آلمانی G. Waldeyer در سال 1888 پیشنهاد شد. "کروموزوم" در لغت به معنای "جسم رنگی" است، زیرا رنگ های اصلی به خوبی توسط کروموزوم ها متصل می شوند.

پس از کشف مجدد قوانین مندل در سال 1900، تنها یک یا دو سال طول کشید تا مشخص شود که کروموزوم ها در طول میوز و لقاح دقیقاً همانطور که از «ذرات وراثت» انتظار می رود، رفتار می کنند. در سال 1902، T. Boveri و در 1902-1903، W. Setton ( والتر ساتن) به طور مستقل فرضیه ای در مورد نقش ژنتیکی کروموزوم ها مطرح می کند.

در سال 1933، تی مورگان جایزه نوبل فیزیولوژی یا پزشکی را برای کشف نقش کروموزوم ها در وراثت دریافت کرد.

مورفولوژی کروموزوم های متافاز

در مرحله متافاز میتوز، کروموزوم ها از دو کپی طولی به نام کروماتیدهای خواهر تشکیل شده اند که از همانندسازی تشکیل می شوند. در کروموزوم های متافاز، کروماتیدهای خواهر در منطقه به هم متصل می شوند انقباض اولیهسانترومر نامیده می شود. سانترومر مسئول جداسازی کروماتیدهای خواهر به سلول های دختر در طول تقسیم است. در سانترومر، کینتوکور مونتاژ می شود - یک ساختار پروتئینی پیچیده که اتصال کروموزوم به میکروتوبول های دوک را تعیین می کند - محرک های کروموزوم در میتوز. سانترومر کروموزوم ها را به دو قسمت به نام تقسیم می کند شانه ها. در بیشتر گونه ها، بازوی کوتاه کروموزوم با حرف مشخص می شود پ، شانه بلند - حرف q. طول کروموزوم و موقعیت سانترومر ویژگی های مورفولوژیکی اصلی کروموزوم های متافاز هستند.

بسته به محل سانترومر، سه نوع ساختار کروموزوم متمایز می شود:

این طبقه بندی کروموزوم ها بر اساس نسبت طول بازوها در سال 1912 توسط گیاه شناس و سیتولوژیست روسی S. G. Navashin پیشنهاد شد. علاوه بر سه نوع فوق، S. G. Navashin نیز شناسایی کرد تلوسنتریککروموزوم ها، یعنی کروموزوم هایی که فقط یک بازو دارند. با این حال، طبق مفاهیم مدرن، هیچ کروموزوم تلوسنتریک واقعی وجود ندارد. بازوی دوم، حتی اگر در یک میکروسکوپ معمولی بسیار کوتاه و نامرئی باشد، همیشه وجود دارد.

یک ویژگی مورفولوژیکی اضافی برخی از کروموزوم ها به اصطلاح است انقباض ثانویه، که از نظر ظاهری با اولیه به دلیل عدم وجود زاویه قابل توجه بین بخش های کروموزوم متفاوت است. انقباضات ثانویه دارای طول های متفاوتی هستند و می توانند در نقاط مختلف در طول کروموزوم قرار گیرند. در انقباضات ثانویه، به عنوان یک قاعده، سازمان دهنده های هسته ای حاوی چندین تکرار از ژن های کد کننده RNA ریبوزومی وجود دارد. در انسان، انقباضات ثانویه حاوی ژن‌های ریبوزومی در بازوهای کوتاه کروموزوم‌های آکروسانتریک قرار دارند؛ آنها بخش‌های کروموزومی کوچکی به نام ماهواره ها. کروموزوم هایی که ماهواره دارند معمولا کروموزوم SAT نامیده می شوند (lat. SAT (اسید سینوسی Thymonucleinico)- بدون DNA).

رنگ آمیزی افتراقی کروموزوم های متافاز

با رنگ آمیزی تک رنگ کروموزوم ها (استوکارمین، استو-اورسین، رنگ آمیزی Feulgen یا Romanovsky-Giemsa) می توان تعداد و اندازه کروموزوم ها را شناسایی کرد. شکل آنها، در درجه اول توسط موقعیت سانترومرها، وجود انقباضات ثانویه و ماهواره ها تعیین می شود. در اکثریت قریب به اتفاق موارد، این ویژگی ها برای شناسایی کروموزوم های مجزا در مجموعه کروموزوم کافی نیست. علاوه بر این، کروموزوم های تک رنگ اغلب بین گونه های مختلف بسیار شبیه هستند. رنگ‌آمیزی افتراقی کروموزوم‌ها، که تکنیک‌های مختلفی از آن در اوایل دهه ۷۰ قرن بیستم توسعه یافت، ابزار قدرتمندی را برای سیتوژنتیک‌ها برای شناسایی کروموزوم‌های مجزا به‌عنوان یک کل و اجزای آن‌ها فراهم کرد و در نتیجه فرآیند تجزیه و تحلیل ژنوم را تسهیل کرد.

روش های رنگ آمیزی افتراقی به دو گروه اصلی تقسیم می شوند:

سطوح تراکم DNA کروموزومی

اساس یک کروموزوم یک ماکرومولکول DNA خطی با طول قابل توجهی است. مولکول های DNA کروموزوم های انسانی شامل 50 تا 245 میلیون جفت باز نیتروژن هستند. طول کل DNA از یک سلول انسانی حدود دو متر است. در همان زمان، یک هسته سلول انسانی معمولی، که تنها با میکروسکوپ قابل مشاهده است، حجمی در حدود 110 میکرومتر مربع را اشغال می کند و کروموزوم میتوزی انسانی به طور متوسط ​​از 5 تا 6 میکرومتر تجاوز نمی کند. چنین فشرده سازی مواد ژنتیکی به دلیل وجود یک سیستم بسیار سازمان یافته در یوکاریوت ها برای قرار دادن مولکول های DNA هم در هسته بین فاز و هم در کروموزوم میتوز امکان پذیر است. لازم به ذکر است که در یوکاریوت ها در سلول های در حال تکثیر یک تغییر ثابت و منظم در درجه تراکم کروموزوم وجود دارد. قبل از میتوز، DNA کروموزومی در مقایسه با طول خطی DNA که برای جداسازی موفقیت آمیز کروموزوم ها به سلول های دختر ضروری است، 10 5 بار متراکم می شود، در حالی که در هسته بین فاز، برای فرآیندهای موفق رونویسی و همانندسازی، کروموزوم باید تجزیه شود. . در عین حال، DNA موجود در هسته هرگز به طور کامل کشیده نمی شود و همیشه به یک درجه یا درجه دیگر بسته بندی می شود. بنابراین، کاهش تخمین زده شده در اندازه بین کروموزوم در مرحله اینترفاز و کروموزوم در میتوز تنها حدود 2 برابر در مخمر و 4 تا 50 برابر در انسان است.

برخی از محققان سطح به اصطلاح را در نظر می گیرند کرومونماهاکه ضخامت آن حدود 0.1 - 0.3 میکرون است. در نتیجه تراکم بیشتر، قطر کروماتید در زمان متافاز به 700 نانومتر می رسد. ضخامت قابل توجه کروموزوم (قطر 1400 نانومتر) در مرحله متافاز اجازه می دهد تا در نهایت در زیر میکروسکوپ نوری دیده شود. کروموزوم متراکم شکل حرف X (اغلب با بازوهای نابرابر) دارد، زیرا دو کروماتید حاصل از همانندسازی در سانترومر به یکدیگر متصل هستند (برای اطلاعات بیشتر در مورد سرنوشت کروموزوم ها در طول تقسیم سلولی، به مقالات میتوز و میوز).

ناهنجاری های کروموزومی

آنیوپلوئیدی

با آنیوپلوئیدی، تغییری در تعداد کروموزوم‌ها در کاریوتیپ رخ می‌دهد که در آن تعداد کل کروموزوم‌ها مضربی از مجموعه کروموزوم هاپلوئید نیست. n. در صورت از دست دادن یک کروموزوم از یک جفت کروموزوم همولوگ، جهش یافته نامیده می شود. تک‌سومی، در مورد یک کروموزوم اضافی، جهش یافته با سه کروموزوم همولوگ نامیده می شود. تریزومیدر صورت از دست دادن یک جفت همولوگ - پوچ شناسی. آنوپلوئیدی روی کروموزوم های اتوزومی همیشه باعث اختلالات رشدی قابل توجهی می شود که علت اصلی سقط جنین های خود به خود در انسان است. یکی از شناخته شده ترین آنئوپلوئیدی ها در انسان، تریزومی 21 است که منجر به ایجاد سندرم داون می شود. آنیوپلوئیدی برای سلول های تومور، به ویژه برای سلول های تومورهای جامد معمول است.

پلی پلوئیدی

تغییر در تعداد کروموزوم ها، مضربی از مجموعه کروموزوم هاپلوئید ( n، پلی پلوئیدی نامیده می شود. پلی پلوئیدی در طبیعت به طور گسترده و نابرابر توزیع شده است. میکروارگانیسم های یوکاریوتی پلی پلوئید شناخته شده اند - قارچ ها و جلبک ها؛ پلی پلوئیدها اغلب در بین گیاهان گلدار یافت می شوند، اما نه در میان اسپرم ها. پلی پلوئیدی سلول های کل ارگانیسم در حیوانات چند سلولی نادر است، اگرچه اغلب در آنها رخ می دهد. اندوپلی پلوئیدیبرخی از بافت های متمایز شده، به عنوان مثال، کبد در پستانداران، و همچنین بافت روده، غدد بزاقی، و عروق Malpighian تعدادی از حشرات.

بازآرایی های کروموزومی

بازآرایی های کروموزومی (انحرافات کروموزومی) جهش هایی هستند که ساختار کروموزوم ها را مختل می کنند. آنها می توانند به طور خود به خود یا در نتیجه تأثیرات خارجی (اشعه یونیزان، جهش زاهای شیمیایی، عفونت ویروسی و غیره) در سلول های جسمی و زایا ایجاد شوند. در نتیجه بازآرایی کروموزومی، ممکن است یک قطعه کروموزوم از بین برود یا برعکس، دو برابر شود (به ترتیب حذف و تکرار). بخشی از یک کروموزوم می تواند به کروموزوم دیگر منتقل شود (جابه جایی) یا می تواند جهت خود را در کروموزوم 180 درجه تغییر دهد (وارونگی). بازآرایی های کروموزومی دیگری نیز وجود دارد.

انواع غیر معمول کروموزوم ها

میکروکروموزوم ها

کروموزوم های B

کروموزوم های B کروموزوم های اضافی هستند که در کاریوتیپ فقط در افراد منفرد یک جمعیت وجود دارند. آنها اغلب در گیاهان یافت می شوند و در قارچ ها، حشرات و حیوانات توصیف شده اند. برخی از کروموزوم‌های B حاوی ژن‌ها، اغلب ژن‌های rRNA هستند، اما مشخص نیست که این ژن‌ها چقدر عملکردی دارند. وجود کروموزوم های B می تواند ویژگی های بیولوژیکی موجودات را تحت تاثیر قرار دهد، به ویژه در گیاهان، جایی که حضور آنها با کاهش زنده ماندن همراه است. فرض بر این است که کروموزوم های B به تدریج در سلول های سوماتیک در نتیجه نامنظمی توارث خود از بین می روند.

کروموزوم های هولوسنتریک

کروموزوم های هولوسنتریک انقباض اولیه ندارند، آنها به اصطلاح دارای کینتوکور منتشر هستند، بنابراین در طول میتوز، میکروتوبول های دوکی در تمام طول کروموزوم به هم متصل می شوند. در حین واگرایی کروماتیدها به قطب های تقسیم در کروموزوم های هولوسنتریک، آنها به سمت قطب های موازی با یکدیگر می روند، در حالی که در کروموزوم تک مرکزی، کینتوکور جلوتر از بقیه کروموزوم است که منجر به V شکل مشخص کروماتیدهای واگرا می شود. در مرحله آنافاز به عنوان مثال، وقتی کروموزوم ها در اثر قرار گرفتن در معرض تابش یونیزان تکه تکه می شوند، قطعات کروموزوم های هولوسنتریک به طور منظم به قطب ها واگرا می شوند و قطعات کروموزوم های تک مرکزی که حاوی سانترومر نیستند به طور تصادفی بین سلول های دختر توزیع می شوند و می توانند از بین بروند.

کروموزوم های هولوسنتریک در پروتیست ها، گیاهان و حیوانات یافت می شوند. نماتد دارای کروموزوم های هولوسنتریک است سی.-الگانس .

اشکال کروموزوم غول پیکر

کروموزوم های پلیتن

کروموزوم های پلیتن خوشه های غول پیکری از کروماتیدهای متحد هستند که در انواع خاصی از سلول های تخصصی ایجاد می شوند. اولین بار توسط E. Balbiani ( ادوارد جرارد-بالبیانی) در سال در سلول های غدد بزاقی کرم های خونی ( Chironomusبا این حال، نقش سیتوژنتیک آنها بعداً در دهه 30 قرن بیستم توسط Kostov، T. Paynter، E. Heitz و G. Bauer آشکار شد. هانس بائر). کروموزوم‌های پلیتن نیز در سلول‌های غدد بزاقی، روده‌ها، نای، بدن چربی و عروق مالپیگی لارو دوپتران یافت شد.

کروموزوم های برس لامپ

کروموزوم های Lampbrush شکل غول پیکری از کروموزوم هستند که در سلول های ماده میوز در طول مرحله دیپلوتن پروفاز I در برخی از حیوانات، به ویژه برخی از دوزیستان و پرندگان ایجاد می شود. این کروموزوم ها از نظر رونویسی بسیار فعال هستند و زمانی که فرآیندهای سنتز RNA که منجر به تشکیل زرده می شود، در تخمک های در حال رشد مشاهده می شوند. در حال حاضر 45 گونه حیوانی شناخته شده است که در تخمک های در حال رشد آنها می توان چنین کروموزوم هایی را مشاهده کرد. کروموزوم های Lampbrush در تخمک های پستانداران تولید نمی شوند.

کروموزوم های Lampbrush اولین بار توسط W. Flemming در سال 1882 توصیف شد. نام "کروموزوم های قلم مو" توسط جنین شناس آلمانی I. Rückert پیشنهاد شد. J.Rϋckert) در سال 1892.

کروموزوم های Lampbrush طولانی تر از کروموزوم های پلیتن هستند. به عنوان مثال، طول کل کروموزوم مجموعه در تخمک برخی از دوزیستان دم دار به 5900 میکرومتر می رسد.

کروموزوم های باکتریایی

شواهدی وجود دارد که باکتری ها دارای پروتئین های مرتبط با DNA نوکلوئیدی هستند، اما هیستونی در آنها یافت نشده است.

کروموزوم های انسانی

هر سلول سوماتیک انسانی دارای 23 جفت کروموزوم خطی و همچنین نسخه های متعددی از DNA میتوکندری است. جدول زیر تعداد ژن ها و بازها را در کروموزوم های انسان نشان می دهد.

همچنین ببینید

یادداشت

1. رتیل V.Z.فرهنگ لغت توضیحی بیوتکنولوژی. - M.: زبان های فرهنگ های اسلاوی، 2009. - 936 ص. - 400 نسخه. - ISBN 978-5-9551-0342-6.
2. زیست شناسی مولکولی سلول: در 3 جلد / B. Alberts، A. Johnson، D. Lewis، و غیره - M.-Izhevsk: مرکز تحقیقات "دینامیک منظم و آشفته"، موسسه تحقیقات کامپیوتری، 2013. - جلد اول - صص 309-336. - 808 ص. -

کروموزوم ها عناصر ساختاری اصلی هسته سلول هستند که حامل ژن هایی هستند که اطلاعات ارثی در آنها رمزگذاری می شود. کروموزوم ها با داشتن توانایی تولید مثل خود، یک پیوند ژنتیکی بین نسل ها ایجاد می کنند.

مورفولوژی کروموزوم ها به درجه مارپیچی شدن آنها بستگی دارد. به عنوان مثال، اگر در مرحله اینترفاز (به میتوز، میوز مراجعه کنید) کروموزوم ها به حداکثر باز می شوند، یعنی از بین می روند، سپس با شروع تقسیم، کروموزوم ها به شدت مارپیچی و کوتاه می شوند. حداکثر مارپیچ شدن و کوتاه شدن کروموزوم ها در مرحله متافاز به دست می آید، زمانی که ساختارهای نسبتاً کوتاه و متراکمی که به شدت با رنگ های اساسی رنگ آمیزی شده اند تشکیل می شوند. این مرحله برای مطالعه خصوصیات مورفولوژیکی کروموزوم ها راحت تر است.

کروموزوم متافاز از دو زیر واحد طولی تشکیل شده است - کروماتیدها [رشته های ابتدایی را در ساختار کروموزوم ها (به اصطلاح کرومونما یا کروموفیبریل ها) به ضخامت 200 Å آشکار می کند که هر کدام از دو زیر واحد تشکیل شده است].

اندازه کروموزوم های گیاهی و حیوانی به طور قابل توجهی متفاوت است: از کسری از میکرون تا ده ها میکرون. طول متوسط ​​کروموزوم های متافاز انسان بین 1.5-10 میکرون است.

اساس شیمیایی ساختار کروموزوم ها نوکلئوپروتئین ها هستند - مجتمع ها (نگاه کنید به) با پروتئین های اصلی - هیستون ها و پروتامین ها.

برنج. 1. ساختار یک کروموزوم طبیعی.
الف - ظاهر؛ ب - ساختار داخلی: 1-انقباض اولیه; 2 - انقباض ثانویه; 3 - ماهواره; 4 - سانترومر.

کروموزوم های منفرد (شکل 1) با محلی سازی انقباض اولیه، یعنی محل سانترومر متمایز می شوند (در طول میتوز و میوز، رشته های دوک به این مکان متصل می شوند و آن را به سمت قطب می کشند). هنگامی که یک سانترومر از بین می رود، قطعات کروموزوم توانایی خود را برای جدا شدن در طول تقسیم از دست می دهند. انقباض اولیه کروموزوم ها را به 2 بازو تقسیم می کند. بسته به محل انقباض اولیه، کروموزوم ها به متاسانتریک (طول هر دو بازو مساوی یا تقریباً برابر هستند)، ساب متاسنتریک (بازوهایی با طول نابرابر) و آکروسانتریک (سانترومر به انتهای کروموزوم منتقل می شود) تقسیم می شوند. علاوه بر اولیه، انقباضات ثانویه کمتر مشخص ممکن است در کروموزوم ها مشاهده شود. بخش انتهایی کوچکی از کروموزوم ها که توسط یک انقباض ثانویه از هم جدا شده اند، ماهواره نامیده می شود.

هر نوع ارگانیسم با مجموعه کروموزوم خاص خود (از نظر تعداد، اندازه و شکل کروموزوم ها) مشخص می شود. مجموع یک مجموعه کروموزوم دوتایی یا دیپلوئیدی به عنوان کاریوتایپ تعیین می شود.

برنج. 2. مجموعه کروموزوم طبیعی یک زن (دو کروموزوم X در گوشه پایین سمت راست).

برنج. 3. مجموعه کروموزوم طبیعی یک مرد (در گوشه سمت راست پایین - کروموزوم های X و Y به ترتیب).

تخم‌های بالغ حاوی یک مجموعه کروموزوم منفرد یا هاپلوئید (n) هستند که نیمی از مجموعه دیپلوئیدی (2n) ذاتی کروموزوم‌های سایر سلول‌های بدن را تشکیل می‌دهند. در مجموعه دیپلوئید، هر کروموزوم با یک جفت همولوگ نشان داده می شود که یکی از آنها منشأ مادری و دیگری منشأ پدری دارد. در بیشتر موارد، کروموزوم های هر جفت از نظر اندازه، شکل و ترکیب ژنی یکسان هستند. استثنا کروموزوم های جنسی هستند که وجود آنها رشد بدن را در جهت مرد یا زن تعیین می کند. مجموعه کروموزوم طبیعی انسان از 22 جفت اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی تشکیل شده است. در انسان و سایر پستانداران، ماده با وجود دو کروموزوم X و نر توسط یک کروموزوم X و Y تعیین می شود (شکل 2 و 3). در سلول های ماده، یکی از کروموزوم های X از نظر ژنتیکی غیر فعال است و در هسته اینترفاز به شکل یافت می شود (نگاه کنید به). مطالعه کروموزوم های انسانی در سلامت و بیماری موضوع سیتوژنتیک پزشکی است. مشخص شده است که انحرافات در تعداد یا ساختار کروموزوم ها از هنجار که در اندام های تولید مثل رخ می دهد! سلول ها یا در مراحل اولیه تکه تکه شدن تخمک بارور شده، باعث اختلال در رشد طبیعی بدن می شود که در برخی موارد باعث بروز برخی سقط های خود به خود، مرده زایی، ناهنجاری های مادرزادی و ناهنجاری های رشدی پس از تولد (بیماری های کروموزومی) می شود. نمونه هایی از بیماری های کروموزومی عبارتند از بیماری داون (یک کروموزوم G اضافی)، سندرم کلاین فلتر (یک کروموزوم X اضافی در مردان) و (فقدان یک کروموزوم Y یا یکی از کروموزوم های X در کاریوتیپ). در عمل پزشکی، تجزیه و تحلیل کروموزومی یا به طور مستقیم (روی سلول های مغز استخوان) یا پس از کشت کوتاه مدت سلول های خارج از بدن (خون محیطی، پوست، بافت جنینی) انجام می شود.

کروموزوم ها (از کروم یونانی - رنگ و سوما - بدن) عناصر ساختاری نخ مانند و خودبازتولید شونده هسته سلول هستند که حاوی عوامل وراثت - ژن ها - به ترتیب خطی هستند. کروموزوم ها به وضوح در هسته در طول تقسیم سلول های سوماتیک (میتوز) و در طول تقسیم (بلوغ) سلول های زایا - میوز (شکل 1) قابل مشاهده هستند. در هر دو مورد، کروموزوم‌ها به شدت با رنگ‌های اساسی رنگ‌آمیزی می‌شوند و همچنین بر روی آماده‌سازی‌های سیتولوژیک رنگ‌نشده در کنتراست فاز قابل مشاهده هستند. در هسته اینترفاز، کروموزوم ها از حالت اسپیرال خارج می شوند و در میکروسکوپ نوری قابل مشاهده نیستند، زیرا ابعاد عرضی آنها از حد تفکیک میکروسکوپ نوری فراتر می رود. در این زمان، بخش های جداگانه کروموزوم ها به شکل رشته های نازک با قطر 100-500 Å با استفاده از میکروسکوپ الکترونی قابل تشخیص هستند. بخش‌های مجزای کروموزوم‌ها در هسته اینترفاز که ناامید نشده‌اند، از طریق میکروسکوپ نوری به‌عنوان مناطق شدیداً رنگ‌آمیزی (هتروپیکنوتیک) (کروموسترها) قابل مشاهده هستند.

کروموزوم ها به طور مداوم در هسته سلول وجود دارند و تحت یک چرخه مارپیچی برگشت پذیر قرار می گیرند: میتوز-اینترفاز-میتوز. الگوهای اساسی ساختار و رفتار کروموزوم ها در میتوز، میوز و در حین لقاح در همه موجودات یکسان است.

نظریه کروموزومی وراثت. کروموزوم ها برای اولین بار توسط I. D. Chistyakov در سال 1874 و E. Strasburger در سال 1879 توصیف شدند. در سال 1901، E. V. Wilson، و در سال 1902، W. S. Sutton، توجه را به موازی بودن در رفتار کروموزوم ها و عوامل مندلی در ژن های مندی و وراثت جلب کردند. لقاح و به این نتیجه رسیدند که ژن ها در کروموزوم ها قرار دارند. در 1915-1920 مورگان (T.N. Morgan) و همکارانش این موضع را ثابت کردند، صدها ژن را در کروموزوم های مگس سرکه بومی سازی کردند و نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها را ایجاد کردند. داده‌های کروموزوم‌های به‌دست‌آمده در ربع اول قرن بیستم اساس نظریه کروموزومی وراثت را تشکیل داد که بر اساس آن تداوم ویژگی‌های سلول‌ها و موجودات در تعدادی از نسل‌های آنها با تداوم کروموزوم‌های آنها تضمین می‌شود.

ترکیب شیمیایی و تولید مجدد کروموزوم ها. در نتیجه مطالعات سیتوشیمیایی و بیوشیمیایی کروموزوم ها در دهه های 30 و 50 قرن بیستم، مشخص شد که آنها از اجزای ثابت [DNA (به اسیدهای نوکلئیک مراجعه کنید)، پروتئین های اساسی (هیستون ها یا پروتامین ها)، پروتئین های غیر هیستونی] تشکیل شده اند. و اجزای متغیر (RNA و پروتئین اسیدی مرتبط با آن). اساس کروموزوم ها از رشته های دئوکسی ریبونوکلئوپروتئین با قطر حدود 200 Å (شکل 2) تشکیل شده است که می توان آنها را به بسته هایی با قطر 500 Å متصل کرد.

کشف ساختار مولکول DNA توسط واتسون و کریک (ج. تصور ژن ها به عنوان بخش هایی از مولکول DNA. (به ژنتیک مراجعه کنید). الگوهای خودتولید مجدد کروموزوم ها نشان داده شد [تیلور (J. N. Taylor) و همکاران، 1957]، که مشخص شد مشابه الگوهای تولید مجدد مولکول های DNA (تکثیر نیمه محافظه کارانه) است.

مجموعه کروموزوم- مجموع تمام کروموزوم های یک سلول. هر گونه بیولوژیکی دارای یک مجموعه مشخص و ثابت از کروموزوم است که در تکامل این گونه ثابت شده است. دو نوع اصلی از مجموعه کروموزوم ها وجود دارد: منفرد یا هاپلوئید (در سلول های زایای حیوانی)، با n، و مضاعف، یا دیپلوئید (در سلول های سوماتیک، حاوی جفت کروموزوم های مشابه و همولوگ از مادر و پدر)، که نشان داده شده 2n است. .

مجموعه کروموزوم های گونه های بیولوژیکی منفرد از نظر تعداد کروموزوم ها به طور قابل توجهی متفاوت است: از 2 (کرم گرد اسب) تا صدها و هزاران (برخی از گیاهان اسپور و تک یاخته). تعداد کروموزوم دیپلوئید برخی از موجودات به شرح زیر است: انسان - 46، گوریل - 48، گربه - 60، موش - 42، مگس میوه - 8.

اندازه کروموزوم ها نیز بین گونه ها متفاوت است. طول کروموزوم ها (در متافاز میتوز) از 0.2 میکرون در برخی گونه ها تا 50 میکرون در برخی دیگر و قطر از 0.2 تا 3 میکرون متغیر است.

مورفولوژی کروموزوم ها به خوبی در متافاز میتوز بیان می شود. این کروموزوم های متافاز هستند که برای شناسایی کروموزوم ها استفاده می شوند. در چنین کروموزوم هایی، هر دو کروماتید به وضوح قابل مشاهده هستند، که هر کروموزوم و سانترومر (کینتوکور، انقباض اولیه) که کروماتیدها را به هم متصل می کند، به صورت طولی شکافته می شوند (شکل 3). سانترومر به صورت ناحیه ای باریک که حاوی کروماتین نیست قابل مشاهده است (نگاه کنید به). رشته‌های دوک آکروماتین به آن متصل می‌شوند، به همین دلیل سانترومر حرکت کروموزوم‌ها را به قطب‌ها در میتوز و میوز تعیین می‌کند (شکل 4).

از دست دادن یک سانترومر، به عنوان مثال هنگامی که یک کروموزوم توسط پرتوهای یونیزان یا سایر عوامل جهش‌زا شکسته می‌شود، منجر به از دست دادن توانایی قطعه کروموزوم فاقد سانترومر (قطعه آسنتریک) برای شرکت در میتوز و میوز و از بین رفتن آن از هسته. این می تواند باعث آسیب شدید سلولی شود.

سانترومر جسم کروموزوم را به دو بازو تقسیم می کند. محل سانترومر برای هر کروموزوم کاملاً ثابت است و سه نوع کروموزوم را تعیین می‌کند: 1) کروموزوم‌های آکروسانتریک یا میله‌ای شکل با یک بازوی بلند و دوم بسیار کوتاه، شبیه به سر. 2) کروموزوم های زیر متاسانتریک با بازوهای بلند با طول نابرابر. 3) کروموزوم های متاسانتریک با بازوهایی با طول یکسان یا تقریباً یکسان (شکل 3، 4، 5 و 7).

برنج. 4. طرح ساختار کروموزوم در متافاز میتوز پس از شکافت طولی سانترومر: A و A1 - کروماتیدهای خواهر. 1 - شانه بلند؛ 2 - شانه کوتاه؛ 3 - انقباض ثانویه; 4- سانترومر; 5 - الیاف دوکی.

ویژگی‌های مشخصه مورفولوژی کروموزوم‌های خاص، انقباضات ثانویه (که عملکرد سانترومر را ندارند)، و همچنین ماهواره‌ها - بخش‌های کوچکی از کروموزوم‌ها که با یک نخ نازک به بقیه بدن آن متصل می‌شوند (شکل 5) است. رشته های ماهواره توانایی تشکیل هسته را دارند. ساختار مشخصه در کروموزوم (کرومورها) ضخیم شدن یا بخش های محکم تری از نخ کروموزومی (کرومونما) است. الگوی کرومومر مخصوص هر جفت کروموزوم است.

برنج. 5. طرح مورفولوژی کروموزوم در آنافاز میتوز (کروماتید امتداد یافته به قطب). الف - ظاهر کروموزوم؛ ب - ساختار داخلی همان کروموزوم با دو کرومونم تشکیل دهنده آن (همی کروماتیدها): 1 - انقباض اولیه با کرومورهای تشکیل دهنده سانترومر. 2 - انقباض ثانویه; 3 - ماهواره; 4 - رشته ماهواره.

تعداد کروموزوم ها، اندازه و شکل آنها در مرحله متافاز مشخصه هر نوع ارگانیسم است. ترکیب این خصوصیات مجموعه ای از کروموزوم ها را کاریوتایپ می نامند. کاریوتایپ را می توان در نموداری به نام ایدیوگرافی نشان داد (کروموزوم های انسانی را در زیر ببینید).

کروموزوم های جنسی. ژن هایی که جنسیت را تعیین می کنند در یک جفت کروموزوم خاص - کروموزوم های جنسی (پستانداران، انسان) قرار دارند. در موارد دیگر، iol با نسبت تعداد کروموزوم های جنسی و همه کروموزوم های دیگر که اتوزوم (Drosophila) نامیده می شوند، تعیین می شود. در انسان، مانند سایر پستانداران، جنسیت ماده توسط دو کروموزوم یکسان تعیین می شود که به عنوان کروموزوم X تعیین می شود، جنسیت نر توسط یک جفت کروموزوم هترومورفیک تعیین می شود: X و Y. در نتیجه تقسیم کاهشی (میوز) در طول دوره بلوغ تخمک ها (به اووژنز مراجعه کنید) در زنان همه تخمک ها دارای یک کروموزوم X هستند. در مردان، در نتیجه تقسیم کاهش (بلوغ) اسپرماتوسیت ها، نیمی از اسپرم حاوی کروموزوم X و نیمی دیگر کروموزوم Y است. جنسیت کودک با لقاح تصادفی تخمک توسط اسپرم حامل کروموزوم X یا Y تعیین می شود. نتیجه یک جنین ماده (XX) یا نر (XY) است. در هسته اینترفاز زنان، یکی از کروموزوم های X به صورت توده ای از کروماتین جنسی فشرده قابل مشاهده است.

عملکرد کروموزوم و متابولیسم هسته ای. DNA کروموزومی الگوی سنتز مولکول های RNA پیام رسان خاص است. این سنتز زمانی اتفاق می‌افتد که ناحیه‌ای از کروموزوم از حالت اسپیرال خارج شود. نمونه‌هایی از فعال‌سازی موضعی کروموزوم عبارتند از: تشکیل حلقه‌های کروموزوم ناامید شده در تخمک‌های پرندگان، دوزیستان، ماهی‌ها (به اصطلاح برس‌های لامپ ایکس) و تورم (پفک) مکان‌های کروموزومی خاص در چند رشته (پلی‌تن) کروموزوم. غدد بزاقی و سایر اندامهای ترشحی حشرات دوپتران (شکل 6). نمونه ای از غیرفعال شدن کل کروموزوم، یعنی حذف آن از متابولیسم یک سلول معین، تشکیل یکی از کروموزوم های X یک بدن فشرده از کروماتین جنسی است.

برنج. 6. کروموزوم های پلیتنی حشره دوبالان Acriscotopus lucidus: A و B - ناحیه محدود شده توسط خطوط نقطه چین، در حالت عملکرد شدید (پفک). ب - همان منطقه در حالت غیر فعال. اعداد نشان دهنده جایگاه های کروموزومی فردی (کرومورها) هستند.
برنج. 7. مجموعه کروموزوم در کشت لکوسیت های خون محیطی مرد (2n=46).

آشکارسازی مکانیسم‌های عملکرد کروموزوم‌های پلی‌تنی نوع لامپ‌براش و دیگر انواع مارپیچی‌سازی کروموزوم‌ها و داسپیری‌شدن برای درک فعال‌سازی دیفرانسیل برگشت‌پذیر ژن ضروری است.

کروموزوم های انسانی. در سال 1922، T. S. Painter تعداد دیپلوئید کروموزوم های انسانی (در اسپرماتوگونی) را 48 تعیین کرد. در سال 1956، تیو و لوان (N. J. Tjio, A. Levan) از مجموعه ای از روش های جدید برای مطالعه کروموزوم های انسانی استفاده کردند: کشت سلولی. مطالعه کروموزوم های بدون بخش بافت شناسی در آماده سازی سلول کامل. کلشی سین، که منجر به توقف میتوزها در مرحله متافاز و تجمع چنین متافازهایی می شود. فیتوهماگلوتینین که ورود سلول ها به میتوز را تحریک می کند. درمان سلول های متافاز با محلول نمک هیپوتونیک همه اینها باعث شد تا تعداد دیپلوئید کروموزوم ها در انسان مشخص شود (معلوم شد که 46 است) و توصیفی از کاریوتیپ انسان ارائه شود. در سال 1960، در دنور (ایالات متحده آمریکا)، یک کمیسیون بین المللی یک نامگذاری برای کروموزوم های انسانی ایجاد کرد. با توجه به پیشنهادات کمیسیون، اصطلاح "کاریوتیپ" باید برای مجموعه سیستماتیک کروموزوم های یک سلول منفرد به کار رود (شکل 7 و 8). اصطلاح "idiotram" برای نشان دادن مجموعه ای از کروموزوم ها در قالب یک نمودار ساخته شده از اندازه گیری ها و توصیف مورفولوژی کروموزوم چندین سلول حفظ می شود.

کروموزوم های انسانی مطابق با ویژگی های مورفولوژیکی که امکان شناسایی آنها را فراهم می کند (تا حدودی به صورت سریال) از 1 تا 22 شماره گذاری می شوند. کروموزوم های جنسی اعداد ندارند و به عنوان X و Y تعیین می شوند (شکل 8).

ارتباط بین تعدادی از بیماری ها و نقایص مادرزادی در رشد انسان با تغییرات در تعداد و ساختار کروموزوم های آن کشف شده است. (به وراثت مراجعه کنید).

همچنین به مطالعات سیتوژنتیک مراجعه کنید.

همه این دستاوردها پایه محکمی برای توسعه سیتوژنتیک انسانی ایجاد کرده است.

برنج. 1. کروموزوم ها: A - در مرحله آنافاز میتوز در میکروسپوروسیت های ترفویل. ب - در مرحله متافاز اولین تقسیم میوز در سلولهای مادر گرده Tradescantia. در هر دو مورد، ساختار مارپیچی کروموزوم ها قابل مشاهده است.
برنج. 2. رشته های کروموزومی ابتدایی با قطر 100 Å (DNA + هیستون) از هسته های بین فاز غده تیموس گوساله (میکروسکوپ الکترونی): A - رشته های جدا شده از هسته. ب - بخش نازک از طریق فیلم از همان آماده سازی.
برنج. 3. مجموعه کروموزومی Vicia faba (باقالی) در مرحله متافاز.
برنج. 8. کروموزوم ها مانند شکل هستند. 7، مجموعه ها، مطابق با نامگذاری دنور به جفت همولوگ (کاریوتیپ) سیستماتیک شده اند.

کروموزوم ها مهمترین عنصر سلول هستند. آنها مسئول انتقال و اجرای اطلاعات ارثی هستند و در یک سلول یوکاریوتی در هسته قرار دارند.

کروموزوم ها با توجه به ساختار شیمیایی خود مجتمع هایی از اسیدهای دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) و پروتئین های مرتبط و همچنین مقدار کمی از مواد و یون های دیگر هستند. بنابراین، کروموزوم ها دئوکسی ریبونوکلئوپروتئین (DNPs) هستند.

هر کروموزوم در اینترفاز شامل یک مولکول DNA بلند دو رشته ای است. یک ژن دنباله ای از تعداد معینی از نوکلئوتیدهای متوالی است که DNA را می سازند. ژن هایی که DNA یک کروموزوم را می سازند به دنبال یکدیگر می آیند. در طول اینترفاز، فرآیندهای زیادی در سلول اتفاق می‌افتد؛ بسیاری از مناطق کروموزوم به درجات مختلف از بین می‌روند. سنتز RNA در بسیاری از بخش های DNA رخ می دهد.

در طول تقسیم سلولی (هم در طی میتوز و هم در میوز)، کروموزوم ها مارپیچ می شوند (آنها فشرده می شوند). در همان زمان، طول آنها کاهش می یابد و سنتز RNA روی آنها غیرممکن می شود. قبل از مارپیچ شدن، هر کروموزوم دو برابر می شود. آنها می گویند که یک کروموزوم از دو تشکیل می شود کروماتید. یعنی در طول اینترفاز، کروموزوم از یک کروماتید تشکیل شده است.

پروتئین هایی که کروموزوم را تشکیل می دهند نقش مهمی در فشرده سازی کروماتیدها دارند.

بنابراین، بسته به فاز چرخه سلولی، ساختار خارجی کروموزوم ها را می توان در یک میکروسکوپ نوری نامرئی نشان داد. کروماتین(در اینترفاز) و شامل یک کروماتید یا 2) به شکل دو کروماتید مارپیچی، قابل مشاهده در میکروسکوپ نوری (در مراحل تقسیم سلولی، شروع از متافاز).

عنصر مهم دیگری در ساختار کروموزوم ها وجود دارد - سانترومر(انقباض اولیه). ماهیتی پروتئینی دارد و وظیفه حرکت کروموزوم را بر عهده دارد و رشته های دوک نیز به آن متصل است. بسته به محل سانترومر، کروموزوم های هم بازو (متاسانتریک)، نابرابر بازو (زیر متاسانتریک) و میله ای شکل (اکروسانتریک) وجود دارند. در اولی، سانترومر در وسط قرار دارد و هر کروماتید را به دو بازوی مساوی تقسیم می کند، در دومی، طول بازوها نابرابر است و در سوم، سانترومر در یکی از انتهای کروماتید قرار دارد.

در کروموزوم های دوتایی، کروماتیدها در سانترومر به یکدیگر متصل هستند.

1 - کروماتید؛ 2 - سانترومر; 3 - شانه کوتاه؛ 4 - شانه بلند

وجود یک انقباض اولیه در ساختار کروموزوم ها الزامی است. با این حال، علاوه بر آنها، انقباضات ثانویه نیز وجود دارد ( سازمان دهنده های هسته ای) روی همه کروموزوم ها مشاهده نمی شوند. در هسته، روی انقباضات ثانویه کروموزوم ها، سنتز هسته ها اتفاق می افتد.

در انتهای کروماتیدها به اصطلاح وجود دارد تلومرها. آنها از چسبیدن کروموزوم ها به یکدیگر جلوگیری می کنند.

در یک مجموعه هاپلوئید، هر کروموزوم در ساختار خود منحصر به فرد است. موقعیت سانترومر (و طول بازوهای کروموزوم حاصل) تشخیص هر یک از سایرین را ممکن می سازد.

در یک مجموعه دیپلوئید، هر کروموزوم دارای کروموزوم همولوگ است که دارای ساختار یکسان و مجموعه ای از ژن ها (اما احتمالاً آلل های متفاوت) است و از والدین دیگری به ارث رسیده است.

هر نوع موجود زنده با کاریوتیپ خاص خود مشخص می شود، یعنی تعداد کروموزوم ها و ویژگی های آنها (طول، موقعیت سانترومرها، ویژگی های ساختار شیمیایی). کاریوتایپ می تواند برای تعیین گونه های بیولوژیکی استفاده شود.