کد ژنتیکی از سه نفر. کد ژنتیکی به عنوان راهی برای ثبت اطلاعات ارثی خواص و عملکرد DNA

کد ژنتیکی- یک سیستم یکپارچه برای ثبت اطلاعات ارثی در مولکول های اسید نوکلئیک در قالب یک توالی نوکلئوتیدی. کد ژنتیکی مبتنی بر استفاده از الفبای متشکل از چهار حرف A، T، C، G است که مربوط به نوکلئوتیدهای DNA است. در کل 20 نوع اسید آمینه وجود دارد. از 64 کدون، سه کدون - UAA، UAG، UGA - برای اسیدهای آمینه رمزگذاری نمی کنند و به عنوان علائم نگارشی عمل می کنند. کدون (کد کننده تری نوکلئوتید) واحدی از کد ژنتیکی است، سه تایی از باقی مانده های نوکلئوتیدی (سه گانه) در DNA یا RNA که گنجاندن یک اسید آمینه را رمزگذاری می کند. خود ژن ها در سنتز پروتئین شرکت نمی کنند. واسطه بین ژن و پروتئین mRNA است. ساختار کد ژنتیکی با این واقعیت مشخص می شود که سه گانه است، یعنی از سه گانه (سه گانه) از پایگاه های DNA نیتروژنی به نام کدون تشکیل شده است. از 64

خواص ژن. کد
1) سه گانه: یک اسید آمینه توسط سه نوکلئوتید کدگذاری می شود. این 3 نوکلئوتید در DNA
سه گانه، در mRNA - کدون، در tRNA - آنتی کدون نامیده می شوند.
2) افزونگی (انحطاط): فقط 20 اسید آمینه وجود دارد و 61 سه قلو وجود دارد که اسیدهای آمینه را رمزگذاری می کنند، بنابراین هر اسید آمینه توسط چندین سه قلو کدگذاری می شود.
3) منحصر به فرد بودن: هر سه گانه (کدون) تنها یک اسید آمینه را رمزگذاری می کند.
4) جهانی بودن: کد ژنتیکی برای همه موجودات زنده روی زمین یکسان است.
5.) تداوم و غیر قابل انکار کدون ها در حین خواندن. این بدان معنی است که توالی نوکلئوتیدی سه تا سه بدون شکاف خوانده می شود و سه قلوی مجاور همدیگر همپوشانی ندارند.

88. وراثت و تنوع از خصوصیات اساسی موجودات زنده است. درک داروین از پدیده های وراثت و تنوع.
وراثتویژگی کلی همه موجودات را برای حفظ و انتقال خصوصیات از والدین به فرزندان می نامند. وراثت- این خاصیت موجودات است که در نسل ها نوع مشابهی از متابولیسم را تولید می کنند که در طول توسعه تاریخی گونه ایجاد شده و تحت شرایط محیطی خاص خود را نشان می دهد.
تغییرپذیریفرآیند پیدایش تفاوت‌های کیفی بین افراد یک گونه است که یا به صورت تغییر تحت تأثیر محیط خارجی تنها یک فنوتیپ، یا در تغییرات ارثی تعیین‌شده ژنتیکی ناشی از ترکیب‌ها، نوترکیبی‌ها و جهش‌ها بیان می‌شود. در تعدادی از نسل ها و جمعیت های متوالی قرار می گیرد.
درک داروین از وراثت و تنوع.
تحت وراثتداروین توانایی موجودات را در حفظ گونه، گونه و ویژگی های فردی در فرزندان خود درک کرد. این ویژگی به خوبی شناخته شده بود و نشان دهنده تنوع ارثی بود. داروین اهمیت وراثت را در فرآیند تکامل به تفصیل تحلیل کرد. او توجه خود را به موارد دورگه های همسان نسل اول و تقسیم شخصیت ها در نسل دوم جلب کرد.
تغییرپذیری.داروین هنگام مقایسه بسیاری از نژادهای جانوران و انواع گیاهان متوجه شد که در هر گونه جانوری و گیاهی و در فرهنگ، در هر گونه و نژادی، افراد مشابهی وجود ندارد. داروین به این نتیجه رسید که تنوع در همه جانوران و گیاهان ذاتی است.
دانشمند با تجزیه و تحلیل مواد مربوط به تنوع حیوانات، متوجه شد که هر گونه تغییر در شرایط زندگی برای ایجاد تنوع کافی است. بنابراین، داروین تنوع را به عنوان توانایی موجودات برای به دست آوردن ویژگی های جدید تحت تأثیر شرایط محیطی درک کرد. او اشکال زیر را از تنوع متمایز کرد:
تنوع خاص (گروهی).(اکنون نامیده می شود تغییر) - تغییر مشابه در همه افراد فرزندان در یک جهت به دلیل تأثیر شرایط خاص. برخی تغییرات غیر ارثی هستند.
تنوع فردی نامشخص(اکنون نامیده می شود ژنوتیپی) - ظهور تفاوت های جزئی مختلف در افراد از همان گونه، تنوع، نژاد، که به موجب آن، وجود در شرایط مشابه، یک فرد با دیگران متفاوت است. چنین تنوع چند جهتی نتیجه تأثیر نامشخص شرایط زندگی بر هر فرد است.
همبستگیتنوع (یا نسبی). داروین ارگانیسم را به عنوان یک سیستم یکپارچه درک می کرد که بخش های منفرد آن ارتباط نزدیکی با هم دارند. بنابراین، تغییر در ساختار یا عملکرد یک قسمت اغلب باعث تغییر در قسمت دیگر یا سایر قسمت ها می شود. نمونه ای از این تنوع، رابطه بین رشد یک عضله فعال و تشکیل برجستگی روی استخوانی است که به آن متصل است. بسیاری از پرندگان موجدار بین طول گردن و طول اندام همبستگی دارند: پرندگان با گردن بلند نیز دارای اندام بلند هستند.
تنوع جبرانی شامل این واقعیت است که رشد برخی از اندام ها یا عملکردها اغلب علت بازداری برخی دیگر است، به عنوان مثال، بین تولید شیر و گوشتی بودن دام همبستگی معکوس وجود دارد.

89. تغییرپذیری اصلاح. هنجار واکنش صفات تعیین شده ژنتیکی. فنوکپی ها
فنوتیپیتغییرپذیری تغییرات در وضعیت خود ویژگی ها را که تحت تأثیر شرایط رشد یا عوامل محیطی رخ می دهد، پوشش می دهد. دامنه تغییرپذیری اصلاح توسط هنجار واکنش محدود شده است. یک تغییر اصلاحی خاص در یک صفت که به وجود آمده است، ارثی نیست، اما محدوده تغییرپذیری تغییر توسط وراثت تعیین می شود.
هنجار واکنشحد تغییرپذیری اصلاح یک صفت است. این هنجار واکنش است که به ارث می رسد، نه خود تغییرات، یعنی. توانایی ایجاد یک صفت و شکل تجلی آن به شرایط محیطی بستگی دارد. هنجار واکنش یک ویژگی کمی و کیفی خاص ژنوتیپ است. نشانه هایی با یک هنجار واکنش گسترده، یک هنجار باریک () و یک هنجار بدون ابهام وجود دارد. هنجار واکنشدارای محدودیت یا مرز برای هر گونه بیولوژیکی (پایین و بالا) - به عنوان مثال، افزایش تغذیه منجر به افزایش وزن حیوان می شود، اما در محدوده واکنش طبیعی مشخصه یک گونه یا نژاد خاص خواهد بود. سرعت واکنش ژنتیکی تعیین می شود و به ارث می رسد. برای صفات مختلف، حدود هنجار واکنش بسیار متفاوت است. به عنوان مثال، محدودیت های گسترده هنجار واکنش عبارتند از مقدار تولید شیر، بهره وری غلات و بسیاری از ویژگی های کمی دیگر، محدودیت های باریک شدت رنگ اکثر حیوانات و بسیاری از ویژگی های کیفی دیگر است. تحت تأثیر برخی از عوامل مضری که فرد در فرآیند تکامل با آنها مواجه نمی شود، امکان تغییرپذیری اصلاح که هنجارهای واکنش را تعیین می کند منتفی است.
فنوکپی ها- تغییرات در فنوتیپ تحت تأثیر عوامل محیطی نامطلوب، شبیه به جهش. تغییرات فنوتیپی حاصل ارثی نیستند. مشخص شده است که وقوع فنوکپی ها با تأثیر شرایط خارجی در مرحله محدود خاصی از رشد همراه است. علاوه بر این، همان عامل، بسته به اینکه در کدام فاز عمل می کند، می تواند جهش های مختلف را کپی کند، یا یک مرحله به یک عامل واکنش نشان می دهد، مرحله دیگر به عامل دیگر. می توان از عوامل مختلفی برای القای فنوکپی یکسان استفاده کرد که نشان می دهد هیچ ارتباطی بین نتیجه تغییر و عامل تأثیرگذار وجود ندارد. تکثیر پیچیده ترین اختلالات رشد ژنتیکی نسبتاً آسان است، در حالی که کپی کردن صفات بسیار دشوارتر است.

90. ماهیت تطبیقی ​​اصلاح. نقش وراثت و محیط در رشد، تربیت و آموزش انسان.
تغییرپذیری اصلاح با شرایط زندگی مطابقت دارد و ماهیت تطبیقی ​​دارد. ویژگی هایی مانند رشد گیاهان و جانوران، وزن، رنگ و غیره در معرض تغییرپذیری اصلاح هستند. وقوع تغییرات اصلاحی به این دلیل است که شرایط محیطی بر واکنش های آنزیمی رخ داده در ارگانیسم در حال رشد تأثیر می گذارد و تا حدودی مسیر آن را تغییر می دهد.
از آنجایی که تظاهرات فنوتیپی اطلاعات ارثی را می توان با شرایط محیطی اصلاح کرد، ژنوتیپ ارگانیسم فقط با امکان تشکیل آنها در محدوده های معینی برنامه ریزی می شود که هنجار واکنش نامیده می شود. هنجار واکنش نشان دهنده محدودیت های تغییرپذیری یک صفت مجاز برای یک ژنوتیپ معین است.
میزان بیان یک صفت زمانی که یک ژنوتیپ در شرایط مختلف تحقق یابد، بیانگر نامیده می شود. با تغییرپذیری صفت در هنجار واکنش همراه است.
همین ویژگی ممکن است در برخی ارگانیسم ها ظاهر شود و در برخی دیگر که دارای ژن مشابه هستند وجود نداشته باشد. اندازه گیری کمی بیان فنوتیپی یک ژن، نفوذ نام دارد.
بیان و نفوذ توسط انتخاب طبیعی حفظ می شود. هنگام مطالعه وراثت در انسان باید هر دو الگو را در نظر داشت. با تغییر شرایط محیطی می توان بر نفوذ و بیان تاثیر گذاشت. این واقعیت که ژنوتیپ یکسان می تواند منشأ توسعه فنوتیپ های مختلف باشد برای پزشکی اهمیت زیادی دارد. این بدان معنی است که بار لزوماً نباید خود را نشان دهد. خیلی بستگی به شرایطی دارد که فرد در آن قرار می گیرد. در برخی موارد، بیماری ها به عنوان یک تظاهرات فنوتیپی اطلاعات ارثی با رعایت رژیم غذایی یا مصرف دارو قابل پیشگیری هستند. اجرای اطلاعات ارثی به محیط بستگی دارد که بر اساس یک ژنوتیپ تاریخی ایجاد شده است، تغییرات معمولاً در طبیعت تطبیقی ​​هستند، زیرا آنها همیشه نتیجه پاسخ های یک ارگانیسم در حال توسعه به عوامل محیطی هستند. ماهیت تغییرات جهشی متفاوت است: آنها نتیجه تغییرات در ساختار مولکول DNA هستند که باعث ایجاد اختلال در روند سنتز پروتئین از قبل ایجاد شده می شود. هنگامی که موش ها در دمای بالا نگهداری می شوند، فرزندانی با دم دراز و گوش های بزرگ تولید می کنند. این اصلاح ماهیت تطبیقی ​​دارد، زیرا قسمت های بیرون زده (دم و گوش ها) نقش تنظیم کننده حرارت را در بدن دارند: افزایش سطح آنها باعث افزایش انتقال حرارت می شود.

پتانسیل ژنتیکی یک فرد در زمان محدود و کاملاً دقیق است. اگر ضرب الاجل اجتماعی شدن اولیه را از دست بدهید، قبل از اینکه زمان تحقق پیدا کند، محو می شود. نمونه بارز این گفته موارد متعددی است که نوزادان به زور شرایط به جنگل می‌رسند و چندین سال را در میان حیوانات سپری می‌کنند. پس از بازگشت به جامعه انسانی، آنها دیگر نمی توانستند به طور کامل به چیزی که از دست داده بودند برسند: تسلط بر گفتار، کسب مهارت های کاملاً پیچیده در فعالیت های انسانی، عملکردهای ذهنی آنها در یک فرد ضعیف است. این گواه بر این است که ویژگی‌های رفتار و فعالیت انسان تنها از طریق وراثت اجتماعی و تنها از طریق انتقال یک برنامه اجتماعی در فرآیند تربیت و تربیت به دست می‌آید.

ژنوتیپ های یکسان (در دوقلوهای همسان)، هنگامی که در محیط های مختلف قرار می گیرند، می توانند فنوتیپ های مختلفی تولید کنند. با در نظر گرفتن تمام عوامل تأثیرگذار، فنوتیپ انسانی را می توان به صورت متشکل از چندین عنصر نشان داد.

این شامل:تمایلات بیولوژیکی رمزگذاری شده در ژن ها؛ محیط زیست (اجتماعی و طبیعی)؛ فعالیت فردی؛ ذهن (آگاهی، تفکر).

تأثیر متقابل وراثت و محیط در رشد انسان نقش مهمی در طول زندگی او دارد. اما در دوره های شکل گیری بدن: جنینی، پستان، کودکی، نوجوانی و جوانی اهمیت ویژه ای پیدا می کند. در این زمان است که روند فشرده رشد بدن و شکل گیری شخصیت مشاهده می شود.

وراثت تعیین می کند که یک ارگانیسم می تواند به چه چیزی تبدیل شود، اما فرد تحت تأثیر همزمان هر دو عامل - وراثت و محیط رشد می کند. امروزه به طور کلی پذیرفته شده است که سازگاری انسان تحت تأثیر دو برنامه وراثت انجام می شود: بیولوژیکی و اجتماعی. تمام علائم و ویژگی های هر فردی نتیجه تعامل ژنوتیپ و محیط اوست. بنابراین هر فردی هم جزئی از طبیعت است و هم محصول رشد اجتماعی.

91. تنوع ترکیبی. اهمیت تنوع ترکیبی در تضمین تنوع ژنوتیپی افراد: سیستم های ازدواج جنبه های پزشکی و ژنتیکی خانواده.
تنوع ترکیبیبا به دست آوردن ترکیبات جدیدی از ژن ها در ژنوتیپ مرتبط است. این در نتیجه سه فرآیند به دست می آید: الف) جداسازی کروموزوم مستقل در طول میوز. ب) ترکیب تصادفی آنها در طول لقاح. ج) نوترکیبی ژن به دلیل Crossing Over. عوامل ارثی (ژن ها) خود تغییر نمی کنند، اما ترکیبات جدید آنها به وجود می آید که منجر به ظهور موجوداتی با ویژگی های ژنوتیپی و فنوتیپی متفاوت می شود. به لطف تنوع ترکیبیتنوعی از ژنوتیپ ها در فرزندان ایجاد می شود که برای فرآیند تکاملی اهمیت زیادی دارد زیرا: 1) تنوع مواد برای فرآیند تکامل بدون کاهش قابلیت زندگی افراد افزایش می یابد. 2) توانایی موجودات زنده برای انطباق با شرایط متغیر محیطی گسترش می یابد و در نتیجه بقای گروهی از موجودات (جمعیت، گونه ها) را به عنوان یک کل تضمین می کند.

ترکیب و فراوانی آلل ها در افراد و جمعیت ها تا حد زیادی به انواع ازدواج ها بستگی دارد. در این راستا بررسی انواع ازدواج ها و پیامدهای پزشکی و ژنتیکی آن حائز اهمیت است.

ازدواج می تواند به شرح زیر باشد: انتخابی, بی تفاوت

به غیر انتخابیاز جمله ازدواج های پان میکس. پانمیکسیا(یونانی nixis - مخلوط) - ازدواج مرحله ای بین افراد با ژنوتیپ های مختلف.

ازدواج های انتخابی: 1. زاد و ولد- ازدواج بین افرادی که با ژنوتیپ شناخته شده قبلی خویشاوندی ندارند، 2. همخونی- ازدواج بین خویشاوندان، 3. دارای ترکیب مثبت- ازدواج بین افراد با فنوتیپ های مشابه (کر و لال، کوتاه قد با کوتاه قد، قد بلند با قدبلند، ضعیف النفس با ضعیف النفس و غیره). 4. ترکیبی منفی-ازدواج بین افراد با فنوتیپ های متفاوت (ناشنوا-لال - عادی؛ کوتاه - قد؛ عادی - با کک و مک و غیره). 4. محارم- ازدواج بین خویشاوندان نزدیک (بین برادر و خواهر).

در بسیاری از کشورها ازدواج های همزاد و با محارم غیرقانونی است. متأسفانه، مناطقی وجود دارد که ازدواج های همخون در آنها زیاد است. تا همین اواخر، فراوانی ازدواج های همخون در برخی از مناطق آسیای مرکزی به 13-15٪ رسید.

اهمیت پزشکی و ژنتیکیازدواج های درون نژادی بسیار منفی است. در چنین ازدواج هایی هموزیگوت شدن مشاهده می شود و فراوانی بیماری های اتوزومال مغلوب 1.5-2 برابر افزایش می یابد. جمعیت های همخون افسردگی همخونی را تجربه می کنند، یعنی. فراوانی آلل های مغلوب نامطلوب به شدت افزایش می یابد و مرگ و میر نوزادان افزایش می یابد. ازدواج‌های مثبت نیز به پدیده‌های مشابهی منجر می‌شود. زادآوری فواید ژنتیکی مثبتی دارد. در چنین ازدواج هایی هتروزیگوت شدن مشاهده می شود.

92. تغییرپذیری جهش، طبقه بندی جهش ها بر اساس میزان تغییر آسیب به مواد ارثی. جهش در سلول های زایا و سوماتیک.
جهشتغییر ناشی از سازماندهی مجدد ساختارهای تولید مثل، تغییر در دستگاه ژنتیکی آن نامیده می شود. جهش ها به صورت اسپاسمیک رخ می دهند و ارثی هستند. بسته به سطح تغییر در ماده ارثی، تمام جهش ها به دو دسته تقسیم می شوند ژنتیکی، کروموزومیو ژنومی
جهش های ژنییا تراریختی، بر ساختار خود ژن تأثیر می گذارد. جهش ها می توانند بخش هایی از مولکول DNA را با طول های مختلف تغییر دهند. کوچکترین ناحیه ای که تغییر آن منجر به پیدایش جهش می شود، میتون نامیده می شود. فقط می تواند از یک جفت نوکلئوتید ساخته شود. تغییر در توالی نوکلئوتیدها در DNA باعث تغییر توالی سه قلوها و در نهایت برنامه سنتز پروتئین می شود. باید به خاطر داشت که اختلالات در ساختار DNA تنها زمانی منجر به جهش می شود که ترمیم انجام نشود.
جهش های کروموزومی، بازآرایی یا انحرافات کروموزومی شامل تغییر در تعداد یا توزیع مجدد مواد ارثی کروموزوم ها است.
پرسترویکاها به دو دسته تقسیم می شوند داخل کروموزومیو بین کروموزومی. بازآرایی های درون کروموزومی شامل از دست دادن بخشی از کروموزوم (حذف)، دوبرابر شدن یا تکثیر برخی از بخش های آن (تکثیر) و چرخش یک قطعه کروموزوم به میزان 180 درجه با تغییر در توالی مکان ژن (وارونگی) است.
جهش های ژنومیبا تغییر در تعداد کروموزوم ها مرتبط است. جهش های ژنومی شامل آنیوپلوئیدی، هاپلوئیدی و پلی پلوئیدی است.
آنیوپلوئیدیتغییر در تعداد کروموزوم های منفرد - فقدان (مونوسومی) یا وجود کروموزوم های اضافی (تریزومی، تترازومی، به طور کلی پلیزومی)، یعنی یک مجموعه کروموزوم نامتعادل نامیده می شود. سلول هایی با تعداد کروموزوم های تغییر یافته در نتیجه اختلال در فرآیند میتوز یا میوز ظاهر می شوند و بنابراین بین آنیوپلوئیدی میتوزی و میوزی تمایز قائل می شوند. کاهش چند برابری در تعداد مجموعه های کروموزوم سلول های سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید نامیده می شود هاپلوئیدی. افزایش چند برابری در تعداد مجموعه های کروموزوم سلول های سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید نامیده می شود پلی پلوئیدی
انواع جهش های ذکر شده هم در سلول های زایا و هم در سلول های سوماتیک رخ می دهد. جهش هایی که در سلول های زایا رخ می دهد نامیده می شوند مولد. آنها به نسل های بعدی منتقل می شوند.
جهش هایی که در سلول های بدن در یک مرحله از رشد فردی ارگانیسم رخ می دهد نامیده می شود جسمی. چنین جهش هایی فقط توسط فرزندان سلولی که در آن رخ داده است به ارث می رسند.

93. جهش های ژنی، مکانیسم های مولکولی وقوع، فراوانی جهش ها در طبیعت. مکانیسم های ضد جهش بیولوژیکی
ژنتیک مدرن بر آن تأکید دارد جهش های ژنیشامل تغییر ساختار شیمیایی ژن ها می شود. به طور خاص، جهش‌های ژنی عبارتند از جایگزینی، درج، حذف و از دست دادن جفت‌های نوکلئوتیدی. کوچکترین بخش از یک مولکول DNA که تغییر آن منجر به جهش می شود، میتون نامیده می شود. برابر با یک جفت نوکلئوتید است.
چندین طبقه بندی از جهش های ژنی وجود دارد . خود جوش(خود به خودی) جهشی است که بدون ارتباط مستقیم با هیچ عامل فیزیکی یا شیمیایی محیطی رخ می دهد.
اگر جهش عمدا ایجاد شود، با تأثیرگذاری بر بدن توسط عواملی با ماهیت شناخته شده، آنها نامیده می شوند القاء شده. عاملی که باعث ایجاد جهش می شود نامیده می شود جهش زا
ماهیت جهش زاها متنوع است- اینها عوامل فیزیکی، ترکیبات شیمیایی هستند. اثر جهش زایی برخی از اشیاء بیولوژیکی - ویروس ها، تک یاخته ها، کرم ها - هنگام نفوذ به بدن انسان ثابت شده است.
در نتیجه جهش های غالب و مغلوب، صفات تغییر یافته غالب و مغلوب در فنوتیپ ظاهر می شوند. غالبجهش ها در فنوتیپ در نسل اول ظاهر می شوند. مغلوبجهش ها در هتروزیگوت ها از عمل انتخاب طبیعی پنهان هستند، بنابراین به تعداد زیادی در استخرهای ژنی گونه ها تجمع می یابند.
شاخص شدت فرآیند جهش، فراوانی جهش است که به طور متوسط ​​در هر ژنوم یا به طور جداگانه برای مکان های خاص محاسبه می شود. متوسط ​​فراوانی جهش در طیف وسیعی از موجودات زنده (از باکتری تا انسان) قابل مقایسه است و به سطح و نوع سازمان مورفوفیزیولوژیکی بستگی ندارد. برابر است با 10 -4 - 10 -6 جهش در هر 1 مکان در هر نسل.
مکانیسم های ضد جهش.
یک عامل محافظتی در برابر پیامدهای نامطلوب جهش های ژن، جفت شدن کروموزوم ها در کاریوتیپ دیپلوئید سلول های یوکاریوتی سوماتیک است. جفت شدن ژن های کوچه از تظاهرات فنوتیپی جهش ها در صورت مغلوب بودن آنها جلوگیری می کند.
پدیده کپی برداری از ژن های کد کننده ماکرومولکول های حیاتی به کاهش پیامدهای مضر جهش های ژنی کمک می کند. به عنوان مثال، ژن های rRNA، tRNA، پروتئین های هیستون که بدون آن ها زندگی هر سلولی غیرممکن است.
مکانیسم های ذکر شده به حفظ ژن های انتخاب شده در طول تکامل و در عین حال انباشته شدن آلل های مختلف در مخزن ژنی یک جمعیت کمک می کند و ذخیره ای از تنوع ارثی را تشکیل می دهد.

94. جهش ژنومی: پلی پلوئیدی، هاپلوئیدی، هتروپلوئیدی. مکانیسم های وقوع آنها.
جهش های ژنومی با تغییرات در تعداد کروموزوم ها همراه است. جهش های ژنومی شامل هتروپلویدی, هاپلوئیدیو پلی پلوئیدی.
پلی پلوئیدی- افزایش تعداد دیپلوئید کروموزوم ها با اضافه کردن کل مجموعه های کروموزوم در نتیجه اختلال میوز.
در اشکال پلی پلوئید، افزایش تعداد کروموزوم ها، مضرب مجموعه هاپلوئید وجود دارد: 3n - تریپلوئید. 4n - تتراپلوئید، 5n - پنتاپلوئید و غیره.
اشکال پلی پلوئید از نظر فنوتیپی با انواع دیپلوئید متفاوت است: همراه با تغییر در تعداد کروموزوم ها، خواص ارثی نیز تغییر می کند. در پلی پلوئیدها، سلول ها معمولاً بزرگ هستند. گاهی اوقات گیاهان از نظر اندازه غول پیکر هستند.
به اشکال حاصل از ضرب کروموزوم های یک ژنوم اتوپلوئید می گویند. با این حال، شکل دیگری از پلی پلوئیدی نیز شناخته شده است - آلوپلویدی، که در آن تعداد کروموزوم های دو ژنوم مختلف ضرب می شود.
کاهش چند برابری در تعداد مجموعه های کروموزوم سلول های سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید نامیده می شود هاپلوئیدی. موجودات هاپلوئید در زیستگاه های طبیعی عمدتاً در بین گیاهان، از جمله گیاهان بالاتر (داتورا، گندم، ذرت) یافت می شوند. سلول های چنین موجوداتی دارای یک کروموزوم از هر جفت همولوگ هستند، بنابراین همه آلل های مغلوب در فنوتیپ ظاهر می شوند. این امر کاهش زنده ماندن هاپلوئیدها را توضیح می دهد.
هتروپلویدی. در نتیجه اختلال در میتوز و میوز، تعداد کروموزوم ها ممکن است تغییر کند و به مضرب مجموعه هاپلوئید تبدیل نشوند. پدیده ای که یکی از کروموزوم ها به جای جفت بودن به عدد سه گانه ختم می شود، نامیده می شود. تریزومی. اگر تریزومی روی یک کروموزوم مشاهده شود، چنین ارگانیسمی تریزومی نامیده می شود و مجموعه کروموزوم آن 2n+1 است. تریزومی می تواند روی هر یک از کروموزوم ها یا حتی روی چندین کروموزوم باشد. با تریزومی دابل، دارای مجموعه کروموزوم 2n+2، تریزومی سه گانه – 2n+3 و غیره است.
پدیده مخالف تریزومی، یعنی از دست دادن یک کروموزوم از یک جفت در یک مجموعه دیپلوئیدی نامیده می شود مونوسومیارگانیسم تک‌زومی است. فرمول ژنوتیپی آن 2n-1 است. در غیاب دو کروموزوم مختلف، ارگانیسم دوتایی تک‌زومی با فرمول ژنوتیپی 2n-2 و غیره است.
از آنچه گفته شد مشخص است که آنیوپلوئیدی، یعنی نقض تعداد طبیعی کروموزوم ها منجر به تغییر در ساختار و کاهش زنده ماندن ارگانیسم می شود. هرچه این اختلال بیشتر باشد، زنده ماندن کمتر است. در انسان، اختلال در مجموعه ای متعادل از کروموزوم ها منجر به شرایط دردناکی می شود که در مجموع به عنوان بیماری های کروموزومی شناخته می شوند.
مکانیسم وقوعجهش های ژنومی با آسیب شناسی اختلال در جداسازی کروموزوم طبیعی در میوز همراه است که منجر به تشکیل گامت های غیر طبیعی می شود که منجر به جهش می شود. تغییرات در بدن با حضور سلول های ناهمگن ژنتیکی مرتبط است.

95. روشهای مطالعه وراثت انسان. روش‌های تبارشناسی و دوقلو، اهمیت آنها برای پزشکی.
روشهای اصلی مطالعه وراثت انسان عبارتند از شجره نامه ای, دوقلو، جمعیتی-آماری, روش درماتوگلیفیک, روش سیتوژنتیک، بیوشیمیایی، ژنتیک سلول سوماتیک، روش مدلسازی
روش تبارشناسی.این روش بر اساس گردآوری و تجزیه و تحلیل شجره نامه ها است. شجره نامه نموداری است که ارتباطات بین اعضای خانواده را نشان می دهد. آنها با تجزیه و تحلیل شجره نامه ها، هر صفت طبیعی یا (بیشتر) آسیب شناختی را در نسل هایی از افراد مرتبط مطالعه می کنند.
روش های تبارشناسی برای تعیین ماهیت ارثی یا غیر ارثی یک صفت، غلبه یا مغلوب بودن، نقشه برداری کروموزوم، پیوند جنسی و مطالعه روند جهش استفاده می شود. به عنوان یک قاعده، روش شجره نامه مبنایی برای نتیجه گیری در مشاوره ژنتیک پزشکی است.
هنگام کامپایل شجره نامه ها از نمادهای استاندارد استفاده می شود. فردی که مطالعه با او آغاز می شود، پروباند است. به نوادگان زن و شوهر خواهر و برادر، خواهر و برادر را خواهر و برادر، پسر عمو را پسر عمو و ... می گویند. نوادگانی که دارای مادر مشترک (اما پدران متفاوت) باشند، فامیل و فرزندانی که دارای پدر مشترک (اما مادران متفاوت) باشند را نیمه خون می گویند; اگر خانواده ای از ازدواج های مختلف فرزندانی داشته باشد و اجداد مشترک نداشته باشد (مثلاً فرزند حاصل از ازدواج اول مادر و فرزند حاصل از ازدواج اول پدر) به آنها فرزندخوانده می گویند.
با استفاده از روش تبارشناسی می توان ماهیت ارثی صفت مورد مطالعه و همچنین نوع وراثت آن را مشخص کرد. هنگام تجزیه و تحلیل شجره نامه ها برای چندین ویژگی، ماهیت پیوندی وراثت آنها را می توان آشکار کرد که در تهیه نقشه های کروموزومی استفاده می شود. این روش به شما امکان می دهد تا شدت فرآیند جهش را مطالعه کنید، بیان و نفوذ آلل را ارزیابی کنید.
روش دوقلو. این شامل مطالعه الگوهای توارث صفات در جفت دوقلوهای همسان و برادر است. دوقلوها دو یا چند فرزند هستند که تقریباً به طور همزمان توسط یک مادر باردار و متولد می شوند. دوقلوهای همسان و همسان وجود دارد.
دوقلوهای یکسان (مونوزیگوتیک، یکسان) در مراحل اولیه تکه تکه شدن زیگوت، زمانی که دو یا چهار بلاستومر توانایی تبدیل شدن به یک ارگانیسم کامل را در هنگام جدا شدن حفظ می کنند، رخ می دهند. از آنجایی که زیگوت بر اساس میتوز تقسیم می شود، ژنوتیپ های دوقلوهای همسان، حداقل در ابتدا، کاملاً یکسان هستند. دوقلوهای همسان همیشه همجنس هستند و در طول رشد جنین جفت یکسانی دارند.
برادری (دو تخمکی، غیر یکسان) زمانی رخ می دهد که دو یا چند تخمک بالغ به طور همزمان بارور شوند. بنابراین، آنها حدود 50 درصد از ژن های خود را به اشتراک می گذارند. به عبارت دیگر، آنها از نظر ساختار ژنتیکی شبیه برادران و خواهران معمولی هستند و می توانند همجنس یا مخالف باشند.
با مقایسه دوقلوهای همسان و همسان که در یک محیط بزرگ شده اند، می توان در مورد نقش ژن ها در ایجاد صفات نتیجه گیری کرد.
روش دوقلو به شما امکان می دهد در مورد وراثت پذیری صفات نتیجه گیری آگاهانه داشته باشید: نقش وراثت، محیط و عوامل تصادفی در تعیین صفات خاص انسانی.
پیشگیری و تشخیص آسیب شناسی ارثی
در حال حاضر، پیشگیری از آسیب شناسی ارثی در چهار سطح انجام می شود: 1) پیش از بازی; 2) پیش تخمی; 3) قبل از تولد؛ 4) نوزادی.
1.) سطح Pregametic
انجام شد:
1. کنترل بهداشتی بر تولید - از بین بردن تأثیر عوامل جهش زا در بدن.
2. رهایی زنان در سنین باروری از کار در صنایع خطرناک.
3. ایجاد فهرستی از بیماری های ارثی که در یک منطقه خاص شایع است
مناطق با دف. زود زود.
2. سطح پیش زیگوتیک
مهمترین عنصر این سطح از پیشگیری، مشاوره ژنتیک پزشکی (MGC) جمعیت، اطلاع رسانی به خانواده از میزان خطر احتمالی داشتن فرزندی با آسیب شناسی ارثی و ارائه کمک در تصمیم گیری صحیح در مورد فرزندآوری است.
سطح قبل از تولد
این شامل انجام تشخیص های قبل از تولد (پیش از تولد) است.
تشخیص قبل از تولد- این مجموعه اقداماتی است که با هدف تعیین آسیب شناسی ارثی در جنین و خاتمه این بارداری انجام می شود. روش های تشخیص قبل از تولد عبارتند از:
1. اسکن اولتراسوند (USS).
2. فتوسکوپی- روشی برای مشاهده بصری جنین در حفره رحم از طریق یک پروب الاستیک مجهز به یک سیستم نوری.
3. بیوپسی پرزهای کوریونی. این روش مبتنی بر گرفتن پرزهای کوریونی، کشت سلول ها و مطالعه آنها با استفاده از روش های سیتوژنتیک، بیوشیمیایی و ژنتیک مولکولی است.
4. آمنیوسنتز- سوراخ شدن کیسه آمنیوتیک از طریق دیواره شکم و جمع آوری آن
مایع آمنیوتیک. حاوی سلول های جنینی است که می توان آنها را بررسی کرد
از نظر سیتوژنتیکی یا بیوشیمیایی، بسته به آسیب شناسی مورد انتظار جنین.
5. کوردوسنتز- سوراخ شدن عروق بند ناف و جمع آوری خون جنین. لنفوسیت های جنینی
کشت و مورد تحقیق قرار گرفت.
4-سطح نوزادی
در سطح چهارم، نوزادان برای شناسایی بیماری های متابولیک اتوزومال مغلوب در مرحله پیش بالینی، زمانی که درمان به موقع برای اطمینان از رشد طبیعی ذهنی و جسمی کودکان شروع می شود، غربالگری می شوند.

اصول درمان بیماریهای ارثی
انواع درمان زیر در دسترس است:.
1. علامت دار(تأثیر بر علائم بیماری).
2. بیماری زا(تأثیر بر مکانیسم های توسعه بیماری).
درمان علامتی و بیماری زا علل بیماری را از بین نمی برد، زیرا انحلال نمی کند
نقص ژنتیکی
تکنیک های زیر را می توان در درمان علامتی و بیماری زا استفاده کرد.
· تصحیحنقایص رشدی با استفاده از روش های جراحی (سینداکتیلی، پلی داکتیلی،
شکاف لب...
· درمان جایگزینی که معنای آن وارد کردن به بدن است
وجود یا ناکافی بودن بسترهای بیوشیمیایی
· القای متابولیسم- ورود موادی به بدن که باعث افزایش سنتز می شوند
برخی از آنزیم ها و در نتیجه سرعت بخشیدن به فرآیندها.
· مهار متابولیسم- ورود داروهایی که باند و حذف می کنند به بدن
محصولات متابولیک غیر طبیعی
· رژیم درمانی (تغذیه درمانی) - حذف موادی از رژیم غذایی که
نمی تواند جذب بدن شود.
چشم انداز:در آینده نزدیک، ژنتیک به سرعت توسعه خواهد یافت، اگرچه هنوز هم هست
بسیار گسترده در محصولات کشاورزی (به نژادی، شبیه سازی)،
پزشکی (ژنتیک پزشکی، ژنتیک میکروارگانیسم ها). در آینده، دانشمندان امیدوارند
از ژنتیک برای از بین بردن ژن های معیوب و ریشه کن کردن بیماری های منتقل شده استفاده کنید
از طریق ارث، قادر به درمان بیماری های جدی مانند سرطان، ویروسی
عفونت ها

با تمام کاستی های ارزیابی مدرن اثر پرتوزا، هیچ شکی در مورد جدی بودن پیامدهای ژنتیکی در انتظار بشریت در صورت افزایش کنترل نشده پس زمینه رادیواکتیو در محیط وجود ندارد. خطر آزمایش بیشتر سلاح های اتمی و هیدروژنی آشکار است.
در عین حال، استفاده از انرژی اتمی در ژنتیک و انتخاب، ایجاد روش‌های جدید برای کنترل وراثت گیاهان، جانوران و میکروارگانیسم‌ها و درک بهتر فرآیندهای سازگاری ژنتیکی موجودات را ممکن می‌سازد. در ارتباط با پروازهای انسان به فضا، نیاز به مطالعه تأثیر واکنش کیهانی بر موجودات زنده وجود دارد.

98. روش سیتوژنتیک برای تشخیص اختلالات کروموزومی انسان. آمنیوسنتز کاریوتیپ و ایدیوگرام کروموزوم های انسانی. روش بیوشیمیایی
روش سیتوژنتیک شامل مطالعه کروموزوم ها با استفاده از میکروسکوپ است. اغلب، موضوع مطالعه کروموزوم های میتوز (متافاز)، کمتر میوز (پروفاز و متافاز) است. روش های سیتوژنتیک برای مطالعه کاریوتیپ های افراد استفاده می شود
به دست آوردن مواد از یک موجود زنده در حال رشد در رحم به روش های مختلف انجام می شود. یکی از آنها است آمنیوسنتزکه با کمک آن در هفته 15-16 بارداری مایع آمنیوتیک حاوی مواد زائد جنین و سلول های پوست و مخاط آن به دست می آید.
مواد گرفته شده در طول آمنیوسنتز برای مطالعات بیوشیمیایی، سیتوژنتیک و شیمیایی مولکولی استفاده می شود. روش های سیتوژنتیک تعیین جنسیت جنین و شناسایی جهش های کروموزومی و ژنومی می باشد. مطالعه مایع آمنیوتیک و سلول‌های جنینی با استفاده از روش‌های بیوشیمیایی، تشخیص نقص در محصولات پروتئینی ژن‌ها را ممکن می‌سازد، اما تعیین محل جهش در بخش ساختاری یا تنظیمی ژنوم را ممکن نمی‌سازد. استفاده از پروب های DNA نقش مهمی در شناسایی بیماری های ارثی و محلی سازی دقیق آسیب به مواد ارثی جنین ایفا می کند.
در حال حاضر آمنیوسنتز برای تشخیص تمام ناهنجاری های کروموزومی، بیش از 60 بیماری متابولیک ارثی و ناسازگاری مادر و جنین با آنتی ژن های گلبول قرمز استفاده می شود.
مجموعه دیپلوئیدی از کروموزوم های یک سلول که با تعداد، اندازه و شکل آنها مشخص می شود، نامیده می شود. کاریوتیپ. یک کاریوتایپ طبیعی انسان شامل 46 کروموزوم یا 23 جفت است: 22 جفت اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی.
برای سهولت درک مجموعه پیچیده کروموزوم هایی که کاریوتایپ را تشکیل می دهند، آنها به شکل مرتب شده اند. اصطلاحات. که در ایدیوگرامکروموزوم ها به استثنای کروموزوم های جنسی به ترتیب کاهش اندازه به صورت جفت قرار می گیرند. بزرگترین جفت به شماره 1، کوچکترین - شماره 22 اختصاص داده شده است. شناسایی کروموزوم ها فقط بر اساس اندازه با مشکلات زیادی روبرو می شود: تعدادی از کروموزوم ها اندازه های مشابهی دارند. اما اخیراً با استفاده از انواع رنگ‌ها، تمایز واضحی از کروموزوم‌های انسانی بر حسب طول آنها به نوارهایی که با روش‌های خاص رنگ‌آمیزی می‌شوند و غیرقابل رنگ‌آمیزی مشخص شده‌اند. توانایی تمایز دقیق کروموزوم‌ها برای ژنتیک پزشکی از اهمیت بالایی برخوردار است، زیرا به فرد اجازه می‌دهد تا ماهیت ناهنجاری‌ها را در کاریوتیپ فرد به‌طور دقیق تعیین کند.
روش بیوشیمیایی

99. کاریوتایپ و ایدیوگرام انسان. ویژگی های کاریوتایپ طبیعی انسان
و آسیب شناسی
کاریوتایپ- مجموعه ای از ویژگی ها (تعداد، اندازه، شکل و غیره) از مجموعه کامل کروموزوم ها،
ذاتی سلول های یک گونه بیولوژیکی معین (کاریوتیپ گونه)، یک موجود زنده
(کاریوتیپ فردی) یا خط (کلون) سلول ها.
برای تعیین کاریوتیپ، یک میکروفتوگرافی یا طرح کروموزوم ها در طول میکروسکوپ سلول های در حال تقسیم استفاده می شود.
هر فرد دارای 46 کروموزوم است که دو تای آنها کروموزوم جنسی هستند. یک زن دارای دو کروموزوم X است
(کاریوتیپ: 46، XX)، و مردان یک کروموزوم X و دیگری Y دارند (کاریوتیپ: 46، XY). مطالعه
کاریوتایپ با استفاده از روشی به نام سیتوژنتیک انجام می شود.
ایدیوگرام- یک نمایش شماتیک از مجموعه هاپلوئید کروموزوم های یک موجود زنده، که
در یک ردیف مطابق با اندازه آنها، به صورت جفت به ترتیب نزولی اندازه آنها قرار می گیرند. یک استثنا برای کروموزوم های جنسی، که به ویژه متمایز هستند، ایجاد شده است.
نمونه هایی از شایع ترین آسیب شناسی کروموزومی.
سندرم داون یک تریزومی از جفت 21 کروموزوم است.
سندرم ادواردز تریزومی در جفت 18 کروموزوم است.
سندرم پاتو تریزومی از جفت سیزدهم کروموزوم است.
سندرم کلاین فلتر پلی زومی کروموزوم X در پسران است.

100. اهمیت ژنتیک برای پزشکی. روش های سیتوژنتیک، بیوشیمیایی، جمعیتی-آماری برای مطالعه وراثت انسان.
نقش ژنتیک در زندگی انسان بسیار مهم است. با کمک مشاوره ژنتیک پزشکی اجرا می شود. مشاوره ژنتیک پزشکی برای نجات بشریت از رنج ناشی از بیماری های ارثی (ژنتیکی) طراحی شده است. هدف اصلی مشاوره ژنتیک پزشکی، تعیین نقش ژنوتیپ در ایجاد این بیماری و پیش‌بینی خطر تولد فرزندان بیمار است. توصیه‌هایی که در مشاوره‌های ژنتیک پزشکی در مورد ازدواج یا پیش‌آگهی سودمندی ژنتیکی فرزندان ارائه می‌شود، با هدف اطمینان از در نظر گرفتن آنها توسط افرادی است که تحت مشاوره قرار می‌گیرند و داوطلبانه تصمیم مناسب را می‌گیرند.
روش سیتوژنتیک (کاریوتیپی).روش سیتوژنتیک شامل مطالعه کروموزوم ها با استفاده از میکروسکوپ است. اغلب، موضوع مطالعه کروموزوم های میتوز (متافاز)، کمتر میوز (پروفاز و متافاز) است. این روش همچنین برای مطالعه کروماتین جنسی ( بدن های بار) روش های سیتوژنتیکی برای مطالعه کاریوتیپ های فردی استفاده می شود
استفاده از روش سیتوژنتیک به شما امکان می دهد تا نه تنها مورفولوژی طبیعی کروموزوم ها و کاریوتیپ را به طور کلی مطالعه کنید، جنسیت ژنتیکی ارگانیسم را تعیین کنید، بلکه مهمتر از همه، تشخیص بیماری های مختلف کروموزومی مرتبط با تغییر در تعداد کروموزوم ها را فراهم می کند. یا اختلال در ساختار آنها. علاوه بر این، این روش به شما امکان می دهد فرآیندهای جهش زایی را در سطوح کروموزوم و کاریوتیپ مطالعه کنید. استفاده از آن در مشاوره ژنتیک پزشکی به منظور تشخیص پیش از تولد بیماری های کروموزومی این امکان را فراهم می کند که از طریق ختم به موقع بارداری، از ظهور فرزندانی با اختلالات رشدی شدید جلوگیری شود.
روش بیوشیمیاییشامل تعیین فعالیت آنزیم ها یا محتوای برخی محصولات متابولیک در خون یا ادرار است. با استفاده از این روش، اختلالات متابولیک ناشی از وجود ترکیب نامطلوب ژن‌های آللی در ژنوتیپ، که اغلب آلل‌های مغلوب در حالت هموزیگوت هستند، شناسایی می‌شوند. با تشخیص به موقع چنین بیماری های ارثی، اقدامات پیشگیرانه امکان جلوگیری از اختلالات جدی رشد را فراهم می کند.
روش آماری جمعیت.این روش به شما امکان می دهد احتمال تولد افراد با یک فنوتیپ خاص را در یک گروه جمعیتی خاص یا در ازدواج های فامیلی تخمین بزنید. فرکانس حمل را در حالت هتروزیگوت آلل های مغلوب محاسبه کنید. این روش بر اساس قانون هاردی واینبرگ است. قانون هاردی واینبرگ- این قانون ژنتیک جمعیت است. این قانون می گوید: "در یک جمعیت ایده آل، فراوانی ژن ها و ژنوتیپ ها از نسلی به نسل دیگر ثابت می ماند."
ویژگی های اصلی جمعیت های انسانی عبارتند از: قلمرو مشترک و امکان ازدواج آزاد. عوامل انزوا، یعنی محدودیت آزادی انتخاب همسر، نه تنها می تواند از نظر جغرافیایی، بلکه موانع مذهبی و اجتماعی نیز باشد.
علاوه بر این، این روش امکان بررسی روند جهش، نقش وراثت و محیط را در شکل گیری پلی مورفیسم فنوتیپی انسان با توجه به ویژگی های طبیعی و همچنین در بروز بیماری ها به ویژه با استعداد ارثی فراهم می کند. روش آماری جمعیت برای تعیین اهمیت عوامل ژنتیکی در انسان زایی، به ویژه در تشکیل نژاد استفاده می شود.

101. اختلالات ساختاری (انحرافات) کروموزوم ها. طبقه بندی بسته به تغییرات در مواد ژنتیکی. پیامدهای زیست شناسی و پزشکی
انحرافات کروموزومی ناشی از بازآرایی کروموزومی است. آنها نتیجه شکست کروموزوم هستند که منجر به تشکیل قطعاتی می شود که متعاقباً دوباره به هم می پیوندند، اما ساختار طبیعی کروموزوم بازسازی نمی شود. 4 نوع اصلی از انحرافات کروموزومی وجود دارد: کمبود, دو برابر شدن، وارونگی, جابجایی ها, حذف- از دست دادن یک منطقه کروموزوم خاص، که سپس معمولا از بین می رود
کمبودهابه دلیل از دست دادن کروموزوم یک منطقه یا ناحیه دیگر ایجاد می شود. کمبود در قسمت میانی کروموزوم حذف نامیده می شود. از دست دادن بخش قابل توجهی از کروموزوم منجر به مرگ ارگانیسم می شود، از دست دادن بخش های جزئی باعث تغییر در ویژگی های ارثی می شود. بنابراین. زمانی که ذرت یکی از کروموزوم های خود را از دست بدهد، نهال های آن فاقد کلروفیل هستند.
دو برابر شدنمربوط به گنجاندن یک بخش اضافی و تکرار شونده از کروموزوم است. این همچنین منجر به ظهور علائم جدید می شود. بنابراین، در مگس سرکه، ژن چشم های راه راه به دلیل دو برابر شدن بخشی از یکی از کروموزوم ها ایجاد می شود.
وارونگی هاهنگامی که یک کروموزوم می شکند و بخش پاره شده 180 درجه می چرخد ​​مشاهده می شود. اگر شکست در یک مکان اتفاق بیفتد، قطعه جدا شده با انتهای مخالف به کروموزوم متصل می شود، اما اگر در دو مکان باشد، قطعه میانی، با چرخش، به مکان های شکست متصل می شود، اما با انتهای متفاوت. به گفته داروین، وارونگی نقش مهمی در تکامل گونه ها دارد.
جابجایی هادر مواردی ایجاد می شود که بخشی از یک کروموزوم از یک جفت به یک کروموزوم غیر همولوگ متصل است، یعنی. کروموزوم از یک جفت دیگر جابجاییبخش هایی از یکی از کروموزوم ها در انسان شناخته شده است. ممکن است علت سندرم داون باشد. اغلب جابجایی‌ها که بر بخش‌های بزرگ کروموزوم‌ها تأثیر می‌گذارند، ارگانیسم را غیرقابل زندگی می‌کنند.
جهش های کروموزومیتغییر دوز برخی از ژن ها، باعث توزیع مجدد ژن ها بین گروه های پیوندی، تغییر مکان یابی آنها در گروه پیوندی می شود. با این کار تعادل ژنی سلول های بدن را برهم می زنند و در نتیجه رشد جسمانی فرد را دچار انحراف می کنند. به عنوان یک قاعده، تغییرات به چندین سیستم اندام گسترش می یابد.
انحرافات کروموزومی در پزشکی از اهمیت بالایی برخوردار است. درانحرافات کروموزومی، تاخیر در رشد جسمی و ذهنی کلی وجود دارد. بیماری های کروموزومی با ترکیبی از بسیاری از نقایص مادرزادی مشخص می شوند. این نقص تظاهر سندرم داون است که در صورت تریزومی در قسمت کوچکی از بازوی بلند کروموزوم 21 مشاهده می شود. تصویر سندرم گریه گربه با از دست دادن بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم 5 ایجاد می شود. در انسان، ناهنجاری های مغز، اسکلتی عضلانی، قلبی عروقی و دستگاه تناسلی اغلب مشاهده می شود.

102. مفهوم گونه، دیدگاه های مدرن در مورد گونه زایی. معیارهای نوع
چشم اندازمجموعه ای از افراد است که از نظر معیارهای گونه ای تا حدی مشابه هستند که بتوانند
به طور طبیعی آمیخته شده و فرزندان بارور تولید می کنند.
فرزندان بارور- چیزی که بتواند خودش را بازتولید کند. نمونه ای از اولاد نابارور قاطر (ترکیب الاغ و اسب) است، عقیم است.
معیارهای نوع- اینها خصوصیاتی هستند که با آن 2 موجود زنده با هم مقایسه می شوند تا مشخص شود که آیا آنها به یک گونه تعلق دارند یا به گونه های مختلف.
· ساختار مورفولوژیکی - داخلی و خارجی.
· فیزیولوژیکی-بیوشیمیایی – نحوه عملکرد اندام ها و سلول ها.
· رفتاری - رفتار، به ویژه در زمان تولید مثل.
· اکولوژیک - مجموعه ای از عوامل محیطی لازم برای زندگی
نوع (دما، رطوبت، غذا، رقبا و غیره)
· جغرافیایی - منطقه (منطقه پراکنش)، یعنی. قلمرویی که گونه در آن زندگی می کند.
· ژنتیکی- تولیدمثلی - تعداد و ساختار کروموزوم های یکسان که به ارگانیسم ها اجازه می دهد فرزندان بارور تولید کنند.
معیارهای نوع نسبی هستند، یعنی. یک گونه را نمی توان با یک معیار قضاوت کرد. به عنوان مثال، گونه های دوقلو وجود دارد (در پشه مالاریا، در موش ها و غیره). آنها از نظر مورفولوژیکی با یکدیگر تفاوتی ندارند، اما تعداد کروموزوم های متفاوتی دارند و در نتیجه فرزندی تولید نمی کنند.

103. جمعیت. ویژگی های اکولوژیکی و ژنتیکی و نقش آن در گونه زایی.
جمعیت- یک گروه حداقلی خودتولید شونده از افراد یک گونه، کم و بیش جدا شده از سایر گروه های مشابه، که در یک منطقه خاص برای یک سری از نسل ها ساکن هستند، سیستم ژنتیکی خود را تشکیل می دهند و جایگاه اکولوژیکی خود را تشکیل می دهند.
شاخص های اکولوژیکی جمعیت
عدد- تعداد کل افراد در جمعیت. این مقدار با طیف وسیعی از تنوع مشخص می‌شود، اما نمی‌تواند زیر محدودیت‌های خاصی باشد.
تراکم- تعداد افراد در واحد سطح یا حجم. با افزایش تعداد، تراکم جمعیت افزایش می یابد
ساختار فضایییک جمعیت با ویژگی های پراکندگی افراد در سرزمین اشغالی مشخص می شود. این توسط ویژگی های زیستگاه و ویژگی های بیولوژیکی گونه تعیین می شود.
ساختار جنسینشان دهنده نسبت معینی از افراد مرد و زن در جمعیت است.
ساختار سنیمنعکس کننده نسبت گروه های سنی مختلف در جمعیت، بسته به امید به زندگی، زمان بلوغ، و تعداد فرزندان است.
شاخص های ژنتیکی جمعیت. از نظر ژنتیکی، یک جمعیت با استخر ژنی آن مشخص می شود. توسط مجموعه ای از آلل ها نشان داده می شود که ژنوتیپ های موجودات را در یک جمعیت معین تشکیل می دهند.
هنگام توصیف جمعیت ها یا مقایسه آنها با یکدیگر، تعدادی از ویژگی های ژنتیکی استفاده می شود. پلی مورفیسم. اگر دو یا چند آلل در آن وجود داشته باشد، یک جمعیت در یک مکان معین، چند شکل نامیده می شود. اگر یک مکان با یک آلل منفرد نشان داده شود، ما از تک شکلی صحبت می کنیم. با بررسی بسیاری از جایگاه ها می توان نسبت جایگاه های چندشکلی را در بین آنها تعیین کرد. درجه چندشکلی را ارزیابی کنید که نشانگر تنوع ژنتیکی جمعیت است.
هتروزیگوسیتی. یکی از ویژگی های ژنتیکی مهم یک جمعیت هتروزیگوسیتی است - فراوانی افراد هتروزیگوت در جمعیت. همچنین نشان دهنده تنوع ژنتیکی است.
ضریب همخونی. این ضریب برای تخمین شیوع همخونی در یک جمعیت استفاده می شود.
ارتباط ژن. فراوانی آللی ژن های مختلف می تواند به یکدیگر بستگی داشته باشد که با ضرایب ارتباط مشخص می شود.
فاصله های ژنتیکیجمعیت های مختلف از نظر فراوانی آللی با یکدیگر تفاوت دارند. برای تعیین کمیت این تفاوت ها، معیارهایی به نام فواصل ژنتیکی پیشنهاد شده است.

جمعیت- ساختار تکاملی ابتدایی در محدوده هر گونه، افراد به طور نابرابر توزیع می شوند. مناطق تجمع متراکم افراد با فضاهایی که تعداد کمی از آنها وجود دارد یا هیچکدام از آنها وجود ندارد. در نتیجه، جمعیت های کم و بیش جدا شده ای به وجود می آیند که در آنها آمیختگی آزاد تصادفی (پانمیکسیا) به طور سیستماتیک رخ می دهد. آمیختگی با سایر جمعیت ها به ندرت و به طور نامنظم اتفاق می افتد. به لطف پانمیکسیا، یک مخزن ژنی مشخص در هر جمعیت ایجاد می شود، متفاوت از سایر جمعیت ها. این جمعیت است که باید به عنوان واحد ابتدایی فرآیند تکامل شناخته شود

نقش جمعیت ها بسیار زیاد است، زیرا تقریباً تمام جهش ها در آن رخ می دهد. این جهش ها عمدتاً با جمعیت های جدا شده و استخرهای ژنی مرتبط هستند که به دلیل جدا بودن از یکدیگر متفاوت هستند. ماده تکامل، تغییرپذیری جهشی است که از یک جمعیت شروع می شود و با شکل گیری یک گونه به پایان می رسد.

کد ژنتیکی که کد اسید آمینه نیز نامیده می شود، سیستمی برای ثبت اطلاعات در مورد توالی اسیدهای آمینه در یک پروتئین با استفاده از توالی باقی مانده های نوکلئوتیدی در DNA است که حاوی یکی از 4 باز نیتروژنی است: آدنین (A)، گوانین (G). سیتوزین (C) و تیمین (T). با این حال، از آنجایی که مارپیچ DNA دو رشته ای به طور مستقیم در سنتز پروتئینی که توسط یکی از این رشته ها (به عنوان مثال، RNA) رمزگذاری شده است، درگیر نیست، کد به زبان RNA نوشته شده است که در عوض حاوی اوراسیل (U) است. از تیمین به همین دلیل، مرسوم است که بگوییم یک کد دنباله ای از نوکلئوتیدها است، نه جفت نوکلئوتیدها.

کد ژنتیکی با کلمات رمز خاصی به نام کدون نشان داده می شود.

اولین کلمه رمز توسط Nirenberg و Mattei در سال 1961 رمزگشایی شد. آنها عصاره ای از E. coli حاوی ریبوزوم و سایر عوامل لازم برای سنتز پروتئین به دست آوردند. نتیجه یک سیستم بدون سلول برای سنتز پروتئین بود که در صورت اضافه شدن mRNA لازم به محیط، می توانست پروتئین ها را از اسیدهای آمینه جمع کند. با افزودن RNA مصنوعی متشکل از اوراسیل به محیط، آنها دریافتند که پروتئینی تشکیل شده است که فقط از فنیل آلانین (پلی فنیل آلانین) تشکیل شده است. بنابراین، مشخص شد که سه گانه نوکلئوتید UUU (کدون) مربوط به فنیل آلانین است. در طی 5-6 سال آینده، تمام کدون های کد ژنتیکی تعیین شد.

کد ژنتیکی نوعی فرهنگ لغت است که متن نوشته شده با چهار نوکلئوتید را به متن پروتئینی که با 20 اسید آمینه نوشته شده است، ترجمه می کند. اسیدهای آمینه باقیمانده موجود در پروتئین، تغییراتی در یکی از 20 اسید آمینه است.

ویژگی های کد ژنتیکی

کد ژنتیکی دارای ویژگی های زیر است.

1. سه گانه- هر اسید آمینه مربوط به سه نوکلئوتید است. به راحتی می توان محاسبه کرد که 4 3 = 64 کدون وجود دارد. از این تعداد، 61 مورد معنایی و 3 مورد مزخرف هستند (خاتمه، کدون های توقف).
2. تداوم(بدون علائم جداکننده بین نوکلئوتیدها) - عدم وجود علائم نقطه گذاری درون ژنی.

   در یک ژن، هر نوکلئوتید بخشی از یک کدون مهم است. در سال 1961 سیمور بنزر و فرانسیس کریک به طور تجربی ماهیت سه گانه کد و پیوستگی آن (فشرده بودن) را اثبات کردند. [نمایش]

   

   ماهیت آزمایش: جهش "+" - درج یک نوکلئوتید. جهش "-" - از دست دادن یک نوکلئوتید.

   یک جهش واحد ("+" یا "-") در ابتدای یک ژن یا یک جهش دوگانه ("+" یا "-") کل ژن را خراب می کند.

   یک جهش سه گانه ("+" یا "-") در ابتدای یک ژن تنها بخشی از ژن را خراب می کند.

   یک جهش چهارگانه "+" یا "-" دوباره کل ژن را خراب می کند.

   آزمایش بر روی دو ژن فاژ مجاور انجام شد و نشان داد که

   1. کد سه گانه است و هیچ نقطه گذاری در داخل ژن وجود ندارد
   2. بین ژن ها علائم نگارشی وجود دارد
3. وجود علائم نگارشی بین ژنی- وجود سه قلو از کدون های آغازگر (آنها بیوسنتز پروتئین را آغاز می کنند) و کدون های پایان دهنده (که نشان دهنده پایان بیوسنتز پروتئین است).

   به طور معمول، کدون AUG، اولین پس از دنباله رهبر، نیز متعلق به علائم نگارشی است. این به عنوان یک حرف بزرگ عمل می کند. در این موقعیت فرمیل متیونین (در پروکاریوت ها) را کد می کند.

   در انتهای هر ژنی که یک پلی پپتید را کد می کند، حداقل یکی از 3 کدون توقف یا سیگنال توقف وجود دارد: UAA، UAG، UGA. پخش را قطع می کنند.

4. هم خطی- مطابقت توالی خطی کدون های mRNA و اسیدهای آمینه در پروتئین.
5. اختصاصی- هر اسید آمینه فقط مربوط به کدون های خاصی است که نمی توانند برای اسید آمینه دیگری استفاده شوند.
6. یک طرفه بودن- کدون ها در یک جهت خوانده می شوند - از اولین نوکلئوتید تا نوکلئوتیدهای بعدی
7. انحطاط یا افزونگی، - یک اسید آمینه را می توان توسط چندین سه قلو رمزگذاری کرد (اسیدهای آمینه - 20، سه قلوهای ممکن - 64، 61 از آنها معنایی هستند، یعنی به طور متوسط، هر اسید آمینه با حدود 3 کدون مطابقت دارد). استثناها متیونین (Met) و تریپتوفان (Trp) هستند.

   دلیل انحطاط کد این است که بار معنایی اصلی توسط دو نوکلئوتید اول در سه گانه حمل می شود و سومی چندان مهم نیست. از اینجا قانون انحطاط کد : اگر دو کدون دو نوکلئوتید اول یکسان داشته باشند و نوکلئوتید سوم آنها به یک کلاس (پورین یا پیریمیدین) تعلق داشته باشد، در این صورت همان اسید آمینه را کد می کنند.

   با این حال، دو استثنا برای این قانون ایده آل وجود دارد. این کدون AUA است که نه با ایزولوسین، بلکه با متیونین و کدون UGA که یک کدون توقف است، در حالی که باید با تریپتوفان مطابقت داشته باشد. بدیهی است که انحطاط کد دارای اهمیت تطبیقی ​​است.

8. تطبیق پذیری- تمام خصوصیات کد ژنتیکی فوق مشخصه همه موجودات زنده است.

   کدون	کد جهانی	کدهای میتوکندریایی
   		مهره داران	بی مهرگان	مخمر	گیاهان
   U.G.A.	متوقف کردن	Trp	Trp	Trp	متوقف کردن
   AUA	ایل	ملاقات کرد	ملاقات کرد	ملاقات کرد	ایل
   CUA	لیو	لیو	لیو	Thr	لیو
   A.G.A.	ارگ	متوقف کردن	سر	ارگ	ارگ
   AGG	ارگ	متوقف کردن	سر	ارگ	ارگ

   اخیراً، اصل جهانی بودن کد در ارتباط با کشف کد ایده‌آل میتوکندری انسان توسط برل در سال 1979، که در آن قاعده انحطاط کد رعایت شده است، متزلزل شده است. در کد میتوکندری، کدون UGA مطابق با تریپتوفان و AUA با متیونین است، همانطور که توسط قانون انحطاط کد لازم است.

   شاید در ابتدای تکامل، همه موجودات ساده رمزی مشابه میتوکندری داشتند و سپس دچار انحرافات جزئی شدند.

9. غیر همپوشانی- هر یک از سه قلوهای متن ژنتیکی مستقل از یکدیگر هستند، یک نوکلئوتید تنها در یک سه گانه گنجانده شده است. در شکل تفاوت بین کدهای همپوشانی و غیر همپوشانی را نشان می دهد.

   در سال 1976 DNA فاژ φX174 توالی یابی شد. دارای DNA دایره ای تک رشته ای متشکل از 5375 نوکلئوتید است. فاژ به عنوان کد کننده 9 پروتئین شناخته شده بود. برای 6 مورد از آنها، ژن هایی که یکی پس از دیگری قرار داشتند شناسایی شدند.

   معلوم شد که همپوشانی وجود دارد. ژن E به طور کامل در ژن D قرار دارد. کدون شروع آن در نتیجه تغییر قاب یک نوکلئوتید ظاهر می شود. ژن J از جایی شروع می شود که ژن D به پایان می رسد کدون شروع ژن J در نتیجه یک جابجایی دو نوکلئوتیدی با کدون توقف ژن D همپوشانی دارد. این ساختار توسط تعدادی از نوکلئوتیدها "تغییر چارچوب خواندن" نامیده می شود نه مضرب سه. تا به امروز، همپوشانی تنها برای چند فاژ نشان داده شده است.

10. ایمنی سر و صدا- نسبت تعداد تعویض های محافظه کارانه به تعداد تعویض های رادیکال.

    جهش های جایگزین نوکلئوتیدی که منجر به تغییر در کلاس اسید آمینه کدگذاری شده نمی شوند محافظه کار نامیده می شوند. جهش های جایگزین نوکلئوتیدی که منجر به تغییر در کلاس اسید آمینه کدگذاری شده می شوند رادیکال می گویند.

    از آنجایی که اسید آمینه یکسان می تواند توسط سه قلوهای مختلف رمزگذاری شود، برخی از جایگزینی ها در سه قلوها منجر به تغییر در اسید آمینه کدگذاری شده نمی شود (به عنوان مثال، UUU -> UUC فنیل آلانین را برگ می کند). برخی از جایگزینی ها یک اسید آمینه را از همان کلاس به دیگری تغییر می دهند (غیر قطبی، قطبی، بازی، اسیدی)، جانشینی های دیگر نیز کلاس اسید آمینه را تغییر می دهند.

    در هر سه گانه، 9 تعویض تکی می توان انجام داد، یعنی. سه راه برای انتخاب موقعیت برای تغییر وجود دارد (1 یا 2 یا 3)، و حرف انتخاب شده (نوکلئوتید) را می توان به 4-1=3 حرف دیگر (نوکلئوتید) تغییر داد. تعداد کل جایگزینی های نوکلئوتیدی 61 در 9 = 549 است.

    با محاسبه مستقیم با استفاده از جدول کد ژنتیکی، می توانید این موارد را تأیید کنید: 23 جایگزینی نوکلئوتیدی منجر به ظهور کدون ها - پایان دهنده های ترجمه می شود. 134 جایگزینی اسید آمینه کدگذاری شده را تغییر نمی دهد. 230 جایگزینی کلاس اسید آمینه کدگذاری شده را تغییر نمی دهد. 162 جایگزینی منجر به تغییر در کلاس اسید آمینه می شود، به عنوان مثال. رادیکال هستند. از 183 جایگزینی نوکلئوتید 3، 7 مورد منجر به ظهور پایان دهنده های ترجمه می شود و 176 مورد محافظه کارانه هستند. از 183 جایگزینی نوکلئوتید 1، 9 مورد منجر به ظهور پایان دهنده ها، 114 مورد محافظه کارانه و 60 مورد رادیکال هستند. از 183 جایگزینی نوکلئوتید 2، 7 مورد منجر به ظهور پایان دهنده ها، 74 مورد محافظه کار، 102 رادیکال هستند.

هر موجود زنده دارای مجموعه خاصی از پروتئین است. برخی از ترکیبات نوکلئوتیدی و توالی آنها در مولکول DNA کد ژنتیکی را تشکیل می دهند. این اطلاعات در مورد ساختار پروتئین را منتقل می کند. مفهوم خاصی در ژنتیک پذیرفته شده است. بر اساس آن، یک ژن با یک آنزیم (پلی پپتید) مطابقت داشت. باید گفت که تحقیقات روی اسیدهای نوکلئیک و پروتئین ها در یک دوره نسبتا طولانی انجام شده است. در ادامه مقاله نگاهی دقیق تر به کد ژنتیکی و خواص آن خواهیم داشت. همچنین گاهشماری مختصری از تحقیق ارائه خواهد شد.

واژه شناسی

کد ژنتیکی راهی برای رمزگذاری توالی پروتئین های اسید آمینه شامل توالی نوکلئوتیدی است. این روش تولید اطلاعات مشخصه همه موجودات زنده است. پروتئین ها مواد آلی طبیعی با مولکولی بالا هستند. این ترکیبات در موجودات زنده نیز وجود دارد. آنها از 20 نوع اسید آمینه تشکیل شده اند که به آنها متعارف می گویند. اسیدهای آمینه در یک زنجیره مرتب شده و در یک توالی مشخص به هم متصل می شوند. ساختار پروتئین و خواص بیولوژیکی آن را تعیین می کند. همچنین چندین زنجیره اسید آمینه در یک پروتئین وجود دارد.

DNA و RNA

دئوکسی ریبونوکلئیک اسید یک ماکرومولکول است. او مسئول انتقال، ذخیره و اجرای اطلاعات ارثی است. DNA از چهار باز نیتروژنی استفاده می کند. اینها عبارتند از آدنین، گوانین، سیتوزین، تیمین. RNA از همان نوکلئوتیدها تشکیل شده است، با این تفاوت که حاوی تیمین است. در عوض، یک نوکلئوتید حاوی اوراسیل (U) وجود دارد. مولکول های RNA و DNA زنجیره های نوکلئوتیدی هستند. به لطف این ساختار، توالی ها شکل می گیرند - "الفبای ژنتیک".

تحقق اطلاعات

سنتز پروتئین، که توسط ژن کدگذاری می شود، با ترکیب mRNA روی یک الگوی DNA (رونویسی) محقق می شود. همچنین انتقال کد ژنتیکی به توالی اسید آمینه وجود دارد. یعنی سنتز زنجیره پلی پپتیدی روی mRNA صورت می گیرد. برای رمزگذاری تمام اسیدهای آمینه و سیگنال پایان دنباله پروتئین، 3 نوکلئوتید کافی است. به این زنجیره سه گانه می گویند.

تاریخچه مطالعه

مطالعه پروتئین ها و اسیدهای نوکلئیک برای مدت طولانی انجام شده است. در اواسط قرن بیستم، سرانجام اولین ایده ها در مورد ماهیت کد ژنتیکی ظاهر شد. در سال 1953، مشخص شد که برخی از پروتئین ها از توالی اسیدهای آمینه تشکیل شده اند. درست است، در آن زمان آنها هنوز نمی توانستند تعداد دقیق آنها را تعیین کنند و اختلافات زیادی در این مورد وجود داشت. در سال 1953 دو اثر از نویسندگان واتسون و کریک منتشر شد. اولی در مورد ساختار ثانویه DNA صحبت کرد، دومی در مورد کپی مجاز آن با استفاده از سنتز الگو صحبت کرد. علاوه بر این، بر این واقعیت تأکید شد که یک توالی خاص از پایگاه ها کدی است که اطلاعات ارثی را حمل می کند. فیزیکدان آمریکایی و شوروی، جورجی گامو، فرضیه کدگذاری را فرض کرد و روشی برای آزمایش آن یافت. در سال 1954، کار او منتشر شد، که در طی آن او پیشنهاد کرد که مکاتباتی بین زنجیره های جانبی اسید آمینه و "سوراخ های" الماس شکل ایجاد شود و از آن به عنوان مکانیزم کدگذاری استفاده شود. سپس آن را لوزی نامیدند. گامو در توضیح کار خود اعتراف کرد که کد ژنتیکی می تواند یک سه قلو باشد. کار این فیزیکدان یکی از اولین کارهایی بود که به حقیقت نزدیک بود.

طبقه بندی

در طول سال‌ها، مدل‌های مختلفی از کدهای ژنتیکی در دو نوع همپوشانی و غیرهمپوشانی ارائه شده‌اند. اولین مورد بر اساس گنجاندن یک نوکلئوتید در چندین کدون بود. این شامل یک کد ژنتیکی مثلثی، متوالی و ماژور-مینور است. مدل دوم دو نوع را در نظر می گیرد. کدهای غیر همپوشانی شامل کد ترکیبی و کد بدون کاما هستند. گزینه اول مبتنی بر رمزگذاری یک اسید آمینه توسط سه قلو نوکلئوتید است و نکته اصلی ترکیب آن است. با توجه به "کد بدون کاما"، سه قلوهای خاصی با اسیدهای آمینه مطابقت دارند، اما برخی دیگر چنین نیستند. در این مورد، اعتقاد بر این بود که اگر هر سه‌قلوهای قابل توجهی به ترتیب ترتیب داده شوند، سایرین که در یک چارچوب خواندن متفاوت قرار دارند، غیر ضروری خواهند بود. دانشمندان بر این باور بودند که می توان یک توالی نوکلئوتیدی را انتخاب کرد که این نیازها را برآورده کند و دقیقاً 20 سه قلو وجود دارد.

اگرچه Gamow و همکارانش این مدل را زیر سوال بردند، اما در طول پنج سال آینده صحیح ترین مدل در نظر گرفته شد. در آغاز نیمه دوم قرن بیستم، داده های جدیدی ظاهر شد که امکان کشف برخی کاستی ها را در "کد بدون کاما" فراهم کرد. مشخص شد که کدون ها قادر به القای سنتز پروتئین در شرایط آزمایشگاهی هستند. نزدیک به سال 1965، اصل تمام 64 سه قلو درک شد. در نتیجه، افزونگی برخی از کدون ها کشف شد. به عبارت دیگر، توالی اسید آمینه توسط چندین سه قلو کدگذاری می شود.

ویژگی های متمایز کننده

ویژگی های کد ژنتیکی عبارتند از:

تغییرات

اولین انحراف کد ژنتیکی از استاندارد در سال 1979 در جریان مطالعه ژن های میتوکندری در بدن انسان کشف شد. انواع مشابه بیشتر، از جمله بسیاری از کدهای میتوکندری جایگزین، شناسایی شدند. اینها شامل رمزگشایی کدون توقف UGA است که برای تعیین تریپتوفان در مایکوپلاسماها استفاده می شود. GUG و UUG در archaea و باکتری ها اغلب به عنوان گزینه های شروع استفاده می شوند. گاهی اوقات ژن‌ها پروتئینی را با کدون آغازین کدگذاری می‌کنند که با کدون‌هایی که معمولاً توسط گونه استفاده می‌شود متفاوت است. علاوه بر این، در برخی از پروتئین ها، سلنوسیستئین و پیرولیزین که اسیدهای آمینه غیر استاندارد هستند توسط ریبوزوم وارد می شوند. او کدون توقف را می خواند. این بستگی به توالی های یافت شده در mRNA دارد. در حال حاضر سلنوسیستئین بیست و یکمین و پیرولیزان بیست و دومین اسید آمینه موجود در پروتئین ها در نظر گرفته می شود.

ویژگی های عمومی کد ژنتیکی

با این حال، همه استثناها نادر هستند. در موجودات زنده، کد ژنتیکی به طور کلی دارای تعدادی ویژگی مشترک است. اینها شامل ترکیب یک کدون است که شامل سه نوکلئوتید است (دو مورد اول به نوکلئوتیدهای تعیین کننده تعلق دارند)، انتقال کدون ها توسط tRNA و ریبوزوم ها به دنباله اسید آمینه.

ژن- یک واحد ساختاری و عملکردی وراثت که رشد یک صفت یا ویژگی خاص را کنترل می کند. والدین مجموعه‌ای از ژن‌ها را در طول تولیدمثل به فرزندان خود منتقل می‌کنند.

در حال حاضر، در زیست‌شناسی مولکولی مشخص شده است که ژن‌ها بخش‌هایی از DNA هستند که نوعی اطلاعات کامل را حمل می‌کنند - در مورد ساختار یک مولکول پروتئین یا یک مولکول RNA. این مولکول ها و سایر مولکول های عملکردی رشد، رشد و عملکرد بدن را تعیین می کنند.

در عین حال، هر ژن با تعدادی توالی DNA تنظیمی خاص، مانند پروموترها، مشخص می شود که مستقیماً در تنظیم بیان ژن نقش دارند. توالی های تنظیمی می توانند یا در مجاورت قاب خواندن باز که یک پروتئین را کد می کند، یا در ابتدای یک توالی RNA قرار گیرند، همانطور که در مورد پروموترها (به اصطلاح سیس عناصر نظارتی سیسو در فواصل میلیون‌ها جفت باز (نوکلئوتید)، مانند تقویت‌کننده‌ها، عایق‌ها و سرکوب‌کننده‌ها (گاهی اوقات به عنوان طبقه‌بندی می‌شوند. ترانسعناصر نظارتی، انگلیسی. عناصر فرا تنظیمی). بنابراین، مفهوم ژن تنها به ناحیه کد کننده DNA محدود نمی شود، بلکه مفهوم گسترده تری است که شامل توالی های تنظیمی نیز می شود.

در اصل این اصطلاح ژنبه عنوان یک واحد نظری برای انتقال اطلاعات ارثی گسسته ظاهر شد. تاریخ زیست شناسی اختلافاتی را در مورد اینکه کدام مولکول ها می توانند حامل اطلاعات ارثی باشند را به یاد می آورد. اکثر محققان بر این باور بودند که فقط پروتئین ها می توانند چنین حامل هایی باشند، زیرا ساختار آنها (20 اسید آمینه) امکان ایجاد انواع بیشتری را نسبت به ساختار DNA که تنها از چهار نوع نوکلئوتید تشکیل شده است، می دهد. بعداً به طور تجربی ثابت شد که این DNA است که شامل اطلاعات ارثی است که به عنوان جزم اصلی زیست شناسی مولکولی بیان شد.

ژن ها می توانند دچار جهش شوند - تغییرات تصادفی یا هدفمند در توالی نوکلئوتیدها در زنجیره DNA. جهش می تواند منجر به تغییر در توالی و در نتیجه تغییر در ویژگی های بیولوژیکی پروتئین یا RNA شود که به نوبه خود می تواند منجر به تغییر کلی یا موضعی عملکرد غیر طبیعی بدن شود. چنین جهش هایی در برخی موارد بیماری زا هستند، زیرا منجر به بیماری یا کشنده در سطح جنینی می شوند. با این حال، همه تغییرات در توالی نوکلئوتیدی منجر به تغییر در ساختار پروتئین (به دلیل تأثیر انحطاط کد ژنتیکی) یا تغییر قابل توجهی در توالی نمی شود و بیماری زا نیستند. به طور خاص، ژنوم انسان با پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی و تغییرات تعداد کپی مشخص می شود. تغییرات تعداد کپی)، مانند حذف و تکرار، که حدود 1٪ از کل توالی نوکلئوتیدی انسان را تشکیل می دهد. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی، به ویژه، آلل های مختلف یک ژن را تعریف می کنند.

مونومرهایی که هر یک از زنجیره های DNA را تشکیل می دهند، ترکیبات آلی پیچیده ای هستند که شامل بازهای نیتروژنی هستند: آدنین (A) یا تیمین (T) یا سیتوزین (C) یا گوانین (G)، قند پنج اتمی پنتوز دئوکسی ریبوز، که به نام و خود DNA و همچنین باقیمانده اسید فسفریک به این ترکیبات نوکلئوتید می گویند.

خواص ژن

1. گسستگی - غیرقابل اختلاط ژن ها؛
2. ثبات - توانایی حفظ ساختار؛
3. بی ثباتی - توانایی جهش مکرر؛
4. آللیسم چندگانه - ژن های زیادی در یک جمعیت در اشکال مولکولی متعدد وجود دارند.
5. آللیسیته - در ژنوتیپ ارگانیسم های دیپلوئید فقط دو شکل از ژن وجود دارد.
6. ویژگی - هر ژن ویژگی خاص خود را رمزگذاری می کند.
7. پلیوتروپی - اثر چندگانه یک ژن؛
8. بیانگر - درجه بیان یک ژن در یک صفت؛
9. نفوذ - فراوانی تظاهرات یک ژن در یک فنوتیپ.
10. تقویت - افزایش تعداد نسخه های یک ژن.

طبقه بندی

1. ژن‌های ساختاری اجزای منحصربه‌فردی از ژنوم هستند که نشان‌دهنده یک توالی واحد هستند که یک پروتئین خاص یا انواع خاصی از RNA را کد می‌کند. (همچنین به مقاله ژن های خانه داری مراجعه کنید).
2. ژن های عملکردی - عملکرد ژن های ساختاری را تنظیم می کند.

کد ژنتیکی- روشی که مشخصه همه موجودات زنده برای رمزگذاری توالی اسید آمینه پروتئین ها با استفاده از دنباله ای از نوکلئوتیدها است.

DNA از چهار نوکلئوتید استفاده می کند - آدنین (A)، گوانین (G)، سیتوزین (C)، تیمین (T) که در ادبیات روسی با حروف A، G، C و T مشخص شده اند. این حروف الفبای الفبای را تشکیل می دهند. کد ژنتیکی. RNA از همان نوکلئوتیدها استفاده می کند، به استثنای تیمین، که با یک نوکلئوتید مشابه - اوراسیل جایگزین می شود که با حرف U (U در ادبیات روسی) مشخص می شود. در مولکول‌های DNA و RNA، نوکلئوتیدها به صورت زنجیره‌ای قرار می‌گیرند و به این ترتیب، دنباله‌ای از حروف ژنتیکی به‌دست می‌آیند.

کد ژنتیکی

برای ساخت پروتئین در طبیعت از 20 اسید آمینه مختلف استفاده می شود. هر پروتئین یک زنجیره یا چندین زنجیره از اسیدهای آمینه در یک توالی کاملاً مشخص است. این توالی ساختار پروتئین و در نتیجه تمام خواص بیولوژیکی آن را تعیین می کند. مجموعه اسیدهای آمینه نیز تقریباً برای همه موجودات زنده جهانی است.

پیاده سازی اطلاعات ژنتیکی در سلول های زنده (یعنی سنتز پروتئین کدگذاری شده توسط یک ژن) با استفاده از دو فرآیند ماتریکس انجام می شود: رونویسی (یعنی سنتز mRNA روی ماتریس DNA) و ترجمه کد ژنتیکی. به یک توالی اسید آمینه (سنتز یک زنجیره پلی پپتیدی بر روی mRNA). سه نوکلئوتید متوالی برای رمزگذاری 20 اسید آمینه و همچنین سیگنال توقف نشان دهنده پایان دنباله پروتئین کافی است. به مجموعه ای از سه نوکلئوتید سه گانه می گویند. اختصارات پذیرفته شده مربوط به اسیدهای آمینه و کدون ها در شکل نشان داده شده است.

خواص

1. سه گانه- یک واحد معنی دار کد ترکیبی از سه نوکلئوتید (سه گانه یا کدون) است.
2. تداوم- بین سه قلوها هیچ علامت نگارشی وجود ندارد، یعنی اطلاعات به طور مداوم خوانده می شود.
3. غیر همپوشانی- همان نوکلئوتید نمی تواند به طور همزمان بخشی از دو یا چند سه قلو باشد (برای برخی از ژن های همپوشانی ویروس ها، میتوکندری ها و باکتری ها که چندین پروتئین تغییر چارچوب را رمزگذاری می کنند، مشاهده نشده است).
4. منحصر به فرد بودن (خاصیت)- یک کدون خاص فقط مربوط به یک اسید آمینه است (اما کدون UGA دارد Euplotes crassusرمزگذاری دو اسید آمینه - سیستئین و سلنوسیستئین)
5. انحطاط (زیادی)- چندین کدون می توانند با یک اسید آمینه مشابه مطابقت داشته باشند.
6. تطبیق پذیری- کد ژنتیکی در موجودات با سطوح مختلف پیچیدگی یکسان عمل می کند - از ویروس ها گرفته تا انسان ها (روش های مهندسی ژنتیک بر این اساس است؛ تعدادی استثنا وجود دارد که در جدول در بخش "تغییرهای کد ژنتیکی استاندارد" نشان داده شده است. زیر).
7. ایمنی سر و صدا- جهش های جایگزین های نوکلئوتیدی که منجر به تغییر در کلاس اسید آمینه کدگذاری شده نمی شوند، نامیده می شوند. محافظه کار; جهش های جایگزین نوکلئوتیدی که منجر به تغییر در کلاس اسید آمینه کدگذاری شده می شود نامیده می شود. افراطی.

بیوسنتز پروتئین و مراحل آن

بیوسنتز پروتئین- یک فرآیند پیچیده چند مرحله ای از سنتز یک زنجیره پلی پپتیدی از بقایای اسید آمینه که روی ریبوزوم سلول های موجودات زنده با مشارکت مولکول های mRNA و tRNA رخ می دهد.

بیوسنتز پروتئین را می توان به مراحل رونویسی، پردازش و ترجمه تقسیم کرد. در طول رونویسی، اطلاعات ژنتیکی رمزگذاری شده در مولکول های DNA خوانده می شود و این اطلاعات در مولکول های mRNA نوشته می شود. در طی یک سری مراحل پردازش متوالی، برخی از قطعات که در مراحل بعدی غیر ضروری هستند از mRNA حذف می شوند و توالی های نوکلئوتیدی ویرایش می شوند. پس از انتقال کد از هسته به ریبوزوم ها، سنتز واقعی مولکول های پروتئین با اتصال باقی مانده های اسید آمینه منفرد به زنجیره پلی پپتیدی در حال رشد اتفاق می افتد.

بین رونویسی و ترجمه، مولکول mRNA دستخوش یک سری تغییرات متوالی می شود که بلوغ ماتریکس عملکردی را برای سنتز زنجیره پلی پپتیدی تضمین می کند. یک کلاه به انتهای 5' و یک دم poly-A به انتهای 3' وصل شده است که باعث افزایش طول عمر mRNA می شود. با ظهور پردازش در سلول یوکاریوتی، ترکیب اگزون های ژن برای به دست آوردن تنوع بیشتری از پروتئین های کدگذاری شده توسط یک توالی منفرد از نوکلئوتیدهای DNA - پیوند جایگزین امکان پذیر شد.

ترجمه شامل سنتز یک زنجیره پلی پپتیدی مطابق با اطلاعات رمزگذاری شده در RNA پیام رسان است. توالی اسید آمینه با استفاده از مرتب شده است حمل و نقل RNA (tRNA)، که با آمینو اسیدها کمپلکس تشکیل می دهد - aminoacyl-tRNA. هر آمینو اسید tRNA مخصوص به خود را دارد که دارای یک آنتی کدون مربوطه است که با کدون mRNA مطابقت دارد. در طول ترجمه، ریبوزوم در امتداد mRNA حرکت می کند و با انجام این کار، زنجیره پلی پپتیدی رشد می کند. انرژی برای بیوسنتز پروتئین توسط ATP تامین می شود.

سپس مولکول پروتئین تمام شده از ریبوزوم جدا می شود و به محل مورد نظر در سلول منتقل می شود. برای دستیابی به حالت فعال خود، برخی از پروتئین ها نیاز به اصلاحات اضافی پس از ترجمه دارند.

قبلاً تأکید کردیم که نوکلئوتیدها یک ویژگی مهم برای تشکیل حیات روی زمین دارند - در حضور یک زنجیره پلی نوکلئوتیدی در یک محلول، فرآیند تشکیل زنجیره دوم (موازی) به طور خود به خود بر اساس اتصال مکمل نوکلئوتیدهای مرتبط رخ می دهد. . تعداد یکسان نوکلئوتید در هر دو زنجیره و میل ترکیبی شیمیایی آنها شرط ضروری برای اجرای این نوع واکنش است. با این حال، در طول سنتز پروتئین، زمانی که اطلاعات mRNA در ساختار پروتئین پیاده‌سازی می‌شود، نمی‌توان از رعایت اصل مکمل بودن صحبت کرد. این به این دلیل است که در mRNA و پروتئین سنتز شده نه تنها تعداد مونومرها متفاوت است، بلکه آنچه اهمیت ویژه ای دارد، هیچ شباهتی ساختاری بین آنها وجود ندارد (نوکلئوتیدها از یک طرف، اسیدهای آمینه از طرف دیگر). ). واضح است که در این مورد نیاز به ایجاد یک اصل جدید برای ترجمه دقیق اطلاعات از یک پلی نوکلئوتید به ساختار یک پلی پپتید وجود دارد. در تکامل، چنین اصلی ایجاد شد و اساس آن کد ژنتیکی بود.

کد ژنتیکی سیستمی برای ثبت اطلاعات ارثی در مولکول‌های اسید نوکلئیک است که بر اساس تناوب خاصی از توالی‌های نوکلئوتیدی در DNA یا RNA، کدون‌های مربوط به اسیدهای آمینه در پروتئین را تشکیل می‌دهد.

کد ژنتیکی دارای چندین ویژگی است.

سه گانه.

انحطاط یا افزونگی.

عدم ابهام

قطبیت.

غیر همپوشانی

فشردگی.

تطبیق پذیری.

لازم به ذکر است که برخی از نویسندگان همچنین ویژگی های دیگری از کد مربوط به ویژگی های شیمیایی نوکلئوتیدهای موجود در کد یا فراوانی وقوع اسیدهای آمینه منفرد در پروتئین های بدن و غیره را پیشنهاد می کنند. با این حال، این ویژگی ها از موارد ذکر شده در بالا پیروی می کنند، بنابراین ما آنها را در آنجا بررسی خواهیم کرد.

آ. سه گانه. کد ژنتیکی، مانند بسیاری از سیستم‌های پیچیده سازمان‌یافته، کوچک‌ترین واحد ساختاری و کوچک‌ترین واحد عملکردی را دارد. سه قلو کوچکترین واحد ساختاری کد ژنتیکی است. از سه نوکلئوتید تشکیل شده است. کدون کوچکترین واحد عملکردی کد ژنتیکی است. به طور معمول، سه قلوهای mRNA را کدون می نامند. در کد ژنتیکی، یک کدون چندین عملکرد را انجام می دهد. اولا، عملکرد اصلی آن این است که یک اسید آمینه واحد را رمزگذاری می کند. ثانیاً، ممکن است کدون برای یک اسید آمینه کد نمی کند، اما در این مورد، عملکرد دیگری را انجام می دهد (به زیر مراجعه کنید). همانطور که از تعریف مشخص است، سه گانه مفهومی است که مشخص می کند ابتدایی واحد ساختاریکد ژنتیکی (سه نوکلئوتید). کدون - مشخص می کند واحد معنایی ابتداییژنوم - سه نوکلئوتید اتصال یک اسید آمینه به زنجیره پلی پپتیدی را تعیین می کند.

واحد ساختاری ابتدایی ابتدا به صورت نظری رمزگشایی شد و سپس وجود آن به صورت تجربی تایید شد. در واقع، 20 اسید آمینه را نمی توان با یک یا دو نوکلئوتید رمزگذاری کرد زیرا تنها 4 مورد از نوکلئوتیدهای اخیر وجود دارد که از هر چهار نوکلئوتید، 4 3 = 64 نوع وجود دارد که بیش از تعداد اسیدهای آمینه موجود در موجودات زنده را پوشش می دهد (جدول 1 را ببینید).

64 ترکیب نوکلئوتیدی ارائه شده در جدول دو ویژگی دارند. اولا، از 64 نوع سه گانه، تنها 61 کدون هستند و هر اسید آمینه ای را رمزگذاری می کنند کدون های حسی. سه سه قلو رمزگذاری نمی شوند

میز 1.

کدون های RNA پیام رسان و اسیدهای آمینه مربوطه

اسیدهای آمینه a سیگنال های توقفی هستند که پایان ترجمه را نشان می دهند. سه تا از این قبیل وجود دارد - UAA، UAG، UGA، به آنها "بی معنی" (کدون های بی معنی) نیز می گویند. در نتیجه یک جهش، که با جایگزینی یک نوکلئوتید در یک سه قلو با نوکلئوتید دیگر همراه است، یک کدون بی معنی می تواند از یک کدون حسی ایجاد شود. این نوع جهش نامیده می شود جهش مزخرف. اگر چنین سیگنال توقفی در داخل ژن (در قسمت اطلاعات آن) تشکیل شود، در طول سنتز پروتئین در این مکان، فرآیند به طور مداوم قطع می شود - تنها اولین (قبل از سیگنال توقف) بخشی از پروتئین سنتز می شود. فرد مبتلا به این آسیب شناسی کمبود پروتئین را تجربه می کند و علائم مرتبط با این کمبود را تجربه می کند. به عنوان مثال، این نوع جهش در ژن رمزکننده زنجیره بتا هموگلوبین شناسایی شد. یک زنجیره هموگلوبین غیر فعال کوتاه شده سنتز می شود که به سرعت از بین می رود. در نتیجه یک مولکول هموگلوبین بدون زنجیره بتا تشکیل می شود. واضح است که چنین مولکولی بعید است که وظایف خود را به طور کامل انجام دهد. یک بیماری جدی رخ می دهد که به عنوان کم خونی همولیتیک ایجاد می شود (تالاسمی بتا صفر، از کلمه یونانی "Thalas" - دریای مدیترانه، جایی که این بیماری برای اولین بار کشف شد).

مکانیسم عمل کدون های توقف با مکانیسم عمل کدون های حسی متفاوت است. این از این واقعیت ناشی می شود که برای همه کدون هایی که اسیدهای آمینه را کد می کنند، tRNA های مربوطه یافت شده است. هیچ tRNA برای کدون های بی معنی پیدا نشد. در نتیجه، tRNA در روند توقف سنتز پروتئین شرکت نمی کند.

کدونآگوست (در باکتری ها گاهی اوقات GUG) نه تنها آمینو اسیدهای متیونین و والین را رمزگذاری می کنند، بلکهآغازگر پخش .

ب انحطاط یا افزونگی.

61 مورد از 64 سه قلو، 20 اسید آمینه را رمزگذاری می کنند. این افزایش سه برابری تعداد سه قلوها نسبت به تعداد اسیدهای آمینه نشان می دهد که می توان از دو گزینه کدگذاری در انتقال اطلاعات استفاده کرد. اولاً، همه 64 کدون نمی توانند در رمزگذاری 20 اسید آمینه نقش داشته باشند، اما تنها 20 کدون و ثانیاً، اسیدهای آمینه می توانند توسط چندین کدون رمزگذاری شوند. تحقیقات نشان داده است که طبیعت از گزینه دوم استفاده کرده است.

ترجیح او آشکار است. اگر از 64 نوع سه قلو فقط 20 مورد در رمزگذاری اسیدهای آمینه نقش داشته باشند، 44 سه قلو (از 64) غیر کد کننده باقی می مانند. بی معنی (کدون های بی معنی). قبلاً اشاره کردیم که تبدیل یک سه گانه کدکننده در نتیجه جهش به یک کدون بی معنی برای زندگی یک سلول چقدر خطرناک است - این به طور قابل توجهی عملکرد طبیعی RNA پلیمراز را مختل می کند و در نهایت منجر به ایجاد بیماری می شود. در حال حاضر، سه کدون در ژنوم ما مزخرف هستند، اما حالا تصور کنید اگر تعداد کدون های مزخرف حدود 15 برابر شود، چه اتفاقی می افتد. واضح است که در چنین شرایطی انتقال کدون های معمولی به کدون های مزخرف بی اندازه بیشتر خواهد بود.

کدی که در آن یک اسید آمینه توسط چندین سه قلو رمزگذاری شده است، دژنراته یا زائد نامیده می شود. تقریباً هر اسید آمینه چندین کدون دارد. بنابراین، اسید آمینه لوسین را می توان با شش سه قلو - UUA، UUG، TSUU، TsUC، TsUA، TsUG رمزگذاری کرد. والین توسط چهار سه قلو، فنیل آلانین توسط دو و تنها کدگذاری می شود تریپتوفان و متیونینکدگذاری شده توسط یک کدون خاصیتی که با ثبت اطلاعات یکسان با نمادهای مختلف همراه است نامیده می شود انحطاط

تعداد کدون های تعیین شده برای یک اسید آمینه به خوبی با فراوانی وقوع اسید آمینه در پروتئین ها ارتباط دارد.

و این به احتمال زیاد تصادفی نیست. هر چه فراوانی وقوع یک اسید آمینه در پروتئین بیشتر باشد، هر چه تعداد کدون این اسید آمینه در ژنوم بیشتر باشد، احتمال آسیب آن توسط عوامل جهش زا بیشتر است. بنابراین، واضح است که یک کدون جهش یافته در صورتی که به شدت دژنره شده باشد، شانس بیشتری برای رمزگذاری همان اسید آمینه دارد. از این منظر، انحطاط کد ژنتیکی مکانیسمی است که از ژنوم انسان در برابر آسیب محافظت می کند.

لازم به ذکر است که واژه دژنراسیون در ژنتیک مولکولی به معنای دیگری نیز به کار می رود. بنابراین، بخش عمده ای از اطلاعات در یک کدون در دو نوکلئوتید اول موجود است. به این پدیده «انحطاط پایه سوم» می گویند. ویژگی دوم تأثیر جهش ها را به حداقل می رساند. به عنوان مثال، مشخص شده است که وظیفه اصلی گلبول های قرمز انتقال اکسیژن از ریه ها به بافت ها و دی اکسید کربن از بافت ها به ریه ها است. این عملکرد توسط رنگدانه تنفسی - هموگلوبین انجام می شود که کل سیتوپلاسم گلبول قرمز را پر می کند. این شامل یک بخش پروتئین - گلوبین است که توسط ژن مربوطه کدگذاری می شود. علاوه بر پروتئین، مولکول هموگلوبین حاوی هِم است که حاوی آهن است. جهش در ژن های گلوبین منجر به ظهور انواع مختلف هموگلوبین می شود. اغلب، جهش ها با جایگزینی یک نوکلئوتید با نوکلئوتید دیگر و ظهور یک کدون جدید در ژن، که ممکن است یک اسید آمینه جدید در زنجیره پلی پپتیدی هموگلوبین را رمزگذاری کند. در یک سه قلو، در نتیجه جهش، هر نوکلئوتید را می توان جایگزین کرد - اول، دوم یا سوم. صدها جهش شناخته شده است که بر یکپارچگی ژن های گلوبین تأثیر می گذارد. نزدیک 400 که با جایگزینی تک نوکلئوتیدها در یک ژن و جایگزینی اسید آمینه مربوطه در یک پلی پپتید همراه است. فقط از اینها 100 جایگزینی آن منجر به بی ثباتی هموگلوبین و انواع بیماری ها از خفیف تا بسیار شدید می شود. 300 (تقریباً 64٪) جهش جایگزینی بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی گذارد و منجر به آسیب شناسی نمی شود. یکی از دلایل این امر، "تجزیه پایه سوم" فوق الذکر است، زمانی که جایگزینی نوکلئوتید سوم در یک سه گانه رمزکننده سرین، لوسین، پرولین، آرژنین و برخی اسیدهای آمینه دیگر منجر به ظهور یک کدون مترادف می شود. رمزگذاری همان اسید آمینه چنین جهشی به صورت فنوتیپی خود را نشان نخواهد داد. در مقابل، هر گونه جایگزینی اولین یا دومین نوکلئوتید در یک سه قلو در 100٪ موارد منجر به ظهور یک نوع جدید هموگلوبین می شود. اما حتی در این مورد، ممکن است اختلالات فنوتیپی شدید وجود نداشته باشد. دلیل این امر جایگزینی یک اسید آمینه در هموگلوبین با آمینو اسیدی مشابه با اولین اسید در خواص فیزیکوشیمیایی است. به عنوان مثال، اگر یک اسید آمینه با خواص آبدوست با یک اسید آمینه دیگر، اما با همان خواص جایگزین شود.

هموگلوبین از گروه پورفیرین آهن هم (مولکول های اکسیژن و دی اکسید کربن به آن متصل است) و پروتئین - گلوبین تشکیل شده است. هموگلوبین بزرگسالان (HbA) حاوی دو مشابه است زنجیر و دو -زنجیره مولکول -زنجیره حاوی 141 باقیمانده اسید آمینه است، -زنجیره - 146، - و - زنجیره ها در بسیاری از باقی مانده های اسید آمینه متفاوت هستند. توالی اسید آمینه هر زنجیره گلوبین توسط ژن خاص خود کدگذاری می شود. رمزگذاری ژن -زنجیره در بازوی کوتاه کروموزوم 16 قرار دارد، ژن - در بازوی کوتاه کروموزوم 11. جایگزینی در رمزگذاری ژن -زنجیره هموگلوبین نوکلئوتید اول یا دوم تقریباً همیشه منجر به ظهور اسیدهای آمینه جدید در پروتئین، اختلال در عملکرد هموگلوبین و عواقب جدی برای بیمار می شود. به عنوان مثال، جایگزینی "C" در یکی از سه قلوهای CAU (هیستیدین) با "Y" منجر به ظهور یک UAU سه گانه جدید می شود، که یک اسید آمینه دیگر - تیروزین را رمزگذاری می کند.. A تعویض مشابه در موقعیت 63 زنجیره پلی پپتید هیستیدین به تیروزین منجر به بی ثباتی هموگلوبین می شود. بیماری methemoglobinemia ایجاد می شود. جایگزینی، در نتیجه جهش، اسید گلوتامیک با والین در موقعیت ششم -زنجیره عامل شدیدترین بیماری - کم خونی داسی شکل است. بیایید لیست غم انگیز را ادامه ندهیم. فقط توجه داشته باشیم که هنگام جایگزینی دو نوکلئوتید اول، ممکن است یک اسید آمینه با خواص فیزیکوشیمیایی مشابه قبلی ظاهر شود. بنابراین، جایگزینی نوکلئوتید دوم در یکی از سه قلوهای رمزکننده اسید گلوتامیک (GAA) در زنجیره ای با "U" منجر به ظهور یک سه گانه جدید (GUA) می شود که والین را کد می کند و جایگزینی اولین نوکلئوتید با "A" سه گانه AAA را تشکیل می دهد که اسید آمینه لیزین را کد می کند. اسید گلوتامیک و لیزین از نظر خواص فیزیکی و شیمیایی مشابه هستند - هر دو آبدوست هستند. والین یک اسید آمینه آبگریز است. بنابراین، جایگزینی اسید گلوتامیک هیدروفیل با والین آبگریز به طور قابل توجهی خواص هموگلوبین را تغییر می دهد که در نهایت منجر به ایجاد کم خونی سلول داسی می شود، در حالی که جایگزینی گلوتامیک اسید هیدروفیل با لیزین هیدروفیل عملکرد هموگلوبین را به میزان کمتری تغییر می دهد - بیماران یک فرم خفیف ایجاد می کنند. از کم خونی در نتیجه جایگزینی پایه سوم، سه گانه جدید می تواند همان اسیدهای آمینه قبلی را رمزگذاری کند. به عنوان مثال، اگر اوراسیل در سه گانه CAC با سیتوزین جایگزین شود و یک سه گانه CAC ظاهر شود، عملاً هیچ تغییر فنوتیپی در انسان تشخیص داده نخواهد شد. این قابل درک است، زیرا هر دو سه قلو برای یک اسید آمینه - هیستیدین کد می کنند.

در خاتمه، شایسته است تاکید کنیم که انحطاط کد ژنتیکی و انحطاط پایه سوم از دیدگاه بیولوژیکی کلی، مکانیسم‌های محافظتی هستند که در تکامل ساختار منحصر به فرد DNA و RNA ذاتی هستند.

V. عدم ابهام

هر سه قلو (به جز موارد بی معنی) تنها یک اسید آمینه را رمزگذاری می کند. بنابراین، در جهت کدون - اسید آمینه، کد ژنتیکی بدون ابهام است، در جهت اسید آمینه - کدون مبهم است (منحط).

بدون ابهام

کدون اسید آمینه

منحط

و در این صورت نیاز به عدم ابهام در کد ژنتیکی بدیهی است. در گزینه ای دیگر، هنگام ترجمه کدون یکسان، اسیدهای آمینه متفاوتی به زنجیره پروتئین وارد می شود و در نتیجه پروتئین هایی با ساختارهای اولیه متفاوت و عملکردهای متفاوت تشکیل می شوند. متابولیسم سلولی به حالت "یک ژن - چند پلی پپتید" تغییر می کند. واضح است که در چنین شرایطی عملکرد تنظیمی ژن ها به کلی از بین می رود.

g

خواندن اطلاعات از DNA و mRNA فقط در یک جهت انجام می شود. قطبیت برای تعریف ساختارهای مرتبه بالاتر (ثانویه، ثالث و غیره) مهم است. قبلاً در مورد اینکه چگونه ساختارهای مرتبه پایین ساختارهای مرتبه بالاتر را تعیین می کنند صحبت کردیم. ساختار سوم و ساختارهای درجه بالاتر در پروتئین ها به محض خروج زنجیره RNA سنتز شده از مولکول DNA یا زنجیره پلی پپتیدی از ریبوزوم تشکیل می شود. در حالی که انتهای آزاد یک RNA یا پلی پپتید ساختار سومی پیدا می کند، انتهای دیگر زنجیره همچنان بر روی DNA (اگر RNA رونویسی شود) یا یک ریبوزوم (اگر پلی پپتید رونویسی شود) سنتز می شود.

بنابراین، فرآیند یک طرفه خواندن اطلاعات (در طول سنتز RNA و پروتئین) نه تنها برای تعیین توالی نوکلئوتیدها یا اسیدهای آمینه در ماده سنتز شده، بلکه برای تعیین دقیق ثانویه، سوم و غیره ضروری است. سازه های.

د. عدم همپوشانی

کد ممکن است همپوشانی یا غیر همپوشانی داشته باشد. اکثر موجودات دارای کد غیر همپوشانی هستند. کدهای همپوشانی در برخی از فاژها یافت می شود.

ماهیت یک کد غیر همپوشانی این است که یک نوکلئوتید یک کدون نمی تواند به طور همزمان نوکلئوتید کدون دیگر باشد. اگر کد با هم تداخل دارند، توالی هفت نوکلئوتید (GCUGCUG) می تواند نه دو اسید آمینه (آلانین-آلانین) (شکل 33، A) را مانند یک کد غیر همپوشانی، بلکه سه (در صورت وجود) رمزگذاری کند. یک نوکلئوتید مشترک) (شکل . 33، B) یا پنج (اگر دو نوکلئوتید مشترک هستند) (شکل 33، C را ببینید). در دو مورد آخر، جهش هر نوکلئوتید منجر به نقض توالی دو، سه و غیره می شود. آمینو اسید.

با این حال، ثابت شده است که جهش یک نوکلئوتید همیشه گنجاندن یک اسید آمینه در یک پلی پپتید را مختل می کند. این یک استدلال مهم است که کد با هم تداخل ندارند.

اجازه دهید این را در شکل 34 توضیح دهیم. خطوط پررنگ سه قلوها را نشان می دهد که اسیدهای آمینه را در مورد کدهای غیر همپوشانی و همپوشانی رمزگذاری می کنند. آزمایش ها به وضوح نشان داده اند که کد ژنتیکی همپوشانی ندارد. بدون پرداختن به جزئیات آزمایش، توجه می کنیم که اگر نوکلئوتید سوم را در دنباله نوکلئوتیدها جایگزین کنید (شکل 34 را ببینید)U (با علامت ستاره) به چیز دیگری:

1. با یک کد غیر همپوشانی، پروتئین کنترل شده توسط این دنباله جایگزین یک (اول) اسید آمینه (که با ستاره مشخص شده است) خواهد بود.

2. با یک کد همپوشانی در گزینه A، یک جایگزینی در دو اسید آمینه (اول و دوم) (که با ستاره مشخص شده اند) رخ می دهد. در گزینه B، جایگزینی بر سه آمینو اسید (که با ستاره مشخص شده اند) تأثیر می گذارد.

با این حال، آزمایش‌های متعدد نشان داده‌اند که وقتی یک نوکلئوتید در DNA مختل می‌شود، اختلال در پروتئین همیشه تنها بر یک اسید آمینه تأثیر می‌گذارد که برای یک کد غیر همپوشانی معمول است.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU GCU GCU GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

آلانین - آلنین آلا - سیس - لی آلا - لی - لی - آلا - لی

A B C

کد غیر همپوشانی کد همپوشانی

برنج. 34. نموداری که وجود یک کد غیر همپوشانی را در ژنوم توضیح می دهد (توضیحات در متن).

عدم همپوشانی کد ژنتیکی با خاصیت دیگری مرتبط است - خواندن اطلاعات از یک نقطه خاص شروع می شود - سیگنال شروع. چنین سیگنال آغازینی در mRNA کدون است که متیونین AUG را کد می کند.

لازم به ذکر است که یک فرد هنوز تعداد کمی ژن دارد که از قاعده کلی منحرف شده و همپوشانی دارند.

ث.

هیچ نقطه گذاری بین کدون ها وجود ندارد. به عبارت دیگر، سه قلوها مثلاً با یک نوکلئوتید بی معنی از یکدیگر جدا نمی شوند. عدم وجود "علامت های نقطه گذاری" در کد ژنتیکی در آزمایشات ثابت شده است.

و تطبیق پذیری.

این کد برای همه موجودات زنده روی زمین یکسان است. شواهد مستقیم از جهانی بودن کد ژنتیکی با مقایسه توالی های DNA با توالی های پروتئینی مربوطه به دست آمد. مشخص شد که همه ژنوم‌های باکتری و یوکاریوتی از مجموعه‌های یکسانی از مقادیر کد استفاده می‌کنند. استثنا وجود دارد، اما تعداد زیادی نیست.

اولین استثناها برای جهانی بودن کد ژنتیکی در میتوکندری برخی از گونه های جانوری یافت شد. این مربوط به کدون پایان‌دهنده UGA است که همان کدون UGG را می‌خواند و اسید آمینه تریپتوفان را رمزگذاری می‌کند. سایر انحرافات نادرتر از جهانی بودن نیز یافت شد.

MZ. کد ژنتیکی سیستمی برای ثبت اطلاعات ارثی در مولکول های اسید نوکلئیک است که بر اساس تناوب خاصی از توالی های نوکلئوتیدی در DNA یا RNA که کدون ها را تشکیل می دهند، می باشد.

مربوط به اسیدهای آمینه در پروتئین است.کد ژنتیکی دارای چندین ویژگی است.