ساختار و انواع کروموزوم ها چیست؟ کروموزوم چیست؟ مجموعه ای از کروموزوم ها یک جفت کروموزوم. بیماری های ژنتیکی مرتبط با کروموزوم ها

کروموزوم ها عناصر ساختاری اصلی هسته سلول هستند که حامل ژن هایی هستند که اطلاعات ارثی در آنها رمزگذاری می شود. کروموزوم ها با داشتن توانایی تولید مثل خود، یک پیوند ژنتیکی بین نسل ها ایجاد می کنند.

مورفولوژی کروموزوم ها به درجه مارپیچی شدن آنها بستگی دارد. به عنوان مثال، اگر در مرحله اینترفاز (به میتوز، میوز مراجعه کنید) کروموزوم ها به حداکثر باز می شوند، یعنی از بین می روند، سپس با شروع تقسیم، کروموزوم ها به شدت مارپیچی و کوتاه می شوند. حداکثر مارپیچی شدن و کوتاه شدن کروموزوم ها در مرحله متافاز به دست می آید، زمانی که ساختارهای نسبتا کوتاه و متراکمی که به شدت با رنگ های اساسی رنگ آمیزی می شوند تشکیل می شوند. این مرحله برای مطالعه خصوصیات مورفولوژیکی کروموزوم ها راحت تر است.

کروموزوم متافاز از دو زیر واحد طولی تشکیل شده است - کروماتیدها [رشته های ابتدایی را در ساختار کروموزوم ها (به اصطلاح کرومونماها یا کروموفیبریل ها) به ضخامت 200 Å آشکار می کند که هر کدام از دو زیر واحد تشکیل شده است].

اندازه کروموزوم های گیاهی و حیوانی به طور قابل توجهی متفاوت است: از کسری از میکرون تا ده ها میکرون. طول متوسط ​​کروموزوم های متافاز انسان بین 1.5-10 میکرون است.

اساس شیمیایی ساختار کروموزوم ها نوکلئوپروتئین ها هستند - مجتمع ها (نگاه کنید به) با پروتئین های اصلی - هیستون ها و پروتامین ها.

برنج. 1. ساختار یک کروموزوم طبیعی.
الف - ظاهر؛ ب - ساختار داخلی: 1- انقباض اولیه; 2 - انقباض ثانویه; 3 - ماهواره; 4 - سانترومر.

کروموزوم های منفرد (شکل 1) با محلی سازی انقباض اولیه، یعنی محل سانترومر متمایز می شوند (در طول میتوز و میوز، رشته های دوک به این مکان متصل می شوند و آن را به سمت قطب می کشند). هنگامی که یک سانترومر از بین می رود، قطعات کروموزوم توانایی خود را برای جدا شدن در طول تقسیم از دست می دهند. انقباض اولیه کروموزوم ها را به 2 بازو تقسیم می کند. بسته به محل انقباض اولیه، کروموزوم ها به متاسانتریک (طول هر دو بازو مساوی یا تقریباً برابر هستند)، ساب متاسنتریک (بازوهایی با طول نابرابر) و آکروسانتریک (سانترومر به انتهای کروموزوم منتقل می شود) تقسیم می شوند. علاوه بر اولیه، انقباضات ثانویه کمتر مشخص ممکن است در کروموزوم ها مشاهده شود. بخش انتهایی کوچکی از کروموزوم ها که توسط یک انقباض ثانویه از هم جدا شده اند، ماهواره نامیده می شود.

هر نوع ارگانیسم با مجموعه کروموزوم خاص خود (از نظر تعداد، اندازه و شکل کروموزوم ها) مشخص می شود. مجموع یک مجموعه کروموزوم دوتایی یا دیپلوئیدی به عنوان کاریوتایپ تعیین می شود.

برنج. 2. مجموعه کروموزوم طبیعی یک زن (دو کروموزوم X در گوشه پایین سمت راست).

برنج. 3. مجموعه کروموزوم طبیعی یک مرد (در گوشه سمت راست پایین - کروموزوم های X و Y به ترتیب).

تخم‌های بالغ حاوی یک مجموعه کروموزوم منفرد یا هاپلوئید (n) هستند که نیمی از مجموعه دیپلوئیدی (2n) ذاتی کروموزوم‌های سایر سلول‌های بدن را تشکیل می‌دهند. در مجموعه دیپلوئید، هر کروموزوم با یک جفت همولوگ نشان داده می شود که یکی از آنها منشأ مادری و دیگری منشأ پدری دارد. در بیشتر موارد، کروموزوم های هر جفت از نظر اندازه، شکل و ترکیب ژنی یکسان هستند. استثنا کروموزوم های جنسی هستند که وجود آنها رشد بدن را در جهت مرد یا زن تعیین می کند. مجموعه کروموزوم طبیعی انسان از 22 جفت اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی تشکیل شده است. در انسان و سایر پستانداران، ماده با وجود دو کروموزوم X و نر توسط یک کروموزوم X و Y تعیین می شود (شکل 2 و 3). در سلول های ماده، یکی از کروموزوم های X از نظر ژنتیکی غیر فعال است و در هسته اینترفاز به شکل یافت می شود (نگاه کنید به). مطالعه کروموزوم های انسانی در سلامت و بیماری موضوع سیتوژنتیک پزشکی است. مشخص شده است که انحرافات در تعداد یا ساختار کروموزوم ها از هنجار که در اندام های تولید مثل رخ می دهد! سلول ها یا در مراحل اولیه تکه تکه شدن تخمک بارور شده باعث اختلال در رشد طبیعی بدن می شود که در برخی موارد باعث بروز سقط های خود به خودی، مرده زایی، ناهنجاری های مادرزادی و ناهنجاری های رشدی پس از تولد (بیماری های کروموزومی) می شود. نمونه هایی از بیماری های کروموزومی عبارتند از بیماری داون (یک کروموزوم G اضافی)، سندرم کلاین فلتر (یک کروموزوم X اضافی در مردان) و (فقدان یک کروموزوم Y یا یکی از کروموزوم های X در کاریوتیپ). در عمل پزشکی، تجزیه و تحلیل کروموزومی یا به طور مستقیم (روی سلول های مغز استخوان) یا پس از کشت کوتاه مدت سلول های خارج از بدن (خون محیطی، پوست، بافت جنینی) انجام می شود.

کروموزوم ها (از کروم یونانی - رنگ و سوما - بدن) عناصر ساختاری نخ مانند و خودبازتولید شونده هسته سلول هستند که حاوی عوامل وراثت - ژن ها - به ترتیب خطی هستند. کروموزوم ها به وضوح در هسته در طول تقسیم سلول های سوماتیک (میتوز) و در طول تقسیم (بلوغ) سلول های زایا - میوز (شکل 1) قابل مشاهده هستند. در هر دو مورد، کروموزوم‌ها به شدت با رنگ‌های اساسی رنگ‌آمیزی می‌شوند و همچنین بر روی آماده‌سازی‌های سیتولوژیک رنگ‌نشده در کنتراست فاز قابل مشاهده هستند. در هسته اینترفاز، کروموزوم ها از حالت اسپیرال خارج می شوند و در میکروسکوپ نوری قابل مشاهده نیستند، زیرا ابعاد عرضی آنها از حد تفکیک میکروسکوپ نوری فراتر می رود. در این زمان، بخش های جداگانه کروموزوم ها به شکل رشته های نازک با قطر 100-500 Å با استفاده از میکروسکوپ الکترونی قابل تشخیص هستند. بخش‌های مجزای کروموزوم‌ها در هسته اینترفاز که ناامید نشده‌اند، از طریق میکروسکوپ نوری به‌عنوان مناطق شدیداً رنگ‌آمیزی (هتروپیکنوتیک) (کروموسترها) قابل مشاهده هستند.

کروموزوم ها به طور مداوم در هسته سلول وجود دارند و تحت یک چرخه مارپیچی برگشت پذیر قرار می گیرند: میتوز-اینترفاز-میتوز. الگوهای اساسی ساختار و رفتار کروموزوم ها در میتوز، میوز و لقاح در همه موجودات یکسان است.

نظریه کروموزومی وراثت. کروموزوم ها برای اولین بار توسط I. D. Chistyakov در سال 1874 و E. Strasburger در سال 1879 توصیف شدند. در سال 1901، E. V. Wilson، و در سال 1902، W. S. Sutton، توجه را به موازی بودن در رفتار کروموزوم ها و عوامل مندلی در ژن های مندی و وراثت جلب کردند. لقاح و به این نتیجه رسیدند که ژن ها در کروموزوم ها قرار دارند. در 1915-1920 مورگان (T.N. Morgan) و همکارانش این موضع را ثابت کردند، صدها ژن را در کروموزوم های مگس سرکه بومی سازی کردند و نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها را ایجاد کردند. داده‌های کروموزوم‌های به‌دست‌آمده در ربع اول قرن بیستم اساس نظریه کروموزومی وراثت را تشکیل داد که بر اساس آن تداوم ویژگی‌های سلول‌ها و موجودات در تعدادی از نسل‌های آنها با تداوم کروموزوم‌های آنها تضمین می‌شود.

ترکیب شیمیایی و تولید مجدد کروموزوم ها. در نتیجه مطالعات سیتوشیمیایی و بیوشیمیایی کروموزوم ها در دهه های 30 و 50 قرن بیستم، مشخص شد که آنها از اجزای ثابت [DNA (به اسیدهای نوکلئیک مراجعه کنید)، پروتئین های اساسی (هیستون ها یا پروتامین ها)، پروتئین های غیر هیستونی] تشکیل شده اند. و اجزای متغیر (RNA و پروتئین اسیدی مرتبط با آن). اساس کروموزوم ها از رشته های دئوکسی ریبونوکلئوپروتئین با قطر حدود 200 Å (شکل 2) تشکیل شده است که می توان آنها را به بسته هایی با قطر 500 Å متصل کرد.

کشف ساختار مولکول DNA توسط واتسون و کریک (ج. تصور ژن ها به عنوان بخش هایی از مولکول DNA. (به ژنتیک مراجعه کنید). الگوهای خودتولید مجدد کروموزوم ها نشان داده شد [تیلور (J. N. Taylor) و همکاران، 1957]، که مشخص شد مشابه الگوهای تولید مجدد مولکول های DNA (تکثیر نیمه محافظه کارانه) است.

مجموعه کروموزوم- مجموع تمام کروموزوم های یک سلول. هر گونه بیولوژیکی دارای یک مجموعه مشخص و ثابت از کروموزوم است که در تکامل این گونه ثابت شده است. دو نوع اصلی از مجموعه کروموزوم ها وجود دارد: تک یا هاپلوئید (در سلول های زایای حیوانی)، با n، و مضاعف، یا دیپلوئید (در سلول های سوماتیک، حاوی جفت کروموزوم های مشابه و همولوگ از مادر و پدر)، که نشان داده شده 2n است. .

مجموعه کروموزوم های گونه های بیولوژیکی منفرد از نظر تعداد کروموزوم ها به طور قابل توجهی متفاوت است: از 2 (کرم گرد اسب) تا صدها و هزاران (برخی از گیاهان اسپور و تک یاخته). تعداد کروموزوم دیپلوئید برخی از موجودات به شرح زیر است: انسان - 46، گوریل - 48، گربه - 60، موش - 42، مگس میوه - 8.

اندازه کروموزوم ها نیز بین گونه ها متفاوت است. طول کروموزوم ها (در متافاز میتوز) از 0.2 میکرون در برخی گونه ها تا 50 میکرون در برخی دیگر و قطر از 0.2 تا 3 میکرون متغیر است.

مورفولوژی کروموزوم ها به خوبی در متافاز میتوز بیان می شود. این کروموزوم های متافاز هستند که برای شناسایی کروموزوم ها استفاده می شوند. در چنین کروموزوم هایی، هر دو کروماتید به وضوح قابل مشاهده هستند، که هر کروموزوم و سانترومر (کینتوکور، انقباض اولیه) که کروماتیدها را به هم متصل می کند، به صورت طولی شکافته می شوند (شکل 3). سانترومر به صورت ناحیه ای باریک که حاوی کروماتین نیست قابل مشاهده است (نگاه کنید به). رشته‌های دوک آکروماتین به آن متصل می‌شوند، به همین دلیل سانترومر حرکت کروموزوم‌ها را به قطب‌ها در میتوز و میوز تعیین می‌کند (شکل 4).

از دست دادن یک سانترومر، به عنوان مثال هنگامی که یک کروموزوم توسط پرتوهای یونیزان یا سایر عوامل جهش‌زا شکسته می‌شود، منجر به از دست دادن توانایی قطعه کروموزوم فاقد سانترومر (قطعه آسنتریک) برای شرکت در میتوز و میوز و از بین رفتن آن از هسته. این می تواند باعث آسیب شدید سلولی شود.

سانترومر جسم کروموزوم را به دو بازو تقسیم می کند. محل سانترومر برای هر کروموزوم کاملاً ثابت است و سه نوع کروموزوم را تعیین می‌کند: 1) کروموزوم‌های آکروسانتریک یا میله‌ای شکل با یک بازوی بلند و دوم بسیار کوتاه، شبیه به سر. 2) کروموزوم های زیر متاسانتریک با بازوهای بلند با طول نابرابر. 3) کروموزوم های متاسانتریک با بازوهایی با طول یکسان یا تقریباً یکسان (شکل 3، 4، 5 و 7).

برنج. 4. طرح ساختار کروموزوم در متافاز میتوز پس از شکافت طولی سانترومر: A و A1 - کروماتیدهای خواهر. 1 - شانه بلند؛ 2 - شانه کوتاه؛ 3 - انقباض ثانویه; 4- سانترومر; 5 - الیاف دوکی.

ویژگی‌های مشخصه مورفولوژی کروموزوم‌های خاص، انقباضات ثانویه (که عملکرد سانترومر را ندارند)، و همچنین ماهواره‌ها - بخش‌های کوچکی از کروموزوم‌ها که با یک نخ نازک به بقیه بدن آن متصل می‌شوند (شکل 5) است. رشته های ماهواره توانایی تشکیل هسته را دارند. ساختار مشخصه در کروموزوم (کرومورها) ضخیم شدن یا بخش های محکم تری از نخ کروموزومی (کرومونما) است. الگوی کرومومر مخصوص هر جفت کروموزوم است.

برنج. 5. طرح مورفولوژی کروموزوم در آنافاز میتوز (کروماتید امتداد یافته به قطب). الف - ظاهر کروموزوم؛ ب - ساختار داخلی همان کروموزوم با دو کرومونم تشکیل دهنده آن (همی کروماتیدها): 1 - انقباض اولیه با کرومورهای تشکیل دهنده سانترومر. 2 - انقباض ثانویه; 3 - ماهواره; 4 - رشته ماهواره.

تعداد کروموزوم ها، اندازه و شکل آنها در مرحله متافاز مشخصه هر نوع ارگانیسم است. ترکیب این خصوصیات مجموعه ای از کروموزوم ها را کاریوتایپ می نامند. کاریوتایپ را می توان در نموداری به نام ایدیوگرافی نشان داد (به کروموزوم های انسانی در زیر مراجعه کنید).

کروموزوم های جنسی. ژن هایی که جنسیت را تعیین می کنند در یک جفت کروموزوم خاص - کروموزوم های جنسی (پستانداران، انسان) قرار دارند. در موارد دیگر، iol با نسبت تعداد کروموزوم های جنسی و همه کروموزوم های دیگر که اتوزوم (Drosophila) نامیده می شوند، تعیین می شود. در انسان، مانند سایر پستانداران، جنسیت ماده توسط دو کروموزوم یکسان تعیین می شود که به عنوان کروموزوم X تعیین می شود، جنسیت نر توسط یک جفت کروموزوم هترومورفیک تعیین می شود: X و Y. در نتیجه تقسیم کاهشی (میوز) در طول دوره بلوغ تخمک ها (به اووژنز مراجعه کنید) در زنان همه تخمک ها دارای یک کروموزوم X هستند. در مردان، در نتیجه تقسیم کاهش (بلوغ) اسپرماتوسیت ها، نیمی از اسپرم حاوی کروموزوم X و نیمی دیگر کروموزوم Y است. جنسیت کودک با لقاح تصادفی تخمک توسط اسپرم حامل کروموزوم X یا Y تعیین می شود. نتیجه یک جنین ماده (XX) یا نر (XY) است. در هسته اینترفاز زنان، یکی از کروموزوم های X به صورت توده ای از کروماتین جنسی فشرده قابل مشاهده است.

عملکرد کروموزوم و متابولیسم هسته ای. DNA کروموزومی الگوی سنتز مولکول های RNA پیام رسان خاص است. این سنتز زمانی اتفاق می‌افتد که ناحیه‌ای از کروموزوم از حالت اسپیرال خارج شود. نمونه‌هایی از فعال‌سازی موضعی کروموزوم عبارتند از: تشکیل حلقه‌های کروموزوم ناامید شده در تخمک‌های پرندگان، دوزیستان، ماهی‌ها (به اصطلاح برس‌های لامپ ایکس) و تورم (پفک) مکان‌های کروموزومی خاص در چند رشته (پلی‌تن) کروموزوم. غدد بزاقی و سایر اندامهای ترشحی حشرات دوپتران (شکل 6). نمونه ای از غیرفعال شدن کل کروموزوم، یعنی حذف آن از متابولیسم یک سلول معین، تشکیل یکی از کروموزوم های X یک بدن فشرده از کروماتین جنسی است.

برنج. 6. کروموزوم های پلیتنی حشره دوبالان Acriscotopus lucidus: A و B - ناحیه محدود شده توسط خطوط نقطه چین، در حالت عملکرد شدید (پفک). ب - همان منطقه در حالت غیر فعال. اعداد نشان دهنده جایگاه های کروموزومی فردی (کرومورها) هستند.
برنج. 7. مجموعه کروموزوم در کشت لکوسیت های خون محیطی مرد (2n=46).

آشکارسازی مکانیسم‌های عملکرد کروموزوم‌های پلی‌تنی نوع لامپ‌براش و دیگر انواع مارپیچی‌سازی کروموزوم‌ها و داسپیری‌شدن برای درک فعال‌سازی دیفرانسیل برگشت‌پذیر ژن ضروری است.

کروموزوم های انسانی. در سال 1922، T. S. Painter تعداد دیپلوئید کروموزوم های انسانی (در اسپرماتوگونی) را 48 تعیین کرد. در سال 1956، تیو و لوان (N. J. Tjio, A. Levan) از مجموعه ای از روش های جدید برای مطالعه کروموزوم های انسانی استفاده کردند: کشت سلولی. مطالعه کروموزوم های بدون بخش بافت شناسی در آماده سازی سلول کامل. کلشی سین، که منجر به توقف میتوزها در مرحله متافاز و تجمع چنین متافازهایی می شود. فیتوهماگلوتینین که ورود سلول ها به میتوز را تحریک می کند. درمان سلول های متافاز با محلول نمک هیپوتونیک همه اینها باعث شد تا تعداد دیپلوئید کروموزوم ها در انسان مشخص شود (معلوم شد که 46 است) و توصیفی از کاریوتیپ انسان ارائه شود. در سال 1960، در دنور (ایالات متحده آمریکا)، یک کمیسیون بین المللی یک نامگذاری برای کروموزوم های انسانی ایجاد کرد. با توجه به پیشنهادات کمیسیون، اصطلاح "کاریوتیپ" باید برای مجموعه سیستماتیک کروموزوم های یک سلول منفرد به کار رود (شکل 7 و 8). اصطلاح "idiotram" برای نشان دادن مجموعه ای از کروموزوم ها در قالب یک نمودار ساخته شده از اندازه گیری ها و توصیف مورفولوژی کروموزوم چندین سلول حفظ می شود.

کروموزوم های انسانی مطابق با ویژگی های مورفولوژیکی که امکان شناسایی آنها را فراهم می کند (تا حدودی به صورت سریال) از 1 تا 22 شماره گذاری می شوند. کروموزوم های جنسی اعداد ندارند و به عنوان X و Y تعیین می شوند (شکل 8).

ارتباط بین تعدادی از بیماری ها و نقایص مادرزادی در رشد انسان با تغییرات در تعداد و ساختار کروموزوم های آن کشف شده است. (به وراثت مراجعه کنید).

همچنین به مطالعات سیتوژنتیک مراجعه کنید.

همه این دستاوردها پایه محکمی برای توسعه سیتوژنتیک انسانی ایجاد کرده است.

برنج. 1. کروموزوم ها: A - در مرحله آنافاز میتوز در میکروسپوروسیت های ترفویل. ب - در مرحله متافاز اولین تقسیم میوز در سلولهای مادر گرده Tradescantia. در هر دو مورد، ساختار مارپیچی کروموزوم ها قابل مشاهده است.
برنج. 2. رشته های کروموزومی ابتدایی با قطر 100 Å (DNA + هیستون) از هسته های بین فاز غده تیموس گوساله (میکروسکوپ الکترونی): A - رشته های جدا شده از هسته. ب - بخش نازک از طریق فیلم از همان آماده سازی.
برنج. 3. مجموعه کروموزومی Vicia faba (باقالی) در مرحله متافاز.
برنج. 8. کروموزوم ها مانند شکل هستند. 7، مجموعه ها، بر اساس نامگذاری دنور به جفت همولوگ (کاریوتیپ) سیستماتیک شده اند.

کروموزوم ها - ساختارهای خود بازتولید کننده هسته سلول. در هر دو موجودات پروکاریوتی و یوکاریوتی، ژن ها به صورت گروهی روی مولکول های DNA منفرد قرار دارند که با مشارکت پروتئین ها و سایر درشت مولکول های سلولی، به کروموزوم ها سازماندهی می شوند. سلول های زایا بالغ (گامت ها - تخمک ها، اسپرم) موجودات چند سلولی حاوی یک مجموعه (هاپلوئید) از کروموزوم های ارگانیسم هستند.

پس از اینکه مجموعه های کامل کروماتیدها به سمت قطب ها حرکت کردند، آنها نامیده می شوند کروموزوم ها. کروموزوم ها ساختارهایی در هسته سلول های یوکاریوتی هستند که از نظر مکانی و عملکردی DNA را در ژنوم افراد سازماندهی می کنند.

ترکیب شیمیایی کروموزوم هاکروموزوم یک دئوکسی ریبونوکلئوپروتئین (DNP) است، یعنی کمپلکسی که از یک مولکول DNA دو رشته ای پیوسته و پروتئین ها (هیستون ها و غیرهیستون ها) تشکیل شده است. کروموزوم ها همچنین شامل لیپیدها و مواد معدنی (به عنوان مثال یون های Ca 2 + ، Mg 2 + ) هستند.

هر کروموزوم است تشکیل ابرمولکولی پیچیده، در نتیجه تراکم کروماتین ایجاد می شود.

ساختار کروموزوم ها.در بیشتر موارد، کروموزوم ها تنها در سلول های در حال تقسیم به وضوح قابل مشاهده هستند، از مرحله متافاز شروع می شوند، زمانی که حتی با میکروسکوپ نوری قابل مشاهده هستند. در این دوره می توان تعداد کروموزوم های هسته، اندازه، شکل و ساختار آنها را تعیین کرد. این کروموزوم ها نامیده می شوند متافازکروموزوم های اینترفاز اغلب به سادگی نامیده می شوند کروماتین.

تعداد کروموزوم ها معمولاً برای تمام سلول های یک فرد از هر گونه گیاه، حیوان و انسان ثابت است. اما در گونه های مختلف تعداد کروموزوم ها یکسان نیست (از دو تا چند صد). کرم گرد اسب دارای کمترین تعداد کروموزوم است، بیشترین تعداد کروموزوم ها در تک یاخته ها و سرخس ها یافت می شود که با سطوح بالای پلی پلوئیدی مشخص می شوند. به طور معمول، مجموعه های دیپلوئید شامل یک تا چند ده کروموزوم است.

تعداد کروموزوم ها در هسته با سطح تکامل تکاملی موجودات زنده ارتباطی ندارد. در بسیاری از اشکال اولیه بزرگ است، به عنوان مثال، هسته برخی از گونه های تک یاخته شامل صدها کروموزوم است، در حالی که شامپانزه ها فقط 48 کروموزوم دارند.

هر کروموزوم که توسط یک مولکول DNA تشکیل شده است ساختار میله ای شکل دراز - کروماتید، داشتن دو "بازو" که توسط یک انقباض اولیه یا سانترومر از هم جدا شده اند. کروموزوم متافاز از دو کروماتید خواهر تشکیل شده است که توسط یک سانترومر به هم متصل شده اند و هر کدام شامل یک مولکول DNA است که به صورت مارپیچی مرتب شده اند.

سانترومریک جسم فیبریلار کوچک است که انقباض اولیه کروموزوم را انجام می دهد. این مهم ترین قسمت کروموزوم است، زیرا حرکت آن را تعیین می کند. سانترومری که رشته های دوک در حین تقسیم (میتوز و میوز) به آن متصل می شوند نامیده می شود. kinetochore(از یونانی kinetos - موبایل و choros - مکان). حرکت کروموزوم های واگرا را در طول تقسیم سلولی کنترل می کند. کروموزوم فاقد سانترومر قادر به حرکت منظم نیست و ممکن است گم شود.

معمولاً سانترومر یک کروموزوم مکان خاصی را اشغال می کند و این یکی از ویژگی های گونه ای است که کروموزوم ها را با آن متمایز می کنند. تغییر در موقعیت سانترومر در یک کروموزوم خاص به عنوان نشانگر بازآرایی کروموزومی عمل می کند. بازوهای کروموزوم به مناطقی ختم می شوند که قادر به اتصال با کروموزوم های دیگر یا قطعات آنها نیستند. این انتهای کروموزوم ها نامیده می شوند تلومرها. تلومرها انتهای کروموزوم ها را از چسبیدن به یکدیگر محافظت می کنند و از این طریق یکپارچگی آنها را حفظ می کنند. برای کشف مکانیسم محافظت از کروموزوم توسط تلومرها و آنزیم تلومراز، دانشمندان آمریکایی E. Blackburn، K. Greider و D. Shostak در سال 2009 جایزه نوبل پزشکی و فیزیولوژی را دریافت کردند. انتهای کروموزوم ها اغلب غنی می شوند هتروکروماتین

بسته به محل سانترومر، سه نوع کروموزوم اصلی تعیین می شود: بازوهای مساوی (بازوهای با طول مساوی)، بازوهای نابرابر (با بازوهایی با طول های مختلف) و میله ای شکل (یکی بسیار بلند و دیگری بسیار کوتاه، بازویی که به سختی قابل توجه است). برخی از کروموزوم ها نه تنها دارای یک سانترومر هستند، بلکه دارای یک انقباض ثانویه هستند که با اتصال نخ دوک در هنگام تقسیم ارتباطی ندارد. این منطقه است سازمان دهنده هسته ای، که وظیفه سنتز هسته را در هسته انجام می دهد.

همانندسازی کروموزوم

یکی از ویژگی های مهم کروموزوم ها توانایی آن ها برای تکثیر (خودتکثیر) است. تکثیر کروموزوم معمولاً قبل از تقسیم سلولی است. دوبرابر شدن کروموزوم بر اساس فرآیند تکرار (از لاتین replicatio - تکرار) ماکرومولکول های DNA است که کپی دقیق اطلاعات ژنتیکی و انتقال آن از نسلی به نسل دیگر را تضمین می کند. تکثیر کروموزوم فرآیند پیچیده ای است که نه تنها شامل تکثیر مولکول های غول پیکر DNA، بلکه شامل سنتز پروتئین های کروموزومی مرتبط با DNA نیز می شود. مرحله نهایی بسته بندی DNA و پروتئین ها به کمپلکس های ویژه ای است که کروموزوم را تشکیل می دهند. در نتیجه همانند سازی، به جای یک کروموزوم مادری، دو کروموزوم دختر یکسان ظاهر می شوند.

عملکرد کروموزوماست:

• در ذخیره سازی اطلاعات ارثی کروموزوم ها حامل اطلاعات ژنتیکی هستند.
• انتقال اطلاعات ارثی اطلاعات ارثی با تکثیر مولکول DNA منتقل می شود.
• تحقق اطلاعات ارثی به لطف تولید مثل یک یا نوع دیگری از mRNA و بر این اساس، یک یا نوع دیگری از پروتئین، کنترل بر تمام فرآیندهای زندگی سلول و کل ارگانیسم اعمال می شود.

بنابراین، کروموزوم‌ها با ژن‌های موجود در آنها، یک سری تولید مثل مداوم را تعیین می‌کنند.

کروموزوم ها به دلیل اطلاعات ژنتیکی موجود در آنها، هماهنگی و تنظیم پیچیده فرآیندها را در سلول انجام می دهند که سنتز ساختار اولیه پروتئین های آنزیمی را تضمین می کند.

هر گونه در سلول های خود تعداد مشخصی کروموزوم دارد. آنها حامل ژن هایی هستند که ویژگی های ارثی سلول ها و موجودات گونه را تعیین می کنند. ژن- این بخشی از مولکول DNA یک کروموزوم است که بر روی آن مولکول های مختلف RNA (مترجم اطلاعات ژنتیکی) سنتز می شود.

سلول های سوماتیک، یعنی بدن، معمولاً حاوی یک مجموعه کروموزوم دوتایی یا دیپلوئیدی هستند. این شامل جفت (2n) کروموزوم تقریباً یکسان از نظر شکل و اندازه است. چنین مجموعه های کروموزوم زوجی و مشابه همولوگ نامیده می شوند (از یونانی homos - برابر، یکسان، مشترک). آنها از دو موجود زنده می آیند. یک مجموعه از مادر و دیگری از پدر است. این مجموعه کروموزوم های جفت شامل تمام اطلاعات ژنتیکی سلول و ارگانیسم (فرد) است. کروموزوم های همولوگ از نظر شکل، طول، ساختار، محل سانترومر یکسان هستند و ژن های مشابهی را با محلی سازی یکسان حمل می کنند. آنها حاوی مجموعه ای از ژن ها هستند، اگرچه آلل های آنها ممکن است متفاوت باشد. بنابراین، کروموزوم های همولوگ حاوی اطلاعات ارثی بسیار نزدیک، اما نه یکسان هستند.

مجموعه ای از خصوصیات کروموزوم ها (تعداد، اندازه، شکل و جزئیات ساختار میکروسکوپی آنها) در سلول های بدن یک موجود زنده از یک گونه خاص نامیده می شود. کاریوتیپشکل کروموزوم ها، تعداد، اندازه، محل سانترومر و وجود انقباضات ثانویه همیشه برای هر گونه خاص است، می توان ارتباط موجودات را با هم مقایسه کرد و تعلق آنها را به گونه ای خاص مشخص کرد.

ثبات کاریوتیپ، مشخصه هر گونه، در روند تکامل آن ایجاد شد و توسط قوانین میتوز و میوز تعیین می شود. با این حال، در طول وجود یک گونه، ممکن است تغییرات کروموزومی در کاریوتیپ آن به دلیل جهش رخ دهد. برخی از جهش ها به طور قابل توجهی کیفیت ارثی سلول و ارگانیسم را به طور کلی تغییر می دهند.

ویژگی های ثابت مجموعه کروموزوم - تعداد و ویژگی های مورفولوژیکی کروموزوم ها، که عمدتاً توسط محل سانترومرها، وجود انقباضات ثانویه، تناوب مناطق هتروکروماتیک و هتروکروماتیک تعیین می شود، امکان شناسایی گونه ها را فراهم می کند. بنابراین کاریوتیپ نامیده می شود "گذرنامه" از نوع.

کروموزوم ها ساختارهای نوکلئوپروتئینی یک سلول یوکاریوتی هستند که بیشتر اطلاعات ارثی در آنها ذخیره می شود. با توجه به توانایی خود در تولید مثل، این کروموزوم ها هستند که ارتباط ژنتیکی نسل ها را فراهم می کنند. کروموزوم ها از یک مولکول DNA طولانی تشکیل می شوند که شامل یک گروه خطی از ژن های بسیاری است و تمام اطلاعات ژنتیکی مربوط به یک شخص، حیوان، گیاه یا هر موجود زنده دیگری است.

مورفولوژی کروموزوم ها به سطح مارپیچی شدن آنها بستگی دارد. بنابراین، اگر در مرحله بین فاز، کروموزوم ها به حداکثر برسند، با شروع تقسیم، کروموزوم ها به طور فعال مارپیچ و کوتاه می شوند. آنها در مرحله متافاز، زمانی که ساختارهای جدید تشکیل می شوند، به حداکثر کوتاه شدن و مارپیچ شدن خود می رسند. این مرحله برای مطالعه خواص کروموزوم ها و ویژگی های مورفولوژیکی آنها راحت تر است.

تاریخچه کشف کروموزوم ها

در اواسط قرن نوزدهم قبل از گذشته، بسیاری از زیست شناسان، با مطالعه ساختار سلول های گیاهی و جانوری، توجه را به رشته های نازک و ساختارهای حلقه ای شکل کوچک در هسته برخی سلول ها جلب کردند. و به این ترتیب دانشمند آلمانی والتر فلمینگ از رنگ های آنیلین برای درمان ساختارهای هسته ای سلول استفاده کرد که به آن "رسما" کروموزوم ها را باز می کند. به‌طور دقیق‌تر، او ماده کشف‌شده را به دلیل توانایی رنگ‌آمیزی آن «کروماتید» نامید و واژه «کروموزوم» کمی بعد (در سال 1888) توسط دانشمند آلمانی دیگر، هاینریش وایلدر، به کار رفت. کلمه "کروموزوم" از کلمات یونانی "chroma" - رنگ و "somo" - بدن می آید.

نظریه کروموزومی وراثت

البته تاریخچه مطالعه کروموزوم ها با کشف آنها در سال های 1901-1902 به پایان نرسید. . در نتیجه، دانشمندان به این نتیجه رسیدند که ژن ها در کروموزوم ها قرار دارند و از طریق آنها است که اطلاعات ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر از والدین به فرزندان منتقل می شود.

در سال‌های 1915-1920، مشارکت کروموزوم‌ها در انتقال ژن در یک سری آزمایش‌هایی که توسط دانشمند آمریکایی مورگان و کارکنان آزمایشگاه او انجام شد، در عمل به اثبات رسید. آنها موفق شدند صدها ژن ارثی را در کروموزوم های مگس مگس سرکه بومی سازی کنند و نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها را ایجاد کنند. بر اساس این داده ها، نظریه کروموزومی وراثت ایجاد شد.

ساختار کروموزوم

ساختار کروموزوم ها بسته به گونه متفاوت است، بنابراین کروموزوم متافاز (که در مرحله متافاز در طی تقسیم سلولی تشکیل می شود) از دو رشته طولی - کروماتیدها تشکیل شده است که در نقطه ای به نام سانترومر به هم متصل می شوند. سانترومر ناحیه ای از کروموزوم است که مسئول جداسازی کروماتیدهای خواهر به سلول های دختر است. همچنین کروموزوم را به دو قسمت به نام بازوهای کوتاه و بلند تقسیم می کند و همچنین وظیفه تقسیم کروموزوم را نیز بر عهده دارد، زیرا حاوی ماده خاصی است - کینتوکور که ساختارهای دوک به آن متصل هستند.

در اینجا تصویر ساختار بصری یک کروموزوم را نشان می دهد: 1. کروماتیدها، 2. سانترومر، 3. بازوی کروماتید کوتاه، 4. بازوی کروماتید بلند. در انتهای کروماتیدها تلومرها وجود دارد، عناصر خاصی که کروموزوم را از آسیب محافظت می کنند و از چسبیدن قطعات به هم جلوگیری می کنند.

اشکال و انواع کروموزوم ها

اندازه کروموزوم های گیاهی و حیوانی به طور قابل توجهی متفاوت است: از کسری از میکرون تا ده ها میکرون. طول متوسط ​​کروموزوم های متافاز انسان بین 1.5 تا 10 میکرون است. بسته به نوع کروموزوم، توانایی رنگ آمیزی آن نیز متفاوت است. بسته به محل سانترومر، اشکال کروموزوم زیر مشخص می شود:

• کروموزوم های متاسانتریک که با موقعیت خط وسط سانترومر مشخص می شوند.
• ساب متاسنتریک، آنها با آرایش ناهموار کروماتیدها مشخص می شوند، زمانی که یک بازو بلندتر و دیگری کوتاهتر است.
• آکروسنتریک یا میله ای شکل. سانترومر آنها تقریباً در انتهای کروموزوم قرار دارد.

عملکرد کروموزوم ها

وظایف اصلی کروموزوم ها، هم برای حیوانات و هم برای گیاهان و به طور کلی همه موجودات زنده، انتقال اطلاعات ارثی و ژنتیکی از والدین به فرزندان است.

مجموعه ای از کروموزوم ها

اهمیت کروموزوم ها به قدری زیاد است که تعداد آنها در سلول ها و همچنین ویژگی های هر کروموزوم، ویژگی مشخصه یک گونه بیولوژیکی خاص را تعیین می کند. بنابراین، به عنوان مثال، مگس مگس سرکه دارای 8 کروموزوم، y دارای 48 کروموزوم، و مجموعه کروموزوم انسان 46 کروموزوم است.

در طبیعت، دو نوع اصلی از مجموعه کروموزوم ها وجود دارد: تک یا هاپلوئید (که در سلول های زاینده یافت می شود) و دوتایی یا دیپلوئید. مجموعه دیپلوئید کروموزوم ها دارای ساختار جفتی است، یعنی کل مجموعه کروموزوم ها از جفت کروموزوم تشکیل شده است.

مجموعه کروموزوم انسان

همانطور که در بالا نوشتیم، سلول های بدن انسان حاوی 46 کروموزوم است که در 23 جفت ترکیب شده اند. همه آنها با هم مجموعه کروموزوم انسان را تشکیل می دهند. 22 جفت اول کروموزوم انسان (که به آنها اتوزوم گفته می شود) برای مردان و زنان مشترک است و تنها 23 جفت - کروموزوم های جنسی - بین جنس ها متفاوت است که جنسیت فرد را نیز تعیین می کند. مجموعه تمام جفت کروموزوم ها را کاریوتیپ نیز می گویند.

مجموعه کروموزوم انسان دارای این نوع است، 22 جفت کروموزوم دوگانه دیپلوئید حاوی تمام اطلاعات ارثی ما هستند و جفت آخر متفاوت است، در مردان از یک جفت کروموزوم جنسی مشروط X و Y تشکیل شده است، در حالی که در زنان دو کروموزوم X وجود دارد.

همه حیوانات دارای ساختار مشابهی از مجموعه کروموزوم هستند، فقط تعداد کروموزوم های غیر جنسی در هر یک از آنها متفاوت است.

بیماری های ژنتیکی مرتبط با کروموزوم ها

عملکرد نادرست کروموزوم ها یا حتی تعداد نادرست آن ها خود عامل بسیاری از بیماری های ژنتیکی است. به عنوان مثال، سندرم داون به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در مجموعه کروموزوم انسان ظاهر می شود. و بیماری های ژنتیکی مانند کوررنگی و هموفیلی ناشی از عملکرد نادرست کروموزوم های موجود است.

کروموزوم ها، ویدئو

و در آخر یک فیلم آموزشی جالب در مورد کروموزوم ها.

کروموزوم

ساختار کروموزوم ها

• نمودار ساختار کروموزوم هادر پروفاز اواخر - متافاز میتوز:

1-کروماتید؛

2-سانترومر؛

3-شانه کوتاه؛

شانه 4 بلند

CENTROMERE

• CENTROMERE (از مرکز + meros یونانی - قسمت) - بخش تخصصی DNA در ناحیه ای که در مرحله پروفاز و متافاز تقسیم سلولی، دو کروماتید تشکیل شده در نتیجه تکثیر کروموزوم به هم متصل می شوند.

ارزش سنترومر

• سانترومر نقش مهمی در آرایش کروموزوم ها به شکل صفحه متافاز ایفا می کند.

• در فرآیند واگرایی کروموزوم های دختر به قطب های سلول، زیرا با کمک یک سانترومر، هر کروماتید به رشته های دوک متصل می شود.

• هر سانترومر کروموزوم را به دو بازو تقسیم می کند.

کروماتیدها

• کروماتیدها (از کروم یونانی - رنگ، رنگ + eidos - ظاهر) - بخشی از کروموزوم از لحظه تکثیر آن تا جدا شدن به دو دختر در آنافاز، رشته ای از یک مولکول DNA است که به پروتئین ها متصل است.

• کروماتیدها در نتیجه تکثیر کروموزوم ها در طول تقسیم سلولی تشکیل می شوند.

• کروموزوم ها در هسته همه سلول ها وجود دارند.

• هر کروموزوم حاوی دستورالعمل های ارثی - ژن ها است.

کروموزوم های همولوگ

• از یونانی Gomos - همان

• کروموزوم های همولوگ کروموزوم های جفتی هستند که از نظر شکل، اندازه و مجموعه ژن ها یکسان هستند.

مجموعه کروموزوم های دیپلوئیدی

• در سلول‌های بدن حیوانات و گیاهان دوجنس‌گرا، هر کروموزوم با دو کروموزوم همولوگ، یکی از ارگانیسم مادر و دیگری از ارگانیسم پدری نشان داده می‌شود. این مجموعه از کروموزوم ها نامیده می شود دیپلوئید (دو برابر)

مجموعه کروموزوم هاپلوئید

• سلول‌های جنسی که در نتیجه میوز تشکیل می‌شوند فقط یکی از دو کروموزوم همولوگ دارند. این مجموعه از کروموزوم ها نامیده می شود هاپلوئید (تنها).

توابع کروموزوم ها

• آنها با سنتز ساختار پروتئین اولیه، پیام رسان و RNA ریبوزومی، فرآیندهای سلول را هماهنگ و تنظیم می کنند.

مجموعه کروموزوم های دیپلوئیدی در گیاهان

مجموعه کروموزوم های دیپلوئیدی در حیوانات

کومار - 6

پرچ - 28

زنبور عسل - 32

PIG - 38

RHESUS MACACUS -42

خرگوش - 44

FISH 24 رنگ کروموزوم های انسانی: a - صفحه متافاز (Rubtsov N. B., Karamysheva T. V. Vestn. VOGiS، 2000).

ماهی 24 رنگ کروموزوم های انسانی: b - طرح کروموزوم. (Rubtsov N.B., Karamysheva T.V. Vestn. VOGiS، 2000).

همه کروموزوم های انسان

سخنرانی شماره 3

موضوع: سازماندهی جریان اطلاعات ژنتیکی

طرح کلی سخنرانی

1. ساختار و عملکرد هسته سلول.

2. کروموزوم ها: ساختار و طبقه بندی.

3. چرخه سلولی و میتوزی.

4. میتوز، میوز: ویژگی های سیتولوژیکی و سیتوژنتیکی، اهمیت.

ساختار و عملکرد هسته سلول

اطلاعات ژنتیکی اصلی در هسته سلول وجود دارد.

هسته سلول(لات - هسته; یونانی – کاریون) در سال 1831 شرح داده شد. رابرت براون شکل هسته به شکل و عملکرد سلول بستگی دارد. اندازه هسته ها بسته به فعالیت متابولیکی سلول ها متفاوت است.

پوسته هسته اینترفاز (کاریولما) از غشاهای ابتدایی بیرونی و درونی تشکیل شده است. بین آنها است فضای دور هسته ای. سوراخ هایی در غشاها وجود دارد - منافذبین لبه های منافذ هسته ای مولکول های پروتئینی وجود دارد که مجتمع های منفذی را تشکیل می دهند. دهانه منافذ با یک فیلم نازک پوشیده شده است. در طی فرآیندهای متابولیک فعال در سلول، بیشتر منافذ باز هستند. از طریق آنها جریانی از مواد وجود دارد - از سیتوپلاسم به هسته و عقب. تعداد منافذ در یک هسته

برنج.نمودار ساختار هسته سلول

1 و 2 - غشاهای بیرونی و داخلی پوشش هسته ای، 3

- منافذ هسته، 4 - هسته، 5 - کروماتین، 6 - شیره هسته ای

به 3-4 هزار می رسد. غشای هسته خارجی به کانال های شبکه آندوپلاسمی متصل می شود. معمولا قرار دارد ریبوزوم ها. پروتئین ها در سطح داخلی پوشش هسته ای تشکیل می شوند لایه هسته ای. شکل ثابت هسته را حفظ می کند و کروموزوم ها به آن متصل هستند.

آب هسته ای - کاریولیمفیک محلول کلوئیدی در حالت ژل که حاوی پروتئین، لیپید، کربوهیدرات، RNA، نوکلئوتید و آنزیم است. هسته- جزء غیر دائمی هسته. در ابتدای تقسیم سلولی ناپدید می شود و در پایان آن ترمیم می شود. ترکیب شیمیایی هسته: پروتئین (~90%)، RNA (~6%)، لیپیدها، آنزیم ها. هسته ها در ناحیه انقباضات ثانویه کروموزوم های ماهواره ای تشکیل می شوند. عملکرد هسته: جمع آوری زیر واحدهای ریبوزومی.

ایکس روماتینیهسته ها کروموزوم های بین فازی هستند. آنها حاوی DNA، پروتئین های هیستون و RNA به نسبت 1:1.3:0.2 هستند. DNA با پروتئین ترکیب می شود و تشکیل می شود دئوکسی ریبونوکلئوپروتئین(DNP). در طی تقسیم میتوزی هسته، DNP مارپیچی می شود و کروموزوم ها را تشکیل می دهد.

وظایف هسته سلول:

1) اطلاعات ارثی سلول را ذخیره می کند.

2) در تقسیم سلولی (تولید مثل) شرکت می کند.

3) فرآیندهای متابولیک را در سلول تنظیم می کند.

کروموزوم ها: ساختار و طبقه بندی

کروموزوم ها(یونانی - کرومو- رنگ، سوما– بدن) یک کروماتین مارپیچی است. طول آنها 0.2 - 5.0 میکرومتر، قطر 0.2 - 2 میکرومتر است.

برنج.انواع کروموزوم ها

کروموزوم متافازاز دو تشکیل شده است کروماتید، که متصل می شوند سانترومر (انقباض اولیه). کروموزوم را به دو قسمت تقسیم می کند شانه. کروموزوم های فردی دارند انقباضات ثانویه. منطقه ای که از هم جدا می کنند نامیده می شود ماهوارهو چنین کروموزوم هایی ماهواره ای هستند. انتهای کروموزوم ها نامیده می شود تلومرها. هر کروماتید حاوی یک مولکول DNA پیوسته است که با پروتئین های هیستون ترکیب شده است. نواحی به شدت رنگ آمیزی شده کروموزوم ها مناطقی هستند که مارپیچی شدن قوی دارند. هتروکروماتین). نواحی سبکتر مناطق مارپیچی ضعیف هستند ( یوکروماتین).

انواع کروموزوم ها با محل سانترومر متمایز می شوند (شکل).

1. کروموزوم های متاسانتریک- سانترومر در وسط قرار دارد و طول بازوها یکسان است. قسمتی از بازو نزدیک به سانترومر پروگزیمال و قسمت مقابل آن دیستال نامیده می شود.

2. کروموزوم های زیر متاسانتریک– سانترومر از مرکز منحرف شده و بازوها دارای طول های متفاوتی هستند.

3. کروموزوم های آکروسنتریک- سانترومر به شدت از مرکز جابجا شده است و یک بازو بسیار کوتاه است، بازوی دوم بسیار بلند است.

در سلول های غدد بزاقی حشرات (مگس مگس سرکه) غول هایی وجود دارد، کروموزوم های پلیتن(کروموزوم های چند رشته ای).

4 قانون برای کروموزوم های همه موجودات وجود دارد:

1. قانون تعداد ثابت کروموزوم ها. به طور معمول، ارگانیسم های گونه های خاص دارای تعداد کروموزوم های ثابت و مخصوص گونه هستند. به عنوان مثال: یک نفر 46، یک سگ 78، یک مگس مگس سرکه 8 دارد.

2. جفت شدن کروموزوم. در یک مجموعه دیپلوئید، هر کروموزوم به طور معمول دارای یک کروموزوم جفتی است - از نظر شکل و اندازه یکسان.

3. فردیت کروموزوم ها. کروموزوم های جفت های مختلف از نظر شکل، ساختار و اندازه متفاوت هستند.

4. تداوم کروموزوم. هنگامی که ماده ژنتیکی تکرار می شود، یک کروموزوم از یک کروموزوم تشکیل می شود.

مجموعه کروموزوم های یک سلول سوماتیک، مشخصه یک موجود زنده از یک گونه معین، نامیده می شود. کاریوتیپ.

کروموزوم ها بر اساس ویژگی های مختلف طبقه بندی می شوند.

1. کروموزوم هایی که در سلول های موجودات نر و ماده یکسان هستند نامیده می شوند اتوزوم ها. یک فرد دارای 22 جفت اتوزوم در کاریوتیپ خود است. کروموزوم هایی که در سلول های موجودات نر و ماده متفاوت هستند نامیده می شوند هتروکروموزوم ها یا کروموزوم های جنسی. در یک مرد اینها کروموزوم های X و Y هستند، در یک زن آنها کروموزوم های X و X هستند.

2. آرایش کروموزوم ها به ترتیب قدر نزولی نامیده می شود ایدیوگرام. این یک کاریوتایپ سیستماتیک است. کروموزوم ها به صورت جفتی (کروموزوم های همولوگ) مرتب شده اند. جفت اول بزرگترین، جفت 22 کوچک و جفت 23 کروموزوم های جنسی هستند.

3. در سال 1960 طبقه بندی دنور کروموزوم ها پیشنهاد شد. بر اساس شکل، اندازه، موقعیت سانترومر، وجود انقباضات ثانویه و ماهواره ها ساخته شده است. یک شاخص مهم در این طبقه بندی است شاخص سانترومریک(CI). این نسبت طول بازوی کوتاه کروموزوم به کل طول آن است که به صورت درصد بیان می شود. همه کروموزوم ها به 7 گروه تقسیم می شوند. گروه ها با حروف لاتین از A تا G تعیین می شوند.

گروه الفشامل 1 تا 3 جفت کروموزوم است. اینها کروموزوم های بزرگ متاسانتریک و زیر متاسانتریک هستند. CI آنها 38-49٪ است.

گروه B. جفت 4 و 5 کروموزوم های متاسانتریک بزرگ هستند. CI 24-30٪.

گروه C. جفت کروموزوم های 6 تا 12: اندازه متوسط، زیر متاسانتریک. CI 27-35٪. این گروه شامل کروموزوم X نیز می شود.

گروه D. 13 تا 15 جفت کروموزوم. کروموزوم ها آکروسنتریک هستند. CI حدود 15 درصد است.

گروه E. جفت کروموزوم 16 - 18. نسبتاً کوتاه، متاسانتریک یا زیر متاسانتریک. CI 26-40٪.

گروه F. جفت 19 - 20. کروموزوم های کوتاه و زیر متاسانتریک. CI 36-46٪.

گروه G. جفت 21-22. کروموزوم های کوچک و آکروسنتریک. CI 13-33٪. کروموزوم Y نیز به این گروه تعلق دارد.

4. طبقه بندی کروموزوم های انسانی پاریس در سال 1971 ایجاد شد. با استفاده از این طبقه بندی می توان محل قرارگیری ژن ها را در یک جفت کروموزوم خاص تعیین کرد. با استفاده از روش‌های رنگ‌آمیزی خاص، ترتیب مشخصی از متناوب نوارهای تیره و روشن (بخش‌ها) در هر کروموزوم مشخص می‌شود. بخش ها با نام روش هایی که آنها را شناسایی می کنند مشخص می شوند: Q - قطعات - پس از رنگ آمیزی با خردل گنه. G - قطعات - رنگ آمیزی شده با رنگ Giemsa. R - بخش ها - رنگ آمیزی پس از دناتوراسیون حرارتی و موارد دیگر. بازوی کوتاه کروموزوم با حرف p و بازوی بلند با حرف q مشخص می شود. هر بازوی کروموزوم به مناطقی تقسیم می شود و با اعداد از سانترومر تا تلومر مشخص می شود. نوارهای داخل مناطق به ترتیب از سانترومر شماره گذاری می شوند. به عنوان مثال، محل ژن استراز D 13p14 است - چهارمین باند از ناحیه اول بازوی کوتاه کروموزوم 13.

عملکرد کروموزوم ها: ذخیره سازی، تولید مثل و انتقال اطلاعات ژنتیکی در طی تولید مثل سلول ها و موجودات.

اطلاعات مربوطه.