چه ژن هایی از مادر و پدر به فرزندان منتقل می شود. ژن های غالب شناخته شده اند. انواع تعیین جنسیت کروموزومی

در سال 1906، W. Batson و R. Punnett، با تلاقی گیاهان نخود شیرین و تجزیه و تحلیل وراثت شکل گرده و رنگ گل، دریافتند که این ویژگی ها توزیع مستقلی را در فرزندان ایجاد نمی کند. مشخص شد که همه صفات با توزیع مستقل در فرزندان و ترکیب آزاد مشخص نمی شوند.

هر ارگانیسمی دارد مقدار زیادیویژگی ها و تعداد کروموزوم ها کم است. در نتیجه، هر کروموزوم حامل یک ژن نیست، بلکه یک گروه کامل از ژن‌ها را حمل می‌کند که مسئول ایجاد صفات مختلف هستند. او به بررسی وراثت صفاتی پرداخت که ژن‌های آن‌ها روی یک کروموزوم قرار دارند. تی مورگان. اگر مندل آزمایش های خود را روی نخود انجام داد، پس برای مورگان هدف اصلی مگس میوه مگس سرکه مگس سرکه بود.

مگس سرکه هر دو هفته یک بار در دمای 25 درجه سانتیگراد فرزندان متعددی تولید می کند. نر و ماده از نظر ظاهری به وضوح قابل تشخیص هستند - نر شکم کوچکتر و تیره تری دارد. آنها فقط 8 کروموزوم در یک مجموعه دیپلوئید دارند و به راحتی در لوله های آزمایش روی یک محیط غذایی ارزان قیمت تولید مثل می کنند.

مورگان با تلاقی مگس مگس مگس سرکه با بدن خاکستری و بال‌های معمولی با مگسی با رنگ بدن تیره و بال‌های ابتدایی، هیبریدهایی با بدن خاکستری و بال‌های معمولی (ژنی که رنگ خاکستری شکم را مشخص می‌کند غالب است) به دست آورد. رنگ تیره، و ژنی که رشد بال های طبیعی را تعیین می کند، بالاتر از ژن بال های توسعه نیافته است). هنگام انجام یک تلاقی تحلیلی یک ماده F 1 با یک نر که دارای صفات مغلوب بود، از نظر تئوری انتظار می رفت که فرزندانی با ترکیبی از این صفات در نسبت 1:1:1:1 بدست آورند. با این حال، در فرزندان، افراد با ویژگی‌های شکل والدین به وضوح غالب بودند (41.5٪ - بال‌های دراز خاکستری و 41.5٪ - سیاه با بال‌های ابتدایی)، و تنها بخش کوچکی از مگس‌ها ترکیبی از شخصیت‌های متفاوت از شخصیت‌های مختلف داشتند. والدین (8.5٪ - سیاه بال بلند و 8.5٪ - خاکستری با بال های ابتدایی). چنین نتایجی تنها در صورتی به دست می‌آیند که ژن‌های مسئول رنگ بدن و شکل بال‌ها روی یک کروموزوم قرار داشته باشند.

1 - گامت های غیر متقاطع؛ 2 - گامت های متقاطع.

اگر ژن‌های رنگ بدن و شکل بال‌ها روی یک کروموزوم قرار داشته باشند، این تلاقی باید منجر به تکرار ویژگی‌های شکل‌های والدینی در دو گروه از افراد شود، زیرا ارگانیسم مادر باید گامت‌هایی از دو نوع تشکیل دهد - AB و ab. و پدری - یک نوع - اب . در نتیجه، دو گروه از افراد با ژنوتیپ AABB و aabb باید در فرزندان تشکیل شود. با این حال، افراد در فرزندان (هرچند به تعداد کم) با صفات ترکیب شده ظاهر می شوند، یعنی دارای ژنوتیپ های Aabb و aaBb. به منظور توضیح این موضوع، لازم است مکانیسم تشکیل سلول های زایای - میوز را یادآوری کنیم. در پروفاز اولین تقسیم میوز، کروموزوم های همولوگ مزدوج می شوند و در این لحظه تبادل نواحی می تواند بین آنها رخ دهد. در نتیجه تلاقی، در برخی سلول‌ها، بخش‌هایی از کروموزوم‌ها بین ژن‌های A و B مبادله می‌شوند، گامت‌های Ab و aB ظاهر می‌شوند و در نتیجه چهار گروه فنوتیپ در فرزندان تشکیل می‌شوند، مانند ترکیب آزاد ژن ها اما از آنجایی که تلاقی در هنگام تشکیل بخش کوچکی از گامت ها اتفاق می افتد، نسبت عددی فنوتیپ ها با نسبت 1:1:1:1 مطابقت ندارد.

گروه کلاچ- ژن هایی که روی یک کروموزوم قرار گرفته و با هم به ارث می رسند. تعداد گروه های پیوندی مربوط به مجموعه هاپلوئید کروموزوم ها است.

ارث زنجیر شده- توارث صفاتی که ژن‌های آن‌ها روی یک کروموزوم قرار دارند. قدرت پیوند بین ژن ها به فاصله بین آنها بستگی دارد: هر چه ژن ها از یکدیگر دورتر باشند، فرکانس تلاقی بیشتر است و بالعکس. گرفتن کامل- نوعی توارث پیوندی که در آن ژن‌های صفات مورد تجزیه و تحلیل به قدری نزدیک به یکدیگر قرار دارند که عبور از بین آنها غیرممکن می‌شود. کلاچ ناقص- نوعی وراثت پیوندی که در آن ژن‌های صفات مورد تجزیه و تحلیل در فاصله معینی از یکدیگر قرار دارند که امکان عبور بین آنها را ممکن می‌سازد.

ارث مستقل- وراثت صفاتی که ژن های آنها در جفت های مختلف کروموزوم همولوگ قرار دارند.

گامت های غیر متقاطع- گامت هایی که در طول تشکیل آنها عبور از آنها رخ نداده است.

غیر نوترکیب- افراد دورگه ای که ترکیبی از خصوصیات مشابه با والدین خود دارند.

نوترکیب ها- افراد دورگه ای که ترکیبی از خصوصیات متفاوت با والدین خود دارند.

فاصله بین ژن ها بر حسب اندازه گیری می شود مورگانیدها- واحدهای معمولی مربوط به درصد گامت های متقاطع یا درصد نوترکیب ها. به عنوان مثال، فاصله بین ژن های رنگ بدن خاکستری و بال های بلند (همچنین رنگ بدن سیاه و بال های ابتدایی) در مگس سرکه 17 درصد یا 17 مورگانید است.

در دی هتروزیگوت ها، ژن های غالب می توانند روی یک کروموزوم قرار گیرند. فاز سیس، یا در موارد مختلف ( فاز ترانس).

1 - مکانیسم فاز سیس (گامت های غیر متقاطع)؛ 2- مکانیسم ترانس فاز (گامت های غیر متقاطع).

نتیجه تحقیقات تی مورگان ایجاد نظریه کروموزومی وراثت:

1. ژن ها روی کروموزوم ها قرار دارند. کروموزوم های مختلف حاوی تعداد متفاوتی از ژن ها هستند. مجموعه ژن های هر یک از کروموزوم های غیر همولوگ منحصر به فرد است.
2. هر ژن دارای یک مکان خاص (منبع) روی کروموزوم است. ژن های آللی در جایگاه های یکسان کروموزوم های همولوگ قرار دارند.
3. ژن ها بر روی کروموزوم ها در یک توالی خطی خاص قرار دارند.
4. ژن‌های موضعی روی یک کروموزوم با هم به ارث می‌رسند و یک گروه پیوندی را تشکیل می‌دهند. تعداد گروه های پیوندی برابر با مجموعه هاپلوئید کروموزوم ها است و برای هر نوع ارگانیسم ثابت است.
5. پیوند ژن می تواند در حین تلاقی مختل شود که منجر به تشکیل کروموزوم های نوترکیب می شود. فرکانس متقاطع به فاصله بین ژن ها بستگی دارد: هر چه فاصله بیشتر باشد، بزرگی تلاقی بیشتر است.
6. هر گونه دارای مجموعه ای منحصر به فرد از کروموزوم ها است - کاریوتیپ.

رفتن به سخنرانی شماره 17"مفاهیم اساسی ژنتیک. قوانین مندل"

در ادبیات انگلیسی زبان، از اصطلاح «ژنتیک رفتاری» برای تعریف روان‌شناسی استفاده می‌شود. برخی از دانشمندان می گویند این رشته در نقطه تلاقی روانشناسی، عصب شناسی، ژنتیک و آمار قرار دارد. دیگران آن را شاخه‌ای از روان‌شناسی می‌دانند که صرفاً از تکنیک‌های ژنتیکی برای مطالعه ماهیت و منشأ تفاوت‌های فردی در انسان‌ها و حیوانات استفاده می‌کند. به نظر می رسد آخرین تعریف به ماهیت این جهت علمی نزدیک تر است، زیرا تمرکز آن بر ساختار و کار روان است و به نظر می رسد که مؤلفه ژنتیکی عاملی است که بر آن تأثیر می گذارد.

روان شناسی جنسیت: پسری که به عنوان دختر بزرگ شده است

تفاوت های رفتاری بین افراد با جنس های مختلف یکی از موضوعاتی است که این رشته به آن می پردازد. نمونه کتاب درسی که ایده های مدرن در مورد روان شناسی جنسیت را تعیین می کند، مورد دیوید ریمر، پسری است که به عنوان یک دختر بزرگ شده است. دیوید (که یک برادر دوقلو داشت) در یک خانواده فقیر کانادایی به دنیا آمد و در کودکی دچار حادثه شد و آلت تناسلی خود را از دست داد. رایمرها برای مدت طولانی نتوانستند راهی برای خروج از این وضعیت بیابند و سپس به طور تصادفی با نظریه جان مانی (خالق اصطلاح "جنسیت") آشنا شدند که مطمئن بود نقش جنسیت با تربیت تعیین می شود و نه توسط DNA در آن زمان هیچ داده ای برای رد این موضوع وجود نداشت.

سطح پیشرفت جراحی اجازه جراحی ترمیمی را نمی داد و والدین دیوید تصمیم گرفتند که تحت عمل جراحی تغییر جنسیت قرار گیرند، به این امید که پسر خود را به عنوان یک دختر بزرگ کنند. به کودک نام جدیدی داده شد - برندا. برندا اسباب‌بازی‌ها، لباس‌ها و فعالیت‌هایی برای دختران داشت، برادرش با او مانند یک خواهر و والدینش با او مانند یک دختر رفتار می‌کردند. با این حال ، به زودی مشخص شد که هم از نظر روانی و هم از نظر بیرونی دختر مطابق با نوع مردانه رشد می کند. برندا در مدرسه روابط خوبی نداشت (او به همسالان خود علاقه ای نداشت و پسرها نمی خواستند با دختر بازی کنند) و او در دفتر خاطرات خود نوشت که "هیچ شباهتی با مادرش ندارد". سرانجام دختر به خودکشی فکر کرد و سپس والدینش تصمیم گرفتند حقیقت را به او بگویند. برندا سه بار اقدام به خودکشی ناموفق کرد و پس از آن تصمیم گرفت دوباره پسر شود. او تحت درمان هورمونی قرار گرفت و تحت عمل جراحی قرار گرفت تا خصوصیات جنسی اولیه را بازگرداند.

نظریه دکتر مانی رد شد. دیوید به خاطر رنجی که متحمل شد غرامت قابل توجهی دریافت کرد، اما مشکلات روانی او هرگز به طور کامل حل نشد. رایمر در بزرگسالی ازدواج کرد و سه فرزند را به فرزند خواندگی پذیرفت، اما اندکی پس از مرگ برادرش که بر اثر مصرف بیش از حد داروهای ضد افسردگی درگذشت، خودکشی کرد. در آن زمان او 38 سال داشت.

امروزه می دانیم که جنسیت به صورت ژنتیکی تعیین می شود. غیرممکن است که از طریق آموزش، فشار یا دستکاری از یک فرد مرد یا زن بسازید: مکانیسم های ذاتی ژنتیک به طور غیرقابل مقایسه ای قوی تر از همه اینها هستند. به همین دلیل است که برای افرادی که امروزه تشخیص داده می‌شود تراجنسیتی هستند، جراحی تغییر جنسیت تجویز می‌شود تا جنسیت بیولوژیکی آن‌ها را با جنسیت روان‌شناختی‌شان مطابقت دهد.

فنیل کتونوری: حمله به نورون ها

تأثیر مکانیسم های ژنتیکی بر عملکرد روان می تواند نه تنها در موضوعات اساسی مانند جنسیت خود را نشان دهد. مثال دیگر فنیل کتونوری است، یک اختلال ارثی متابولیسم اسیدهای آمینه، در درجه اول فنیل آلانین. این ماده در پروتئین همه موجودات زنده شناخته شده وجود دارد. به طور معمول، آنزیم های کبدی باید آن را به تیروزین تبدیل کنند، که از جمله موارد دیگر، برای سنتز انتقال دهنده های عصبی ضروری است. اما در فنیل کتونوری، آنزیم های لازم وجود ندارد یا وجود ندارد، بنابراین فنیل آلانین به اسید فنیل پیروویک تبدیل می شود که برای نورون ها سمی است. این منجر به آسیب شدید به سیستم عصبی مرکزی و زوال عقل می شود.

فنیل آلانین در گوشت، مرغ، غذاهای دریایی، تخم مرغ، در غذاهای گیاهی (در مقادیر کمتر)، و همچنین در نوشیدنی های گازدار، آدامس و سایر محصولات یافت می شود، بنابراین برای رشد طبیعی ذهنی، بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در دوران کودکی باید از رژیم غذایی پیروی کنند. و از داروهای حاوی تیروزین استفاده کنید.

فنیل کتونوری نمونه بارز این است که چگونه یک نقص ژنتیکی، که در نگاه اول به عملکرد مغز مربوط نمی شود، به شدت بر عملکرد آن تأثیر می گذارد. در نهایت، سرنوشت چنین بیمارانی در دوران کودکی به عوامل خارجی بستگی دارد: با درمان مناسب، آنها از نظر فکری همتراز با همسالان خود رشد می کنند. اگر کودک مبتلا به اختلال متابولیسم فنیل آلانین دارو دریافت نکند و رژیم غذایی را رعایت نکند، عقب ماندگی ذهنی در انتظار اوست و این یک تشخیص غیرقابل برگشت است.

سازنده آسیب شناسی: اسکیزوفرنی چگونه به ارث می رسد

امروزه دانشمندان بر این باورند که اسکیزوفرنی نیز مانند اوتیسم ارثی است. طبق تحقیقات، احتمال ابتلا به آن عبارت است از:

1% در صورتی که تشخیص قبلاً در خانواده مشاهده نشده باشد.

6٪ اگر یکی از والدین از اسکیزوفرنی رنج می برد.

9٪ اگر در برادر یا خواهر مشاهده شود.

48 درصد اگر در مورد یکی از دوقلوهای همسان صحبت می کنیم.

در عین حال، "ژن اسکیزوفرنی" خاصی وجود ندارد: ما در مورد ده ها یا حتی صدها قطعه ژنوم صحبت می کنیم که در آنها ناهنجاری مشاهده می شود. همه ما حامل جهش های خاصی هستیم، از جمله جهش هایی که با اسکیزوفرنی مرتبط هستند، اما تا زمانی که «همه با هم جمع نشوند» هیچ تأثیری بر زندگی ما ندارند.

تاکنون دانشمندان نتوانسته‌اند ناهنجاری‌هایی را پیدا کنند که وجود آنها منجر به اسکیزوفرنی شود. با این وجود، آنها هنوز موفق به شناسایی چندین ناحیه مشکل در ژنوم انسان شدند. معروف ترین کروموزوم شانزدهم است: فقدان ناحیه 16p11.2 آن ممکن است یکی از عوامل زمینه ساز اوتیسم و ​​عقب ماندگی ذهنی باشد. تکرار 16p11.2 همچنین به نظر می رسد منجر به اوتیسم، عقب ماندگی ذهنی، صرع و اسکیزوفرنی شود. نواحی کروموزومی دیگری نیز وجود دارد (15q13.3 و 1q21.1)، جهش هایی که ممکن است با بیماری روانی مرتبط باشند.

با افزایش سن مادر، احتمال ارث بردن اسکیزوفرنی در کودک کاهش می یابد. اما در مورد پدر برعکس است: هر چه پدر بزرگتر باشد این احتمال بیشتر است. دلیل آن این است که با افزایش سن مردان، جهش‌های سلول‌های زایا بیشتر و بیشتر می‌شوند که منجر به ظهور جهش‌های de novo در کودکان می‌شود، در حالی که این امر برای زنان معمول نیست.

کارشناسان هنوز نتوانسته اند معمایی که معماری ژنتیکی اسکیزوفرنی است را حل کنند. از این گذشته ، عملاً ، این بیماری خیلی بیشتر از آنچه مطالعات ژنتیکی نشان می دهد به ارث می رسد ، حتی اگر بستگان از هم جدا شده باشند و سبک زندگی کاملاً متفاوتی داشته باشند. با این حال، همین تصویر در مورد چاقی ارثی، رشد غیرطبیعی بالا یا غیرطبیعی کم و سایر پارامترهای تعیین‌شده ژنتیکی که از هنجار منحرف می‌شوند، مشاهده می‌شود.

ذهن مادربزرگ: هوش ارثی

امروزه می دانیم که بسیاری از پارامترهای مغز ارثی هستند و نتیجه تأثیرات محیطی نیستند. به عنوان مثال، حجم قشر مغز 83 درصد به ارث می رسد و نسبت ماده خاکستری و سفید در دوقلوهای همسان تقریباً یکسان است. البته سطح ضریب هوشی به اندازه مغز بستگی ندارد، اما تا حدی به عنوان یک پارامتر ارثی 50 درصد نیز شناخته می شود.

متأسفانه، امروزه ما چیزی بیشتر از اسکیزوفرنی در مورد مکانیسم های وراثت سطوح IQ بالا نمی دانیم. اخیراً، 200 متخصص قطعات ژنوم بیش از 126500 شرکت‌کننده را بررسی کردند، اما فقط دریافتند که عناصر رمزگذاری مرتبط با IQ در کروموزوم‌های 1، 2 و 6 قرار دارند. دانشمندان مطمئن هستند که وقتی افراد بیشتری در این آزمایش ها شرکت کنند، تصویر واضح تر خواهد شد. علاوه بر این، در مورد IQ، به نظر می رسد که یک سیستم جدید برای جداسازی بخش های ضروری ژنوم مورد نیاز است: شما باید در کروموزوم X نگاه کنید. محققان مدت‌هاست متوجه شده‌اند که پسران از عقب ماندگی ذهنی (IQ

آنا کوزلوا

متخصص ژنتیک، متخصص آزمایشگاه فارماکولوژی ورزشی و تغذیه مرکز علمی و عملی ورزش جمهوری (مینسک)

"تعدادی بیماری ارثی وجود دارد که یکی از علائم آنها عقب ماندگی ذهنی است: به عنوان یک قاعده، این اختلالات در تعداد یا ساختار کروموزوم ها است. یک مثال کلاسیک سندرم داون است. کمتر شناخته شده - به عنوان مثال، سندرم ویلیامز (سندرم "صورت جن")، سندرم آنجلمن، و غیره. اما جهش هایی در ژن های فردی نیز وجود دارد. بر اساس آخرین داده ها، تعداد کل ژن هایی که جهش در آنها می تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی یک درجه یا دیگری شود، بیش از هزار است.

علاوه بر این، تعدادی اختلال وجود دارد که ماهیت چند ژنی دارند - به آنها چند عاملی نیز می گویند. ظهور و رشد آنها نه تنها با وراثت، بلکه تحت تأثیر محیط نیز تعیین می شود، و اگر ما در مورد عوامل ارثی صحبت می کنیم، این همیشه نتیجه عمل نه یک، بلکه بسیاری از ژن ها است. امروزه اعتقاد بر این است که چنین بیماری هایی عبارتند از اسکیزوفرنی، اختلالات طیف اوتیسم، اختلالات طیف افسردگی (افسردگی بالینی، افسردگی پس از زایمان)، اختلال عاطفی دوقطبی (آنچه قبلا به عنوان روان پریشی شیدایی- افسردگی شناخته می شد)، سندرم مانیک و غیره.

اگر ما در مورد بیماری های کروموزومی واضح صحبت نکنیم (مثلاً سندرم داون - تریزومی کروموزوم 21، سندرم ویلیامز - حذف ریز ناحیه کروموزوم 7q11.23 و غیره)، پس مثلاً سندرم X شکننده وجود دارد. که در آن جهش یک ژن خاص در کروموزوم X که باعث عقب ماندگی ذهنی می شود. به طور کلی، تعداد نسبتاً قابل توجهی از این آسیب شناسی ها با جهش در کروموزوم X مرتبط هستند و به خوبی مورد مطالعه قرار گرفته اند.

در مورد تاثیر عوامل ارثی بر ضریب هوشی تا جایی که من می دانم هنوز پاسخ دقیق و بدون ابهامی وجود ندارد (به جز مواردی که یکی از علائم بیماری ارثی کاهش هوش است). به طور کلی، تنها به اصطلاح "هنجار واکنش" از نظر ژنتیکی تعیین می شود، یعنی دامنه تنوع یک صفت، و چگونگی تحقق آن در محدوده با شرایط محیطی (تربیت، آموزش، استرس، زندگی) مرتبط است. شرایط). اعتقاد بر این است که هوش فقط یک مثال کلاسیک از یک صفت است که به‌جای یک مقدار ضریب هوشی خاص، طیف نسبتاً وسیعی برای آن تعیین می‌شود. اما در عین حال، تعدادی آلل چندشکلی وجود دارد که برای مثال، ارتباطی با حفظ سطح توانایی های شناختی در شرایط افزایش استرس فیزیکی و ذهنی نشان داده شده است. بر اساس منابع مختلف، تأثیر عوامل ارثی بر حافظه از 35٪ تا 70٪ و بر IQ و توجه - از 30٪ تا 85٪ متغیر است.

روان شناسی مطالعه چگونگی تأثیر عوامل ارثی بر کیفیت ذهنی یک موجود زنده است. به عنوان مثال، تأثیر ویژگی های ژنتیکی فردی بر خلق و خو، پرخاشگری، شاخص های درون گرایی- برون گرایی، جستجوی تازگی، اجتناب از آسیب (آسیب)، وابستگی به پاداش (تشویق)، بهره هوشی، حافظه، توجه، سرعت واکنش، سرعت تفکیک واکنش (پاسخ به موقعیت ها با انتخاب متقابل منحصر به فرد) و کیفیت های دیگر. اما به طور کلی، بر خلاف اکثر ویژگی های مورفولوژیکی و بیوشیمیایی، ویژگی های ذهنی کمتر به ژنتیک وابسته است. هرچه فعالیت رفتاری فرد پیچیده تر باشد، نقش محیط بیشتر و ژنوم کمتر می شود. یعنی برای مهارت های حرکتی ساده وراثت پذیری بیشتر از مهارت های پیچیده است. برای شاخص های هوش - بالاتر از ویژگی های شخصیتی، و مانند آن. به طور متوسط ​​(متأسفانه گسترش داده ها بسیار زیاد است: این به دلیل تفاوت در روش ها، اندازه نمونه و در نظر گرفتن ناکافی ویژگی های جمعیت است)، وراثت پذیری ویژگی های ذهنی به ندرت از 50-70٪ تجاوز می کند. برای مقایسه: سهم ژنتیک در نوع قانون اساسی به 98٪ می رسد.

چرا اینطور است؟ به ویژه، به دلیل اینکه تعداد زیادی از ژن ها در شکل گیری این صفات (پیچیده و پیچیده) نقش دارند و هر چه تعداد ژن ها در هر فرآیندی بیشتر باشد، سهم هر فرد کمتر می شود. به عنوان مثال، اگر ما ده نوع گیرنده حساس به یک انتقال دهنده عصبی داشته باشیم، و هر کدام توسط یک ژن جداگانه کدگذاری شوند، آنگاه کاهش بیان یا حتی حذف یکی از ژن ها، کل سیستم را به طور کلی خاموش نمی کند.

1) ژن ها روی کروموزوم ها قرار دارند.

2) ژن های روی کروموزوم ها به صورت خطی یکی پس از دیگری قرار دارند و با هم همپوشانی ندارند.

3) ژن هایی که روی یک کروموزوم قرار دارند، پیوند خورده نامیده می شوند و یک گروه پیوندی را تشکیل می دهند. از آنجایی که کروموزوم های همولوگ شامل ژن های آللی هستند که مسئول ایجاد صفات یکسان هستند، هر دو کروموزوم همولوگ در گروه پیوند قرار می گیرند. بنابراین، تعداد گروه های پیوندی با تعداد کروموزوم های مجموعه هاپلوئید مطابقت دارد. در هر گروه پیوندی، نوترکیبی ژن‌ها به دلیل عبور از یکدیگر اتفاق می‌افتد.

4) قانون مورگان - "ژن های واقع در یک کروموزوم با هم به ارث می رسند."

پیوند کامل ژن اگر ژن‌ها مستقیماً در کنار یکدیگر روی کروموزوم قرار گیرند، عبور از بین آنها تقریباً غیرممکن است. آنها تقریباً همیشه با هم به ارث می رسند و در تقاطع های آزمایشی یک تقسیم 1:1 مشاهده می شود.

پیوند ژنی ناقص اگر ژن‌های روی کروموزوم‌ها در فاصله معینی از یکدیگر قرار گیرند، دفعات عبور بین آنها افزایش می‌یابد و در نتیجه کروموزوم‌های متقاطع ظاهر می‌شوند که ترکیبات جدیدی از ژن‌ها را حمل می‌کنند: Ab و aB.

تعداد آنها با فاصله بین ژن ها نسبت مستقیم دارد. هنگامی که پیوند ناقص است، تعداد معینی از اشکال متقاطع در فرزندان ظاهر می شود و تعداد آنها به فاصله بین ژن ها بستگی دارد. درصد اشکال متقاطع نشان دهنده فاصله بین ژن های واقع در همان کروموزوم است.

برهمکنش های ژنی غیر آللی

مکمل بودن پدیده ای است که در آن ژن یک جفت آللی به تجلی ژن های یک جفت آللی دیگر کمک می کند.

1) نخود شیرین دارای ژن A است که سنتز یک پیش ماده رنگدانه بی رنگ - پریگمنت را تعیین می کند. ژن B سنتز آنزیمی را تعیین می کند که تحت تأثیر آن رنگدانه از پروپیگمنت تشکیل می شود. گل‌های نخود شیرین با ژنوتیپ‌های aaBB و Aabb سفید هستند: در مورد اول یک آنزیم وجود دارد، اما هیچ گونه‌ای وجود ندارد، در مورد دوم یک ریشه وجود دارد. اما هیچ آنزیمی وجود ندارد که رنگدانه را به رنگدانه تبدیل کند:

2) توسعه جدید صفت - به ارث بردن شکل شانه در جوجه های برخی از نژادها. در نتیجه ترکیب های مختلف ژن ها، چهار نوع شکل شانه ایجاد می شود:

شکل. شکل تاج خروس ها: الف – ساده (aabb); B - pisiform (aaBB یا aaBB)؛ B - مهره ای شکل (AABB یا AaBb)؛ G - صورتی (ААБ یا Aabb)

Epistasis پدیده ای است که در آن ژن یک جفت آللی از بیان ژن های یک جفت آللی دیگر جلوگیری می کند، به عنوان مثال، ایجاد رنگ میوه در کدو تنبل. میوه های کدو تنبل تنها در صورتی رنگ می شوند که ژنوتیپ گیاه فاقد ژن غالب B از یک جفت آللی دیگر باشد. این ژن رشد رنگ را در میوه‌های کدو تنبل سرکوب می‌کند و آلل b مغلوب آن از رشد رنگ جلوگیری نمی‌کند (Aabb - میوه‌های زرد؛ aabb - میوه‌های سبز؛ AABB و aaBB - میوه‌های سفید).

پلیمریسم پدیده ای است که در آن میزان بیان یک صفت به عملکرد چندین جفت مختلف ژن آللی بستگی دارد و هر چه ژن های غالب هر جفت در ژنوتیپ باشد، صفت بارزتر است. در گندم، رنگ قرمز دانه ها توسط دو ژن a1، a2; تعیین می شود. ژن‌های غیر آللی در اینجا با یک حرف A(a) مشخص می‌شوند، زیرا آنها رشد یک صفت را تعیین می‌کنند. با ژنوتیپ A1A1A2A2، رنگ دانه ها با ژنوتیپ A1A1A2A2 شدیدتر است. بسته به تعداد ژن‌های غالب در ژنوتیپ، همه انتقال‌ها بین رنگ‌های قرمز و سفید شدید به دست می‌آیند:

برنج. 26. توارث رنگ دانه های گندم (پلیمری)

ژنتیک نه تنها یک علم جالب است، بلکه راحت است. تحقیقات علمی ثابت کرده است که بسیاری از ما به ما وابسته نیستیم، بلکه ارثی هستیم. ژن ها، هیچ کاری نمی توان کرد.

غالب و مغلوب

بر کسی پوشیده نیست که ظاهر ما شامل تعدادی ویژگی است که توسط وراثت تعیین می شود. می توانید در مورد رنگ پوست، مو، چشم، قد، هیکل و غیره صحبت کنید.

بیشتر ژن ها دارای دو یا چند تنوع هستند که آلل نامیده می شوند. آنها می توانند غالب و مغلوب باشند.

تسلط کامل یک آلل بسیار نادر است، از جمله به دلیل تأثیر غیرمستقیم سایر ژن ها. همچنین ظاهر نوزاد تحت تأثیر آللیسم متعددی است که در تعدادی از ژن ها مشاهده می شود.
بنابراین، دانشمندان فقط در مورد احتمال بالاتر علائم خارجی در کودکان ناشی از آلل های غالب والدین آنها صحبت می کنند، اما نه بیشتر.

به عنوان مثال، رنگ موی تیره بر رنگ موهای روشن غالب است. اگر هر دو والدین موهای مشکی یا بلوند داشته باشند، کودک نیز موهای تیره خواهد داشت.

استثناها در موارد نادری امکان پذیر است اگر هر دو والدین مثلاً بلوند باشند. اگر هر دو والدین موهای بور داشته باشند، احتمال اینکه نوزاد سبزه باشد افزایش می یابد. موهای مجعد با احتمال بیشتری داردارثی خواهند بود زیرا غالب هستند. در مورد رنگ چشم، رنگ های تیره نیز قوی هستند: سیاه، قهوه ای، سبز تیره.

ویژگی های ظاهری مانند فرورفتگی روی گونه ها یا چانه غالب است. در اتحادیه ای که حداقل یکی از شرکای آن گودی دارد، به احتمال زیاد به نسل جوان منتقل می شود. تقریباً تمام ویژگی های بارز ظاهر قوی هستند. این می تواند یک بینی بزرگ و بلند یا قوز روی آن، گوش های بیرون زده، ابروهای ضخیم، لب های چاق باشد.

آیا دختر مطیع خواهد بود؟

اینکه آیا یک دختر تبدیل به دختری منظم و عاشق عروسک می شود یا مانند پسری که "دزدان قزاق" را بازی می کند، تا حد زیادی توسط غریزه مادری تعیین می شود، که، همانطور که معلوم شد، به دو ژن بستگی دارد.

تحقیقات انجام شده توسط سازمان ژنوم انسانی (HUGO) با ارائه شواهدی مبنی بر اینکه غریزه مادری منحصراً از طریق خط مردانه منتقل می شود، جامعه علمی را شوکه کرد. به همین دلیل است که دانشمندان می گویند بر اساس مدل رفتاری، دختران بیشتر شبیه مادربزرگ های پدری خود هستند تا به مادرانشان.

پرخاشگری ارثی

دانشمندان روسی در پروژه ژنوم انسان وظیفه تعیین این را داشتند که آیا پرخاشگری، تحریک پذیری، فعالیت و اجتماعی بودن صفات ارثی ژنتیکی هستند یا در فرآیند تربیت شکل می گیرند. رفتار کودکان دوقلو 7 تا 12 ماهه و ارتباط ژنتیکی آنها با نوع رفتار والدین مورد بررسی قرار گرفت.

مشخص شد که سه خصلت اول خلق و خوی ماهیت ارثی دارند، اما 90 درصد جامعه پذیری در یک محیط اجتماعی شکل می گیرد. به عنوان مثال، اگر یکی از والدین مستعد پرخاشگری باشد، به احتمال 94٪ این اتفاق دوباره در کودک رخ می دهد.

ژن های آلپ

ژنتیک می تواند نه تنها نشانه های بیرونی، بلکه حتی ویژگی های ملی اقوام مختلف را توضیح دهد. بنابراین، در ژنوم شرپا، آللی از ژن EPAS1 وجود دارد که حضور هموگلوبین را در خون افزایش می دهد، که سازگاری آنها را با زندگی در شرایط کوهستانی توضیح می دهد. هیچ مردم دیگری این سازگاری را ندارند، اما دقیقاً همان آلل در ژنوم دنیسوواها یافت شد - افرادی که نه نئاندرتال هستند و نه از گونه های انسان خردمند. دنیسوواها احتمالاً هزاران سال پیش با اجداد مشترک چینی ها و شرپاها آمیخته بودند. متعاقباً، چینی‌های ساکن در دشت‌ها این آلل را به‌عنوان غیرضروری از دست دادند، اما شرپاها آن را حفظ کردند.

ژن ها، گوگرد و عرق

ژن ها حتی مسئول میزان عرق کردن و میزان جرم گوش او هستند. دو نسخه از ژن ABCC11 وجود دارد که در جمعیت انسانی رایج است. کسانی از ما که حداقل یکی از دو نسخه از نسخه غالب ژن را داشته باشند، جرم گوش مایع تولید می کنند، در حالی که کسانی که دو نسخه از نسخه مغلوب دارند، جرم گوش جامد تولید می کنند. همچنین، ژن ABCC11 مسئول تولید پروتئین هایی است که عرق را از منافذ زیر بغل خارج می کند. افرادی که جرم گوش سفت دارند، این نوع عرق تولید نمی کنند، بنابراین مشکل بو ندارند و نیاز به استفاده مداوم از دئودورانت ندارند.

ژن خواب

یک فرد به طور متوسط ​​7-8 ساعت در روز می خوابد، اما اگر جهشی در ژن hDEC2 که چرخه خواب و بیداری را تنظیم می کند وجود داشته باشد، نیاز به خواب را می توان به 4 ساعت کاهش داد. حاملان این جهش اغلب در زندگی و شغلی با زمان اضافی به موفقیت بیشتری دست می یابند.

ژن گفتار

ژن FOXP2 نقش مهمی در تشکیل دستگاه گفتار در انسان دارد. وقتی این موضوع مشخص شد، ژنتیک دانان آزمایشی را برای معرفی ژن FOXP2 به شامپانزه ها انجام دادند، به این امید که میمون صحبت کند. اما چیزی شبیه به این اتفاق نیفتاد - ناحیه مسئول عملکردهای گفتاری در انسان دستگاه دهلیزی را در شامپانزه ها تنظیم می کند. معلوم شد که توانایی بالا رفتن از درختان در طول تکامل برای میمون بسیار مهمتر از توسعه مهارت های ارتباط کلامی است.

ژن خوشبختی

در دهه گذشته، ژنتیک در تلاش برای اثبات این موضوع بوده است زندگی شادما به ژن های مناسب یا به طور دقیق تر به ژن 5-HTTLPR نیاز داریم که مسئول انتقال سروتونین ("هورمون شادی") است.

در قرن گذشته، این نظریه دیوانه کننده تلقی می شد، اما امروزه که ژن های مسئول طاسی، طول عمر یا عاشق شدن کشف شده اند، دیگر هیچ چیز غیرممکن به نظر نمی رسد.

برای اثبات فرضیه خود، دانشمندان دانشکده پزشکی و دانشکده اقتصاد لندن چندین هزار نفر را مورد بررسی قرار دادند. در نتیجه، داوطلبانی که دو نسخه از ژن شادی را از هر دو والدین داشتند، افرادی خوش بین بودند و مستعد هیچ گونه افسردگی نیستند. نتایج این مطالعه توسط Jan-Emmanuel de Neve در مجله ژنتیک انسانی منتشر شد. در همان زمان، این دانشمند تأکید کرد که به زودی می‌توان «ژن‌های شاد» دیگری را نیز پیدا کرد.

با این حال، اگر به دلایلی شما برای مدت طولانیاگر حالت بدی دارید، نباید زیاد به بدن خود تکیه کنید و مادر طبیعت را به خاطر "محرومیت شادی" سرزنش کنید. دانشمندان می گویند که خوشبختی انسان به عوامل زیادی بستگی دارد: "دنو" گفت: "اگر بدشانس باشید، شغل خود را از دست داده اید یا از نزدیکان خود جدا شده اید، بدون توجه به اینکه چند ژن دارید، این منبع بسیار قوی تر ناراحتی خواهد بود." .

ژن ها و بیماری ها

ژن ها همچنین بر بیماری هایی که فرد ممکن است مستعد باشد تأثیر می گذارد. در مجموع تا به امروز حدود 3500 مورد شرح داده شده است و برای نیمی از آنها ژن مقصر خاص شناسایی شده است، ساختار آن، انواع اختلالات و جهش ها شناخته شده است.

طول عمر

ژن طول عمر توسط دانشمندان دانشکده پزشکی هاروارد در ماساچوست در سال 2001 کشف شد. ژن طول عمر در واقع دنباله ای از 10 ژن است که ممکن است راز طول عمر را در خود داشته باشد.

در طول این پروژه، ژن 137 فرد 100 ساله و برادران و خواهران آنها در رده سنی 91 تا 109 سال مورد مطالعه قرار گرفت. همه افراد دارای "کروموزوم 4" بودند و دانشمندان معتقدند که این کروموزوم حاوی 10 ژن است که بر سلامت و امید به زندگی تأثیر می گذارد.

دانشمندان بر این باورند که این ژن ها به حاملان خود اجازه می دهند تا با موفقیت با سرطان، بیماری های قلبی و زوال عقل و برخی بیماری های دیگر مبارزه کنند.

نوع بدن

ژن ها نیز مسئول نوع بدن شما هستند. بنابراین، تمایل به چاقی اغلب در افرادی که نقص در ژن FTO دارند رخ می دهد. این ژن تعادل "هورمون گرسنگی" گرلین را مختل می کند که منجر به اختلال در اشتها و تمایل ذاتی به خوردن بیش از حد لازم می شود. درک این فرآیند به ساخت دارویی که غلظت گرلین را در بدن کاهش می دهد امیدوار می کند.

رنگ چشم

به طور سنتی اعتقاد بر این است که رنگ چشم توسط وراثت تعیین می شود. جهش در ژن OCA2 مسئول نور چشم است. ژن EYCL1 در کروموزوم 19 مسئول رنگ آبی یا سبز است. برای قهوه ای - EYCL2؛ برای قهوه ای یا آبی - EYCL3 کروموزوم 15. علاوه بر این، ژن های OCA2، SLC24A4، TYR با رنگ چشم مرتبط هستند.

در پایان قرن نوزدهم، این فرضیه وجود داشت که اجداد انسان منحصراً چشمان تیره داشتند. هانس آیبرگ، دانشمند مدرن دانمارکی در دانشگاه کپنهاگ، تحقیقات علمی در تایید و توسعه این ایده انجام داده است. بر اساس نتایج تحقیقات، ژن OCA2 که مسئول سایه روشن چشم ها است، جهش هایی که رنگ استاندارد را غیرفعال می کند، تنها در دوره میان سنگی (10000 تا 6000 قبل از میلاد) ظاهر شد. هانس از سال 1996 به جمع آوری شواهد پرداخت و به این نتیجه رسید که OCA2 تولید ملانین را در بدن تنظیم می کند و هر گونه تغییر در ژن این توانایی را کاهش می دهد و عملکرد آن را مختل می کند و باعث آبی شدن چشم می شود.

این پروفسور همچنین ادعا می کند که همه ساکنان چشم آبی زمین اجداد مشترک دارند، زیرا این ژن ارثی است با این حال، اشکال مختلف یک ژن، آلل‌ها، همیشه در حالت رقابت هستند و رنگ تیره‌تر همیشه «برنده» می‌شود، در نتیجه والدین با چشم‌های آبی و قهوه‌ای فرزندانی با چشم‌های قهوه‌ای و فقط آبی خواهند داشت. زوج چشم‌دار می‌توانند با چشمانی با سایه‌های سرد بچه دار شوند.

گروه خونی

گروه خونی نوزاد متولد نشده قابل پیش بینی ترین از همه ویژگی های ارثی است. همه چیز کاملا ساده است. با دانستن گروه خونی والدین، می توانید تشخیص دهید که کودک چه گروهی خواهد داشت. بنابراین، اگر هر دو طرف گروه خونی مشابهی داشته باشند، نوزاد آنها نیز گروه خونی مشابهی خواهد داشت. با تعامل گروه های خونی 1 و 2، 2 و 2، کودکان می توانند یکی از این دو گزینه را به ارث ببرند. در کودکی که والدینش گروه های 2 و 3 هستند، مطلقاً هر گروه خونی امکان پذیر است.

آخرین به روز رسانی: 29/10/2014

هر کدام از ما به روش خود فردی هستیم. آیا می توانید با اطمینان بدانید که چه چیزی توسط وراثت ژنتیکی شما دیکته می شود و چه چیزی توسط تجربه زندگی شما تعیین می شود؟ چه چیزی به طور کلی رشد کودک را تعیین می کند؟ جمع آوری تمام عوامل موثر بر این فرآیند غیرممکن است که ما تنها بارزترین آنها را می شناسیم - ژنتیک، سبک فرزندپروری، تجربه، دوستان، روابط خانوادگی و موفقیت در مدرسه.
بیایید آنها را به عنوان عناصر سازنده در نظر بگیریم. شخصیت اکثر ما معمولاً از همان بلوک‌های سازنده ساخته شده است. رمز و راز در این است که چگونه این اجزا در یک کل واحد ترکیب می شوند.
این راز صدها سال است که فیلسوفان، روانشناسان و مربیان را متحیر کرده است: آیا هر یک از شخصیت های ما نتیجه عوامل طبیعی (پیشینه ژنتیکی ما) است یا پرورش (محیط ما)؟ امروزه اکثر محققان به این نتیجه رسیده اند که رشد کودک شامل تعامل پیچیده ای از طبیعت و پرورش است. برخی از جنبه های توسعه را می توان به شدت تحت تأثیر زیست شناسی قرار داد، در حالی که برخی دیگر توسط تأثیر محیط ما تعیین می شود. به عنوان مثال، زمان بلوغ تا حد زیادی به وراثت بستگی دارد، اما می تواند تحت تأثیر عوامل دیگری نیز قرار گیرد - به عنوان مثال، تغذیه.
از اولین لحظه زندگی، شکل گیری شخصیت آینده فرد از طریق تعامل وراثت و محیط اتفاق می افتد. ژن‌هایی که کودک از والدینش به ارث می‌برد، می‌تواند به‌عنوان نوعی اتصال جاده نشان داده شود، در حالی که ویژگی‌های محیطی که شخصیت او در آن شکل می‌گیرد، این فرآیند را در امتداد یک «جاده» یا دیگری هدایت می‌کند. فعل و انفعال پیچیده طبیعت و پرورش فقط در لحظات یا دوره های خاصی اتفاق نمی افتد. طولانی مدت است و در طول زندگی رخ می دهد.

از یک سلول به تریلیون ها

رشد کودک از زمانی شروع می شود که مرد سلول جنسی، یا اسپرم، به غشای سلول زن - تخمک نفوذ می کند. اسپرم و تخمک حاوی کروموزوم هایی هستند که فرد آینده را "برنامه ریزی" می کنند. ژن های موجود در این کروموزوم ها از یک ترکیب شیمیایی به نام DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) تشکیل شده اند که حاوی کد ژنتیکی است. اسپرم و تخمک فقط نیمی از مجموعه استاندارد کروموزوم ها را شامل می شوند: در حالی که سایر سلول های بدن انسان دارای 46 کروموزوم هستند، اسپرم و تخمک فقط 23 کروموزوم دارند. این تضمین می کند که ارگانیسم جدید حاصل از همجوشی این دو سلول دارای تعداد صحیح کروموزوم است.

ژنوتیپ و فنوتیپ

یعنی چه ویژگی های خاصی که از هر دو والدین به کودک منتقل شده است بر چگونگی رشد کودک و تبدیل شدن به چه نوع فردی تأثیر می گذارد؟ برای درک کامل این موضوع، مهم است که ابتدا وراثت ژنتیکی کودک را از بیان واقعی آن - ژنوتیپ و فنوتیپ - جدا کنیم. ژنوتیپ مجموعه ای از ژن هایی است که یک فرد به ارث می برد. بیان واقعی ژن ها در صفات یک فرد، فنوتیپ او را تشکیل می دهد. این فنوتیپ می تواند هم ویژگی های فیزیکی مانند قد یا رنگ چشم و هم ویژگی های شخصیتی مانند خجالتی بودن یا خلق و خوی را شامل شود.
مقایسه «آجر» را که قبلاً انجام دادیم، به خاطر دارید؟ حالا روشنش کنیم؟ ژنوتیپ نوعی طرح است که بر اساس آن فرد "ساخته می شود". همه افراد بر اساس یک طرح "ساخته شده اند"، اما به دلیل این واقعیت که ما مجموعه های مختلفی از ژن ها را به ارث می بریم، هر یک از ما بسیار متفاوت از دیگران هستیم.

عواملی که بر نحوه بیان یک ژن تأثیر می گذارد

نحوه بیان یک ژن به دو چیز بستگی دارد: برهمکنش ژن با سایر ژن ها و تعامل مداوم بین ژنوتیپ و محیط.

• تعامل ژن ها با یکدیگر. ژن‌ها گاهی می‌توانند حاوی اطلاعات متناقضی باشند و در اغلب این موارد یکی از ژن‌ها باید جای خود را به دیگری بدهد. البته این اتفاق می افتد که ژن ها مکمل یکدیگر هستند. به عنوان مثال، اگر یکی از والدین قد بلند و دیگری کوتاه قد باشد، کودک در نهایت قد متوسطی خواهد داشت. اما اغلب اتفاق می‌افتد که ژن‌ها بسته به تسلط/عقب‌افتادگی خود را نشان می‌دهند. این مورد مثلاً در مورد رنگ چشم است. قهوه ای بر آبی مغلوب غالب است. اگر یکی از والدین چشم‌های قهوه‌ای و دیگری چشم‌های آبی داشته باشد، ژن غالب خود را نشان می‌دهد و کودک چشم‌های قهوه‌ای خواهد داشت.
• تعامل ژن ها با محیط. شرایطی که کودک در رحم و در طول زندگی در معرض آن قرار می گیرد نیز می تواند بر نحوه بیان ژن ها تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، قرار گرفتن کودک در معرض داروهای مضر در رحم می تواند تأثیر زیادی بر رشد آینده او داشته باشد. یک مثال خوب از یک صفت که از نظر ژنتیکی تعیین می شود اما به تأثیرات محیطی پاسخ می دهد قد کودک است. حتی اگر ژن های کودک برای رشد بالا مساعد باشد، ممکن است به دلیل تغذیه نامناسب یا بیماری های مزمن به طور قابل توجهی محدود شود.

ناهنجاری های ژنتیکی

"دستورالعمل های" ژنتیکی خطاناپذیر نیستند، بنابراین رشد کودک اغلب به بیراهه می رود. گاهی اوقات در حین تشکیل اسپرم یا تخمک، کروموزوم ها به طور نابرابر تقسیم می شوند که در نتیجه سلول های زایا ممکن است بیشتر یا کمتر از تعداد طبیعی 23 کروموزوم داشته باشند. هنگامی که یکی از این سلول های غیر طبیعی با یک سلول طبیعی ترکیب می شود، زیگوت حاصل تعداد کروموزوم های فرد خواهد داشت. محققان پیشنهاد می‌کنند که تعداد تمام زیگوت‌ها که هنگام ترکیب سلول‌های غیرطبیعی با سلول‌های طبیعی تشکیل می‌شوند، تا نیمی از تمام حاملگی‌ها را تشکیل می‌دهند، اما بیشتر این زیگوت‌ها خود به خود از بین می‌روند یا تا زمانی که کودک آماده تولد نشود، رشد نمی‌کنند.
در برخی موارد - این در 1 مورد از 200 اتفاق می افتد - یک کودک با تعداد غیر طبیعی کروموزوم متولد می شود. علاوه بر این، نتیجه یک نوع خاص از سندرم با برخی ویژگی های متمایز خواهد بود.

سندرم داون

شایع ترین نوع این ناهنجاری به عنوان تریزومی 21 یا سندرم داون شناخته می شود. در این حالت، کودک به جای دو کروموزوم طبیعی، سه کروموزوم در کروموزوم 21 دارد. سندرم داون خود را در خارج نشان می دهد - کودک دارای ویژگی های صورت گرد و چشم های مایل است. افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است مشکلات جسمی دیگری از جمله نقص قلبی و مشکلات شنوایی داشته باشند. تقریباً همه افراد مبتلا به سندرم داون از نوعی اختلال روانی رنج می برند، اما شدت دقیق آن می تواند به طور چشمگیری در هر مورد متفاوت باشد. صرف نظر از شدت سندرم، مداخله زودهنگام می تواند به نتایج بسیار بهتری منجر شود و بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون را قادر می سازد از خود مراقبت کنند و کمتر به دیگران وابسته باشند.

ناهنجاری های کروموزوم جنسی

اکثریت قریب به اتفاق نوزادان - چه پسر و چه دختر - حداقل یک کروموزوم X دارند. در برخی موارد (حدود 1 در 500)، کودکان با یک کروموزوم X از دست رفته یا یک کروموزوم جنسی اضافی متولد می شوند. سندرم کلاین فلتر، سندرم X شکننده (مارتین-بل) و سندرم ترنر نمونه هایی از اختلالات مرتبط با کروموزوم های جنسی هستند.

• سندرم کلاین فلتربه دلیل وجود یک کروموزوم X اضافی ایجاد می شود و با فقدان ویژگی های جنسی ثانویه و اختلال در توانایی های یادگیری مشخص می شود.
• سندرم X شکنندهزمانی اتفاق می افتد که بخشی از کروموزوم X توسط زنجیره ای از مولکول های نازک به کروموزوم های دیگر متصل می شود که به نظر می رسد در شرف شکستن است. این در مردان و زنان اتفاق می افتد، اما تظاهرات خارجی سندرم می تواند متفاوت باشد. برخی از بیماران مبتلا به X شکننده هیچ ناهنجاری نشان نمی دهند، در حالی که برخی دیگر دچار عقب ماندگی ذهنی خفیف تا شدید می شوند.
• سندرم ترنر(در روسیه - سندرم Shereshevsky-Turner) زمانی ایجاد می شود که فرد فقط یک کروموزوم جنسی (کروموزوم X) داشته باشد. این فقط در زنان رخ می دهد و می تواند منجر به کوتاهی قد، حالت خمیده، چین های غشایی مانند پوست در کنار گردن و فقدان ویژگی های جنسی ثانویه شود. اختلالات روانی ناشی از سندرم ترنر شامل مشکلات یادگیری و مشکل در تشخیص احساسات منتقل شده از طریق حالات چهره است.

سرانجام…

...می خواهم یک بار دیگر متذکر شوم که ژنتیک تاثیر زیادی در رشد کودک دارد. با این حال، مهم است که به یاد داشته باشید که ژنتیک تنها بخشی از یک پازل پیچیده است که زندگی یک کودک متولد نشده را تعیین می کند. عوامل محیطی - نه تنها شرایط بیرونی، بلکه تربیت، فرهنگ، آموزش و روابط اجتماعی - نیز در روند شکل گیری آن نقش حیاتی دارند.

چیزی برای گفتن داری؟ پیام بگذارید!.