من عاشق روانشناسی تیز هستم. تغذیه و نوع شخصیت. وقتی مردی غذاهای تند دوست دارد

کم خونی (کم خونی) بیماری است که در آن تعداد گلبول های قرمز خون که کاملاً کار می کنند (سلول های انتقال دهنده دیسکی شکل) در خون کاهش می یابد. این سلول ها به دلیل محتوای هموگلوبین موجود در آنها، اکسیژن را با جریان خون حمل می کنند. این بیماری انواع مختلفی دارد که یکی از آنها کم خونی Minkowski-Choffard است.

در سال 1900، مینکوفسکی تشخیص داد که این بیماری ارثی است و بعدها شوفارد به مطالعه ادامه داد و به طور کامل علل بروز آن را درک کرد. اسفروسیتوز ارثی یک بیماری خونی و اندام های خونساز است که بر اساس نوع غالب، اتوزوم ارثی است. در نوزادان، بیماری در اولین آزمایش خون انجام شده مشخص می شود. عمدتاً از طریق خط نر منتقل می شود. تنها در 25 درصد موارد بیماری به دلیل جهش های جدید رخ می دهد.

چندین نام وجود دارد: کم خونی همولیتیک میکروسفروسیتی، یا نام کامل تر - اسفروسیتوز ارثی Minkowski-Choffard، یک بیماری سیستم گردش خون است که بر اساس تخریب گلبول های قرمز خون است. به دلیل مرگ آنها، دگرگونی های پاتولوژیک در بدن انسان رخ می دهد. شایع تر در اروپا، می تواند در هر سنی رخ دهد. این بیماری در دوران نوزادی به شکل شدیدتر بروز می کند.

پاتوژنز

در ساختار سیستم گردش خون، اصلی ترین آنها لکوسیت ها (سلول های محافظ) و گلبول های قرمز (ارگان های اشباع با اکسیژن) هستند. در میکروسفروسیتوز ارثی، پوسته غشای گلبول قرمز حاوی پروتئین - اسپکترین نیست. گلبول های قرمز متاثر از کم خونی Minkowski-Choffard بالغ نمی شوند، گلبول های قرمز در مغز استخوان می میرند یا شکل یک کره را به خود می گیرند، به اسفروسیت تبدیل می شوند. بدن اکسیژن لازم را دریافت نمی کند، زیرا سطح گلبول های قرمز کاهش می یابد. در این راستا، بیماران بیمار دارای عضلات ضعیف و پوست رنگ پریده هستند.

با شکل شدیدتر کم خونی، ساختار و ساختار گلبول های قرمز تغییر می کند، آنها تبدیل به میکروسفروسیت می شوند و می میرند.

کمبود اسپکترین در غشای گلبول قرمز در همه بیماران مبتلا به اسفروسیتوز ارثی بدون استثنا خود را نشان می دهد، این منجر به نفوذپذیری بیش از حد آن در برابر یون های سدیم می شود، آب در آن جمع می شود، این بار اضافی ایجاد می کند و شکل کروی به دست می آورد.

کمبود گلبول های قرمز توسط ژن ها ایجاد می شود، اما به دلیل عوامل تحریک کننده، این نقص ها تشدید می شود و یک بحران همولیتیک رخ می دهد که خود را نشان می دهد:

• تغییرات هیپوگلیسمی و اسیدوتیک؛
• اختلالات همودینامیک؛
• هیپربیلی روبینمی؛
• ادم مغزی؛
• هیپوکسی و کم خونی

علائم

علائم اصلی کم خونی Minkowski-Choffard عبارتند از:

• کم خونی؛
• بروز سنگ در کیسه صفرا؛
• شدت زردی درجات مختلفی دارد.
• کاهش سطح هموگلوبین

در اشکال شدیدتر اسفروسیتوز:

• بزرگ شدن کبد و طحال؛
• کوله سیستیت - همراه با افزایش T بدن، درد در هیپوکندری راست، تغییر رنگ مدفوع و رنگ تیره ادرار به دلیل ورود رنگدانه صفرا.
• ضعف عمومی؛
• سردرد؛
• پوست رنگپریده؛
• افزایش t بدن;
• رنگ پوست لیمویی یا خاکستری؛
• رنگ قهوه ای تیره مدفوع (به دلیل رنگدانه stercobelin)؛
• شکاف گسترده بین دندان ها؛
• ساختار برج جمجمه؛
• پل کشیده بینی؛
• هموگلوبین بسیار پایین

روش های تشخیصی

اسفروسیتوز ارثی با سایر انواع کم خونی متفاوت است و برای تشخیص آن از تشخیص افتراقی استفاده می شود که شامل موارد زیر است:

• مکالمه با بیمار برای شناسایی استعداد ارثی؛
• اجرای تحقیقات آزمایشگاهی؛
• مطالعه داده های بالینی

تشخیص کم خونی Minkowski-Choffard با کاهش مقاومت اسمزی گلبول های قرمز و وجود کم خونی همولیتیک تأیید می شود.

تعداد رتیکولوسیت ها با شروع بحران همولیتیک به طور قابل توجهی افزایش می یابد و گلبول های قرمز طبیعی را می توان در خون محیطی یافت، در حالی که لکوسیت ها و پلاکت ها طبیعی هستند.

رفتار

درمان اسفروسیتوز ارثی بسته به تصویر بالینی، سن بیمار و فراوانی بحران ها انجام می شود. در اشکال خفیف بیماری، درمان شامل تغذیه مناسب است. شما باید غذاهای زیر را در رژیم غذایی خود بگنجانید:

• حبوبات؛
• پنیر دلمه؛
• کبد؛
• گندم سیاه؛
• آجیل؛
• گوجه فرنگیها؛
• کلم؛
• ذرت؛
• هویج؛
• مرکبات؛
• هندوانه؛
• مارچوبه.

اشکال شدیدتر کم خونی Minkowski-Choffard در بیمارستان درمان می شود. درمان برای کاهش خطر ادم مغزی، از بین بردن هیپربیلی روبینمی، هیپوکسی طراحی شده است و شامل موارد زیر است:

• انتقال گلبول های قرمز خون؛
• معرفی پردنیزولون، کربوکسیلاز، ویتامین C، B12 و گلوکز.
• پس از خروج از بحران، یک دوره درمان با داروهای کلرتیک انجام می شود.

در صورت عدم وجود واکنش رتیکولوسیتی پس از درمان، موضوع مداخله جراحی، برداشتن طحال (طحال برداری) تصمیم گیری می شود. عمل آخرین راه حل است، اما گاهی اوقات در صورت تهدید تغییرات جدی در پانکراس و کبد، انجام آن ضروری است. یک کودک می تواند چنین عملی را زودتر از 4-6 سالگی انجام دهد. در کودکان مبتلا به کم خونی Minkowski-Choffard از دوران نوزادی، ممکن است تاخیر در رشد ذهنی، جسمی و جنسی وجود داشته باشد.

NMS (بیماری Minkowski-Choffard)- بیماری همراه با نقص تعیین شده ژنتیکی در پروتئین های غشای گلبول قرمز، در نتیجه نفوذپذیری غشاء مختل شده و مقدار اضافی سدیم وارد گلبول قرمز می شود.
این منجر به تجمع آب در گلبول های قرمز، تورم آنها، تغییر شکل (از دو مقعر به کروی) و اختلال در تغییر شکل هنگام عبور از عروق میکروواسکولار می شود و مقاومت اسمزی گلبول های قرمز را کاهش می دهد.
در عروق طحال، در نتیجه، بخشی از سطح گلبول های قرمز جدا می شود، طول عمر آنها کوتاه می شود و تخریب توسط ماکروفاژها افزایش می یابد.

همهگیرشناسی.
میزان بروز این بیماری 20 مورد در هر 1 میلیون نفر جمعیت است.

اتیولوژی.
علت بیماری نقص در پروتئین غشای گلبول قرمز - اسپکترین است. NMS به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد.
در بیشتر موارد، یکی از والدین بیمار می تواند علائم میکروسفروسیتوز را تشخیص دهد.

پاتوژنز.
تغییرات در ساختار پروتئین اسپکترین منجر به افزایش نفوذپذیری غشای گلبول قرمز و نفوذ غیر فعال یون های سدیم از طریق آن می شود.
سدیم اضافی در داخل سلول منجر به افزایش تجمع آب در آن، تورم گلبول های قرمز و تغییر شکل آنها از دو مقعر به کروی می شود که منجر به افزایش انباشت گلبول های قرمز در طحال و کوتاه شدن عمر آنها می شود (مکانیسم درون سلولی تخریب گلبول های قرمز). ).
همولیز - بر اساس نوع داخل سلولی.

تصویر بالینی.
کودکان بیمار دارای کلاله‌های دیسمبریوژنز متعددی هستند (جمجمه برجی، کام گوتیک، تغییر موقعیت دندان‌ها، میکروفتالمی، تغییر انگشتان کوچک).
تقریبا همیشه زردی، طحال بزرگ شده وجود دارد. لیتوژنیک صفرا افزایش می یابد - خطر تشکیل سنگ های بیلی روبین زیاد است.

تشخیص.
تظاهرات اولیه فقط بر اساس تجزیه و تحلیل دقیق تصویر بالینی بیماری امکان پذیر است.
شک به ماهیت همولیتیک بیماری از تجزیه و تحلیل هموگرام ناشی می شود.
در خون محیطی، کم خونی متوسط ​​تشخیص داده می شود، گاهی اوقات ممکن است کم خونی وجود نداشته باشد.
اما محتوای رتیکولوسیت ها همیشه افزایش می یابد.
تظاهرات رتیکولوسیتوز مستقیماً با شدت کم خونی ارتباط دارد.
شاخص رنگ نزدیک به وحدت است.
کاهش CSE (میکروسفروسیتوز) مشخصه است.
سایر پارامترهای هموگرام تغییر نکردند.

پاتومورفولوژیمغز استخوان.
همیشه هیپرپلازی سلول های اریتروئیدی با شدت متفاوت وجود دارد.

تشخیص های افتراقی.
افتراق NMS در درجه اول از بیماری های همراه با زردی و کم خونی همولیتیک ایمنی با مکانیسم درون سلولی تخریب گلبول های قرمز ضروری است.

رفتار.درمان اصلی NMS اسپلنکتومی است.
نشانه آن ثابت یا ناشی از کم خونی به شکل بحران است.
پس از برداشتن طحال، تقریباً در همه بیماران، محتوای هموگلوبین و سلامتی نرمال می شود.
سوال در مورد نیاز به کوله سیستکتومی بر اساس وضعیت بالینی تصمیم گیری می شود.

پیش بینیدر بیماران مبتلا به NMS مطلوب است.

پیشگیری از NMS ممکن است شامل مشاوره ژنتیک پزشکی برای خانواده های مبتلا به تشدید باشد
سرگذشت
با این حال، از آنجایی که این بیماری نسبتاً خوش خیم است، هیچ دلیل جدی برای محدود کردن تولد کودکان وجود ندارد.

کم خونی Minkowski-Choffardدر میان همه کم خونی ها آخرین جایگاه را در شیوع ندارد. بر اساس برخی داده ها از هر 10000 نفر 2 تا 4 بیمار مبتلا به این بیماری وجود دارد. تلاش برای شناسایی علل این کم خونی در قرن نوزدهم انجام شد، اما پس از آن هنوز دشوار بود که مشخص شود پاتوژنز بیماری در یک عامل ارثی پنهان است که باعث نقض شکل طبیعی گلبول های قرمز خون می شود.

اتیولوژی و پاتوژنز کم خونی Minkowski-Choffard

همانطور که می دانید، برای عملکرد طبیعی یک گلبول قرمز، لازم است شکل طبیعی آن حفظ شود، در غیر این صورت گلبول قرمز به سادگی از لومن رگ عبور نخواهد کرد. اسپکترین پروتئین در حفظ شکل دوقعر گلبول قرمز نقش دارد. در کم خونی Minkowski-Choffard نقص در سنتز این پروتئین وجود دارد. علاوه بر این، اختلال در کار ATPase وجود دارد که در نتیجه افزایش مصرف سدیم و آب به سلول وجود دارد. این منجر به این واقعیت می شود که گلبول قرمز به شکل یک کره در می آید و اندازه کوچکی دارد. به همین دلیل، توانایی گلبول قرمز برای بازیابی ساختار خود پس از عبور از عروق به شدت کاهش می یابد، بنابراین هنگامی که این سلول های خونی از فضاهای بین سینوس طحال عبور می کنند، آنهایی که شکل پاتولوژیک دارند از بین می روند. به همین دلیل، به جای 120 روز با میکروسفروسیتوز ارثی، یک گلبول قرمز تنها 10 روز زندگی می کند.

کلینیک کم خونی Minkowski-Choffard

از آنجایی که اغلب کم خونی Minkowski-Choffard در دوران کودکی خود را نشان می دهد، در عمل پزشکان اطفال اغلب با آن مواجه می شوند. مهمترین علائم این بیماری کم خونی، یرقان، بزرگ شدن طحال و تغییرات اسکلتی است. تخریب گلبول های قرمز اغلب در بحران ها اتفاق می افتد که می تواند توسط داروها، عفونت ها تحریک شود. مشخصه بیماران رنگ پریدگی و زردی پوست، افزایش ضربان قلب و تعداد تنفس، حالت تهوع و استفراغ و درد شکم است. از سمت اسکلت، تغییر شکل جمجمه امکان پذیر است که ظاهر یک برج را به خود می گیرد، چشم ها را می توان به طور گسترده فاصله داد، تصویری از کام گوتیک و نقض دندانه ها را مشاهده کرد.

با بحران همولیتیک، سطح پایین هموگلوبین (کمتر از 70 گرم در لیتر) وجود دارد. کم خونی Minkowski-Choffard با کاهش حداکثر و حداقل مقاومت اسمزی گلبول های قرمز مشخص می شود، منحنی پرایس-جونز به سمت چپ منتقل می شود. در اسمیر خونی رنگ‌آمیزی، میکروسفروسیت‌ها به عنوان سلول‌هایی با رنگ‌آمیزی شدید تعریف می‌شوند که در مرکز مشخصه گلبول‌های قرمز شفافیت ندارند. بیلی روبین در آزمایش خون بیوشیمیایی عمدتاً به دلیل عدم کونژوگه افزایش می یابد.

لازم به ذکر است که این بیماری می تواند سال ها به طور کاملا مطلوب ادامه یابد. گاهی اوقات میکروسفروسیتوز ارثی با سنگ کلیه پیچیده می شود.

درمان کم خونی Minkowski-Choffard

درمان کم خونی Minkowski-Choffardبا شدت خفیف و متوسط ​​سعی می کنند محافظه کارانه رفتار کنند. برای این، از درمان تزریق استفاده می شود: محلول های گلوکز، reopoliglyukin، hemodez. در موارد شدید طحال برداری انجام می شود که سن مطلوب کودک برای آن 5-6 سال است. در موارد خاص، باید به تزریق گلبول های قرمز متوسل شود.

برای یک کودک مبتلا به کم خونی Minkowski-Choffard، رعایت رژیم غذایی برای کبد ضروری است و رژیم کار و استراحت را مختل نمی کند. والدین این موضوع باید در مورد توصیه واکسیناسیون برای جلوگیری از عفونت های ویروسی و باکتریایی توضیح دهند.

کم خونی Minkowski-Choffard نوعی کم خونی است که در اثر همولیز (تخریب) گلبول های قرمز به دلیل نقص درون سلولی آنها ایجاد می شود. این بیماری به عنوان میکروسفروسیتوز ارثی نیز شناخته می شود. شیوع این بیماری به طور کلی 2-3 مورد در 10 هزار نفر و 80 درصد از کل موارد آنمی همولیتیک است. بیشتر در جمعیت شمال اروپا رخ می دهد.

این بیماری در نوزادان تازه متولد شده مشاهده می شود، اما علائم در کودکان پیش دبستانی و دبستانی بارزتر می شود. مشخص شده است که پسران بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند. هرچه این بیماری زودتر شروع شود، علائم شدیدتر خواهند بود.

چرا کم خونی مینکوفسکی شوفار رخ می دهد؟

مبنای بروز این بیماری عوامل ارثی ژنتیکی هستند. وراثت به صورت اتوزومال غالب رخ می دهد و اغلب در 50 درصد موارد در یکی از بستگان نزدیک دیده می شود.

چه فرآیندهایی در بدن با میکروسفروسیتوز ارثی رخ می دهد

پاتوژنز بیماری بر اساس نقص ارثی در غشای گلبول های قرمز است که در نتیجه به یون های سدیم نفوذپذیر می شود که منجر به تجمع آب توسط سلول می شود. به همین دلیل، گلبول قرمز متورم می شود و شکل آن به کروی تغییر می کند.

کم خونی چگونه کم خونی را درمان کنیم؟

کم خونی - علائم و درمان

9 علامت احتمالی کم خونی که در نگاه اول پنهان هستند

کم خونی فقر آهن 1

کم خونی.علائم.علل.درمان

علل کم خونی - دکتر Komarovsky

کم خونی فقر آهن | چه باید کرد | نحوه درمان | علائم | بارداری | بیماری | دکتر فیل

در مورد مهمترین چیز: کم خونی، توده در گلو، رگهای عنکبوتی روی صورت

کم خونی یا کم خونی را می توان با داروهای مردمی درمان کرد

گیاهخواری / کم خونی / مرگ آهسته

کم خونی. علائم و انواع کم خونی

کم خونی وحشتناک چیه

کم خونی، درمان

در مورد مهمترین چیز: کم خونی، اغلب معده درد، خشکی دهان

همه چیز در مورد خون کم خونی. هموگلوبین. آکادمی سلامت اولگا بوتاکووا

تغذیه برای کم خونی

کم خونی نحوه درمان. علائم. تحلیل و بررسی. FGS. درایور تبلت. ریزش مو #کم خونی

B 12 - کم خونی کمبود

کم خونی. چگونه به طور طبیعی هموگلوبین را افزایش دهیم؟

تورسونوف O.G. درباره علل کم خونی فقر آهن

گلبول قرمز تغییر شکل یافته (اسفروسیت) خاصیت ارتجاعی کمتری پیدا می کند و به دلیل از بین رفتن بخشی از غشاء به میکروسفروسیت در طحال تبدیل می شود. در نتیجه این فرآیندها، چرخه زندگی یک اسفروسیت 8-10 روز است، در حالی که یک گلبول قرمز طبیعی 120 روز زندگی می کند.

خطر این فرآیندها در این واقعیت نهفته است که وقتی یک گلبول قرمز می میرد، بیلی روبین غیر مستقیم آزاد می شود که از طریق مدفوع و ادرار دفع می شود و همچنین باعث رسوب سنگ های رنگدانه در کیسه صفرا و مجاری صفراوی می شود.

علائم کم خونی Minkowski-Choffard چیست؟

با توجه به فرآیندهای پاتوژنتیک، میکروسفروسیتوز ارثی دارای درجات خفیف و شدید است. درجه خفیف با تظاهرات زیر همراه خواهد بود:

• یرقان بدون خارش اغلب می تواند در نوزادان یا پس از هیپوترمی یا استرس روانی-عاطفی ظاهر شود.
• افزایش اندازه طحال (سپلنومگالی)؛
• رنگ پریدگی پوست؛
• در آزمایش خون: کم خونی با شدت متفاوت؛
• احتمال تشکیل سنگ در کیسه صفرا (در 50 درصد موارد)

درجه شدید با وقوع یک بحران همولیتیک مشخص می شود که علائم آن عبارتند از:

• افزایش دمای بدن به 38 - 39 درجه؛
• بی حالی، ضعف، سردرد، خستگی؛
• حالت تهوع، استفراغ، اسهال؛
• پوست و غشاهای مخاطی رنگ زرد لیمویی پیدا می کنند.
• درد در شکم و هیپوکندری راست؛
• سندرم کبدی (افزایش اندازه کبد و طحال)؛
• رنگ آمیزی شدید مدفوع و ادرار به رنگ تیره؛
• هموگلوبین به 50 گرم در لیتر کاهش می یابد.

اگر بیماری از سنین پایین شروع به تظاهر کند، ممکن است کودکان در نهایت علائم تاخیر در رشد جسمی، ذهنی و جنسی را به دلیل اثرات سمی بیلی روبین بر سیستم عصبی مرکزی و کاهش تولید هورمون‌های جنسی تجربه کنند.

نحوه تشخیص کم خونی Minkowski-Choffard

اگر مشکلاتی پیدا کردید که نشان دهنده این بیماری است، باید با یک هماتولوژیست تماس بگیرید. پزشک یک سابقه خانوادگی برای وجود بیماری در بستگان نزدیک جمع آوری می کند، معاینه انجام می دهد و وضعیت بیمار را ارزیابی می کند، یک سری معاینات را برای تأیید تشخیص تجویز می کند.

شما باید یک آزمایش خون عمومی (برای تعیین درجه و نوع کم خونی، ESR، شکل گلبول های قرمز)، یک آزمایش خون بیوشیمیایی (برای تعیین سطح بیلی روبین و آهن سرم) انجام دهید. برای روشن شدن تشخیص، مطالعه پایداری اسمزی (مقاومت) گلبول های قرمز و گلبول های قرمز انجام خواهد شد.

پونکسیون مغز استخوان همیشه انجام نمی شود، اما فقط در مواردی که برای تشخیص مشکل دارند.

به عنوان یک مطالعه اضافی، سونوگرافی اندام های شکمی ممکن است برای تعیین افزایش اندازه کبد و طحال و همچنین وجود سنگ کلیه تجویز شود.

میکروسفروسیتوز ارثی چگونه درمان می شود؟

درمان چندین مرحله دارد و بستگی به شدت بیماری و علائم بالینی آن دارد. سن کودک نیز مهم است.

در موارد شدید، همراه با بحران های مکرر همولیتیک، از درمان محافظه کارانه و جراحی استفاده می شود. درمان محافظه کارانه شامل مبارزه با مسمومیت (محلول های گلوکز، رئوپلی گلوکین، ویتامین ها تجویز می شود) و کم خونی (توده گلبول قرمز با کاهش هموگلوبین به 70 گرم در لیتر تزریق می شود).

با بحران های مکرر همولیتیک، مداخله جراحی توصیه می شود - برداشتن طحال (طحال برداری). سن مطلوب کودک برای درمان جراحی 5-6 سال است.

کم خونی - کاهش هموگلوبین در خون - به عنوان کم خونی شناخته می شود. تعداد زیادی از بزرگسالان در طول زندگی خود با این بیماری مواجه می شوند و در کودکان این آسیب شناسی اغلب مشاهده می شود. خوشبختانه اکثر انواع کم خونی با بیماری های عفونی، تغذیه نامناسب و مصرف برخی داروها همراه بوده و با از بین بردن تاثیر این عوامل به سرعت اصلاح می شوند. اما بیماری بسیار پیچیده تر و خطرناک تر است و آن را کم خونی همولیتیک می نامند که در آن سلول های خونی به شدت شروع به شکستن می کنند که پیامدهای ناخوشایندی را به دنبال دارد.

ویژگی های بیماری

کم خونی حالتی از بدن است که در آن تعداد گلبول های قرمز و هموگلوبین در آزمایش خون به شدت کاهش می یابد. برخی از اشکال کم خونی منجر به تغییر شکل گلبول های قرمز خون می شود، زمانی که آنها دیگر نمی توانند وظایف خود را به طور کامل انجام دهند. کم خونی مشخصه بیماری ها و شرایط مختلف است و هرگز اولیه و مستقل نیست. به همین دلیل است که لازم است تغییرات در حال انجام را به دقت تجزیه و تحلیل کنید و مطمئن شوید که علت پیشرفت بیماری را پیدا کنید، به خصوص اگر به دسته کم خونی همولیتیک تعلق دارد.

کم خونی همولیتیک گروهی از بیماری‌ها است که نادر هستند و شامل علائم شایع هستند - افزایش تخریب گلبول‌های قرمز خون، که منجر به افزایش تشکیل محصولات پوسیدگی این سلول‌ها و افزایش واکنشی اریتروپوئز (تشکیل گلبول‌های قرمز جدید) می‌شود. . با کم خونی همولیتیک، چرخه رشد گلبول های قرمز مختل می شود و فرآیندهای تخریب آنها بر فرآیندهای ظاهری و پیری غالب می شود. در تصویر خون، مانند سایر انواع کم خونی، از دست دادن هموگلوبین وجود دارد که این نیز به دلیل عدم عملکرد طبیعی گلبول های قرمز خون در پس زمینه همولیز آنها است.

یکی از ویژگی های متمایز کم خونی همولیتیک وجود نه تنها علائم کم خونی "کلاسیک"، بلکه تظاهراتی از اندام های داخلی است که خطر تشخیص اشتباه را افزایش می دهد.

گروه کم خونی های با ویژگی همولیتیک بسیار گسترده است. شیوع آنها بسته به محل سکونت افراد متفاوت است و به طور متوسط ​​1% در بین جمعیت است. در ساختار کلی کم خونی، تمام کم خونی های همولیتیک حدود 11 درصد را تشکیل می دهند. اغلب در بین این نوع کم خونی ها، کم خونی خودایمنی مشاهده می شود که می تواند ارثی یا اکتسابی باشد. فراوانی آنها 1 مورد بالینی در هر 80 هزار نفر از جمعیت است.

دلایل توسعه

در مورد کم خونی های ارثی، علل آنها بسیار جدی است و تقریباً غیرممکن است که بر آنها تأثیر بگذاریم. اینها شامل انتقال ارثی ژن های "شکسته" از والدین یا جهش کروموزوم ها در زمان لقاح است. این ژن‌های غیرطبیعی هستند که اطلاعات مربوط به تشکیل، رشد و عملکرد گلبول‌های قرمز در جنین و انسان را رمزگذاری می‌کنند، بنابراین در این مرحله از توسعه پزشکی، نمی‌توان در این فرآیند مداخله کرد. کم خونی های ارثی اغلب با سایر ناهنجاری ها در شمارش خون، مانند ترومبوسیتوپنی یا کم خونی آپلاستیک ترکیب می شوند و همچنین در پس زمینه سندرم ها و آسیب شناسی های پیچیده ایجاد می شوند. 3 نوع ناهنجاری ژنتیکی در اشکال ارثی کم خونی همولیتیک وجود دارد که پایین بودن گلبول های قرمز و تخریب سریع آنها - همولیز داخل عروقی را تعیین می کند:

• نقص غشای گلبول قرمز؛
• نقص سیستم آنزیمی؛
• نقض ساختار هموگلوبین.

بقیه انواع کم خونی همولیتیک اکتسابی هستند، به این معنی که پیش نیازهای آنها در تأثیر عوامل خارجی و داخلی است که از قبل در طول زندگی فرد شروع به عمل می کنند. به طور جداگانه، باید به کم خونی خود ایمنی اشاره کرد که در پس زمینه تشکیل آنتی بادی های خاص و آسیب آنها به گلبول های قرمز ظاهر می شود. شرایط و بیماری های زیر در ایجاد کم خونی همولیتیک خود ایمنی نقش دارند:

• تجویز واکسن و سرم؛
• واکنش های بدن پس از انتقال خون؛
• مصرف آنتی بیوتیک ها، سولفونامیدها، ضد مالاریا و برخی داروهای دیگر (کم خونی دارویی)، و همچنین شیمی درمانی.
• لوسمی حاد؛
• شکل مزمن لوسمی لنفوسیتی؛
• لنفوگرانولوماتوز؛
• میلوما؛
• کولیت اولسراتیو غیر اختصاصی؛
• لوپوس اریتماتوی سیستمیک؛
• آرتریت روماتوئید و روماتیسم؛
• واسکولیت؛
• اسکلرودرمی سیستمیک؛
• گلومرولونفریت؛
• آمیلوئیدوز اندام های داخلی؛
• اندوکاردیت باکتریایی؛
• عفونت شدید منتقل شده - پنومونی ویروسی، سیفلیس، مونونوکلئوز عفونی، مالاریا.

علت بیماری همچنین می تواند سمی باشد: در برخی موارد، ایجاد کم خونی همولیتیک با مسمومیت بدن با سموم (معمولاً ترکیبات آرسنیک)، سرکه، فلزات سنگین، مصرف بیش از حد داروها و الکل و همچنین سپسیس انجام شده است. آسیب شناسی ممکن است پس از ورزش های طاقت فرسا رخ دهد، به عنوان مثال، مسابقات، ماراتن، کوه نوردی، با بیماری سوختگی و DIC، با فشار خون شریانی با یک دوره بدخیم. در برخی افراد، آسیب شناسی پس از انجام عمل پروتز با نقص دریچه، هنگام تعویض رگ یا پس از انجام یک روش اکسیژن رسانی هیپرباریک به وجود آمد. اغلب علت ایجاد کم خونی همولیتیک حاملگی با درگیری Rh، انتقال خون با تکنیک اشتباه یا نامناسب برای گروه و فاکتور Rh است.

پاتوژنز بیماری

به طور معمول، گلبول های قرمز برای 100-120 روز کار می کنند. با کم خونی همولیتیک، به دلایل مختلف، این دوره بسیار کوتاه می شود و همولیز پس از 14-21 روز به جای زمان ذکر شده در بالا رخ می دهد. تخریب گلبول های قرمز می تواند هم در داخل عروق (همولیز داخل عروقی) و هم در کبد، طحال، مغز استخوان و غدد لنفاوی (همولیز خارج عروقی) رخ دهد. در پاتوژنز کم خونی همولیتیک، نقش اصلی به همولیز سریع گلبول های قرمز در داخل عروق و در اندام های داخلی (اغلب در طحال) تعلق دارد، در حالی که شدت کم خونی نیز به فعالیت فرآیندها بستگی دارد. در شرایط همولیز شدید، مغز استخوان به سادگی زمان تولید گلبول های قرمز طبیعی را ندارد، بنابراین سطح آنها و همچنین غلظت هموگلوبین کاهش می یابد. این فرآیندها با زردی و سایر علائم اصلی بیماری همراه هستند.

انواع کم خونی همولیتیک

طبقه بندی کم خونی همولیتیک به شرح زیر است:

1. اشکال ارثی:
2. غشاهای گلبول های قرمز - اسفروسیتوز (اسفروسیتوز یا بیماری مینکوفسکی شافارد)، اوالوسیتیک، آکانتوسیتیک.
   • آنزیموپنی (فرمنتوپنی) - کم خونی، که در آن کمبود هر آنزیم (آنزیم های گلیکولیز، اکسیداسیون و کاهش گلوتاتیون، پورفیرین ها، آنزیم های پنتوز فسفات) وجود دارد.
   • هموگلوبینوپاتی - کم خونی داسی شکل، تالاسمی.
3. فرم های اکتسابی:
   • ایمونوهمولیتیک - ایزوایمون، خود ایمنی؛
   • غشا - کم خونی سلولی، هموگلوبینوری شبانه حمله ای؛
   • کم خونی ناشی از آسیب مکانیکی به گلبول های قرمز - بیماری موشکویچ، کم خونی پس از دریچه های مصنوعی قلب، هموگلوبینوری مارشینگ؛
   • سمی - کم خونی هنگام مصرف داروها یا سموم خاص؛
   • کم خونی در لنفوم؛
   • کم خونی همولیتیک ایدیوپاتیک

در زیر انواع و گروه های اصلی کم خونی همولیتیک ارثی شرح داده شده است:

1. کم خونی اسفروسیتیک (میکروسفروسیتیک) مینکوفسکی شوفارد. این شایع ترین کم خونی همولیتیک ارثی است. در پس زمینه جهش یا انتقال ژن های جهش یافته مسئول سنتز پروتئین ها و پروتئین هایی که غشای گلبول های قرمز را تشکیل می دهند رخ می دهد. ساختار، فعالیت گلبول های قرمز و مقاومت آنها در برابر تخریب را نقض می کند، در نتیجه اندازه آنها کاهش می یابد و عمر آنها در عروق کوتاه می شود.
2. کم خونی غیرفروسیتیک آنها نشان دهنده تخریب سریع گلبول های قرمز خون به دلیل کمبود آنزیم هستند، در حالی که آنزیم هایی که مسئول حفظ چرخه زندگی گلبول های قرمز خون هستند در مقادیر ناکافی تولید می شوند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود.
3. کم خونی داسی شکل. این یک شکست ارثی گلبول های قرمز به دلیل تغییر در ژنی است که مسئول کار اسیدهای آمینه در سنتز هموگلوبین است. در نتیجه، هموگلوبین غیرطبیعی تشکیل می شود که به گلبول های قرمز داسی شکل آسیب می رساند.
4. تالاسمی. این گروه از بیماری ها همچنین با نقض تولید هموگلوبین طبیعی همراه است که بخشی از زنجیره های پروتئینی را از دست می دهد و زودتر از موعد اکسید می شود. محصولات اکسیداسیون به دیواره گلبول های قرمز آسیب می رساند و باعث همولیز آنها می شود.

در بین کم خونی های همولیتیک اکتسابی، گروه های زیر شایع ترین هستند:

1. کم خونی خود ایمنی پس از تشکیل آنتی بادی ها، دومی روی غشای گلبول های قرمز می نشیند، که سپس توسط بدن به عنوان ذرات خارجی درک می شود و توسط ماکروفاژها از بین می رود.
2. بیماری همولیتیک نوزادان. به دلیل ناسازگاری خون مادر و جنین با توجه به فاکتور Rh رخ می دهد که در نتیجه آن آنتی بادی هایی علیه گلبول های قرمز خون جنین در خون مادر تشکیل می شود.
3. کم خونی تروماتیک در پس زمینه ناهنجاری های عروقی یا پس از عمل بر روی دریچه ها، ساختار مویرگ ها مختل می شود، گلبول های قرمز طبیعی در فضای عروقی از بین می روند.
4. کم خونی سمی همولیز گلبول های قرمز تحت تأثیر عوامل خارجی و داخلی - عفونت ها، سموم، داروها و غیره رخ می دهد.
5. هموگلوبینوری پراکسیسمال شبانه. این به شکل مرگ عظیم گلبول های قرمز به دلیل ایجاد نقص در غشای آنها تحت تأثیر پروتئین های سیستم ایمنی بیان می شود. بسیار به ندرت رخ می دهد.

علائم تظاهرات

بیشتر انواع کم خونی ارثی در اوایل کودکی یا در دانش آموزان ایجاد می شود، اما مواردی از تظاهرات آسیب شناسی در میانسالی و حتی در سنین بالا نیز وجود داشت. آسیب شناسی کلینیک از خفیف تا بسیار شدید متفاوت است که اغلب به شکل بحران های همولیتیک ارائه می شود. در دوره حاد، علائم به شرح زیر است:

• افزایش دمای بدن؛
• ضعف، ضعف؛
• سرگیجه؛
• تهوع و استفراغ؛
• درد شکم؛
• زردی با شدت های مختلف؛
• رنگ آمیزی مدفوع به رنگ قهوه ای تیره؛
• بزرگ شدن کبد و طحال.

معمولاً پوست بیماران رنگ پریده و خشک است. با یک دوره طولانی، بسیاری از بیماران دچار سنگ کیسه صفرا، کوله سیستیت سنگی می شوند که در صورت تشدید، علائم قولنج صفراوی و حتی زردی انسدادی را نشان می دهد. در کودکان مبتلا به کم خونی همولیتیک ارثی، اختلالات دیگری در بدن اغلب مشاهده می شود، از جمله موارد مربوط به ساختار بدن و سر. به عنوان مثال، تغییر شکل بینی، استرابیسم، مال اکلوژن و ساختار غیر طبیعی کام، و نقض شکل انگشتان اغلب مشاهده می شود. در سنین بالاتر، کم خونی ممکن است با زخم های تروفیک همراه باشد که به درمان پاسخ ضعیفی می دهند.

یکی از ویژگی های کم خونی همولیتیک ارثی مرتبط با کمبود آنزیم های خاص، تظاهرات آنها پس از یک بیماری عفونی یا مسمومیت است. زردی خفیف، بزرگ شدن متوسط ​​کبد و طحال، و سوفل قلبی معمول است. در دوره حاد، علائم مشابه علائمی است که در بالا برای تمام کم خونی های مادرزادی توضیح داده شد، در حالی که رنگ ادرار ممکن است بسیار تیره شود.

با کم خونی اکتسابی خودایمنی و سایر انواع بیماری، بحران همولیتیک نیز می تواند با علائم زیر رخ دهد:

• وضعیت تب، کمتر موارد زیر تب؛
• ضربان قلب قوی؛
• ضعف؛
• تنگی نفس؛
• درد در ناحیه کمر، شکم و معده؛
• درد در مفاصل؛
• خارش پوست؛
• افزایش زردی؛
• بزرگ شدن کبد و طحال؛
• اغلب - کهیر؛
• عدم تحمل سرما؛
• دفع هموگلوبین در ادرار

با کم خونی سمی، علائم بسیار شدید است و شامل تب بالا، استفراغ، درد شدید در هیپوکندریوم و کمر، یرقان، 3-5 روز بدون درمان اورژانسی، نارسایی کلیه و کبد، آنوری، آزوتمی و سایر عوارض ممکن است ایجاد شود. از جمله پیامدهای احتمالی کم خونی همولیتیک عبارتند از:

1. ناشنوایی، اختلال بینایی و هوش (در کودکانی که به بیماری همولیتیک نوزاد مبتلا بوده اند ظاهر می شود).
2. گانگرن انگشتان دست و پا.
3. نارسایی قلبی.
4. نارسایی حاد کلیه
5. حمله قلبی، پارگی طحال.
6. DIC با خونریزی گسترده
7. کمای همولیتیک، فروپاشی و مرگ.

روش های تشخیصی

تشخیص افتراقی بین انواع کم خونی کار آسانی نیست که در صلاحیت متخصص هماتولوژیست است. پس از مشخص شدن علائم و سابقه خانوادگی بیماری (در صورت وجود)، معاینه کامل پوست، صلبیه و لمس شکم انجام می شود. معاینه سونوگرافی کبد و طحال الزامی است. آزمایشات آزمایشگاهی (آنالیز عمومی و هموگرام) ممکن است تعدادی از این تغییرات را منعکس کند:

• ادرار - افزایش اوروبیلین، پروتئین، هموگلوبینوری، هموسیدرینوری.
• مدفوع - رشد استرکوبیلین؛
• بیوشیمی خون - افزایش بیلی روبین غیر مستقیم، کاهش کلسترول، افزایش فعالیت لاکتات دهیدروژناز.
• شمارش کامل خون - کاهش مقدار کل هموگلوبین و گلبول های قرمز، کاهش شاخص رنگ، لکوسیت ها و پلاکت ها کمی کاهش می یابد، ESR تسریع می شود.
• مطالعه گلبول های قرمز در خون - کاهش پایداری اسمزی آنها، رتیکولوسیتوز برجسته، کاهش اندازه گلبول های قرمز.

با کم خونی خودایمنی، تست کومبس مثبت خواهد بود. پس از بیوپسی مغز استخوان، تغییرات مشخصه می تواند به نتیجه گیری در مورد نوع خاصی از کم خونی همولیتیک منجر شود. آسیب شناسی باید از هموبلاستوزها، فشار خون بالا سیستم پورتال، سیروز کبدی، هپاتیت، مالاریا مداوم، کم خونی بدخیم و غیره افتراق داده شود.

روش های درمانی

با بسیاری از انواع کم خونی ارثی، تنها یک راه برای جلوگیری از عواقب جدی برای زندگی یک فرد وجود دارد. درمان جراحی است و شامل برداشتن طحال - برداشتن طحال است. در اکثر افراد پس از چنین عملی بهبودی کامل مشاهده می شود که با وجود حفظ گلبول های قرمز خواص غیر طبیعی خود را مشاهده می کنند. این به این دلیل است که همولیز در کم خونی همولیتیک بیشتر در طحال متمرکز است. نشانه های مداخله جراحی بدون ابهام عبارتند از بحران های مکرر همولیتیک، سیر شدید بیماری، حملات قولنج، پارگی طحال.

انواع دیگر درمان برای کم خونی همولیتیک ممکن است شامل موارد زیر باشد:

1. انتقال RBC
2. تزریق محلول های گلوکز و غیره
3. مصرف داروهای هورمونی - گلوکوکورتیکواستروئیدها (بیشتر برای کم خونی خود ایمنی استفاده می شود). در دوره حاد، پالس درمانی با پردنیزولون انجام می شود. مدت درمان می تواند تا 3 ماه باشد.
4. مصرف ویتامین ها
5. در صورت لزوم، استفاده از آنتی بیوتیک ها، ضد مالاریا، سرکوب کننده های ایمنی، ضد انعقادها، عوامل ضد پلاکت.
6. با ایجاد کم خونی سمی - دیورز اجباری، همودیالیز، معرفی پادزهرها و سایر انواع مراقبت های ویژه.

درمان در کودکان و زنان باردار

بیماری همولیتیک نوزاد در اثر تضاد Rh با خون مادر ایجاد می شود. برای درمان این آسیب شناسی، انواع خاصی از درمان باید در زنان باردار انجام شود - ایمونوگلوبولین ها باید تجویز شوند، و در موارد شدید، تزریق داخل رحمی توده گلبول قرمز باید انجام شود. پس از تولد، از روش های فشرده برای درمان کم خونی در کودک استفاده می شود - تابش با لامپ، مصرف هورمون ها و سایر داروها و تبادل خون. سایر انواع کم خونی همولیتیک در کودکان به همان روشی که برای بزرگسالان توضیح داده شده است، پیش می رود و درمان می شود.

بارداری در زنان مبتلا به کم خونی همولیتیک به خودی خود عاملی است که باعث ایجاد شرایط بحرانی ناشی از سمیت موجود می شود. بنابراین، با توسعه آسیب شناسی، حتی قبل از لقاح، بارداری باید تنها تحت نظارت دقیق تعدادی از متخصصان، از جمله یک هماتولوژیست، برنامه ریزی و مدیریت شود. در برخی از اشکال بیماری و مشکلات مربوط به آن، بارداری کاملاً منع مصرف دارد. درمان آسیب شناسی در زنان باردار دشوار است، زیرا بسیاری از داروها برای استفاده ممنوع خواهند بود. آنها تزریق توده گلبول قرمز (تزریق گلبول های قرمز شسته شده)، دریافت ویتامین B12، اسید فولیک و اکسیژن درمانی را تمرین می کنند. درمان تشدید بیماری فقط در بیمارستان انجام می شود.

چه کاری نباید انجام داد

درمان این بیماری طبق دستور همسایگان، اقوام و درمان طب سنتی بدون مراجعه به پزشک اکیدا ممنوع است. کم خونی در پس زمینه درمان نادرست فقط می تواند پیشرفت کند، زیرا پیش نیازهای آن بسیار جدی و گاهی کشنده است. در این مورد، حتی تغذیه مناسب و مصرف مقادیر زیادی گندم سیاه، گیلاس، انار، که به بهبود کم خونی "طبیعی" کمک می کند، کمکی نخواهد کرد. همچنین مصرف داروها به تنهایی و بدون تجویز پزشک غیرممکن است، زیرا می توانند اثر سمی داشته باشند و سلامت فرد را بیشتر تشدید کنند.

اقدامات پیشگیرانه

پیشگیری از برخی از انواع کم خونی ممکن نیست. پیشگیری از انواع اکتسابی این بیماری ممکن است شامل خواب مناسب و رعایت برنامه روزانه، پیاده روی های مکرر در هوا، رژیم غذایی متعادل، رد غذای ناسالم، وعده های غذایی جزئی مکرر، استفاده از ویتامین ها باشد. در تضاد ماده Rh، ایمونوگلوبولین ها 3 بار در آخرین مراحل بارداری برای جلوگیری از بیماری همولیتیک نوزاد تجویز می شوند.