کروموزوم ها چیست و در کجا قرار دارند؟ کروموزوم های انسانی مجموعه کروموزوم انسان

سلول ها، کروموزوم ها، تقسیم سلولی.بدن هر فرد بالغ شامل بیش از صد میلیون است سلول ها، ساختارهای میکروسکوپی فقط به یک صدم میلی متر قطر می رسد. هیچ یک سلولقادر به زنده ماندن در خارج از بدن نیست مگر اینکه به طور خاص در یک محلول مصنوعی کشت شود.
سلول های بدن با توجه به عملکردی که انجام می دهند از نظر شکل، اندازه و ساختار متفاوت هستند. به عنوان مثال، سلول‌های عضلانی که بلند و نازک هستند، می‌توانند منقبض و شل شوند و در نتیجه به بدن اجازه حرکت می‌دهند. زیاد سلول های عصبیهمچنین بلند و نازک هستند، اما برای انتقال تکانه هایی که پیام ها را تشکیل می دهند طراحی شده اند سیستم عصبی، در حالی که سلول های شش ضلعی کبد به همه چیز لازم برای انجام فرآیندهای شیمیایی حیاتی مجهز هستند. گلبول های قرمز دوناتی شکل، اکسیژن و دی اکسید کربن را حمل می کنند شکل کرویسلول های پانکراس هورمون انسولین را تولید و بازیابی می کنند.

با وجود این تغییرات، تمام سلول های بدن بر اساس یک الگوی اولیه ساخته می شوند. در امتداد سطح هر سلول یک دیوار مرزی یا غشای سلولی وجود دارد که حاوی یک ماده ژله مانند - سیتوپلاسم است. درون آن هسته سلول قرار دارد که حاوی کروموزوم است. سیتوپلاسم، اگرچه حاوی 70 تا 80 درصد آب است، نقشی به دور از منفعل دارد. فرآیندهای مختلفی بین مواد محلول در آب رخ می دهد واکنش های شیمیایی; علاوه بر این، سیتوپلاسم شامل بسیاری از ساختارهای ریز به نام اندامک است که نقش مهمی ایفا می کنند.

قطعات سلولی

غشای سلولی نیز ساختار خاصی دارد: متخلخل است و تا حدودی شبیه ساندویچ پروتئین و چربی است، جایی که چربی مانند یک پرکننده است. در حال گذراندن مواد مختلفاز طریق سلول، برخی از آنها در چربی حل می شوند، برخی دیگر از طریق یک غشای متخلخل و نیمه تراوا از سلول خارج می شوند.
برخی از سلول ها فرآیندهای مو مانندی به نام مژک روی غشای خود دارند. به عنوان مثال، در بینی، مژه ها ذرات گرد و غبار را جذب می کنند. این مژک ها می توانند به صورت امواج در یک جهت حرکت کنند و هر ماده ای را هدایت کنند.

سیتوپلاسم تمام سلول ها حاوی اندام های میکروسکوپی و سوسیس شکلی به نام میتوکندری است که اکسیژن و مواد مغذیبه انرژی مورد نیاز برای تمام فعالیت های سلولی.
این "خانه های انرژی" با کمک آنزیم ها - پروتئین های پیچیده ای که واکنش های شیمیایی را در سلول ها سرعت می بخشند و پرشمارترین عناصر در سلول های ماهیچه ای هستند، کار می کنند.

لیزوزوم ها، نوع دیگری از اندام های میکروسکوپی در سیتوپلاسم، کیسه های کوچکی هستند که با آنزیم هایی پر شده اند که سلول را قادر به پردازش مواد مغذی می کند. بیشتر آنها در سلول های کبدی یافت می شوند.
مواد تولید شده توسط سلول که برای سایر قسمت های بدن مورد نیاز است، مانند هورمون ها، ابتدا جمع شده و سپس در اندام های ریز دیگری به نام دستگاه گلژی (دستگاه شبکه ای داخل سلولی) ذخیره می شوند.
بسیاری از سلول ها دارای یک سیستم کامل از لوله های کوچک هستند که به عنوان نوعی "اسکلت" داخلی سلول در نظر گرفته می شود، اما همه سلول ها حاوی یک سیستم کانال هستند - یک شبکه آندوپلاسمی.
در امتداد کل تشکیل مش، ساختارهای کروی کوچکی به نام ریبوزوم وجود دارد که مسئول تنظیم تشکیل پروتئین های اساسی مورد نیاز همه سلول ها هستند. پروتئین ها برای ترمیم ساختارها و (به شکل آنزیم) برای فرآیندهای شیمیاییدر قفس و تولید مولکول های پیچیدهمانند هورمون ها.

کروموزوم ها

علاوه بر گلبول‌های قرمز بالغ که کروموزوم‌های خود را در مراحل نهایی تشکیل از دست می‌دهند و تخمک و اسپرم (سلول‌های جنسی) که حاوی نیمی از تعداد طبیعی کروموزوم‌ها هستند، هر سلول بدن دارای 46 کروموزوم است که در 23 جفت سازمان‌دهی شده‌اند. . یک کروموزوم از مادر و دیگری از پدر می آید. تخمک و اسپرم فقط نصف این مقدار را دارند تا در طی فرآیند لقاح تخمک، موجود جدید تضمینی برای داشتن آن داشته باشد. مقدار مورد نیازکروموزوم ها
در لحظه لقاح، ژن ها شروع به دادن دستورالعمل برای مدل سازی می کنند! یک انسان جدید کروموزوم های پدر مسئول تعیین جنسیت هستند. کروموزوم ها بسته به شکل آنها X و Y نامیده می شوند. در زنان هر دو کروموزوم در یک جفت X هستند اما در مردان یک کروموزوم X و دیگری Y است. اگر اسپرم حاوی X تخمک X را بارور کند فرزند دختر خواهد بود اما اگر اسپرم حاوی Y بارور شود. تخم مرغ، پس بچه پسر می شود.

تقسیم سلولی

در کنار این واقعیت که DNA حامل اطلاعات است، توانایی تولید مثل را نیز دارد. بدون این، سلول ها نه می توانند اطلاعات را کپی کنند و نه می توانند اطلاعات را از نسلی به نسل دیگر منتقل کنند.
فرآیند تقسیم سلولی که در آن دو برابر می شود، میتوز نامیده می شود. این یک نوع تقسیم است که زمانی اتفاق می‌افتد که تخمک بارور شده ابتدا به یک کودک، سپس به یک بزرگسال، و زمانی که سلول‌های مصرف‌شده جایگزین می‌شوند، رشد می‌کند. هنگامی که یک سلول در حال تقسیم نیست، کروموزوم ها در هسته قابل مشاهده نیستند، اما زمانی که سلول شروع به تقسیم می کند، کروموزوم ها کوتاه تر و ضخیم تر می شوند و سپس مشاهده می شود که از لحاظ طولی به دو قسمت تقسیم می شوند. سپس این کروموزوم های دوتایی از یکدیگر جدا می شوند و به انتهای مخالف سلول می روند. در مرحله آخر، سیتوپلاسم به دو جنس تقسیم می شود و دیواره های جدیدی در اطراف دو سلول جدید تشکیل می شود که هر کدام دارای عدد معمولیکروموزوم - 46.

هر روز تعداد زیادی سلول می میرند و از طریق میتوز جایگزین می شوند. برخی از سلول ها فعال تر از سایرین هستند. پس از تشکیل، سلول های مغز و عصبی قابل جایگزینی نیستند، اما سلول های کبد، پوست و خون چندین بار در سال به طور کامل جایگزین می شوند.
ایجاد سلول هایی با نصف تعداد کروموزوم ها به منظور تعیین ویژگی های ارثی نیازمند روش تقسیم متفاوتی است که میوز نام دارد. با این روش تقسیم سلولی، کروموزوم‌ها، مانند میتوز، ابتدا کوتاه‌تر و ضخیم‌تر می‌شوند و به دو قسمت تقسیم می‌شوند، اما سپس کروموزوم‌ها به جفت تقسیم می‌شوند به طوری که یکی از مادر و یکی از پدر در کنار یکدیگر قرار می‌گیرند.

سپس کروموزوم‌ها بسیار نزدیک به هم می‌پیوندند و وقتی هر از چند گاهی از یکدیگر جدا می‌شوند، هر کروموزوم جدید از قبل حاوی چندین ژن از مادر و چندین ژن از پدر است. پس از این، دو سلول جدید دوباره تقسیم می شوند تا هر تخمک یا اسپرم حاوی 23 کروموزوم مورد نیاز آنها باشد. این تبادل مواد ژنتیکی از طریق فرآیند میوز توضیح می دهد که چرا کودکان دقیقاً شبیه والدین خود نیستند و چرا هر فرد، به جز دوقلوهای همسان، ساختار ژنتیکی منحصر به فردی دارد.

کروموزوم ها(یونان باستان χρῶμα - رنگ و σῶμα - بدن) - ساختارهای نوکلئوپروتئین در هسته یک سلول یوکاریوتی (سلولی حاوی هسته) که در مراحل خاصی از چرخه سلولی (در طول میتوز یا میوز) به راحتی قابل مشاهده است.

کروموزوم ها هستند درجه بالاتراکم کروماتین که دائماً در هسته سلول وجود دارد. این اصطلاح در ابتدا برای تعیین ساختارهای موجود در سلول های یوکاریوتی پیشنهاد شد، اما در دهه های گذشتهمردم به طور فزاینده ای در مورد کروموزوم های باکتریایی صحبت می کنند. کروموزوم ها حاوی بیشتر اطلاعات ارثی.

کروموزوم های یوکاریوتی

کروموزوم های یوکاریوتی دارند ساختار پیچیده. اساس کروموزوم یک ماکرومولکول خطی (نه در حلقه بسته) از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) با طول قابل توجهی است (به عنوان مثال، در مولکول های DNA کروموزوم های انسانی از 50 تا 245 میلیون جفت باز نیتروژنی وجود دارد). در صورت کشیده شدن، طول کروموزوم انسان می تواند به 5 سانتی متر برسد، علاوه بر آن، کروموزوم شامل پنج پروتئین تخصصی - H1، H2A، H2B، H3 و H4 (به اصطلاح هیستون ها) و تعدادی پروتئین غیر هیستونی است. . توالی اسید آمینه هیستون ها به شدت حفظ شده است و عملاً تفاوت زیادی با هم ندارند گروه های مختلفارگانیسم ها در اینترفاز، کروماتین متراکم نمی شود، اما حتی در این زمان رشته های آن مجموعه ای از DNA و پروتئین است. ماکرومولکول DNA به دور اکتومرها (ساختارهای متشکل از هشت گلبول پروتئینی) پروتئین های هیستونی H2A، H2B، H3 و H4 می پیچد و ساختارهایی به نام نوکلئوزوم را تشکیل می دهد.

به طور کلی، کل ساختار تا حدودی یادآور مهره ها است. دنباله ای از چنین نوکلئوزومی هایی که توسط پروتئین H1 به هم متصل می شوند، یک رشته نوکلئوزومی یا رشته نوکلئوزومی با قطر حدود 10 نانومتر نامیده می شود. در فاز میانی اولیه (فاز G1)، اساس هر یک از کروموزوم های آینده یک مولکول DNA است. در مرحله سنتز (S)، مولکول‌های DNA وارد فرآیند همانندسازی شده و دو برابر می‌شوند. در اینترفاز اواخر (فاز G2)، اساس هر کروموزوم از دو مولکول DNA یکسان تشکیل شده است که در نتیجه همانندسازی تشکیل شده و در ناحیه توالی سانترومر به یکدیگر متصل می شوند. قبل از شروع تقسیم هسته سلول، کروموزوم که در این لحظه با زنجیره ای از نوکلئوزوم ها نشان داده می شود، شروع به مارپیچی یا بسته شدن می کند و با کمک پروتئین H1 یک فیبر کروماتین ضخیم تر یا کروماتید با قطر تشکیل می دهد. 30 نانومتر در نتیجه مارپیچ شدن بیشتر، قطر کروماتید در زمان متافاز به 700 نانومتر می رسد. ضخامت قابل توجه کروموزوم (قطر 1400 نانومتر) در مرحله متافاز اجازه می دهد تا در نهایت در زیر میکروسکوپ نوری دیده شود.

کروموزوم متراکم شکل X (اغلب با بازوهای نابرابر) دارد زیرا دو کروماتید حاصل از همانندسازی هنوز در سانترومر به هم متصل هستند. هر سلول در بدن انسان دقیقاً حاوی است 46 کروموزوم. کروموزوم ها همیشه جفت هستند. همیشه 2 کروموزوم از هر نوع در یک سلول وجود دارد که از نظر طول، شکل و وجود ضخامت یا انقباض با یکدیگر تفاوت دارند. در بیشتر موارد، کروموزوم ها به اندازه ای متفاوت هستند که سیتولوژیست می تواند بین جفت کروموزوم ها (در مجموع 23 جفت) تمایز قائل شود.

لازم به ذکر است که در همه سلول های سوماتیککروموزوم های جفتی (همه سلول های بدن به جز سلول های جنسی) همیشه از نظر اندازه، شکل، محل سانترومرها یکسان هستند، در حالی که کروموزوم های جنسی (جفت 23) در مردان یکسان نیستند (XY)، اما در زنان یکسان هستند. (XX). کروموزوم های یک سلول زیر میکروسکوپ فقط در طول تقسیم - میتوز، در مرحله متافاز قابل مشاهده هستند. به چنین کروموزوم هایی متافاز می گویند. هنگامی که یک سلول در حال تقسیم نیست، کروموزوم ها مانند رشته های نازک و تیره رنگ به نظر می رسند. کروماتین.

کروماتین یک دئوکسی ریبونوکلئوپروتئین است که در زیر میکروسکوپ نوری به شکل رشته ها و دانه های نازک قابل مشاهده است. در طی فرآیند میتوز (تقسیم سلولی)، کروماتین، از طریق مارپیچی، ساختارهای به شدت رنگ آمیزی شده - کروموزوم ها را به وضوح قابل مشاهده (به ویژه در متافاز) تشکیل می دهد. کروموزوم متافاز از دو رشته طولی دئوکسی ریبونوکلئوپروتئین - کروماتیدها تشکیل شده است که در ناحیه انقباض اولیه - سانترومر به یکدیگر متصل هستند.

سانترومر یک ناحیه سازمان یافته خاص از کروموزوم است که برای هر دو کروماتید خواهر مشترک است. سانترومر جسم کروموزوم را به دو بازو تقسیم می کند. بسته به محل انقباض اولیه، وجود دارد انواع زیرکروموزوم ها: بازوهای مساوی (متاسانتریک)، زمانی که سانترومر در وسط قرار دارد و بازوها تقریباً طول مساوی; بازوهای نابرابر (submetacentric)، هنگامی که سانترومر از وسط کروموزوم جابجا می شود و طول بازوها نابرابر است. میله ای شکل (اکروسانتریک)، زمانی که سانترومر به یک انتهای کروموزوم منتقل می شود و یک بازو بسیار کوتاه است. کروموزوم های نقطه ای (تلوسنتریک) نیز وجود دارند که فاقد یک بازو هستند، اما در کاریوتیپ انسان (مجموعه کروموزوم) وجود ندارند. برخی از کروموزوم ها ممکن است دارای انقباضات ثانویه باشند که ناحیه ای به نام ماهواره را از بدنه کروموزوم جدا می کند.

مطالعه سازماندهی شیمیایی کروموزوم ها در سلول های یوکاریوتی نشان داده است که آنها عمدتاً از DNA و پروتئین تشکیل شده اند. همانطور که توسط مطالعات متعدد ثابت شده است، DNA حامل مادی خواص وراثت و تنوع است و حاوی اطلاعات بیولوژیکی است - برنامه ای برای توسعه یک سلول یا ارگانیسم که با استفاده از یک کد خاص ثبت شده است. پروتئین ها را تشکیل می دهند بخش قابل توجهیمواد کروموزوم (حدود 65 درصد جرم این ساختارها). کروموزوم به عنوان مجموعه ای از ژن ها ساختاری تکاملی است که مشخصه همه افراد یک گونه خاص است. ترتیب متقابلژن های موجود در کروموزوم نقش مهمی در ماهیت عملکرد آنها دارند. تغییر در تعداد کروموزوم ها در کاریوتیپ فرد می تواند منجر به بیماری های مختلفی شود.

رایج ترین بیماری کروموزومییک فرد دارد سندرم داون، ناشی از تریزومی (یکی مشابه دیگر به یک جفت کروموزوم طبیعی اضافه می شود) در کروموزوم 21. این سندرم با فراوانی 1-2 در 1000 رخ می دهد. تریزومی 21 جفت کروموزوم اغلب باعث مرگ جنین می شود، اما گاهی اوقات افراد مبتلا به سندرم داون تا سن قابل توجهی زندگی می کنند، اگرچه به طور کلی طول عمر آنها کوتاه می شود.

تریزومی در کروموزوم 13 شناخته شده است - سندرم پاتوو همچنین در کروموزوم 18 - سندرم ادواردز، که در آن زنده ماندن نوزادان به شدت کاهش می یابد. آنها در ماه های اول زندگی به دلیل نقص های رشدی متعدد می میرند. اغلب، تغییر در تعداد کروموزوم های جنسی در انسان اتفاق می افتد. در میان آنها، مونوزومی X شناخته شده است (فقط یکی از یک جفت کروموزوم موجود است (X0)) - این سندرم شرشفسکی-ترنر. تریزومی X کمتر شایع است و سندرم کلاین فلتر(ХХУ، ХХХУ، ХУУ و غیره). افراد با تغییر در تعداد کروموزوم های جنسی در حضور کروموزوم Y در نوع مردانه رشد می کنند. این نتیجه از این واقعیت است که عوامل تعیین کننده نوع مردانهرشد در کروموزوم Y قرار دارد. برخلاف جهش های اتوزومی (همه کروموزوم ها به جز کروموزوم های جنسی)، نقص رشد ذهنیدر بسیاری از بیماران، آنها به وضوح بیان نمی شوند. در عین حال، دائماً در رشد اندام های تناسلی و رشد اختلالاتی را تجربه می کنند. ناهنجاری های سایر سیستم ها کمتر رایج است.

کروموزوم ها اصلی هستند عناصر ساختاریهسته سلولی که حامل ژن هایی است که اطلاعات ارثی در آنها رمزگذاری می شود. کروموزوم ها با داشتن توانایی تولید مثل خود، فراهم می کنند ارتباط ژنتیکینسل ها

مورفولوژی کروموزوم ها به درجه مارپیچی شدن آنها بستگی دارد. به عنوان مثال، اگر در مرحله اینترفاز (به میتوز، میوز مراجعه کنید) کروموزوم ها به حداکثر باز می شوند، یعنی از بین می روند، سپس با شروع تقسیم، کروموزوم ها به شدت مارپیچی و کوتاه می شوند. حداکثر مارپیچ شدن و کوتاه شدن کروموزوم ها در مرحله متافاز به دست می آید، زمانی که ساختارهای نسبتاً کوتاه و متراکمی که به شدت با رنگ های اساسی رنگ آمیزی شده اند تشکیل می شوند. این مرحله برای مطالعه خصوصیات مورفولوژیکی کروموزوم ها راحت تر است.

کروموزوم متافاز از دو زیر واحد طولی تشکیل شده است - کروماتیدها [رشته های ابتدایی را در ساختار کروموزوم ها (به اصطلاح کرومونما یا کروموفیبریل ها) به ضخامت 200 Å آشکار می کند که هر کدام از دو زیر واحد تشکیل شده است].

اندازه کروموزوم های گیاهی و حیوانی به طور قابل توجهی متفاوت است: از کسری از میکرون تا ده ها میکرون. طول متوسط ​​کروموزوم های متافاز انسان بین 1.5-10 میکرون است.

اساس شیمیایی ساختار کروموزوم ها نوکلئوپروتئین ها هستند - مجتمع ها (نگاه کنید به) با پروتئین های اصلی - هیستون ها و پروتامین ها.

برنج. 1. ساختار یک کروموزوم طبیعی.
آ - ظاهر; ب - ساختار داخلی: 1-انقباض اولیه; 2 - انقباض ثانویه; 3 - ماهواره; 4 - سانترومر.

کروموزوم های منفرد (شکل 1) با محلی سازی انقباض اولیه، یعنی محل سانترومر متمایز می شوند (در طول میتوز و میوز، رشته های دوک به این مکان متصل می شوند و آن را به سمت قطب می کشند). هنگامی که یک سانترومر از بین می رود، قطعات کروموزوم توانایی خود را برای جدا شدن در طول تقسیم از دست می دهند. انقباض اولیه کروموزوم ها را به 2 بازو تقسیم می کند. بسته به محل انقباض اولیه، کروموزوم ها به متاسانتریک (طول هر دو بازو مساوی یا تقریباً برابر هستند)، ساب متاسنتریک (بازوهایی با طول نابرابر) و آکروسانتریک (سانترومر به انتهای کروموزوم منتقل می شود) تقسیم می شوند. علاوه بر اولیه، انقباضات ثانویه کمتر مشخص ممکن است در کروموزوم ها مشاهده شود. بخش انتهایی کوچکی از کروموزوم ها که توسط یک انقباض ثانویه از هم جدا شده اند، ماهواره نامیده می شود.

هر نوع ارگانیسم با مجموعه کروموزوم خاص خود (از نظر تعداد، اندازه و شکل کروموزوم ها) مشخص می شود. مجموع یک مجموعه کروموزوم دوتایی یا دیپلوئیدی به عنوان کاریوتایپ تعیین می شود.

برنج. 2. مجموعه کروموزوم طبیعی یک زن (دو کروموزوم X در گوشه پایین سمت راست).

برنج. 3. مجموعه کروموزوم طبیعی یک مرد (در گوشه سمت راست پایین - کروموزوم های X و Y به ترتیب).

تخم‌های بالغ حاوی یک مجموعه کروموزوم منفرد یا هاپلوئید (n) هستند که نیمی از مجموعه دیپلوئیدی (2n) ذاتی کروموزوم‌های سایر سلول‌های بدن را تشکیل می‌دهند. که در مجموعه دیپلوئیدهر کروموزوم با یک جفت همولوگ نشان داده می شود که یکی از آنها منشأ مادری و دیگری منشأ پدری دارد. در بیشتر موارد، کروموزوم های هر جفت از نظر اندازه، شکل و ترکیب ژنی یکسان هستند. استثنا کروموزوم های جنسی هستند که وجود آنها رشد بدن را در جهت مرد یا زن تعیین می کند. مجموعه کروموزوم طبیعی انسان از 22 جفت اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی تشکیل شده است. در انسان و سایر پستانداران، ماده با وجود دو کروموزوم X و نر توسط یک کروموزوم X و Y تعیین می شود (شکل 2 و 3). در سلول های ماده، یکی از کروموزوم های X از نظر ژنتیکی غیر فعال است و در هسته اینترفاز به شکل یافت می شود (نگاه کنید به). مطالعه کروموزوم های انسانی در سلامت و بیماری موضوع سیتوژنتیک پزشکی است. مشخص شده است که انحرافات در تعداد یا ساختار کروموزوم ها از هنجار که در اندام های تولید مثل رخ می دهد! سلول ها یا در مراحل اولیه تکه تکه شدن تخمک بارور شده، باعث اختلال می شوند توسعه طبیعیارگانیسم، در برخی موارد باعث بروز برخی سقط های خود به خود، مرده زایی، ناهنجاری های مادرزادی و ناهنجاری های رشدی پس از تولد (بیماری های کروموزومی) می شود. نمونه هایی از بیماری های کروموزومی عبارتند از بیماری داون (یک کروموزوم G اضافی)، سندرم کلاین فلتر (یک کروموزوم X اضافی در مردان) و (فقدان یک کروموزوم Y یا یکی از کروموزوم های X در کاریوتیپ). که در عمل پزشکیتجزیه و تحلیل کروموزومی یا به طور مستقیم (روی سلول های مغز استخوان) یا پس از کشت کوتاه مدت سلول های خارج از بدن (خون محیطی، پوست، بافت جنینی) انجام می شود.

کروموزوم ها (از کروم یونانی - رنگ و سوما - بدن) عناصر ساختاری نخ مانند و خودتولید شونده هسته سلول هستند که حاوی نظم خطیعوامل وراثت - ژن. کروموزوم ها به وضوح در هسته در طول تقسیم سلول های سوماتیک (میتوز) و در طول تقسیم (بلوغ) سلول های زایا - میوز (شکل 1) قابل مشاهده هستند. در هر دو مورد، کروموزوم‌ها به شدت با رنگ‌های اساسی رنگ‌آمیزی می‌شوند و همچنین بر روی آماده‌سازی‌های سیتولوژیک رنگ‌نشده در کنتراست فاز قابل مشاهده هستند. در هسته اینترفاز، کروموزوم ها از حالت اسپیرال خارج می شوند و در میکروسکوپ نوری قابل مشاهده نیستند، زیرا ابعاد عرضی آنها از حد تفکیک میکروسکوپ نوری فراتر می رود. در این زمان، بخش های جداگانه کروموزوم ها به شکل رشته های نازک با قطر 100-500 Å با استفاده از میکروسکوپ الکترونی قابل تشخیص هستند. بخش‌های مجزای کروموزوم‌ها در هسته اینترفاز که ناامید نشده‌اند، از طریق میکروسکوپ نوری به‌عنوان مناطق شدیداً رنگ‌آمیزی (هتروپیکنوتیک) (کروموسترها) قابل مشاهده هستند.

کروموزوم ها به طور مداوم در هسته سلول وجود دارند و تحت یک چرخه مارپیچی برگشت پذیر قرار می گیرند: میتوز-اینترفاز-میتوز. الگوهای اساسی ساختار و رفتار کروموزوم ها در میتوز، میوز و در حین لقاح در همه موجودات یکسان است.

نظریه کروموزومی وراثت. کروموزوم ها برای اولین بار توسط I. D. Chistyakov در سال 1874 و E. Strasburger در سال 1879 توصیف شدند. در سال 1901، E. V. Wilson، و در سال 1902، W. S. Sutton، توجه را به موازی بودن در رفتار کروموزوم ها و عوامل مندلی در ژن های مندی و وراثت جلب کردند. لقاح و به این نتیجه رسیدند که ژن ها در کروموزوم ها قرار دارند. در 1915-1920 مورگان (T. N. Morgan) و همکارانش این موضع را ثابت کردند، صدها ژن را در کروموزوم های مگس سرکه بومی سازی کردند و ایجاد کردند. نقشه های ژنتیکیکروموزوم ها داده‌های کروموزوم‌های به‌دست‌آمده در ربع اول قرن بیستم اساس را تشکیل دادند نظریه کروموزوموراثت که بر اساس آن تداوم ویژگی های سلول ها و موجودات در تعدادی از نسل های آنها با تداوم کروموزوم های آنها تضمین می شود.

ترکیب شیمیایی و تولید مجدد کروموزوم ها. در نتیجه مطالعات سیتوشیمیایی و بیوشیمیایی کروموزوم ها در دهه 30 و 50 قرن بیستم، مشخص شد که آنها از اجزای دائمی [DNA] تشکیل شده اند. اسیدهای نوکلئیکپروتئین های پایه (هیستون ها یا پروتامین ها)، پروتئین های غیر هیستونی] و اجزای متغیر (RNA و پروتئین اسیدی مرتبط). اساس کروموزوم ها از رشته های دئوکسی ریبونوکلئوپروتئین با قطر حدود 200 Å (شکل 2) تشکیل شده است که می توان آنها را به بسته هایی با قطر 500 Å متصل کرد.

کشف ساختار مولکول DNA توسط واتسون و کریک (ج. ژنتیک مولکولیمنجر به ایده ژن ها به عنوان بخش هایی از یک مولکول DNA شد. (به ژنتیک مراجعه کنید). الگوهای خودتولید مجدد کروموزوم ها نشان داده شد [تیلور (J. N. Taylor) و همکاران، 1957]، که مشخص شد مشابه الگوهای تولید مجدد مولکول های DNA (تکثیر نیمه محافظه کارانه) است.

مجموعه کروموزوم- مجموع تمام کروموزوم های یک سلول. هر گونه بیولوژیکی دارای یک مجموعه مشخص و ثابت از کروموزوم است که در تکامل این گونه ثابت شده است. دو نوع اصلی از مجموعه کروموزوم ها وجود دارد: تک یا هاپلوئید (در سلول های زایای حیوانی)، با n، و مضاعف، یا دیپلوئید (در سلول های سوماتیک، حاوی جفت کروموزوم های مشابه و همولوگ از مادر و پدر)، که نشان داده شده 2n است. .

مجموعه ای از کروموزوم های فردی گونه های بیولوژیکیتعداد کروموزوم ها به طور قابل توجهی متفاوت است: از 2 (کرم گرد اسبی) تا صدها و هزاران (بعضی) گیاهان اسپورو تک یاخته). تعداد کروموزوم دیپلوئید برخی از موجودات به شرح زیر است: انسان - 46، گوریل - 48، گربه - 60، موش - 42، مگس میوه - 8.

اندازه کروموزوم ها نیز بین گونه ها متفاوت است. طول کروموزوم ها (در متافاز میتوز) از 0.2 میکرون در برخی گونه ها تا 50 میکرون در برخی دیگر و قطر از 0.2 تا 3 میکرون متغیر است.

مورفولوژی کروموزوم ها به خوبی در متافاز میتوز بیان می شود. دقیقا کروموزوم های متافازبرای شناسایی کروموزوم ها استفاده می شود. در چنین کروموزوم هایی، هر دو کروماتید به وضوح قابل مشاهده هستند، که هر کروموزوم و سانترومر (کینتوکور، انقباض اولیه) که کروماتیدها را به هم متصل می کند، به صورت طولی شکافته می شوند (شکل 3). سانترومر به صورت ناحیه ای باریک قابل مشاهده است که حاوی کروماتین نیست (نگاه کنید به). رشته‌های دوک آکروماتین به آن متصل می‌شوند، به همین دلیل سانترومر حرکت کروموزوم‌ها را به قطب‌ها در میتوز و میوز تعیین می‌کند (شکل 4).

از دست دادن یک سانترومر، مانند زمانی که یک کروموزوم می شکند تابش یونیزه کنندهیا سایر جهش زاها، منجر به از دست دادن توانایی یک قطعه کروموزوم فاقد سانترومر (قطعه آسنتریک) برای شرکت در میتوز و میوز و از بین رفتن آن از هسته می شود. این می تواند باعث آسیب شدید سلولی شود.

سانترومر جسم کروموزوم را به دو بازو تقسیم می کند. محل سانترومر برای هر کروموزوم کاملاً ثابت است و سه نوع کروموزوم را تعیین می‌کند: 1) کروموزوم‌های آکروسانتریک یا میله‌ای شکل با یک بازوی بلند و دوم بسیار کوتاه، شبیه به سر. 2) کروموزوم های زیر متاسانتریک با بازوهای بلند با طول نابرابر. 3) کروموزوم های متاسانتریک با بازوهای یکسان یا تقریبا طول یکسان(شکل 3، 4، 5 و 7).

برنج. 4. طرح ساختار کروموزوم در متافاز میتوز پس از شکافت طولی سانترومر: A و A1 - کروماتیدهای خواهر. 1 - شانه بلند؛ 2 - شانه کوتاه؛ 3 - انقباض ثانویه; 4- سانترومر; 5 - الیاف دوکی.

ویژگی‌های مشخصه مورفولوژی کروموزوم‌های خاص، انقباضات ثانویه (که عملکرد سانترومر را ندارند)، و همچنین ماهواره‌ها - بخش‌های کوچکی از کروموزوم‌ها که با یک نخ نازک به بقیه بدن آن متصل می‌شوند (شکل 5) است. رشته های ماهواره توانایی تشکیل هسته را دارند. ساختار مشخصه در کروموزوم (کرومورها) ضخیم شدن یا بخش های محکم تری از نخ کروموزومی (کرومونما) است. الگوی کرومومر مخصوص هر جفت کروموزوم است.

برنج. 5. طرح مورفولوژی کروموزوم در آنافاز میتوز (کروماتید امتداد یافته به قطب). الف - ظاهر کروموزوم؛ ب - ساختار داخلی همان کروموزوم با دو کرومونم تشکیل دهنده آن (همی کروماتیدها): 1 - انقباض اولیه با کرومورهای تشکیل دهنده سانترومر. 2 - انقباض ثانویه; 3 - ماهواره; 4 - رشته ماهواره.

تعداد کروموزوم ها، اندازه و شکل آنها در مرحله متافاز مشخصه هر نوع ارگانیسم است. ترکیب این خصوصیات مجموعه ای از کروموزوم ها را کاریوتایپ می نامند. کاریوتایپ را می توان در نموداری به نام ایدیوگرافی نشان داد (کروموزوم های انسانی را در زیر ببینید).

کروموزوم های جنسی. ژن هایی که جنسیت را تعیین می کنند در یک جفت کروموزوم خاص - کروموزوم های جنسی (پستانداران، انسان) قرار دارند. در موارد دیگر، iol با نسبت تعداد کروموزوم های جنسی و همه کروموزوم های دیگر که اتوزوم (Drosophila) نامیده می شوند، تعیین می شود. در انسان، مانند سایر پستانداران، جنسیت ماده توسط دو مورد تعیین می شود کروموزوم های یکسانکه به عنوان کروموزوم X تعیین می شود، جنسیت مرد توسط یک جفت کروموزوم هترومورفیک تعیین می شود: X و Y. در نتیجه تقسیم کاهشی (میوز) در طول بلوغ تخمک (به اووژنز مراجعه کنید)، در زنان همه تخمک ها دارای یک کروموزوم X هستند. در مردان، در نتیجه تقسیم کاهش (بلوغ) اسپرماتوسیت ها، نیمی از اسپرم حاوی کروموزوم X و نیمی دیگر کروموزوم Y است. جنسیت کودک با لقاح تصادفی تخمک توسط اسپرم حامل کروموزوم X یا Y تعیین می شود. نتیجه یک جنین ماده (XX) یا نر (XY) است. در هسته اینترفاز زنان، یکی از کروموزوم های X به صورت توده ای از کروماتین جنسی فشرده قابل مشاهده است.

عملکرد کروموزوم و متابولیسم هسته ای. DNA کروموزومیماتریسی برای سنتز مولکول های RNA پیام رسان خاص است. این سنتز زمانی اتفاق می‌افتد که ناحیه‌ای از کروموزوم از حالت اسپیرال خارج شود. نمونه‌هایی از فعال‌سازی موضعی کروموزوم عبارتند از: تشکیل حلقه‌های کروموزوم ناامید شده در تخمک‌های پرندگان، دوزیستان، ماهی‌ها (به اصطلاح برس‌های لامپ ایکس) و تورم (پفک) مکان‌های کروموزومی خاص در چند رشته (پلی‌تن) کروموزوم. غدد بزاقی و سایر اندامهای ترشحی حشرات دوپتران (شکل 6). نمونه ای از غیرفعال شدن کل کروموزوم، یعنی حذف آن از متابولیسم یک سلول معین، تشکیل یکی از کروموزوم های X یک بدن فشرده از کروماتین جنسی است.

برنج. 6. کروموزوم های پلیتنی حشره دوبالان Acriscotopus lucidus: A و B - ناحیه محدود شده توسط خطوط نقطه چین، در حالت عملکرد شدید (پفک). ب - همان منطقه در حالت غیر فعال. اعداد نشان دهنده جایگاه های کروموزومی فردی (کرومورها) هستند.
برنج. 7. مجموعه کروموزوم در کشت لکوسیت های خون محیطی مرد (2n=46).

کشف مکانیسم‌های عملکرد کروموزوم‌های پلی‌تن مانند برس‌های لامپ و انواع دیگر مارپیچی‌سازی و از بین بردن اسپیرال کروموزوم‌ها حیاتیبرای درک فعال سازی دیفرانسیل برگشت پذیر ژن.

کروموزوم های انسانی. در سال 1922، T. S. Painter تعداد دیپلوئید کروموزوم های انسانی (در اسپرماتوگونی) را 48 تعیین کرد. در سال 1956، تیو و لوان (N. J. Tjio, A. Levan) از مجموعه ای از روش های جدید برای مطالعه کروموزوم های انسانی استفاده کردند: کشت سلولی. مطالعه کروموزوم های بدون بخش بافت شناسی در آماده سازی سلول کامل. کلشی سین، منجر به توقف میتوزها در مرحله متافاز و تجمع چنین متافازهایی می شود. فیتوهماگلوتینین که ورود سلول ها به میتوز را تحریک می کند. درمان سلول های متافاز با محلول نمک هیپوتونیک همه اینها باعث شد تا تعداد دیپلوئید کروموزوم ها در انسان مشخص شود (معلوم شد که 46 است) و توصیفی از کاریوتیپ انسان ارائه شود. در سال 1960، در دنور (ایالات متحده آمریکا)، یک کمیسیون بین المللی یک نامگذاری برای کروموزوم های انسانی ایجاد کرد. با توجه به پیشنهادات کمیسیون، اصطلاح "کاریوتیپ" باید برای مجموعه سیستماتیک کروموزوم های یک سلول منفرد به کار رود (شکل 7 و 8). اصطلاح "idiotram" برای نشان دادن مجموعه ای از کروموزوم ها در قالب یک نمودار ساخته شده از اندازه گیری ها و توصیف مورفولوژی کروموزوم چندین سلول حفظ می شود.

کروموزوم های انسانی مطابق با ویژگی های مورفولوژیکی که امکان شناسایی آنها را فراهم می کند (تا حدودی به صورت سریال) از 1 تا 22 شماره گذاری می شوند. کروموزوم های جنسی اعداد ندارند و به عنوان X و Y تعیین می شوند (شکل 8).

ارتباطی بین تعدادی از بیماری ها و نقائص هنگام تولددر رشد انسان با تغییر در تعداد و ساختار کروموزوم های آن. (به وراثت مراجعه کنید).

همچنین به مطالعات سیتوژنتیک مراجعه کنید.

همه این دستاوردها پایه محکمی برای توسعه سیتوژنتیک انسانی ایجاد کرده است.

برنج. 1. کروموزوم ها: A - در مرحله آنافاز میتوز در میکروسپوروسیت های ترفویل. ب - در مرحله متافاز اولین تقسیم میوز در سلولهای مادر گرده Tradescantia. در هر دو مورد قابل مشاهده است ساختار مارپیچیکروموزوم ها
برنج. 2. رشته های کروموزومی ابتدایی با قطر 100 Å (DNA + هیستون) از هسته های بین فاز غده تیموس گوساله (میکروسکوپ الکترونی): A - رشته های جدا شده از هسته. ب - بخش نازک از طریق فیلم از همان آماده سازی.
برنج. 3. مجموعه کروموزومی Vicia faba (باقالی) در مرحله متافاز.
برنج. 8. کروموزوم ها مانند شکل هستند. 7، مجموعه ها، مطابق با نامگذاری دنور به جفت همولوگ (کاریوتیپ) سیستماتیک شده اند.

اول، بیایید در مورد اصطلاحات به توافق برسیم. کروموزوم های انسانی سرانجام کمی بیش از نیم قرن پیش - در سال 1956 - شمارش شدند. از آن زمان ما این را می دانیم جسمی، یعنی سلول های جنسی نیست، معمولاً 46 عدد وجود دارد - 23 جفت.

کروموزوم های جفت (یکی از پدر و دیگری از مادر دریافت می شود) نامیده می شوند همولوگ. آنها حاوی ژن هایی هستند که عملکردهای مشابهی را انجام می دهند، اما اغلب در ساختار متفاوت هستند. استثنا کروموزوم های جنسی - X و Y است که ترکیب ژنی آنها کاملاً منطبق نیست. همه کروموزوم های دیگر، به جز کروموزوم های جنسی، نامیده می شوند اتوزوم ها.

تعداد مجموعه کروموزوم های همولوگ - پلوئیدی- در سلول های زایا برابر با یک و در سلول های سوماتیک معمولاً دو است.

کروموزوم B هنوز در انسان کشف نشده است. اما گاهی اوقات یک مجموعه اضافی از کروموزوم ها در سلول ها ظاهر می شود - سپس آنها در مورد آن صحبت می کنند پلی پلوئیدی، و اگر تعداد آنها مضرب 23 نباشد - در مورد آنئوپلوئیدی. پلی پلوئیدی در انواع خاصی از سلول ها رخ می دهد و به آنها کمک می کند کار سخت، در حالی که آنیوپلوئیدیمعمولاً نشان دهنده اختلال در عملکرد سلول است و اغلب منجر به مرگ آن می شود.

ما باید صادقانه به اشتراک بگذاریم

اغلب، تعداد نادرست کروموزوم ها نتیجه تقسیم سلولی ناموفق است. در سلول های سوماتیک، پس از تکثیر DNA، کروموزوم مادری و کپی آن توسط پروتئین های کوهزین به هم مرتبط می شوند. سپس روی قسمت های مرکزی خود می نشینند مجتمع های پروتئینیکینتوکورها، که بعداً میکروتوبول ها به آنها متصل می شوند. هنگام تقسیم در امتداد میکروتوبول ها، کینتوکورها به قطب های مختلف سلول حرکت می کنند و کروموزوم ها را با خود می کشند. اگر پیوندهای عرضی بین نسخه‌های کروموزوم زودتر از موعد از بین برود، میکروتوبول‌هایی از همان قطب می‌توانند به آنها متصل شوند و سپس یکی از سلول‌های دختر یک کروموزوم اضافی دریافت می‌کند و دومی محروم باقی می‌ماند.

میوز نیز اغلب اشتباه می شود. مشکل این است که ساختار دو جفت کروموزوم همولوگ به هم مرتبط می‌تواند در فضا بپیچد یا در مکان‌های نامناسبی از هم جدا شود. نتیجه دوباره توزیع نابرابر کروموزوم ها خواهد بود. گاهی اوقات سلول تولید مثلی موفق می شود این را دنبال کند تا نقص را به ارث منتقل نکند. کروموزوم‌های اضافی اغلب به اشتباه تا شده یا شکسته می‌شوند، که برنامه مرگ را آغاز می‌کند. به عنوان مثال، در بین اسپرم ها چنین انتخابی برای کیفیت وجود دارد. اما تخم مرغ ها چندان خوش شانس نیستند. همه آنها حتی قبل از تولد در انسان تشکیل می شوند، برای تقسیم آماده می شوند و سپس منجمد می شوند. کروموزوم‌ها قبلاً تکثیر شده‌اند، تترادها تشکیل شده‌اند و تقسیم به تأخیر افتاده است. آنها تا دوره تولید مثل به این شکل زندگی می کنند. سپس تخم ها به نوبه خود بالغ می شوند، برای اولین بار تقسیم می شوند و دوباره منجمد می شوند. تقسیم دوم بلافاصله پس از لقاح اتفاق می افتد. و در این مرحله کنترل کیفیت تقسیم در حال حاضر دشوار است. و خطرات بیشتر است، زیرا چهار کروموزوم در تخمک برای چندین دهه به صورت متقاطع باقی می مانند. در طول این مدت، آسیب در کوهزین ها جمع می شود و کروموزوم ها می توانند خود به خود از هم جدا شوند. بنابراین، هر چه زن بزرگتر باشد، احتمال بیشتری داردجداسازی نادرست کروموزوم ها در تخمک

نمودار میوز

آنوپلوئیدی در سلول های زایای ناگزیر منجر به آنیوپلوئیدی جنین می شود. اگر یک تخمک سالم با 23 کروموزوم توسط یک اسپرم با کروموزوم های اضافی یا از دست رفته (یا برعکس) بارور شود، تعداد کروموزوم های زیگوت بدیهی است که با 46 کروموزوم متفاوت خواهد بود. اما حتی اگر سلول های جنسی سالم باشند، این تضمین نمی کند. توسعه سالم در روزهای اول پس از لقاح، سلول های جنین به طور فعال تقسیم می شوند تا به سرعت توده سلولی را به دست آورند. ظاهراً در طی تقسیمات سریع، زمانی برای بررسی صحت تفکیک کروموزوم وجود ندارد، بنابراین سلول های آنیوپلوئیدی می توانند ایجاد شوند. و اگر خطایی رخ دهد، پس سرنوشت بیشترجنین بستگی به تقسیمی دارد که در آن این اتفاق افتاده است. اگر تعادل از قبل در اولین تقسیم زیگوت به هم بخورد، کل ارگانیسم آنیوپلوئید رشد می کند. اگر مشکل دیرتر ایجاد شد، نتیجه با نسبت سلول های سالم و غیر طبیعی تعیین می شود.

برخی از آنها ممکن است به مرگ خود ادامه دهند و ما هرگز از وجود آنها مطلع نخواهیم شد. یا او می تواند در توسعه ارگانیسم شرکت کند، و سپس معلوم می شود موزاییک- سلول های مختلف متفاوت خواهند بود مواد ژنتیکی. موزائیسم برای متخصصان تشخیص قبل از تولد دردسرهای زیادی ایجاد می کند. به عنوان مثال، اگر خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون وجود داشته باشد، گاهی اوقات یک یا چند سلول از جنین برداشته می شود (در مرحله ای که نباید خطری داشته باشد) و کروموزوم های موجود در آنها شمارش می شود. اما اگر جنین موزاییک باشد، این روش کارایی خاصی ندارد.

چرخ سوم

تمام موارد آنیوپلوئیدی از نظر منطقی به دو گروه کمبود و اضافه کروموزوم تقسیم می شوند. مشکلات ناشی از کمبود کاملاً قابل انتظار است: منهای یک کروموزوم به معنای منهای صدها ژن است.

اگر کروموزوم همولوگ به طور طبیعی کار کند، سلول تنها می تواند از بین برود مقدار ناکافیپروتئین هایی که در آنجا کدگذاری شده اند. اما اگر در میان کسانی که باقی مانده است کروموزوم همولوگبرخی از ژن ها کار نمی کنند، سپس پروتئین های مربوطه به هیچ وجه در سلول ظاهر نمی شوند.

در مورد بیش از حد کروموزوم، همه چیز چندان واضح نیست. ژن های بیشتری وجود دارد، اما در اینجا - افسوس - بیشتر به معنای بهتر نیست.

اولا، مواد ژنتیکی اضافی بار روی هسته را افزایش می دهد: یک رشته اضافی از DNA باید در هسته قرار داده شود و توسط سیستم های خواندن اطلاعات ارائه شود.

دانشمندان کشف کرده‌اند که در افراد مبتلا به سندرم داون، که سلول‌های آن‌ها حامل 21 کروموزوم اضافی هستند، عملکرد ژن‌های واقع در کروموزوم‌های دیگر عمدتاً مختل می‌شود. ظاهراً وجود بیش از حد DNA در هسته منجر به این واقعیت می شود که پروتئین کافی برای پشتیبانی از عملکرد کروموزوم ها برای همه وجود ندارد.

ثانیاً تعادل در مقدار پروتئین های سلولی مختل می شود. به عنوان مثال، اگر پروتئین های فعال کننده و پروتئین های بازدارنده مسئول برخی از فرآیندها در یک سلول هستند و نسبت آنها معمولاً به سیگنال های خارجی بستگی دارد، آنگاه دوز اضافی یکی یا دیگری باعث می شود سلول به اندازه کافی به سیگنال خارجی پاسخ ندهد. در نهایت، یک سلول آنیوپلوئیدی شانس بیشتری برای مرگ دارد. هنگامی که DNA قبل از تقسیم تکثیر می شود، به ناچار خطاها رخ می دهد و پروتئین های سیستم ترمیم سلولی آنها را تشخیص می دهند، آنها را ترمیم می کنند و دوباره شروع به دو برابر شدن می کنند. اگر کروموزوم های زیادی وجود داشته باشد، پروتئین کافی وجود ندارد، خطاها جمع می شوند و آپوپتوز آغاز می شود - مرگ برنامه ریزی شده سلولی. اما حتی اگر سلول نمرده و تقسیم شود، نتیجه چنین تقسیمی نیز به احتمال زیاد آنیوپلوئید خواهد بود.

تو زندگی خواهی کرد

اگر آنوپلوئیدی حتی در یک سلول مملو از عملکرد نادرست و مرگ باشد، پس تعجب آور نیست که زنده ماندن کل ارگانیسم آنیوپلوئیدی آسان نیست. بر این لحظهفقط سه اتوزوم شناخته شده است - 13، 18 و 21، تریزومی که برای آن (یعنی یک کروموزوم اضافی و سوم در سلول ها) به نوعی با زندگی سازگار است. این احتمالاً به دلیل این واقعیت است که آنها کوچکترین و حامل کمترین ژن هستند. در همان زمان، کودکان مبتلا به تریزومی در کروموزوم های 13 (سندرم پاتائو) و 18 (سندرم ادواردز) در کروموزوم زنده می مانند. بهترین سناریوتا 10 سال و بیشتر زندگی می کنند کمتر از یک سال. و تنها تریزومی در کوچکترین کروموزوم ژنوم، کروموزوم 21 که به سندرم داون معروف است، به شما اجازه می دهد تا 60 سال زندگی کنید.

افراد مبتلا به پلی پلوئیدی عمومی بسیار نادر هستند. به طور معمول، سلول های پلی پلوئید (حامل نه دو، بلکه از چهار تا 128 مجموعه کروموزوم) در بدن انسان، به عنوان مثال، در کبد یا مغز استخوان قرمز یافت می شود. اینها معمولاً سلولهای بزرگ با سنتز پروتئین افزایش یافته هستند که نیازی به تقسیم فعال ندارند.

مجموعه دیگری از کروموزوم ها وظیفه توزیع آنها را در بین آنها پیچیده می کند سلول های دختر، بنابراین جنین های پلی پلوئید، به عنوان یک قاعده، زنده نمی مانند. با این وجود، حدود 10 مورد شرح داده شده است که در آنها کودکانی با 92 کروموزوم (تتراپلوئید) متولد شده و از چند ساعت تا چندین سال زندگی می کنند. با این حال، همانطور که در مورد دیگران ناهنجاری های کروموزومی، در رشد از جمله رشد ذهنی عقب ماندند. با این حال، بسیاری از افراد مبتلا به ناهنجاری های ژنتیکی به کمک موزائیسم می آیند. اگر این ناهنجاری قبلاً در طول تکه تکه شدن جنین ایجاد شده باشد، ممکن است تعداد مشخصی از سلول ها سالم بمانند. در چنین مواردی از شدت علائم کاهش می یابد و امید به زندگی افزایش می یابد.

بی عدالتی های جنسیتی

با این حال، کروموزوم هایی نیز وجود دارند که افزایش تعداد آنها با زندگی انسان سازگار است یا حتی مورد توجه قرار نمی گیرد. و اینها با کمال تعجب کروموزوم های جنسی هستند. دلیل این امر بی عدالتی جنسیتی است: حدود نیمی از جمعیت ما (دختران) دو برابر بیشتر از بقیه (پسران) کروموزوم X دارند. در عین حال، کروموزوم های X نه تنها برای تعیین جنسیت کار می کنند، بلکه بیش از 800 ژن (یعنی دو برابر بیشتر از کروموزوم 21 اضافی که باعث دردسرهای زیادی برای بدن می شود) را نیز حمل می کنند. اما دختران به کمک یک مکانیسم طبیعی برای از بین بردن نابرابری می آیند: یکی از کروموزوم های X غیرفعال می شود، می پیچد و به بدن بار تبدیل می شود. در بیشتر موارد، انتخاب به صورت تصادفی انجام می شود و در نتیجه کروموزوم X مادر در برخی سلول ها فعال است و کروموزوم X پدر در برخی دیگر فعال است. بنابراین، همه دختران موزاییک هستند، زیرا در سلول های مختلفنسخه های مختلف ژن ها کار می کنند. نمونه کلاسیکگربه‌های لاک‌پشتی چنین موزاییکی هستند: در کروموزوم X آن‌ها ژنی وجود دارد که مسئول ملانین است (رنگدانه‌ای که، از جمله موارد دیگر، رنگ پوشش را تعیین می‌کند). کپی های مختلف در سلول های مختلف کار می کنند، بنابراین رنگ لکه دار است و به ارث نمی رسد، زیرا غیرفعال شدن رخ می دهد به صورت تصادفی.

در نتیجه غیرفعال شدن، فقط یک کروموزوم X همیشه در سلول های انسان کار می کند. این مکانیسم به شما امکان می دهد از مشکلات جدی با X-trisomy (XXX دختران) و سندرم Shereshevsky-Turner (دختران XO) یا Klinefelter (پسران XXY) جلوگیری کنید. از هر 400 کودک یک نفر به این شکل متولد می شود، اما توابع حیاتیدر این موارد معمولاً به طور قابل توجهی آسیب نمی بینند و حتی ناباروری همیشه رخ نمی دهد. برای کسانی که بیش از سه کروموزوم دارند دشوارتر است. این معمولاً به این معنی است که کروموزوم ها در طول تشکیل سلول های جنسی دو بار از هم جدا نشدند. موارد تترازومی (ХХХХ، ХХYY، ХХХY، XYYY) و پنتازومی (XXXXX، XXXXY، XXXYY، XXYYY، XYYYY) نادر هستند، برخی از آنها تنها چند بار در تاریخ پزشکی توصیف شده اند. همه این گزینه‌ها با زندگی سازگار هستند و افراد اغلب تا سنین بالا زندگی می‌کنند و ناهنجاری‌هایی که در رشد غیرطبیعی اسکلتی، نقص‌های دستگاه تناسلی و کاهش توانایی‌های ذهنی ظاهر می‌شود. به طور معمول، کروموزوم Y اضافی خود تأثیر قابل توجهی بر عملکرد بدن ندارد. بسیاری از مردان با ژنوتیپ XYY حتی از ویژگی های آنها اطلاعی ندارند. این به دلیل این واقعیت است که کروموزوم Y بسیار کوچکتر از X است و تقریباً هیچ ژنی را حمل نمی کند که بر زنده ماندن تأثیر بگذارد.

کروموزوم های جنسی نیز یک کروموزوم دیگر دارند ویژگی جالب. بسیاری از جهش‌های ژن‌های واقع در اتوزوم‌ها منجر به ناهنجاری در عملکرد بسیاری از بافت‌ها و اندام‌ها می‌شود. در عین حال، بیشتر جهش‌های ژن‌های روی کروموزوم‌های جنسی فقط در موارد نقض ظاهر می‌شوند فعالیت ذهنی. به نظر می رسد که کروموزوم های جنسی تا حد زیادی رشد مغز را کنترل می کنند. بر این اساس، برخی از دانشمندان فرض می‌کنند که آنها مسئول تفاوت‌های بین توانایی های ذهنیمردان و زنان.

چه کسی از اشتباه کردن سود می برد؟

علیرغم اینکه پزشکی از دیرباز با ناهنجاری های کروموزومی آشنا بوده است، اخیراآنیوپلوئیدی همچنان توجه علمی را به خود جلب می کند. مشخص شد که بیش از 80 درصد از سلول های تومور حاوی تعداد غیرعادی کروموزوم هستند. از یک طرف، دلیل این امر ممکن است این واقعیت باشد که پروتئین هایی که کیفیت تقسیم را کنترل می کنند، می توانند آن را کاهش دهند. در سلول‌های تومور، همین پروتئین‌های کنترل اغلب جهش می‌یابند، بنابراین محدودیت‌های تقسیم برداشته می‌شود و بررسی کروموزوم کار نمی‌کند. از سوی دیگر، دانشمندان معتقدند که این ممکن است به عنوان عاملی در انتخاب تومورها برای بقا عمل کند. طبق این مدل، سلول‌های تومور ابتدا پلی پلوئید می‌شوند و سپس در اثر اشتباهات تقسیم، کروموزوم‌ها یا قسمت‌هایی از آن‌ها را از دست می‌دهند. این منجر به یک جمعیت کامل از سلول ها با طیف گسترده ای از ناهنجاری های کروموزومی می شود. اکثر آنها قابل دوام نیستند، اما برخی ممکن است به طور تصادفی موفق شوند، برای مثال اگر به طور تصادفی نسخه‌های اضافی از ژن‌هایی که باعث تقسیم می‌شوند به دست آورند یا ژن‌هایی را که آن را سرکوب می‌کنند از دست بدهند. با این حال، اگر تجمع خطاها در طول تقسیم بیشتر تحریک شود، سلول ها زنده نمی مانند. عملکرد تاکسول، یک داروی رایج سرطان، بر این اصل استوار است: باعث عدم انفصال کروموزوم سیستمیک در سلول‌های تومور می‌شود که باید باعث مرگ برنامه‌ریزی شده آنها شود.

معلوم می شود که هر یک از ما ممکن است حامل کروموزوم های اضافی، حداقل در سلول های فردی باشیم. با این حال علم مدرنبه توسعه استراتژی هایی برای مقابله با این مسافران ناخواسته ادامه می دهد. یکی از آنها استفاده از پروتئین های مسئول کروموزوم X و هدف قرار دادن کروموزوم اضافی 21 در افراد مبتلا به سندرم داون را پیشنهاد می کند. گزارش شده است که این مکانیسم در کشت سلولی به عمل آمده است. بنابراین، شاید در آینده ای قابل پیش بینی، کروموزوم های اضافی خطرناک رام شده و بی ضرر شوند.

گاهی اوقات آنها به ما شگفتی های شگفت انگیزی می دهند. به عنوان مثال، آیا می دانید کروموزوم ها چیست و چگونه تأثیر می گذارند؟

ما پیشنهاد می کنیم این موضوع را بررسی کنیم تا یک بار برای همیشه i's را نقطه گذاری کنیم.

با توجه به عکس های خانوادگی، احتمالاً متوجه شده اید که اعضای یک خانواده به یکدیگر شباهت دارند: کودکان شبیه والدین هستند، والدین شبیه پدربزرگ و مادربزرگ هستند. این شباهت از طریق مکانیسم های شگفت انگیز از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.

در تمام موجودات زنده، از جلبک های تک سلولیقبل از فیل‌های آفریقایی، هسته سلول حاوی کروموزوم‌ها است - رشته‌های بلند نازکی که فقط با میکروسکوپ الکترونی قابل مشاهده هستند.

کروموزوم ها (یونان باستان χρῶμα - رنگ و σῶμα - بدن) ساختارهای نوکلئوپروتئینی در هسته سلول هستند که بیشتر اطلاعات ارثی (ژن ها) در آنها متمرکز شده است. آنها برای ذخیره این اطلاعات، پیاده سازی و انتقال آن طراحی شده اند.

یک فرد چند کروموزوم دارد

در پایان قرن نوزدهم، دانشمندان دریافتند که تعداد کروموزوم ها در گونه های مختلف یکسان نیست.

به عنوان مثال، یک نخود دارای 14 کروموزوم، یک موش دارای 42 کروموزوم، و در انسان - 46 (یعنی 23 جفت). از این رو این وسوسه به وجود می آید که به این نتیجه برسیم که هر چه تعداد آنها بیشتر باشد، موجودی که آنها را در اختیار دارد پیچیده تر است. با این حال، در واقعیت مطلقاً چنین نیست.

از 23 جفت کروموزوم انسان، 22 جفت اتوزوم و یک جفت گونوزوم (کروموزوم جنسی) هستند. جنس ها دارای تفاوت های مورفولوژیکی و ساختاری (ترکیب ژن) هستند.

در ارگانیسم ماده، یک جفت گونوزوم حاوی دو کروموزوم X (جفت XX) و در ارگانیسم نر، یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (جفت XY) است.

جنسیت نوزاد متولد نشده به ترکیب کروموزوم های جفت بیست و سوم (XX یا XY) بستگی دارد. این با لقاح و ادغام سلول های تولید مثل زن و مرد تعیین می شود.

این واقعیت ممکن است عجیب به نظر برسد، اما از نظر تعداد کروموزوم ها، انسان نسبت به بسیاری از حیوانات پایین تر است. به عنوان مثال، برخی از بزهای بدبخت 60 کروموزوم دارند و یک حلزون دارای 80 کروموزوم هستند.

کروموزوم هامتشکل از یک پروتئین و یک مولکول DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) شبیه به مارپیچ دوتایی. هر سلول حاوی حدود 2 متر DNA است و در مجموع حدود 100 میلیارد کیلومتر DNA در سلول های بدن ما وجود دارد.

یک واقعیت جالب این است که اگر یک کروموزوم اضافی وجود داشته باشد یا حداقل یکی از 46 کروموزوم وجود نداشته باشد، فرد دچار جهش و ناهنجاری های جدی رشدی (بیماری داون و غیره) می شود.