Informelle Führungskräfte in der Organisation. Was ist formelle und informelle Führung. Was tun mit einem destruktiven Anführer?

Diese Methode wird in der Humangenetik verwendet, um den Grad der erblichen Bedingtheit der untersuchten Merkmale zu bestimmen. Zwillinge können identisch sein (in den frühen Stadien der Zygotenspaltung gebildet, wenn sich zwei oder weniger einer größeren Anzahl von Blastomeren entwickeln komplette Organismen). Eineiige Zwillinge sind genetisch identisch. Wenn zwei oder seltener mehrere Eizellen reifen und dann von verschiedenen Spermien befruchtet werden, entwickeln sich zweieiige Zwillinge. Zweieiige Zwillinge sind einander nicht ähnlicher als Brüder und Schwestern, die zu unterschiedlichen Zeiten geboren wurden. Die Häufigkeit von Zwillingen beim Menschen beträgt etwa 1% (1/3 eineiig, 2/3 zweieiig); Die überwiegende Mehrheit der Zwillinge sind Zwillinge.

Als Erbmaterial Bei eineiigen Zwillingen hängen die Unterschiede, die bei ihnen auftreten, vom Einfluss der Umwelt auf die Genexpression ab. Der Vergleich der Ähnlichkeitshäufigkeit für eine Reihe von Merkmalen von Paaren aus eineiigen und zweieiigen Zwillingen ermöglicht es uns, die Bedeutung erblicher und umweltbedingter Faktoren bei der Entwicklung des menschlichen Phänotyps zu beurteilen.

Anwendung der Methode

Die Zwillingsmethode wird häufig bei der Untersuchung der Vererbung und Variabilität beim Menschen verwendet, um die relative Rolle der Vererbung und der Umwelt bei der Entstehung zu bestimmen verschiedene Zeichen sowohl normal als auch pathologisch. Die Essenz der Methode besteht darin, die Manifestation eines Merkmals in zu vergleichen verschiedene Gruppen Zwillinge, wenn man die Affinität oder den Unterschied in ihren Genotypen berücksichtigt. Die Entwicklung eines Merkmals bei beiden Zwillingen wird Konkordanz genannt. Wenn nach bestimmten Anzeichen Unterschiede zwischen den Zwillingen beobachtet werden, sprechen sie von Diskordanz. Zwillinge werden nach bestimmten Anzeichen in eineiige und zweieiige eingeteilt. Eineiige Zwillinge entwickeln sich durch Befruchtung und Teilung einer Eizelle (während der ersten Teilung der Zygote) in zwei unabhängige, genetisch identische Individuen.

Zweieiige werden durch die gleichzeitige Reifung von zwei oder mehr Eiern gebildet, gefolgt von ihrer Befruchtung. Eineiige Zwillinge sind genetisch identisch, ihre Gene teilen sich zu 100 %, und die Unterschiede in den Merkmalen hängen von äußeren Bedingungen ab. zweieiig für erbliche Eigenschaften einander nicht ähnlicher als gewöhnliche Brüder und Schwestern, die zu unterschiedlichen Zeiten geboren wurden. Die Bedingungen der Embryogenese und Außenumgebung zweieiige Zwillinge sind gleich. Merkmale, die sich bei zweieiigen Zwillingen unterscheiden, aber bei eineiigen Zwillingen identisch sind, sollten als genetisch bedingt betrachtet werden. Beispielsweise deutet ein sehr hoher Grad an Konkordanz für Oligophrenie bei eineiigen Zwillingen und ein relativ mäßiger Grad bei zweieiigen Zwillingen darauf hin ein hohes Maß erbliche Veranlagung zu dieser Krankheit. Das Gleiche äußeren Bedingungen und unvollständige Identität der Genotypen (50 %) bei zweieiigen Zwillingen bieten eine relativ geringe Übereinstimmung für jene Krankheiten, bei deren Auftreten Umweltfaktoren eine sekundäre Rolle spielen. Die Ähnlichkeit des Konkordanzindex bei eineiigen und zweieiigen Zwillingen weist auf eine unbedeutende Rolle erblicher Unterschiede und die bestimmende Rolle der Umwelt bei der Bildung eines Merkmals oder der Entwicklung einer Krankheit hin. So wurde bei Zwillingen ein leichter Unterschied in der Übereinstimmung in Bezug auf das Auftreten von Infektionskrankheiten festgestellt. Etablierung der korrelativen Rolle von Vererbung und Umwelt bei der Entwicklung verschiedener pathologische Zustände ermöglicht es dem Arzt, die Situation richtig einzuschätzen und im Falle einer erblichen Veranlagung für die Krankheit vorbeugende Maßnahmen durchzuführen oder im Falle einer erblichen Bedingtheit eine Hilfstherapie durchzuführen.

Die Zwillingsmethode wurde 1865 von F. Galton vorgeschlagen, aber die endgültige Entwicklung ihrer Grundlagen wurde 1924 von G. Siemens durchgeführt. Siemens hat eine zuverlässige Methode zur Diagnose der Zygosität (Methode des polysymptomatischen Vergleichs) entwickelt, die auf der Beurteilung der Ähnlichkeit und des Unterschieds von Zwillingen in einer Reihe von Parametern basiert. Jeder Parameter erlaubt keine Beurteilung der Zygotie von Zwillingen, aber die Verwendung eines Satzes von Parametern ermöglicht eine zuverlässigere Diagnose. Darüber hinaus schlug er vor, nicht nur MZ-Zwillinge, sondern auch DZ-Zwillinge als Forschungsobjekt zu verwenden. Die von G. Siemens als Grundlage der Zwillingsmethode aufgestellten Grundsätze haben bis heute keine wesentlichen Änderungen erfahren.

Die Zwillingsmethode in ihrer klassischen Version basiert auf mehreren Annahmen.

Erstens wird sowohl bei Paaren von MZ- als auch bei Paaren von DZ-Zwillingen die Gleichheit der Umgebungen für Partner angenommen. Wenn in diesem Fall die Variabilität eines Merkmals vollständig durch die Umgebung bestimmt wird, sollten sowohl MZ- als auch DZ-Zwillinge für dieses Merkmal gleich hohe Intra-Paar-Korrelationen nahe 1,0 aufweisen. Wenn die Variabilität des Merkmals vollständig vom Genotyp abhängt, sollte der Korrelationskoeffizient in der Gruppe der MZ-Zwillinge nahe 1,0 und in der Gruppe der DZ-Zwillinge ungefähr gleich 0,5 sein (d.h. der Verwandtschaftsgrad von DZ-Zwillingen, die Ähnlichkeit ihres Genotyps).

Zweitens wird angenommen, dass es keine systematischen Unterschiede zwischen Zwillingen und Einlingen gibt. BEI Andernfalls Ergebnisse Zwillingsstudium kann nicht auf die Gesamtbevölkerung verallgemeinert werden. Es sollte auch keine systematischen Unterschiede zwischen den Zwillingstypen selbst geben.

Wird die Vorschrift zur Gleichheit der Umweltbedingungen für die Entwicklung von MZ- und DZ-Zwillingen nicht beachtet, dann werden die Schätzungen der Komponenten der phänotypischen Varianz (Erblichkeit, Varianz der Auswirkungen einer gemeinsamen und unterschiedlichen Umwelt) verzerrt. Eine solche Verzerrung kann in einer Reihe von Fällen auftreten:

1) Umweltbedingungen können die Intra-Paar-Ähnlichkeit von MZ-Zwillingen erhöhen. Die Betonung von Ähnlichkeiten durch andere kann zum Auftreten zusätzlicher (nicht genetischer) Ähnlichkeiten zwischen Mitgliedern der MH eines Zwillingspaares führen. Dies widerspricht der akzeptierten Annahme über die Gleichheit gemeinsamer Umgebungen für MZ- und DZ-Paare, da eine solche Betonung der Ähnlichkeit für DZ-Paare weniger typisch ist. Im Fall des Studiums ein Merkmal schwach abhängig spezielle Eigenschaften Umwelt (z. B. psychophysiologische Merkmale), wird der Fehler gering sein. Wenn das Merkmal jedoch empfindlich auf solche Merkmale der Zwillingsumgebung reagiert, ist die Zwillingsmethode für ihre Untersuchung von geringem Nutzen, da das Prinzip der Gleichheit der Umgebungen verletzt wird und allgemeines Umfeld wird mehr zur Ähnlichkeit von MZ-Zwillingen beitragen als zur Ähnlichkeit von DZ-Zwillingen.

2) Umweltbedingungen können die Intra-Paar-Ähnlichkeit von DZ-Zwillingen verringern. So haben eine Reihe von Studien gezeigt, dass Umweltentwicklungsbedingungen dazu neigen, die Unterschiede in der DZ der Zwillinge zu verstärken: Eltern neigen dazu, die Unterschiede in der DZ der Zwillinge zu betonen (z. B. Erfolg bei verschiedenen Aktivitäten); die Zwillinge selbst neigen dazu, ihre Unähnlichkeit zu betonen. Dies führt zum Effekt der Dissimilation - einem allmählichen Unterschied in der Entfernung zwischen den Zwillingen. Wenn das untersuchte psychologische Merkmal unter Beteiligung von Umweltfaktoren gebildet wird, die zur Dissimilation beitragen, wird der Erblichkeitsindikator wie im ersten Fall überschätzt, da das allgemeine Umfeld weniger zur Ähnlichkeit von DZ-Zwillingen als zur Ähnlichkeit von MZ beiträgt Zwillinge.

3) Entwicklungsbedingungen können die Ähnlichkeit der Partner sowohl von MZ- als auch von DZ-Paaren gleichermaßen verringern. Einige von ihnen sind mit der Zeit der intrauterinen Entwicklung und der Geburt verbunden, andere fallen auf nachfolgende Entwicklungsstadien.

Während der intrauterinen Entwicklung befinden sich Zwillinge oft in ungleichen Bedingungen. Alle Nährstoffe und Sauerstoff gelangen also durch die Plazenta in den Fötus. Alle DZ-Zwillinge und etwa ein Drittel der MZ-Zwillinge haben getrennte Chorionen und Plazenten. Die restlichen zwei Drittel der MZ-Zwillinge teilen sich das gleiche Chorion und die gleiche Plazenta. In diesem Fall werden in den fetalen Membranen der sogenannten monochorialen Zwillinge verschiedene Verbindungen (Shunts) zwischen ihnen gebildet Gefäßsysteme Zwillinge. Bei der Bildung eines arteriovenösen Shunts wird die Arterie des einen Zwillings mit der Vene des anderen verbunden. Gleichzeitig kann einem der Zwillinge arterielles Blut fehlen, das reich an Sauerstoff und Nährstoffen ist, und ein möglicher Überschuss von beidem beim zweiten Zwilling kann ebenfalls nicht dazu beitragen normale Entwicklung. Glücklicherweise gibt es normalerweise mehrere Shunts mit ungefähr gleicher Leistung, die sich gegenseitig aufheben. Wenn die Kompensation unzureichend ist, entwickelt sich einer der Zwillinge unter Sauerstoffmangel und Nährstoffe. In diesem Fall gibt es bei der Geburt einen signifikanten Unterschied zwischen den Zwillingen, hauptsächlich im Gewicht. Ein ähnlicher Unterschied kann bei DZ-Zwillingen und dichorialen MZ-Zwillingen aufgrund einer ungleichmäßigen Kompression der Plazenta während Mehrlingsschwangerschaften beobachtet werden.

Auch das Geburtsstadium kann bei Zwillingen zu starken Umweltunterschieden führen. Der zuerst geborene Zwilling hat ein größeres Risiko, eine Geburtsverletzung zu erleiden. Gleichzeitig nimmt der zweite Zwilling meistens eine falsche Position in der Gebärmutter ein, was zu einer künstlichen Geburt führt. Außerdem liegt der zweite Zwilling länger in den Wehen und leidet dementsprechend länger und akuter unter Sauerstoffmangel, was sich negativ auf die Entwicklung auswirkt nervöses System.

Umweltunterschiede zwischen Zwillingen treten auch in späteren Entwicklungsstadien auf, selbst wenn sie in derselben Familie aufwachsen. Dies führt meistens zu Vorurteil Eltern für jeden der Zwillinge, während die körperlichen Merkmale, die im Stadium der intrauterinen Entwicklung und Geburt entstanden sind, verschlimmert werden. Auch oft gibt es eine Aufgabenteilung zwischen Zwillingen (bei komplementären Beziehungen), die Trennung von Paaren nach dem Prinzip „Leader - Follower“.

Wenn sich also Umweltbedingungen bei MZ- und DZ-Zwillingen unterschiedlich auf die Ausbildung des untersuchten Merkmals auswirken, kann sich der Indikator für die Erblichkeit dieses Merkmals als verzerrt herausstellen: unterschätzt, wenn das allgemeine Umfeld weniger zur Ähnlichkeit von MZ beiträgt Zwillinge als zur Ähnlichkeit von DZ-Zwillingen; überschätzt - im umgekehrten Fall.

Sorten der Zwillingsmethode.

Klassische Twin-Methode.

In diesem Fall wird ein solches experimentelles Schema verwendet, bei dem die Schwere des untersuchten Merkmals in Paaren von MZ- und DZ-Zwillingen verglichen und das Ausmaß der Ähnlichkeit der Partner innerhalb des Paares bewertet wird.

Control-Twin-Methode.

Diese Methode wird bei Proben von MZ-Zwillingen angewendet. Da MZ-Zwillinge in vielerlei Hinsicht sehr ähnlich sind, ist es möglich, zwei Proben von Partnern von MZ-Paaren zu machen, die durch eine große Anzahl von Parametern ausgeglichen werden. Solche Proben werden verwendet, um den Einfluss bestimmter Umwelteinflüsse auf die Variabilität eines Merkmals zu untersuchen. Gleichzeitig wird ein ausgewählter Teil der Zwillinge (einer von jedem Paar) einer bestimmten Wirkung ausgesetzt, während der andere Teil die Kontrollgruppe ist. Da genetisch identische Personen an dem Experiment teilnehmen, kann diese Methode als Modell angesehen werden, um die Auswirkungen verschiedener Umweltfaktoren auf dieselbe Person zu untersuchen.

Longitudinale Zwillingsstudie.

In diesem Fall wird eine Langzeitbeobachtung derselben Zwillingspaare durchgeführt. Tatsächlich ist dies eine Kombination der klassischen Twin-Methode mit der Längsmethode. Weit verbreitet, um den Einfluss von Umwelt- und Umwelteinflüssen zu untersuchen Genetische Faktoren in Entwicklung.

Die Zwillingsfamilienmethode.

Es ist eine Kombination aus Familien- und Zwillingsmethode. Gleichzeitig werden Familienmitglieder von erwachsenen Zwillingspaaren untersucht. Nach der genetischen Konstitution sind Kinder von MZ-Zwillingen sozusagen Kinder einer Person. Die Methode wird häufig bei der Untersuchung erblicher Ursachen einer Reihe von Krankheiten eingesetzt.

Studie von Zwillingen als Paar.

Es beinhaltet die Untersuchung spezifischer Zwillingseffekte und Merkmale von Intra-Paar-Beziehungen. Es wird als Hilfsmethode verwendet, um die Gültigkeit der Hypothese über die Gleichheit der Umweltbedingungen für Partner der MZ- und DZ-Paare zu testen.

Zusammenpassende Zwillinge mit Nicht-Zwillingen.

Auch eine Hilfsmethode zur Beurteilung der Signifikanz des Unterschieds zwischen Zwillingen und Nicht-Zwillingen. Wenn der Unterschied zwischen Zwillingen und anderen Menschen nicht signifikant ist, dann sind die Zwillinge und andere Menschen mit denselben verwandt allgemeine Probe und daher können die Ergebnisse von Zwillingsstudien auf die gesamte Bevölkerung verallgemeinert werden.

So wurde ein gewisser Rückstand der Mitglieder von Zwillingspaaren in der Entwicklung von Einzelgeborenen bemerkt. Dieser Unterschied macht sich besonders bemerkbar in junges Alter. Doch vergleicht man die Ergebnisse einer Studie an Angehörigen von Zwillingspaaren, deren Partner gestorben ist frühe Kindheit und Alleingeborene zeigten keinen signifikanten Unterschied im Entwicklungsstand. Das heißt, die Entwicklungsmerkmale von Zwillingen sind weniger auf Schwierigkeiten zurückzuführen embryonale Entwicklung wie viel mit den Besonderheiten der Paarerziehung von Zwillingen (familiäre Schwierigkeiten bei der Geburt von Zwillingen, Isolation von Zwillingen in einem Paar etc.). Die Zwillinge unterscheiden sich also etwas von der Allgemeinbevölkerung, aber mit zunehmendem Alter glättet sich dieser Unterschied merklich und die Zwillinge werden zum größten Teil mit dem Rest der Bevölkerung vergleichbar.

Die Methode der getrennten Zwillinge.

Aufgrund der Besonderheiten der Entwicklung von DZ- und MZ-Zwillingspaaren gelten die klassische Zwillingsmethode und ihre Varianten als „nicht starre“ Experimente: Es ist unmöglich, den Einfluss genetischer und umweltbedingter Faktoren bei ihnen eindeutig zu trennen, da z aus mehreren gründen die voraussetzungen für die entwicklung von zwillingen erweisen sich aus mehreren gründen als unvergleichbar.

Daher erfordern die nach den obigen Schemata durchgeführten Experimente eine zusätzliche Überprüfung. Es kann zwei Arten geben. Erstens ist es möglich, die Hypothese über die Ähnlichkeit der Umgebung von MZ- und DZ-Zwillingen zu testen, dh zu beweisen, dass das untersuchte Merkmal nicht durch Unterschiede in der Umgebung von MZ- und DZ-Zwillingen beeinflusst wird. Aber eine solche Überprüfung ist sehr schwierig und hat eine geringe Zuverlässigkeit.

Dies ist eine Methode zur Untersuchung genetischer Muster bei Zwillingen. Es wurde erstmals 1875 von F. Galton vorgeschlagen. Die Zwillingsmethode ermöglicht es, den Beitrag genetischer (erblicher) und umweltbedingter Faktoren (Klima, Ernährung, Bildung, Erziehung usw.) bei der Entwicklung bestimmter Anzeichen oder Krankheiten zu bestimmen Menschen. Bei der Twin-Methode erfolgt ein Vergleich:

1) eineiige (eineiige) Zwillinge - MB mit zweieiigen (zweieiigen) Zwillingen - DB;

2) Partner in eineiigen Paaren untereinander;

3) Daten aus der Analyse einer Zwillingsstichprobe mit der Allgemeinbevölkerung.

Eineiig Zwillinge werden aus einer Zygote gebildet, die im Stadium des Zerkleinerns in zwei (oder mehr) Teile geteilt wird. Aus genetischer Sicht sind sie identisch, d.h. haben die gleichen Genotypen. Eineiige Zwillinge haben immer das gleiche Geschlecht. Sie haben eine Plazenta.

Eine besondere Gruppe unter MBs sind ungewöhnliche Arten von Zwillingen: zweiköpfige (in der Regel nicht lebensfähige), Kaspophagen ("siamesische Zwillinge"). Der bekannteste Fall sind die siamesischen Zwillinge Chapg und Eig, die 1811 in Siam (heute Thailand) geboren wurden. Sie lebten 63 Jahre, waren mit Zwillingsschwestern verheiratet; Chang brachte 10 und Eng 12 Kinder zur Welt. Als Chang an Bronchitis starb, starb Eng zwei Stunden später. Sie waren durch einen ca. 10 cm breiten Stoffpullover vom Brustbein bis zum Bauchnabel verbunden. Später wurde festgestellt, dass die Brücke, die sie verbindet, Lebergewebe enthielt, das die beiden Lebern verband. Jeder chirurgische Versuch, die Brüder zu trennen, wäre damals nicht erfolgreich gewesen. Komplexere Bindungen zwischen Zwillingen werden derzeit durchtrennt.

zweieiige Zwillinge entstehen, wenn zwei Eizellen gleichzeitig von zwei Spermien befruchtet werden. Natürlich haben zweieiige Zwillinge unterschiedliche Genotypen. Sie sind sich nicht ähnlicher als Brüder und Schwestern; haben etwa 50% identische Gene.

Die Zwillingsgeburtenrate beträgt insgesamt etwa 1 %, davon sind etwa 1/3 eineiige Zwillinge. Es ist bekannt, dass die Anzahl der Geburten eineiiger Zwillinge in verschiedenen Populationen ähnlich ist, während diese Zahl bei zweieiigen Zwillingen erheblich variiert. Beispielsweise werden in den USA zweieiige Zwillinge häufiger unter Schwarzen geboren als unter Weißen. In Europa liegt die Häufigkeit zweieiiger Zwillinge bei 8 pro 1000 Geburten. In einigen Populationen gibt es jedoch mehr von ihnen. Die niedrigste Zwillingsgeburtenrate findet sich in mongoloiden Populationen, insbesondere in Japan. Es wird angemerkt, dass die Häufigkeit angeborener Fehlbildungen bei Zwillingen in der Regel höher ist als bei Einzelgeborenen. Es wird angenommen, dass eine Mehrlingsschwangerschaft genetisch bedingt ist. Dies gilt jedoch nur für zweieiige Zwillinge. Faktoren, die die Häufigkeit von Zwillingsgeburten beeinflussen, sind derzeit wenig bekannt. Es gibt Hinweise darauf, dass die Wahrscheinlichkeit, zweieiige Zwillinge zu bekommen, mit dem Alter der Mutter sowie der Seriennummer der Geburt zunimmt. Der Einfluss des mütterlichen Alters ist wahrscheinlich auf eine Erhöhung des Gonadotropinspiegels zurückzuführen, was zu einer Erhöhung der Poliovulation führt. Auch in fast allen Industrieländern ist ein Rückgang der Geburtenrate von Zwillingen nachweisbar.

Die Zwillingsmethode umfasst d Diagnose Zwillingszygotie. BEI Derzeit werden die folgenden Methoden verwendet, um: es zu etablieren.

1. polysymptomatisch Methode. Es besteht darin, ein Zwillingspaar anhand äußerer Merkmale (Form der Augenbrauen, Nase, Lippen, Ohren, Haarfarbe, Augen usw.) zu vergleichen. Trotz der offensichtlichen Bequemlichkeit ist diese Methode bis zu einem gewissen Grad subjektiv und kann zu Fehlern führen.

2. Immungenetik Methode. Komplexer, es basiert auf der Analyse von Blutgruppen, Serumproteinen von Leukozytenantigenen, Empfindlichkeit gegenüber Phenylthiocarbamid usw. Wenn beide Zwillinge keine Unterschiede in diesen Zeichen aufweisen, gelten sie als monozygot.

Bei eineiigen Zwillingen ist die Ähnlichkeitswahrscheinlichkeit für alle Indikatoren gleich.

3. Ein zuverlässiges Kriterium für die Zygotie von Zwillingen ist Einpflanzung

StückeHaut. Es wurde festgestellt, dass bei zweieiigen Zwillingen eine solche Transplantation immer mit Abstoßung endet, während bei eineiigen Paaren eine hohe Transplantationsrate vorliegt.

4. Methode der Dermatoglyphen ist zu studieren papilläre Muster Finger, Handflächen und Füße. Diese Zeichen sind streng individuell und ändern sich im Laufe des Lebens einer Person nicht. Es ist kein Zufall, dass diese Indikatoren in der Gerichtsmedizin und in der Gerichtsmedizin zur Identifizierung einer Person und zur Feststellung der Vaterschaft verwendet werden. Die Ähnlichkeit der Dermatoglyphenparameter bei eineiigen Zwillingen ist signifikant höher als bei zweieiigen Zwillingen.

5. Zwillingsmethode ein Es enthält auch einen Vergleich von Gruppen von eineiigen und zweieiigen Zwillingen gemäß dem untersuchten Merkmal.

Wenn bei beiden Zwillingen eines Paares ein Zeichen auftritt, wird es gerufen einträchtig, wenn einer von ihnen, dann ist das Paar ein Zwilling ov heißtnicht übereinstimmend (Übereinstimmung - der Grad der Ähnlichkeit,Zwietracht - Grad der Differenz).

Beim Vergleich von eineiigen und zweieiigen Zwillingen wird der Paarkonkordanzkoeffizient bestimmt, der den Anteil der Zwillingspaare angibt. in der sich das untersuchte Merkmal bei beiden Partnern manifestierte. Der Konkordanzkoeffizient (K p) wird in Bruchteilen einer Einheit oder in Prozent ausgedrückt und wird durch die Formel bestimmt:

Kp = C \ C + D wobei C die Anzahl der konkordanten Paare ist. D ist die Anzahl der diskordanten Paare.

Der Vergleich der gepaarten Konkordanz bei eineiigen und zweieiigen Zwillingen gibt eine Antwort auf die korrelative Rolle von Vererbung und Umwelt bei der Entwicklung eines bestimmten Merkmals oder einer bestimmten Krankheit. Gleichzeitig gehen sie davon aus, dass der Konkordanzgrad bei eineiigen Zwillingen signifikant höher ist als bei zweieiigen Zwillingen, wenn erbliche Faktoren eine dominante Rolle bei der Ausprägung des Merkmals spielen.

Wenn der Wert des Konkordanzkoeffizienten bei eineiigen und zweieiigen Zwillingen ungefähr nahe beieinander liegt, wird angenommen, dass die Entwicklung des Merkmals hauptsächlich durch nicht-genetische Faktoren bestimmt wird, d.h. Umweltbedingungen.

Wenn sowohl genetische als auch nicht-genetische Faktoren an der Entwicklung des untersuchten Merkmals beteiligt sind, werden bei eineiigen Zwillingen bestimmte Unterschiede innerhalb eines Paares beobachtet. Gleichzeitig nehmen die Unterschiede zwischen eineiigen und zweieiigen Zwillingen im Grad der Übereinstimmung ab. In diesem Fall wird angenommen, dass es eine erbliche Veranlagung zur Entwicklung des Merkmals gibt.

Zum Quantifizierung Die Rollen von Vererbung und Umwelt bei der Entwicklung eines bestimmten Merkmals verwenden verschiedene Formeln.

Der am häufigsten verwendete Erblichkeitskoeffizient, der nach folgender Formel berechnet wird:

H = KMB - KDB(in Prozent) oder (in Bruchteilen einer Einheit),

wobei H der Erblichkeitskoeffizient ist. K ist der Koeffizient der gepaarten Konkordanz in der Gruppe der eineiigen (MB) oder zweieiigen (DB) Zwillinge.

Abhängig vom Wert von H wird der Einfluss genetischer und umweltbedingter Faktoren auf die Entwicklung eines Merkmals beurteilt. Wenn beispielsweise der Wert von H nahe bei 0 liegt, wird angenommen, dass die Entwicklung eines Merkmals nur auf Umweltfaktoren zurückzuführen ist. Bei einem H-Wert von 1 bis 0,7 dominieren erbliche Faktoren bei der Entwicklung eines Merkmals oder einer Krankheit – dies sind Blutgruppen, Augenfarbe, Rh-Faktor, und der durchschnittliche H-Wert von 0,4 bis 0,7 zeigt an, dass sich das Merkmal darunter entwickelt der Einfluss von Umweltfaktoren bei Vorliegen einer genetischen Veranlagung.

Beispielsweise beträgt die Konkordanz von MB für das Auftreten von Schizophrenie 70 % und für BD 13 %. Wir berechnen nach der Formel H \u003d KMB - KDB / 100 - KDB \u003d 70 -13 \ 100 - 13 \u003d 0,65 oder 65%. In diesem Fall überwiegen genetische Faktoren, aber auch Umweltbedingungen spielen eine bedeutende Rolle.

Mit der Zwillingsmethode wurde die Bedeutung von Genotyp und Umwelt in der Pathogenese vieler Infektionskrankheiten aufgedeckt. So spielen bei Masern und Keuchhusten infektiöse Faktoren eine führende Rolle und bei einer Tuberkulose-Infektion hat der Genotyp einen erheblichen Einfluss. Zwillingsstudien helfen bei der Beantwortung auf der Themen wie: der Einfluss von Erb- und Umweltfaktoren auf die menschliche Lebenserwartung, die Entwicklung von Hochbegabung, Sensibilität für Medikamente. In der klinischen Pharmakologie gibt es keinen effektiveren Weg, um die Wirkung neuer Medikamente und Behandlungsschemata zu bewerten, als die therapeutischen Ergebnisse bei eineiigen Zwillingen zu vergleichen. Sie bewerten auch die Wirksamkeit verschiedener pädagogischer Methoden im Lernprozess.

Biochemische Methoden

Biochemische Indikatoren spiegeln das Wesen der Krankheit angemessener wider als klinische Symptome. Diese Verfahren zielen darauf ab, den biochemischen Phänotyp eines Organismus aufzudecken. Sie spielen eine führende Rolle in der Diagnostik monogener Erbkrankheiten. Die Prinzipien der biochemischen Diagnostik haben sich in verschiedenen Stadien der Entwicklung der Genetik geändert:

bis in die 50er Jahre - sie suchten nach Metaboliten im Urin (Alkaptonurie, Phenylketonurie);

50-70er - Nachweis von Enzymopathien und Metaboliten;

seit den 70er Jahren - Proteine.

Derzeit sind alle diese Objekte Gegenstand der biochemischen Forschung.

Da es viele biochemische Methoden gibt, muss bei deren Anwendung eine gewisse Systematik eingehalten werden  dem Untersuchungsschema liegt zugrunde:

klinisches Bild der Krankheit;

genealogische Informationen;

schrittweiser Ausschluss bestimmter Krankheitsklassen (Screening-Methode).

Biochemische Methoden sind mehrstufig.

Die auf den Prinzipien des Vergleichs der individuellen Merkmale von Zwillingen basiert, um den Grad des Einflusses von Umwelt und Genetik auf die Persönlichkeitsbildung zu identifizieren.

Hintergrund

F. Galton war der Erste, der diese Methode 1875 etablierte. In seinem Artikel über die Geschichte der Zwillinge als Relativitätskriterium in kulturellen und genetischen Ansätzen betrachtete er sie als Forschungsinstrument, um individuelle Einflussunterschiede zu finden. biologische Faktoren und Umweltfaktoren auf die Persönlichkeitsbildung. Vor ihm wurden jedoch einige Gedanken über eine solche Forschungsmethode geäußert. Nach der Veröffentlichung seines Artikels Forscher auf der ganzen Welt kritisierten seine Position und spielten auf die "tiefen logischen Fehler" seiner Theorie an. Äußere (biologische) und innere (psychologische) Ähnlichkeiten sind nach der Art ihrer Entstehung schwer zu trennen und zu behaupten, unter deren Folge sich dieses oder jenes Zeichen bildet. Die Rolle der Vererbung und des sozialen Umfelds bei der Persönlichkeitsbildung ist der problematische Aspekt, für den die Zwillingsforschungsmethode erfunden wurde.

Seit Mitte der 20er Jahre des 20. Jahrhunderts begannen Psychologen, verbesserte Mechanismen und Methoden zur Untersuchung von Zwillingen zu entwickeln und einzusetzen. Die wichtigste innovative Methode besteht darin, die Eigenschaften von eineiigen und zweieiigen Paaren zu vergleichen. Wenn im Vergleich dazu eineiige Zwillinge in dem untersuchten Persönlichkeitsmerkmal ähnlicher sind als zweieiige Zwillinge, dann ist dieses Merkmal höchstwahrscheinlich in mehr wird vererbt. Solche Studien werden immer häufiger verwendet, und das Feld der Probleme ist ziemlich groß.

Geschichte der Zwillingsforschung in Russland

Die erste Zwillingsstudie wurde 1900 von S. A. Suchanow durchgeführt. Er untersuchte die Merkmale der Entwicklung von Psychosen. Anschließend, in den 1930er Jahren, wurden solche Studien im Wesentlichen am Biomedizinischen Institut durchgeführt. Diese Methode ist zu einer Schlüsselmethode auf dem Gebiet der genetischen Psychophysiologie geworden. 1972 wurde in diesem Zusammenhang das erste Labor eröffnet, in dem die Zwillingsmethode der Genetik im Mittelpunkt der Untersuchung von Fragen der genetischen Vererbung stand.

Die Hauptforschungsrichtung des Biomedizinischen Instituts war die Untersuchung der Rolle des Einflusses der Genetik und der Umwelt auf die Ätiologie von Krankheiten. Die Mitarbeiter waren direkt an der Untersuchung solcher Krankheiten beteiligt wie: Asthma bronchiale (N. N. Malkova), Morbus Basedow (I. A. Ryvkin), Magen- und Zwölffingerdarmgeschwüre (A. E. Levin), Diabetes (S. G. Levit) . Forscher des Instituts erhielten recht interessante Daten über den Einfluss der Vererbung auf die Bildung psychophysiologischer Merkmale in der Kindheit (L. Ya. Bosik), die Merkmale der Verteilung von Indikatoren im Elektrokardiogramm (I. B. Kabakov). Es wurde auch gegeben großartige Aufmerksamkeit Entwicklung eines mathematisch-statistischen Apparats zur Analyse der Ergebnisse der Zwillingsforschungsmethode (M. V. Ignatiev).

Am Institut wurden Untersuchungen zur erblichen Konditionierung kognitiver Funktionen (verschiedene Arten von Gedächtnis, geistige Entwicklung, Aufmerksamkeit, Intelligenz). Forscher haben hauptsächlich die Merkmale untersucht aktive Einflussnahme pro Person durch Bildung. Hierfür wurde am häufigsten die Kontrollzwillingsmethode verwendet, mit deren Hilfe die Wirksamkeit von Unterrichtsmethoden in einem anderen (experimentellen) Fach (Alphabetisierung, Entwicklung eines Vorschulkindes und andere) getestet wurde. Die Ergebnisse solcher Studien zeigten, dass das Training in der Wiederholung visueller Manipulationen mit Objekten nicht die erwartete Wirkung auf die Lerngeschwindigkeit von Vorschulkindern hatte und nicht die Aktivität eines Vorschulkindes entwickelte.

Eine solche heimische Forscher, wie T. A. Panteleeva, I. V. Ravich-Shcherbo, G. A. Shibarovskaya und T. V. Vasilets, untersuchten Unterschiede in den Eigenschaften des Nervensystems von Zwillingen. Die Untersuchung sonormotorischer Reaktionen wurde zum Forschungsgegenstand von T. A. Panteleev und S. B. Malykh. Forschung psychologische Unterschiede Zwillinge wurden hauptsächlich von V. V. Semenov, N. V. Iskoldsky und anderen behandelt.

Das Hauptmerkmal der Zwillingsmethode

Zwillinge sind eigentlich ein ideales Subjekt für die psychogenetische Forschung. Die Merkmale dieser Methode sind hauptsächlich zwei Dinge: die Auswahl der Probanden durch Vergleich ihres genetischen Materials (es muss die genaueste Übereinstimmung geben), sowie zentrale Frage Forschung ist die Eigenschaft, die Sie studieren und Unterschiede finden müssen.

Die erste Komponente ist am schwierigsten auszuwählen. Schließlich gibt es zwei Arten von Zwillingen: eineiige (MZ) und zweieiige (DZ). Eineiige sind identisch und stammen aus derselben Zygote (einzelne gemeinsame Genmaterial), während Zweieiige aus unterschiedlichen Zygoten (unterschiedlicher genetischer Ausstattung) geboren werden. Eineiige Zwillinge sind seltener als zweieiige Zwillinge. Vergleicht man die Ergebnisse der Intra-Paar-Korrelationen dieser beiden Kategorien, kann man direkt den Einfluss des Genotyps auf die Entwicklungsmerkmale des einen oder anderen untersuchten Merkmals herausfinden. Um jedoch Muster des Einflusses der äußeren Umgebung auf ein Merkmal zu identifizieren, ist es notwendig, eine Auswahl einer Stichprobe eineiiger Zwillinge zu treffen. Dadurch wird die Studie sauberer und der Einfluss von Nebenfaktoren auf die Ergebnisse des Experiments wird vermieden.

Das Hauptproblem der Zwillingsmethode ist die Auswahl der Probanden nach phänotypischen Indikatoren. 1924 schlug G. Siemens vor, eine Methode zur Beurteilung des Zygotiegrades zu verwenden - eine polysymptomatische Methode, um die Ähnlichkeit von Zwillingen zu vergleichen und sie der einen oder anderen Gruppe (mono- oder dizygote Zwillinge) zuzuordnen.

Merkmale der Zwillingsmethode

Die Zwillingsmethode wird in der Wissenschaft immer häufiger verwendet, daher ist es wichtig, die Besonderheiten ihrer Implementierung zu berücksichtigen. Um es zu erfüllen, müssen zwei Hauptfaktoren berücksichtigt werden: das Entwicklungsumfeld und das Fehlen von Unterschieden zwischen Zwillingen. Wird der Umweltfaktor vernachlässigt, kann die interne Validität der Studie verletzt werden. Z.B, unterschiedliches Verhalten Eltern gegenüber Zwillingen führen können falsche Schlüsseüber den Einfluss der Umwelt auf das untersuchte Merkmal (außer wenn dies nicht Gegenstand der Studie ist). Wenn wir den Grad der Ähnlichkeit zwischen Zwillingen vernachlässigen, wird dies Auswirkungen haben externe Validität Forschung, da es ohne Feststellung dieses Faktors unmöglich sein wird, etwas über die Genetik zu lernen zusammengesetzter Einflussüber die Bildung des untersuchten Merkmals.

Quellen für verwirrende Effekte von Variablen in Zwillingsstudien

Die erste Fehlerquelle solcher Studien ist das Aufzuchtumfeld von eineiigen und zweieiigen Zwillingen. Meist ist es anders, da festgestellt wurde, dass die Eltern solcher Kinder sie aufgrund ihrer äußeren Unterschiede völlig unterschiedlich behandeln. Eineiige Zwillinge sehen gleich aus, also behandeln Eltern sie gleich. Aber wenn sie zweieiige Mütter und Väter großziehen, versuchen sie, ihre Unterschiede zu beachten. Daher beeinflusst dieser Faktor am stärksten die Verzerrung der experimentellen Ergebnisse und muss als wahrscheinliche Nebenvariable kontrolliert werden.

Die zweite Fehlerquelle ist der Grad der genetischen Ähnlichkeit, dieser Faktor muss vor Beginn des Experiments klar definiert werden. Ohne dies zu überprüfen, können Sie unzuverlässige Schlussfolgerungen ziehen, die nicht dem tatsächlichen Bild der Untersuchung wissenschaftlicher Probleme entsprechen.

Klassische Methode

Diese Zwillingsforschungsmethode wird durchgeführt, indem die Ergebnisse der Untersuchung von eineiigen und zweieiigen Zwillingen verglichen werden. Es basiert auf einem Vergleich der Intra-Paar-Korrelationen dieser beiden Typen unter Berücksichtigung der Ergebnisse der Längsschnittbeobachtung (einer Langzeitstudie des Verhaltens von Zwillingen). Basierend auf den Ergebnissen dieser Art von Experimenten ist es einfacher, verlässliche Muster in Änderungen des Beitrags der Umwelt und des Phänotyps im Verlauf der ontogenetischen Entwicklung der Subjekte festzustellen.

Control-Twin-Methode

Diese Methode wird hauptsächlich verwendet, um den Einfluss von Umweltdeterminanten auf eine bestimmte Person zu untersuchen psychologisches Symptom. Es kann nur verwendet werden, wenn eine genaue Ähnlichkeit zwischen zwei eineiigen Zwillingen festgestellt wurde. Diese Paare werden getrennt, wobei das erste in definiert ist experimentelle Gruppe, und die zweite - in der Kontrolle. Ferner werden nach Abschluss des Experiments signifikante Unterschiede in der Wirkung auf die experimentelle Probe festgestellt, wenn sie mit den Indikatoren in der Kontrollprobe verglichen werden. Wenn solche Unterschiede gefunden werden, ist die Wirksamkeit des Experiments zuverlässig.

Die Methode der getrennten Zwillinge

Die grausamste Zwillingsmethode der Psychologie. Gegenstand solcher Untersuchungen sind eineiige und zweieiige Zwillinge, die in früher Kindheit getrennt wurden und nichts voneinander wissen. Die Ähnlichkeit solcher Kinder ist nur auf den Genotyp zurückzuführen, und die Umwelt und ihr Einfluss sind völlig unterschiedlich. Solche Fälle sind äußerst selten, daher gibt es nur wenige solcher Studien. Hier ist es unmöglich, den Einfluss von Nebenvariablen zu kontrollieren, und die Stichprobe reicht möglicherweise nicht immer aus, um zuverlässige Schlussfolgerungen zu ziehen.

Die Zwillingsfamilienmethode

Es kombiniert Familien- und Zwillingsstudium. Am häufigsten verwendet bei der Untersuchung des Einflusses der Vererbung auf die Entwicklung Geisteskrankheit. Die Zwillingsmethode zur Untersuchung der menschlichen Vererbung zielt darauf ab, Familienmitglieder von erwachsenen Zwillingen und ihren Kindern zu untersuchen. Dank dieser Methode ist es möglich, die Rolle "mütterlicher" oder "väterlicher" Auswirkungen auf die psychologische Entwicklung von Nicht-Zwillingskindern zu untersuchen.

Single-Twin-Methode

Gegenstand dieser Untersuchungsmethode sind alleinstehende Zwillinge, die nach der Geburt in einer einzigen Zahl überlebt haben. Es ist gut, um die Rolle zu enthüllen perinatale Entwicklungüber den weiteren ontogenetischen Entwicklungsprozess der Persönlichkeit des Kindes. Diese doppelte Forschungsmethode wird durch Beobachtung durchgeführt und hilft beim Aufspüren psychologische Merkmale"Zwillingssituation" und beobachten Sie den Einfluss anderer Determinanten. Es wird als Ergänzung zur klassischen Twin-Methode eingesetzt.

Vorteile der Twin-Methode

Es gibt viele wissenschaftliche Positionen zur Wirksamkeit der Zwillingsmethode. Einige Forscher neigen dazu, es für ungültig zu halten, aber die Geschichte seiner Anwendung in der Praxis spricht für sich. Die Kombination aller psychophysiologischen Methoden zusammen mit dieser ermöglicht es, ein ziemlich breites Spektrum von Fragestellungen zu lösen. Daher wird die Zwillingsmethode im Bereich der allgemeinen, differentiellen, entwicklungspsychologischen und pädagogischen Psychologie verwendet. Es wird auch in vielen anderen Branchen verwendet, die nicht damit verwandt sind psychologische Forschung(Genetik, Physiologie, Biologie und andere). Die Zwillingsforschungsmethode ist trotz Kritik in vielen Bereichen der Wissenschaft weit verbreitet und ermöglicht es Ihnen, individuelle psychologische Unterschiede und Schlüsseldeterminanten zu identifizieren. psychische Entwicklung Persönlichkeit.

Unter den Methoden der genetischen Analyse, zusammen mit genealogischen sehr wichtig hat eine Zwillingsmethode. Inwieweit hängt das Merkmal von den erblichen Eigenschaften des Organismus, also von seinem Genotyp, und inwieweit von Umweltbedingungen ab? Diese Frage betrifft die unterschiedlichsten Merkmale eines Menschen: Strukturmerkmale des Körpers, physiologische Funktionen, Erbkrankheiten, so spezifische menschliche Eigenschaften wie die typologischen Eigenschaften höherer Nerventätigkeit und der Psyche. Bei der Bewältigung dieser Probleme nimmt die Zwillingsmethode der Genetik einen wesentlichen Platz ein. Mit seiner Hilfe wurden überzeugende Beweise dafür erbracht, dass die individuellen Eigenschaften einer Person im Verlauf ihrer Entwicklung unter dem Einfluss sowohl erblicher Faktoren als auch der physischen und sozialen Umgebung gebildet werden. Dies gilt in vollem Umfang für die Pathogenese von Erbkrankheiten. Darüber hinaus ermöglichte die Zwillingsmethode, die relative Rolle und den Anteil genetischer und umweltbedingter Faktoren bei der Entwicklung jedes Individuums zu beurteilen. bestimmtes Zeichen.

Zwillinge beim Menschen haben unterschiedlicher Herkunft. Eineiige oder eineiige (MZ) Zwillinge entwickeln sich aus einer befruchteten Eizelle (einer Zygote) aufgrund ihrer Trennung mit der Bildung von zwei Embryonen. Partner eines eineiigen Paares haben völlig identische Genotypen, und alle Unterschiede in ihren Eigenschaften hängen nur von den Umweltbedingungen ab. Zweieiige oder zweieiige (DZ) Zwillinge werden geboren, wenn zwei Eizellen gleichzeitig reifen und von zwei Spermien befruchtet werden. Die Partner eines zweieiigen Paares sind genotypisch unterschiedlich. Sie sind sich nicht ähnlicher als getrennt geborene Brüder und Schwestern. Durch die gleichzeitige Geburt mit gemeinsamer Erziehung haben sie jedoch eine bedeutende Umweltgemeinschaft. Der Unterschied in ihren Merkmalen ist hauptsächlich auf den nicht identischen Genotyp zurückzuführen.

Das Verhältnis von eineiigen und zweieiigen Zwillingen in einer Population, d. h. die Mehrlingsschwangerschaftskomponente, wird auf verschiedene Weise bestimmt, einschließlich der Weinberg-Methode, die auf den möglichen gleich- und heterosexuellen zweieiigen Zwillingen basiert. Die Wahrscheinlichkeit der Befruchtung der zweiten Eizelle durch Spermien mit X- oder Y-Chromosomen beträgt 50 %, d. h. die Wahrscheinlichkeit für die Geburt gleichgeschlechtlicher oder gegengeschlechtlicher zweieiiger Zwillinge ist ungefähr gleich. Somit machen ungleichgeschlechtliche Zwillinge 50 % aller zweieiigen Zwillinge aus und damit auch ihre Gesamtzahl gleich der doppelten Anzahl von Zwillingen unterschiedlichen Geschlechts in der Stichprobe. Die Zahl der eineiigen Zwillinge entspricht der Differenz zwischen der Gesamtzahl der Zwillinge und der doppelten Zahl der ungleichgeschlechtlichen Zwillinge.

Das zweieiige Zwillingsverhältnis (d) zeigt, wie viele zweieiige Paare in einer bestimmten Population oder Stichprobe pro 1000 Geburten geboren werden. Sie wird durch die Formel bestimmt: d = 2U/N x 1000, wobei U die Anzahl der DZ-Paare unterschiedlichen Geschlechts und N die Gesamtzahl der Geburten in der Stichprobe ist. Der Koeffizient der eineiigen Zwillinge (m) wird nach folgender Formel berechnet: m = L-2U/N x 1000, wobei L die Gesamtzahl der Zwillinge in der Studienstichprobe ist. Die Verwendung dieser Koeffizienten ermöglicht es, die Häufigkeit von eineiigen und zweieiigen Zwillingen in verschiedenen Stichproben zu vergleichen.

Grundlage jeder Zwillingsforschung ist die Diagnose der Zygotie der Partner des Paares, also die Feststellung der Tatsache der eineiigen oder zweieiigen Abstammung der Zwillinge. Die Zygositätsdiagnose basiert auf der Untersuchung der Ähnlichkeit (Konkordanz) und Differenz (Diskordanz) der Partner eines Zwillingspaares in Bezug auf die Gesamtheit solcher Zeichen, die sich unter dem Einfluss der Umwelt wenig ändern. Die polysymptomatische Methode (Methode der Ähnlichkeit, Ähnlichkeit) umfasst die Untersuchung der Konkordanz und Diskordanz von Zwillingen auf der Grundlage von Haarfarbe und -form, Augenfarbe und -form, Form der Ohren, Augenbrauen, Nase, Lippen, Kinn usw. Für jedes dieser Merkmale wurden Bewertungs- und andere Bewertungsskalen entwickelt, die es ermöglichen, durch Vergleich dieser Werte zwischen den Partnern eines Zwillingspaares die richtige Diagnose zu stellen. Prinzipiell sollten eineiige Zwillinge für alle bei der Ähnlichkeitsmethode verwendeten Merkmale konkordant sein, während zweieiige Zwillinge für einige der Merkmale diskordant sind. Zu den Nachteilen der Methode gehört ihre Subjektivität, die Möglichkeit der Veränderung Äußere Zeichen eineiige Partner unter dem Einfluss von Umweltfaktoren sowie die Unmöglichkeit der Anwendung bei kleinen Kindern.

Andere Methoden zur Diagnose von Zwillingszygosität umfassen: Immunogenetik, wenn Zwillingspartner anhand von Erythrozytenantigenen (Blutgruppensysteme ABO, MN, Rh, P usw.) verglichen werden, Zusammensetzung von Blutserumproteinen, Haplotypen des HLA-Systems. Diese Mendelschen Merkmale ändern sich im Laufe des Lebens eines Individuums nicht, hängen nicht von äußeren Faktoren ab, d. h. sie sind in jeder Hinsicht ideale genetische Marker. In Abwesenheit von Fehlern in der Definition weist sogar ein einziger Unterschied auf die Dizygotie der Zwillinge hin. Zur Diagnose der Zygosität werden auch Dermatoglyphendaten verwendet (Untersuchung des Hautreliefs der Finger und Handflächen), die Untersuchung der Fähigkeit, den Geschmack einer speziellen Substanz zu spüren - Phenylthiocarbamid, das als monogenes Merkmal vererbt wird.

Bei großen Zwillingsstichproben, also bei Populationsstudien von Zwillingen, empfiehlt es sich, die Fragebogenmethode anzuwenden. Die Zwillinge erhalten einen Fragebogen mit einer Liste von Fragen zur Ähnlichkeit von Zwillingen und zum Vorhandensein von Fällen von Fehlern bei ihrer Erkennung durch Eltern, Lehrer, Freunde.

Die Essenz der Zwillingsmethode besteht darin, die Ähnlichkeit innerhalb eines Paares in Gruppen von eineiigen und zweieiigen Zwillingen zu vergleichen, was die Verwendung spezieller Formeln ermöglicht, um die relative Rolle von Vererbung und Umweltfaktoren bei der Entwicklung jedes spezifischen Merkmals zu bewerten. Bei der Untersuchung qualitativer Merkmale wird die Intra-Paar-Ähnlichkeit nach dem Prinzip "ähnlich - unterschiedlich" bewertet. Paare, bei denen sich die Partner in diesem Merkmal ähneln, werden als konkordant bezeichnet. Wenn einer der Partner diese Funktion hat und der zweite nicht, wird das Paar als diskordant bezeichnet. In Bezug auf die Blutgruppe gilt ein Paar beispielsweise als konkordant, wenn beide Partner die gleiche Gruppe haben, aber wenn die Blutgruppe der Partner unterschiedlich ist, dann ist das Paar nicht übereinstimmend. Um die Rolle der Vererbung bei der Entwicklung eines Merkmals zu beweisen, reicht es aus, den Anteil (Prozentsatz) konkordanter Paare in Gruppen von eineiigen und zweieiigen Zwillingen zu vergleichen.

Nehmen wir als Beispiel Diabetes. Wenn einer der eineiigen Zwillinge Diabetes hat, wird der zweite Partner in 65% der Fälle krank (in 65% der Fälle sind sie konkordant). Hat einer der zweieiigen Zwillinge Diabetes, dann erkrankt der zweite nur in 18 % der Fälle. Die große Übereinstimmung in der Gruppe der genetisch identischen Partner eineiiger Paare beweist, dass die erbliche Veranlagung eine bedeutende Rolle in der Ätiologie des Diabetes spielt.

Um die Rolle von Vererbung und Umwelt zu quantifizieren, verschiedene Formeln. Am häufigsten werden die Erblichkeitskoeffizienten (H) und der Einfluss der Umwelt (E) verwendet, berechnet nach der Holzinger-Formel:

C MZ - C DZ H = --------- x 100; E = 100 - H 100 - C DZ

wobei C MZ der Prozentsatz konkordanter Paare in der Gruppe der eineiigen Zwillinge ist und C DZ derselbe in der Gruppe der zweieiigen Zwillinge ist, im obigen Beispiel von Diabetes mellitus ist der Anteil der erblichen Bedingtheit des Merkmals: H = ( 65-18) / (100-18) x 100 = 57% und der Einfluss der Umgebung E \u003d 100 - 57 \u003d 43%. Die Ergebnisse der Berechnungen mit den Holzinger-Formeln bestätigen, dass Diabetes nicht weniger als Umweltbedingungen durch genetische Faktoren verursacht wird.

Wir verwenden die Holzinger-Formel in zwei weiteren Beispielen. Nehmen wir an, dass das Merkmal (Blutgruppe) ausschließlich dem Erbgut geschuldet ist und nicht vom Einfluss der Umwelt abhängt. Dabei ist in der Gruppe der eineiigen Zwillinge die Konkordanz der Partner aufgrund der Identität ihrer Genotypen (C MZ = 100 %) vollständig, in der Gruppe der zweieiigen Zwillinge die Konkordanz durch eine zufällige Kombination der Gene ihrer Eltern, werden unvollständig sein, z. B. 40 % (C DZ = 40 % ). Setzen wir diese Werte in die Holzinger-Formel ein, erhalten wir: H = (100-40)/(100-40) x 100 = 100 %;

Ein anderes Ergebnis wird für ein Merkmal erzielt, dessen Entwicklung nicht vom Genotyp abhängt und vollständig auf den Einfluss der Umwelt zurückzuführen ist (dies geschieht bei einigen Infektionskrankheiten). In diesem Fall ist der Anteil konkordanter Paare in Gruppen von eineiigen und zweieiigen Zwillingen gleich, beispielsweise 90 % in beiden Gruppen. Setzen wir diese Konkordanzwerte in die Holzinger-Formel ein, erhalten wir H = 0 %, E = 100 %. Folglich ist der Erblichkeitskoeffizient für verschiedene Merkmale unterschiedlich; sie variiert von 100 % für Merkmale, die vollständig durch genetische Faktoren bestimmt sind, bis zu 0 % für Merkmale, die vollständig von Umwelteinflüssen abhängig sind. In den meisten Fällen wird die Entwicklung von Merkmalen durch den kombinierten Einfluss des Genotyps und der Umweltbedingungen bestimmt, dann ist der Erblichkeitskoeffizient kleiner als 100 % und größer als 0 %, und er ist umso größer, je größer der stärkeren Einfluss genetischer Faktor.

Der Heritabilitätskoeffizient kann auch für quantitative Merkmale berechnet werden, bei denen sich die Partner eines Paares nicht durch die Alternative "konkordant - diskordant", sondern durch die Schwere des Merkmals voneinander unterscheiden. In diesen Fällen wird der Heritabilitätskoeffizient mit einer leicht modifizierten Holzinger-Formel berechnet:

R MZ - r DZ H = ----------- 100; E \u003d 100 - H, 1 - rDZ
wobei r MZ der Korrelationskoeffizient innerhalb der Klasse in der Gruppe der eineiigen Zwillinge und r DZ derselbe in der Gruppe der zweieiigen Zwillinge ist.

Mathematischer Apparat der Zwillingsanalyse in letzten Jahren erheblich erweitert, was in einigen Fällen zusätzliche Informationen über die relative Bedeutung von Genotyp und Umwelt in der Ontogenese der Merkmale eines Organismus ermöglicht.

Überlegen Sie, was die Zwillingsmethode bei der Bewertung ergeben hat spezifisches Gewicht erbliche und umweltbedingte Faktoren bei der Entwicklung individueller Merkmale einer Person.

Stoppen wir bei letzter Ausweg der vorherrschende Einfluss genetischer Faktoren: Blutgruppen werden vollständig durch das Erbgut bestimmt und keine lebensverträglichen Umweltbedingungen führen zu ihrer Veränderung. Eineiige Zwillinge sind immer blutgruppenkonkordant. Der nach der Holzinger-Formel berechnete Heritabilitätskoeffizient beträgt 100 %. Dasselbe gilt für all jene Fälle, in denen das Gen das Merkmal direkt programmiert, da es seine Matrix ist. Ein Beispiel wäre primäre Struktur Enzyme, elektrophoretische Varianten von Blutplasmaproteinen usw. Je länger jedoch die Kette der Prozesse der Merkmalsentwicklung ist, die es vom Gen trennt, desto größer kann der Einfluss der Umwelt sein.

Kommen wir nun zur Bewertung der Rolle genetischer und umweltbedingter Faktoren bei der Pathogenese verschiedene Krankheiten Person. Bei Infektionskrankheiten (bakterielle, virale Infektionen) ist die Rolle der äußeren Umgebung offensichtlich. Bis vor kurzem galt es als nahezu absurd, eine Abhängigkeit dieser Erkrankungen von erblichen Faktoren anzunehmen. Die mit der Zwillingsmethode gewonnenen Daten zwangen jedoch in einigen Fällen, diese Ansicht zu ändern (Tabelle 4). Tabellendaten. 4 zeigen, dass bei Masern und Keuchhusten bei einem der Partner eines Zwillingspaares die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung des zweiten (Paarkonkordanz) in Gruppen von eineiigen und zweieiigen Zwillingen nahezu gleich ist. Die vorherrschende Rolle des Infektionsfaktors in diesen Fällen ist ziemlich unterschiedlich. Wenn jedoch einer der Zwillinge an Parotitis erkrankt, ist die Erkrankungshäufigkeit des zweiten Partners bei einer eineiigen Paarung etwas höher als bei einer zweieiigen. Noch deutlicher wird dies bei der Tuberkulose. Die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung des zweiten Zwillings in einem eineiigen Paar ist fast dreimal größer als bei einem zweieiigen. Daher kann bei identischem Genotyp eine ähnliche Reaktion auftreten externer Faktor(Tuberkulose-Infektion) tritt häufiger auf als bei anderen Genotypen, was die bedeutende Rolle genetischer Faktoren belegt. Darüber hinaus konnte durch die Untersuchung der Konkordanz von eineiigen und zweieiigen Zwillingen bei Tuberkulose und einigen anderen Krankheiten gezeigt werden (dies zeigt die einzigartigen Möglichkeiten der Zwillingsmethode), dass eine hohe Konkordanz nicht nur in der Ähnlichkeit im Auftreten der Krankheit liegt (krank - nicht krank), sondern auch in seinen klinischen Formen und der Lokalisierung des Prozesses. Eineiige Zwillinge leiden viel häufiger an Tuberkuloseformen, die in Verlauf und Ausgang identisch sind.

Bei vielen chronischen inneren Erkrankungen Geisteskrankheit und Fehlbildungen sind die Unterschiede in der Inzidenz des zweiten Zwillings bei der Erkrankung des ersten bei eineiigen Zwillingen signifikant höher als bei zweieiigen Zwillingen (siehe Tabelle 4). Folglich beim Auftreten vieler Krankheiten, zusammen mit Umweltfaktoren, mehr oder weniger stark geringeren Grades der erbliche Faktor ist beteiligt. Dadurch konnte eine genetische Veranlagung für Krankheiten entdeckt werden, und die Zwillingsmethode spielte eine wichtige Rolle bei der Erforschung dieses Phänomens.

Lassen Sie uns kurz darauf eingehen morphologische Merkmale Körperbau und Gesichtszüge. Darunter sind solche zu nennen, bei denen eineiige Zwillinge eine hohe (fast 100%) Übereinstimmung mit einer signifikanten Diskordanz bei zweieiigen Zwillingen aufweisen. Je nach Form der Augenbrauen, Nase, Lippen und Ohren, Farbe der Augen, Haare und Haut sind eineiige Zwillinge also zu 97-100% konkordant und zweieiige (je nach Zeichen) zu 70-20%. von Fällen. Folglich sind diese Merkmale wenig abhängig vom Einfluss von Umweltfaktoren. Von den quantitativen Anzeichen hängt das Wachstum weniger von den Umweltbedingungen als vom Körpergewicht ab. Der durchschnittliche Größenunterschied innerhalb eines Paares beträgt bei eineiigen Zwillingen 1,7 cm und bei zweieiigen Zwillingen 4,4 cm.Das Körpergewicht hängt stärker von der Ernährung und dem Energieverbrauch ab.

Zur Veranschaulichung der Erblichkeit physiologische Zeichen Betrachten Sie das Beispiel des Blutdrucks. Das Übereinstimmungskriterium für dieses sich ständig ändernde Merkmal war die Ähnlichkeit zwischen den Partnern innerhalb bestimmter Grenzen (5 mm Hg). Eine solche Konkordanz wurde bei 63 % der eineiigen und nur bei 36 % der zweieiigen Zwillinge beobachtet.

Mit der Zwillingsmethode haben wir einige ontogenetische Merkmale untersucht, die zweifellos von der Wirkung einer Kombination von Faktoren abhängen. Zur Klärung der Frage, ob der Zeitpunkt der ersten Menstruation bei Mädchen von erblichen Faktoren abhängt, wurde die Intra-Paar-Differenz im Alter des Beginns der ersten Menstruation ermittelt. Es stellte sich heraus, dass der Unterschied bei eineiigen Paaren im Durchschnitt 3 Monate und bei zweieiigen Paaren 13 Monate beträgt.

Eine sehr wichtige Frage ist, ob die Lebensdauer eines Menschen von erblichen Faktoren abhängt oder ob sie vollständig von den Bedingungen der äußeren Umgebung bestimmt wird. Nur die Zwillingsanalyse konnte diese Frage klären. Ein Vergleich der Intra-Paar-Unterschiede in der Lebenserwartung in Gruppen von eineiigen und zweieiigen Zwillingen zeigte, dass die Langlebigkeit zu einem gewissen Grad von genetischen Faktoren bestimmt wird. Langlebigkeit in einigen Teilen der Welt kann nicht allein durch erklärt werden Bevorzugte Umstände Umgebung (Bergklima, spezielle Ernährung und Arbeit). Obwohl der Einfluss dieser Faktoren außer Zweifel steht, spielt auch der Genotyp eine bedeutende Rolle.

Für Kinderärzte, Psychologen und Pädagogen gewisses Interesse stellt die genetische und umweltbedingte Bestimmung der Art der höheren Nervenaktivität, der psychologischen Eigenschaften und der Merkmale des Intellekts dar. Warum haben Kinder unterschiedliche Fähigkeiten in Musik, Mathematik, Zeichnen? Inwieweit hängen Intelligenzmerkmale von erblichen Faktoren und inwieweit von der physischen und sozialen Umgebung ab? Bei der Bewältigung dieser Probleme guter Platz belegen die an Zwillingen gewonnenen Daten, nämlich die Untersuchung der Konkordanz von Partnern in Gruppen von eineiigen und zweieiigen Zwillingen.

Lassen Sie uns auf die Rolle erblicher und umweltbedingter Faktoren bei der Entwicklung der Hochbegabung eines Kindes eingehen. Hochbegabung ist ein äußerst seltenes Phänomen. Ein talentierter Musiker kann auf dem Gebiet der Mathematik mittelmäßig sein, und ein hervorragender Mathematiker - völlig unfähig zu malen. Fähigkeiten sollten in Bezug auf die eine oder andere spezifische Art von Aktivität studiert werden. Die Konkordanzstudie zeigte, dass Partner von eineiigen Paaren normalerweise Fähigkeiten für die gleiche Art von Aktivität zeigen, und zweieiige Partner - z verschiedene Arten. Zahlreiche Beispiele sind in der Monographie von I. I. Kanaev (1959) angegeben.

Zahlreiche Beispiele für eine hohe Konkordanz eineiiger Zwillinge, die sich bei zweieiigen Zwillingen keineswegs so stark manifestiert, belegen überzeugend, dass die Zeichen der Psyche, Fähigkeiten und Intelligenzzeichen bis zu einem gewissen Grad vom Erbgut bestimmt sind. Dies schließt jedoch keineswegs die bedeutende, manchmal entscheidende Rolle der physischen und sozialen Umgebung aus.

Mit der Zwillingsmethode konnte das Grundgesetz der Entwicklungsgenetik nachgewiesen werden: Die individuellen Eigenschaften jedes Organismus werden gebildet, addiert in der Ontogenese unter der Kontrolle von Genotyp und Umwelt. Das Gesetz der Wechselwirkung erblicher Faktoren mit der physischen und sozialen Umgebung gilt für alle Zeichen einer Person, strukturelle Merkmale ihres Körpers, physiologische Funktionen, Pathologie. Ihm unterliegt auch die Entwicklung so komplexer Merkmale wie die Art der höheren Nerventätigkeit, geistige Eigenschaften, Fähigkeiten und Neigungen. Keine Bedingungen des sozialen Umfelds, keine Arbeit talentierter Mentoren, keine Übungen, kein Training, keine Bildung wird einen hervorragenden Künstler, Sänger, Mathematiker, Sportler aus einem Kind erziehen, das nicht die entsprechenden erblichen Neigungen hat. Diese Neigungen werden sich jedoch ohne die entsprechenden Bedingungen nicht voll entfalten können. Eine notwendige Voraussetzung für ihre Entwicklung ist soziales Umfeld- Bildung, Ausbildung, erfahrene Anleitung und systematische Arbeit.

Das Gesetz der Wechselwirkung von Vererbung und Umwelt in der Entwicklung menschlicher Eigenschaften in unserer Zeit erfordert keine neuen Beweise, obwohl man bis jetzt unter Ärzten, Lehrern und Psychologen Befürworter sowohl der absoluten Rolle von Bildung und Umwelt als auch der treffen kann verhängnisvolle Bedeutung der Vererbung. Ihre Auseinandersetzungen sind ein Echo längst vergangener Stürme, ein Versuch, das Grundgesetz der Entwicklungsgenetik zu revidieren.

Die Bedeutung der Zwillingsmethode in der medizinischen Genetik ist nicht darauf beschränkt. Wie die Entwicklung voranschreitet theoretische Grundlagen Zwillingsmethode allmählich gebildet Sonderteil dieser forschungen - die methode der kontrolle auf den partner. Der Anwendungsbereich ist äußerst vielfältig und geht weit über die enge Genforschung hinaus. Auch die Bedeutung der Partnerkontrolle bei der Analyse der phänotypischen Variation eines individuellen Genotyps, der Entwicklungsgenetik und der phänotypischen Manifestationen erblicher Anomalien nimmt stetig zu.

Bei der Partnerkontrollmethode werden nur eineiige Zwillinge „verwendet“. Die apriorische Identität ihrer Genotypen, die es ermöglicht, Partner genetisch als eine Person zu betrachten, ermöglicht es, die Wirkung des einen oder anderen äußeren Einflusses sehr genau und demonstrativ zu bewerten, wenn der eine Partner diesem Faktor ausgesetzt ist und der andere nicht belichtet und dient als Kontrolle. Angenommen, ein neues Medikament wird zur Behandlung einer bestimmten Krankheit vorgeschlagen. Nach zahlreichen Laborforschung Das Medikament wird für klinische Studien eingereicht. Es ist notwendig, seine Wirksamkeit an Patienten zu testen. Dafür normalerweise große Gruppe Patienten werden in zwei Teile geteilt. Erstere erhalten ein neues Medikament, letztere nicht (sie werden mit denselben Methoden behandelt). Nach einer bestimmten Zeit werden die Behandlungsergebnisse verglichen. Wenn das Medikament wirklich wirksam ist, wird es unter denjenigen, die es eingenommen haben, mehr genesene oder verbesserte Patienten geben als unter denen, die mit anderen Methoden behandelt wurden. Die individuelle Empfindlichkeit gegenüber jedem Medikament ist jedoch äußerst heterogen und variabel. Es hängt von genetischen Faktoren sowie vom Alter der Patienten, den Merkmalen des pathologischen Prozesses und vielen anderen Gründen ab, die sowohl "experimentell" als auch "in" sind Kontrollgruppen kann anders sein. Diese beiden Gruppen versuchen normalerweise, sie ausreichend repräsentativ zu machen, sie umfassen Hunderte und manchmal Tausende von Patienten, so dass später spezielle verwendet werden statistische Methoden, nivellieren alle Parameter in beiden Gruppen und erhalten verlässliche Informationen über die Wirkung des neuen Medikaments. Dies zeigt, welche wirklich einzigartigen Möglichkeiten die Zwillingspartner-Kontrollmethode für die Pharmakologie und Pharmakogenetik (die Wissenschaft, die die genetischen Grundlagen der Arzneimittelsensitivität untersucht) eröffnet. Wenn Sie eineiige Zwillinge verwenden, die für eine Krankheit konkordant sind, wenn ein Partner jedes Paares ein neues Medikament erhält und der zweite als "Kontrolle" dient, können Sie völlig objektive Informationen über die Wirksamkeit des Medikaments erhalten. In diesem Fall verschwinden zahlreiche Einschränkungen aufgrund genetischer, physiologischer und umweltbedingter Faktoren, die die Arzneimittelempfindlichkeit beeinflussen, fast vollständig. Solche Zwillingsmodellstudien sind auch von Vorteil wirtschaftliche Begriffe- Sie benötigen nur 20-30 Paare.

Methode der Kontrolle durch den Partner in In letzter Zeit erfolgreich eingesetzt. Es ermöglicht Ihnen, die therapeutische Wirkung neuer pharmakologischer Wirkstoffe mit unterschiedlichen Verabreichungswegen zu bewerten, die Phasen ihrer Wirkung zu untersuchen und die Unterschiede in der Pharmakokinetik neuer und alter Arzneimittel aufzuzeigen. R. M. Zaslavskaya et al. (1981) an einer begrenzten Anzahl von Zwillingspaaren zuverlässig den Unterschied in der Wirkung des neuen antianginösen Medikaments Nonahlazin und der in der Klinik weit verbreiteten Chimes nachgewiesen. Die Zwillingsmethode wird zunehmend in der klinischen Genetik und Pharmakologie eingesetzt.